Dysembriogeneticheskie stigma
Stigmad on väikesed arenguhäired, mis tulenevad mitmesuguste embrüogeneesi kõrvaltoimete mõjust.
Väikesed arenguhäired esinevad sageli emakasiseste kahjustustega lastel, kellel on kromosomaalsed sündroomid ja pärilikud haigused.
Nende leidmine suurtes kogustes vastsündinutel, kes on kannatanud asfüüsi või intrakraniaalse sünnitrauma tõttu, on nende seisundite tõlgendamine sekundaarsetena, mis areneb emakasisene arenguhäirete taustal.
Peamised diembriogeneetilised häbimärgid on järgmised:
Kolju
Kolju kuju on mikrotsepaalne, hüdroftaalne, brachycephalic, dolichocephalic, asümmeetriline; madal otsmik, hääldatud küünarkaared, okcipitaalse luu üleküllus, lamedam naba, mastoidne hüpoplaasia
Nägu
Sirge sirgjooneline otsmik ja nina. Mongoliidsed ja antimongoloidsed silmad lõikuvad. Hüpo- ja hüpertelorism. Sadul nina, nina lamedam tagakülg, kumer nina. Näo asümmeetria Macrognathia, micrognathia, järglased, mikrogeen, hargnenud lõug, kiilukujuline lõug
Silmad
Epitsant, silmalaugude india-tahe, madal silmalau, palsamalõhede asümmeetria, pisaravoolu puudumine, suurenenud pisaravõrk (kolmas silmalaud), distihiaas (topelt ripsmete kasv), koloboom, iiris heterochromia, ebaregulaarne õpilane
Kõrvad
Suured väljaulatuvad kõrvad, väikesed deformeerunud kõrvad, erineva suurusega kõrvad, kõrva paigutuse erinev tase, madalad kõrvad. Anomaalia arengu curl ja protivozavitka, suurenenud kõrvaklapid. Ekstra trestid
Suu
Mikrostomia, makrostomiya, "karpkala suu", kõrge kitsas taevas, kõrge lamedusega taevas, kaarjas taevas, lühike keele frenulum, volditud keel, haaratud keel
Kael
Lühike, pikk, tortikollis, pterygoidi voldid, liigsed voldid
Torso
Pikad, lühikesed, rinnad, kana, tünnikujuline, asümmeetriline, suur vahekaugus nibude, täiendavate niplite, xiphoidi protsessi agenüüsi, pärasoole kõhu diastaasi, madalseisva naba, hernia
Harjad
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, põiki palmavaar, sõrmede paindekontakt, lühike kaardus V sõrm, kõigi sõrmede kõverus
Jalad
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike pilu, biden, trident, õõnes jalg, leida sõrmed üksteisele
Seksorganid
Krüptorchidism, phimosis, peenise hüpoplaasia, labia hüpoplaasia, kliitori laienemine
Nahk
Depigmenteeritud ja hüperpigmenteerunud laigud, suured sünnimärgid, karvane, liigne kohalik karvadus, hemangioomid, peanaha aplaasia piirkonnad
Närvisüsteemi intensiivne moodustumine sünnieelse perioodi vältel, selle üksikute elementide arengu sünkroonsus võib kergesti häirida, kui lootel on ebasoodsad tegurid:
• ema viirushaigused
• uteroplatsentaalse vereringe ebaõnnestumine
• ioniseeriv kiirgus
• vibratsioon
• teratogeensed ained jne.
Embrüonaalse arengu rikkumiste peamine tähtsus on seotud mitte niivõrd kahjuliku teguri olemusega, vaid selle ajutise kokkusattumisega närvisüsteemi intensiivse moodustumise perioodiga - nn kriitiliste perioodidega.
Embrüonaalse arengu katkestamine raseduse esimesel trimestril toob kaasa närvisüsteemi raskeid väärarenguid - defektid närvitoru sulgemisel, aju poolkera kasvu ja diferentseerumise halvenemine ning aju vatsakeste süsteem.
Patoloogilised toimed raseduse hilises staadiumis ja perinataalsel perioodil reeglina ei põhjusta tõsiseid arenguvigu, vaid põhjustavad närvisüsteemi struktuuride müeliniseerumist, dendriitide kasvu vähenemist jne.
Aju anomaaliaid ja väärarenguid kaasnevad tihti mitmed väiksemad arenguhäired (disembryogenetic stigmas). See on tingitud asjaolust, et nahk ja närvisüsteem arenevad ühest embrüonaalsest antaagist, ektodermist.
Kõrge stigma künnis, kui väikeste arenguhäirete arv ühel patsiendil ületab 5 (vastavalt mõnedele andmetele kuni 7), näitab kaudselt eellasel arengul ebasoodsat arengut ning närvisüsteemi kõrvalekallete ja väärarengute võimalust.
Kõige tavalisemad pea ja näo häbimärgid on: kolju akümmeetria, taeva anomaaliad (kõrged "gooti" taevas, lamedad taevas, kahvlid uvula), ülemise lõualuu arengu puudused, lõualuu aplaasia, mikrognaatia, prognoosimine. Kõrvade anomaaliad on äärmiselt varieeruvad, need on seotud kõrvavähi kuju poolest). Diagnostilisel väärtusel on need
asümmeetria, mida tuleks pidada nõuetekohaselt väljatöötatud sümmeetriliselt asetsevate vormide rikkumiseks. Paljud kliinilised tähelepanekud näitavad, et ülalmainitud arenguhäireid kombineeritakse kolju aluse lamedusega, millega kaasneb sageli suurte silmakaitsevähi, vähearenenud etmoidluude kitsenemine.
Näo skeleti anomaaliaga lapsed kannatavad sageli peavalu all, mis on lapse intensiivse kasvu perioodil eriti süvenenud.
Kaela lühendamine, pagasi ja jäsemete tasakaalustamatus on sageli tingitud embrüonaalse arengu tõsistest rikkumistest; luude ja jalgade deformatsioonid (lai palm, naha mustrite anomaaliad, madal pöidla asend, jalgade kargus ja trident) on sageli tervetel inimestel eraldiseisvad, kuid need püsiva püsivusega anomaaliad sisalduvad raskete väärarengute kompleksides.
Kaasasündinud väärarengute üldine esinemissagedus on 15-42 1000 sünni kohta. Nendest on närvisüsteemi defektide osakaal 26-28%.
Arengu ühised anomaaliad (väikesed vead, häbimärgid)
Arengu anomaaliad (väiksemad vead, stigmad) - elundite anatoomilise struktuuri kõrvalekalded, mis ei põhjusta nende funktsioonide olulist kahjustamist.
Selliseid kõrvalekaldeid normist on palju. Nad võivad puudutada ühte või mitut organit ja neid võib näha ilmselt täiesti tervetel inimestel. Sellegipoolest võib paljude arenguhäirete esinemine lastel näidata pärilikku patoloogiat või mis tahes kahjulike tegurite mõju lootele tema sünnieelse arengu ajal.
Diembriogeneesi peamine häbimärgistus (arenguhäired)
Acrocephaly - torni kujuline (pikk) pea.
Silmade antimongoloidne sisselõige - palatiini välimine nurk allpool sisemust.
Arachnodactyly - õhukesed pikad sõrmed, mis on liigeste suhtes veidi painutatud.
Brachydactyly - lühiajalikkus, sõrmede phangangide lühendamine.
Brachycephaly - lühike (lai) pea.
Vitiligo - pigmendi puudumise tõttu nahal olevad valged laigud.
Juuksed: võivad olla rabedad, õhukesed, neil võib olla valge ahel.
Kõrge suulae - palatiini keskmise õmbluse kõrge asukoht.
Väljaulatuv pea - eesmise ja tagumise suuna puhul ei laiene kogu kolju, vaid ainult selle okulaarne osa.
Väljaulatuv otsmik - otsmiku tasand on kallutatud vertikaaltasapinna ees.
Iirise hüdrokromia - iirise eri osade ebavõrdne värvumine.
Hüpogonadism - munandite hüpoplaasia.
Vaginaalne hüpoplaasia on tupe vähene areng.
Sinine sklera - silma valgukesta sinine värvus.
Rindkere: võib olla lai, kitsas, lehtrikujuline (depressioonis), kiiluline (piklik eesmine), asümmeetriline.
Dolichocephaly on pikk pea.
Nokk on nina ots.
Krüptorhhidism - munandite retentsioon inguinaalses kanalis või kõhuõõnes.
Macroglossia on suur keel.
Macrocephaly - aju suuruse ühtlane või mõnevõrra asümmeetriline suurenemine. Samal ajal suureneb ka suur kevad, kuid ei paisu.
Microglossia on keele vähene areng.
Micrognathia on ülemise lõualuu vähene areng.
Mikrokefaal - aju suuruse oluline vähenemine.
Silmade mongoliidiline sisselõige - väliskülje all asuva pihustusmurdu sisemine nurk.
Lihav nina - suur lai nina.
Madal otsmik - madal juuksepiir.
Madal asetsev auricle - välise kuuldekanali alumise seina paigutus ninasõõrmete alumist serva ja mastoidprotsessi ühendava joone all.
Lame-valgus jalg - pikitasapinnaline.
Lamedad suulae - suuõõne lamedam katus.
Polydactyly - täiendavad sõrmed (tavaliselt kuus sõrmedega).
Polüteel - ülemäärane nibude hulk.
Sarvkesta läbipaistmatus - silma sarvkestal valged ja läbipaistmatud alad.
Järgmised - alumise lõualuu väljaulatumine.
Prognathia - ülemise lõualuu väljaulatumine.
Retrogeny - alumise lõualuu kõrvalekalle koos hammustuse rikkumisega.
Kala suu-huulte sulgemisliini, mis on klammerdatud ja mille ülemine osa on nurkadest allpool.
Sakraalne sinus - naha tagasitõmbumine lumbosakraalses piirkonnas.
Kaldus otsaesine - otsmiku tasapind on vertikaalse joone taga.
Jalgade jalatsi jalg paberimassi kujul.
Exophthalmos - silmamunade väljaulatumine.
Epiteelne koktigeaalne läbisõit on vooderdatud kanal, kuni seljaajupiirkonda.
Paljud väärarengud ja mitmed deformatsioonid on juba ammu olulised.
Käesolevas artiklis uurime kõige levinumat kaasasündinud arenguhäireid.
Vaagna luude arengus esineb mitmeid kõrvalekaldeid, mida me kaalume.
Räägime teiega kõige levinumate hammaste haiguste kohta..
I tüüpi suhkurtõbi esineb kõige sagedamini aktiivsuse perioodil.
Iga lapse areng toimub erinevalt ja tserebraalse halvatusega lapsed.
Kõik riskitegurid, mis on erineval määral.
Hambakude arengu pärilik kahjustus avaldub ebatäiusliku amelogeneesi patoloogias.
Tegurid, mis otseselt põhjustavad hüpertensiooni arengut või kiirenevad.
Paljud ütlevad, et kassidel on 9 elu ja nad on.
Stigma dizembriogenees;
Visnovok
Кіно і серіали Японії.
-"Valge öö meloodiad"
Minu vaenlane.
Jaapan on väike väikese knematograf.Vona, mis on meile tuttav anime, ala nahas meie bakalaureuse bi odno kino Jaapanis. Ei ole duzhe bagato, ale I bachila paar sugulast, "Virus" ja "Harakiri." Ma vaatan, ala Jaapan pochіbno trohi povchistiya Ameerika Ühendriigid ja Prantsusmaa.Ale їh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.Ma võitsin nagu assim.
Kino tegija pööras oma väärikust juba ammu, esimesest kõige populaarsemasse arenguvaldkonda. nahatooted i Chogos duka tsikavy, ale kõik sama kіnematograf буд i be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.
Pediaatrilises praktikas esineb sageli mitte ainult kaasasündinud väärarenguid ja arenguhäireid, vaid ka väheseid kõrvalekaldeid keha arengus ja struktuuris (nn dieembryogeneesi stigma).
Stigma dizembriogenees - need on väikesed kõrvalekalded, mis ei mõjuta oluliselt elundi funktsiooni ja ei hajuta patsiendi välimust: epitsant, aurude deformatsioon, kõrge suulae, muutunud dermatoglyfik, klinodaktika, erinevad sündaktilised vormid jne.
Selle rühma individuaalse tunnuse diagnostiline tähtsus on suhteliselt väike, kuid neid ei tohiks ka alahinnata, eriti kui lapsel on tõsine põhjus "kaebuse esitamiseks" füüsilise, intellektuaalse ja seksuaalse arengu viivitusena jne.
Kui esinevad kaks ja kuni 7–10 väiksemat kõrvalekaldet (stigma dizembriogenees), tuleb patsiendil läbi viia põhjalik kliiniline uuring. Stigma dizembriogeneza jaguneb mitmeks rühmaks:
1. Omadused ja kõrgus:
- ebanormaalselt kõrge (madal) kasv;
- keha omadused: keha asümmeetria (hememiafioon, hemihüpertroofia, hemimikrosoomia), brachi-ja dolichomorfia, ebaproportsionaalne kehaehitus, makrosoomia, lihasliikide lisamine, rasvumine (üldine, cushingoidne tüüp) jne.
2. Näo ja kolju stigmad:
- aju kolju: acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, vesipea, macrocephaly, mikrokefaal, platitsephalia, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly jne;
- nägu: lamedad, ovaalsed, pikad, ümmargused, ruudukujulised, kolmnurksed, kitsad, asümmeetrilised, seniilsed, grotesksed, amümmilised, „lind”, “vilistav hingamine” jne;
- otsmik: väljaulatuvad, kumerad, kõrged, kaldus, laiad, kitsad, kumerad jne;
- auricles: suured või väikesed, deformeerunud, hüpoplastilised, väljaulatuvad, madalad või kõrged, pööratud tagant, koos kõhre vähese arenguga, kaltsineeritud kõhredega, lokkis anomaaliad, lainepikkus, põletamine; haarduvate lobidega, mille kõrvalekalded on suured, hülgedel olevad sälgud, ettevaatlikud eendid jne;
- silmade piirkond, silmalaud, kulmud: silma hüpertroofiline, mongoloidne või antimongoolne suund, oftalmoloogiline, oftalmoloogiline, oftalmoloogiline, mikroftaaliline, makropalmiline, oftalmoloogiline väljaulatuvad (lamedad) kuldkaared, rebimishäired jne;
- nina: väikesed (suured), lühikesed (pikad), lai (kitsad), sadulakujulised, lamedad, ülestõstetud, pirnikujulised, nokkukujulised, kerakujulised, kahvliotsaga, tagurpidi nurgaga, tiibade hüpoplaasia jne;
- filter: sügav (lame), lühike (pikk), lai jne;
- huuled, suu, hambad, keel, taevas: mikro- ja makrosoomia, suu avatud, uppunud, õhukesed huuled (paksud), sirged huuled, väljatõmmatud, täis, tõstetud, kaardus, ülespoole keeratud; taevas on kitsas, lai, kõrge, kaarjas, lühike; cheilhosis, palatoos, cheilopalathosis, oligo- ja hüpodentia, enneaegne hambumus, hilinenud hambumus, väljaulatuvad lõikehambad, makrodentia (liiga suured hambad), mikrodentia (ebaproportsionaalselt väikesed hambad), edentia (kaasasündinud hammaste puudumine), kala sarnane esipaneelile), diastema, emaili düsplaasia, makro- ja mikroglossia, ankyloglossia, glossoptoos, keele lobulatsioon jne;
- ülemine ja alumine lõualuu: micrognathia, retrognathia, mikrogeenia, avatud avanev prognoos (hambaid täielikult sulgemata), sügav hammustus (madalamad eesmised hambad ulatuvad kõrgemale ülemistest hammastest), mikrognatia (madal ülemine lõualuu), lai alveolaarne protsess jne.
3. Naha, selle lisandite ja nahaaluskoe stigmad:
- hajutatud muudatused: kuivus, ihtüoos, tavaline ekseem, marmor, fotodermatoos, naha hõrenemine, tihe nahk, hüper- või hüpoelastiline, lümfödeem, nahaaluse rasvkoe kadumine jne;
- fookuse muutused: hüpoplaasia piirkonnad (atroofia), hüperkeratoos, venitusarmid, ebanormaalsed armid, süvendid jne;
- naha pigmentatsioonihäired (düshromia): pigmendi difuusne (fookuskaugus) vähenemine, värvi „kohvi piima” täpid, depigmenteeritud laigud, vitiligo, lentigo jne;
- naha vaskulaarsed muutused: telangiektasia, hemangioom jne;
- kasvaja moodustumine: tüükad, ksantoomid, neurofibroomid, nahaalused sõlmed jne;
- juuksed: õhuke, krobeline, rabe, lokkis, hüper- ja hüpotrichoosi, alopeetsia (kogu, fookuskaugus), kõrge või madal juuksepiir laubal, madal juuksepiir kaelal, fookuskaugus (polüoos) või täielik karvade depigmentatsioon jne;
- küüned: õhuke, hüpoplastiline, kumer, sooneline, paksenenud, sissekasvanud jne;
4. Kaela, õlarihma, rindkere, selgroo stigmad:
- kaela: pikk (lühike), lai alus, emakakaela pterygium, torticollis, spastiline jne;
- õlad: kitsas, kaldus jne;
- soonikkoes: kitsas (lai), lühike (pikk), tünnikujuline, kilpnäärme-, lehtrikujuline, keeled, a- või mikroxiphoidia (puudumine või väike xiphoidprotsess), rindkere asümmeetria, pectoral-lihaste vähene areng;
- ribid: lühikesed, arvu kõrvalekalded (täiendavad), vormid jne;
- piimanäärmed: niplite, atelia, mitmete niplite (polüelieli), lisatarviku (algeline) piimanäärmete günekomastia hüpertelorism;
- abaluud: väljaulatuvad, pterygoidsed lõiketerad jne;
- selg: kyphosis, skolioos, kyphoscoliosis, lordoos, selgroo piiratud liikumine jne;
5. jäsemete häbimärgistamine:
-dolichostenomelia, brachi- ja dolichomelias, fokomelii, tridenti sümptom (2, 3, 4 sõrme pikkus on sama), sandaalikujuline vahe jalgade 1 kuni 2 varvaste vahel, brachydactyly, arachnodactyly jne.
Seega mängivad diembriogeneesi häbimärgid taustamärgid: sellised sümptomid, mida sageli esineb paljudes pärilikes sündroomides (nagu ka üldpopulatsioonis), luues tervikuna düsplastilise arengu taustaks, ning näitavad ka loote arengule kahjulikku välismõju..
Loote kaasasündinud väärarendid, vastsündinute pärilikud haigused
"Kaasasündinud" ja "pärilik" patoloogia on erinevad mõisted. Mitte iga kaasasündinud patoloogia ei ole pärilik.
Kaasasündinud patoloogiad kaasasündinud väärarengute kujul võivad esineda sünnieelse arengu kriitilistel perioodidel keskkonnategurite (füüsikalised, keemilised, bioloogilised jne) mõjul. Samal ajal ei esine genoomi kahjustusi ega muutusi.
Erinevate päritoluga väärarengutega laste sündimise riskifaktorid võivad olla: üle 36-aastase raseduse vanus, arengupuudusega laste sünnitus, spontaansed abordid, pärilik abielu, ema somaatilised ja günekoloogilised haigused, keeruline rasedus (raseduse katkemise oht, enneaegne sündmus, hilinenud küpsus, vaagnapiirkond vähese ja kõrge veega).
Orgaanilise või elundisüsteemi arengu kõrvalekalded võivad olla suured, tõsised funktsionaalsed häired või lihtsalt kosmeetiline defekt. Kaasasündinud väärarengud leitakse vastsündinutel. Väikeid kõrvalekaldeid struktuuris, mis enamikul juhtudel ei mõjuta elundi normaalset funktsiooni, nimetatakse disambiogeneesi arengu anomaaliaks või stigmaks.
Stigma juhib tähelepanu juhtudele, kus ühes lapses on rohkem kui 7 inimest, sel juhul võime öelda düsplastilise konstitutsiooni. Düsplastilise konstitutsiooni kliinilises hindamises on raskusi, kuna üks või mitu stigmat võivad olla:
- normi variant;
- haiguse sümptom;
- sõltumatu sündroom.
Põhiliste düsplastiliste stigmade loetelu.
Kael ja torso: lühike kael, selle puudumine, pterygoidi voldid; lühike torso, lühike klambri, lehtrikujuline, "kana" rindkere, lühike rinnaku, mitu niplit või lai vahekaugus, asümmeetriliselt asetsevad.
Nahk ja juuksed: hypertrichosis (liigne karvakasv), kohvivärvid, sünnimärgid, värvunud nahk, madal või kõrge karvakasv, fokaalne depigmentatsioon.
Pea ja nägu: mikrotsepaalne kolju (väike kolju suurus), torni kolju, kaldus kolju, lame pähe, madal otsaesine, kitsas otsaesine, tasapinnaline nägu, ninaga sild, põikpõletik otsmikel, madalad silmalaud, väljendunud supraorbitaalsed servad, laia nina sild, kõverdatud nina vaheseina või nina seina, hargnenud lõug, väike ülemise või alumise lõualuu suurus.
Silmad: mikroftaalmos, macrophthalmos, silmade kaldus sisselõige, epicanthus (vertikaalne nahavolt sisemise canthus'iga).
Suu, keel ja hambad: sooned, hammaste augud, hammustamishäired, saehambad, hammaste kasv sees, suulae kitsas või lühike või gooti, võlvitud, haruldased hambad või värvitud; haaratud keeleotsak, lühendatud sild, volditud keel, suur või väike keel.
Kõrvad: kõrged, madalad või asümmeetriliselt asetsevad, väikesed või suured kõrvad, täiendavad, lamedad, lihavad kõrvad, "loomade" kõrvad, priroshchenny lobes, mitte lobes, täiendavad pukseeritavad.
Selg: täiendavad ribid, skolioos, selgroolülide liitumine.
Käsi: arachnodactyly (õhukesed ja pikad sõrmed), kliiniliselt (sõrmede kõverus), lühikesed laiad käed, sõrmede kumerad otsakangid, brachydactyly (sõrmede lühendamine), põikpalmar sulcus, lamejalg.
Kõht ja suguelundid: asümmeetriline kõht, naba ebanormaalne asukoht, labia hüpoplaasia ja munandit.
Paljude arenguprobleemidega on raske kindlaks teha pärilikkuse ja keskkonna rolli nende esinemisel, see tähendab, et see on pärilik tunnus või on seotud ebasoodsate tegurite mõjuga lootele raseduse ajal.
Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel tuvastatakse 10% vastsündinutest, mis on seotud kromosoomi või geenimutatsiooniga, ja 5% päriliku patoloogiaga, mis on päritud.
Puudused, mis võivad tekkida mutatsiooni ajal või on päritud või tekivad kahjuliku teguri kahjuliku mõju tõttu lootele, on: puusa, jalgade, hobuse jala, kõva suulae ja ülemise huule sulgemine, anencephaly (täielik või peaaegu täielik) aju puudumine), kaasasündinud südamepuudulikkus, pyloric stenoos, spina bifida (spina bifida) jne.
Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd on perele raske sündmus. Shock, süü, valesti mõistmine, mida edasi teha - sellise lapse vanemate minimaalsed negatiivsed tunded. Emade ja isade peamine ülesanne on saada maksimaalset teavet lapse haiguse kohta ja pakkuda talle parimat hooldust ja ravi.
Mida peaks tulevane ema teadma kaasasündinud väärarengutest, et vältida soovimatut tulemust?
Loote väärarengud võivad olla:
- geneetiline (kromosoom) pärilikkuse tõttu. Me ei saa mõjutada (ennetada) nende arengut;
- looduses (kaasasündinud), mis sõltub suuresti meist ja meie käitumisest, sest me saame piirata või kõrvaldada kahjustavaid väliseid tegureid.
Loote kromosomaalsed geneetilised väärarengud
Geneetiline teave sisaldub iga inimese raku tuumas 23 kromosoomipaarina. Kui sellises kromosoomi paaris tekib ekstra ekstra kromosoom, nimetatakse seda trisoomiks.
Kõige levinumad kromosomaalsed geneetilised defektid, millega arstid kokku puutuvad:
- Downi sündroom;
- patau sündroom;
- Turneri sündroom;
- Edwards'i sündroom.
Vähem levinud on muud kromosoomivead. Kõigil kromosomaalsete kõrvalekallete korral võib täheldada lapse tervise vaimset ja füüsilist kahjustust.
Ühe või teise geneetilise häire tekkimist on võimatu vältida, kuid kromosomaalseid defekte on võimalik tuvastada sünnieelse diagnoosiga isegi enne lapse sündi. Selleks konsulteerib naine geneetikuga, kes suudab soovimatute tagajärgede vältimiseks arvutada kõik riskid ja sünnieelsed testid.
Rasedale soovitatakse geneetilist nõustamist, kui:
- tema partneril on juba mõne päriliku haigusega laps;
- üks vanematest on mingi kaasasündinud patoloogia, mida saab pärida;
- tulevased vanemad on tihedalt seotud;
- näitas sünnituseelse sõeluuringu tulemusel loote kromosomaalse patoloogia suurt riski (hormonaalse vereanalüüsi tulemus + ultraheli);
- tulevase ema üle 35 aasta;
- CFTR geeni mutatsioonide esinemine tulevastel vanematel;
- naisel oli ajaloolises (ajaloos) külmutatud rasedus, spontaansed abordid või teadmata päritoluga surnult sündinud lapsed.
Vajadusel pakub geneetik oodatavale emale täiendavaid uuringuid. Beebi uurimismeetodid enne sündi, sealhulgas mitteinvasiivsed ja invasiivsed.
Mitteinvasiivsed tehnoloogiad ei saa last kahjustada, sest nad ei paku emaka sissetungi. Neid meetodeid peetakse ohutuks ja pakutakse kõigile rasedatele naistele sünnitusarst-günekoloog. Mitteinvasiivsed tehnoloogiad hõlmavad ultraheli ja tulevase ema venoosset verd.
Kõige täpsemad on invasiivsed (koorionne biopsia, amniotsentees ja kordo-sentes), kuid need meetodid võivad sündimata lapsele olla ohtlikud, kuna need viitavad emaka sissetungile spetsiaalse materjali kogumiseks uurimiseks. Invasiivseid meetodeid pakutakse oodatavale emale ainult erijuhtudel ja ainult geneetiline arst.
Enamik naisi eelistab geneetikat ja geneetilist uurimist tõsiste küsimuste korral. Kuid iga naine võib vabalt valida. Kõik sõltub teie konkreetsest olukorrast, sellised otsused on alati väga individuaalsed ja keegi, välja arvatud teie, kes teab õiget vastust.
Enne selliste uuringute sooritamist konsulteerige oma perega, sünnitusarst-günekoloogiga, psühholoogiga.
Shereshevsky-Turneri sündroom (CHO). See toimub tüdrukutes 2: 10000. Lühike kael, pterygoid voldid kaelale, distaalse jäsemete turse, kaasasündinud südamepuudulikkus. Tulevikus avaldub seksuaalne infantilism, vähene kasv ja esmane amenorröa.
Downi sündroom (trisoomia 21 kromosoomid). See esineb poiste 1: 1000 korral. Lai lameda nina sild, lame naba, madal karvakasv, väljaulatuvad suured keeled, ristisuunaline peopesaga, südameprobleemid.
Klinefelteri sündroom (XXY-sündroom): ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, hüpogonadism, sekundaarsed seksuaalsed märgid on vähearenenud, naiste tüüpi juuste kasvu võib täheldada. Vähenenud seksuaalne soov, impotentsus, viljatus. On kalduvus alkoholismile, homoseksuaalsusele ja antisotsiaalsele käitumisele.
Pärilikud ainevahetushäired
Pärilike ainevahetushäirete iseärasused hõlmavad haiguse järkjärgulist algust, varjatud perioodi olemasolu, haiguse sümptomite pikenemist ajas, avastatakse sagedamini lapse kasvu- ja arenguprotsessis, kuigi mõned võivad tekkida esimestel elupäevadel.
Mõningate pärilike ainevahetushaiguste vormide tekkimisel täheldatakse selget seost toitumismustriga. Kroonilise söömishäireid, mis algasid neonataalsel perioodil, samuti üleminekul kunstlikule söötmisele või täiendavate toiduainete kasutuselevõtule, võivad peita peensooles teatud ensüümsüsteemide puuduse.
Süsivesikute ainevahetust häiritakse kõige sagedamini vastsündinutel. Kõige sagedamini on see laktoosi, sahharoosi vms. See rühm hõlmab: galaktoosi talumatust, glükogeeni akumulatsiooni, glükoosi talumatust jne. Sage sümptomid: düspepsia, krambid, kollatõbi, suurenenud maks, südame muutused ja lihas hüpotensioon.
Tõhus ravi algas hiljemalt kahe kuu vanuselt. Toiduainest piim välja jätta, viia sojapiimaga valmistatud segudesse. Nad kasutasid harjumusi: putru liha- või köögivilja puljongiga, köögiviljad, taimeõlid, munad. Ranget dieeti soovitatakse kasutada kuni 3 aastat.
Aminohappe ainevahetuse häired. Fenüülketonuuria (PKU) on sagedasem selles haiguste rühmas. Ilmnenud muutus kesknärvisüsteemis, düspeptilised sümptomid, konvulsiivne sündroom. PKU-le on iseloomulik progresseeruva psühhomotoorse aeglustuse kombinatsioon püsivate ekseemiliste nahakahjustustega, uriini „hiirelõhn” ja naha, juuste ja iirise pigmentatsiooni vähenemine.
Praegu on 150 päriliku ainevahetushäire puhul tuvastatud biokeemiline defekt. Haiguse edukas ravi on võimalik selle varajasel diagnoosimisel. Vastsündinute perioodi jooksul tehakse teatud haiguste, sealhulgas PKU kindlakstegemiseks, massiline sõeluuring.
Pärilike haiguste varajase avastamise võimalused sünnieelse diagnoosimise meetodite juurutamisega praktikas on oluliselt suurenenud. Enamiku loote haiguste diagnoosimisel uuritakse amnionivedelikku ja selles sisalduvaid rakke. Kõik kromosoomhaigused, 80 geenihaigust on diagnoositud. Lisaks amniotsentoosile kasutatakse ultraheli, β-fetoproteiini määramist rasedate naiste ja amnioni vedelikus, mille tase suureneb koos kesknärvisüsteemi kahjustusega lootel.
Mitte-pärilikud loote väärarengud
Viljastamise hetkest, st isaste ja naiste sugurakkude liitumisest, algab uue organismi moodustumine.
Embrüogenees kestab 3. nädalast 3. kuuni. Embrüogeneesi ajal esinevaid väärarenguid nimetatakse embrüopaatiateks. Embrüo moodustamisel on kriitilised perioodid, kahjulikud mõjud kahjustavad neid organeid ja süsteeme, mis on asetatud kahjustava teguri mõju hetkel. Ebasoodsate teguritega kokkupuutumisel 1-2 nädala jooksul esineb väga raskeid defekte, mis sageli ei sobi kokku eluga, mis põhjustab nurisünnitus. 3-4 nädala pärast moodustub pea, südame-veresoonkonna süsteem, maksa, kopsude, kilpnäärme, neerude, neerupealiste, kõhunäärme ja tulevaste jäsemete aluspõhimõtted on sellised defektid nagu silmade puudumine, kuuldeaparaadid, maks, neerud, kopsu, kõhunäärme, jäsemete, ajukahu, täiendavate organite moodustumise. Esimese kuu lõpus asetatakse suguelundid, lümfisüsteem, põrn ja nabanöör.
Teisel kuul võivad tekkida kõrvalekalded nagu huulte ja suulae, kuulmisaparaadi anomaaliad, emakakaela fistulid ja tsüstid, rindkere ja kõhu seina defektid, diafragma defektid, südame seinad, närvisüsteemi anomaaliad, vaskulaarsed ja lihaselised süsteemid.
Embrüopaatiad hõlmavad:
- kaasasündinud diafragmaalne hernia,
- jäsemete väärarengud (kogu või ühe osa täielik puudumine, jäsemete distaalsete osade algeline areng proksimaalsete osade normaalsel arengul, jäsemete proksimaalsete osade puudumine distaalsete osade normaalsel arengul, kui käed või jalad algavad otse kehast),
- söögitoru, soolte, päraku atresia,
- nabanööri tuim,
- sapi atresia,
- kopsuvähik (ühe kopsu puudumine),
- kaasasündinud südamepuudulikkus
- neerude ja kuseteede väärarengud, t
- kesknärvisüsteemi väärarengud (anencephalia - aju puudumine, mikrokefaalia - aju vähene areng).
Fetopaatia Loote periood kestab loote perioodi 4. nädalast kuni lapse sünnini. Ta on omakorda jagatud varakult - alates neljandast kuust. kuni 7. kuuni ja 8. ja 9. kuu lõpus. raseduse ajal.
Kahjustava teguri mõjul lootele varases neonataalses perioodis esineb juba kehtestatud elundi diferentseerumine. Fetopaatiad (varased) hõlmavad järgmist: vesipea, mikrotsephalia, mikroftalmia ja muud kesknärvisüsteemi väärarengud, kopsu tsütoos, hüdronefroos ja aju ja seljaaju küünarnukid - naha väljaulatumine läbi õmbluste ja luu defektid. Ajuidud paiknevad sagedamini nina juurest või tagumisest kraniaalsest piirkonnast.
Sünnitatud loote väärarengud lootel võivad olla mitmekesised, sest need võivad mõjutada peaaegu kõiki organeid, areneva lapse süsteeme.
On teada järgmised ohtlikud välised tegurid.
- Alkohol ja narkootikumid - põhjustavad sageli tõsiseid rikkumisi ja loote väärarenguid, mis mõnikord ei sobi kokku eluga.
- Nikotiin - võib põhjustada lapse kasvu ja kasvu hilinemise.
- Uimastiravimid - eriti ohtlikud raseduse alguses. Need võivad põhjustada erinevaid lapse väärarenguid. Võimaluse korral on parem kasutada ravimeid isegi pärast 15. kuni 16. rasedusnädalat (välja arvatud juhul, kui on vaja säilitada ema ja lapse tervis).
- Emalt lapsele levivad nakkushaigused on lapsele väga ohtlikud, sest need võivad põhjustada tõsiseid häireid ja arenguvigu.
- Röntgenikiirgus, kiirgus - on paljude loote väärarengute põhjuseks.
- Emale (ohtlikele kauplustele jne) omased kutseohud, millel on lootele toksiline mõju, võivad selle arengut oluliselt mõjutada.
Raseduse erinevates etappides avastatakse loote kaasasündinud kõrvalekalded, mistõttu peab oodatav ema läbima õigeaegselt arstide soovitusliku aja.
- raseduse esimesel trimestril: 6-8 nädalat (ultraheli) ja 10–12 nädalat (ultraheli + vereanalüüs);
- raseduse II trimestril: 16-20 nädalat (ultraheli + vereanalüüs) ja 23-25 nädalat (ultraheli);
- raseduse kolmandal trimestril: 30–32 nädalat (ultraheli + dopler) ja 35–37 nädalat (ultraheli + dopler).
Sünnieelne diagnoosimine on tänapäeval üha tavalisem, sest teadmised tulevase lapse tervise ja prognooside kohta on tulevastele vanematele väga olulised. Teades loote seisundist, perekonnast, olukorra hindamisest ja võimetest, võib ta rasedusest keelduda.
Pediaatrilised ülesanded - nefroloogia
Pediaatrilised ülesanded - NEPHROLOOGIA 1
Pediaatriaülesanne 1
Patsient on 7-aastane, haiglasse saabus kliinikusse 3. päeval, kus esinesid peavalu, näo turse, alumine jalg ja uriini ilmumine “liha lõhetena”. Laps esimesest rasedusest alates esimese poolaasta toksilisatsioonist, esimese astme tööjõust. Kaal sünnil 3150 g, pikkus 50 cm Apgar skoor on 8/8 punkti. Varane areng ilma funktsioonideta. Rinnaga kuni 7 kuud, vanuse järgi vaktsineeritud. Alates 5. eluaastast on ta olnud kroonilise mandliidiidi, sagedase ARVI tõttu.
Perekonna ajalugu ei ole koormatud.
See haigus algas 2 nädalat pärast kurguvalu. Kui sisenete mõõduka raskusega olekusse. Tavalise värvusega nahk ja nähtavad limaskestad, puhas, märgatav näo turse, pastose jalad ja jalad. Kõri ei ole rangelt hüpermaatiline, mandlid on P-III kraadi, lõdvestunud, ilma kattumiseta. Kardiopulmonaalne aktiivsus on rahuldav. HELL 130/85 mm Hg Tavalise vormi kõht, mis on pehme, kättesaadav kõikidele osakondadele, valutu. Maksa rannikuäärse serva ääres. Neerud ei ole tundlikud, Pasternacki sümptom on mõlemal poolel negatiivne. Igapäevane diurees 300-400 ml, punane uriin.
Täiendavad uuringuandmed pediaatrilise probleemi kohta
Täielik vereringe: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Järv-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / h.
Uriinianalüüs: kogus - 70,0 ml, värvus - punane, läbipaistvus - mittetäielik, reaktsioon - leeliseline, suhteline tihedus - 1,023, epiteel - 1-2 p / z, punased verelibled - muudetud, katavad kõik vaateväljad, leukotsüüdid - 2 -3 p / z, silindrid - 3-4 tera p / z, valk - 0,99% o.
Vere biokeemiline analüüs: kogu valk - 65 g / l, albumiin -53%, ai-globuliinid - 3% ja2-globuliinid - 17%, p-globuliinid - 12%, y-globuliinid - 15%, uurea - 17,2 mmol / l, kreatiniin - 1,87 mmol / l, kaalium - 5,21 mmol / l, naatrium - 141, 1 mmol / l, kolesterool - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteiinid - 2,0 g / l.
Uriini biokeemiline analüüs: valk - 600 mg päevas (norm on kuni 200), fosfor - 21 mmol päevas (norm on kuni 19-32), kaltsium - 3,6 mmol / päevas (norm on 1,5-4); kreatiniin - 2,5 mmol / päevas (normaalne - 2,5-15), ammoniaak - 28 mmol / päevas (normaalne - 30-65), tiitrimishape - 40 mmol / päevas (normaalne - 48-62), oksalaadid - 44 mg / päevas (normaalne - kuni 17).
Abdominaalsete organite ultraheli: maksa, sapipõie, kõhunäärme, põrna ilma patoloogiata. Tavaliselt paiknevad neerud, suurust ei suurendata, parenhüümi ei muudeta. CLS-il on tavaline struktuur.
Ülesanne pediaatrias
1. Koostage üksikasjalik kliiniline diagnoos.
2. Tehke laboratoorse ja instrumentaalse kontrolli kava.
3. Kas see laps peab uurima vere hüübimissüsteemi seisundit? Kui jah, siis selgitage, miks, milliste meetoditega ja milliseid muudatusi ootate?
4. Milliseid meetodeid tuleks kasutada neerude funktsionaalse seisundi selgitamiseks?
5. Millised uuringud võimaldavad selgitada haiguse etioloogiat?
6. Selgitage arteriaalse hüpertensiooni päritolu.
7. Selgitage turse päritolu.
8. Selgitage hematuuria mehhanismi.
9. Selgitage proteinuuria mehhanismi.
10. Määrake vajalik ravi.
11. Patsiendi meditsiinilise jälgimise kestus?
12. Millised on lapse tonsillektoomia tingimused?
Vastus pediaatria ülesandele
1. O.GN koos nefrosoomiga, saare PN, jah, hr Tonsilliit
2. Avaliku teenistuse plaan: üldine: M. Ja R. (laul. Ja ury.sm), Ht, vyd valk. uriiniga. prom.rem, total.white fr., e / vorm protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. peatus lämmastik, kreatiin.b / x uriin (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., tiiter antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (maht Nfr.), Ultraheli, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogramm (t-kordne, Kr / test.ur-n f / geen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, tromb.t), osm o.d.
3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str. Sr-in / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
in nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blokeerida mtsk maas -
UD. 5-10), kõik trombiin. ajast, kiu-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, pöörde vähenemine f / geen, defic.f-ditch convolution.sist => arenenud hemorroidide sündroom.
4. Eksam: kontsentreerimine ja tutvumine: talv, (N = 1,010-1,025, hüperstiil kuni 1,030i), hüpotees, anurus päevad 150 mg / päevas, valk: olend db + angiotensinogeen = angiot.1,
Lülitage angiot 2i3 sisse, põhjustades vasospasmi + GNP OCP-s (ass. Na ja vesi seoses teise hüperaldosterooniga) + vähenemist PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (sirgendatud, enne Anasarki, GM turse) - parem, hüdrodiin, rõhk, tänu ArGyp'ile ja po.OTTsK + povile. Kapil. call-osm.davl, mis on tingitud gipoprot + disprot (albumi kadu) + u.reabsorb. Na ja vesi. ja nefrit.typu- (surnud. peatus jalad, jalad, minevik.). rikutud sos läbilaskvus + kõrgem. hüdrostaatiline rõhk
8. Hematur.: Suurendage kapillaaride seina läbitungimist (diapedesiini kohta) m.
10. Ravi: toitumisrežiim piiratud soolaga, asoteemiaga koos limooniga. valk, a / b postinf.GN-ga ja lech.GK-ga (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. annused) GK pred.1.5mg / kg koos raamatupidamise igapäevase rütmiga, antikoag.
12. Tonsillectom.- h / s 6 kuud pärast kliiniku laborit. remissioon.
Pediaatriaülesanne 2
10,5-aastane poiss võeti vastu kogudusse, kus esines kaebusi letargia, diureesi vähenemise, uriini värvuse muutuse kohta.
Laps alates esimesest rasedusest, kes kolmanda trimestri ajal esines hüpertensiooniga ja edematoosse sündroomiga. Kohaletoimetamine õigeaegselt. Sünnijärgne mass 3000 g, pikkus 49 cm, imetatud kuni 3 kuud. Täheldati allergiat. Vaktsineerimine vanuse järgi. Nakkushaigustest kannatasid kanamürk, kurguvalu; 1-2 korda aastas haige ARVI.
Kaks nädalat tagasi kannatas ta ARVI, kuid käis koolis. Haigus algas külmavärinatega, kehatemperatuuri tõus 39,5 ° C-ni, düsuursed sündmused ja uriini ilmumine “liha lõhes”. Laps oli haiglasse.
Uurimisel: määratakse rinnanäärme kõhu lihaste lahknevus, niplite ja silmade hüpertelorism, jalgade “kaheharulise” lihaga. Halb nahk marmorist mustriga. Silmalaugude ja alumiste jalgade pastad. Kopsudes puudub vilistav hingamine. Süda helid on mõnevõrra summutatud, süstoolne mürgus tipus. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 lööki minutis. Kõht on pehme. Maks +2 cm rannikust. Pasternacki sümptom on mõlemal poolel negatiivne. Päeva jooksul eraldati 300 ml uriini.
Täiendavad uuringuandmed pediaatrilise probleemi kohta
Täielik vereanalüüs: HB - 130 g / l, järv - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, -71%, e - 1%, l - 0,18%, m - 3%, trombi - 530,0х10 9 / l, ESR - 25 mm / h.
Uriinianalüüs: valk - 1,5% o, erütrotsüüdid - kõik vaateväljad, leukotsüüdid - 1-2 p / s, hüaliinsilindrid - 1-2 p / z.
Külvage uriini steriilsuse suhtes: kasv ei ole.
Vere biokeemiline analüüs: kogu valk - 62 g / l, kolesterool -3,1 mmol / l, uurea - 18,0 mmol / l, kreatiniin - 90,0 mmol / l, hall kolb - 0,32, SRB - + +, kaalium - 5,8 mmol / l, kaltsium - 2,5 mmol / l.
Koagulogramm: fibrinolüüs - 25 min, teised näitajad on normaalsed.
Endogeenne kreatiniini kliirens: 65 ml / min.
Neerude ultraheli: neerud suurenevad, kontuur on ebaühtlane. Vasene neer - 122 × 50 mm, parenhüüm - 17 mm. Õige neer on 125 × 47 mm, parenhüüm on 16 mm. Parenhüümi ehogeensus suureneb ebaühtlaselt. Vaagnapiir.
Ülesanne pediaatrias
1. Milline on teie diagnoosi mõte?
2. Taktika edasiseks uurimiseks?
3. Edemata sündroomi teke selles patsiendis?
4. Kuseteede sündroomi patogenees?
5. Milline on lapse hüpertensiooni patogenees?
6. Selle haiguse etioloogia?
7. Milline on teie ravistrateegia?
8. Kas sellele lapsele antakse hormonaalse ravi retsept?
9. Milline toitumine on patsiendile vajalik?
10. Mis on prognoos?
11. Millistel spetsialistidel on vaja patsienti?
Vastus pediaatria ülesandele
1. O. GN nefritich.sm-ga, esimene-nach algus proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.
2.Obsl. kontsentreeritud ja tutvumine: Zimn. (N = 1010-1,025, hüpersture kuni 1030i>, hüposten; anurous päeva. 150 mg / päevas, valk: creatb.d. + nefroni vaim + intrakliinne tromb, edemaatiline endot, mesangiaalsete rakkude prolife - Proteinur - valgu kadu1–24 g / päevas, hlv.ob.alb.Enne - parem kui filtri läbilaskvus, vähenemine reabsorb.belka, Gematur. perpendikulaarsed kapillaari seinad või leukotsütoosi purunemine - abaktiivne nepost.1-2n, interstitsiaalne põhjus, silindriline - 30-60% Reproduktiivne valk happelises uriinis m. torkima poch.kan, võttes nende vormi = hüaliin, tsilin., üle + õhu, jootmise, epitooli = granulaarse c.
5. AH päritolu: aktiivne.C, õpetades IC-tõmbamise mustrit neutrofiilsesse keskmesse, nende talumahu endot.clubist. Aktiivse Hageman.agreg.t.t.-intrasose võimekusega verejooks kapillaariklubis - viivitatud fibr. - neeru isheemia - vara. YUGA-pov.vyd.v reniini veri -> + angiotensinogen = angiote.1,
Transformeerige angiot.2i3-s, helistades spasm sos + -le OTsK-s (ass. Na ja vesi seoses 2 h.hyperaldostiga) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Etioloogia - naib. sageli strepta.infektsioon, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, harva dr.bak, sup, inokuleeritud, toks.v-va, LV.F-ry risk: nefropaat. tema prof. kahju, pärand.
7,8,9, Lec-post.rezhdzh, dieet koos jäsemetega, soola, asotemiaga, jäsemega, proteiin, a / b, postinf GN + koos lechen.GK-ga (penitsill, vozr..poz) GK = prev. mg / kg, arvestuspäev, rütm, antikoag, hepariin, mitte 12 / l, tromb - -416,0x10 9 / l, järv - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / h.
Uriinianalüüs: suhteline tihedus - 1,028, valk -6,0% o, valgeverelibled - 0-1 n / a, erütrotsüüdid - 0-1 n / a, bakterid - veidi.
Vere biokeemiline analüüs: kogu valk - 48 g / l, albumiin - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, kolesterool - 10,9 mmol / l, lipiidide üldkogus - 13,2 g / l (normaalne - 1,7-4,5), kaalium - 3,81 mmol / l, naatrium - 137,5 mmol / l, uurea - 5,1 mmol / l, kreatiniin - 96 mmol / l (normaalne - kuni 100 mmol / l) l).
Endogeenne kreatiniini kliirens: 80,0 ml / min.
Koagulogramm: fibrinogeen - 4,5 g / l, protrombiin - 130%.
Neerude ultraheli: neerud paiknevad õigesti, kortikaalse kihi ekteensus suureneb mõõdukalt.
Uriini biokeemiline analüüs: valk - 2,5 g päevas (norm - kuni 200 mg päevas), oksalaadid - 28 mg päevas (norm - kuni 17).
Ülesanne pediaatrias
1. Tehke diagnoos.
2. Milline on haigusega seotud ödemaalse sündroomi teke?
3. Milline on selle põhjuseks proteinuuria ilmnemine?
4. Andke diagnoosi põhjendus.
5. Tehke uuringukava.
6. Millised on neerude uuringu funktsionaalsed meetodid.
7. Hinnake neerude funktsionaalset seisundit.
8. Millised on ekskretsiooni urograafia näidustused?
9. Viige läbi diferentsiaaldiagnoos.
10. Tehke raviplaan?
11. Millist dieeti tuleks selle haiguse puhul järgida?
12. Milline on järelmeetmete kestus?
Vastus pediaatria ülesandele
1.O.GN nefrootilise sündroomiga, aktiivne periood, II astme akt, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (levib enne anasarki, turse GM) -p. hydrodin.dav.za loebAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. rõhk hüpoprot, ebaproportsionaalsus (albumi kadu) + u.reab.Na ja vesi.
3.Prot / ur-valgu kadu 1 kuni 24 g päevas, Gl.obr-alb. Prich - povysh. Glomerulaarfiltri läbilaskvus, vähenenud valgu uuesti imendumine.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn pärast viirusinfektsiooni, esines ödeemi suurenemine.Obek - kahvatu, ödeemi ekspressioon, oligur, leuke-3, lümf-z, SW.OE, proteiin, + TsRB, seromkoid hüpoalb-em (N - 53-65), hüpoproteiin, hüperch / s-emN - 3,74–6,5) Hyperlip-em, vähendatud endgeneratiivne olend (N 120), pöördumine / geen (N 4,5), protromb.indeks, suri.p., neerukooriku kihi ehhogeensus, oksaluuria, III toimingu alus: nefrot raamatukogu, prot-ur> 1 g / päevas, lk. ESR, CRP, seerum, Gipoprotei, hüperlip-em.
5.6 Uuring: f: kontsentreeritud ja tutvumine: talvel (N = 1010–1025, hüpertensioon kuni 1030 ja>), hüpoteesid anur = päev d 150 mg / päevas, valk: kreatiin d. 12 / l, Retik - 8%, tromboos - 70,0 × 10 9 / l, järv - 15,7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / h.
Uriinianalüüs: kogus - 20,0 ml, värvus - tumepruun, suhteline tihedus - 1,008, valk - 0,66% o, valgeverelibled - 4-6 p / z, erütrotsüüdid - kuni 100 p / z.
Vere biokeemiline analüüs: kogu valk - 68 g / l, CRP - ++, bilirubiini üldarv - 40 µmol / l (sirge - 3,5 µmol / l, kaudne - 36,5 µmol / l), kolesterool - 4,7 mmol / l, glükoos - 4,5 mmol / l, uurea -38,6 mmol / l, kreatiniin - 673 mmol / l (norm on kuni 100), kaalium - 6,19 mmol / l, naatrium - 140 mmol / l.
Endogeenne kreatiniini kliirens: 18 ml / min.
Neerude ultraheli: neerud paiknevad õigesti, suurendatakse, täheldatakse parenhüümi turset, CLS ei muutu.
Ülesanne pediaatrias
1. Tehke esialgne diagnoos.
2. Loetlege põhjused, mis viivad selle seisundi tekkeni ja selle patogeneesi.
3. Mis on ikterilise sündroomi põhjus?
4. Selgitage hematuuria üldist mehhanismi.
5. Selgitage neerupuudulikkuse mehhanismi.
6. Mis põhjustas verevarustuse muutusi?
7. Tehke diferentsiaaldiagnoos.
8. Tehke plaan lapse edasiseks uurimiseks.
9. Hinnake neerude funktsionaalset seisundit.
10. Millised on teie ravitoimingud?
11. Loetlege haiguse tulemused.
12. Milline on järelmeetmete kestus?
Vastus pediaatria ülesandele
1. Diagnoos. Hemolüütiline ureemiline sündroom. OPN
2.Et + PZ OPN.M. areneb kui raske süsteemse vigastuse (sepsis), mitme organi vigastuste (vigastuste) komplikatsioon. Preren - hüpotensioon, hüpertensioon, hüpovaloom, mullaarteri oklusioon, hüpoglükeem, dehüdratsioon, šokk, hemolüüs, põletused, endogeensed mürgistused. obr.poch.ven, GUS.Postren - uriini kivid, Wilms kasvaja, sündinud. HUS - triad - mikroangiopaatiline hemol. aneemia, tspepeniya, ARF. Esineb juhuslikult. Tavaliselt eelneb sellele infektsioon, sageli seedetrakt. KTK ja toksiinide endoteeli kahjustamine, tsütiate agregeerumine ja hävimine, Tztarnye verehüüve kahjustab aerette => hemolüüs. Pora-sos - neerude isheemia - OPN.Vozb-VTEC-infektsioon: vir Epsh-Bara, entero-hemorroidid E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5, Zheltukha - hemolüüs-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - kahjustused membraanid klubi. CEC. OPN = parenchomatous PN.
6. Üldine ankr - anem I + re-s = hemolüüs, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - põletik
7. Ddz: dr.prich.OPN (neerud) Hemolar., Hepatiidi, ttspenich.purura, maksa muutmine, koagulopaatia
8. Hoolduskava Mõõtmine AD ja kesknärvisüsteem, kuseteede kateeter, registri diurees, OAM, Na, K uriin määratud, kreatiin B / x cr (Na, K, kreatiin), koagulogramm, bakterite seedimine.KATETER PÄRAST VÄLJA JÄRGI KOLLEKTSIOONI JÄRGI!
9) tahma-reduktsiooni deskretsiooni.clin.creature + tähendab, et see tähendab, et glükoerulid vähenevad.
10. Heal. Etiool-ab-ter, PG-antiagrig, hepariin, plasma, plasmaferees, HA. Piiratud Valgu tarbimine, veenide katetreerimine, OCC taastamine. anuuria - mannitool 20% rr 0,5g / kg cc 10–20'– h / d 3h diurees d.un./6-10ml / kg –n, kui mitte, võib mannitooli tühistamine nõuda transfuseeruvat õhku ja / või tststov, kui see on salvestatud, oligo, anuuria = hemodialüüs (+ see on väljendatud. AG või CH, hüperkem, raske atsidoos, kreatiniini kiire tõus, mis tähendab hüperfosfateemiat). K = 5,5–7 mEq / l = polüstürosulfanaat Na 1 g / kg rektaalselt või sissepoole Sisendit korratakse iga 4-6 tunni järel, kuni tase K väheneb, kui K> 7 mEq / l = EKG jälgimine + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv 5-10 ', bikarbna 2 mEq / kg bv leht 5-10'. Kui salvestatud. hüperkem - insul0.1ME / kg bv 25% glükoosiga 0,5 g / kg (2 ml / kg) 30 'jooksul. Vajadusel korrake h / c 30-60', ur-n K> 7,5 meq / l = täiendav hemodialüüs. Symptom.lech-e AH, CH - tarbimispiirangud, diureet, kasutamata, vähendades kõikide ravimite annust, tuletame neeru.
11. Tulemused Prognoos on tõsine 10-50% surmav.
12. Dispan.upl - kuni täiskasvanuni.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nephrologist-1rvg Po-OAK, koagulogramm, srm.chi, ultraheli, b / x
Pediaatriaülesanne 5
8-aastane tüdruk võeti haiglasse vastu kaebustega peavalu, nõrkuse, iivelduse ja oksendamise, pruuni uriini värvimise kohta.
Elu anamneesist on teada, et tüdruk on alates esimesest rasedusest, mis toimus teisel poolel (nefropaatia), esimesel perioodil tekkinud toksilisusega. Sünnikaal 3250 g, pikkus 51 cm Varasem areng ilma funktsioonideta. Alates sünnist oli kunstlik toitmine. Vaktsineeritud vanuse järgi, III DTP - allergiline reaktsioon urtikaaria vormis. 5-aastaste sagedaste ägedate hingamisteede viirusinfektsioonide, kroonilise tonsilliidiga.
7-aastaselt oli tüdruk skarletis, mille järel uriinianalüüsidel ilmnes proteinuuria kuni 0,2% o, hematuuria kuni 30-40-ni vaateväljas, mida peeti haiguse tagajärgedeks. Tulevikus säilitati uriinianalüüsi muutused, perioodiliselt, lapsel esinesid hematuuria, proteinuuria ja hematuuria püsivad episoodid.
Haiglasse sisenemisel on seisund üsna raske. Nahk ja nähtavad limaskestad on kahvatud, puhtad. Märgitakse näo, jalgade ja jalgade hellus. Lihas-skeleti süsteem ilma patoloogiata. HR - 72 lööki minutis. Kogu südame pinnal on kuulda mittemõõduline süstoolne murm. HELL 140/100 mm Hg Tavalise vormi kõht, pehme, palpatsioon on saadaval kõigis osakondades, valutu. Maks ja põrn ei laiene. Pasternacki sümptom on mõlemal poolel negatiivne. Diurees 300-400 ml / päevas., Uriin pruun.
Täiendavad uuringuandmed pediaatrilise probleemi kohta
Täielik vereanalüüs: HB - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Järv - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / h.
Uriinianalüüs: kogus - 50 ml, värvus - pruun, läbipaistvus - mittetäielik, reaktsioon - leeliseline, suhteline tihedus - 1,009, valk - 0,3%, epiteel - 2-3 p / s, leukotsüüdid - 4-5 in p / s, punased verelibled, muutsid täielikult kõik vaateväljad, graanulid - 10-12 p / z.
Uriini biokeemiline analüüs: valk - 1,2 g päevas (norm on kuni 200 mg päevas), fosfor - 21 mmol / päevas (norm on 19–32), süsivesikud - 9,76 mmol / päev (norm on kuni 1, 11), ammoniaak - 26,7 mmol päevas (norm on 30-65), tiitrimishape - 40 mmol / päevas (norm on 48-62), oksalaadid - 42 mg / päevas (norm on kuni 17).
Endogeenne kreatiniini kliirens: 45 ml / min (norm - 80-120).
Ülesanne pediaatrias
1. Koostada täielik kliiniline diagnoos, mis näitab neerude funktsionaalset seisundit.
2. Täitke oma lapse uuringukava vajalike uuringutega.
3. Milliseid muutusi tuleks oodata vere biokeemilises analüüsis?
4. Kas oodata neerude kontsentratsioonifunktsiooni rikkumist?
5. Millised on meetodid neerude funktsionaalse seisundi uurimiseks.
6. Selgitage proteinuuria mehhanismi.
7. Selgitage hematuuria mehhanismi.
8. Milline on hüpertensiooni teke?
9. Selgitage oksaluuria päritolu.
10. Mis on süstoolse murmuse teke?
11. Millised muutused CBS-is on sellel lapsel ja milline on nende arengu mehhanism?
12. Määrake vajalik ravi.
Vastus pediaatria ülesandele
2. Eksamikava: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultraheli, Hb, Ht, uriini kultuur, vererõhk dünaamilises, koagulogrammis.
3. Ozhid.izm-I in / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatiin> 100, vähendatud. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / päevas, valk: kreat.d. + Ang -tenz-geen = angiot1, trans. in angiot2i3, helista spasm sos + v. GN pov.TsK (ass. Na ja vesi seoses 2p.hyperaldiga) + um.PGA, PGE-aktiivne. kinin.sist.
9.Oksaluriya-rõhu tõttu. Imemine. Depressioon-to-to-ke või rikkumine-for cofact B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => kahjustus fosfolip. rakk Membraan (+ hüpoks, bact, porat, sa kr krs) viib selle juurde.
10. Süstide teke Müra: ob. AD, hüpervoleemia => südame ülekoormus => ex. Lev.zhel => related.ned mit metast.klap + rela. Aordi stenoos + aneemia
11. Immun COS: met.atsidoos: vähenenud pph physiol.in 4p Sümptom: happesososiidiga 0,5–2 mmol / kg / päevas Püppa-kaptopriil, diureetikum, osteopaatia, hüposaemia-prep t.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / päevas. Pok-i hemodiaalsesse: CRF III-IV, kreatiin-0,528 (N-0.08-0.1), selge.kr-12 / l, järv -13,1x10 9 / l, pb - 5%, - - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / h.
Uriinianalüüs: reaktsioon - hapu, valk - 3,3%, leukotsüüdid -3-5 n / a, silindrid: hüaliin - 5-6 n / z, granuleeritud - 3-4 p / z.
Vere biokeemiline analüüs: valk kokku - 35 g / l, albumiin -45%, globuliinid: a, - 5% ja2 - 15%, р * - 10%, 25%, kreatiniin - 60 mmol / l, uurea - 6,2 mmol / l, kaalium - 4,5 mmol / l, kaltsium - 1,8 mmol / l.
Uriini biokeemiline analüüs: valk - 6700 mg päevas (norm on kuni 200), oksalaadid - 55 mg päevas (norm on kuni 17).
Osakond viis akuutse perioodi jooksul - infusiooniravi - läbi dieetravi, ravimiravi. Ravi taustal paranes seisund järk-järgult.
Ülesanne pediaatrias
1. Mis on täielik kliiniline diagnoos?
2. Andke diagnoosi põhjendus.
3. Millised on selle haiguse etioloogilised tegurid?
4. Rääkige meile selle haiguse vormi turse patogeneesi kohta.
5. Milliseid uuringuid on vaja patsiendi jaoks neerude funktsiooni selgitamiseks?
6. Milline on oksaluuria patogenees antud juhul?
7. Määrake ravi.
8. Kirjeldage selle patsiendi jaoks vajalikku dieeti.
9. Rääkige meile prednisooni terapeutilise toime mehhanismist.
10. Millised on eksogeense hüperkortisolismi kliinilised sümptomid?
11. Millistel spetsialistidel on vaja patsienti?
12. Milline on järelmeetmete kestus?
Vastus pediaatria ülesandele
2.Basic Dza = anamn: algus 2g pärast ARVI = kiil.O.GN + eff-GK + rasvumine pärast ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, märgid exog. Hüperkortisolism, vähendamine Diurez Lab: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, silinder, hüpopremia, hüpoalm, hüperγ-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.
3. Etiool: Transformeerimine O.GN, 1vichno hr.zab-e ja eelsoodumus: vale. ter, infektsioon, polyhypo-, avitamin, chill.
4.PZ turse: (sirgendamine, enne anasarki, turse GM) -p. Hydrodin.davl.Za konto Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za tõttu gipoprot, disprot (albumi kadu) + u.reab.Na ja vesi.
5. Mulla kontsentratsiooni ja uurimise kontroll: Zimn (N = 1010-1025, hüperstatures. Kuni 1030i>), hüpostheen, anur = päev.d 150 mg / päevas, valk: creat. (+ E) = prov. Ff => defektne fosfolip. Rakk Membran (+ see viib hüpoksia, bakti, povrati, Ca-i hulka) Polygen.
7,8.Lech: post.rezhdrezh (ohtlik-demineraliz.kost) Dieet-jäseme Bel.do 1,5 g / kg, sool (Snech-puuvilja-suhkur, siis piima kasvatamine).Kui madalam.K- banaanid, kuivatatud aprikoosid, rosinad, chernosl.Iskl-konservid, seened, ekstrakt.v-va, vürtsikas, suitsutatud, soolane, Phytoter: kollektsioon = lavendel, sepp, valge kask, kadakas, humal, Krimmi roza, karusmarjas, Brusn, nõges, laevad, mullad, horsetail, nakkavate fookuste sanak, Qurantil-10 mg / kg, indometak- 3 mg / kg, HA, tsütostaat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = prizni alguses..HPN või ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + tsütostaat + hepariin + antiagregatsioon.Sümptom: happe-soodaga 0,5-2 mmol / kg / päevas. AD-kaptopriil, diureetikum, osteopaatia, hüposimemiaprep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / päevas. Hemodiaalseks hemodiaalseks: CKI III-IV, kreatiin-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, järv -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / tund
Uriinianalüüs: värv - pruun, reaktsioon - leeliseline, suhteline tihedus - 1,003, valk - 1,6% o, valgeverelibled - 3-5 p / z, punased verelibled - kogu vaateväli.
Vere biokeemiline analüüs: kogu valk - 50 g / l, albumiin -50,1%, globuliinid: a, - 3,7% ja2 - 12%, P - 9,9%, - 24,3%, kolesterool -12,37 mmol / l, kaalium - 7,23 mmol / l, naatrium - 144 mmol / l, uurea -10,4 mmol / l, kreatiniin - 260 mmol / l.
Uriini biokeemiline analüüs: valk - 2800 mg päevas (norm on kuni 200), ammoniaak - 22 mmol / päevas (norm on 30-65), tiitrimise happesus on 40 mmol päevas (norm on 48-62), fosfor - 21 mmol / päev (norm on 19-21), süsivesikud - 9,76 mmol / päev (norm on kuni 1,11), oksalaadid -204 mg / päev (norm on kuni 17).
Endogeenne kreatiniini kliirens: 28 ml / min.
Ülesanne pediaatrias
1. Pange oma diagnoos?
2. Esitage kliinilise diagnoosi põhjendus.
3. Milliseid täiendavaid uuringuid on vaja neerufunktsiooni selgitamiseks?
4. Kirjeldage haiguse etioloogiat.
5. Milline on turse patogenees?
6. Milline on hüpertensiooni patogenees?
7. Milline on proteinuuria ja hematuuria patogenees?
8. Määrake ravi.
9. Mis on selle haiguse ägenemiseks vajalik toitumine?
10. Kas selle patsiendi jaoks on näidustatud glükokortikoidide manustamine?
11. Millised on glükokortikoidravi komplikatsioonid?
12. Milline on selle haiguse prognoos?
Vastus pediaatria ülesandele
2. Obosn: stung = GB, turse, meat.pom.Anamn-ill2g pärast SARSi süvenemist. pärast ARVI, Obek: turse, sysh.shum, umbes, AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s lisandiga, lim-pen, SW.SOE.OAM-madala tihedusega, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hüpoprot, hüper γ-glob, hüper / s HyperK karbamiid, krüatiiniin, B / x uriin-prot-ur, madal ammoniaak, tiitrimine, happe, hüper Uvuria, oksaluuria + langetatud endog.
3. Dop.iss.for spetsifikatsioonile.. f: kontsentriline ja uurimine: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatin.to 1030i>), hüpostheen, anur.sut.s 150g / d, valk: creat.d.b. Juurdepääsu kestus, neeru.ag kr / voolu + squadron IMM / Log.react-ti võimalusega autoimm.
Proteinur –– Bel.1-24 g päevas, peamine alb. klubi filter, vähendatud reabsorb.belka.Gematur - per. mütside seinad + vahe sos.ArtGip: aktiivne.C, õppimine proovis.IR-atraktsioon. neutropususe keskel, nende talu kahjustused ja endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.vere kapillaariklubi + setetes. kiud-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gene = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + in.png de pov pov.OTCK (ass. Na ja vesi koos 2rit.hyperaldiga) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.
Tursed - nefriidi poolt Tüüp (surnud. Jalgade, jalgade, lupide pastad); Universaalne. Löökriistad.
8,9 Lech-post.zhrezh (demineraliz.kost oht) Dieet-jäseme Bel.do 1,5 g / kg, sool (esimese puuvilja-suhkru ja seejärel piimaga).Kui see langeb. banaanid, kuivatatud aprikoosid, rosinad, chernosl.Iskl-konservid, seened, ekstrakt.v-va, vürtsikas, suitsutatud, soolane, Phytoter: kollektsioon = lavendel, sepp, valge kask, kadakas, humal, Krimmi roza, karusmarjas, Brusn, nõges, laevad, mullad, horsetail, nakkavate fookuste sanak, Qurantil-10 mg / kg, indometak- 3 mg / kg, HA, tsütostaat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = prizni alguses..HPN või ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + tsütostaat + hepariin + antiagregatsioon.Sümptom: happe-soodaga 0,5-2 mmol / kg / päevas. ADP-kaptopriil, diureetikum, osteopaatia, hüposimemiaprep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / päevas. Hemodiaalseks: CKI III-IV, kreatiin-0,528 (N-0.08-0.1), selge Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.
Pediaatriaülesanne
9-aastane poiss võeti vastu kogudusse kaebustega uriinianalüüside muutuste kohta, kuulmise vähenemine.
Teise raseduse lapse toksilisusega, teise sünniga (esimene laps, poeg, kes suri neerupuudulikkusest 11 aasta vanuses) kandis kuulmislangust 3 aasta pärast. Reaalne tarne õigeaegselt. Kaal sünnil 2800 g, pikkus 50 cm. Vastsündinu periood kestis ilma funktsioonideta. Mul oli harva ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone (2-3 korda aastas).
3 aastat pärast ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone uriinis avastati: hematuuria, kerge leukotsütouria, proteinuuria kuni 600 mg päevas. Kroonilise nefriidi diagnoosiga, hematuurne vorm, raviti poiss korduvalt elukohas, ei olnud mingit mõju. Füüsilises arengus hakkas maha jääma.
Nefroloogia osakonda vastuvõtmisel mõõduka raskusega. Halb nahk. Kehakaal 20 kg. Nahaalune rasvakiht on halvasti arenenud. Turse, pastoznost no. HELL 105/55 mm Hg On diembriogeneesi stigmad: hüpertelorism, epitsant, kõrge suulae, kõrvade ebanormaalne kuju, väikese sõrme kumerus. Kopsudes vesikulaarne hingamine, hingeldamine. Süda kõlab valjult, rütmiliselt, südame löögisagedus - 88 lööki minutis. Kõht on pehme, valutult valulikkus. Maksa rannikuäärse serva ääres.
Täiendavad uuringuandmed pediaatrilise probleemi kohta
Täielik vereanalüüs: Hb - 110 g / l, õhk - 3,5x10 12 / l, järv - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / h.
Uriinianalüüs: valk - 0,9% o, valgeverelibled - 6-7 p / z, punased verelibled - katavad kogu vaatevälja, suhteline tihedus - 1,007.
Proovi Zimnitsky: suhtelise tiheduse kõikumised vahemikus 1,002 kuni 1,008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Biokeemiline vereanalüüs: kogu valk - 70 g / l, kolesterool - 5,3 mmol / l, uurea - 4,3 mmol / l, kaalium - 4,1 mmol / l, naatrium - 135 mmol / l, glükoos - 4,3 mmol / l.
Endogeenne kreatiniini kliirens: 75 ml / min.
Intravenoosne urograafia: parempoolne püelektoasia, kergelt raske tasside dilatatsioon, neerude suuruse asümmeetria.
Audiomeetria: on avastatud kõrgetel sagedustel kuulmiskaotus.
Okulisti nõustamine: diagnoositud katarakti kraad, lühinägelikkus.
Ülesanne pediaatrias
2. Milliseid täiendavaid uuringuid on vaja diagnoosi selgitamiseks?
3. Millisele haiguste rühmale see patoloogia kuulub?
4. Anna kaasaegseid ideid selle haiguse patogeneesi kohta?
5. Hinnake neerufunktsiooni.
6. Millised haigused peaksid olema diferentsiaaldiagnoos?
7. Määrake ravi.
8. Kas on näidatud glükokortikoidide manustamine?
9. Milline on haiguse prognoos?
10. Milline on järelmeetmete kestus?
Vastus pediaatria ülesandele
2. Dop.isl: genealog.tree, gene.consultant (X-chrom.q22), biopsia. neerud (kollageeni murdunud kujutis, fokaalne segmentaalne glomerulaarne skleroos, membranoprolif.izm, lamell- ja õhuke baz.membr, atrof. ja dystrof. tubulid, interstik.ibibroz), b / x uriin (SW.D / L-3-hüdroksü-proliin, glükosüülgalaktosüüloksüleiin) Audiomeetria + optometrist.
4.PZ: IV tüüpi kollageeni (basmembraaniklubi + kõrva + silma) kujutise rikkumine mullas - cm.2 (biopsia), neuronite ja juuste rakkude varajane kadumine, spiraal. sidemed, VIII paari, Corti organ, silmade vähendamine. Ägedus sp, katarakt.
5.f-poch: talve-hüpoteenuuria, nokturia, B / h.kr-N, nt Po, vähenenud.
6. Ddz: muud nefriidi tempi vormid (Nasl. Nefriit ilma kurtita, temp. Nefrootiline. Lõplik. Tüüp, prev. Neprot. Sindr)
7. Lech-dieedi kõrge kalorisisaldusega tõusuteel Varajane näitas ja lech.h..agagov inf + uriin.infektsioon.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, fütoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 kuud Levomizool-2,5 mg / kg 2-3rvned.4-6n.Ei!
8. NAZN.GK: mitte mõju, halvenemine, prognoos, samuti tsütostaat