Albrighti sündroom: põhjused, tunnused, diagnoos, kuidas ravida

Albrighti sündroom - teadmata etioloogiaga geneetiline haigus, mis mõjutab kogu inimkeha. Patoloogia esineb suhteliselt harva ja avaldub naha asümmeetrilisel hüperpigmentatsioonil, hormonaalsel tasakaalustamatusel, luude polüostootilisel fibroossel düsplaasial. See haigus on harvaesinev gonadotroopselt varase puberteedi vorm.

Albrighti sündroom areneb peamiselt inimkonna õiglases pooles. Selle põhjuseks on geeni spontaanne mutatsioon embrüogeneesi protsessis ja ei ole päritud. Diagnoos on tehtud 5–10-aastastele lastele selle haiguse tunnuste alusel.

Esimest korda kirjeldas sündroomi kliinikut 1907. aastal teadlane Albright, kellele ta sai oma nime. Teadlane vaatas kummalisi ja karmid tüdrukud ümmarguse näo ja lühikese kaelaga. Neil oli lihaskrambid, skeleti deformatsioonid, hambaemaili osaline puudumine, vaimne alaareng, rasvumise tunnused. Endokrinopaatia ilmnes varases puberteedieas: menstruatsiooni ilmumine, piimanäärmete aktiivne kasv, häbemete karvade ilmumine. Patoloogia algus Albright omistas neerupiteeli resistentsusele parathormoonile, mis viis fosfori kiirenenud tagasihaarde ja hüperfosfateemia tekkeni. Samal ajal oli parathormoonidega patsientidel normaalne struktuur ja puudusid humoraalsed muutused.

Ametlikus ravis nimetatakse sündroomi pseudo-hüpoparatüreoidismiks. Fosfori-kaltsiumi ainevahetuse rikkumine toob kaasa skeleti süsteemi patoloogia. Sellised häired on kergesti seletatavad kudede resistentsusega endogeense parathormooni suhtes. Patsientidel on psühhofüüsilises arengus lag. Samal ajal ei ole reaktsiooni eksogeense parathormooni kasutuselevõtule.

Albrighti sündroomiga patsiendid nõuavad günekoloogia, endokrinoloogia, radioloogia, oftalmoloogia, traumatoloogia ja ortopeedia spetsialistidega konsulteerimist.

Etiopatogeneetilised tegurid

Patoloogia etioloogia ja patogenees ei ole praegu täielikult teada. Arvatakse, et Albrighti sündroom on tingitud spontaansetest mutatsioonidest, mis tekivad ilma põhjuseta. Patsiendid leiavad, et mõnedes keharakkudes on üksikuid geeni defekte. Patoloogia kliiniliste tunnuste raskusaste sõltub muteerunud geeniga rakkude arvust. Sellised mutatsioonid esinevad embrüonaalse arengu postsügootses staadiumis ega ole pärilikud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid:

• hüpotalamuse kaasasündinud anomaaliad,
• psühhogeensed tegurid - stress, konflikt, neuroos,
• endokrinopaatia,
• koljubaasi hüperostoos,
• gonadotropiinide enneaegne sekretsioon.

Albrighti sündroom - kõrvalkilpnäärme häirete tagajärg. Nende põhifunktsioon on fosfori-kaltsiumi ainevahetuse reguleerimine. Selles patoloogias reageerivad näärmed nende elementide võnkumiste suhtes halvasti või ei tunne neid üldse.

Neerude ja skeleti struktuurielementide geneetiliselt määratud resistentsus parathormoonile on tingitud tsütoretseptorite või adenülaattsüklaasi düsfunktsiooni lüüasaamisest. Spetsiifiliste geenide mutatsioon põhjustab parathormooni mõju all toimuva metabolismiga seotud cAMP-i produktsiooni pärssimist.

CAMP-i puuduse põhjused on erinevad:

1. rakumembraanide nukleotiidiga seonduvate valkude kahjustamine, t
2. epiteeli tsütoretseptorite defekt,
3. adenülaadi tsüklaasi rikkumine.

Need patoloogilised muutused muudavad perifeersed kuded parathormooniga terveks. Sihtorganid kaotavad tundlikkuse parathormooni suhtes, mis põhjustab vere fosforitaseme tõusu ja kaltsiumi kontsentratsiooni vähenemist.

Selles sündroomis leiduvad iseloomulikud muutused on luu poorsus ja tsüstid. Kaltsium pestakse luudest välja ja ladestatakse mädanenud kujul nahaaluses rasvkoes, lihastes, siseorganites, arteriaalses endoteelis. Aja jooksul asendatakse luukoe kiulised. Luustiku kõrvalekalded rikuvad patsientide liikuvust ja põhjustavad tugevat valu. D-vitamiini vähenemine veres vähendab kaltsiumi imendumist soolestikus. Hüpokaltseemia stimuleerib parathormooni veelgi suuremat vabanemist verre ja kaltsiumi leostumist luudest, mis viib raske osteomalatsia tekkeni. Selle haiguse luuhaigusi peetakse kõige tõsisemaks.

Patsiendi nahale ilmuvad pruunid naha laigud, millel on närilised servad. Selle haiguse endokriinsüsteemi häireid esindab varajane puberteet ja sekundaarse seksuaalse iseloomu ilmumine.

Sümptomaatika

Albrighti sündroom näitab luu kahjustusi, nahka ja endokriinsete häirete sümptomeid.

• Patsientidel tekib fibroosne osteodüsplaasia, mis avaldub erinevate deformatsioonide ja skeleti kõverusena. Kõige sagedamini mõjutavad ühte jäseme torukujulisi luud, mis põhjustab lõhenemist ja seljaaju deformatsiooni. Juba varases eas häirib skeleti moodustumine. Patsiendid näitasid lõualuu ja kolju deformatsiooni: näo luud paksenevad, muutusid laiemaks, jämedaks ja suureks. Nii moodustuvad välised deformatsioonid: asümmeetriline nägu ja ühepoolne exophthalmos. Seejärel ilmuvad artriidi sümptomid. Fibrotsüstiline düsplaasia on kortikaalse luu fokaalne asendamine prolifereeruvate fibroblastidega. Tsüstide moodustumine põhjustab luu deformatsiooni ja luumurdude ilmnemist. Kõige tavalisem reie deformatsioon "karjase personali" tüübil.

• Patsientide nahal ilmuvad hüperpigmentatsiooni saidid, mis esindavad ebavõrdse servaga ebakorrapäraste täpidega klastreid. Värvimisvärvid varieeruvad sageli kollakasest tumepruunini. Kahjustused paiknevad jalgadel, reiedel, kehal. Laigud on üsna suured ja neil on sile pind. Lapsed kasvavad lapse sünnist või levikust. Epidermaat ei muutu. Nende intensiivne kasv nõuab histoloogilist uurimist ja kirurgilist sekkumist.

• Endokriinsüsteemi häired on tingitud hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna struktuuride ja perifeersete endokriinsete näärmete häiretest. Puberteet algab pooleaastastest lastest ja lõpeb seitsme aastaselt. Patsiendid alustavad menstruatsiooni, arendavad piimanäärmeid, on sekundaarsed seksuaalsed omadused - rinnavähk ja häbemete karvade ilmumine. Munasarjade ultraheliuuringu käigus leitakse suured folliikulite tsüstid. Samal ajal jäävad munasarjad endiselt normaalseks.
• Patsientidel on toonilised krambid, mis esinevad iseseisvalt või endogeensete ja eksogeensete stiimulite mõjul - stress, hüpoglükeemia või hüpertermia, liigne üleküllus.
• Kaltsium nahas ja pehmetes kudedes muutuvad sageli põletikuliseks ja haavandunud, põhjustades haigustele ebamugavust.
• Osteokondroomid, kondromatoos, sõrmede väikeste luude subperiosteaalne resorptsioon.
• Tüüpilised välised märgid - lühike kasv, kuu nägu, ülekaalulised, lühikesed sõrmed.
• Liigne fosfor rikub magneesiumi imendumist, põhjustades migreeni, arütmiaid, seljavalu.
• Liigete konfiguratsioon ja liikuvus on katki, tekivad valed liigesed.
• Teised sündroomi tunnused on: oksendamine, hematuuria, läätse hägusus, hambaemaili osaline puudumine.
• Neuroloogilisi häireid põhjustavad nägemisnärvi atroofia, kuulmis- ja nägemise kadu.
• Hilisem psühhomotoorne areng.

Pseudohüpoparatüreoidismi vorm on ebatüüpiline või asümptomaatiline, kus kaltsiumi ja fosfori kogus veres jääb normaalseks, krampe ja osteomalatsiumi ei ole.

Seotud haigused ja tüsistused

Albrighti sündroom erineb mitte ainult neerude ja skeleti resistentsusest parathormoonile, vaid ka teistele elunditele vastavatele hormoonidele - munasarjadele gonadotroopidele, kilpnäärmele türeotroopsetele, neerupealistele antidiureetikumile. Albrighti sündroomiga kaasnevad järgmised endokrinopaatiad: hüpertüreoidism, akromegaalia, Itsenko-Cushingi sündroom.

1. Kilpnäärme düsfunktsioon avaldub nn. Goiter, sõlmed ja elundite tsüstid.
2. Kasvuhormooni ülemäärane tootmine hüpofüüsi poolt põhjustab akromegaalia arengut. Näoomadused muutuvad karmiks, käed ja jalad on pikad, tekib artriit.
3. Neerupealiste hormoonide liigne sekretsioon põhjustab rasvumist, kasvu peatumist ja naha nõrkust - tüüpilised Cushingi sündroomi tunnused.

Samuti on suurenenud autoimmuunhaiguste, suhkurtõve, vaskulaarsete väärarengute, kõhre osteodüsplaasia esinemissagedus.

Albrighti sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad nägemisnärvi atroofia, exophthalmos, patoloogilised luumurrud, luu deformatsioonid, fibroosi fookus, hemorraagia keha erinevates osades, verejooks, soole, maksa, neerude ja seedetrakti häired.

Diagnostika

Sündroomi diagnoos algab kaebuste kuulamisega ja patsiendi põhjaliku uurimisega. Kliinilised tunnused on nii spetsiifilised, et spetsialistidele ei ole raske õiget diagnoosi teha. Kui imikutel ei ole võimalik kõiki sümptomeid lihtsalt näidata, siis 5–10-aastastel lastel on iseloomulikud sümptomid kergesti tuvastatavad.

• Pärast sündroomi kliiniliste ilmingute uurimist viidatakse patsientidele geneetilistele uuringutele.
• Radiodiagnoos võimaldab tuvastada skeleti süsteemi mitmeid väärarenguid ja liigeste deformatsioone.
• Laboriuuringute meetodid hõlmavad erinevate hormoonide teste.
• Veres tuvastatakse kaltsiumi taseme langus ja fosfori, leeliselise fosfataasi taseme tõus.
• Munasarjade muutuste kinnitamiseks on vaja vaagnaelundite günekoloogilist uurimist ja ultraheli.
• Spetsiifiline diagnostiline meetod on fosfaatide ja cAMP-i test uriinis. Seda tehakse kõikidele kahtlustatava sündroomiga isikutele. Parathormooni manustatakse patsientidele intravenoosselt ja 4 tunni pärast kogutakse analüüsiks uriin. Kui hormooni tase jääb samaks, tähendab see, et neerukude resistentsus on parathormooni suhtes ja selle diagnoos kinnitatakse.

Kõik Albrighti sündroomiga patsiendid nõuavad endokrinoloogi, günekoloogi, traumatoloogi ortopeedi konsulteerimist.

Ravi

Albrighti sündroom on ravimatu haigus. Et hoida patsientide elu optimaalsel tasemel ja kõrvaldada haiguse peamised kliinilised tunnused, viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Kui üldisi ravimeetmeid ei kasutata õigeaegselt, halveneb vaimne alaareng ainult.

Individuaalselt väljatöötatud toitumisravis, mille toitumine fosforisisaldusega väheneb, aitab kaasa normaalse kaltsiumisisalduse tekkele veres.

Sündroomi ilmingute põhjalik ravi hõlmab:

1. Kaltsiumipreparaadid - „Calcium D3 Nycomed”, “Calcemin”, “Calcemin Advance”;
2. ravimid, mis seovad fosforit ja aeglustavad soole imendumist - “kaltsiumatsetaat”, “Nefrosorb”, “Renacet”;
3. D-vitamiini sisaldavad tooted - „Calcitonin”, „Miacalcic”, „Sibacalcin”;
4. antiandrogeenid - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. progesterooni ravimid - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. ravimid, mis inhibeerivad kilpnäärme hormoonide sünteesi - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Kortisooli sünteesi redutseerivad ained - bromkriptiin, Trilostan, Mitotan;
8. ravimid, mis pärsivad kasvuhormooni tootmist - "Somatulin", "oktreotiid", "Sandostatin";
9. aromataasi inhibiitorid - “Aromazin”, “Egistrazol”, “Estrolet”;
10. krambivastased ravimid - kaltsiumglükonaat, kaltsiumkloriid.

Fosfori liigse organismi eemaldamiseks on igapäevane hemodialüüs osutunud hästi.

Kirurgiline ravi viiakse läbi akromegaaliaga. See on näidustatud ka patsientidele, kellel on progresseeruv nägemishäire, tugev valu ja rasked vigastused. Luu pookimine toimub kaasasündinud või omandatud luuvigade parandamiseks. Kasvaja või luu tsüst eemaldatakse tervete kudede mõjutamata.

Kui ratsionaalset ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Keeruline ja korrektne teraapia annab üsna soodsa tulemuse. Kuna Albrighti sündroom on geneetiliselt määratud haigus, näidatakse kõigile rasedust planeerivatele isikutele meditsiinilist geneetilist nõustamist. See on ainus viis selle haiguse ennetamiseks.

Albrighti sündroom: sümptomid ja ravi

Albrighti sündroom - peamised sümptomid:

• Naha kahjustused
• Seljaaju kõverus
• Limp
• Kolju deformatsioon
• Silmade väljaulatumine
• Naha hüperpigmentatsioon
• Varajane puberteet
• Keha asümmeetria
• Luude deformatsioon
• Kasvupeetus
• Menstruatsiooni varane algus

Albrighti sündroom on ebaselge päritoluga pärilik patoloogia. Seda nimetatakse ka pseudohüpoparatüreoidismiks. Seda iseloomustab luukoe kahjustus. Haigus esineb peamiselt naiste poolel, kuigi see esineb poegades. Peaaegu kõik patsiendid on olulised kõrvalekalded vaimses ja füüsilises arengus. Inimese luud hakkavad lagunema fosfori ja kaltsiumi metabolismi mõjul. Parathormooni vabastab parathormoon.

Etioloogia

Sellise patoloogia kui Forbes-Albrighti sündroomi peamine põhjus on kehakudede pärilik resistentsus parathormooni toime suhtes. Kui inimene ei ole haige, toimib hormoon teatud aine kaudu. Kui haigus avaldub, muutub selle aine koostis geneetilisel tasemel. Seega muutuvad perifeersed kuded parathormooni suhtes tundmatuks.

Sümptomaatika

Albrighti sündroomil on kolm peamist sümptomit:

• Kõrge hormonaalse taseme tõttu esineb varajane puberteet. Igakuised tüdrukud saavad alustada kümne esimese elukuu jooksul. Kuid see sümptom ei kehti poiste puhul. Nende puberteet algab nagu tavaliselt. Hormonaalne taust suureneb, kui tekivad neerupealiste, kilpnäärme ja hüpofüüsi häired. See sümptom võib tekkida kahes vormis - mittetäielik ja täielik. Kui patoloogia on lõppenud, algab periood liiga vara. Kuid nad on valusad ja rikkalikud. Samuti ilmnevad sekundaarsed seksuaalsed omadused, näiteks suurenevad piimanäärmed. Kui patoloogia vorm on puudulik, siis ei alga menstruatsioon. Sageli kaasneb Albrighti tütarlaste haigusega munasarjade tsüst. Poiste varajast puberteeti iseloomustab seksuaalse elundi suurenemine ja häbemete juuste väljanägemine.
• Fibroid osteodysplasia. See on patoloogia, milles luukoe deformeerub, mistõttu luustiku luid on painutatud. Ilmneb asümmeetria kujul. Visuaalsed sümptomid on seljaaju kõverus ja luudus. See patoloogia mõjutab peamiselt torukujulisi luud. Inimese kasv aeglustub. Seda võib näha ka lapsel. Arendage kolju luud ühtlaselt, ilmub bugoglaze. Pärast puberteedi lõppu peatuvad luu muutused.
• Naha värvi muutus. Ilmub tugev pigmentatsioon. Reiedel ja kehal endal on kollakaspruunid laigud fuzzy servadega. Kohtad on selgesti nähtavad alaseljal, ülemisel seljal, rinnal ja tuharal. Albrighti sündroomi korral ilmuvad lapse keha kohad kohe pärast sündi.

Haiguse pseudohüpoparatüreoidismil esineb spetsiifilisi sümptomeid.

Diagnostika

Pseudohüpoparatüreoidismi korral tehakse diagnoos visuaalse kontrolli põhjal.

Kasutati ka laboratoorset ja riistvara uurimist:

• diagnoositakse kaks peamist sümptomit;
• määratakse geneetiline nõustamine;
• teostatakse spetsiaalne röntgenikiirgus;
• teostada hormoonide laboratoorset vereanalüüsi;
• nõutakse laste endokrinoloogiga konsulteerimist;
• tüdrukuid uurib pediaatriline günekoloog ja poisid uroloogi poolt;
• tüdrukutele nähakse ette alumise vaagna elundite ultraheliuuring ja poisid läbivad munandit ultraheliuuringus;
• vajadusel määrab endokriinsüsteemi täiendavad uuringud.

Albrighti sündroomiga patsiente peaks regulaarselt uurima spetsialistid, nagu endokrinoloog, optometrist, günekoloog, trauma spetsialist.

Ravi

Pseudohüpoparatüreoidismi ravitakse põhjalikult.

Kuna tegemist on geneetilise patoloogiaga, on ravi eesmärgiks ilmnenud sümptomite kõrvaldamine:

• Hormoonravi on ette nähtud. See aitab endokriinsüsteemi. Tuleb hoolikalt jälgida kolju luude deformatsiooni, et vältida patoloogia arengut ajas.
• Kirurgiline sekkumine. Seda meetodit kasutatakse, kui näo luude deformatsioon võib põhjustada kuulmise ja nägemise halvenemist.
• Määrake bisfosfonaate sisaldavad valuvaigistid.

Iga Albrighti sündroomi all kannatava patsiendi puhul valitakse ravimeetod individuaalselt. Patsient peab rangelt järgima kõiki arsti soovitusi ja ettekirjutusi.

Viidi läbi perioodiline jälgimine patsiendi kaltsiumi taseme üle. Ravi algfaasis viiakse selline uuring läbi kord nädalas. Mõõtmiste sagedust vähendatakse järk-järgult kord kuus. Seda tehakse kuni ettenähtud ravi lõpuni.

Pseudohüpoparatüreoidismi diagnoosimisel peab patsient järgima ranget dieeti. See seisneb täieliku väljajätmises menüüst toodetest, milles fosfor on olemas.

Ennetamine

Ennetamine on järgmine:

• selle patoloogiaga inimesed peaksid oma lihaseid tugevdama regulaarselt kasutama;
• kui naine tahab rasestuda, peab ta konsulteerima günekoloogi ja geneetikuga.

Seda patoloogiat diagnoositakse ühes inimeses planeedi miljoni elaniku kohta. Kahjuks ei ole tänapäeval veel spetsiifilist ravi. On ainult sümptomaatiline ravi. Aga kui patsient on arsti järelevalve all, on võimalus soodsaks tulemuseks.

Kui arvate, et teil on Albrighti sündroom ja selle haiguse tunnused, võivad arstid teid aidata: endokrinoloog, ortopeediline traumatoloog, günekoloog.

Samuti soovitame kasutada meie online-haiguste diagnostika teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Luude kaasasündinud dislokatsioon on üks levinumaid arenguhäireid. Puusaliigese vähene areng või düsplaasia on nii ühepoolne kui ka kahepoolne. Patoloogia arengu põhjused ei ole täielikult arusaadavad, kuid arstid on teadlikud mitmesugustest eelsooduvatest teguritest, mis võivad olla haiguse algatajana, alates geneetilisest eelsoodumusest ebapiisava rasedusega.

Osteokondropaatia on kollektiivne kontseptsioon, mis hõlmab luu- ja lihaskonna süsteemi mõjutavaid haigusi ning taustal on kahjustatud segmendi deformatsioon ja nekroos. Tähelepanuväärne on see, et sellised patoloogiad on kõige tavalisemad lastel ja noorukitel.

Neurofibroom - on healoomuline kasvaja, mis on moodustunud nii kesk- kui ka perifeerse närvisüsteemi närvikoest. Enamikus olukordades diagnoositakse seda noorukitel ja keskealistel inimestel.

Scheuermann-Mau haigus (syn. Scheuerman kyphosis, dorsaalne (dorsal) juvenile kyphosis) on progressiivne seljaaju deformatsioon, mis areneb keha aktiivse kasvu ajal. Ilma õigeaegse ravita võib tekkida tõsiseid tagajärgi.

Melanoos on kehas kogunenud suur hulk melaniini pigmenti. Tugev pigmentatsioon ilmneb naha teatud piirkondades. Kõige tavalisemat patoloogiat diagnoositakse fertiilses eas naistel. Probleem tekitab ebamugavust, sest see on visuaalselt nähtav, ravi on raske. Igasugune ravi alustab vaid väikest leevendust ja ennetava meetmena soovitatakse sageli muuta eluviisi.

Treeningu ja mõõdukuse tõttu saavad enamik inimesi ilma ravimita.

Sümptomid ja Albrighti sündroomi ravi

MacKyun-Albright-Braytsevi sündroom on väga haruldane haigus, millel on geneetiline iseloom. Seda diagnoositakse ainult ühest inimesest sajast tuhandest, sagedamini leidub patoloogiat naistel. Võitlusega kaasneb kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse rikkumine, mis tekib keha retseptorite tundlikkuse taustal parathormooni mõju suhtes. Sümptomite hulka kuuluvad luu deformatsioonid, endokriinsete näärmete funktsiooni kõrvalekalded, vaimne ja füüsiline aeglustus. Ravi põhineb narkootikumide kasutamisel, mõnel juhul ka operatsioonidel. Oluline koht ravis on ka eriline toitumine ja füüsilise koormuse piiramine.

Sündroomi põhjused

Praeguse haiguse täpne etioloogia ei ole teada. Teadlased väidavad, et see haigus on üks geneetilistest häiretest. Sel juhul on probleemi tunnuseks selle võimetus pärida. Kromosoomide mutatsioonid tekivad spontaanselt ja tekitavad metaboolseid häireid, mis on seotud neerude ja luukoe retseptorite tundlikkuse vähenemisega parathormooni toime suhtes. Selline reaktsioonide kaskaad viib hüpopatüreoidismi tekkeni. Sümptomid tekivad kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse puuduste tõttu. Sündroomi tekkimise provotseerivate tegurite hulgas on järgmised negatiivsed mõjud:

1. Tugev stress võib põhjustada häire algust. Psühholoogiline stress mõjutab endokriinseid näärmeid ja põhjustab probleeme.
2. Hüpotalamuse kaasasündinud väärarendid. See aju osa on aktiivselt seotud sisesekretsioonisüsteemi funktsiooni kontrollimisega. Seetõttu võivad selle struktuuri defektid põhjustada inimestel Albrighti sündroomi arengut.
3. Endokriinsete näärmete mitmesugused talitlushäired, näiteks muutused munasarjade, neerupealiste ja teiste struktuuride funktsioonis. Kuna kõik sisesekretsioonisüsteemi elemendid on omavahel ühendatud, on ühe lingi töö ebaõnnestumine võimeline kahjustama looduslikku homeostaasi.

Geneetilise haiguse peamised sümptomid

Haiguse kliinilised ilmingud on järgmised:

1. Luude deformatsioonid - kiuline osteodüsplaasia. Selliste sümptomite esinemine on seotud kaltsiumi-fosfori metabolismi halvenemisega. Võimalik selgroo ja jäsemete struktuuri patoloogia. Sellega kaasneb lameness, valu ja patsiendi iseloomuliku välimuse ilmumine. Luud muutuvad rabedaks, mis suurendab luumurdude riski.
2. Pigmenteeritud alade ilmumine nahale. Kohtadel võib olla erinev suurus ja asukoht. Mõnel juhul kasvavad defektid kiiresti ja hõivavad olulist keha pinda. Selline sümptom on kahjustatud naha histoloogilise uurimise aluseks.
3. Albrighti sündroomi üheks sümptomiks on krambid. Neid seostatakse ka närvisüsteemiga seotud kaltsiumi metabolismi halvenemisega. Ebanormaalset lihasaktiivsust põhjustab sageli ebasoodsate tegurite, nagu stress.
4. Haigusega patsiendid kannatavad hormonaalsete häirete all. Tütarlaste puhul täheldatakse varajast puberteeti - menstruatsiooni ja piimanäärmete suuruse suurenemist.
5. Nii vaimne kui ka füüsiline arenguhäire on iseloomulik MacKune-Albright-Braytsevi sündroomile. Haigusega patsiendid ei vaata oma vanust ja vajavad sageli defektoloogiga klasside kasutamist.
6. Haigusega inimestel on eristusvõime. Lühikese kasvuga patsiendid kannatavad sageli rasvumise all, neil on kuuekujuline nägu ja laiad silmad. Allpool on toodud patsientide fotod.

Haruldaste Albrighti sündroomi komplikatsioonide hulgas on pahaloomuliste kasvajate teke. Nende esinemine on enamasti seotud luu struktuuride kiulise düsplaasia piirkondade degeneratsiooniga, mis on üks haiguse iseloomulikest tunnustest. Patoloogia sarnane tagajärg on diagnoositud ainult 1% patsientidest. Selle probleemi tekkimist provotseerivate tegurite hulgas on insolatsioon, st regulaarne päikesekiirgus, mis on seotud ultraviolettkiirgusega.

Kasvhormooni kontsentratsiooni suurenemisega veres suureneb ka kasvaja protsesside tekkimise oht. Kõrge ravivastusega osteosarkoomidel on seetõttu ettevaatlik või ebasoodne prognoos onkoloogia kõige levinumaks variandiks. Healoomuliste probleemide hulgas, mis esinevad Albrighti sündroomis, on intramuskulaarsed meksoomid juhtivas kohas, kui avastatakse kirurgiline sekkumine.

Samuti suureneb rinnavähi risk. Kõik selle kahjustusega patsiendid näitasid kasvuhormooni taseme olulist ülehindamist, mis viitab ühendi rollile onkoloogia arengus.

Diagnostika

Sageli on võimatu Albrighti sündroomi kahtlustada kohe pärast sünnitust. Siiski kasvab ja areneb tüüpiline kliiniline pilt. Luude, pigmentide ja endokrinopaatiate deformatsioonide korral ei põhjusta diagnoos arstidele raskusi. Hinnata muutuste tõsidust röntgenkiirte abil. Spetsiifiline on katse fosfaadi koguse määramiseks uriinis pärast parathormooni sissetoomise stimuleerimist. Kasutatakse ka hematoloogilisi teste. Te saate teha täpset diagnoosi vastavalt geneetilise analüüsi tulemustele.

Ravimeetodid

Haigusega tegelemise taktika on igal juhul individuaalne. See sõltub sümptomite tõsidusest. Kasutatakse konservatiivse ravi ja kirurgiliste meetoditena. Oluline samm Albrighti sündroomi ravis on ka tasakaalustatud toitumine ja liikumine, et tugevdada lihaste süsteemi. Tuleb meeles pidada, et haiguse vastu võitlemine on sümptomaatiline. Selle eesmärk on vähendada endokriinsete häirete mõju raskust. Haiguse täielikuks ravimiseks ei ole võimalik.

Ravimite kasutamine

Patsientide seisundi parandamiseks määratakse järgmised ained:

1. Ravi aluseks on kaltsiumilisandite kasutamine. Neid kasutatakse üsna suurtes annustes, mis on piisavad elemendi füsioloogilise taseme säilitamiseks patsiendi kehas. See on vajalik, et vältida luude ülemäärast nõrkust ja vältida vaimse alaarengu progresseerumist.
2. D-vitamiini tarbimine on oluline ka normaalse kaltsiumi ja fosfori metabolismi taastamiseks. See on ette nähtud koos mikroelementide tarbimisega, näiteks kasutatakse kombineeritud vahendeid, nagu näiteks Natekal D3. Sellel ühendil on oluline roll ka sisesekretsiooni funktsiooni ja naha tervise säilitamisel.
3. Antiandrogeene, mis sisaldavad ravimit "Finasteride", kasutatakse Albrighti sündroomi raviks, et ennetada tüdrukute enneaegset puberteeti.

Kirurgiline sekkumine

Radikaalset taktikat kasutatakse närvistruktuuride kahjustamise ohu korral, näiteks kui nägemine halveneb kolju deformatsiooni tõttu. Toiminguid tehakse ka luumurrudega, millega kaasneb luude nihkumine. Kirurgilist sekkumist on sageli vaja ka hingamisraskusega patsientidel. Kui patsient kannatab neerukivide või uriini väljavoolu rikkumisega seotud tingimustes, viiakse läbi sobivad toimingud.

Rahva viisid

Teid saab ravida kodus, kuid ainult arsti loal.

1. Kaltsiumi allikaks on kana või vutimunade kest. Nad on varem hästi pestud ja puhastatud mustusest. Koostisosa kuivatatakse ja peenestatakse pulbriks. Koori võib segada väikese koguse sidrunimahlaga. Tööriist on võetud pooleks teelusikaks kolm korda päevas kahe nädala jooksul.
2. Antiandrogeenne toime on kombineeritud stevia ja kääbus palmi ekstraktidest. Neid vahendeid saab osta apteekides ja võtta vastavalt juhistele, et ennetada tüdrukute varajast seksuaalset arengut.

Õige toitumine ja toidulisandid

Patsiendid vajavad kõrge kaltsiumisisaldusega ja madala fosforisisaldusega dieeti. See tähendab, et toit sisaldab selliseid toite nagu oad, läätsed, piim ja tilli. Liha, munade, juustu ja kala tarbimine on piiratud.

Võib-olla kaltsiumi kasutamine toidulisandite kujul. Sellistel juhtudel võtavad kursused pärast arstiga konsulteerimist ravimeid.

Nõutavad harjutused

Tõsine füüsiline koormus on patsientidele vastunäidustatud. Kõik tegevused peaksid olema suunatud lihaste üldisele tugevdamisele. Selleks soovitatakse patsiendil kõndida, ujuda, jalgrattaga sõita. Te saate teha "veski", pöörab keha, "käärid" ja kükitama. Kõik klassid algavad soojenemisega. Soovitatav on teha füüsilisi harjutusi kogenud treeneri järelevalve all.

Ennetamine ja prognoosimine

Albrighti sündroomi nr. Seetõttu väheneb patoloogia tekkimise ennetamine tervisliku elustiili põhimõtete järgimisele.

Prognoos õigeaegseks raviks on soodne, kui sellega ei kaasne probleeme. Liliya Lys on tuntud näide Albrighti sündroomiga inimesest, kes vaatamata oma haigusele viib väga aktiivse elustiili. Tema näitel olev tüdruk motiveerib paljusid erinevaid terviseprobleeme.

Raviülevaated

Marina, 28-aastane, Pihkva

Mu tütar sündis tervena. Aga kui ta oli kuus, diagnoosisid arstid Albrighti sündroomi. Tema jalgade luud deformeerusid, põhjustades lonkama. Ta oli määranud kaltsiumi ja D-vitamiini ning hormoonravi, et vältida munasarjade katkemist. Ravi on lõpetanud sümptomite tekkimise, kuigi me ikka veel selle haigusega võitleme.

Aleksei, 41, Saratov

Oma väikese tütre juures kahtlustati Albrighti sündroomi rutiinse kontrolli ajal. Hiljem kinnitati diagnoos. Ta määras ravimid, mis tugevdavad luude kaltsiumi ja D-vitamiini, soovitasid spetsiaalset dieeti. Kuna haigusega kaasneb varajane puberteet, võtab tütar ka hormonaalseid ravimeid. Nüüd tunneb laps palju paremini.

Albrighti sündroom - haiguse kirjeldus ja põhjused, diagnoos, ravimeetodid ja võimalikud tüsistused

Hirmuärataval diagnoosil, mida nimetatakse Albrighti sündroomiks, on ebaselge etioloogia. Geneetilise päritolu patoloogia väljendub naha pigmentatsiooni suurenemises ja muutustes hormonaalses süsteemis varase seksuaalse arenguga. Haruldane haigus mõjutab kogu inimkeha. Paljud patsiendid kannatavad mitte ainult füüsilise pidurduse tõttu, vaid ka Albrighti tõvega patsientidel on vaimne puue.

Mis on Albrighti sündroom

Pseudo-hüpoparatüreoidism on ka selle haiguse nimetus, mille nimetasid Ameerika teadlane Fuller Albright, kes avastas selle haiguse. Haiguse esinemissagedust leitakse kogu maailmas ühe juhtu kohta saja tuhande inimese kohta. Diagnoosi on raske kindlaks teha, mistõttu võib Albrighti tõbi tuvastada valesti, mis raskendab selle levimuse täpset määratlemist.

MacKyun-Albrighti sündroom (teine ​​patoloogia sünonüüm) areneb geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis algavad kehas juhuslikult, ilma põhjendatud põhjusteta. Keha parathormoon, mis reguleerib kaltsiumi ja fosfori taset, eritab parathormooni. Selle sündroomi all kannataval inimesel on häiritud koe resistentsus selle hormooni suhtes. Selle tulemusena hakkab kaltsiumi ja fosfori metabolismi muutuste tulemuste tõttu inimese luusüsteem kollaps lagunema.

Sündroomi iseloomustab spetsiifiliste laigude ilmumine kehal, fibroosne düsplaasia ja mitmesugused endokrinopaatiad. Viimaste hulgas on kõige sagedasem seksuaalse arengu enneaegne sünd. Nii tüdrukud kui ka poisid on haruldased patoloogiad, kuid naistel täheldatakse seda haigust kaks korda sagedamini. Mõned geneetika ütlevad, et tütarlaste seas on ülekaalukas sagedus, sest tüdrukute varajase puberteedi iseloomulik sümptom täheldatakse peaaegu kümme korda sagedamini. Teised sündroomi ilmingud on mõlema soo puhul peaaegu samad.

Põhjused

Sündroomi etioloogia on teadmata. Eeldatakse, et embrüonaalse arengu ja gonadotroopse hormooni varajases tootmises tekivad kaasasündinud kõrvalekalded neurogeensed mõjud ja endokriinsed mutatsioonid. Teadlased usuvad, et MacKune-Albrighti sündroomi areng on tingitud neerude ja luude rakkude reageerimisest parathormoonide toimele.

Kaltsiumi ja fosfori taset vereringesüsteemis reguleerivad kõrvalkilpnäärmed, kuid selles patoloogilises seisundis põhjustab nende puutumatu (ükskõikne) reaktsioon nende elementide kõikumistele hüperparatüreoidismi (parathormooni liigne tootmine), luu struktuuri muutused. Neerudes on cAMP-sünteesi tavaline kulg, tsükliline adenosiinmonofosfaat, teatud hormoonide signaalide, sealhulgas parathormooni signaalide jaotamise abilink.

MacKune-Albrighti sündroomi korral põhjustab talitlushäire geenimutatsioon. Häired võivad esineda kõikjal metaboolses ahelas: keegi on kahjustatud retseptoriga, mõnel patsiendil on rakumembraani valke muudetud, samas kui teistel on ebapiisav cAMP produktsioon. Geneetilised tingimused, mis seovad neid juhtumeid, ei ole päritud: mutatsioon toimub pärast viljastamist.

Sümptomaatika

Need nähud on täielikult muteeritud geeni rakulise paigutuse tõttu. Mõnel patsiendil on diagnoos kinnitatud varases lapsepõlves, kuna luude arengus on ilmseid kõrvalekaldeid ja täheldatakse endokriinsete näärmete suurenenud tööd (näiteks menstruatsioon võib alata imikutel - sporaadiline menorragia). Teistel patsientidel ilmnevad sümptomid hiljem. Peamiste patoloogiliste tunnustega kaasneb üldine lagunemine inimarengus - intellektuaalne ja füüsiline.

Albrighti haigust iseloomustab kolm peamist sümptomit: kui kolmest kolmest on olemas, on see diagnoos juba võimalik:

• Enneaegne puberteet. Sümptom võib ilmneda täielikult või mittetäielikul määral. Näiteks menstruatsioon algab väga varakult, nad on rikkalikud, valusad, kuid sümptomite puuduliku vormiga ei pruugi nad üldse olla. Imiku perioodil ilmnevad sekundaarsed seksuaalsed omadused, nagu piimanäärmete turse ja areng, sageli munasarjade tsüstid. Poisid kasvavad häbemete juuste ja peenise.
• Fibroid osteodysplasia. Skeleti kasv, selle küpsus ja luustumine on kaugel arengu standardnäitajatest. Luukoe rikkumine toob kaasa luude kõveruse, nende deformatsiooni, mida iseloomustab asümmeetria. Kõige sagedasemad sümptomid on luudus, seljaaju kõverus. Kasv aeglustub, mis on märgatav juba lapsepõlves, siis hakkab lühema kasvuga kaasnema suurem kaal. Paljudel patsientidel tekib kolju ebaühtlane kasv, väline deformatsioon, vea silm. Puberteedi ajal aeglustuvad luu muutused, murdude arv väheneb.
• Muutused nahas. See avaldub hüperpigmentatsioonis. Keha nahk on kaetud suurte kollakaspruunide laigudega, mille servad on peened. Pigmentatsioonikohad võivad asuda nimmepiirkonna kahjustatud küljel, reie, ülemise selja, tuharate, rindkere juures. Lapsel ilmuvad kergelt pruunid laigud reeglina vahetult pärast sündi.

Diagnostika

Albrighti haigust on imikul raske diagnoosida ja 6... 10-aastaselt on need sümptomid juba väljendunud. Täheldatakse mitmeid kõrvalekaldeid skeletisüsteemi arengus, kaltsiumi sisaldus veres väheneb ning fosfori ja parathormooni hormoon on kõrgenenud. Patsiendile määratakse hormoonide (sugu, kilpnäärme, gonadotropiini) testid. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi fosfaat- ja cAMP-test, mille puhul patsiendi veresse süstitakse 200 ühikut parathormooni ja nelja tunni pärast viiakse läbi uriinianalüüs.

Neerupuudulikkuse suurenemise puudumine parathormooni suhtes on piisav põhjus Albrighti haiguse diagnoosimiseks. Vere biokeemilist analüüsi, mis näitas hüpofosfatuuriat (fosfori ebapiisav eritumine uriiniga), täiendatakse röntgenuuringutega, et jälgida luude ja pehmete kudede muutusi. Naised tuleb uurida günekoloogi, vaagna ultraheli ja sugu kromatiini analüüsi abil. Laigud on nähtavad sünnist saadik, kuid nende väikese suuruse ja halvuse tõttu ei ole neid sageli täheldatud.

Albrighti sündroomi ravi

Albrighti haiguse raviks ei ole spetsiifilist ravi, sest see on geneetilise mutatsiooni tulemus. Ravi on sümptomaatiline ja ravi on vaja alustada kohe, sest viivitus halvendab vaimset viivitust. Patsiendile on määratud kaltsiumilisandeid päevaannustes, mis on vajalikud mineraali normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks kehas, ja D-vitamiini lisandit kuni 100 000 ühikut päevas: see on kaltsitriool, dihüdrotakysterool, oksüdovit.

Üleannustamise vältimiseks on vaja regulaarselt jälgida kaltsiumi ja D-vitamiini taset. Et ennetada enneaegset suguküpsust ja vähendada östrogeeni, kasutage hormonaalseid ravimeid - antiandrogeene, aromataasi inhibiitoreid. Sekundaarse hüperparatüreoidismi ilmingute kõrvaldamiseks on soovitatav kasutada madala fosforisisaldusega toitumist.

Kirurgilise sekkumise näidustused on nägemispuudulikkuse halvenemine, nägemisnärvi atroofia. Valu leevendamiseks kasutatakse väikeses koguses bisfosfonaate (luu kadu vältivad ained) valuvaigisteid. MacKune-Albrighti sündroomi puhul on oluline tugevdada keha lihaseid. Kui ravi on ratsionaalne ja algab õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Seda patoloogiat põdevat naist, kes otsustab lapsi saada, peab tingimata uurima geneetik.

Albrighti sündroom - sümptomid ja ravi, fotod ja video

Autor: Medicine News

Albrighti sündroom - peamised sümptomid:

• Naha kahjustused
• Seljaaju kõverus
• Limp
• Kolju deformatsioon
• Silmade väljaulatumine
• Naha hüperpigmentatsioon
• Keha asümmeetria
• Varajane puberteet
• Luude deformatsioon
• Kasvupeetus
• Menstruatsiooni varane algus

Mis on Albrighti sündroom

Albrighti sündroom on ebaselge päritoluga pärilik patoloogia. Seda nimetatakse ka pseudohüpoparatüreoidismiks. Seda iseloomustab luukoe kahjustus. Haigus esineb peamiselt naiste poolel, kuigi see esineb poegades. Peaaegu kõik patsiendid on olulised kõrvalekalded vaimses ja füüsilises arengus.

Inimese luud hakkavad lagunema fosfori ja kaltsiumi metabolismi mõjul. Parathormooni vabastab parathormoon.

• Etioloogia
• Sümptomaatika
• Diagnostika
• Ravi
• Ennetamine

Albrighti sündroomi põhjused

Sellise patoloogia kui Forbes-Albrighti sündroomi peamine põhjus on kehakudede pärilik resistentsus parathormooni toime suhtes. Kui inimene ei ole haige, toimib hormoon teatud aine kaudu. Kui haigus avaldub, muutub selle aine koostis geneetilisel tasemel. Seega muutuvad perifeersed kuded parathormooni suhtes tundmatuks.

Sümptomid

Albrighti sündroomil on kolm peamist sümptomit:

• Kõrge hormonaalse taseme tõttu esineb varajane puberteet. Igakuised tüdrukud saavad alustada kümne esimese elukuu jooksul. Kuid see sümptom ei kehti poiste puhul. Nende puberteet algab nagu tavaliselt. Hormonaalne taust suureneb, kui tekivad neerupealiste, kilpnäärme ja hüpofüüsi häired. See sümptom võib tekkida kahes vormis - mittetäielik ja täielik. Kui patoloogia on lõppenud, algab periood liiga vara. Kuid nad on valusad ja rikkalikud. Samuti ilmnevad sekundaarsed seksuaalsed omadused, näiteks suurenevad piimanäärmed. Kui patoloogia vorm on puudulik, siis ei alga menstruatsioon. Sageli kaasneb Albrighti tütarlaste haigusega munasarjade tsüst. Poiste varajast puberteeti iseloomustab seksuaalse elundi suurenemine ja häbemete juuste väljanägemine.
• Fibroid osteodysplasia. See on patoloogia, milles luukoe deformeerub, mistõttu luustiku luid on painutatud. Ilmneb asümmeetria kujul. Visuaalsed sümptomid on seljaaju kõverus ja luudus. See patoloogia mõjutab peamiselt torukujulisi luud. Inimese kasv aeglustub. Seda võib näha ka lapsel. Arendage kolju luud ühtlaselt, ilmub bugoglaze. Pärast puberteedi lõppu peatuvad luu muutused.
• Naha värvi muutus. Ilmub tugev pigmentatsioon. Reiedel ja kehal endal on kollakaspruunid laigud fuzzy servadega. Kohtad on selgesti nähtavad alaseljal, ülemisel seljal, rinnal ja tuharal. Albrighti sündroomi korral ilmuvad lapse keha kohad kohe pärast sündi.

Haiguse pseudohüpoparatüreoidismil esineb spetsiifilisi sümptomeid.

Diagnostika

Pseudohüpoparatüreoidismi korral tehakse diagnoos visuaalse kontrolli põhjal.

Kasutati ka laboratoorset ja riistvara uurimist:

• diagnoositakse kaks peamist sümptomit;
• määratakse geneetiline nõustamine;
• teostatakse spetsiaalne röntgenikiirgus;
• teostada hormoonide laboratoorset vereanalüüsi;
• nõutakse laste endokrinoloogiga konsulteerimist;
• tüdrukuid uurib pediaatriline günekoloog ja poisid uroloogi poolt;
• tüdrukutele nähakse ette alumise vaagna elundite ultraheliuuring ja poisid läbivad munandit ultraheliuuringus;
• vajadusel määrab endokriinsüsteemi täiendavad uuringud.

Albrighti sündroomiga patsiente peaks regulaarselt uurima spetsialistid, nagu endokrinoloog, optometrist, günekoloog, trauma spetsialist.

Haiguste ravi

Pseudohüpoparatüreoidismi ravitakse põhjalikult.

Kuna tegemist on geneetilise patoloogiaga, on ravi eesmärgiks ilmnenud sümptomite kõrvaldamine:

• Hormoonravi on ette nähtud. See aitab endokriinsüsteemi. Tuleb hoolikalt jälgida kolju luude deformatsiooni, et vältida patoloogia arengut ajas.
• Kirurgiline sekkumine. Seda meetodit kasutatakse, kui näo luude deformatsioon võib põhjustada kuulmise ja nägemise halvenemist.
• Määrake bisfosfonaate sisaldavad valuvaigistid.

Iga Albrighti sündroomi all kannatava patsiendi puhul valitakse ravimeetod individuaalselt. Patsient peab rangelt järgima kõiki arsti soovitusi ja ettekirjutusi.

Viidi läbi perioodiline jälgimine patsiendi kaltsiumi taseme üle. Ravi algfaasis viiakse selline uuring läbi kord nädalas. Mõõtmiste sagedust vähendatakse järk-järgult kord kuus. Seda tehakse kuni ettenähtud ravi lõpuni.

Pseudohüpoparatüreoidismi diagnoosimisel peab patsient järgima ranget dieeti. See seisneb täieliku väljajätmises menüüst toodetest, milles fosfor on olemas.

Ennetamine

Ennetamine on järgmine:

• selle patoloogiaga inimesed peaksid oma lihaseid tugevdama regulaarselt kasutama;
• kui naine tahab rasestuda, peab ta konsulteerima günekoloogi ja geneetikuga.

Seda patoloogiat diagnoositakse ühes inimeses planeedi miljoni elaniku kohta. Kahjuks ei ole tänapäeval veel spetsiifilist ravi. On ainult sümptomaatiline ravi. Aga kui patsient on arsti järelevalve all, on võimalus soodsaks tulemuseks.

Mida teha

Kui arvate, et teil on Albrighti sündroom ja selle haiguse tunnused, võivad arstid teid aidata: endokrinoloog, ortopeediline traumatoloog, günekoloog.

Soovime teile head tervist!

Sarnaste sümptomitega haigused

Puusa kaasasündinud hälve (sobivad sümptomid: 2 11st)

Luude kaasasündinud dislokatsioon on üks levinumaid arenguhäireid. Puusaliigese vähene areng või düsplaasia on nii ühepoolne kui ka kahepoolne. Patoloogia arengu põhjused ei ole täielikult arusaadavad, kuid arstid on teadlikud mitmesugustest eelsooduvatest teguritest, mis võivad olla haiguse algatajana, alates geneetilisest eelsoodumusest ebapiisava rasedusega.

Osteokondropaatia (sobivad sümptomid: 2/11)

Osteokondropaatia on kollektiivne kontseptsioon, mis hõlmab luu- ja lihaskonna süsteemi mõjutavaid haigusi ning taustal on kahjustatud segmendi deformatsioon ja nekroos. Tähelepanuväärne on see, et sellised patoloogiad on kõige tavalisemad lastel ja noorukitel.

Neurofibroom (sobivad sümptomid: 2: 11)

Neurofibroom - on healoomuline kasvaja, mis on moodustunud nii kesk- kui ka perifeerse närvisüsteemi närvikoest. Enamikus olukordades diagnoositakse seda noorukitel ja keskealistel inimestel.

Scheuermann-Mau haigus (sobivad sümptomid: 2 11st)

Scheuermann-Mau haigus (syn. Scheuerman kyphosis, dorsaalne (dorsal) juvenile kyphosis) on progressiivne seljaaju deformatsioon, mis areneb keha aktiivse kasvu ajal. Ilma õigeaegse ravita võib tekkida tõsiseid tagajärgi.

Melanoos (sobivad sümptomid: 2/11)

Melanoos on kehas kogunenud suur hulk melaniini pigmenti. Tugev pigmentatsioon ilmneb naha teatud piirkondades. Kõige tavalisemat patoloogiat diagnoositakse fertiilses eas naistel. Probleem tekitab ebamugavust, sest see on visuaalselt nähtav, ravi on raske. Igasugune ravi alustab vaid väikest leevendust ja ennetava meetmena soovitatakse sageli muuta eluviisi.

Nagu see artikkel? Jagage oma sõpradega sotsiaalsetes võrgustikes:

Liitu meiega VKontakte'is, olge terve!

Kust osta ravimeid odavamalt

Tänane hind apteekides meditsiinis täna. Külastage parimaid kiireid kohalikke online-apteeke:

Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Albrighti sündroom on pärilik haigus, mis sisaldab endokriinsüsteemi, naha ja lihas-skeleti süsteemi patoloogiate kompleksi. Mõnikord nimetatakse seda haigust pseudohüpoparatüreoidismiks, pärilikuks osteodüstroofiaks või „Javanese kana sündroomiks”.

1942. aastal dokumenteeris see patoloogia Ameerika arst Fuller Albright, kes uuris endokriinsüsteemi, eriti kaltsiumi ainevahetust.

Albrighti sündroom on väga harvaesinev, haiguse ligikaudne esinemissagedus on 7,9 inimese kohta miljonil inimesel ja patoloogia on naiste sugupoole seas tavalisem.

Albrighti sündroomi põhjused

Igasugune pärilik patoloogia on tingitud geenide negatiivsetest mutatsioonidest, mille tõttu esineb nende geenide toimimisega seotud kehasüsteemi areng. Albrighti haigust iseloomustab GNAS1 geeni mutatsioonid, mis kodeerivad spetsiaalset G-valku, alfa. See valk on otseselt seotud parathormooni (PTH) retseptoritega. Albrighti osteodüstroofia pärand on seotud X-kromosoomiga, mida tõendab isa ja poja pärandi puudumine ning haiguse kõrge esinemissagedus naissoost.

GS-alfa valgu aktiivsuse vähenemine toob kaasa asjaolu, et keha kuded muutuvad parathormooni suhtes tundmatuks. Lisaks katkestatakse rakkudes cAMP-i, molekuli, mis toimib teatud hormoonide signaalide jaotamise vahendajana, süntees.

Sümptomid

Sõltuvalt patoloogia põhjusest on haiguse tüübid mitmed. Pseudohüpoparatüreoidism, mida iseloomustab parathormooni siduvate rakuretseptorite patoloogia, eristub haiguse tüübist 1a. Teise haiguse tüübi 1b puhul on iseloomulik valkude, mis seovad retseptoreid ja ensüüme üksteisega, rikkumine. Ägeda cAMP-i puudus on iseloomulik pseudohüpoparatüreoidismi tüübile 2.

Sõltumata sellest, millist tüüpi haigust iseloomustab Albrighti tõbi teatud üldised sümptomid. Endokriinsüsteemi arengu halvenemise tõttu võib patsientidel täheldada kõrvalkilpnäärme suurenemist. Keha võib areneda ebaproportsionaalselt madalamate jäsemete lühenemise tõttu, mis viib märgata kuni kääbusuni (vt foto eespool). Ka sõrmed võivad kasvada lühendatult, mida nimetatakse brachydactylyks. Näo kuju on “kuuekujuline”. Võib esineda rasvumist ja osteoporoosi. Lihas-skeleti süsteemi arengu katkemise tõttu võib kiiresti areneda seljaaju deformatsioon, vale liigeste ilmumine ja liikuvuse puudumine piirkondades, kus see peaks olema loomulik anatoomiline.

Sageli ilmnevad Albrighti tõvega patsiendid Itsenko-Cushingi sündroomi

Naispatsientidel esineb sageli erinevaid menstruatsioonihäireid. Koos nende häiretega tekivad sellised patoloogiad nagu akromegaalia ja günekomastia. Võib tekkida selline haigus nagu Itsenko-Cushingi sündroom, mille käigus tekib liiga palju glükokortikoide. Lisaks on Albrighti sündroomiga patsientidel suurem võimalus diabeedi tekkeks.

Luukoe ebanormaalse arengu tõttu on hammaste probleemid seotud emaili kiire kahjustumisega. Hüpokaltseemia tõttu on katarakti tekkimise oht suur.

Albrighti sündroomi korral on ka luudest vabanev iseloomulik pehme koe kaltsfikatsioon kaltsiumi tõttu. Kaltsiumi kogunemine võib tekkida neerudes, mitmesugustes lihastes, veresoonte seintel ja müokardis, mis võib põhjustada südametüsistusi. Üldiselt on kaltsineeritud isegi nahaaluskoes võimeline nakatama enda ümbritsevaid kudesid, mille tõttu tekivad väikesed, kuid ebamugavust tekitavad haavandid.

Lisaks ülaltoodud muudatustele ilmuvad patsiendi nahale erineva suurusega kohvivärvid (vt allolevat fotot).

Naha pigmentatsiooni rikkumine (kehale ilmuvad pruunid laigud, sarnased moolile)

Lisaks füüsilistele muutustele on psüühikahäire sümptomid iseloomulikud Albrighti haigusele, näiteks mõõdukas aeglustusaste, mis on seotud ka kaltsiumi ja fosfori sisaldusega veres. Albrighti sündroomiga patsientidel esineb vaimseid protsesse ja motoorikat, samuti neuroloogilisi häireid nagu hirmud, suur ärevus ja unehäired.

Eraldi punkt neuroloogiliste häirete loendis on toonilised krambid. Need võivad tekkida kas iseenesest või mistahes ärritavate ainete tõttu, näiteks stress, füüsiline töö, ootamatu temperatuurimuutus jne.

Diagnostika

Kuna pseudo-hüpoparatüreoidism on pärilik haigus, on sugupuu, eriti lähisugulaste sarnase patoloogiaga inimesi vaja konsulteerida arsti - geneetikuga, et hinnata haigestunud lapse riski.

Vastsündinul on üsna raske Albrighti sündroomi kohe diagnoosida, kuid lapsepõlves (5–10 aastat) on see juba võimalik, kuna ilmnevad kõik haigusele iseloomulikud sümptomid. Samuti on vaja läbi viia mitmeid teste, eelkõige vereanalüüsi, mis võimaldab määrata kaltsiumi, fosfori ja parathormooni taset. Uriinianalüüsi abil saate määrata fosfori ja cAMP koguse. On mitmeid spetsiaalseid diagnostilisi teste, mille eesmärk on uurida koe tundlikkust parathormooni suhtes. Radiodiagnoos võib näidata muutusi skeletis ja testitulemuste kogu, füüsilised ja vaimsed sümptomid näitavad, milline haigus see on ja kas see võib olla Albrighti sündroom, kuna sarnased sümptomid võivad tekkida selliste pärilike haiguste korral nagu Shereshevsky-Turneri sündroom.

Albrighti sündroomi ravi

Väga oluline on diagnoosida pseudohüpoparatüreoidism võimalikult varakult, mis viib ravi kiire alguseni. Mida kiiremini alustatakse vajalikku ravi, seda vähem on psüühikahäirete oht. Tavaliselt on Albrighti sündroomiga patsiente täheldatud mitmes spetsialistis:

• günekoloog või uroloog;
• radioloog;
• endokrinoloog;
• ortopeedik;
• toitumisspetsialist jne

Selle põhjuseks on patoloogia keerulised sümptomid.

Narkomaania ravi

Peaaegu alati määratakse patsientidele erinevaid kaltsiumi preparaate, kuna erinevalt tõelise hüpopatüreoidismiga patsientidest ei põhjusta parathormooni süstimine soovitud efekti. Normaalse homeostaasi säilitamiseks on väga oluline valida õige annus. Kaltsiumi täielikumaks imendumiseks koos sellel põhinevate preparaatidega määratakse näiteks vitamiinikompleksid, eriti need, mis sisaldavad D-vitamiini.

Lisaks ravimitele peavad patsiendid järgima ranget dieeti, mis põhineb ka kaltsiumi sisaldavatel toitudel. Me ei saa lubada vastupidist efekti - üle normaalse kaltsiumi taseme, kuna võib tekkida hüperkaltseemia, millega kaasneb tugevuse kaotus, peavalu, seedetrakti häired. Sel juhul on vaja täielikult loobuda kaltsiumi preparaatidest ja eelkõige hüperkaltseemia raviks.

Kui haigusega kaasnevad endokriinsüsteemi olulised rikkumised, võib osutuda vajalikuks hormoonravi teostamine. Sageli hormoonravi, kasutades Tamoksifeeni - ravim, mis blokeerib östrogeeni retseptoreid.

Kaltsiumi taset kontrollitakse igal nädalal, et kontrollida, kas ravikuuri on vaja parandada või mitte. Seejärel kontrollitakse kaltsiumisisaldust üks kord kuus ja seejärel, kui saavutatakse soodsad tulemused, kord kvartalis.

Kui krambid manustatakse intravenoosselt 10% kaltsiumkloriidi või kaltsiumglükonaadi lahust. On väga oluline süstida lahus aeglaselt, kuna on olemas mürgistuse oht. Intravenoosset süstimist soovitatakse korrata 2-3 korda päevas.

Mõnikord võib kriisi ajal paratüroidiini, mis on saadud veiste näärmetest, süstida. Toime ei tule kohe, vaid 2 tunni pärast ja kestab umbes 24 tundi. Paratüreoidi süstimisel tuleb olla ettevaatlik, kuna on olemas allergilise reaktsiooni oht.

Konkreetsete ja spetsiifiliste rikkumiste korral ravivad neid sobivad spetsialistid, näiteks katarakt - okulaar ja hambaravi - hambaarst.

Täiskasvanutel progresseeruvad luukoe patoloogilised muutused.

Operatsioon

Albrighti sündroomi kirurgiline ravi toimub siis, kui luu arengu kõrvalekalded võivad närvi kahjustada. Kolju ja selle deformatsioonide kasvu tõttu võivad kuulmise ja nägemise eest vastutavad närvid kahjustuda, mistõttu on võimalik teha asjakohaseid toiminguid negatiivsete tagajärgede kõrvaldamiseks. Näiteks, kui hingamine halveneb, võib teostada sellist operatsiooni nagu sinuse operatsioon. Pärast sellist kirurgilist protseduuri on seisund vabanenud.

Koduhooldusmeetodid

Kuigi Albrighti sündroomi ravi eesmärk on sümptomite kõrvaldamine, ei ole soovitatav seda haigust kodus ravida. Spetsialist peab määrama vajalikke kaltsiumilisandeid ja vitamiine, mis on kergesti seeditavad, ning krampide intravenoosseks süstimiseks. Väga rasketel juhtudel on võimalik patsienti paigutada statsionaarsesse ravi.

Toitumine ja toidulisandid

Patsientide toitumine peab sisaldama palju kaltsiumi ja minimaalselt fluori ja fosforit. Soovitatav on lisada toitumisalastesse toodetesse:

Sa peaksid piirama kala ja liha, juustu, munakollase ja erinevate pähklite, näiteks pistaatsiapähklite, maapähklite jms tarbimist, kuna neil on liiga palju fosforit ja selle mikroelemendi kõrge sisaldus võib halvendada. Eriti oluline on selliste toodete keelamine krampide perioodil.

Harjutus

Ehkki luu- ja lihaskonna vaevuste tõttu on patsientidele kõrge füüsiline koormus, võib ette näha lihaste raami tugevdamiseks mõeldud rehabilitatsioonikursused.

Ennetamine

Albrighti sündroomi ennetamine, nagu iga teine ​​pärilik haigus, põhineb nõustamisel ja geneetikul ning haiguse esinemise riski hindamisel. Patsient, kellel on diagnoositud Albrighti sündroom, peaks olema kogu arsti sümptomite raviks arsti järelevalve all.

Prognoos

Kui vajalikku ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne ja on tavaliselt seotud Albrighti sündroomi tõsidusega. Palju sõltub krampide sagedusest ja krambihoogudest - kui neil õnnestub aegsasti peatuda, jääb töövõime, ehkki osaline. Välistatud on närvisüsteemile ja luu- ja lihaskonna süsteemile olulise negatiivse mõjuga seotud töö, samuti ei ole soovitatav töötada ühegi transpordimehhanismiga.