Mittetäielik osteogenees

Ebatäiuslik osteogenees on luu- ja lihaskonna süsteemi geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab luu nõrkus ja lapse tundlikkus sagedaste luumurdude suhtes minimaalse või üldse vigastusega. Lisaks patoloogilistele luumurrudele täheldatakse lastel ebatäiusliku osteogeneesi korral luude deformatsioone, hammaste anomaaliaid, lihaste atroofiat, liigeste hüpermobilisust ja progresseeruvat kuulmiskaotust. Osteogeneesi imperfecta diagnoosimisel võetakse arvesse anamneesis, kliinilisi, radioloogilisi andmeid, geneetilist testimist. Osteogeneesi imperfecta ravi hõlmab luumurdude profülaktikat, balneoteraapiat, massaaži, võimlemist, ultraviolettkiiritusravi, D-vitamiini, kaltsiumi, fosforit ja bisfosfonaate; murdude, ümberpaigutamise ja krohvide fikseerimisel.

Mittetäielik osteogenees

Ebatäiuslik osteogenees on pärilik patoloogia, mis põhineb luu moodustumise (osteogenees) rikkumisel, mis viib üldise osteoporoosi ja suurenenud luu nõrkuse tekkeni. Ebatäiuslik osteogenees on kirjanduses tuntud mitmesuguste nimetuste all: kaasasündinud luude nõrkus, emakasisesed ritsid, periosteaalne düstroofia, Lobsteini tõbi (Frolik), kaasasündinud osteomalatsia jne. kristallsed lapsed. Täielik osteogenees esineb sagedusega 1 juhtum 10 000–20 000 vastsündinu kohta. Hoolimata asjaolust, et nagu iga geneetiline haigus, on ebatäiuslik osteogenees ravitav, on tänapäeval võimalus kergesti leevendada ja isegi normaliseerida “habras laste” elu.

Osteogeneesi imperfecta põhjused

Osteogeneesi imperfecta teke on seotud 1. tüüpi sidekoe valgu kaasasündinud metaboolse häirega, mis on põhjustatud kollageeni ahelaid kodeerivate geenide mutatsioonidest. Sõltuvalt vormist võib haiguse pärida autosoomse domineeriva või autosomaalse retsessiivse (vähem kui 5%). Ligikaudu pooltel juhtudel on patoloogia tingitud spontaansetest mutatsioonidest. Ebatäiusliku osteogeneesi korral häiritakse kollageeni struktuuri, mis on osa luudest ja teistest sidekudedest, või sünteesitakse selle ebapiisav kogus.

Kollageenisünteesi rikkumine osteoblastide poolt toob kaasa asjaolu, et vaatamata normaalsele epifüüsilisele luu kasvule on kahjustatud periosteaalne ja endosteaalne luustumine. Luu kude on poorse struktuuriga, koosneb luu saartest ja paljudest lainetest, mis on täidetud lahtise sidekudega; koore kiht lahjendatakse. See põhjustab luude mehaaniliste omaduste ja patoloogilise nõrkuse vähenemist osteogeneesi imperfecta ajal.

Osteogeneesi imperfecta klassifikatsioon

Vastavalt klassifikatsioonile D.O. Syllens, 1979, on neli ebatäiusliku osteogeneesi geneetilist tüüpi:

I tüüp - omab autosomaalset domineerivat pärandit, kerget või mõõdukat voolu. Tüüpilised on mõõduka raskusastmega luumurrud, osteoporoos, sinine sklera, varajane kuulmiskaotus; ebatäiuslik dentinogenees (IA alatüüp), ilma selleta - alatüüp IB.

II tüüp - hõlmab autosomaalset retsessiivset pärandit, rasket perinataalset-surmavat vormi. Kolju ossifikatsioon puudub, ribid on selgelt kujutatud, pikad torukujulised luud deformeeruvad, rindkere võimsus väheneb. Mitmekordsed luumurdud esinevad emakas.

III tüüp - omab autosomaalset retsessiivset pärandit. See esineb luude raske progresseeruva deformatsiooniga, ebatäiusliku dentinogeneesi ja luumurdudega, mis arenevad esimesel eluaastal.

IV tüüp - autosoomi domineerivalt päritud. Seda iseloomustab väike kasv, skeleti deformatsioon, sageli luumurrud, ebatäiuslik dentinogenees ja normaalne sklera.

Osteogeneesi imperfecta ajal eristatakse nelja etappi: varjatud staadium, patoloogiliste luumurdude staadium, kurtuse staadium ja osteoporoosi staadium.

Erinevate pärilike sündroomide lahutamatu osana võib osteogeneesi imperfecta kombineerida mikrokefaalia ja kataraktiga; liigeste kaasasündinud kontraktsioonid (Brooke'i sündroom) jne.

Osteogeneesi imperfecta sümptomid

Osteogeneesi imperfecta kliiniliste ilmingute ilming ja raskus sõltub haiguse geneetilisest tüübist.

Osteogeneesi imperfecta emakasiseses vormis on lapsed sündinud surnult sündinud. Rohkem kui 80% elus vastsündinutest sureb esimesel elukuudel, millest üle 60% on esimestel päevadel. Laste osteogeneesi imperfecta-ga lastel on elu jooksul kokkusobimatud intrakraniaalsed sünnitusvigastused, respiratoorse distressi sündroom ja hingamisteede infektsioonid. Seda iseloomustab õhuke kahvatu nahk, hõrenenud nahaaluskoe üldine hüpotensioon, reieluu luumurrud, alumise jala luud, küünarvarre luud, harvem - luumurd, rinnaku, selgroolülid, mis võivad esineda emakas või töö ajal. Kõik osteogeneesi imperfecta emakasisesed lapsed surevad tavaliselt esimese kahe eluaasta jooksul.

Osteogeneesi imperfekti hilinenud vormi iseloomustab tüüpiline sümptomite kolmik: suurenenud luu nõrkus, peamiselt alumiste jäsemete, sinise sklera ja progresseeruva kuulmiskao (kurtumus) tõttu. Varases eas on vedrud hilinenud, lapse mahajäänud füüsiline areng, lahtised liigesed, lihaste atroofia, subluxatsioonid või dislokatsioonid. Osteogeneesi imperfecta lapse luud võivad tekkida purunemise, ujumise, lapse riietumise, mängude ajal. Patoloogiliste luumurdude ebaõige kleepumine viib sageli jäsemete luude deformeerumiseni ja lühendamiseni. Vaagna ja selgroo luumurrud on vähem levinud. Vanemas eas tekivad rindkere deformatsioonid ja seljaaju kõverus.

Ebatäiuslik dentinogenees avaldub hilise hammustamisega (1,5 aasta pärast), hammustuste anomaaliaid; hammaste kollane värv ("merevaigukarva hambad"), nende patoloogiline kustutamine ja kerge hävitamine, mitu kaariese. Suulise otoskleroosi tõttu tekib 20–30 aasta jooksul kuulmiskaotus ja kurtus. Postububulaarse perioodi jooksul väheneb kalduvus luumurdudele.

Osteogeneesi imperfecta seonduvad ilmingud võivad hõlmata mitraalklapi prolapsi, mitraalset puudulikkust, liigset higistamist, neerukive, nabanööre ja kubemeid, ninaverejookse jne. Osteogeneesi imperfecta laste vaimne ja seksuaalne areng ei kannata.

Osteogeneesi imperfecta diagnoos

Sünnitusjärgne diagnoos toob esile loote osteogeneesi imperfecta rasked vormid, kasutades sünnitusabi ultraheli, alates 16. rasedusnädalast. Mõnikord teostatakse eelduste kinnitamiseks koorioni villa biopsia ja DNA diagnostika.

Tüüpilistel juhtudel tehakse osteogeneesi imperfecta diagnoos kliiniliste ja anamneesiliste ja radioloogiliste andmete põhjal. Tavaliselt tuvastatakse tubulaarsete luude radiograafidel brutomorfoloogilised ja funktsionaalsed muutused: tõsine osteoporoos, koore kihi hõrenemine, mitmekordsed patoloogilised luumurrud kõhukeste moodustumisega jne.

Diagnoosi täpsust kinnitab luude kudede histomorfomeetriline uurimine, mis on saadud luude punkteerimisel, ja 1. tüüpi kollageeni struktuur naha biopsia proovis. Mittetäielikule osteogeneesile iseloomulike mutatsioonide tuvastamiseks viiakse läbi molekulaarne geneetiline analüüs.

Osteogeneesi imperfecta diferentsiaaldiagnoosi osana on vaja välistada ritsetsid, kondrodüstroofia, Ehlers-Danlos sündroom.

Osteogeneesi imperfecta ravi

Osteogeneesi imperfecta ravi, peamiselt palliatiivne, mis on suunatud luu mineralisatsiooni parandamisele; luumurdude ennetamine; füüsiline, psühholoogiline ja sotsiaalne rehabilitatsioon.

Osteogeneesi imperfecta lapsel on näidatud healoomuline raviskeem, terapeutilise võimlemise kursused, massaaž, vesiravi, füsioteraapia (ultraviolettkiirgus, kaltsiumisoolade elektroforees, indukteermia, magnetteraapia). Narkootikumidest kasutati multivitamiine, D-vitamiini, kaltsiumi ja fosforit. Kollageeni sünteesi stimuleerimiseks on ette nähtud somatotropiin, mis on ravikuuri lõpus näidustatud luu mineralisatsiooni stimulaatorite (veiste kilpnäärme ekstrakt, kolekaltsiferool) manustamisel. Puuduliku osteogeneesi ravis saadakse häid tulemusi bisfosfonaatide kasutamisel, mis pärsivad luukoe hävimist (pamidrooniline ja zoledroonhape, risedronaat).

Luumurdude puhul on vaja hoolikalt ümber paigutada luu fragmente ja kipsi immobiliseerimist. Luude tugevate deformatsioonide korral on näidustatud kirurgiline ravi - parandav osteotoomia koos intramedullaarse või plaadiosteosünteesiga.

Osteogeneesi imperfecta põdevate laste rehabilitatsiooni viib läbi spetsialistide rühm: lastearst, laste ortopeed, füüsikaterapeut, treeningteraapia spetsialist, laste psühholoog jne. Lapsed võivad vajada spetsiaalseid ortopeedilisi kingi, ortoose, sisetallaid, korsette.

Osteogeneesi imperfecta prognoosimine ja ennetamine

Lapsed, kellel on kaasasündinud osteogeneesi imperfecta vorm, surevad esimestel kuudel ja eluaastatel mitmete luumurdude ja septiliste komplikatsioonide (kopsupõletik, otiit, sepsis) mõjudest. Osteogeneesi imperfecta hilinenud vorm jätkub soodsamalt, kuigi see piirab elukvaliteeti.

Ennetamine toimub peamiselt nõuetekohaste lastehoiu-, ravi- ja rehabilitatsioonikursuste, kodumajapidamiste vigastuste ennetamise osas. Osteogeneesi imperfecta patsientide esinemine perekonnas on otsene näitaja meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks.

Osteogenees imperfecta: sümptomid ja ravi

Osteogeneesi imperfecta - peamised sümptomid:

  • Lihaste atroofia
  • Seljaaju kõverus
  • Liigne higistamine
  • Madal vererõhk
  • Kuulmiskaotus
  • Rinna deformatsioon
  • Nahale kandmine
  • Jäseme lühendamine
  • Vähenenud lihastoonus
  • Naha hõrenemine
  • Väike kasv
  • Malocclusion
  • Kolju pealispinna pikaajaline mittekommunikatsioon
  • Luude ebakindlus
  • Füüsilise arengu aegumine
  • Kolju luude pehmus
  • Kaasasündinud luumurrud
  • Jäsemete deformatsioon
  • Liigeste valulikkus
  • Patoloogiline kulumine

Ebatäiuslik osteogenees (sün. Lobsteini haigus - küülik, ebatäiuslik osteogenees, emakasisene retsetid, habras luu sündroom, inimese kristallhaigus) on lihas-skeleti süsteemi haigus, milles täheldatakse liigset koe haavatavust. Sellist häiret peetakse üsna haruldaseks geneetiliseks häireks. Haiguse peamiseks tunnuseks on see, et see on praegu ravimatu.

Ebatäiuslik osteogenees 1 edastatakse vanematelt lastele nii autosoomse domineeriva kui ka autosoomse retsessiivse meetodiga. Keskmiselt on iga kahe sarnase diagnoosiga patsiendi puhul põhjuseks spontaanne geenimutatsioon.

Kliiniline pilt ja sümptomite raskusaste sõltuvad otseselt selle patoloogilise protsessi kulgemisest. Kõige sagedamini suureneb luu nõrkus, luustruktuuride deformatsioon ja hiline hambumus.

Diagnoosi aluseks on kliiniku poolt teostatud manipulatsioonid - radiograafia ja geneetiline testimine. Sageli ei ole õige diagnoosi kindlakstegemisel spetsiifiliste sümptomite tõttu probleeme.

Praegu ei ole spetsiifilist ravi olemas. Ravi eesmärk on patsiendi normaalse seisundi säilitamine, sealhulgas füsioteraapia, ravimite ja murdude parandamine.

Kümnenda läbivaatamise haiguste rahvusvahelises klassifikatsioonis omistatakse sellisele kõrvalekalle oma väärtusele. Seega on ICD-10 koodiks Q78.0.

Etioloogia

Ebatäiuslik osteogenees on pärilik haigus, mis põhineb luu moodustumise protsessi rikkumisel, mis viib üldise vormi osteoporoosi ja luu ebakindluse suurenemiseni.

Patoloogia on haruldane, sest esinemissagedus on: 1 juhtum 10-20 tuhande vastsündinu kohta. Haiguse aluseks on sidekoe valkude sünteesi rikkumine, nimelt: 1. tüüpi kollageen. Selline rikkumine on põhjustatud selle aine ahelat kodeerivate geenide mutatsioonist.

Enamikul juhtudel pärineb see haigus autosomaalselt domineerivalt, harvem autosomaalse retsessiivse häire korral. Esimesel juhul sünnib haige laps ainult siis, kui üks vanematest kannatab sellise haiguse all. Haiguse teine ​​variant tekib siis, kui mõlemal vanemal on mutatsioon Col AI või Col AII, kuid neil ei ole sellist haigust ja patoloogia on raske. Emakasisene arengu ajal esinevad lootel mitmed luumurrud.

Igal juhul katkestatakse kollageeni struktuur, mis on osa luudest ja muudest sidekudedest, või tekib ebapiisav kogus sellist ainet.

Sellistes olukordades läbib luukoe täiesti normaalsest luude kasvust järgmised muudatused:

  • poorne struktuur;
  • luu protsesside moodustumine;
  • paljude sinuste tekkimine, mis on täidetud lahtise sidekoe abil;
  • koore kihi hõrenemine.

See toob kaasa luude mehaaniliste omaduste ja patoloogilise nõrkuse vähenemise sellise haiguse ajal.

Klassifikatsioon

Kliiniliste sümptomite ilmnemise ajal on lastel osteogeneesi imperfecta:

  • varased luumurrud tekivad töö ajal või lapse elu esimestel päevadel;
  • hilja - sümptomid hakkavad arenema ajal, mil laps esimesi samme astub.

Haiguse eraldamine vastavalt tüübile:

  • esimene on iseloomulik luumurdude ilmumisele vahetult pärast sündi;
  • teine ​​on skeleti arengu rikkumine (füüsiline areng ei vasta lapse vanusele);
  • kolmandat iseloomustab luumurd sünnist kuni noorukini;
  • neljandaks on luu terviklikkus minimaalne, kuid samal ajal esineb enneaegne osteoporoos;
  • viies on väljendatud luukoe unikaalses, retikulaarses struktuuris;
  • kuuendat luukoe nimetatakse sellistel juhtudel kala skaalaks;
  • seitsmes on mutatsioon mitte luust, vaid kõhre kude;
  • Kaheksas on kursuse kõige raskem variant, mis toob kaasa valgu ja surma tugeva muutuse.

Sümptomaatika

Varase ja hilise osteogeneesi imperfecta kliiniline ilming on veidi erinev.

Näiteks esimesel juhul on kliinilised tunnused järgmised:

  • lahjendatud kahvatu nahk;
  • õhuke nahaaluskoe;
  • reieluu kaasasündinud luumurrud, samuti sääreluu, küünarvarre ja õlg (vähem levinud on klambri, rinnaku ja seljaaju kahjustamine);
  • üldine hüpotensioon.

Ligikaudu 80% selle patoloogiaga lastest sureb esimesel elukuudel, millest rohkem kui 60% esimestel päevadel. Lisaks on neil lastel kokkusobimatu elu intrakraniaalsete sünnitusvigastuste, hingamisteede infektsioonide ja mitmesuguste hingamisteede häiretega. Üldiselt ei ela lapsed 2-aastaselt.

Esitatakse hilinenud sümptomeid:

  • suurenenud luu nõrkus;
  • progresseeruv kuulmiskaotus;
  • fontanellide hilinenud sulgemine;
  • lapse füüsiline areng;
  • liigeste lõdvendamine;
  • lihaste atroofia;
  • mitmed dislokatsioonid ja subluxatsioonid;
  • jäsemete deformatsioon ja lühendamine;
  • rindkere selgroo ja luude kõverus.

Ebatäiuslikku dentinogeneesi iseloomustab:

  • hiline hammustamine - lähemal kui 2 aastat;
  • hammustada anomaaliaid;
  • kollased hambad;
  • hambaraviüksuste patoloogiline kustutamine ja lihtne hävitamine;
  • mitu kaariese.

Pärast puberteeti väheneb järk-järgult kalduvus luumurdudele.

Lisaks on sümptomid järgmised:

  • lühike kasv;
  • kolju pehmed luud;
  • kubeme- ja nabaväädi teke;
  • suurenenud higistamine;
  • kivide moodustumine neerudes;
  • sagedased ninaverejooksud;
  • mitraalklapi prolaps;
  • mitraalne puudulikkus;
  • vaimse ja seksuaalse arengu rikkumised.

Kui teil tekivad sellised sümptomid, tasub arsti poole pöörduda. Vaatamata sellele, et haigus on ravimatu, aitab ravi vältida komplikatsioonide teket ja säilitada patsiendi seisundit.

Diagnostika

Ebatäiuslik osteogeneesi diagnoos ei põhjusta sageli raskusi, kuid õige diagnoosi kehtestamise protsess peab tingimata olema integreeritud lähenemisviis.

Kõigepealt peab lastearst iseseisvalt läbi viima mitu manipulatsiooni:

  • uurida perekonna ajalugu, et teha kindlaks, millist tüüpi haigust päris;
  • lugege haiguse ajalugu;
  • hoolikalt uurima patsienti;
  • intervjueerige üksikasjalikult patsiendi vanemaid, et koostada täielik kliiniline pilt, selgitada välja kliiniliste ilmingute esmakordne esinemise ja intensiivsus.

Laboriuuringud piirduvad biopsia ja DNA analüüsi mikroskoopilise uuringu läbiviimisega.

Sellisel juhul esitatakse kõige informatiivsemad instrumentaalsed protseduurid:

  • luu ja naha biopsia;
  • röntgenid;
  • CT ja MRI.

Diagnostikas osalevad lisaks lastearstile, terapeutile, geneetikule, hambaarstile, otolarünoloogile, traumatoloogile ja ortopeedile.

Õige diagnoosi võib teha loote arengu ajal - 16 rasedusnädalal sünnitusabi ultraheliga. Mõningatel juhtudel tehakse diagnoosi kinnitamiseks koorioni villuse biopsia ja DNA testid.

Ebatäiuslik osteogenees erineb:

Ravi

Haiguse täielik ravimine ei ole võimalik, kuid konservatiivsed meetodid on suunatud:

  • luu mineralisatsiooniprotsesside parandamine;
  • uute luumurdude tekke vältimine;
  • füüsiline, psühholoogiline ja sotsiaalne rehabilitatsioon.

Ebatäiuslik osteogeneesi ravi hõlmab:

  • terapeutilised massaažikursused;
  • ravimi elektroforees ja UV;
  • induktotermiline ja magnetravi;
  • vesiravi ja treeningteraapia;
  • multivitamiinide, samuti kaltsiumi- ja fosforiravimite võtmine;
  • kollageeni sünteesi stimuleerimine „Somatotropiini” preparaadiga;
  • luukoe hävimist pärssivate ravimite kasutamine on bisfosfonaadid.

Luumurdude kõrvaldamiseks:

  • luu fragmentide ümberpaigutamine;
  • jäseme kipsi immobiliseerimine.

Märkimisväärse deformatsiooni korral pöörduvad luud kirurgiasse - parandavad osteotoomiat intramedullary või plaadiosteosünteesiga. Esimesel juhul paigaldatakse kinniti väljaspool luu, mis võimaldab võrrelda prügi omavahel ja teisel - luu sees.

Lisaks võivad patsiendid vajada kandmist:

  • ortopeedilised jalatsid;
  • spetsiaalsed ortoosid ja sisetallad;
  • toetavad korsetid.

Võimalikud tüsistused

Selle haiguse hiline ravi põhjustab järgmisi komplikatsioone:

  • ülemise ja alumise jäseme kõverus luumurdude sobimatu sulandumise tõttu;
  • täielik kuulmiskaotus 20-30-aastaselt;
  • hambaarstide varajane kaotamine;
  • sepsis;
  • kopsude sagedased põletikulised kahjustused.

Ennetamine ja prognoosimine

Taustal, et osteogeneesi imperfecta peamised põhjused on geneetilistes mutatsioonides, puuduvad konkreetsed ennetavad meetmed.

Ainsaks meetmeks sellise haiguse tekke ärahoidmiseks on vanemate üle otsustanud paari geneetiline uurimine, samuti DNA-testid, mille kaudu arst arvutab välja, kas laps on sündinud sarnase diagnoosiga.

Ebatäiuslik osteogenees on ebamäärane ennustus - patoloogilise protsessi varajase kujunemise korral elavad patsiendid harva 2 aastani. Kursuse hiline versioon on kursusele soodsam, kuid samal ajal piirab see oluliselt kestust ja vähendab elukvaliteeti.

Kui arvate, et teil on ebatäiuslik osteogenees ja selle haiguse sümptomid, siis võib teid aidata arstid: lastearst, terapeut, ortopeediline trauma spetsialist.

Samuti soovitame kasutada meie online-haiguste diagnostika teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Tay - Sachsi haigus on geneetiline patoloogia, mille puhul mõjutatakse aju ja närvisüsteemi. Siia kuuluvad seljaaju ja aju vooder. Lapse elu esimese kuue kuu jooksul toimub tema areng normaalselt. Seejärel algavad aju aktiivsuse häired. Vastsündinutel diagnoositakse gmgliosidoos gm1. Sellised patsiendid surevad 3... 4 aasta pärast. Sellel patoloogial on teine ​​nimi gangliosidoos gm2.

Tserebraalne halvatus (CP) on üldine meditsiiniline termin, mida kasutatakse liikumishäirete rühma tähistamiseks, mis arenevad väikelastel mitmesuguste ajupiirkondade traumatiseerumise tõttu ööpäevaringselt. Esimesed tserebraalsete sümptomite sümptomid võib mõnikord tuvastada pärast lapse sündi. Kuid tavaliselt ilmnevad haiguse sümptomid imikueas (kuni 1 aasta).

Edwards'i sündroom on geneetiline mutatsioon, mis tekib lootel emakas. Seda iseloomustab ühe ekstra kromosoomi ilmumine - kui tervel lapsel on 46 kromosoomi (23 mõlemat vanemat), siis on selle patoloogiaga lapsel 47 ja 18 kromosoomi läbivad mutatsioonid.

Polydactyly on kaasasündinud ebanormaalsus, mida iseloomustab kuuenda varba olemasolu kätel või varbadel. Enamikus olukordades kahekordistub väike sõrm või pöidla. Praegu on selle patoloogia põhjused teadmata, kuid arstid usuvad, et üheks põhjuseks võib olla pärilikkus ja erinevate allikate negatiivne mõju raseda naise kehale.

Achondroplasia on kaasasündinud patoloogia, milles esineb luu kasvu patoloogiline häire, nimelt luustiku luukoe ja kolju.

Treeningu ja mõõdukuse tõttu saavad enamik inimesi ilma ravimita.

Mittetäielik osteogenees

. või: ebatäiuslik osteogenees, Lobstein-Froliki tõbi, inimese kristalliline haigus, habras luuhaigus

Ebatäiuslik osteogenees on pärilik haigus, mille korral luu moodustumine on häiritud. Aluseks on 1. tüüpi kollageeni defekt - luukoe struktuurne valk. Selle haigusega patsientidel on selle valgu kogus ebapiisav või selle kvaliteet ei vasta normile.

Osteogeneesi imperfecta sümptomid

  • Suurenenud luu nõrkus. Kõige tavalisemad on pikkade torukujuliste luude (reieluu, õlavarre, käsivarre ja alumise jala luud) luumurrud. Patoloogilised luumurrud võivad tekkida lootele raseduse ajal, töö ajal ja esimestel elukuudel (mängude, ujumise, kaste, lapse suplemine) ajal. Sünnituse ajal esineb tihti klastikuliigeseid ja jäsemete luud, eriti kui kasutatakse erinevaid sünnitusabivahendeid, näiteks tangid.
  • Luude kuju ja lühendamine luumurdude sobimatu sulandumise tõttu.
  • Rinna deformatsioon (kuju muutus).
  • Kolju pehmed luud.
  • Silma halli-sinine sklera (valge), mis on tingitud selle sidekoe vähestest arengutest ja pigmenti (värvi) sisaldava sisekesta läbipaistvusest.
  • Hiline hammustamine lastel (hiljem kui 1,5 aastat), hammaste murenemine; hammaste värv on kollane - “merevaigukollased hambad”.
  • Vähearenenud lihased (lõtv, oluliselt vähenenud ruumala).
  • Sageli esineb kubeme-, nabanööre.
  • Liigese sideme aparaadi nõrkus.
  • Kuulmislangus, mis on tingitud sidekoe progresseeruvast kasvust keskmise kõrvaõõne väikeste luude (vasara, alasi, segamini) vahel.
  • Füüsilise arengu aegumine.
  • Lühike kasv

Vormid

Põhjused

  • Selle haiguse põhjuseks on geeni Col AI ja Col AII mutatsioon, mis põhjustab kollageeni (luukoe olulise komponendi) ebapiisavat moodustumist või selle ebanormaalset struktuuri. Selle tulemusena muutuvad luud habraseks, mis ilmneb kliiniliselt patoloogiliste luumurdude, eriti pikkade torukujuliste luudega (humeral, reieluu, käsivarre ja jala luud).
  • On kaks liiki pärandit:
    • autosomaalne domineeriv (iseloomulik 1-5 tüübile);
    • autosoomne retsessiivne (iseloomulik 7 ja 8 tüübile).
Autosoomi domineerivas pärimisviisis sünnib laps haige, kui vähemalt üks tema vanematest kannatab selle haiguse all. Sel juhul esineb luumurde sageli pärast esimest eluaastat.

Autosomaalses retsessiivses pärimisviisis sündivad patsiendid need lapsed, kelle vanematel on mutatsioon Col AI või Col AII. Sellistel patsientidel on haiguse kulg raskem: ema raseduse ajal või vahetult pärast sünnitust tekivad mitmed luumurrud.

Terapeut aitab haigust ravida

Diagnostika

  • Haiguse ajaloo ja kaebuste analüüs:
    • jäsemete pikkade luude suurenenud haavatavus, millele järgneb nende kuju ja lühendamine;
    • hall-sinine sklera (valged) silmad;
    • kuulmiskaotus kuni selle täieliku kadumiseni pärast 20–30 aastat.
  • Perekonna ajalugu: haiguse esinemine ühes vanematest või kaugematest sugulastest.
  • Röntgenkuva pilt sõltub haiguse tõsidusest. Peamine kliiniline tunnus on üldine osteoporoos (luu tiheduse vähenemine, mis aitab kaasa selle tugevuse vähenemisele). Märgistatud:
    • pikkade torukujuliste luude välise kompaktse kihi (reieluu, õlg, käsivarre ja sääreluu) oluline hõrenemine;
    • luu läbimõõdu vähenemine;
    • patoloogilised luumurrud koos kalluse edasise moodustumisega (struktuur, mis moodustub luumurdude tõttu luumurru tõttu);
    • kolju luud vastsündinutel lahjendatakse, nende vahel on pikaajaline õmblus.
  • Luu biopsia on uurimismeetod, mille puhul kehast tehakse diagnoosimiseks väike luukoe (biopsia) in vivo kogumine. Selle haiguse korral viiakse biopsia proovide võtmine läbi lüüsi. Saadud biopsia uuringus on täheldatud luu tiheduse vähenemist, pika torukujulise luude välise kompaktse kihi hõrenemist.
  • Naha biopsia kollageeni defekti (peamine luukoe valk) uurimiseks.
  • Molekulaarne geneetiline analüüs: kollageen (teatud geenide DNA-analüüs verest või sülje proovist, et tuvastada haigusele iseloomulikke mutatsioone).
  • Samuti on võimalik konsulteerida terapeut, ortopeediline traumatoloog.

Osteogeneesi imperfecta ravi

Kuna haigus on pärilik, kasutatakse ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid.

  • Kõigepealt peaks ravimiteraapia olema suunatud peamise luukoe valgu - kollageeni moodustumise suurendamisele. Stimulant on somatotropiin, paralleelselt sellega on ette nähtud antioksüdandid, kaltsiumi- ja fosforisoolad, D2-vitamiin.
  • Pärast somatotropiinravi lõppu on ette nähtud luu mineralisatsiooni stimulaatorid (parathormoonid) ja multivitamiinipreparaadid.
  • Kasutada ka füsioteraapia meetodeid (elektroforees kaltsiumisooladega - ravimi tungimine inimese kehasse elektriväljaku all), massaaž, terapeutiline ja profülaktiline füüsiline kultuur.
  • Rasketel juhtudel on jäsemete deformatsioonide (kuju ja suuruse muutus) korrigeerimiseks kirurgiline sekkumine. Kirurgilise korrigeerimise näidustused on jäsemete segmentide nurgeline kumerus, mille suurus on oluliselt vähenenud. Sellisel juhul kasutatakse osteotoomiat (luu eraldamine eesmärgiga kõrvaldada ebaregulaarne kuju) erinevat tüüpi osteosünteesiga (luu fragmentide sobitamine erinevate kinnitusstruktuuride abil).

Mis on kristallhaigus

Kristallhaigus (osteogenesis imperfecta) on geneetiline haigus. Ilmne patoloogia suurenes rabedate luudega. Osteogeneesi imperfecta areneb teatud põhjustel.

Kristallhaiguse ravi teostab kvalifitseeritud arst pärast täielikku uurimist ja kindlaksmääratud diagnoosi.

Mis on kristallhaigus

Patoloogial on teaduslik nimi - osteogenesis imperfecta. Klaashaigust iseloomustab suur luu nõrkus. Patoloogiat iseloomustab ka madal luumass (generaliseerunud osteopeenia). Sellise diagnoosiga patsiendid, isegi tekk on ohtlik hoida. Neid nimetatakse "kristall" või "klaas" inimesteks.

Enamikul juhtudel arenevad pärilike tegurite tõttu patoloogilised protsessid. Harva diagnoosivad arstid haiguse individuaalse mutatsiooni taustal. Patsient vajab kvalifitseeritud abi.

Põhjused

Patoloogilisi protsesse põhjustav peamine tegur on Col Al ja Col All geenide mutatsioon. Ebanormaalsed põhjused põhjustavad kollageeni ebapiisava moodustumise vormis rikkumisi. See on luukoe oluline komponent.

Enamikul juhtudel tekivad patoloogilised luumurrud. Luud muutuvad rabedaks ka kollageeni anomaalse struktuuri taustal.

Haigus edastatakse domineerivatel ja retsessiivsetel viisidel. Esimesel juhul pärsib laps ühe vanema geene. Kahju esineb sagedamini koolieelses eas. Recessiivses pärandis kantakse isa ja ema poolt muteerunud geenid edasi. Haigus esineb äärmiselt raskes vormis.

Vigastused ja luumurrud lapsel avastatakse kohe pärast sündi.

Vormid ja sümptomid

Meditsiinis on haiguse tüübid mitmed. Igal kristallhaiguse vormil on teatud tunnused. Kuid on olemas üldine kliiniline pilt:

  1. Torukujuliste luude struktuur muutub.
  2. Luumurdude tõenäosus suureneb. Need võivad olla isegi minimaalsest koormusest.
  3. On lihaste atroofia.
  4. Silmade valged (sclera) muudavad nende värvi. See on tingitud koroidi hõrenemisest, mille kaudu pigmendid ilmuvad.
  5. Hammaste emailiga saab merevaigu.
  6. Mitte ainult pikad torukujulised luud on deformeerunud, vaid ka seljaaju, rindkere ja kolju luud.
  7. Patsientidel on tugev lühiajaline kasv.

"Kristall" inimesed kurdavad sagedase verejooksu ja varajase kuulmislanguse pärast. Patoloogilised protsessid mõjutavad negatiivselt keskkõrva väikeseid luude, mis viib nende sattumiseni.

Kuidas selgitada välja, kas selgroo kõverus on olemas.

Esimene tüüp on kerge vorm.

Selles staadiumis on patsiendid luud habras ja rabedad. Luumurrud esinevad vanuses 14 kuni 16 aastat. Kerge kristallhaiguse vormiga kaasnevad järgmised sümptomid:

  • madal lihaste toon;
  • nõrgad ja lahtised liigesed;
  • patsiendi näo kolmnurkne kuju;
  • skolioosi võimalik areng;
  • silmad sinakas, hallikas või lilla;
  • minimaalne luu deformatsioon, mõnikord puudub sümptom täielikult;
  • habras hambad.

Osteogeneesi imperfecta patsiendid kaebavad halva kuulmise pärast, mis 20 aasta pärast võib täielikult kaduda. Kollageeni tase esimeses kristallhaiguse tüübis on alla kehtestatud normi, struktuur on normaalne.

Teine tüüp on raske vorm.

Patoloogilised protsessid põhjustavad sageli surma. "Kristall" lapsed surevad hingamisteede haiguste tõttu, mis tekivad oma elu esimesel kuul. Patoloogia sümptomid on arvukad luumurrud, mis põhjustavad minimaalset stressi.

Luude tugev deformatsioon, nõrgad kopsud ja vale kollageeni sünteesi protsess näitavad teise tüüpi kristallhaiguse arengut. Selle olukorra prognoos on pettumust valmistav - eeldatav eluiga on minimaalne. Enamikul juhtudel elavad patsiendid 1 kuni 6 kuud.

Kolmas tüüp

Kristallhaiguse vorm, mis koheselt edeneb. Seda iseloomustavad erinevad füüsilised deformatsioonid. Sellisel juhul on haiguse "kristall" isiku sümptomid järgmised:

  1. Lapse luud murduvad emakas. Kui see on sündinud, diagnoosivad arstid kaasasündinud või sünnitusjärgsed luumurrud.
  2. Silmade valged muutuvad lilla, halliks või siniks.
  3. Nõrkade liigeste taustal arenevad jäsemed halvasti.
  4. Nägu saab kolmnurkse kujuga.
  5. Skolioosi märgid on erksad.
  6. Probleemid algavad hingamisteedes.
  7. On tugev luu deformatsioon.
  8. Patsiendi rindkere on nagu barrel.

Kohe pärast sündi algavad kuulmisprobleemid. Kollageeni süntees ei ole piisav ja vale.

Neljas tüüp on mõõdukas vorm.

Patsientidel on sagedased luumurrud. Patoloogilised protsessid ei kehti silmade jaoks, need jäävad tavaliseks. On skolioosi märke.

Kristallhaigus (foto):

Luude deformatsioon on kerge, nägu on kolmnurkne, mõnel juhul on patsiendi kuulmine kadunud. Kollageeni moodustumine toimub valesti.

Haigus on keeruline, kuid kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad teil seda kiiresti diagnoosida. Patsiente tuleb uurida ja arst valib kõige efektiivsema ravi, võttes arvesse testitulemusi ja inimese keha omadusi.

Diagnostilised meetodid

Kristallhaigus diagnoositakse isegi siis, kui laps on emakas. Ultraheli (ultraheli) abil saab luua täpse diagnoosi. Kui kahtlustate kollageeni sünteesi probleeme, määratakse naistel täiendavad testid. Isik on amnionivedelik ja epiteelkoe.

Pärast lapse sündi viiakse läbi põhjalik tervisekontroll. Määratakse väike patsient:

  • luu struktuuri biopsia;
  • Röntgenuuringud luumurdude kindlakstegemiseks
  • densitomeetria (uuritakse luuõõne mineraalset koostist);
  • vereanalüüs;
  • kollageeni diagnoos;
  • epidermise biopsia.

Abi Saadud tulemuste põhjal valib arst kõige efektiivsema ravi. Spetsialist arvestab ka väikese patsiendi patoloogiliste protsesside kulgu, kliinilisi sümptomeid ja individuaalseid omadusi.

Ravi

Osteogeneesi imperfecta ravi peab olema põhjalik. "Kristall" laps peab looma kõik tingimused normaalseks eluks, et mitte tekitada luumurde. Samuti on traditsiooniline ravi.

Taastusravi ajal soovitatakse patsientidel teha füüsilisi harjutusi ja veemenetlusi. Ärge unustage spetsiaalset dieeti, lisades tooteid, mis sisaldavad valku, kaltsiumi ja fosforit.

Meditsiiniline

Ravimid määrab arst pärast kindlaksmääratud diagnoosi, lähtudes saadud tulemustest, võttes arvesse patsiendi seisundit ja haiguse kulgu. Kristallhaiguse vastu võitlemiseks kasutatakse järgmisi ravimeid:

  1. Kaltsium, D-vitamiin, aktiivsed metaboliidid. Ravimid, mis toetavad normaalset kaltsiumi tasakaalu patsiendi kehas ("Osteomed").
  2. Estrogeenid, kaltsitoniin, bisfosfonaadid. Luu resorptsiooni pärssivad ravimid ("Pamidronat", "Zolendronat").
  3. Fluori derivaadid, anaboolsed steroidid, parathormoon. Vahendid, mis soodustavad luukoe moodustumist.

Uuri välja, mida veel on kaltsiumi sisaldavaid ravimeid.

Bisfosfonaadid ja D-vitamiini metaboliidid parandavad luu kvaliteeti. Lisaks konservatiivsele ravile võib olla vajalik operatsioon. Toiming viiakse läbi, kui haigusega kaasneb luude tugev deformatsioon.

Protsessi käigus lõigatakse kahjustatud ala ja taastatakse selle õige kuju. Spetsialistid teevad osteosünteesi. Ühendage killud kinnitusosade abil.

Järeldus

Haigus ei ole võimalik ära hoida, kuid on olemas võimalus aidata kristallil kasvada täieõiguslikuks isikuks. Loomulikult ei saa ta jalgpalli mängida, kuid on üsna tõenäoline, et ta mõistab ennast elus. Piisab, kui meeles pidada arstide soovitusi ja neid järgida.

5 nõrkuse põhjused ja rabed luud

Kujutades meie luud, mõtleme me sageli neile kui ühele ja igale kujunenud olukorrale, mis ei suuda muutuda, nii tugev kui kivi ja nii elutu kui ta. Tegelikult on see tõeline mikrokosmos, mis koosneb miljarditest elanike rakkudest. Mõned neist lammutavad vanad nõrgad struktuurid, teised - ehitavad uued tugevad luud. Selle tasakaalu rikkumine toob kaasa luude ja luumurdude nõrgenemise. Nimetame luude seisundit mõjutavad tegurid.

  1. Halb ökoloogia

Kolumbia Ülikooli (USA) eksperdid on näidanud, et õhu saastumine väikeste tahkete osakestega (me nimetame neid tahmaks ja teadlased - must süsinik) suurendab haavatavate luude - osteoporoosi - riski. Fakt on see, et inimkehasse tungimisel vähendavad sellised osakesed parathormooni kontsentratsiooni, mis reguleerib kaltsiumi ja fosfori vahetust organismis. Tahma allikad võivad olla autod, laevad, vedurid ja mitmesugused tööstusüksused, mis töötavad sisepõlemismootoritel ja diislikütusel.

  1. Mõned ravimid

Aastal 2016 leidsid Ameerika armee kirurgiliste uuringute instituudi ortopeedilise kirurgi Jessica Rivera juhtimisel spetsialistid, kes uurisid 3315 tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsuse häirega last, et metüülfenidaadil, deksmetüülfenidaadil, atomoksetiinil ja Lisdefamfetamiinil põhinevad selle haiguse raviks kasutatavad ravimid vähendavad luu tihedust, sest mõjutavad sümpaatilise närvisüsteemi toimimist. See süsteem vastutab luude ajakohastamise eest. Luud võivad muutuda ka rabedaks ja rabedaks glükokortikoidide, tetratsükliini antibiootikumide, kasvajavastaste ja krambivastaste ravimite, kilpnäärme hormoonide, vere vedeldajate ja maomahla happesuse vähendamisega.

  1. Alkoholi, nikotiini, gaseeritud jookide ja kohvi kuritarvitamine

On kindlaks tehtud, et ainult üks tass kohvi viib keha 50 mg kaltsiumi kadumiseni, kuna selles sisalduvad fenoolsed ühendid pärsivad makroelementi imendumist soolestikus. Ja seda hoolimata asjaolust, et tavaliselt tuleb 10 mg mineraali eemaldada päevas. Suitsetamise ja alkoholi kuritarvitamise tõttu on võimalik kuni 25% luude kadu. Nikotiin kitsendab luukoe toitaineid, takistab suguhormoonide tootmist, mis reguleerivad selle regenereerimist, ja soodustab kaadmiumi kogunemist organismis, mis lahendab luukoe. Luude luumurdude oht suureneb 3 korda. Alkohol häirib kaltsiumi imendumist ja vee-soola tasakaalu. Cola-tüüpi gaseeritud joogid sisaldavad kofeiini ja fosforhapet, mis inhibeerivad kaltsiumi imendumist.

  1. Hüpodünaamia, rasvumine ja liigne liikumine

On tõestatud, et hüpodünaamia on üks peamisi luu nõrkuse põhjuseid. Osteoporoos diagnoositi esimestel astronaudidel pikka aega kaalutaoleku tingimustes. Isik, kes on sunnitud pikka aega voodis viibima, kaotab umbes 1% luumassi nädalas. Rasvumise korral võib osteoporoosi tekkimise tõenäosus olla 70% pehme elundite ja kudede massist tingitud liigse surve tõttu. Liigne füüsiline pingutus ei ole vähem ohtlik. Fakt on see, et keha tajub neid stressina ja hakkab tootma suurtes kogustes kortisooli, hormooni, mis mobiliseerib kõik süsteemid ja organid ootamatu ohu eest kaitsmiseks. Kortisool pärsib testosterooni tootmist, mis on võimas luukoe uuendamise protsess.

Luude tugevus sõltub suuresti testosterooni suguhormooni tasemest. Pärast 45 aastat naistel ja 55 aastat meestel väheneb suguelundite aktiivsus ning androgeeni kontsentratsioon veres väheneb järk-järgult. See on eriti oluline naiste keha jaoks, kuna testosterooni toodetakse algselt 20-25 korda vähem kui meessoost keha. See selgitab asjaolu, et naised kannatavad osteoporoosi all 6 korda rohkem kui inimkonna tugeva poole esindajad.

  1. Mõned haigused ja geneetilised omadused

Nende hulka kuuluvad:

  • kilpnäärme liigne aktiivsus, mis toob kaasa luukoe hävimise protsesside suurenemise ja selle nõrgenemise;
  • happe-aluse tasakaalu muutumine hapestumise suunas, mis põhjustab kaltsiumi leostumist organismist;
  • erinevatest dieedidest põhjustatud ainevahetushäired
  • ja mõned teised patoloogiad.

Geneetiliste iseärasuste näitena on võimalik nimetada piimatoodete sallimatust, rassi (mustad naised kannatavad osteoporoosi all palju harvemini kui kaukaasia või mongoliidi võistluste naised), nõrk keha ja mõned teised.

Oleme võimelised mõjutama enamikku loetletud teguritest. Aktiivne elustiil, õige toitumine ja halbade harjumuste vältimine vähendab oluliselt osteoporoosi tõenäosust.

Mittetäielik osteogenees

Ebatäiuslik osteogenees on luu- ja lihaskonna süsteemi geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab luukoe sünteesi halvenemine ja nende deformatsioon. Patoloogia on põhjustatud I tüüpi kollageeni sünteesi defektidest - luu maatriksi põhikomponendist.

Mõjutatud luudel on poorne struktuur, mis viib nende suurenenud ebakindluseni. Lisaks patoloogilisele osteogeneesile diagnoositakse patsientidel hammaste kõrvalekalded, lihaskoe atroofia, liigeste hüpermobilisus ja suurenev kuulmiskaotus.

Selle nosoloogilise üksuse kontrollimiseks kasutatakse saadud anamneesi, füüsikaliste ja laboratoorsete uuringute andmeid, röntgendifraktsiooni tulemusi ja geneetilisi uuringuid.

Haigusele iseloomulik

Osteogeneesi imperfecta kuulub haruldastesse pärilikesse haigustesse, mille ülemaailmne levimus on 1:10 000–20 000 vastsündinut.

Haige vanemate poolt pärinevad autosomaalsed domineerivad ja autosoomsed retsessiivsed tüübid. Lisaks diagnoositakse igal teisel lapsel spontaanne geenimutatsioon.

Luude silmatorkava nõrkuse tõttu on tekkinud arvukalt püsivaid luumurde isegi väikseima traumaatilise mõjuga.

Etioloogiline ravi, mis võib viia patsientide täieliku taastumiseni, ei ole praegu olemas. Kõik ravimeetodid põhinevad patsientide rehabilitatsioonil, luumurdude ennetamisel ja ravil, luustruktuuride tugevdamisel.

Haiguse viimase versiooni kohaselt jagatakse osteogeneesi imperfecta eraldatud nosoloogiliseks ühikuks, millele on määratud ICD-10 kood - Q78.0.

Klassifikatsioon

Omandatud poorne luu struktuur

Spetsialistid üle kogu maailma kasutavad 2008. aastal muudetud ja täiendatud Silence klassifikatsiooni:

Glorixi järgi on haiguse teine ​​tööalane klassifikatsioon, milles on lisatud neli lisatüüpi, mis ei ole seotud I tüüpi kollageeni patoloogiaga:

On ka täiendavaid klassifitseerimiskriteeriume, mis aitavad määrata haiguse etappi, kulgu ja prognoosi.

Etapid:

  • Varjatud;
  • Paljude patoloogiliste luumurdude faas;
  • Kuulmislanguse teke, millele järgneb kurtus;
  • Täielik osteoporoos.

Arendamise ajaks:

  • Varakult - esimesed luumurrud leitakse sünnil;
  • Hiline - luumurdude tekkimise aeg langeb esimestesse etappidesse.

Luu transformatsiooni tüüp:

  • 1. sünni murrud;
  • 2. skeleti patoloogia;
  • 3. - luumurrud sünnist kuni seksuaalse arengu ajani;
  • 4. - varane osteoporoos väikeste murdude arvuga;
  • 5. - luu retikulatsioon;
  • 6. - kondid on "kala kaalud";
  • 7. - kõhre mutatsioonid;
  • 8. - hääldatud proteiinihäired, mis põhjustavad patsientide surma.

On veel mõningaid haiguse sorte, mis ei kuulu üldtunnustatud klassifikatsiooni alla:

  • Osteoporoos pseudoglioom on osteoblastide proliferatsiooni ja diferentseerumise protsessides geenimutatsioonide tulemus. Ilmneb luu nõrkuse ja pimeduse tõttu;
  • Bruck'i sündroom edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu ja sellele on iseloomulik suur hulk murde, liigeste kontraktsioone;
  • Cola-Carpenteri sündroom - haiguse äärmiselt raske progresseeruv vorm koos craniosynostomoses ja kasvupeetusega;
  • Ehlers-Danlos sündroom on liigeste liigse liikuvuse kombinatsioon ja luu ebakindluse suurenemine.

Mõned eksperdid eristavad 9. tüüpi patoloogiat, mida iseloomustab äärmiselt tõsine kulg, brutokasvupeetus, tõsised deformatsioonid ja kõrgeim suremus.

Kristallhaiguse põhjused

Osteogeneesi imperfecta peamine põhjus on sarnase haiguse esinemine ühes vanematest.

Ebatäiuslik osteogenees on I tüüpi kollageeni sidekoe valgu kaasasündinud metaboolse häire tagajärg, mis on tingitud kollageeni ahelate kodeerimise muteerunud geenide rikkumisest.

Luu ja sidekoe kollageeni struktuuri häiritakse ja / või sünteesitakse ebapiisavalt.

Kuna valgu osteoblastide produktsioon on vähenenud, põhjustab see endosteaalse ja periosteaalse luustumise häirimist. Samal ajal säilib luu epifüüsi kasv.

Selliste muutustega kasvavad luud omandavad funktsioone, mis ei võimalda nende funktsioone täielikult täita, nimelt:

  • Poorne struktuur;
  • Luu saarte moodustumine;
  • Koore kiht muutub õhemaks;
  • Sümptomid ilmnevad luude sees, kusjuures sidekude on hõreda.

Haiguse pärandi liik võib olla erinev:

  • Autosoomne domineerimine (95% juhtudest) - esineb lapsel, kui üks vanematest on haiguse all.
  • Autosomaalne retsessiivne (5% juhtudest) - areneb, kui mutatsiooni kannavad mõlemad vanemad, kellel ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.

Viimastel aastatel on leitud rohkem kui 15 geeni, mutatsioonide teket ja muutusi, mis provotseerivad haiguse arengut.

Sümptomid

Osteogeneesi esinemise määramiseks võib imperfecta värvida sklera

Kõik haiguse sümptomid määratakse selle geneetilise tüübi järgi.

Tüüp 1. Valgus - kõige sagedasem tüüp, millel on iseloomulikud omadused:

  • Kuulmiskaotus;
  • Mõõdukas luu muutus;
  • Sklera värvus on sinine või hallikas;
  • Luumurrud ilmuvad kogu elu jooksul;
  • Selja iseloomustab kyphosis ja / või skolioos;
  • B tüübi puhul leitakse ebatäiuslik dentinogenees.

Tüüp 2. Perinataalne, surmav tüüp - kõige ohtlikum ja raskem haigustüüp:

  • Intrauteriini kasvu aeglustumine;
  • Sinine sklera;
  • Deformeerunud jalad nende pikkuse lühendamisega;
  • Suur hulk murdusid;
  • Surmaga lõppev tulemus esimestel tundidel sünnist alates (harvadel juhtudel saavad lapsed elada mitu kuud).

Tüüp 3. Progresseeruv deformeerumine - millega kaasneb pidev progresseerumine ja suurenev deformatsioon. Seda tüüpi haigust iseloomustab:

  • Sünnitus olemasolevate luumurrudega;
  • Sinise sklera valgendamine noorukieas;
  • Ülemise ja alumise jäseme O-kujuline muutus;
  • Rindkere kuju tünnina, millele järgneb keelne transformatsioon;
  • Progressiivne kyphoscoliosis;
  • Mõningatel juhtudel täheldati rinnakorvi märgatavat langust vaagna luudel;
  • Iseteeninduse võime puudub.

Tüüp 4. Koos suure hulga kliiniliste sümptomitega, mis on identsed 1. tüübiga, kuid muutuvad sklera värvuses. Sellele vormile on omane ka seljaaju ja patoloogilise dentinogeneesi sagedased deformatsioonid.

Tüüp 5. See on kliiniliselt sarnane 4. tüübiga, kuid sellel on mitmeid omadusi:

  • Hüperplastiliste kõveruste teke luumurdude valdkonnas;
  • Suurte luude luumembraanide ossifikatsioon;
  • Liigutuste piiratud liikumine.

Tüüp 6. Kliinik on sarnane 2. ja 4. tüübiga, kuid omab mitmeid omadusi - suurte osteoidkeskmete teket, mis on tingitud mineralisatsiooni patoloogiast ja halbast vastusest võetud ravimitele.

Tüüp 7. Koos järgmiste tunnustega:

  • Geeni täieliku puudulikkusega kaasneb perinataalne surm või sündinud lapsel on raske patoloogiline vorm;
  • Keel ribcage;
  • Proksimaalse ülemise ja alumise jäseme lühendamine.

Tüüp 8. Erinevus raskusastmes:

  • Kiirendatud kasvupeetus;
  • Kõigi luude tugev demineralisatsioon;
  • Platispondilia;
  • Skolioos;
  • Suurenenud luu metafüüs;
  • Sõrme phalangide pikendamine.

Haiguse emakasisene vorm põhjustab kõige sagedamini surnult sündimist. Kui laps on sündinud rohkem kui 80% juhtudest, toimub surm esimesel elukuudel ja 60% esimestel päevadel.

Samaaegse patoloogiaga diagnoositakse patsientidel:

  • Prolapse ja / või mitraalklapi puudulikkus;
  • Neeruhaigus;
  • Raske higistamine;
  • Hernia;
  • Suurenenud verejooks;
  • Aordi kiindumus;
  • Keloidsete armide teke isegi pärast väikseid nahakahjustusi.

Hambad läbivad erimuudatused, mis purunevad alles pärast 1,5–2 aastat, lapsel on ülekaal, värv varieerub läbipaistvast kollaseni. Nad muutuvad kiiresti õhemaks, kollapsiks ja neile on iseloomulikud ulatuslikud karmid kahjustused.

Diagnostika

Osteogeneesi imperfecta diagnoos röntgenkiirte abil

Praegu kasutatakse haiguse kinnitamiseks diagnostikavahendina järgmisi meetmeid:

  • Perekonna ajaloo kogumine;
  • Loote ultraheliuuring 16. rasedusnädalast;
  • Koorioni biopsia;
  • DNA testimine;
  • Torukujuliste luude röntgenuuring - see näitab osteoporoosi, kortikaalset düsplaasia, luu deformatsioone, suurt hulka luumurdude moodustumisega luumurde;
  • Trepanobiopsia;
  • I tüüpi kollageeni struktuuri määramine naha biopsias;
  • Geneetilised analüüsid;
  • Kuulmisuuring;
  • Silmade kontroll;
  • EKG;
  • Echo-KG vastavalt näidustustele;
  • CT-skaneerimine, MRI;
  • Eksperdiga konsulteerimine ütluste kohta.

Diferentsiaaldiagnoos ei hõlma ritsete, Ehlers-Danlosi sündroomi ja kondroodstrofiat.

Ravi

Ebatäiusliku osteogeneesi korral määratakse lastele sageli ravivõimlemine.

Ravi võib nüüd olla ainult leevendav, kuna täielik ravi ei ole võimalik.

Selle patoloogia ravi eesmärgid on järgmised:

  • Patsientide kehalise aktiivsuse parandamine;
  • Vähenenud luumurdude määr;
  • Deformatsioonide tekke vältimine, kyphoscoliosis;
  • Parem luu mineralisatsioon
  • Suurenenud funktsionaalne aktiivsus;
  • Sotsiaalne ja psühholoogiline rehabilitatsioon.

Kuna mitte-ravimeetod on ette nähtud:

  • Terapeutiline võimlemine;
  • Hüdroteraapia;
  • Füsioteraapia;
  • Massaaž

Narkomaania ravi hõlmab:

  • D-vitamiini ja multivitamiini komplekside kasutamine;
  • Kaltsiumi ja fosfori sisaldavate ravimite võtmine;
  • Kasvuhormoonide kasutamine kollageeni moodustumise suurendamiseks;
  • Ravimite kasutamine, mille eesmärk on parandada kõhre ja luu metaboolseid protsesse;
  • Bisfosfonaatide vastuvõtmine;
  • Valatud ülekate;
  • Osteoomi korrigeerimine - näidatud raske deformatsiooniga;
  • Taastusravi programmid;
  • Lapse psühholoogi külastamine;
  • Ortopeediliste disainilahenduste kandmine.

Koos kaasnevate haiguste tekkimisega konsulteeritakse vajaliku spetsialistiga ja määratakse asjakohane ravi.

Võimalikud tüsistused

Hilise diagnoosimise ja hilise ravi alustamise korral on võimalik käte ja jalgade kõveruse tekkimine luumurdude ebaõige kleepumise, täieliku kurtuse tõttu 20–30-aastaste vanuseni, varajane hammaste kadu, generaliseerunud infektsioonid, sagedane kopsupõletik ja surm.

Prognoos

Patsientide eluea prognoos on erinev:

  • Varajane vorm võimaldab patsientidel elada ainult kuni 2 aastat;
  • Patoloogia kaasasündinud vormi iseloomustab kõrge suremus raseduse, sünnituse ja esimese elukuu jooksul;
  • Haiguse hilisemaid variante iseloomustab soodsam prognoos, kuid elukvaliteet sellistel juhtudel on üsna madal.

Üldiselt ei võimalda haigus isegi kõige soodsama prognoosiga täielikku eluviisi, jättes patsiendi invaliidistuks, juhatades selle tooli.

Ennetamine

Vaatamata kõikidele meditsiini- ja farmaatsiatoodete saavutustele ei ole osteogeneesi imperfecta arengu vältimiseks veel erilisi ennetavaid meetmeid.

Ainus viis on nüüd tulevaste vanemate geneetiline uuring.

Haige lapse sünni korral tuleb kõik ennetused hoolika patsiendihoolduse alla.

Raseduse planeerimisel juba sündinud haige lapsega perekonnas on vaja abielupaari meditsiinilist geneetilist uuringut.

Hoolimata ravimeetodite puudumisest, mis võivad otseselt haiguse põhjusel töötada, on praegu kogu maailmas läbi viidud tõhusate ravimite otsimine, haiguste ennetamise geneetilisel tasemel ja selle haiguse patoloogiliste muutuste molekulaarne kontroll.

Võib-olla, osteogenees imperfecta siseneb kontrollitud, prognoositavate ja ravitavate haiguste kategooriasse tänu tänapäeva teaduse saavutustele.