Viskott-Aldrichi sündroom: arengu põhjused, märgid ja ilmingud, diagnoos, kuidas ravida

Wiskott-Aldrichi sündroom (SVO) on pärilik patoloogia, mis on põhjustatud erilise WASp-valgu puudusest, mis tagab interaktsiooni vererakkude vahel. See on otseselt seotud vere koagulatsiooni protsessiga veresoonte kahjustumise korral, samuti organismi immuunsuse kaitsmisel patogeensete ja tinglikult patogeensete mikroobide vastu. SVO kuulub primaarsete immuunpuudulikkuse seisundite rühma, mis on põhjustatud T- ja B-lümfotsüütide hävitamisest, mis toodavad antikehi. Trombotsüütide puudulikkus suurendab verejooksu ja massilist verekaotust. Haigus ilmneb sümptomite kolmnurga - ekseem, primaarne immuunpuudulikkus ja trombotsütopeenia.

SVO on haruldane X-seotud retsessiivne patoloogia, kus naisi peetakse mutantse geeni kandjateks. Samal ajal nad ise haigestuvad, kuid kannavad kahjustatud geeni edasi lastele. See on kergesti seletatav tervisliku ja sarnase kromosoomi olemasoluga, mis ei võimalda haigust areneda. Poegades ilmneb haigus kliiniliselt ja tütred muutuvad mutantse geeni kandjateks.

CBO pärimise põhimõtted

Sündroomi kirjeldas esmakordselt 1937. aastal saksa lastearst Wiskott. Ta vaatas kolm venda, kellel oli trombotsütopeenia, korduvad kõrvainfektsioonid, ekseem. 1954. aastal määras Ameerika Aldrichi lastearst kindlaks haiguse pärandi olemuse. Palju aastaid hiljem tuvastati geen, mille mutatsioonid põhjustavad sündroomi. 20. sajandi 50- ja 60-ndatel aastatel sisenes sündroom esmaste immuunpuudulikkuste nimekirja patsientide immuunpuudulikkuse tunnuste alusel.

Immuunsüsteemi patoloogia areneb embrüogeneesi ajal. Kaasasündinud immuunpuudulikkus viib raskete nakkushaiguste tekkeni. See on sageli kombineeritud trombotsütopeenia ja ekseemiga näol, jäsemetel või kogu kehal. SVO-ga patsientidel suureneb oluliselt pahaloomuliste kasvajate ja autoimmuunhaiguste tekke oht. Sellise patoloogiaga lapsed on kõige vastuvõtlikumad bakteriaalsetele, seen- või viirusinfektsioonidele.

NWV esineb 4-10 inimesel 1 miljonist elus sündinud lapsest. Geograafiline tegur ei ole oluline. Mehed kannatavad ainult patoloogia all. Naised on heterosügootsed patoloogilised kandjad.

laps, kellel on viskott-aldrichi sündroom

SVO-l on kolm vormi:

• Kerge vorm - mikrotrombotsütopeenia, immuunpuudulikkus, ekseemi puudumine, harvaesinevad infektsioonid, mis läbivad komplikatsioone;
• Mõõdukad ja rasked vormid erinevad üksteisest vähe ja avalduvad ekseemina, mis on halvasti ravitavad autoimmuunsete, nakkuslike ja onkoloogiliste haigustega.

Etioloogia

SVO on geneetiliselt määratud patoloogia, mis põhineb valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonil, mille funktsioon ei ole täielikult teada. Tema puudus, puudumine või täielik puudumine põhjustab immuunsüsteemi kaitsmist ja vere hüübimissüsteemi tööd. SVO-ga patsientidel tekivad mutatsiooni tagajärjel immuunpuudulikkus ja trombotsütopeenia.

Immuunpuudulikkust põhjustab immuunkompetentsete rakkude võimetus saada teavet antigeenide kohta ja tekitada antikehi. Sellised häired on seotud valgu metabolismi halvenemisega. Keha immuunsüsteemi kaitse vähenemisega esineb SVO-ga inimestel mitmesuguste etioloogiliste ägedate infektsioonide teke.

Trombotsüütide moodustumise protsessis osalevate valgumolekulide lüüasaamine viib nende rakkude arvu vähenemiseni ja nende kvaliteedi halvenemiseni. Selle tulemusena on sagedane verejooks, ekseem, haavandid nahal. Ebanormaalselt vähendatud vereliistakud lõpetavad oma funktsioonide täieliku täitumise ja hävivad põrnas. See toob kaasa trombotsütopeenia ja splenomegaalia. Patsientidel on sageli verevalumid ja petekeedia, nina ja igemete verejooks, verine kõhulahtisus. Nende patsientide halva tervise põhjus on aneemia.

SVO-s esinevate geenimutatsioonide peamised liigid:

1. Geeni mutatsioonid, mis viivad kärbitud valgu moodustumiseni, põhjustavad SVO-d raske kursi ja väljendunud sümptomaatikaga. Kui valgu tootmine lõpeb täielikult, esineb haiguse klassikaline, kõige ohtlikum vorm.
2. Valgu normaalset pikkust kodeeriva geeni mutatsioonid põhjustavad SVO tüüpilise vormi tekkimist. Teatud koguse muudetud valgu tootmine ilmneb sündroomi mõõduka kulgemisega.

Mõlemad geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada patsientidel autoimmuunhaigusi ja pahaloomulisi kasvajaid.

Mutantgeeni, mille kandja on rase naine, pärivad lapsed järgmistel viisidel:

• 25% raseduse juhtudest on sündinud terve tütar;
• 25% -l on tervislik tütar
• 25% -l on haige poeg
• 25% - terve poeg.

Sümptomaatika

SVO avaldub atoopilise dermatiidi ja hemorraagilise sündroomi sümptomite all. B- ja T-lümfotsüütide puudus viib sageli korduvatele ja rasketele nakkusohtlikele protsessidele. Patsientidel tekivad ülemiste hingamisteede, bronhide ja kopsude, naha, neerude ja seedetrakti haigused.

Kõige sagedamini mõjutavad keha oportunistlike mikroorganismide poolt põhjustatud infektsioonid - Staphylococcus aureus, hemolüütiline streptokokk, Pseudomonas aeruginosa, mõned enterobakterid ning patogeensed seened ja viirused. Oportunistlike infektsioonide vastu on väga raske võidelda, sest põletikku põhjustav autoflora esineb kogu inimkeha pinnal. Patsiendid kordavad sageli herpesinfektsiooni, mida väljendavad kurguvalu, stomatiit, suguelundite kahjustused. Epstein-Barri viirused, tsütomegaloviirus, aktiveeritakse. Keha ei suuda vastu seista bakterite rünnakule, sest on valke, mis pärsivad mikroobide paljunemist ja hävitavad neid.

SVO sümptomid avalduvad kõigepealt esimestel elukuudel. Vanusega, nad edenevad. Wiskott-Aldrichi sündroomiga poistel on järgmised kliinilised tunnused:

1. väline verejooks traumaatilise vigastusega, verejooksud, ninaverejooks;
2. sisemine verejooks - seedetrakti, subkutaanne, intraartikulaarne;
3. aneemia tunnused - pearinglus, nõrkus, tugevuse kaotus, iiveldus;
4. hematuuria, verd väljaheites, verine oksendamine;
5. liigesevalu;
6. ekseem - allergilise iseloomuga naha kahjustus, mille tagajärjel tekivad näol, jäsemetel ja tuharatel hüpermaatilised täpid, haavandid ja erosioonid;
7. sügelev, küüriv nahalööve, mis sarnaneb atoopilise dermatiidi kliinilisele kujutisele ja esineb hooajal väljaspool allergiat tekitavat ainet.

Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingud

Vere kadumise taustal väheneb hemoglobiini kogus ja tekib koe hüpoksia. Kompenseeriv rõhk suureneb ja suurendab müokardi ja veresoonte seinte koormust. Nii areneb südamepuudulikkus. Vaskulaarne endoteel on kergesti kahjustatud ja halvasti taastunud, mis viib eluohtlikesse veresoonkonna katastroofidesse.

Kliiniliste ilmingute raskusaste võib varieeruda alates trombotsütopeenia ja väikeste hemorraagiliste sümptomite möödumisest kuni raskete haigusteni, millel on tõsised infektsiooni- ja autoimmuunhaiguste sümptomid. SVO sümptomid süvendavad patsientide üldist seisundit ja peksid nad välja tavalisest elurütmist.

Lapsed, kes on elanud kuni 10 aastat, kannatavad tavaliselt vähemalt ühe ja sageli mitme autoimmuunhaigusega - vaskuliit, hemolüütiline aneemia, polüartriit. Püsiv vaskuliit põhjustab ägeda koronaar- või ajukahjustuse patsientide surma. Immuunrakkude aktiivsuse pärssimine või nende arvu vähenemine viib vähi - leukeemia või lümfoomi - tekkeni. Sagedaste nakkushaiguste tüsistused on raske kopsupõletik ja sepsis.

Diagnostilised meetmed

Wiskott-Aldrichi sündroomi kahtlustatakse kõikides verejooksu ja kaasasündinud trombotsütopeeniaga poissides. Ägedate infektsioonide ja autoimmuunhaiguste sümptomid võivad olla puudulikud või kerged.

16-aastane poiss koos SVO-ga

• Väidetava diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks koguvad eksperdid analüüsi ja kuulavad patsientide kaebusi. Eriti oluline on verejooksu esinemise aeg, selle laad, nakkushaiguste sümptomid.
• Kuna CBO on pärilik haigus, on perekonna ajaloo analüüs väga oluline. Selle avastamist sugulastes peetakse oluliseks diagnostiliseks kriteeriumiks.
• Siis jätkavad spetsialistid patsiendi üldist uurimist, mille käigus tuvastatakse arvukad hematoomid, petekeedid ja ekseem.
• Need hemogrammid - trombotsütopeenia, aneemia.
• Immunogramm - vähendatud immunoglobuliinid M, suurenenud immunoglobuliinid A ja E, immunoglobuliinide normaalsed tasemed G.
• Geneetiliste uuringute käigus tuvastatakse organismi immuunsüsteemi eest vastutavat valgu sünteesi kodeeriva geeni mutatsioonid.
• SVO-ga patsiente konsulteeritakse ekspertidega allergoloogia, immunoloogia, hematoloogia ja meditsiinilise geneetika valdkonnas.

SVO diagnoos on keeruline ja mitmetasandiline, määrates patsientide edasise ravi.

Ravi

Wiskott-Aldrichi sündroom viitab ravimatutele pärilikele patoloogiatele. Kõik terapeutilised manipulatsioonid on ainult sümptomaatilised, kuna inimese genoomi on võimatu muuta. Nende peamine eesmärk on vähendada kliiniliste ilmingute raskust ja leevendada patsientide seisundit, ennetades haiguse edasist progresseerumist ja ohtlike tüsistuste teket.

Konservatiivne ravi

Terapeutilised protseduurid võivad ainult pikendada ja parandada patsientide elukvaliteeti.

1. Immunomoduleerivat ja immunosupressiivset ravi antakse patsientidele: manustatakse immunoglobuliine ja määratakse tsütotoksilised ravimid. Immunosupressorid suruvad maha oma immunokompetentsed rakud nii, et transplantaat ei lange tagasi.
2. Ekseemi raviks kasutage kohalikke ja süsteemseid kortikosteroide. Desensitiseerivad ained ja hormonaalsed salvid leevendavad ekseemi ilmingute sügelust ja hüpereemiat ning neil on ka allergiavastane toime.
3. Hemorraagilise sündroomi väljendunud märkide korral on näidustatud vereülekanne, punaste vereliblede mass ja trombokontsentraat. Volumetrilised infusioonid kompenseerivad vere hüübimissüsteemi puudulikkust.
4. Rauasegud on ette nähtud aneemiaga patsientidele - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Antimikroobne ravi on näidustatud kõigile patsientidele, kellel on siseorganite infektsiooni tunnuseid. Tavaliselt kasutatakse tsefalosporiinide, makroliidide, fluorokinoloonide, penitsilliinide rühma kuuluvaid antibiootikume.
6. Viirusevastased ravimid - "Valtrex", "atsükloviir", "Ingavirin".
7. Seentevastaseid ravimeid kirjendatakse sageli profülaktilistel eesmärkidel - "nüstatiin", "flukonasool", "ketokonasool".

Kirurgiline ravi

Luuüdi siirdamine viiakse läbi spetsialiseeritud kliinikutes. Praegu on see meetod SVO peamiseks ja kõige tõhusamaks raviks. Patsiendid pannakse steriilsesse kasti. Selline eraldamine võimaldab minimeerida nende kokkupuudet patogeensete bioloogiliste mõjuritega - bakteritega, viirustega, algloomadega, seentega. Pärast patsiendi üldseisundi suhtelist stabiliseerumist saab doonori luuüdi, mis on eelnevalt valitud histokompatibilisuse ja spetsiaalselt siirdamiseks ettevalmistatud viisil. Pärast rehabilitatsiooniperioodi edukat lõpuleviimist hakkab täielikult toimima uus väljakujunenud kude. Luuüdi siirdamine on tõhus meditsiiniline protseduur, mida sageli raskendab doonori otsimise, siirdatud koe hävimise riski ja siirdamisjärgsete tüsistuste sagedase tekke oht. Siirdatud tüvirakud toodavad piisavalt terveid trombotsüüte. Nõuetekohaselt valitud toetav ravi võimaldab patsiendi immuunsüsteemil „kasutada” võõrkudedega ega püüa neid kõrvaldada. Sellel toimingul on kõrge hind ja garantii puudub.

Splenectomy aitab vähendada hemorraagilise sündroomi ilminguid, kuid ei ravi seda. Põrnas hävitatakse vereliistakuid massiliselt. Elundi eemaldamine säästab patsiente verejooksu eest. See suurendab septiliste seisundite tekkimise riski. Pärast operatsiooni suurendavad patsiendid vereliistakute arvu ja nende suurus suureneb. Splenektoomiaga lastel on palju tõenäolisem ägedaid nakkushaigusi kui teised.

Geeniteraapia töötab praegu välja viise, mille abil on võimalik mõjutatavate rakkude geenide komplekti muuta. Selleks on vaja rakku sisestada vajalik geen ja eemaldada defektne geen, et vältida selle patoloogilise protsessi alustamist.

Näide SVO modernsest ravimeetodist

Ägeda infektsiooni, autoimmuunhaiguse või onkopatoloogia tekkimise vältimiseks peaksid patsiendid järgima arstide soovitusi:

• ärge vaktsineerige elusate vaktsiinidega
• mitte andma aspiriini ja teisi NSAID-i rühmi haigetele lastele, t
• vältida vigastusi, verevalumeid, kärpeid,
• väikesed lapsed kannavad kiivreid ja kilpe, et kaitsta pead ja liigesid kahjustuste eest,
• tugevdada immuunsüsteemi
• piirata kontakte eakaaslastega
• kaks korda päevas desinfitseerimisvahendiga niiske puhastamiseks,
• pesta spetsiaalsete allergiavastaste vahenditega
• järgige allergiavastast dieeti.

Ilma ravita on SVO prognoos ebasoodne. Patsientide surm võib tekkida verekaotuse või septiliste komplikatsioonide tõttu. Perioodilised säilitusravi kursused suurendavad patsientide eluiga ja parandavad selle kvaliteeti. Paljud poisid muutuvad küpseks meheks, töötavad, sünnitavad perekondi.

Praegu on luuüdi siirdamine ainus õige ravimeetod, mille efektiivsus langeb järsult ilma tervisliku histokompatibilisuseta. Kõik patsiendid peavad järgima arstide soovitusi eluks ja võtma ettenähtud ravimeid.

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab ekseem, trombotsütopeenia ja kaasasündinud immuunpuudulikkus, mis põhjustab tõsiseid seen-, viirus- ja bakteriaalseid infektsioone.

Põhjused

Viskott-Aldrichi sündroom on X-seotud retsessiivne häire. See patoloogia põhineb mitmesugustel mutatsioonidel WASp geenis, mis asub X kromosoomi lühikesel käel, mutatsiooni tulemusena puudub WASp valgu tootmine või selle tootmine väga väikestes kogustes (sünteesitud valgu funktsioon on häiritud).

WASp-valgu tootmise eest vastutava geeni mutatsiooni ilmnemise tõttu sünteesitakse kas valgu defektne vorm või valk on täielikult puudunud, põhjustades hemostaasi ja immuunsuse halvenemist.

Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomid

Viskott-Aldrichi sündroomi iseloomustavad sagedased nakkushaigused (kahjustatud immuunsüsteemi kaitse kombinatsioon). Oportunistlikud infektsioonid (tingitud tinglikult patogeensetest mikroorganismidest) on iseloomulikud.

Ka Wiskott-Aldrichi sündroomi korral täheldatakse verejooksu (nii välist kui ka sisemist). Need tekivad trombotsüütide arvu vähenemise ja nende koagulatsioonifunktsiooni rikkumise tõttu. Sellist veritsust iseloomustab kestus ja korduv iseloom.

Lisaks esineb ekseem Wiskott-Aldrichi sündroomis, millel on krooniline korduv iseloom.

Diagnostika

Wiskott-Aldrichi sündroomi all kannatava patsiendi uurimisel tuvastatakse vere hüübimishäirete (hematoomide, petekeediate) ja ekseemiliste nahakahjustuste tunnused.

Viscott-Aldrichi sündroomi korral on patsientidel muutus immunoglobuliinide tasemel, trombotsüütide arvu vähenemine (trombotsütopeenia) ja nende suuruse muutus, samuti WASp valgu koguse puudumine või märkimisväärne vähenemine veres.

Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoosimiseks on käimas ka geneetiline uuring, et tuvastada mutatsioon WASp geenis.

Selle haiguse avastamiseks enne sünnitust kasutatakse sünnieelse diagnoosimise meetodeid, näiteks koorioni villi kogumist raseduse ajal, et määrata kindlaks mutantse WASp geen loote rakkudes.

Klassifikatsioon

Jaotage Wiskott-Aldrichi sündroomi klassikaline vorm, mis on kõige raskem. See on haiguste kompleks, mis hõlmab ekseemi, vereliistakute arvu vähenemisest tingitud suurenenud verejooksu, samuti korduvaid viirus-, seen- ja bakteriaalseid infektsioone.

Wiskott-Aldrichi sündroomi leebemaid vorme iseloomustab ainult mõned ülaltoodud sümptomid.

Patsiendi tegevus

Mida vähem aega kulus selle diagnoosi kehtestamise ja tüvirakkude siirdamise rakendamise vahel, seda soodsam on prognoos. Seetõttu tuleb sümptomite ilmnemisel viivitamatult konsulteerida arstiga, mis lubab kahtlustada Wiskott-Aldrichi sündroomi esinemist (eriti isikutel, kellel on selle haiguse all kannatavad sugulased).

Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi

Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsientide peamiseks ravimeetodiks on vereloome tüvirakkude siirdamine.

Samuti tuleb tingimata ravida nakkuslikke tüsistusi. Selleks kasutatakse antibakteriaalseid, viirusevastaseid ja seenevastaseid ravimeid.

Nakkuslike tüsistuste ja verejooksu vältimiseks viiakse läbi vereülekande ravi, mis hõlmab punaste vereliblede, doonori trombotsüütide, trombopoetiini, vereplasma, immunoglobuliinide kasutamist.

Ekseemi kõrvaldamiseks kasutatakse glükokortikosteroide sisaldavaid salve ja kreeme, samuti antihistamiinseid aineid.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsientide raviks töötatakse praegu välja geeniteraapia meetodid.

Tüsistused

Wiskott-Aldrichi sündroomi tüsistused põhjustavad tavaliselt surma.

Eristatakse järgmisi selle haiguse tüsistusi:

• nakkuslikud tüsistused (näiteks raske kopsupõletik, sepsis);
• autoimmuunhaigused;
• onkoloogilised komplikatsioonid (kõige sagedamini tekivad leukeemiad ja lümfoomid);
• verejooks.

Wiskott-Aldrichi sündroomi ennetamine

Wiskott-Aldrichi sündroomi profülaktilised meetmed on järgmised:

• nakkuslike tüsistuste tekke ärahoidmine (hügieenieeskirjade range järgimine, kontaktide välistamine nakkushaigustega);
• verejooksude ennetamine (trauma vältimine, doonorite trombotsüütide ülekanne);
• naha komplikatsioonide ennetamine (hõlmab ainult spetsiaalsete hüpoallergiliste toodete kasutamist supluseks, niisutava kreemi kasutamine pärast suplemist, range isiklik hügieen ja range dieedi järgimine, mis takistab allergeenide sattumist kehasse).

Mis on Viskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, mille on põhjustanud ühe valgu (WASp) koguse vähenemine (kuni puudumiseni), mis on vajalik moodustunud vere elementide vahelise koostoime jaoks.

Haigus on seotud X-kromosoomiga, s.t. patoloogilise (retsessiivse) geeni kandjad on naised. Haige poisi sünnitamise tõenäosus on 25%. Naised on ainult Wiskott-Aldrichi sündroomi kandjad, haigus ei ilmne mingil viisil.

Wiskott-Aldrichi sündroomi olemus

Wiskott-Aldrichi sündroomi korral esineb kaasasündinud immuunpuudulikkus, s.t. immuunsüsteemi patoloogiad arenevad sünnieelsel perioodil.

Valgu ainevahetuse katkemise tõttu ei suuda immuunsüsteemi rakud edastada ja salvestada teavet antigeenide (võõrvalkude) kohta ja sünteesida antikehi. See omakorda viib püsivate raskete seen-, viirus- ja bakteriaalsete infektsioonide tekkeni Wiskott-Aldrichi sündroomiga inimestel.

Bakteriaalsed, viiruslikud, seenhaigused ei jäta patsienti Wiskott-Aldrichi sündroomi

WASp-valk on oluline ka veritsusepisoodide ajal, kuna see osaleb trombotsüütide moodustumise protsessis. Nendel patsientidel väheneb nende rakkude arv ja nende kvaliteedi halvenemine, mis põhjustab verejooksu, ekseemi, näo ja jäsemete haavandeid. Viimane sümptom võib olla üsna raske - haavandid mõjutavad kogu keha pinda.

Somaatiliste haiguste kulg diagnoosimisel

Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsientidel on lisaks püsivatele ägedatele hingamisteede viirusinfektsioonidele, sooleinfektsioonidele, mitmesuguste omaduste ja tuberkuloosi dermatiidile ka oma tinglikult patogeenne taimestik. See on nn. kõrvade, neelu, nina, hingamisteede ja silmade oportunistlikud infektsioonid. Nende lahendamiseks on äärmiselt raske, sest põletikulist protsessi põhjustav taimestik on kõikjal, kaasa arvatud inimese keha pind: stafülokokk, klostridia, streptokokk jne.

Sagedased kaasnevad haigused (foto)

Seen mõjutab mitte ainult nahka, vaid ka seedetrakti limaskestasid, suguelundeid, küüsi. Võib olla isegi seenhaiguste meningiit ja meningoentsefaliit.

Sellistel patsientidel kordub herpes pidevalt ja see võib ilmneda üsna ulatuslikult herpese kurguvalu, stomatiidi kujul. See on nii, kui üks inimene suudab järjekindlalt ellu jääda mitmesuguste herpesinfektsioonide rünnakutel. Näiteks pärast herpes zoster süvenemist algab suguelundid ja vastupidi.

Teised sama perekonna viirused on samuti aktiveeritud - Epstein-Barr, tsütomegaloviirus jne.

Olemasolevate trombotsüütide puudus ja halb kvaliteet põhjustavad pidevat verejooksu. Verejooksud, mis tahes jaotustükid muutuvad tõsiseks probleemiks. Väikese põletikulise protsessiga sooles võib esineda verd väljaheites.

Scarlet-veri väljaheite pinnal - seedetrakti alumiste osade (jämesoole) verejooks. Must veri (nn melena) - ülevalt.

Patsiendid satuvad nahale pidevalt mikrotraumas. Samal põhjusel haavad liigesed sageli (verejooksud liigese kotis).

Pideva verekaotuse taustal väheneb hemoglobiini kogus ja hapnikuvarustus kudedesse halveneb.

Kompenseerimismehhanismina võib rõhk suureneda, s.t. suurendab südame lihaste ja veresoonte seinu. See omakorda kutsub esile südamepuudulikkuse ja vaskulaarsed katastroofid, sest laeva sein on kergesti kahjustatud ja halvasti taastatud.

Haavandid ja naha erosioon (ekseem) asuvad peamiselt tuharatel, näol ja jäsemetel. Sellel sümptomil on teatud hooajalisus, sest olemuselt on allergiline.

Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoos

Hinnatakse erinevate haiguste esinemissagedust, nende tõsidust ja kaebuste laadi. Erilist tähelepanu pööratakse nahahaigustele - raske ja ebaselge etioloogiaga. Kui lisaks nahahaigustele tekib verejooks, näiteks vererõhk, peab arst need faktid siduma ja võtma diagnostilisi meetmeid, et välistada Wiskott-Aldrichi sündroom. Seda toetab ka sündroomi (või kalduvus verejooks) esinemine patsiendi sugulastel.

Hematoomide, ekseemiliste defektide puhul uuriti hoolikalt nahka.

Sündroomi diagnoos juba 3-kuulisel lootel - ei ole aeg-ajalt kaasaegses meditsiinis

See on määratud vereanalüüsile, milles on vähenenud trombotsüütide arv. Üksikasjalikumates uuringutes on selge, et nende rakkude suurus on samuti muutunud.

Biokeemilised näitajad näitavad WASp valgu puudumist ja geneetilised uuringud kinnitavad haiguse olemasolu.

Kaasaegne sünnieelne diagnoos võimaldab määrata Wiskott-Aldrichi sündroomi lootele juba 3 raseduskuul. Kui perekonna analüüs näitab selle geneetilise ebanormaalsuse võimalust - tasub kohe kontrollida lootele.

Haiguse diagnoosimiseks võib kasutada meditsiini geneetikut, hematoloogi, immunoloogi ja allergisti.

Sündroomi ravi luuüdi siirdamisega

Loomulikult on genoomist tagasilöögi võimatu, seega on kõik terapeutilised meetmed enam-vähem sümptomaatilised.

Kõige etiopatogeneetiline (põhjuslik) ravimeetod on luuüdi siirdamine.

Sel juhul on patsient siirdatud normaalsetesse tüvirakkudesse, mis toodavad piisavas koguses terveid trombotsüüte (ja teisi vererakke).

Hematopoeetiliste rakkude siirdamise protseduur viiakse läbi aseptiliste kastidega varustatud erikliinikutes (steriilsed kogud).

Patsient peab pidevalt võtma immunosupressante (ravimid, mis pärsivad oma immuunsust), antibiootikumide profülaktilisi annuseid ja säilitusravi.

Hüpoteetiliselt hakkab mõne aja pärast juurduma uus luuüdi ja asendab vana, ning patsiendi immuunsus "hakkab" võõrastesse kudedesse "kasutama" ja ei püüa neid kõrvaldada.

Praktikas peab doonori luuüdi olema ideaalselt ühilduv patsiendi genoomi suhtes, muidu kohe pärast immunosupressiivsete ravimite tühistamist ründab see immuunkompetentsete rakkude poolt ja hävitab.

Teine võimalik negatiivne tulemus on peremehe enda luuüdi rünnak, nn transplantaadi ja peremehe vastu. Uued siirdatud aju valged verelibledel on oma “õige”, s.t. nad hakkavad rünnama kõiki peremehe organismi kudesid, pidades teda võõrasteks ja agressiivseteks (looduses ei ole tavaline luuüdi muuta).

On vaja arvesse võtta asjaolu, et see manipuleerimine ei ole kaugeltki kõikjal ja selle maksumus võib olla tagatiste puudumisel äärmiselt kõrge.

Riskianalüüs ja soodsat luuüdi siirdamist mõjutavad tegurid

Kõige tähtsam on leida otsene suhteline doonor. Kui kõik vajalikud parameetrid langevad kokku, hakkab luuüdi juurduma rohkem kui 70% sellistest juhtudest, s.t. manipuleerimine on mõistlik.

Tingimuslikult ühilduvast doonorist pärinev luuüdi siirdamine on efektiivne ainult kolmandikul juhtudest.

Transplantoloogid ei soovi neid reklaame reklaamida, sest iga juhtum ei suuda leida sobivat sugulast. Sellele on võimalik lisada asjaolu, et 70% edukatest luuüdi siirdamistest hõlmab autotransplantatsiooni, s.t. siirdada patsiendi enda luuüdi, s.t. sugulaste näitaja peaks olema mõnevõrra väiksem.

Tuleb mõista, et ebaõnnestunud luuüdi siirdamine võib oluliselt lühendada eeldatavat eluiga. See on tingitud vanast luuüdist uue asendamisega. Histoloogilise kokkusobimatuse tõttu autoimmuunreaktsiooni korral jääb patsient ilma tüvirakkudeta.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga luuüdi siirdamise kriteeriumid (foto)

Doonori luuüdi vastavust hinnatakse rahvusvahelise HLA-süsteemi abil.

Teine kriteerium on patsiendi vanus ja seisund - seda noorem, seda parem on prognoos.

Järgmine kriteerium on meistriteos, mille põhieesmärk on kaitsta kliinikut kohtuvaidluste eest pärast ebaõnnestunud siirdamist. See kõlab nii: "tsütomegaloviiruse nakkuse puudumine retsipiendil ja doonoril."

Selle kriteeriumi tähenduse mõistmiseks piisab teadmisest, et tsütomegaloviirus esineb umbes 80% meie riigi täiskasvanud elanikkonnast. See on üks herpetsete viiruste rühma, mis on vaikselt (ja eluks) peaaegu kõigis.

Lisaks pärineb see viirus emalt lapsele.

Tsütomegaloviiruse puudumise tõenäosus kahes suguluses, kellel puudub kaasasündinud immuunpuudulikkus, on alati väiksem kui 4%.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsiendil on peaaegu alati tsütomegaloviirus, kuna viirus on väike.

Komplikatsioonide ravi

Sõltuvalt konkreetsest olukorrast on ette nähtud antibiootikumid, viirusevastased ja / või seenevastased ravimid. Patsientidel on perioodilised verekomponentide ülekandmised (plasma, erütrotsüütide mass), ravimite retseptid, mis suurendavad hüübimist ja muud verejooksu vältimise meetmed.

Luuüdi stimuleerimiseks kasutatakse spetsiaalseid kasvufaktoreid, mis mõjutavad ühte või teist vereringet - trombopoetiini, erütropoetiini.

Püsiva immuunpuudulikkuse tõttu on selliste patsientide jaoks vajalik immunoglobuliinide, interleukiinide ja teiste immunokorrektorite toetav ravi.

Ekseemi ravitakse hormoonide ja antihistamiinidega.

Peamine arst on hematoloog.

Trombotsüütide idanemise stimuleerimine kombineeritult tsütokiinraviga võib oluliselt parandada Viscott Aldrichi sündroomiga patsientide kvaliteeti ja pikaealisust.

Seotud haigused ja tulemused

Kõik nende patsientide infektsioonid on tõsised. Iga bronhiit või ARVI on üsna kergesti modifitseeritav kopsupõletikuks. Sellistel patsientidel võib sepsis tekkida kroonilise infektsiooni väikese kriimustuse või ägenemise tõttu.

Väga sageli tekivad autoimmuunhaigused - reuma, reumatoidartriit, psoriaas ja paljud teised protsessid kiiresti arenevad.

Püsiva vaskuliidi (veresoonte seina põletik) tõttu surevad sellised patsiendid sageli insultide ja südameatakkide tõttu.

Immunokompetentsete rakkude puudumine toob kaasa pahaloomuliste kasvajate kiire ilmnemise ja arenemise, sealhulgas leukeemia ja lümfoomid.

Wiskott-Aldrichi sündroomi tüsistuste ennetamine

Meetodite kompleks sarnaneb HIV-i ja samaaegselt hemofiiliaga patsientide sarnastele. See algab vastsündinute perioodiga ja kestab kuni elu lõpuni.

Ühelt poolt tugevdatakse pidevalt immuniteeti - vigastuste ja verevalumite ennetamist. On vaja piirata kokkupuudet eakaaslastega, teha ruumis 2 korda päevas märgpuhastust desinfitseerimismeetodite abil.

Olukord ruumis ei tohiks olla teravatest nurkadest ja muudest traumaatilistest elementidest vaba. Lapse riided peavad olema vastupidavad. Soovitav on - varjestada kilbid, kaitsta liigesid kahjustuste eest.

Suplemist saab kõige paremini kasutada terapeutiliste vannide ja spetsiaalse (vanni) seebiga. Pärast suplemist tuleb nahka määrida niisutajaga.

Patsientidele näidatakse dieeti, mis sisaldab potentsiaalsete allergeenide sisalduse vähenemist. Välja arvatud piim, šokolaad, tsitrusviljad, kõik vürtsid, maapähklid.

Individuaalse menüü koostamiseks on vajalik toitumisspetsialisti nõustamine.

Mingil juhul ei tohi Whiskott-Aldrichi sündroomiga lapsi elada vaktsiine!

Whiskott-Aldrichi sündroomiga lapsed on elusvaktsiinide manustamisel rangelt keelatud!

Sellele seisundile iseloomuliku kaasasündinud immuunpuudulikkuse korral võivad isegi nõrgenenud patogeenitüved olla lapsele (samuti ka täiskasvanutele) ohtlikud.

Nii et siin on vaja meeles pidada Wiskott-Aldrichi sündroomi kohta:

• Naised on asümptomaatilised kandjad, haigust saab diagnoosida juba raseduse kolmandal kuul;
• Luuüdi siirdamine on ainus kontseptuaalne ravimeetod, kuid ilma terve histokompatibilise suguluseta väheneb meetodi tõhusus järsult;
• Arstide soovituste järgimine ja elukestev ravim võib oluliselt suurendada Wiskott-Aldrichi sündroomiga inimeste eluiga.

Sümptomid ja viscott oldrich sündroomi ravi lastel

Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS) on immuunpuudulikkuse haiguste puhul ainulaadne. See on väga haruldane, tõsine ja potentsiaalselt eluohtlik häire, mis peaaegu alati mõjutab poisse. See põhjustab lapse kehva immuunsüsteemi - organismi "kaitsekeskuse" haiguse vastu - ja trombotsüütide moodustamise raskust. Lisaks tundlikkusele infektsioonidele esineb probleeme ebanormaalse verejooksuga. See on tingitud ebatavaliselt väikestest düsfunktsionaalsetest trombotsüütidest.

WAS-iga inimestele on see ainulaadne probleem, mida teiste immuunpuudulikkuse häirete korral tavaliselt ei täheldata. Haiguse vormid on kergemad, mõned, kuid mitte kõik levinud sümptomid, mis põhjustavad viivitusi õige diagnoosi tegemisel.

Kliiniline esitus

Wiskott-Aldrichi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1937. aastal dr. Alfred Wiskott, Saksa lastearst, kes tuvastas kolm trombotsütopeeniaga, verise kõhulahtisusega, nahalööbe (ekseemi) ja korduvate kõrvahaigustega vennad. Kõik kolm surid juba varases eas.

Tähelepanuväärne on, et nende õdedel polnud sümptomeid.

Seitseteist aastat hiljem, pärast seda, kui uuriti suurt Hollandi perekonda, kus oli kuus põlvkonda, kelle poisid olid Viscott'i kirjeldatud sümptomeid, oli Ameerika lastearst dr Robert Aldrichil võimalik selgitada, et see haigus edastati põlvest põlvkonnale X-ga seotud retsessiivselt. 1994. aastal avastati defektne geen.

Sümptomid

Kuna Wiskott-Aldrichi sündroom on geneetiline haigus (mis on põhjustatud geenide veast), on see alati sünnil olemas. (Sümptomid võivad ilmneda hiljemalt varases lapsepõlves).

WAS-i klassikalist vormi iseloomustavad kolm peamist kliinilist omadust:

1. Verejooksu suurenemine
2. Perioodilised bakteri-, viirus- ja seeninfektsioonid
3. Naha ekseem

Lisaks sümptomite peamisele triaadile on suurenenud risk raskete autoimmuunhaiguste, pahaloomuliste kasvajate (vähk), eriti lümfoomide ja leukeemia tekkeks.

WAS on haruldane geneetiline immuunpuudulikkus, mis muudab luuüdi loomise raskeks.

Kui lapsel on Wiskott-Aldrichi sündroom:

• On T- ja B-rakke, kuid nad ei tööta korralikult.
• tema valgeverelibled ei jõua probleemsetele piirkondadele

Reeglina kogevad X-ga seotud trombotsütopeeniaga lapsed kergeid verevalumeid, kuid neil ei esine muid raskemaid tüsistusi.

Verejooks

Trombotsütopeenia on WAS-iga inimestele levinud tunnusjoon. Lisaks numbri vähendamisele on nad ise väikesed ja düsfunktsionaalsed. Selle tulemusena veritsevad Viskott Aldrichi sündroomist mõjutatud inimesed kergesti, isegi kui nad ei saanud vigastada. Verejooks naha alla viib sinakaspunaste laigudeni, mida nimetatakse petekeetikuks, nad on suuremad ja meenutavad verevalumeid.

Mõjutatud poistel võib olla verejooksud ja pikenenud ninaverejooks. Aju verejooks on ohtlik tüsistus, mõned arstid soovitavad, et väikeste trombotsüütide arvuga lapsed (

Laste eluohtlikud Wiskott-Aldrichi sündroomi tunnused

Wiskott-Aldrichi sündroom lastel on geneetiliselt määratud haigus, mida peetakse väga ohtlikuks. Haiguse kulg on äärmiselt ebasoodne, enamikul juhtudel on see patoloogia surmaga lõppenud.

Haiguse välimus on seotud X-kromosoomi läbi viidud mutatsiooniprotsessidega. Muteeritud geeni kandja on naised, kuigi nad ise ei haige, see haigus avaldub ainult poiss.

Haiguse esimesed märgid avastatakse juba varases eas ja kliiniline pilt ilmneb kohe üsna intensiivselt, iseloomulikke sümptomeid ei saa tähelepanuta jätta.

Laps on mures püsiva ekseemi pärast, mis sügeleb ja põhjustab valu, nakkushaigusi, mida ei saa ravida, muid ohtlikke ilminguid, mis oluliselt halvendavad lapse elu, ning lõpuks põhjustavad enamikul juhtudel surma 5-10 aasta jooksul.

Loe siin laste Cartagene sündroomi sümptomite ja ravi kohta.

Üldised omadused

Wiskott-Aldrichi sündroomiga laps - foto:

Viskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud X-kromosoomil paiknevate geenide mutatsioonist. Geenimuutuste tõttu lapse kehas on häiritud erilise valguühendi tootmine, mis vastutab vere hüübimise eest.

See valk on ka lapse immuunsüsteemi element, aitab võidelda erinevate viirus- või bakteriaalsete infektsioonidega.

Selle elemendi puudumine viib immuunsüsteemi võimetuse vastu seista patogeensete mikrofloora negatiivsetele mõjudele.

Seega iseloomustab Wiskott-Aldrichi sündroomi järgmisi omadusi:

1. Patoloogia tekib loote sünnieelses arengus, kui loetakse sündimata lapse geneetiline materjal. Pärast sündi on imikul väga nõrk immuunsüsteem, mis ei suuda seda patogeensest ja patogeensest mikrofloorast kaitsta. See tähendab, et laps kannab oma sünnist alates nakkushaiguse staatust.
2. Vere hüübimisprotsess on halvenenud, mistõttu isegi väike kapillaaride verejooks kujutab tõsist ohtu lapse tervisele, eriti kui see on sisemine verejooks.
3. Haige lapse keha on vastuvõtlikum allergiliste reaktsioonide tekkele, mis põhjustavad erinevat tüüpi ekseemi, haavandite ilmumist nahale. Lööve võib olla lokaalne (mõjutada näo nahka ja põlvede põlvede paindepindu) või üldistada (sel juhul katavad valulikud lööbed kogu keha).

Kuna haigus esineb muutunud X kromosoomi geenide juuresolekul, võib järeldada, et haigus edastatakse naissoost joone kaudu, kuigi naised ise ei kannata oma kohutavate sümptomite all, olles ainult mõjutatud geeni kandja.

Sel juhul võib ema muteerunud geeni edasi anda pärimise teel (pärimise tõenäosus on umbes 25%).

Ja kui tema tütar on sündinud, muutub ta ka patoloogilise geeni kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele. Kui poeg on sündinud, ilmneb haigus täielikult.

Põhjused

Ohtliku haiguse kujunemise põhjuseks on mutatsiooniprotsessid, muutused WASp geenis, mis asub naissoost kromosoomi lühikeses osas (kromosoom X).

Nende muutuste tagajärjel katkeb sama nimetusega valguühendi süntees.

WASp-valk mängib keha normaalses toimimises olulist rolli, eriti osaleb veresoonte hüübimisel veresoonte kahjustumise korral ning moodustab ka osa keha immuunsüsteemist, mis vastutab selle kaitse eest erinevate infektsioonide eest.

Selle valguelemendi ebapiisav sisaldus, mis on põhjustatud mutatsioonilistest geneetilistest protsessidest, on haiguse iseloomulike sümptomite põhjuseks.

Muteeritud geen on päritud suure tõenäosusega, mistõttu peetakse pärilikku tegurit haiguse peamiseks põhjuseks.

Toimetuskogu

Detergentide kosmeetika ohtude kohta on mitmeid järeldusi. Kahjuks ei kuula neid kõiki äsja tehtud emasid. 97% beebi šampoonidest kasutatakse ohtlikku ainet naatriumlaurüülsulfaati (SLS) või selle analooge. Selle keemia mõjudest laste ja täiskasvanute tervisele on kirjutatud palju artikleid. Meie lugejate soovil testisime kõige populaarsemaid kaubamärke. Tulemused olid pettumust valmistavad - kõige enam avalikustatud ettevõtted näitasid kõige ohtlikumate komponentide olemasolu. Et mitte rikkuda tootjate seaduslikke õigusi, ei saa me konkreetseid kaubamärke nimetada. Ettevõte Mulsan Cosmetic, ainus, kes läbis kõik testid, sai edukalt 10 punkti 10st. Iga toode on valmistatud looduslikest koostisainetest, täiesti ohutu ja allergiavastane. Soovitame kindlasti ametlikku veebipoodi mulsan.ru. Kui kahtlete oma kosmeetika loomulikkuses, kontrollige aegumiskuupäeva, see ei tohiks ületada 10 kuud. Tulge hoolikalt kosmeetikatoodete valikule, see on oluline teie ja teie lapse jaoks.

Sümptomid ja märgid

Haiguse kliinilist pilti väljendatakse väga selgelt, esimesed patoloogia tunnused ilmuvad lapsele peaaegu kohe pärast sündi. Need sümptomid on järgmised:

1. Püsiv immuunsuse vähenemine rakutasandil, mille tulemusel laps on pidevalt nakkushaiguste suhtes altid.
2. Keha looduslike kaitsefunktsioonide rikkumisest tulenevaid haigusi on raske ravida. Lisaks põhjustavad haigust mitte ainult patogeensed mikroorganismid, vaid ka need, keda peetakse tinglikult patogeenseteks, see tähendab püsivalt terve inimese kehas ja ei kahjusta teda.

Selliste haiguste hulka kuuluvad stafülokokkide, streptokokkide ja muude bakterite põhjustatud infektsioonid, millega inimene on pidevas kontaktis. Kõige sagedamini mõjutavad need seisundid ülemisi hingamisteid, silmi ja hingamisteid. Lisaks on Wiskott-Aldrichi sündroomi all kannatava lapse puhul nahale, suguelunditele ja seedetraktile mõjuvad seeninfektsioonid ohtlikud.

Samuti on laps väga vastuvõtlik viirustele, näiteks herpesviirusele (see viirus sisaldub enamikus tervislikest elanikkonnast, ei näita ennast, kui viirus siseneb haige lapse kehasse, siis haiguse sümptomid ei oota sind).

Verejooksu tagajärjel on lapsel sageli veritsus, mis on pikaajaline ja korduv. Selline verejooks võib olla väline (verejooks, verejooks, kui nahk on kahjustatud, verejooks) või sisemine (näiteks seedetrakti organite verejooks, mis väljendub verejooksuna, subkutaanselt, mis viib hematoomide tekkeni).

Naha lüüasaamine. Haige lapse nahal ilmuvad erinevad valusad ekseemid, koorimine, haavandid. Lööve võib mõjutada nii teatud nahapiirkondi kui ka peaaegu kogu keha.

Sageli allutatakse kahjustatud nahale sekundaarne infektsioon, mis raskendab oluliselt lapse seisundit.

Tüsistused ja tagajärjed

Wiskott-Aldrichi sündroom viib sageli tõsiste tüsistuste tekkeni, mis enamikul juhtudel põhjustavad lapse surma.

Nende tüsistuste hulka kuuluvad:

• rasked nakkushaigused (kopsupõletik, sepsis);
• autoimmuunhaigused, mis koos esmase haigusega põhjustavad lapse immuunsuse peaaegu täieliku hävimise;
• onkoloogiliste haiguste areng. Wiskott-Aldrichi sündroomiga lastel võib tekkida selliste patoloogiate nagu lümfoomi või leukeemia tekkimise oht oluliselt;
• suur verejooks (eriti sisemine), mida ei saa peatada.

Kuidas ravida püramiidi puudulikkuse sündroomi lastel? Uuri meie artiklist.

Diagnostika

Lisaks haiguse kliiniliste ilmingute hindamisele on paljude diagnostiliste uuringute läbiviimiseks vajalik patoloogia anamneesi kogumine täpse diagnoosi tegemiseks.

Eelkõige määrab arst lapse koormatud pärilikkuse (geneetiliste mutatsioonide olemasolu tema lähisugulas) ja sätestab ka järgmised testid:

• vereanalüüs vereliistakute arvu määramiseks ja nende alaväärsuse kindlakstegemiseks;
• geneetiline uuring X kromosoomide geneetilise materjali mutatsiooniprotsesside määramiseks;
• määrata immunoglobuliini ja valgu WASp tase.

Wiskott-Aldrichi sündroomiga laste diagnoosimise ja ravi föderaalsed kliinilised juhised.

Ravimeetodid

Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi on väga keeruline ja pikaajaline protsess, mida viiakse läbi mitmes etapis:

1. Esiteks vajab laps luuüdi siirdamist, mille tüvirakud ei sisalda muteeritud geeni. Laps paigutatakse spetsiaalsesse kasti, mis on varustatud ventilatsiooni- ja õhupuhastussüsteemiga, mis tähendab täielikku isoleerimist patogeensest mikrofloorast. Sellises koguduses viibiv laps saab spetsiaalseid ravimeid, mis pärsivad organismi immuunsüsteemi, samuti antibakteriaalseid ja toetavaid ravimeid. Pärast ravikuuri lõppu teostatakse luuüdi siirdamine otse. Selle protseduuri tulemusena asendatakse lapse luuüdi, mis sünteesib kahjustatud rakke, uuega, mis toimib ilma kõrvalekalleteta. Pärast operatsiooni järgneb pikk taastamisetapp.
2. Ravi vältel määratakse lapsele tugevad antibakteriaalsed ja viirusevastased ravimid, mis on vajalikud patogeensete mikrofloora vastu võitlemiseks.
3. Verejooksu ja mitmesuguste tüsistuste tekkimise vältimiseks vajab laps vereülekandeid, nagu trombotsüütide ja punaste vereliblede mass, vereplasma, trombektopiin, immunoglobuliin.
4. Naha haigusnähtude vastu võitlemiseks määratakse lapsele hormonaalsed kreemid ja salvid, millel on väljendunud põletikuvastane toime, antibakteriaalsed salvid, et vältida naha sekundaarset nakatumist, rahustid ja välispidised antihistamiinid naha sügeluse ja turse kõrvaldamiseks.

Praegu töötatakse välja arenenumad tehnoloogiad, et võidelda ohtliku haigusega geneetilisel tasandil.

Näiteks tehakse erikliinikus genotüübi muutmiseks operatsioone, sisestades vajaliku geneetilise materjali vahendajate abil (kõige sagedamini on sellised rakud viirusrakud, mis suudavad tungida inimese rakku).

Prognoos

Wiskott-Aldrichi sündroomil on väga halb prognoos.

Selle haiguse all kannatavad lapsed surevad sageli raskete nakkushaiguste, raskete verejooksude tõttu.

Varajane ravi võib pikendada lapse eluiga.

Ennetamine

Wiskott Aldrichi sündroomi põdev laps vajab vanematelt erilist tähelepanu ja hoolt.

Oluline on jälgida erilisi ennetusmeetmeid, et vältida tõsiste tüsistuste teket:

1. Lapse maksimaalne kaitse kokkupuutest patogeensete mikroflooradega (hügieen, kokkupuude loomadega ja haigeid inimesi).
2. Verejooksu ennetamine (lapse kaitsmine vigastuste eest, doonori trombotsüütide massi perioodiline ülekanne).
3. Naha tüsistuste ennetamine (hüpoallergiliste hügieenitoodete kasutamine, dieedi järgimine, mis välistab toodete tarbimise - allergeenid).

Whiskott-Aldrichi sündroom on tõsine haigus, mis on noorele lapsele tõeline test. Haiguse iseloomulikud sümptomid halvendavad oluliselt patsiendi elu, põhjustades sageli lapse tüsistuste ja surma.

Haiguse kliiniline pilt ilmneb väga noores eas ja neid ilminguid täheldades peaksid vanemad kohe lapsele arstile näitama, kes diagnoosib ja määrab ravi.

Mida kiiremini see algab, seda suurem on võimalus säästa pisut elu.

Selle video kohta saate teada Wiskott-Aldrichi esmase immuunpuudulikkuse harvest sündroomist:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!

Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom (WAS) (OMIM # 301000) - X-seotud haigus, mille peamised ilmingud on mikrotrombotsütopeenia, ekseem ja immuunpuudulikkus. Haiguse esinemissagedus on umbes 1 250 000 vastsündinu poiss.

Haiguse ajalugu

1937. aastal kirjeldas Viscott kõigepealt kolme venda, kellel oli trombotsütopeenia, melena, ekseem ja sagedased infektsioonid. 1995. aastal tegi Aldrich ettepaneku haiguse pärandi X-seotud olemuse kohta, mis põhineb mitme sama perekonna meessoost patsiendi kirjeldusel. 1994. aastal kaardistati paralleelselt kahes laboris (Derry, Kwan) geen, mille mutatsioonid põhjustasid haiguse. Hoolimata asjaolust, et Wiskott-Aldrichi sündroomiga on siiani kirjeldatud rohkem kui 200 perekonda, ei ole haiguse patogeneetilised mehhanismid täielikult teada.

ICD-10 kood

Wiskott-Aldrichi sündroomi patogenees

Praegu on WAS haigus, millel on ühe geeni kahjustus, mis on kaardistatud positsioonilise kloonimisega ja mida nimetatakse WASP-ks (Wiskott-Aldrichi sündroomi valk). Geen asub Xp11.23-s ja koosneb 12 eksonist.

WASP valku ekspresseeritakse ainult hematopoeetilise seeria rakkudes. Selle funktsioon ei ole täielikult teada, eeldatakse, et WASP mängib rolli mobiilsidevõrgu signaalide aktiveerimise ja sellele järgneva rakusüsteemi ümberkorraldamise vahendusel.

WASP geeni mutatsioonid hõlmavad kogu võimalikku spektrit: missense, nonsense, deletsioonid, insertsioonid, splaissimiskohtade mutatsioonid, samuti suured deletsioonid. Mutatsioonide jaotus geeni pikkuses on ebaühtlane, kuigi geeni kõigist 12 eksonist leiti mutatsioone. Mõned mutatsioonid paiknevad „kuumadel kohtadel“ (C290T, G257A, G431A) - need mutatsioonid on leitud mitmes perekonnas.

Kõigil Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsientidel esineb trombotsütopeenia: trombotsüütide arv ei ületa tavaliselt 50 000 / μl ja trombotsüütide maht väheneb 3,8-5,0 tl-ni. Olemasolevad uuringud näitavad, et Wiskott-Aldrichi sündroomi trombotsütopeenia on seotud peamiselt trombotsüütide hävimisega.

Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomid

Haiguse ilmingute raskusaste Wiskott-Aldrichi sündroomiga patsientidel sõltub vahelduvast trombotsütopeeniast ja minimaalsetest hemorraagilistest ilmingutest kuni raskete haigusseisunditeni, millel on tõsised nakkuslikud ja autoimmuunsed sündroomid. Seega ei olnud hetkel võimalik kindlaks teha selget seost haiguse tõsiduse ja mutatsiooni tüübi vahel. Erinevate teadlaste rühmade vahelisi lahknevusi võib seletada Wiskott-Aldrichi sündroomi selge liigituse puudumisega ning selle tulemusena klassifitseerivad teadlased haiguse sarnase raskusastmega patsiendid erinevalt. Üldiselt kaasneb enamiku eksoni 2 puudulike mutatsioonidega kerge haiguse kulg, nonsensus ja CPC-mutatsioonid põhjustavad raske Wiskott-Aldrichi sündroomi.