Healoomuline müokloonne epilepsia imikutel

Charlotte Dravet, Michelle büroo

Ajalugu ja terminoloogia

Healoomuline müokloonne epilepsia imikutel eraldati esmakordselt eraldi vormina 1981. aastal (Dravet ja Bureau 1981). Sellest ajast on juba kirjeldatud mõningaid juhtumeid. Mõned autorid on kirjeldanud reflekse müoklooniaga juhtumeid vastuseks heli või puudutusele, tehes ettepaneku eristada neid kaheks erinevaks vormiks, kutsudes viimast "imiku vanuse refleksse müokloonse epilepsia" (Vigevano et al. 1997). Me usume, et see jagunemine ei ole asjakohane ja me kirjeldame kõiki juhtumeid ühe väikelapse healoomulise müokloonse epilepsia raames.

Meie teadmiste kohaselt avaldatakse kirjanduses praegu 67 juhtumit, millest 10 on kirjeldatud kui refleks (Dravet ja Bureau 2002). Tuleb märkida, et sündroomi esimeses kirjelduses oli debüüdi vanus kuni kolm aastat, samas kui järgnevad autorid kirjeldasid hilisema debüüdi võimalust - kuni 4 aastat 8 kuud (Giovanardi Rossi jt 1997). See tähendab, et sama tüüpi epilepsia võib debüteerida erinevatel aegadel, kuid sagedamini teatud perioodidel (Guerrini jt 1994).

Healoomulist müokloonset epilepsiat iseloomustab lühikeste müoklooniliste rünnakute ilmnemine tervetel lastel alates ½ aasta vanustest kuni 3-aastastele. Varasem debüüt ei ole tüüpiline. 30% -l lastest koormatakse epilepsia ja palavikuga krambihooge. Reeglina kulgeb lapse areng enne müoklooniumile ilmumist normaalselt, ilma patoloogia ilminguteta. Siiski on teatatud umbes 20% juhtudest, kus on esinenud febriilseid krampe. Need on tavaliselt haruldased, lihtsad, tavaliselt enne müoklonuse ilmumist. Kahel patsiendil esines kaashaigusi, üks oli Down'i sündroom (Dravet ja Bureau 2002) ja teine ​​diabeet (Colamaria jt 1987).

Müokloonilised rünnakud mõjutavad ülemisi jäsemeid ja pea ning harvem alamjäsemeid. Erinevalt intensiivsusest viivad nad harva languseni. Neid on imikutel raske kirjeldada, vanemad märkavad, et nad kannavad oma pead. Need esinevad mitu korda päevas, ettearvamatult ja ebaregulaarselt. Neid ei seostata ärkamisega, vaid neid võib käivitada äkiline heli või puudutus. Teadvuse taset on rünnaku ajal üsna raske hinnata, üksikute rünnakutega ei juhtu suunatud tegevus. Ainult siis, kui nad on rühmitatud klastriteks, mis koosnevad 2-3 korduvast pseudorütmilisest elemendist, mis kestavad 5-10 sekundit, võib täheldada valguse teadvuse häireid. Müoklooniad võivad olla enam-vähem massiivsed, hõlmates torsot ja jäsemeid, mis põhjustavad pea kukkumist ja laiendavad käsi väljapoole, tähistatakse alumiste jäsemete paindumist, mõnikord ujuvate või ringikujuliste silmade liikumist.

Haiguse alguses jääb areng normaalseks ja vanemad ja lastearstid ei pea neid liikumisi patoloogiliseks.

Interictal EEG võib jääda täiesti normaalseks. Kuid müoklooniad on alati kaasas EEG-ga kiire üldise närvi- või polüspike-lainega, sagedusega üle 3 Hz, enam-vähem korrapäraselt ja kestab 1 kuni 3 sekundit. Une ajal täheldatakse tavaliselt müokloonide arvu suurenemist, mis tavaliselt (kuid mitte alati) magama. Rütmiline fotostimulatsioon võib samuti põhjustada müoklooniaid.

Poligraafilised andmed näitavad seost müokloonuse esinemise ja naastu laine või polüsahuga laineheitmete ilmnemise vahel EEG-s. Müoklooniad on lühikesed - 1 kuni 3 sekundit ja tavaliselt isoleeritud. Müoklooniatele võib järgneda lühike atooniaeg. Mõnikord pärast rünnakut võib järgneda suvaline liikumine, mis näeb välja nagu normaalne lihaste kokkutõmbumine.

Laste interaktiivne EEG on asjakohane. Spontaanset piigi laineheidet registreeritakse harva, keskmiste piirkondade puhul võib täheldada aeglase laine aktiivsust. Kui rütmiline fotostimulatsioon põhjustab piikide laineid, kaasnevad viimastega alati müoklooniad. Une salvestamisel registreeritakse selle normaalne faaside eraldumine, REM-une ajal võib tekkida üldine piigi laineheide.

Healoomulise müokloonse epilepsia all kannatavatel lastel ei teki muid krampe, eriti abstsesse või toonilisi krampe, isegi kui lapsed ei saa ravi. Neuroloogiline seisund ei muutu. Interictal müoklonust kirjeldatakse ainult 6 patsiendil (Giovanardi Rossi jt 1997). CT või MRI uuringutes ei tuvastatud patoloogilisi muutusi.

Prognoos sõltub diagnoosi ja ravi väljakirjutamise õigeaegsusest. Kui seda ei ravita, jätkab patsient müokloonilisi krampe, mis võivad mõjutada psühhomotoorset arengut ja põhjustada käitumishäireid. Müoklooniaid on valproaadi monoteraapia abil kergesti jälgitav ning laps saab edasi areneda vastavalt vanusenormidele.

Healoomuline müokloonne epilepsia kuulub idiopaatilise generaliseerunud epilepsia rühma (komisjon 1989). See võib tunduda juveniilse müokloonse epilepsia imiku ekvivalendina, kuid neid kahte sündroomi ei ole samas patsiendis kunagi täheldatud. Meie patsientide seas oli meil vaid üks juhtum (avaldamata), mille debüüt sai 3-aastaselt, kus hiljem tehti veel "nooruslik müokloonne epilepsia" diagnoos, kuid debüüdi kohta ei ole piisavalt veenvaid andmeid.

Pole selget arusaama sündroomi arengumehhanismidest täna. Geneetika - ei ole teada. Juhtumid on iseenesest haruldased, perekondlikke juhtumeid ei kirjeldata. Geneetilist seost teiste idiopaatilise generaliseeritud epilepsia vormidega ei ole kindlaks tehtud. Delgado-Escueta ei leidnud oma uuringus ühtegi juveniilse müokloonse epilepsia juhtumit 24 patsiendi pereliikmete seas, kes kannatasid lapseeas healoomulise müokloonse epilepsia all (Delgado-Escueta jt 1990). Arzimanoglou kirjeldas perekonna teise poisi juhtumit, kelle vanem vend kannatab tüüpilise müokloonilise astatilise krampide vormis - Duse sündroom. See juhtum tekitab küsimuse kahe sündroomi vahelise seose kohta ühe suure idiopaatilise generaliseerunud lapseepilepsia rühma vahel. Biondi kirjeldas juhtumit patsiendiga, kelle teised pereliikmed kahtlustasid epilepsiat (Biondi jt 1991). Tema isal ja 2 õelal olid une EEG-s lühikesed üldised piigid.

Mõnede epidemioloogiliste uuringute kohaselt on väikelapse healoomuline müokloonne epilepsia vähem kui 1% kõigist epilepsiatest (Loiseau et al. 1991; Centre Saint-Paul 1997, avaldamata andmed), kuid umbes 2% epilepsiatest, mis algavad esimestel kolmel eluaastal (Dalla Bernardina et al. 1983 ) ja 2% kogu idiopaatilise generaliseerunud epilepsiast (Center Saint-Paul 1997, avaldamata andmed).

Andmed sündroomi ennetamise võimalikkuse kohta puuduvad.

Kui müoklooniad algavad lapsel esimesel eluaastal, on meenutav diagnoos krüptogeensed lapse spasmid. Kliiniliselt erinevad spasmid müoklooniatest. Nad on intensiivsemad ja põhjustavad kogu keha kindlat paindumist, mida ei täheldata kunagi healoomulise müokloonse epilepsia korral. Lisaks üksikutele isoleeritud spasmidele on lapsel alati ka rida spasme. Infantiilsete spasmide trükised näitavad selgelt Fusco ja Vigevano poolt kirjeldatud lühikese toonilise kontraktsiooni tüüpilist mustrit, müoklooniad on harva kestvad (Fusco ja Vigevano 1993). Ka ictal EEG on erinev - kiiret üldist spike-laine aktiivsust ei ole. Seda iseloomustab: rütmi järsk lamedus pärast hüpsarütmiat koos kiire laine aktiivsuse (kõrge amplituudiga aeglase laine) kehtestamisega (või ilma), millele järgneb lamedus või isegi nähtavate muutuste puudumine. Infantiilse spasmiga kaasneb alati käitumusliku tegevuse muutus, kontakti vähenemine, psühhomotoorse arengu rikkumine, õigus peatada ja isegi regressioon. Interkotaalsel EEG-l registreeritakse alati patoloogilised muutused - nii tõeline kipsirütmia kui ka selle modifitseeritud vorm või fokaalsed häired; samal ajal ei registreerita kunagi kahepoolsete sünkroonsete naastribade isoleeritud või lühikesi vilke, nagu healoomulise müokloonse epilepsia korral.

Juhtudel, kus pärast mitmeid uuringuid on nii psühhomotoorne areng kui ka EEG (nii une kui ka ärkveloleku ajal) normaalsed, isegi kui rünnakud sarnanevad väikelaste spasmidega, võib lapsel olla healoomuline mitteepileptiline müokloonus (Lombroso ja Fejerman 1977). Neil patsientidel ei ole ka ictal EEG-s muutusi (Dravet jt 1986; Pachatz jt 1999).

Esimesel eluaastal võib debüütida ka raske imiku müokloonne epilepsia, kuid see algab alati pikaajaliste, korduvate palavikuga krampidega (kuid mitte isoleeritud müokloonidega) ja psühhomotoorne areng kannatab alati selle vormi all (Dravet ja Bureau 2002).

Kui müoklooniad algavad pärast esimest eluaastat, peate mõtlema Lennox-Gastapi krüptogeense sündroomi diagnoosimisele. Selle sündroomi rünnakud (Beaumanoir ja Blume 2002) ei ole niivõrd müokloonilised kui müokloonilised atoonid või puhtalt atoonilised ja sagedamini toonikud, mis põhjustavad järsku langust, millega kaasnevad mõnikord vigastused. Nende polügraafilised kirjed on erinevad, ictal EEG-i iseloomustab “kaasamisrütm” või põhitegevuse lamedus või kõrge amplituudiga aeglane laine, millele järgneb kiire amplituudiga kiire kõikumine. Debüüdi alguses võib interictal EEG jääda normaalseks, tüüpilise difuusse aktiivsuse järkjärgulise suurenemisega aeglase naastkiirte komplekside kujul. Tüüpiliste elektrokliiniliste unehäirete kujunemine võib edasi lükata. Kuid diagnoos põhineb mitmesuguste krampide kombinatsioonidel, nagu ebatüüpilised puudumised ja aksiaalsed toonilised krambid, stabiilsed kognitiivsed ja vaimsed häired, AED madal efektiivsus.

Kui müokloonilised krambid jäävad isoleerituks või kombineeritakse üldiste toonilis-klooniliste krampidega, on vaja kaaluda müokloonilise astatilise epilepsia diagnoosimist varases lapsepõlves, kuigi müokloonilise astma krambihoogude sündroom seda sündroomi täheldatakse harva enne 3 aasta vanust (Doose 1992). Nende kahe sündroomi vahel on märkimisväärne erinevus: (1) krampide kliinilised ilmingud, mis alati põhjustavad langust müokloonsete astatiliste rünnakute korral, samal ajal kui kukkumised on healoomulise müokloonse epilepsia korral üsna harva, samuti kombinatsioon teiste krambihoogudega - sageli staatus väikesed rünnakud stuporiga, mida ei täheldata kunagi healoomulise müokloonse epilepsia korral (Guerrini et al 1994); (2) EEG kõrvalekalded. Spike-lained ja polüsahh-lained on arvukamad ja rühmitatakse pika välguga, kombineerituna tüüpilise teta-rütmiga kesksetes parietaalsetes piirkondades. Kuid mõnedel juhtudel, kui seda sündroomi sisaldav Doose tuleb seostada healoomulise müokloonse epilepsiaga. Samuti on võimalik, et "varajase lapsepõlve müokloonse epilepsia" rühm Delgado-Escueta uuringutes (Delgado-Escueta jt 1990) hõlmasid nii müoklooniliste astatiliste rünnakutega patsiente kui ka lapsekingades healoomulist müokloonset epilepsiat.

Lõpuks on vaja välja jätta muu epilepsia, mis võib debüteerida esimestel kolmel eluaastal ja avaldada peamiselt müoklooniat, samas kui neil on erinev prognoos. Nad esindavad mitmesuguseid teiste krampide kombinatsioone, millel on fokaalsed EEG muutused, viivitatud psühhomotoorne areng, halb vastus AED-ravile ja ebaselge prognoosimine (Dravet 1990).

Diagnostiline algoritm on üsna lihtne. Trükivideo EEG kvaliteetset ajalugu ja korduvaid salvestusi on vaja selleks, et tõendada üldiste spike-laineheitmetega müokloonsete rünnakute olemasolu. Müoklooniad on kas spontaansed või tekivad vastuseks heli-, puudutus- või rütmilisele fotostimuleerimisele, aga ka magama jäämisel. Une EEG ajal võib mõningaid heitmete aktiveerimist näha nende morfoloogiat, kiirete rütmide ja fokaalsete häirete ilmnemist muutmata. Neuroimingud on kasulikud (kuid ei ole vajalikud), et kinnitada struktuurse ajukahjustuse puudumist. Psühhomotoorse arengu puudumise kontrollimiseks on vajalik neuropsühholoogiline testimine.

Määratluse järgi on prognoos soodne, müokloonilised krambid lõpetatakse, kui määratakse sobiv ravi - valproaatidega monoteraapia. Üks uuring näitas, et krambikontrolli saavutamiseks oli vaja ainult 5 patsienti teise ravimi lisamiseks (Giovanardi Rossi jt 1997). Olemasolevad andmed vaatluse kestuse kohta varieeruvad 9 kuult 27 aastani. 10 patsiendil ilmnesid harvaesinevad üldised toonilis-kloonilised krambid, mis ei olnud kombineeritud müoklooniatega, neist 3-s, mis ilmnesid pärast ravimi katkestamist, ülejäänud - noorukieas (Dravet ja Bureau 2002). Heli või puudutusega tekitatud rünnakud on lihtsamad kui spontaansed. Seevastu on valgustundlikkust raskem kontrollida ja seda saab salvestada mitu aastat pärast rünnakute lõpetamist.

Vaimse arengu tulemuste ennustamine on raskem. Enamikul juhtudel on prognoos üsna soodne. Pikaajalised uuringud on siiski kirjeldanud 12 patsienti, kellel on olnud mõõdukas vaimupuudus, isiksusehäired või kerged käitumishäired (Colamaria jt 1987; Todt ja Muller 1992; Giovanardi Rossi jt 1997; Dravet ja Bureau 2002). Ükski neist patsientidest ei olnud haiglaravile spetsialiseerunud. Soodne prognoos psühholoogiliste ja kognitiivsete funktsioonide kohta sõltub ka diagnoosi õigeaegsusest, piisava ravi määramisest ja sugulaste abistamisest. Kuid on ka vastupidiseid tegureid, nagu perekonna probleemid ja ema ja lapse suhte ebasoodsad tunnused.

Kõigepealt on ette nähtud monoteraapia valproaadiga, see on parem süstida, sest lapsed võivad keelduda siirupi joomisest. Vaja on hoolikalt jälgida selle taset vereplasmas, kuna tarbimise ebaühtlus võib viia krampide taasalustamiseni ja imiteerida resistentset vormi. Tavaliselt on piisav ööpäevane annus 30 mg / kg, kuid mõnikord on vajalik annuse suurendamine (Lin jt 1998). Valproaat on efektiivne ka palavikurakkude vastu. Kui müoklooniad ei kao valproaadil täielikult, võite proovida lisada bensodiasepiini (klobasami või nitrasepami) või etosuksimiidi või muuta diagnoosi. Ravi, kui see on hästi talutav, tuleb jätkata 3-4 aastat pärast krambihoogude algust, pikem kui valgustundlikkuse korral. Kui krambid on oma olemuselt puhtalt reflekssed, saate seda teha ilma valproaati võtmata või ravi varem lõpetamata. Üldise toonilis-kloonilise krampide korral noorukieas võib vajada teist lühikest ravikuuri.

Viited

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans uné mée famille: quelques refllex sur la coli des epilepsies. Epilepsies 1996; 8: 307-15.

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastauti sündroom. In: Roger J, büroo M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, lapsepõlves ja noorukieas. 3. ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Rahvusvahelise Epilepsialiiga klassifitseerimise ja terminoloogia komisjon. Ettepanekuga muudeti epilepsia- ja epileptiliste sündroomide klassifikatsiooni. Epilepsia 1989, 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsiate Nosoloogiline klassifikatsioon esimese kolme eluaasta jooksul. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, toimetajad. Epilepsia: uuringu ja ravi uuendus. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Loo kaardistamine idiopaatilistes epilepsiates: juveniilne müokloonne epilepsia, epilepsia lapsepõlves, epilepsia koos suure epilepsiaga. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepsia varases lapsepõlves. In: Roger J, büroo M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, 2. ja ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, büroo M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981, 11: 438-44.

Dravet C, büroo M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Imiku- või healoomuliste mitteepileptiliste spasmide healoomuline müokloonus. Neuropediatrics 1986, 17: 33-8.

Dravet C, büroo M. Healoomuline müokloonne epilepsia lapsekingades. In: Roger J, büroo M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, lapsepõlves ja noorukieas. 3. ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal Lääne-sündroomi spasmide kliinilised ja elektroenkefalograafilised leiud. Epilepsia 1993, 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Healoomuline müokloonne epilepsia: 11 uue juhtumi pikaajaline jälgimine. Brain Dev 1997, 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopaatilised generaliseeritud epilepsiad koos müoklooniga lapsekingades ja lapsepõlves. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, toimetajad. Idiopaatilised generaliseeritud epilepsiad: kliinilised, eksperimentaalsed ja geneetilised aspektid. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Healoomuline müokloonne epilepsia väikelastel: video-EEG omadused ja pikaajaline jälgimine. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsiate ja epileptiliste sündroomide klassifitseerimine kahes erinevas patsiendi proovis. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Epil Disord 1999, 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex müokloonne epilepsia esimesel eluaastal. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Healoomulise müokloonse epilepsia ravi imikutel. In: Degen R, Dreifuss FE, toimetajad. Epilepsia uuringud. Suppl 6. Healoomulised lokaliseeritud ja üldistatud epilepsiad varases lapsepõlves. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Imikueas healoomulised epilepsiad. In: Engel Jr, Pedley TA, toimetajad. Epilepsia: terviklik õpik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Healoomuline infantiilne müokloonne epilepsia (DMEM) on vanusest sõltuv idiopaatilise epilepsia vorm, mida iseloomustavad üldised müokloonilised krambid. Etioloogiat ei ole üksikasjalikult uuritud. Patoloogia avaldub ülemise jäseme, kaela ja pea lihaskontraktsioonides, mis kestavad 1-3 sekundit. sagedusega 2-3 korda päevas. Lapse üldist seisukorda ja tema psühho-füüsilist arengut häiritakse harva. Diagnostikaga püütakse määrata EEG-le piigi- või polüstimislaineid. Peamine ravi on ravimite monoteraapia. Valitud ravimid on valproaat, nende ebaefektiivsus bensodiasepiinid või suktsinimiidi derivaadid.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia (DMEM) on harvaesinev laste epilepsia vorm. Iseloomulik ainult teatud vanusekategooria jaoks. Esimest korda isoleeriti haigus 1981. aastal Darwe'i ja Biori eraldiseisva noodilise vormi kujul. Patoloogia on vähem kui 1% kõigist epilepsia vormidest ja umbes 2% idiopaatilistest generaliseeritud vormidest. Praegu on kirjanduses kirjeldatud umbes 100-130 selle haiguse juhtumit. DMEM-i täheldatakse lastel vanuses 6 kuud kuni 3 aastat, harvadel juhtudel esineb see enne 5-aastast vanust. Meeste esindajad on haiged 1,5-2 korda sagedamini. Patoloogia reageerib reeglina hästi ravile ja on täielikult peatunud vanemas eas (enamasti 6 aasta pärast). Psühhomotoorse retardatsiooni vormis esinevad tüsistused on haruldased ja ainult ravi puudumisel.

DMEMi põhjused

Healoomulise müokloonse epilepsia all on geneetiliselt määratud haigused, mida levib poligeenne pärand. On vähe uuritud patoloogia, sest see on üsna haruldane. DMEM kuulub idiopaatilise generaliseerunud epilepsia rühma, kuid seost selle rühma teiste nosoloogiatega ei ole kindlaks tehtud. Hetkel ei ole teada, milline geenimutatsioon viib DMEMi arengusse.

Perekonna ajalugu kogudes selgub, et 40% patsientide vanemad kannatavad või on kannatanud epilepsia või palavikuga. Müoklooniliste rünnakute patogeneetiline areng on tingitud kiirete üldiste närvilaine (SV) või polüsahvlite (PSV) lekke esinemisest. Nende sagedus on 3 Hz või rohkem ja kestus 1-3 sekundit. Lained moodustuvad ajukoorme ees- või parietaalsetes piirkondades. Rünnakud ise võivad olla spontaansed või esineda teatud (heli, taktiilse või rütmilise valguse) stiimulite vastu.

DMEMi sümptomid

DMEM diagnoositakse 6 kuu kuni 3 aasta vanuselt. Lapse areng enne esimeste müoklooniliste krampide ilmumist on normaalne. Ligikaudu 20% lastest esineb sünnil või vastsündinu perioodil harva krampe. Patsiendi üldine seisund kannatab harva, neuroloogilise seisundi rikkumisi ei avastata. Esimesed müokloonilised rünnakud tabavad ülemise jäseme, kaela ja pea, harva jalad. Neil võib olla erinev intensiivsus, sealhulgas - samas lapses erinevate episoodide ajal. Hägusus ulatub vaevalt märgatavast tõmbest kuni nähtava fibrillatsioonini.

Krampide esinemissagedus on 2-3 korda päevas koos erinevate ajavahemike järel. Pikk rünnakute rida ei ole täheldatud. Võimalik provokatsioon ründab valju heli, puutetundlikku või rütmilist valguse stimuleerimist. Pärast iga episoodi võib täheldada tulekindlat ajavahemikku 20 kuni 120 sekundit. Selles ajavahemikus ei põhjusta isegi intensiivne stimulatsioon uut rünnakut. Samal ajal täheldatakse sageli lihaste atooniat. Haigust iseloomustavad suurenenud müokloonilised rünnakud uinumisel (unisus) ja nende kadumine aeglase une faasis.

DMEM on refleks ja spontaansed variandid. Esimesel juhul tekivad müokloonilised krambid pärast vallandamist. Spontaanne vorm tekib ilma ennustajateta. Haiguse varases staadiumis ja kui müokloonus on vähe intensiivne, võivad vanemad ja lastearstid rünnata lapse normaalsete motooriliste reaktsioonide vastu. Suhteliselt märgistatud müoklooniliste krambihoogudega võib kaasneda pea ettepoole kaldumine, suunamis- ja juhtiv liikumine, käte paindumine ja harva silmalau sujuv pöörlemine. Tihti märgivad vanemad, et pea kestab 1 kuni 3 sekundi pikkune, harva kuni 10 sekundi pikkune iseloomulik nupp. (vanematel lastel). Mõnel juhul on DMEM-i ainus kliiniline ilming pikaajaline oklusioon.

Rasketes vormides on võimalik krampide üldistumine, millele lisandub tasakaalu kaotus, käest pärinevate objektide järsk kaotus ja harva - teadvushäired. Protsessis on mõnikord kaasatud ka põletikulised lihased, eesmine kõhusein ja diafragma, mille tõttu on häiritud hingamine ja kuulda väljahingamise müra. DMEMile on iseloomulik kliiniliste ilmingute intensiivsuse suurenemine kuni teatud vanuseni ja nende täielik kadumine. Haiguse pika kulgemisega on võimalik psühhomotoorse arengu aeglustuda. Ümberkujunemine teisteks krampide vormideks, kaasa arvatud puudumised, ei esine isegi spetsiifilise ravi puudumise taustal.

Diagnostika DMEM

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia diagnoosimine seisneb anamneesiliste andmete kogumises ja instrumentaalsete uuringumeetodite läbiviimises. Lapse füüsiline läbivaatus vahekokkuvõttes ei ole informatiivne. Laborikatsed ei näita mingeid kõrvalekaldeid vanuse normist. Suurim diagnostiline väärtus on korduval poligraafilisel videoelektroentsefalograafial (video-EEG), mis suudab tuvastada piiklaine ja tõendada müoklooniliste krampide esinemist. Vajaduse korral viiakse läbi rütmilise valguse või taktiilse stimulatsiooniga provokatiivne test.

Krampide (ja aeg-ajalt nende ajal) välised krambid (EEG) jäävad normaalsesse vahemikku, harva esinevad spontaansed piigid. Aeglase une ajal on võimalik suurendada aju koore väljutatust, säilitades samal ajal nende normaalse struktuuri, kiirete rütmide või formaalsete muutuste esinemise. Kiirfaasis (REM-uni) saab salvestada üldised piigi laineheited. Orgaanilise patoloogia välistamiseks võib ette kirjutada neurosonograafia, arvutatud ja magnetresonantstomograafia. Kliiniliste sümptomite esinemisel pika aja jooksul hinnatakse psühhomotoorset arengut.

DMEM-i diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi laste krüptogeensete krampide, healoomulise epileptilise müoklonuse, Lennox-Gastaut'i sündroomi ja müokloonse astatilise epilepsia korral varases lapsepõlves.

DMEM-ravi

DMEM-ravi tehakse tavaliselt ambulatoorselt, välja arvatud sagedased ja tõsised müokloonilised rünnakud, mis nõuavad pidevat jälgimist. On näidatud ravivastast ravi epilepsiavastaste ravimitega. Esimene rida koosneb valproaadi (naatriumvalproaat) rühma kuuluvatest ravimitest. Olulist rolli mängib toimeaine stabiilse kontsentratsiooni säilitamine veres. Ettekirjutatud ravimite ebaregulaarne manustamine tekitab uusi rünnakuid ja tekitab resistentsust selle raviga edasise ravi suhtes. Valproaadi ebapiisava efektiivsusega on näidatud bensodiasepiinide (nitrasepaami) või suktsinimiidi derivaatide (etosuksimiid) rühma kuuluvad ravimid. Terapeutiline kursus hõlmab ravi 3-4 aastat alates esimesest krambihoogudest.

Kui väljendatakse tundlikkust rütmilise valguse stiimulite suhtes, suureneb kursuse kestus. Rünnakute minimaalse aktiivsuse või nende eranditult refleksi iseloomuga võib ravi läbi viia lühema aja jooksul või üldse mitte. Müokloonsete rünnakute kordumise korral vanema vanusena pärast ravi on soovitatav sama ravikuuri lihtsustatud versioon. Kohustuslik punkt on perekonna psühholoogiline tugi, mis mõjutab otseselt ravi tõhusust ja mille eesmärk on kõrvaldada lapse vallandajad.

DMEMi prognoosimine ja ennetamine

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia spetsiifiline profülaktika ei ole arenenud. Enamikel juhtudel on prognoos soodne, haigus lõpeb tavaliselt lapse täieliku taastumisega. Müokloonilised rünnakud, mis tulenevad heli- või taktiilse stimulatsiooni taustast, on prognoosiliselt soodsamad kui spontaansed. Üleminek muudele epilepsia vormidele ei ole iseloomulik. Raske krambihoogude äge periood kestab keskmiselt vähem kui 12 kuud. Enam kui 53% 6-aastastest lastest kaotavad kõik DMEMi sümptomid täielikult. Ligikaudu 14% on täheldatud täiendavaid vaimse alaarengu või käitumishäireid, mistõttu on patsiendid sunnitud omandama haridust spetsialiseeritud õppeasutustes. Komplikatsioonide sagedus sõltub diagnoosi õigeaegsusest, ravi tõhususest ja psühholoogilisest kliimast perekonnas, eelkõige lapse ja ema vahelistest suhetest.

Fejermani sündroom (lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus) Teadusliku artikli eriala "Meditsiin ja tervishoid"

Teadusliku uurimistöö autori ja rahvatervise kohta, mille autor on teadustöö autor, on Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femhermani sündroom (väikelapse healoomuline mitteepileptiline müokloonus) on harvaesinev paroksüsmaalne mitteepileptiline seisund, mis on diagnoositud tüüpiliste kliiniliste ilmingute põhjal lühiajaliste paroksüsmaalsete sõlmede või flinchingina, eeldusel, et ei ole fokaalsed neuroloogilised sümptomid ja mitte-lapse infektsioonivastase mitteinfiliinse neuropaatia ja infantiilse neuropaatia inimese infestatsiooni normaalne areng. muutused EEG-is paroksüsmi ajal ja interiktalno. Fejermani sündroom esineb tavaliselt esimesel eluaastal (tavaliselt 6 kuud), prognoos on soodne, täielik spontaanne remissioon kaks kuni kolm aastat. Kodus kirjanduses on Fedgermani sündroom esitatud üksikutes väljaannetes ning seetõttu esitatakse tema enda kliinilised tähelepanekud.

Seotud teemad meditsiini- ja terviseuuringutes on uuringu autoriks Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

FEJERMAN SYNDROME (lapsepõlve healoomuline mittepileptiline müokloonus) 1St. Luka laste neuroloogia ja epilepsia instituut

Fejermani sündroom (väikelapse healoomuline mittepileptiline müokloonus) on haruldane ja ebameeldiv häire, see ei ole probleem. Selle häire algus ilmneb esimesel eluaastal (6 kuud). Prognoos on healoomuline, spontaansete episoodide puhul 2-3 aasta vanuselt. Vene kirjanduses on seda sündroomi halvasti kirjeldatud. Esitame oma kliiniliste juhtumite kirjelduse.

Teadustöö tekst teemal „Fejermani sündroom (lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus)”

Probleemikomisjon „Epilepsia. Paroxysmali riigid "RAMS ja Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium"

Vene Antiepileptiline Liiga

ja paroksüsmaalsed olekud

Sisaldab juhtivate ekspertide poolt koostatud ajakirjade ja väljaannete nimekirja

2013 Vol. 5 No. 2 ja parccc ^ ™ lt “;

FEDGERMAN SYNDROME (lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Moskva Püha Luuka nimeline lastearsti ja epilepsia instituut

2 Morozovskaja laste kliiniline haigla, Moskva

Kokkuvõte: Femhermani sündroom (väikelapse healoomuline mitteepileptiline müokloonus) on harvaesinev paroksüsmaalne mitteepileptiline seisund, mis on diagnoositud tüüpiliste kliiniliste ilmingute põhjal lühiajaliste paroksüsmaalsete nootide või flinchingite kujul tingimusel, et ei ole fokaalset neuroloogilist sümptomatoloogiat ja normaalset psühhomotoorset sümptomit, kui ei esine fokaalset neuroloogilist sümptomatoloogiat ja normaalset psühhomotoorset arengut. registreerida epileptiidimuudatused EEG-s nii paroksüsmi kui ka interictal ajal. Fejermani sündroom esineb tavaliselt esimesel eluaastal (tavaliselt 6 kuud), prognoos on soodne, täielik spontaanne remissioon kaks kuni kolm aastat. Kodus kirjanduses on Fedgermani sündroom esitatud üksikutes väljaannetes ning seetõttu esitatakse tema enda kliinilised tähelepanekud.

Võtmesõnad: Fejermani sündroom, lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus, epileptilised spasmid, video EEG jälgimine.

Fejermani sündroom (SF) - lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus (DNMM) - on suhteliselt haruldane tüüp paroksüsmaalsete mitteepileptiliste seisundite puhul, mis näivad olevat praktiliselt eristamatud epileptilistest krampidest, nagu infantiilsed spasmid või müokloonilised krambid. Sünonüüm (meie vaatenurgast ebaõnnestunud) on “healoomulised epilepsiavastased spasmid”.

Fejermani sündroomi diagnoositakse tüüpiliste kliiniliste ilmingute alusel lühiajaliste paroksüsmaalsete nootide või flinchide kujul, kui puuduvad fokaalsed neuroloogilised sümptomid ja normaalne psühhomotoorne areng lastel lapsekingades, samas kui epileptiidseid muutusi EEG-s ei tohi paroksüsmi või soolestiku ajal registreerida [4].

Oma esimeses aruandes kirjeldas N. Fejerman (1976) 10 patsienti, kelle kliiniline pilt oli sarnane Lääne sündroomile, kuid ilma psühhomotoorse häireta ja normaalsete EEG uuringu tulemustega [7]. Kliiniliselt täheldati väikelaste spasmidega sarnaseid noodid või lühikesed põletused. Vaatluste tulemustest teatati kõigepealt Ladina-Ameerika konverentsi materjalide kogumis [7], mida seejärel täiendati koostöös Lombrosoga (1977) [12] ja mis esitati raamatus “Convulsiones en la Infancia” - cit. vastavalt [5]. Hiljem moodustasid need juhtumid pika jälgimisperioodiga tähelepanekute seeria ning 2002. aastal kirjeldas autor enam kui 40 patsienti [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] ja Dravet (1986) [6] kirjeldasid sarnaseid kliinilisi sümptomeid oma patsientidel. 2009. aastal (33 aastat pärast sündroomi esimest kirjeldust) jätkas N. Fejerman selles valdkonnas tööd ning osales Caraballo jt [4] multikeskuse uuringus.

Healoomulise lapsepõlve müokloonus, mis ei ole epilepsia, esineb tavaliselt esimesel eluaastal (kõige sagedamini 6 kuud), mis langeb kokku West'i sündroomi debüüdi vanusega [15]. Caraballo jt (2009) uuringus täheldati DNMMi debüüdi vanusevahemikus 1 kuni 12 kuud. elu, mis on keskmiselt

Tel. (495) 983-09-03

Selle artikli veebiversioon laaditi alla aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole ette nähtud kaubanduslikuks kasutamiseks.

Teavet kordustrükkide kohta saate toimetuses. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-posti teel E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Kirjastaja IRBIS. Kõik õigused kaitstud.

See artikkel on alla laaditud aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole kaubanduslikuks kasutamiseks. Trükiste tellimiseks saatke palun päring aadressil [email protected]. Copyright © 2013 IRBISi kirjastus. Kõik õigused reserveeritud.

5,6 kuud. Paroxysms on tavaliselt lühiajalised (1-2 sekundit), kuid pikemad episoodid on võimalikud, tavaliselt klastrite ja seeriate ilmumise tõttu (40% juhtudest). Seriaalseid ja isoleeritud liikumisi võib täheldada mitu korda päevas, kuid mitte tingimata iga päev [4].

Panayitopoulose (2010) kohaselt võivad DNMMi sees olevad mootori nähtused kinemaatikas erineda. Mõned sündmused ilmnevad jäsemete või kaela lühikeste tooniliste spasmidega, teised

- "värisemise" episoodid, mis võivad esineda 35% patsientidest. 23% juhtudest täheldatakse neepileptilist müoklonust lühikeste startide vormis, atoonilised nooled (mitte-epileptilised negatiivsed müokloonid) - 9%. Liigutused on peaaegu alati sümmeetrilised, tavaliselt pea, kaela, käte või torsoga. Paroxysms esinemine ärkvelolekus, sageli ärevusega, hirm, mõnikord soole liikumise ja uratsiooniga, on iseloomulik, kuid 15% patsientidest võib neid täheldada une ajal [8]. Pachatz et al. (1999) märkis oma uuringus ictal EMG analüüsimisel, et DNMM on tegelikult lühemad toonilised episoodid, mille kestus on üle 200 ms, kuid mida nimetatakse siiski täheldatud nähtuseks „Fygerman-Lombroso myoclonus” [14]. Mõnel juhul meenutavad lapse liikumised värinat ja meenutavad külmavärinaid - nii kirjeldavad vanemad sageli neid. Ingliskeelses kirjanduses on sellised episoodid tähistatud terminiga shuddering attack (“raputamise rünnakud”). 2000. aastal võrdles Kanazawa kliinilisi ja elektromüograafilisi andmeid “värisemise rünnakutega” ja lapsekingades healoomulise müoklooniga ning jõudis järeldusele, et nende tingimuste nosoloogiline ühtsus [11].

Oma artiklis Caraballo et al. (2009) [4], pärast suure grupi patsientide (n = 102) analüüsimist DNMM-iga, koondas nende paroksüsmide erinevad kinemaatilised variandid (vt tabel 1). Põhimõtteliselt jagunesid kõik liikumised müoklooniks, värisevad paroksüsmid ja spasmid, millel oli jäsemete ja / või pea ja kaela lühiajaline tooniline pinge.

Kliiniliste ilmingute polümorfism muudab nimetuses vajalikuks kasutada kirjeldavaid termineid, kuna “healoomuline müokloonus” on sageli erineva kestusega tooniline nähtus ja vastupidi, väliselt “healoomulised spasmid” võivad olla peamiselt müoklonused. Seoses nende lõplike raskustega, samuti avastaja auks, pakuti välja nimesõna: Fed-Germain sündroom. Selle nime versioon puudub terminoloogilisest ebakindlusest, seda on kirjanduses juba kasutatud, seda toetavad maailma juhtivad neuroloogid [5] ja seega meie arvates kõige edukamad.

Lapsepõlve healoomuline müokloonus

Mootori nähtuste tüübid Number

ja patsiendi lokaliseerimine 102 patsiendiga

Pea ja kaela müokloonus1 7

Ülemiste jäsemete müokloonus2 11

Pea, kaela ja ülemise 5 müokloonus

Pea ja kaela värisemine 17

Ülemiste jäsemete värisemine 8

Pea, kaela ja ülemise 10 värisemine

Spasm ja lühike toonik 12

pea ja kaela pinged1

Spasm ja lühike toonik 10

ülemiste jäsemete pinge2

Spasm ja lühike toonik 9

pea, kaela ja ülemise pinge

Atonia või negatiivne müokloonus 4

Mitmesugused paroksüsmid 9

Patsientide koguarv 102

Tabel 1. Lapsepõlve healoomulise müokloonuse kliinilised ilmingud [4].

1 rohkem peade paindumisega;

2 Ülemine jäsemete laiendamine või paindumine ja lahjendamine.

Fejermani sündroomi etioloogia on teadmata. Maydelli (2001) [13] kohaselt on sündroomi motivatsioonid kõrgendatud füsioloogiline müokloonus.

Caraballo et al. (2009) on enamik SF-ga patsientide perekondadest huvitav tunnus vähemalt ühe ülikoolihariduse vanema olemasolu [4]. Kas see küsimus näitab tulevasi uuringuid.

Fagermani sündroomi prognoos on soodne täieliku spontaanse remissiooni korral kahe kuni kolme aasta vanuselt (kõige sagedamini peatuvad rünnakud teisel eluaastal). Caraballo vaatluste seeria 102-st patsiendist peatati paroxysms iseseisvalt vanuses 6 kuni 30 kuud. eluiga, enamasti teisel aastal; ainult kahel juhul, healoomulise fokaalse epilepsia raames epilepsiahoogude esinemine. Selle grupi patsientidel ei täheldatud psühhoverbaalse arengu häireid [4]. Fejermani sündroomi seos idiopaatilise fokaalse epilepsiaga (mõlemad vanusest sõltuvad seisundid) võib viidata ühe patogeneesi mehhanismi olemasolule - kaasasündinud aju küpsemisprotsesside kahjustus [2].

Esmalt viiakse läbi väikelapse healoomulise müokloonuse diferentsiaaldiagnoos

Selle artikli veebiversioon laaditi alla aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole ette nähtud kaubanduslikuks kasutamiseks.

Teavet kordustrükkide kohta saate toimetuses. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-posti teel E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Kirjastaja IRBIS. Kõik õigused kaitstud.

See artikkel on alla laaditud aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole kaubanduslikuks kasutamiseks. Trükiste tellimiseks saatke palun päring aadressil [email protected]. Copyright © 2013 IRBISi kirjastus. Kõik õigused reserveeritud.

Radikaalne, infantiilsete spasmide ja müoklooniliste krambihoogudega, kuid tuleb meeles pidada mitmete sarnaste mitteepileptiliste paroksüsmaalsete seisundite kohta. Näiteks on düstoonilised nähtused iseloomulikud paroksüsmaalsele düskineesiale, Sandiferi sündroomile, paroksüsmaalsele tortikollisile, paroksüsmaalsele koreesile. Värinat võib täheldada narkootikumide mürgistuse, vastsündinute närvilisuse, spasmamutanide ja essentsiaalse treemori arengu raames. Müoklonus tuleb eristada healoomulise vastsündinu une müokloonusest, hüpereplexiast, Kinsburn'i sündroomist (opsoklonus-müoklonus). Silmade healoomuline kõrvalekalle võib olla sarnane tooniliste krampide, toonikute ja muude nähtustega alg-refleksi raames.

Kodus kirjanduses esitatakse Fedgerma-sündroom üksikutes väljaannetes [1,3]. Samal ajal ei leidnud me otseselt kliiniliste juhtumite kirjeldusi. Sellega seoses esitame oma kliinilised tähelepanekud.

9-kuuline laps HF võeti DGHDB neuropsühhiaatrilisse osakonda vastu seoses kaebustega korduvate seisundite kohta, mis olid "noogutamise" vormis, millega kaasnes perioodiline silma kõrvalekalle ja silmalau müoklosis. Mõned neist kombineeriti õlarihma kerge müoklooniga ja kerged käte tõstmisega. Esmakordselt ilmusid need riigid 2012. aasta oktoobris, kirjeldatud episoodide maksimaalne sagedus päevas oli umbes 6, mõned neist rühmitati 3-4 sõlme seerias. Neuroloogi nõuandega teostati EEG - epileptiformne aktiivsus ei leitud.

See haiglaravi on tingitud ülaltoodud paroxysms'i sageduse olulisest suurenemisest (kümned päevas).

Vastuvõtmise riik: fenotüüpilised tunnused - makrotilised, väljaulatuvad kolmnurga kõrvad, kõveruse ja aurulaarse protivoroodi, epikandi, hüpoteeliorismi vähene areng.

Neuroloogiline seisund: fokaalsete sümptomite puudumine. Motoroskusi arendatakse vastavalt vanusele.

Emotsionaalne, näitab huvi mänguasjade vastu, sihitud emotsioone.

Anamneesist: laps kolmandast rasedusest IVF-i poolt (1. ja 2. - ektoopiline), jätkudes 7-nädalase katkestamise ohu taustal, rasedusdiabeet. Kohaletoimetamine on kiire, sõltumatu, kiire (5 tundi), mida komplitseerib amnioni vedeliku sünnieelne vabastamine. Kehakaalu sünnil - 2850 g, pikkus - 51 cm, Apgari skoor - 7/8 punkti.

Alates 2012. aasta septembrist hakkas ema perioodiliselt täheldama seisukohti „õlgadega“ žongleerimisega sagedusega mitu korda nädalas, millega ei kaasnenud posturaalsete toonide muutus ja ei katkestanud lapse praegust tegevust.

ja paroksüsmaalsed olekud

Osakonnas oli lapsel sagedased korduvad mootori nähtused "noolte" vormis - kuni 15-20 päevas, mõned neist rühmitati 2-4 "noodis". Rutiinne EEG ei näidanud epileptilist aktiivsust, kuid uuringu ajal ei täheldatud "noogutamist", mistõttu hinnati episoode iseloomuliku kinemaatika alusel varem epileptilise negatiivse müokloonuse osana. Ex juvantibusile määrati sidekesta (tilgad) algannusena 13 mg / kg / päevas. (120 mg / ööpäevas). Järgneb annuse järkjärguline suurendamine 50 mg / kg / päevas. (450 mg / ööpäevas.), Kuid ravi taustal ei täheldatud "nooltide" sageduses olulisi muutusi. EEG video jälgimisel registreeriti paroksüsme, ei täheldatud ictal epileptiformi korrelatsioone, mille põhjal järeldati, et täheldatud seisundid ei ole epileptilised (vt joonis 1). Samal ajal tühistati Konvuleks täielikult, mis ei põhjustanud muutusi "noolte" sageduses.

Võttes arvesse täheldatud motoorsete nähtuste kinemaatikat, epileptiformse aktiivsuse puudumist EEG-ile, normaalset psühhomotoorset arengut, loetakse ülalnimetatud seisundeid lapsepõlve healoomuliseks mitteepileptiliseks müoklooniks (Fejermani sündroom).

Pärast haiglast lahkumist vähenes järk-järgult rünnakute sagedus kuni nende täieliku vähendamiseni 1 kuu pärast.

Teise patsiendi vanemad (B.A., vanus - 8 kuud) esitasid Püha Luuka nimega lastearstide ja epilepsia instituudile kaebused lühiajaliste paroksüsmaalsete episoodide kohta, mis väljendusid järsult tekkinud nooledena koos tõstekäedega.

Haiguse anamnees. Paroxysms'i debüüt täheldati 5 kuu vanuselt. elu. Patsient kaldus äkitselt äkki edasi, samaaegse kohese sirgendamisega ja tõstes käed tema ees

Joonis 1. Patsient H.F., 9 kuud. Video EEG jälgimise ajal registreeriti olekud noodudena, millele oli perioodiliselt kaasas väike õlarihma müokloonus ja kerged käed. Neil perioodidel EEG-il ei täheldatud ictal epileptiformi korrelatsioone.

Selle artikli veebiversioon laaditi alla aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole ette nähtud kaubanduslikuks kasutamiseks.

Teavet kordustrükkide kohta saate toimetuses. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-posti teel E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Kirjastaja IRBIS. Kõik õigused kaitstud.

See artikkel on alla laaditud aadressilt http://www.epilepsia.su. Mitte kaubanduslikuks kasutamiseks. Trükiste tellimiseks saatke palun päring aadressil [email protected]. Copyright © 2013 IRBISi kirjastus. Kõik õigused reserveeritud.

Joonis 2. Patsient BA, 8 kuud. Video EEG jälgimise ajal ärkveloleku perioodil registreeriti noodid, perioodiliselt koos õlarihma lihaste kiire pingega. EEG-s ilmusid nende episoodide ajal mitu mootori ja müograafilist artefakti; ei täheldatud epilepsiavastast aktiivsust ega epilepsiahoogude EEG-mudeleid.

või külgsuunas; seal oli noolepea ja veidi küljele (tavaliselt vasakule). Need episoodid esinesid peamiselt perioodil, mil patsient oli istuvas asendis. Lossid või veenvad teadvuse kaotused ei kaasnenud sündmustega. Nööpide ja startide esinemissagedus hakkas järk-järgult suurenema: haruldastest isoleeritud paroksüsmidest kuni päevani, mis tekkis mitu korda päevas kaheksa kuu vanuselt. Vanemad märkisid, et ülalkirjeldatud sündmused muutusid reeglina õhtul sagedamini. Neuroloog väitis kaebuste ja uuringute põhjal, et patsiendil oli epilepsia epileptiliste spasmide või müoklooniliste krampidega, millega seoses soovitas ta kontakteeruda IDNE-ga. St. Luke korraldab uuringu ja selgitab diagnoosi.

Elu anneesia. Laps alates esimesest rasedusest, jätkub ilma funktsioonideta. Sünnitus: kiireloomuline, sõltumatu, sünnihetkel kaal - 3520 g, pikkus

- 52 cm Epilepsia pärilikkust ei koormata. Varane areng vanuse järgi - hoiab pea 1,5 kuud, istub 6 kuust.

Tuvastamata fokaalsete sümptomite neuroloogilises seisundis. Psühhomotoorne areng - vanuse järgi.

Aju magnetresonantstomograafia: aju struktuuris ei tuvastatud patoloogilisi muutusi.

Öövideo-EEG seire (03-04.05.2011): põhitegevus vanusepiirangus. Puhkeolek on moduleeritud etappides ja faasides. Video EEG jälgimise ajal ei täheldatud tüüpilist kohalikku, difuusset ja üldistatud epileptiformset aktiivsust. Epilepsiahooge ei teatatud. Vanemate ja meditsiinitöötajate ärkveloleku uuringu käigus tuvastati patsiendil paljusid mootori paroksüsmaalseid episoode: vertikaalasendis istudes täheldati noogutamata, perioodiliselt koos õlarihma lihaste kiire pingega ja käte kohese tõstmisega (vt.. Nende episoodide ajal täheldati EEG-il mitme mootori ja müograafiliste artefaktide väljanägemist, mis varjab bioelektrilist aktiivsust. Artefaktideta salvestustel ei täheldatud epileptilist aktiivsust või epileptiliste krampide EEG-mudeleid (vt joonis 2). Arvestades kliinilisi ja elektroencefalograafilisi tunnuseid, ei ole EEG-tõendeid paroksüsmide epileptilisuse kohta.

Arvestades kliinilisi ja anamneesilisi omadusi, normaalset psühhomotoorset arengut, neuroloogilise seisundi fokaalsete sümptomite puudumist, samuti epilepsiahoogude EEG-mudeleid ja EEG-i interiktaalset epileptiformset aktiivsust, tehti diagnoos: lapsepõlve healoomuline mitteepileptiline müokloonus. Soovitatav on hoiduda pikaajalise epilepsiavastase ravi määramisest. Dünaamika edasine jälgimine näitas nende riikide järkjärgulist regressiooni.

Ülaltoodud kliinilistes näidetes tuleb märkida video-EEG jälgimise fundamentaalset tähtsust, mis võimaldas meil eristada head

Joonis 3. Liikumise kinemaatika koos DNMMiga patsiendil B.A.

Selle artikli veebiversioon laaditi alla aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole ette nähtud kaubanduslikuks kasutamiseks.

Teavet kordustrükkide kohta saate toimetuses. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-posti teel E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Kirjastaja IRBIS. Kõik õigused kaitstud.

See artikkel on alla laaditud aadressilt http://www.epilepsia.su. Mitte kaubanduslikuks kasutamiseks. Trükiste tellimiseks saatke palun päring aadressil [email protected]. Copyright © 2013 IRBISi kirjastus. Kõik õigused reserveeritud.

ja paroksüsmaalsed olekud

kõrgekvaliteediline mitteepileptiline müokloonus lapsepõlvest alates närvisüsteemi rasketest haigustest. Selle seisundi õigeaegne diagnoosimine on äärmiselt oluline retseptide võimaliku ohu tõttu

ebakohane agressiivne ravi epilepsiavastaste ravimitega ja patsientide võimalik sotsiaalne häbimärgistamine epilepsia ülediagnoosimise korral.

1. Karas A.Yu, Kabanova L. A., Glukhova L.Yu. Mitteepileptilise tekke paroksüsmaalsed seisundid. Saratovi teaduslik meditsiiniajakiri. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitiivse epileptiformi lagunemine ja sarnased sündroomid / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Koliin. Epilepsia entsefalopaatia ja sarnased sündroomid lastel. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. Mittepilepsiahoogude kliinilised tunnused lastel. Neuroloogiline Teataja. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Varase lapsepõlve healoomulise müokloonuse spekter: 102 patsienti. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Varajase lapsepõlve või Fejermani sündroomi healoomuline müokloonus. Epilepsia. 2009. aasta mai; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., büroo M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Varajase lapsepõlve või healoomuliste mitteepileptiliste infantiilsete spasmide healoomuline müokloonus. Neuropediatroloogia. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Lisa „Varajase lapsepõlve süvenemise ja healoomulise müokloonuse“ (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsia ja liikumishäired. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Need on leedu doktorid. Marseille. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., büroo M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sündroom de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. See. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Uhkuvad rünnakud - nelja lapse aruanne. Pediatr. Neurool. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus: Lääne sündroomi imitator. J. Laps. Neurool. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Epilepsiahäire. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Kliiniline juhend epileptiliste sündroomide ja nende ravi kohta. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (lapsepõlve healoomuline mittepileptiline müokloonus)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka Laste Neuroloogia ja Epilepsia Instituut, Moskva

2 Morozovskaja lastehaigla, Moskva

Kokkuvõte: Fejermani sündroom (lapsepõlve healoomuline mittepileptiline müokloonus), see ei ole haruldane haigus, seda võib iseloomustada epileptiformi paradigmana. Selle häire algus ilmneb esimesel eluaastal (6 kuud). Prognoos on healoomuline, spontaansete episoodide puhul 2-3 aasta vanuselt. Vene kirjanduses on seda sündroomi halvasti kirjeldatud. Esitame oma kliiniliste juhtumite kirjelduse.

Võtmesõnad: Fejermani sündroom, lapsepõlve healoomuline mittepileptiline müokloonus, epileptilised spasmid, video-EEG jälgimine.

Selle artikli veebiversioon laaditi alla aadressilt http://www.epilepsia.su. Ei ole ette nähtud kaubanduslikuks kasutamiseks.

Teavet kordustrükkide kohta saate toimetuses. Tel: +7 (495) 649-54-95; e-posti teel E-post: [email protected]. Copyright © 2013 Kirjastaja IRBIS. Kõik õigused kaitstud.