Arengu ühised anomaaliad (väikesed vead, häbimärgid)

Massaaž

Arengu anomaaliad (väiksemad vead, stigmad) - elundite anatoomilise struktuuri kõrvalekalded, mis ei põhjusta nende funktsioonide olulist kahjustamist.

Selliseid kõrvalekaldeid normist on palju. Nad võivad puudutada ühte või mitut organit ja neid võib näha ilmselt täiesti tervetel inimestel. Sellegipoolest võib paljude arenguhäirete esinemine lastel näidata pärilikku patoloogiat või mis tahes kahjulike tegurite mõju lootele tema sünnieelse arengu ajal.

Diembriogeneesi peamine häbimärgistus (arenguhäired)

Acrocephaly - torni kujuline (pikk) pea.

Silmade antimongoloidne sisselõige - palatiini välimine nurk allpool sisemust.

Arachnodactyly - õhukesed pikad sõrmed, mis on liigeste suhtes veidi painutatud.

Brachydactyly - lühiajalikkus, sõrmede phangangide lühendamine.

Brachycephaly - lühike (lai) pea.

Vitiligo - pigmendi puudumise tõttu nahal olevad valged laigud.

Juuksed: võivad olla rabedad, õhukesed, neil võib olla valge ahel.

Kõrge suulae - palatiini keskmise õmbluse kõrge asukoht.

Väljaulatuv pea - eesmise ja tagumise suuna puhul ei laiene kogu kolju, vaid ainult selle okulaarne osa.

Väljaulatuv otsmik - otsmiku tasand on kallutatud vertikaaltasapinna ees.

Iirise hüdrokromia - iirise eri osade ebavõrdne värvumine.

Hüpogonadism - munandite hüpoplaasia.

Vaginaalne hüpoplaasia on tupe vähene areng.

Sinine sklera - silma valgukesta sinine värvus.

Rindkere: võib olla lai, kitsas, lehtrikujuline (depressioonis), kiiluline (piklik eesmine), asümmeetriline.

Dolichocephaly on pikk pea.

Nokk on nina ots.

Krüptorhhidism - munandite retentsioon inguinaalses kanalis või kõhuõõnes.

Macroglossia on suur keel.

Macrocephaly - aju suuruse ühtlane või mõnevõrra asümmeetriline suurenemine. Samal ajal suureneb ka suur kevad, kuid ei paisu.

Microglossia on keele vähene areng.

Micrognathia on ülemise lõualuu vähene areng.

Mikrokefaal - aju suuruse oluline vähenemine.

Silmade mongoliidiline sisselõige - väliskülje all asuva pihustusmurdu sisemine nurk.

Lihav nina - suur lai nina.

Madal otsmik - madal juuksepiir.

Madal asetsev auricle - välise kuuldekanali alumise seina paigutus ninasõõrmete alumist serva ja mastoidprotsessi ühendava joone all.

Lame-valgus jalg - pikitasapinnaline.

Lamedad suulae - suuõõne lamedam katus.

Polydactyly - täiendavad sõrmed (tavaliselt kuus sõrmedega).

Polüteel - ülemäärane nibude hulk.

Sarvkesta läbipaistmatus - silma sarvkestal valged ja läbipaistmatud alad.

Järgmised - alumise lõualuu väljaulatumine.

Prognathia - ülemise lõualuu väljaulatumine.

Retrogeny - alumise lõualuu kõrvalekalle koos hammustuse rikkumisega.

Kala suu-huulte sulgemisliini, mis on klammerdatud ja mille ülemine osa on nurkadest allpool.

Sakraalne sinus - naha tagasitõmbumine lumbosakraalses piirkonnas.

Kaldus otsaesine - otsmiku tasapind on vertikaalse joone taga.

Jalgade jalatsi jalg paberimassi kujul.

Exophthalmos - silmamunade väljaulatumine.

Epiteelne koktigeaalne läbisõit on vooderdatud kanal, kuni seljaajupiirkonda.

Paljud väärarengud ja mitmed deformatsioonid on juba ammu olulised.

Käesolevas artiklis uurime kõige levinumat kaasasündinud arenguhäireid.

Vaagna luude arengus esineb mitmeid kõrvalekaldeid, mida me kaalume.

Räägime teiega kõige levinumate hammaste haiguste kohta..

I tüüpi suhkurtõbi esineb kõige sagedamini aktiivsuse perioodil.

Iga lapse areng toimub erinevalt ja tserebraalse halvatusega lapsed.

Kõik riskitegurid, mis on erineval määral.

Hambakude arengu pärilik kahjustus avaldub ebatäiusliku amelogeneesi patoloogias.

Tegurid, mis otseselt põhjustavad hüpertensiooni arengut või kiirenevad.

Paljud ütlevad, et kassidel on 9 elu ja nad on.

Feline cry sündroom. Patoloogia põhjused, sümptomid, tunnused, diagnoosimine ja ravi

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all.

Feline cry sündroom (Lejeni sündroom) on haruldane kromosomaalne haigus, kus patsientidel on viies kromosoomi struktuuris defekt. Selle defektiga kaasnevad mitmed kõrvalekalded erinevate elundite ja kudede arengus. Enamikul juhtudel kannatavad selle haigusega lapsed tõsiste tüsistuste all.

Lejeni sündroomi levimus on väga erinev. Erinevate andmete kohaselt on see vahemikus 0,00002 kuni 0,00004%, see tähendab 1 juhtum 25 - 60 000 vastsündinu kohta. Ei ole selget sõltuvust riigi, rahvuse või kliimatingimustest. Märgitakse, et tüdrukud haigestuvad sagedamini (osakaal on umbes 1: 1,25).

Võrreldes paljude teiste geneetiliste haigustega ei ole kasside nutmise sündroomil halb prognoos. Tõsiste tüsistuste ja hea hoolduse puudumisel elavad lapsed mõnikord täiskasvanueas. Siiski on selle diagnoosiga laste normaalne vaimne ja intellektuaalne areng täielikult välistatud.

Huvitavad faktid

Feline cry sündroomi kirjeldas esmakordselt 1963. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune. Tema auks ja talle anti selle patoloogia jaoks erinev nimi, kuid seda kasutatakse harvemini.
Seda haigust iseloomustab tüüpiliste sümptomite kogum, mis mõnikord võimaldavad esialgset diagnoosi kohe pärast sündi.
Sündroomi põhjuseks oli lapse iseloomulik nutt (kõrge, läbistav nutt), mis sarnaneb kassile. See sümptom on tingitud kõri kõhre arengu puudusest.
Erinevalt teistest kromosomaalsetest haigustest (Down'i sündroom, Turner, Edwards jt) on patsiendil normaalne arv kromosoome kasside nutmise sündroomis. Puudub ainult väike osa viiendast kromosoomist, mis põhjustab haiguse.

Geneetilise patoloogia põhjused

Feline cry sündroom viitab kromosomaalsete haiguste rühmale. See tähendab, et selle patoloogia tekkimise peamine ja ainus põhjus on kromosoomide struktuuri rikkumine lapse genoomis.

Genoom on organismi geneetilise informatsiooni kogum. Inimestel esindab seda 23 paari DNA molekule. Need molekulid koosnevad üksteisega seotud nukleiinsetest alustest (nukleotiididest). DNA molekuli eraldi osa nimetatakse geeniks. See on mingi informatsioonimaatriks, mille kohaselt võivad rakud toota uusi keemilisi ühendeid. Enamikul juhtudel kodeerivad geenid erinevaid valke. DNA molekulide erinevate defektide korral toimub järgmine protsess. Konkreetse geeni struktuuri katkemise tõttu ei suuda rakud saada mingit keemilist ühendit. Kodeeritud teabe kohaselt toodetud valgud on defektsed või üldse mitte. See on põhjuseks teatud sümptomite ilmnemisele organismi kui terviku tasandil.

Kromosomaalsete haiguste puhul on see patoloogiline protsess rohkem väljendunud. Fakt on see, et kromosoom on kogu DNA molekul, mis on pakitud mugavamaks säilitamiseks raku tuumas. Peaaegu kõigis keha rakkudes on 23 molekulipaaride komplekt. Kui kogu kromosoom on kahjustatud (või on häiritud genoomi normaalne kromosoomide arv), tekivad kromosoomid.

Nagu eespool mainitud, on kassi nuttesündroomi korral defekt lokaliseeritud viienda kromosoomi tasemel. See tähendab, et see kromosoom on keha kõigis rakkudes defektne. Probleemiks on kromosoomi nn lühikese käe puudumine - väike fragment, millel on aga sadu geene. Ainult vähestest neist (CTNND2, SEMA5A ja TERT geenid) puuduvad lapse nuttesündroomi kõrvalekalded. Sellist DNA osa kadumist geneetikas nimetatakse deletsiooniks.

Haigus areneb mitut tüüpi mutatsioonides:

Lühikese õla täielik puudumine. Lühikese käe täieliku puudumise korral kaob umbes veerand viiendast kromosoomist pärinevast geneetilisest informatsioonist. See on haiguse kõige sagedasem ja kõige raskem variant. Lisaks geenidele, mis viivad Lejeni sündroomi väljakujunemiseni, kaotatakse mitmed molekuli olulised osad. See soodustab tõsiseid ja arvukaid kaasasündinud kõrvalekaldeid.
Lühikese õla lühendamine. Kui õlg on lühenenud, kaob ainult osa geneetilisest informatsioonist, mis oli molekuli lõppu lähemal (kolmandikust pooleni). Kui selle tulemuseks on 5p12.2 - 5p12.3 segmendi kustutamine, millel paiknevad peamised geenid, areneb laps kasside nutmise sündroomi. Sellistel juhtudel on vähem väärarenguid kui kogu käe puudumisel (vähem geneetilist teavet on kadunud).
Ringikromosoomi moodustumine. Nn ringkromosoom on seos sama kromosoomi kahe haru vahel (pikk ja lühike). Selle tulemusena moodustab molekul ringi. See anomaalia hõlmab väikese terminali piirkonna kustutamist. Kui peamised geenid kaovad, areneb haigus.
Sündroomi mosaiikvorm. Sündroomi mosaiikvorm on tavaliselt kõige lihtsam variant, kuid see on äärmiselt haruldane. Kõigil kolmel eelneval juhul sai laps defektse DNA molekuli ühelt vanemalt. Samal mosaiikvormil oli genoom algselt normaalne. Nn tsigoot (sperma ja munade sulandamisest tulenev rakk) omas täielikku viiendat kromosoomi. Probleem tekkis embrüo kasvu ajal. Kromosoomide jagunemisel kadus lühike käsi (seda ei jagatud kahe tütarrakkude vahel). Seega on osa rakkudest (tavaliselt suur osa) tulevikus normaalne genoom ja väike osa - Lejeni sündroomi genoom. Patoloogia raskusaste on mõõdukas ja lastel on vähem väärarenguid (mõnede rakkude defektid on osaliselt kompenseeritud teiste jagunemise tõttu). Sellised lapsed ei ole sõna täielikus tähenduses normaalsed. Üldjuhul esineb ikka veel vaimne areng. Kuid tavaliselt ei täheldata sisemiste organite kehalise arengu ja raskete kaasasündinud väärarengute kõrvalekaldeid.

Feline cry sündroom on diagnoositud ükskõik milline ülaltoodud rikkumistest. Iseloomulikud sümptomid, mida arutatakse hiljem, on rakkude defektse genoomiga jagunemise tagajärg. Need rakud jagunevad aeglasemalt, kuna mõned nõutavad keemilised ühendid lihtsalt puuduvad. See seletab osaliselt vastsündinute väikese massiga Lezhen'i sündroomiga.

Defektne viies kromosoom, mis sisaldab kuni 6% kogu geneetilisest informatsioonist, saab lapse tavaliselt ühelt vanemalt (välja arvatud haiguse mosaiikversioon). Selle defekti esmaseks kujunemiseks on palju põhjuseid, kuid ükski neist ei ole peamine. Tegelikult räägime me välisteguritest, mis võivad kahjustada vanemate sugurakke või mõjutada zygootide jagamist raseduse alguses. Need on identsed kõigi kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate puhul.

Viiendat kromosoomi kahjustavad tegurid on järgmised:

Ema vanus. Ema vanuse tõttu suureneb lapse kromosomaalse patoloogia risk järk-järgult. Seda mustrit täheldatakse kõigis selle rühma haigustes. Kassitõbi sündroomi puhul on see sõltuvus väga nõrk. Riski märkimisväärne suurenemine toimub alles pärast 40-45 aastat. Ei ole veel leitud selget selgitust selle kohta, miks see juhtub. Võib-olla kahjustab muna genoom endokriinsete ja närvisüsteemidega kokkupuutumise ajal, mis reguleerib enamikku organismis toimuvaid protsesse. Samasugust riski sõltuvust isa vanusest ei järgita.
Suitsetamine Suitsetamine, eriti noorukieas, kui reproduktiivsüsteem aktiivselt areneb, võib põhjustada kromosoomide ümberkorraldusi. Sigaretisuitsus sisalduv nikotiin ja tõrv vallandavad organismis mitmesuguseid biokeemilisi reaktsioone, mis võivad põhjustada sugurakkude (idurakkude) moodustumist teatud kõrvalekalletega. Tulevikus, kui see konkreetne rakk moodustab zügooti, on lootel kromosomaalne haigus.
Alkohol Alkoholi toimemehhanism on sarnane suitsetamise mehhanismiga. Erinevus seisneb selles, et maksab biokeemilised protsessid mõjutavad rohkem alkoholi. See kajastub veres, endokriinsüsteemi süsteemis. Kromosomaalsete kõrvalekallete oht suureneb.
Ravimi toime. Paljudel kaasaegses meditsiinis kasutatavatel ravimitel võib olla toksiline mõju reproduktiivsüsteemile. Sellega seoses võib enamiku ravimite iseseisev manustamine kaasa tuua, kaasa arvatud kromosomaalsed kõrvalekalded tulevikus. Eraldi tuleb kaaluda teatud ravimite kasutamist raseduse esimesel trimestril (paljud neist on lihtsalt keelatud). See suurendab Lejen'i sündroomi mosaiikvariandi riski. Narkootikumide regulaarne kasutamine mõjutab reproduktiivsüsteemi kõige rohkem.
Infektsioonid raseduse ajal. Paljud infektsioonid (viirused herpese perekonnast, tsütomegaloviirus jne) võivad mõjutada loote rakkude jagunemist raseduse ajal. Sellega seoses peaksite viivitamatult konsulteerima arstiga, diagnoosima ja ravima selliseid patoloogiaid.
Kiirgus. Kiirgus on ioniseeriv kiirgus. See on väikeste osakeste vool, mis suudavad tungida keha kudedesse. Suguelundite piirkonna kiiritamine toob sageli kaasa DNA molekulide struktuuri katkemise, mis tulevikus võib põhjustada lastel kromosomaalse haiguse tekke.
Ebasoodsad keskkonnatingimused. Tuleb märkida, et ebasoodsate keskkonnatingimustega piirkondades (aktiivse kaevandamise alad, keemiliste jäätmete kõrvaldamise alad jne) on kromosomaalsete häiretega laste sündimus veidi suurem. Selle põhjuseks on asjaolu, et nendes piirkondades on tugevad toksilised ained, mida enamik inimesi ei ela igapäevaelus. Nende mõju võib mõjutada idurakkude jagunemist.

Kõik need tegurid soodustavad osaliselt Lejeni sündroomiga laste ilmumist, kuid selle patoloogia tõelised põhjused ei ole veel teada. Samuti on leitud defektne viies kromosoom lastel, kelle vanemad ei ole kunagi eespool nimetatud teguritega kokku puutunud.

Mis on nutt sündroomiga vastsündinud kassid?

Vaatamata selle haiguse madalale esinemissagedusele määrasid arstid kiiresti sellele iseloomulikud sümptomid ja arenguhäired. Enamik neist on sünnituse hetkel näha. Samas ei ole iga rikkumise hindamine eraldi soovitatav (kuna need võivad esineda ka teiste kaasasündinud kõrvalekallete korral), vaid erinevate sümptomite kombinatsioon ja kombinatsioon.

Haiguse kõige tüüpilisemad ilmingud vahetult pärast sündi on:

iseloomulik nutt;
pea kuju muutmine;
iseloomulik silma kuju;
kõrvade iseloomulik kuju;
alumise lõualuse vähene areng;
väike kehakaal;
sõrmefektid;
jalgpall

Lapse iseloomulik nutt

Nagu eespool mainitud, on Lezhene sündroomi kõige iseloomulikumaks sümptomiks lapse iseloomulik nutt. Seda saab kuulda juba esimestel päevadel pärast sündi, sest kõri pisar on tekkinud emakasisene arengu ajal. Hüüd kuuldakse kõrgematel toonidel kui tavalistel lastel ja nagu paljude lastearstide ja vanemate kirjeldatud, meenutab see näljane kassipoeg.

Selle nutmise põhjuseks on järgmised kõri kõhre defektid:

epiglottide vähendamine;
hingamisteede ahenemine epiglottis;
kõhre kude pehmendamine;
kõverdub kõri kõhre vooderil.

Muutke pea kuju

Kolju kuju muutus on iseloomulik enamikele kromosoomhaigustele. Kassivähi sündroomi puhul täheldatakse sarnaseid intrauteriinse arengu häireid enam kui 85% vastsündinutel. Kõige tavalisem muutus on mikrokefaal. See on kogu kolju vähenemise suurus. Vastsündinu pea muutub pikisuunas väikeseks ja mõnevõrra piklikuks. Mõningatel juhtudel märkage see sümptom kohe. Kinnitamiseks viiakse läbi kraniomeetria. See on kolju põhimõõtmete mõõtmine. Kui pikisuunaline mõõde (kaelast ninasse) suureneb seoses põiksuunaga (parietaalse luude eendite vahel), räägivad nad dolichocephalusest. See on iseloomulik ka Lejeni sündroomile. See sümptom võib olla normi variandiks, seega pööratakse sellele tähelepanu samaaegse mikrokefaaliaga.

Mikrokefaalia vastsündinutel on alati kaasas progresseeruv vaimne aeglustumine tulevikus, kuid arenguhäire viivitus ei vasta alati kraniaalse deformatsiooni tõsidusele.

Iseloomulik silmade kuju

Silma ebanormaalne kuju ja asukoht on samuti kromosomaalsete haiguste levinud sümptom. Osaliselt on need tingitud kraniaalsete luude ebanormaalsest arengust, nagu eespool kirjeldatud. Enamik neist sümptomitest on iseloomulik ka Down'i sündroomile.

Silmade osas on Lejen'i sündroomi 4 põhinähtust:

Antimongoloidsed sisselõike silmad. See sümptom eristab kasside nutmise sündroomi paljudest teistest kromosomaalsetest kõrvalekalletest (sealhulgas Down'i sündroomist), kuid seda ei esine kõigis vastsündinutes. Antimongoloidse sisselõike korral kulgevad pihustuslõhed väikese nurga all (nina sillast külgsuunas ja allapoole). Sisemine nurk asub alati välimist kõrgemal. Seega, kui vaatate tähelepanelikult, näete lapse näol kolmnurka, mille peal on nina sild, külgpinnad on diagonaalsed silmad ja alus on ninaots. Mongoliidiosas täheldatakse vastupidist - välised nurgad asuvad alati sisemistest kõrgematest nurkadest.
Ristsilmad Strabism (strabismus) on sarvkesta sümmeetria rikkumine silmalaugude servade ja nurkade suhtes. Seetõttu ei saa laps oma nägemust konkreetsele objektile fokuseerida ning reeglina väheneb nende laste nägemine oluliselt. On mitmesuguseid strabismuse vorme. See võib olla vertikaalne (kui visuaalsete telgede kõrvalekalle tekib kas üles- või allapoole) või horisontaalne (lähenev või lahknev strabismus). Samuti on monokulaarne ja vahelduv rabismus. Alguses niisutab ainult üks silm ja laps ei kasuta seda kunagi. Vahelduvat vormi iseloomustab vahelduv rabastus, kui laps näeb omakorda ühe või teise silmaga. Lastel, kes kannavad Lejen'i sündroomi, on rabismuse põhjuseks lihaskoe vähene areng silmamuna ümber või närvisüsteemi anomaaliad (silmade liigutusi reguleerivad kraniaalnärvid).
Silmahüpertelorism. Üldiselt viitab hüpertoorsus kahe paaristatud elundi vahelisele kaugusele. Kassi närvisündroomi korral on silmahüpertelorism kõige iseloomulikum, kui vastsündinutel on täheldatud uue silma maandumist. Vahemaa mõõdetakse nii pihustuspõldude sisemiste nurkade vahel kui ka õpilaste vahel. See sümptom võib esineda ka teistes kromosoomhaigustes.
Epicanthus. Epicanthus on eriline nahavolt silmade siseküljel. Tavaliselt on see enamikel juhtudel olemas mongoliidi rasside esindajatest. Epicanthus on nende inimeste jaoks kohanemisvahend, mis kaitseb nende silmi tolmu ja tuule eest. Kuid kasside nuttesündroomiga lastele on see kaasasündinud ja enamasti kosmeetiline defekt. Seda võib täheldada ainult südamepurustuse hoolika uurimise korral. Epicanthus'i kombinatsioon antimongoloidse silmalõhuga on üsna haruldane nähtus, mis tõenäoliselt räägib kassi karjumis sündroomist.

Kõrvade iseloomulik kuju

Lejen'i sündroomiga vastsündinutel esinevad kõrvade arengus esinevad puudused väljendatakse nende ebanormaalses vormis ja asukohas. Kõige sagedamini on tegemist ptoosiga. See mõiste viitab mis tahes keha alandamisele normiga võrreldes. Kõrvade ptosis leidub ka teistes kromosoomhaigustes.

Kõrvade kuju saab muuta erinevalt. Tavaliselt esineb kõhreid, mis moodustavad auriku. Sellepärast tundub, et kõrv on väiksema suurusega ja kõrvakanalit saab tõsiselt kitsendada. Mõnikord võib näha närbumist ümbritseva naha peal väikeseid tihedaid sõlme.

Alalõualuse vähene areng

Alumise lõualuse vähearenemist nimetatakse ka mikrogeeniks või mikrognatiaks. Kassi nuttesündroomi korral on see üsna tavaline sümptom. Kromosomaalse defekti tõttu ei saavuta alumine lõualuu moodustav luu raseduse ajal vajalikku suurust. Selle tulemusena on vastsündinu lõug ülemise lõualuu suhtes veidi tagasi tõmmatud.

Mikrognatiat on kaks:

Kahepoolne mikrognaatia. See valik on kõige levinum. Alumise lõualuu mõlemad harud on sellega vähearenenud. Seetõttu väheneb luu, kuid säilitab sümmeetria. Hammaste ridade vahel moodustub üsna lai vahe (kuni 1–1,5 cm). Mõnikord on lapse jaoks suu sulgemine keeruline.
Ühepoolne mikrognaatia. Sellisel juhul on ainult üks alumise lõuala harudest vähearenenud. Lõug on veidi tagasi tõmmatud, kuid nägu ei ole sümmeetriline. Hammaste vahe läbib kaldu. Selline mikrognatia vorm on haruldane.

Üldiselt esineb mandliõõne vähene areng suhteliselt sageli ja see ei ole alati kromosomaalse haiguse märk. Seetõttu ei räägi lapse esialgse uurimise käigus mikrognathia ühemõtteliselt patoloogiast, vaid on ainult põhjus, miks laps lähemalt uurib teisi kõrvalekaldeid.

Micrognathia on tõsine probleem arstidele ja vanematele alates esimestest päevadest pärast sündi. Neil, kellel on kasside nutmise sündroomiga lapsed, kes on tavaliselt sündinud vähenenud kehakaaluga, on toitumisraskused. Deformeeritud alumise lõualuu tõttu ei saa nad huulte ema nibu ümber korralikult sulgeda. Imemise refleks on häiritud, mis teeb imetamise lihtsalt võimatuks.

Väike kehakaal

Madal kehakaal on leitud üle 90% Lejen'i sündroomiga vastsündinutest. See on seletatav elundite ja kudede arengu tõsise viivitusega. Viimastel nädalatel enne sündi kasvab loote kaal. Selle haiguse korral seda tavaliselt ei esine. Selle haigusega lapse keskmine kaal ei ületa 2500 g. Sel juhul võib raseduse kestus olla normaalne (laps on täiskohaga).

On ka juhtumeid, kui laps sünnib enneaegselt, enne tähtaega. Seejärel vähendatakse kehakaalu veelgi. Lisaks on neil lastel tõenäolisem, et neil on muid sisemiste organite kõrvalekaldeid ja väärarenguid. See soodustab komplikatsioone ja halvendab tuleviku prognoosi. Vähenenud kehakaal (eriti muude kasside ärritusnähtude ilmnemisel) näitab alati vajadust suurema tähelepanu ja kvalifitseeritud lapsehoolduse järele.

Sõrme arenguvead

Kromosomaalsete kõrvalekalletega lastel on sõrmede arengu puudused üsna tavalised. See on tavaliselt nn syndactyly. Samal ajal on vastsündinu kätel või jalgadel sõrmede liitmine. Sõrme saab ühendada ainult naha membraaniga, mida saab operatsiooni ajal kergesti lõhestada. Siis ei ole sünnidefekti parandamine eriti raske. Kui räägime luukoe haardumisest, on defekt palju tõsisem. Väliselt näeb syndactyly välja nagu paksenenud sõrm (mõnikord isegi ühe naelaplaadiga). Sellist tõsist puudust on palju raskem parandada.

Teine võimalik puudus sõrmede arengus on nn. Tema juures on lapsel liigestes sõrmede kõverus. Kui te vastsündinu harja sirgendate, ei lange mõned sõrmed ülejäänud paralleelselt. Samuti on sõrme osaliselt pööratud ümber selle telje. Paindlikkus ei pruugi olla võimalik. Klinodaktiliy esineb nii ühel kui mõlemal käel ja mõjutab tavaliselt sõrme sõrme ja väikest sõrme. Jalgadel on seda sümptomit märksa raskem sõrmede suuruse tõttu märgata. Seda väärarengut saab tulevikus kirurgiliselt parandada.

Sõltumata sellest, millist tüüpi kliinilisi sümptomeid või kliinilisi sümptomeid on, on need sümptomid tavaliselt ainult kosmeetilised vead ja ei kujuta endast üldiselt tõsiseid terviseprobleeme.

Clubfoot

Jalgne jalg on alumise jäseme luude ja liigeste väärarengute tagajärg. See on muutus, mida iseloomustab tugev kõrvalekalle jalgades sääreluu pikisuunalise joonega võrreldes. Tulevikus võib sellise defektiga lastel olla probleeme jalgsi käimisega kahel jalal (nad hakkavad hiljem kõndima). See sümptom ei ole spetsiifiline kasside nutma sündroomi suhtes ja võib esineda paljudes teistes haigustes.

Ülaltoodud sümptomite analüüs tehakse vahetult pärast lapse sündi. Kui raseduse ajal teostati sobiv diagnoos ja arstid on kromosomaalsest mutatsioonist teadlikud, võimaldavad need sümptomid hinnata väärarengute raskust. Kui sünnieelne diagnoos (diagnoos enne sündi) pole tehtud, aitavad kõik need märgid õiget diagnoosi kahtlustada. Lapset hinnatakse tavaliselt kõigi sümptomite põhjal. Suurim diagnostiline tähtsus on silmade iseloomulik nutt ja kuju muutmine.

Millised on kasside nutavad lapsed?

Kuna kasside nutmisündroomiga laste ellujäämise määr on üsna kõrge, peaksite teadma, mida vanemad lapse kasvamisel ja arenemisel ootavad. Enamikul juhtudel arenevad selle patoloogiaga lapsed palju aeglasemalt kui nende eakaaslased. Paljud kaasasündinud arenguvead põhjustavad mitmeid selliseid patsiente iseloomustavaid raskusi.

Lapsepõlves esinevad kasside närvisündroomi iseloomulikud sümptomid ja ilmingud on:

vaimne alaareng;
vähenenud lihastoonus;
liikumiste koordineerimise puudumine;
kõhukinnisus;
kuu nägu;
lühike kael;
käitumiskõlblikkus;
nägemishäired.

Vaimne pidurdamine

Madal lihaste toon

Mootori koordineerimise rikkumine

Kõhukinnisus

Kuu nägu

Lühike kael

Emotsionaalne labiilsus

Nägemishäired

Nägemisprobleemid ilmnevad esimestel eluaastatel nägemisorgani arengu häirete tõttu. Enamasti vajavad lapsed juba 2-3 aasta pärast prille. Arvestades vähest õppimisvõimet ja käitumise ettearvamatust sel perioodil, keelduvad vanemad tavaliselt prillide kandmisest.

Mõned neist sümptomitest ilmnevad kohe. Silmade antimongoloidne sisselõige, nende laialdane sobivus ja langetatud kõrvad, mida täheldati sünni ajal, muutuvad kasvades üha nähtavamaks. Enamik inimesi, isegi esmapilgul sellisele lapsele, leiavad temast kiiresti mõned erinevused tavalistest lastest. Siiski ei ole mingeid spetsiifilisi väliseid märke, mis viitavad ühemõtteliselt sellele, et laps on sündinud kassi nutt-sündroomiga (ja mitte mõne teise kromosoomihäirega).

Kuidas näevad kassi nutjad täiskasvanud?

Nagu eespool mainitud, on Lejen'i sündroomil patsientidel võimalus elada täiskasvanueas. Kirjeldatud üksikjuhtumeid, kus patsiendid surid 40–50-aastaselt. Kahjuks on nende arv liiga madal, et rääkida haiguse sümptomitest või välistest tunnustest, mis sellistele patsientidele oleksid iseloomulikud.

18–25-aastaste vanuseni, kellele vähem kui 5% lastest elab ees, tõuseb vaimne alaareng. Patsient ei saa tööd teha. Haiguse mosaiikvormiga on õppimisvõime mõnevõrra parem. Sellistel patsientidel on võimalus ühiskonda integreeruda. Patsientide väljanägemisele on iseloomulikud samad kaasasündinud häired, mida kirjeldati sünni ajal. Mõnikord täheldatakse naha kiirenemist.

Geneetilise patoloogia diagnoos

Igasuguse geneetilise patoloogia diagnoosimine (kaasa arvatud kasside nutmise sündroom) läbib kaks etappi. Esimesel etapil teostavad arstid patsientide üldist uurimist, et tuvastada naised, kellel on suurenenud risk kromosomaalsete haiguste tekkeks. Teine etapp viiakse läbi konkreetse diagnoosi kinnitamiseks. Mõlemad etapid viiakse reeglina läbi spetsiaalsetes asutustes - sünnieelse diagnoosimise keskustes. Sünnieelne diagnoos on ennetavate uuringute kompleks, mida tehakse rasedatele sünnitusjärgsel etapil. Need protseduurid on võimelised tuvastama erinevaid geneetilisi haigusi raseduse varases staadiumis, kaasa arvatud kasside nutmise sündroom.

Kassitõbi sündroomi diagnoosimiseks on olemas järgmised meetodid:

ajaloo võtmine;
vanem kariotüüpimine;
ultraheliuuring;
plasmamarkerite vereanalüüs;
invasiivsed uuringud;
diagnoosimine sünnitusjärgsel etapil.

Ajalugu võtmine

Vanema kariotüüpimine

Ultraheli

Ultraheliuuring (ultraheli) viiakse läbi pärast kontseptsiooni. Spetsiaalse aparatuuri abil, mis genereerib ja lööb heli lained, saab arst lootele pildi. Samuti on võimalik hinnata eraldi määratletud anatoomilisi struktuure. Riskitegurite puudumisel on soovitatav kolm korda raseduse ajal ultraheli teha. Kui esineb erilisi indikaatoreid (kromosoomi ebanormaalsuse oht), võivad olla planeeritud täiendavad istungid.

Ei ole muutusi, mis on spetsiifilised kasside nutmisündroomile isegi selles diagnoosimise etapis. Isegi kui loote arengus või raseduse ajal esineb teatud kõrvalekaldeid, ei saa arst õiget diagnoosi teha. Ta ilmutab ainult sümptomeid, mis räägivad arenguhäiretest. Tõenäosus, et lapsel on geneetiline haigus, on antud juhul juba väga suur.

Kromosomaalsete mutatsioonide kõige sagedasemad mittespetsiifilised nähud ultrahelil on järgmised:

laienenud krae ala;
kõrge veevool;
nähtavad südamepuudulikkused;
brachycephaly või dolichocephaly;
soole atresia (obstruktsioon);
vee puudumine;
torukujuliste luude lühendamine.

Vereproov plasma markerite jaoks

Kromosomaalsete haiguste plasmamarkerid on rida aineid, mis võivad viidata raseduse ja loote arengu probleemidele. Neid aineid leidub raseda naise veres ja nende kontsentratsioon muutub raseduse erinevatel etappidel. Selle testi jaoks annetatakse verd. Uuringu täpsus on üsna kõrge, kuid selle tulemuste põhjal on võimatu kindlaks teha, millist geneetilist haigust lapsel on. Lisaks kasside nutmisündroomile võib sarnaseid muutusi täheldada ka Down'i sündroomides, Pataus, Edwardsis ja teistes.

Kromosoomhaigusega lapse tõenäosuse hindamiseks kontrollige järgmisi markereid:

inimese kooriongonadotropiin;
valk A;
estriool;
alfa-fetoproteiin.

Invasiivsed uuringud

Invasiivsed uuringud on rühm diagnostilisi protseduure, milles koe võetakse lootelt analüüsiks. Saadud materjali kontrollitakse. Kuna räägime sündimata lapse genoomi uurimisest, on invasiivsete uuringute täpsus väga suur. Eelkõige juba esimesel trimestril on võimalik 98–99% tõenäosusega öelda, millist geneetilist haigust lapsel on. Selline varane diagnoosimine ja kõrge täpsus võimaldavad emadel teha põhjendatud ja tasakaalustatud otsuse raseduse lõpetamise kohta.

Kõige tavalisemad invasiivsed uurimismeetodid on:

Cordocentesis. Kordotsentesi ajal tehakse punktsioon, mille jooksul arst saab verd nabanööri. Selle juhtme kaudu läbivad loote verd sisaldavad laevad. Selle veri rakud omakorda sisaldavad kromosoomide kogumit, mida saab uurida erinevate kõrvalekallete suhtes.
Amniocentesis. Amniotsentees hõlmab ka torkimist. Samal ajal võetakse uurimiseks lootele ümbritsev lootevesi. See vedelik sisaldab (kuigi väikeses koguses) areneva organismi rakke.
Koorioni biopsia. Chorion on areneva loote väliskest, mis sisaldab kasvava organismi (koorikuvill) rakke. Nende rakkude kogumine toimub spetsiaalse süstimisega läbi ema eesmise kõhuseina. Nõuetekohaselt teostatud protseduur ei põhjusta lootele kahju.

Kõigis kolmes ülaltoodud uuringus kasutatakse täpsemateks torketeks spetsiaalsed nõelad ja ultrahelimasin (nõela abil nõela suunamiseks õiges suunas). Neid analüüse ei tehta kõigile patsientidele. Peamine näidustus on tulevase ema vanus (30–35 aastat) ja kromosomaalsete haiguste esinemine perekonnas. Nende protseduuride tüsistustest tuleb märkida spontaanne abordi või loote surma võimalus. Sellise tulemuse risk on keskmiselt 1–1,5%.

Diagnoos sünnitusjärgsel etapil

Pärast sündi ei ole õige diagnoos enam raske. Vastsündinud lapse kuded on uurimiseks kättesaadavad ja selle DNA tuvastamine on mitu päeva. Isegi kui arstid avastasid Lezhina sündroomi enne sündi, ei lõppe diagnostikaprotsess. Haige lapse ellujäämise võimaluste suurendamiseks tuleks teha üksikasjalik diagnoos kõikide kehasüsteemide kohta. See teeb lapse jaoks tõhusa ravi- ja hoolduskava.

Vastsündinutel, kellel on kasside nutmise sündroom, on vaja järgmisi teste ja uuringuid:

konsulteerimine neonatoloogi või lastearstiga;
elektrokardiograafia ja ehhokardiograafia südamepuudulikkuse avastamiseks;
radiograafia või ultraheli, et avastada seedetrakti ebanormaalset arengut;
täielik vereanalüüs ja biokeemiline vereloome, samuti uriinianalüüs (seda iseloomustavad sellised probleemid nagu loote hemoglobiini säilimine pikka aega, madal albumiini sisaldus veres).

Testide loend võib olla väga pikk ja sõltub eelkõige sellest, millised on lapse rikkumised. Nagu te kasvate (esimestel eluaastatel), on soovitatav konsulteerida lapse silmaarstiga, ENT arstiga ja teiste kitsaste spetsialistidega.

Prognoos lastele, kellel on kasside nutmise sündroom

Hoolimata kromosomaalsete haigustega laste hoolduse ja ravi edusammudest, on kasside nutmise korral lastel üldine väljavaade halb. Enamik neist (umbes 90%) ei ela kümneaastaseks. Siiski on juhtumeid, kus selle patoloogiaga patsiendid elasid 40-50 aastat. Eeldatav eluiga kohe pärast lapse sündi ei ole võimalik. Seda mõjutavad mitmed erinevad tegurid.

Lejen'i sündroomiga vastsündinutel on kestus ja elukvaliteet sõltuv järgmistest tingimustest:

kaasasündinud väärarengute raskusaste;
kirurgilise ravi edu (vajadusel) esimestel eluaastatel;
hoolduse kvaliteet;
geneetilise mutatsiooni tüüp (5p haru täielik puudumine kromosoomis, osaline puudumine, mosaiik või ringmutatsioon);
individuaalsed õppetunnid.

Nagu näete, on sellise lapse eest hoolitsemine väga kallis. Selliste lastega vanematele aitavad kaasa spetsiaalsed fondid, programmid ja organisatsioonid. Kuid suremus on endiselt kõrge, eriti esimestel eluaastatel. See on tingitud arvukatest puudustest siseorganite arengus.

Kõige sagedamini leitakse Lejen'i sündroomiga lastel järgmiste süsteemide arengu kõrvalekalded:

hingamisteede süsteem;
kuseteede süsteem;
südame-veresoonkonna süsteem (CCC);
seedesüsteem;
ebanormaalne silmade areng;
hernia ja nende tüsistused.

Hingamisteed

Suguelundite süsteem

Peaaegu kõigis kromosomaalsetes haigustes esineb häireid urogenitaalsüsteemi väljatöötamisel. Kassi nuttesündroomi korral võib neid täheldada nii tütarlastel kui ka poistel. Esimesed sümptomid ilmnevad esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi. Mõningatel juhtudel võivad suguelundite süsteemi väärarengud isegi ohustada lapse elu.

Lejen'i sündroomiga patsientidel on urogenitaalsüsteemi kõige levinumad väärarendid järgmised:

Hypospadias. Hüpoppadia on poiste sünnijärgne peenise ebanormaalsus, mida iseloomustab kusiti teke vales kohas. See viga tekitab urineerimise ajal lastele suuri raskusi. Võib esineda valu või uriinipeetus. Hüpospadiasid saab kirurgiliselt korrigeerida.
Neerude hüdronefroos. Neerude hüdronefroos on patoloogiline seisund, kus on tekkinud uriini väljavoolu rikkumine neerust uretriini. Vahepealset piirkonda, kus seda esineb, nimetatakse neeru pelvis. Aja jooksul põhjustab vaagna kogunev vedelik vaagna seinte üleküllust. Tavaline neerukoe (parenhüüm) surutakse ja selle rakud surevad. Neerupuudulikkuse vältimiseks on uriini väljavool kunstlikult tagatud ja väärarengut korrigeeritakse kirurgiliselt.

Tulevikus kalduvad urogenitaalsüsteemi elundite arengud ja nende korrigeerimised kõrvalekalduvad teistele haigustele ja tüsistustele (püelonefriit, glomerulonefriit jne).

Südame-veresoonkonna süsteem

Legendi sündroomi puhul puuduvad spetsiifilised kõrvalekalded südame-veresoonkonna haiguste arengus, mis on iseloomulikud ainult sellele haigusele. Kõik selles patoloogias esinevad defektid võib jagada südame arengu ja defektide tekkeks veresoonte arengusse.

Südamehaiguste defektide korral võib mõjutada kas südame kambrite ventiile või seinu (mõnikord tekib ka nende anatoomiliste struktuuride samaaegne hävimine). Vaskulaarsete arenguvigade korral täheldatakse nende kvantitatiivseid muutusi (täiendavate anumate välimus või vastupidi, nende puudumine), positsioonimuutusi (lokaliseerimise muutus), struktuurimuutusi (luumenite laienemine või kitsenemine).

Südame-veresoonkonna haiguste arengu kõrvalekalded põhjustavad vereringe halvenemist vereringe ringides, arteriaalse ja veeniveri segunemist ja südamepuudulikkust. Selle raskusastmest sõltub defektide avastamise aeg. Kui vastsündinutel on raske südamepuudulikkus, ilmuvad selle esimesed tunnused esimestel tundidel pärast sündi. Kui räägime sellisest rikkumisest kui avatud ovaalsest aknast, ei pruugi see mõjutada patsiendi üldseisundit aastaid.

Kõige sagedamini esineb südame-veresoonkonna haiguste tekke kõrvalekalletega lastel järgmisi sümptomeid:

tsüanoosi (sinine) nahk;
minestamine;
üldine nõrkus;
kehakaalu tõus;
õhupuudus;
südamepekslemine;
madal või kõrge vererõhk.

Sageli põhjustavad CASi tõsised väärarengud kasside nutmise sündroomiga laste varase surma. Kui ülaltoodud sümptomid ilmnevad, peate pöörduma oma lastearsti või kardioloogi poole, et määrata nende põhjused. Paljusid kardiovaskulaarse süsteemi kaasasündinud defekte saab kirurgiliselt korrigeerida, kui lapse üldine seisund seda võimaldab.

Seedetrakt

Silma arengu anomaaliad

Koos väliste muutustega silmades (anti-mongoloidi sisselõige, hüpertelorism ja muud ülalmainitud sümptomid) täheldatakse ka kassilõvi sündroomiga lastel silma sisemise struktuuri rikkumisi. Eriti levinud on fundus muutused, mida iseloomustab võrkkesta depigmentatsioon ja nägemisnärvi atroofia (alatoitumine). Nendel patsientidel on ka selliseid kaasasündinud haigusi nagu astigmatism ja glaukoom.

Üldiselt vähendab see nägemisteravust, võib viia progresseeruva lühinägelikkuse ja varajase pimeduse tekkeni. Kinnitades Lezheni sündroomi diagnoosi, tuleb konsulteerida silmaarstiga, sest mõned väärarengud on alguses nähtamatud. Samal ajal, kui te ei tuvasta haigust nagu glaukoomi õigeaegselt ja ei alusta õigeaegset ravi, põhjustab see kiiresti pöördumatut nägemiskaotust.

Hernias ja nende tüsistused

Hernia on seisund, kus ühe anatoomilise õõnsuse organid on segatud teise. Selline liikumine toimub kas normaalse (olemasoleva, füsioloogilise) või patoloogilise avanemise kaudu. Sel juhul jäävad herniaalse koti sisu katvad kestad terveks. Selle patoloogia kujunemise peamiseks põhjuseks on kõhuõõne rõhu tasakaalu muutus või lihasseinte kaasasündinud defekt.

Lezhani sündroomiga patsientidel on sagedamini täheldatud kahte peamist pindmiste herniate tüüpi:

Inguinal hernia. Sellise karguse korral segatakse kõhupiirkonda orguinalisse kanalisse (anatoomiline moodustumine paikneb kubeme piirkonnas). Tavaliselt on sellel kanalil laevad, meeste spermatiline nöör ja emaka sidemed naistele.
Naiste küünis. See on üks tüüpi kaasasündinud herniaid, kus soole silmused ja teised kõhuõõne organid liiguvad selle piiridest naha alla. Hernialkoti väljalaskeava avamine on naba.

Küljelt näevad pinna herniad välja nagu välispinnad, mis asuvad vahetult naha pinnal ja on pehmed. Nende vormide suurus võib varieeruda laias ulatuses. See sõltub väljalaskeava suurusest, elundite arvust, vedeliku esinemisest sarvekoores ja muudest põhjustest.

Lezhani sündroomiga lastele on peamiseks ohuks pindmiste herniate komplikatsioon:

Hernalihmas asuvate elundite pigistamine. Sagedamini esineb elundite pigistamist avause piirkonnas, mille kaudu organid väljuvad. See toob kaasa verevarustuse ja drenaaži (lümfi- ja veeniveri väljavool) katkemise.
Elundite düsfunktsioon hernalihmas. Elundite talitlushäire on nende tihendamise tulemus. Klassikaline näide on umbrohutõbi koprostaas (fekaalimassi liikumise peatamine soolestikus).
Hernalihmas olevate elundite põletik. See tüsistus on ka elundite kokkusurumise tagajärg. Põletik algab vereringehäirete tõttu. Elundite paistetus, bakterite liikumine ühest õõnest teise, nekroosi (koe surm) kujunemine.

Need komplikatsioonid tuleb korrigeerida võimalikult kiiresti, kuna need kujutavad endast tõsist ohtu lapse elule.

Sageli esineb erinevaid anomaalia kombinatsioone:

ühesüsteemne süsteem, milles ühes organisüsteemis on seos kahe või enama defektiga (näiteks muutused mitmes südame klapis);
kahe süsteemiga, milles on kahe süsteemi vahel defektide seos (näiteks avatud ovaalne aken ja söögitoru kitsenemine);
polüsüstiline, kus erinevates süsteemides (kahes või enamas) kahjustatakse elundeid.

See klassifikatsioon mõjutab otseselt konkreetse lapse prognoosi. Polüsisüsteemi arengu anomaaliate korral on ellujäämine tavaliselt väga madal. Samal ajal, kui ühekordse süsteemi häired õigeaegselt korrigeeritakse, võivad lapsed kasvada ja areneda. Nende probleemide peamine probleem on vaimne alaareng.

Lastele, kes elasid kõrge suremuse perioodil ja jõudsid koolieani, on peamiseks probleemiks oligofreenia. Niinimetatud meditsiinis, lapse intellektuaalse arengu viivitus. Selle tõsiduse hindamist teostavad psühhiaatrid. Laste hirmu sündroomi korral on tavaliselt tõsised oligofreenia vormid, kus tavaline õppimine on peaaegu võimatu. Haiguse soodsa kulgemise ja erinevate tüsistuste puudumise tõttu võivad defektoloogid koos lapsega töötada. See aitab arendada teatud motoorseid oskusi ja arendada mõningaid reflekse. Kuid selle sündroomiga lapsed ei ole võimelised ise hoolitsema ja vajavad hooldust kogu oma elu jooksul. Lisaks intellektuaalse arengu hilinemisele hakkab laps kõndima hiljem, võib esineda raskusi rinnaga toitmise, kusepidamatuse ja muude probleemidega.

Antimongoloidne silmade kuju, mis see on

a) Põõsaste lõhenemise suund. Rippsuuna lõhenemine või nurk on nurk, mis moodustub sisemise ja välise käigu ühendavast horisontaalsest joonest. Tavaliselt nõrgeneb pihustusmurdumine veidi ülespoole. Silmade sisselõiget kirjeldatakse kui mongoliidi, kui välissuhtlus on tavalisest kõrgem ja anti-mongoliidina, kui välissuhtlus on normaalsest allpool.

Mongoliidne silmade sisselõige võib olla seotud mikrokefaaliaga. Trikoomia 21 puhul on kõige tavalisem silma- või näo märk mongoliidse silma sisselõige. Zygomaatiliste luude hüpoplasias täheldatakse sageli silma antimongoloidset sisselõiget. See on samuti iseloomulik sümptom esimese või teise küünarkaarte väärarengutele, näiteks Trücher Collins'i sündroomiga, mida iseloomustab kitsas nägu, supraorbitaalse piirkonna hüpoplaasia, põsesarnad, kõrva hüpoplaasia.

Coheni sündroomil võib silmade pilu olla "laineline", mis hõlmab näo iseloomulikke muutusi, aeglustunud arengut ja võrkkesta degeneratsiooni.

b) Pikk silmade pilu. Silmade pilu peetakse pikkaks, kui sisemise ja välimise silmalaugude vaheline kaugus 2 SD võrra ületab vanusepiiri.

Euriblefaron - see on üldine palpebraalse lõhenemise suurenemine, enamasti külgsuunas. Välisviiside paikne nihkumine on väljapoole ja allapoole ning alumine silmalaug liigub allapoole. Pealiskaudsel uurimisel võib see sarnaneda kaasasündinud ektropiooniga (kogu alumise silmalaugu inversioon). Euriblefaron võib esineda isoleeritud anomaaliana, seda võib edastada autosomaalse domineeriva mehhanismi kaudu või olla seotud trisoomia 21 või kranofosiaalse sünoosoosiga.

Kabibi sündroomile iseloomulik Euriblefaron: postnataalse perioodi kasv, vaimne alaareng ja näoomadused, mis meenutavad traditsioonilise jaapani teatri näitlejate meelt.

c) Lühike pilu. Silma pilu peetakse lühikeseks, kui väliste ja sisemiste adhesioonide vaheline kaugus on vanusstandardiga võrreldes väiksem kui 2 SD.

Mõõdukas peopesa lõhenemine võib olla tingitud silmalau marginaali suurenenud kõverusest ("mandlikujuline" silmaosa) ja seda täheldatakse trisoomia 21 korral.

Blefarofimoos on ülemise ja alumise silmalaugu vahelise maksimaalse vertikaalse kauguse vähendamine koos lühikese silmade piluga. Blefarofimoos võib olla eraldatud või olla osa erinevatest sündroomidest. Seda ei tohi segi ajada ptoosiga (kus silmade pilu ei lühendata).

Loote alkoholisündroom hõlmab kasvupeetust, mikrokefaali ja kognitiivseid häireid. See on blefarofoosi kõige levinum põhjus.

Blefarofiifiline sündroom - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosoomne domineeriv haigus, millel on raske blefarofimoos, ptoos, tarsalplaadi hüpoplaasia ja epicanthus inversus. Kirjeldatakse kahte BPES-i kliinilist tüüpi:
1. I tüüpi BPES: meeste ülekanne, ebaregulaarsed perioodid ja viljatus haigetel naistel.
2. II tüüpi BPES: ei ole seotud viljatusega, ülekanne mõlema soo vanemate kaudu. Varajasi verstapostid võivad ilmneda hüpotensiooni ja tagasi lükatud pea tõttu.

Ohdo sündroom esineb tavaliselt juhuslikult ja hõlmab blefarofimoosi, ptoosi, hamba hüpoplasiat, osalist kurtust ja vaimset pidurdust. Kromosomaalsetes haigustes on täheldatud ka ptoosi ja / või blefarofoosi. Näiteks on kromosoomi 3p deletsiooni iseloomulikud tunnused blefarofimoos ja ptoos.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus sündroom kahe kuu vanuses beebis. a - Mongoliidse silma sisselõike lapsega, kellel on trisoomia 21.
b - Tricher-Collins'i sündroomiga lapse antimongoloidne silma sisselõige.
c - Caveni sündroomi „laine” silmapiir (koos võrkkesta düstroofiaga).
d - Euriblefaron koos kabuki sündroomiga.