Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Broca

Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma on kaasasündinud ichtyosiform erythroderma vorm, kus hüperkeratoosi nähtused domineerivad teiste kliiniliste tunnuste ees ja limaskestadel ei ole lööve, mis eristab seda teistest haigustest.

Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Broca on haruldane universaalne hüperkeratoos, mis areneb kohe sünnist alates.

Peamised elemendid ilmuvad nahale erüteemiliste laigude kujul, kalduvad perifeersele kasvule, omavad hüperkeratotilisi kihte või väikesi vesiikulid.

Selline iseloomulik naha välimus kaasasündinud patoloogia puhul on avastaja nime all kui „kalakaalu haigus”.

Esmakordselt kirjeldas seda eelmise sajandi alguses Prantsusmaalt pärit dermatoloog Louis Brock, teadlane, kellel on ulatuslik praktiline kogemus ja märkimisväärne hulk kliinilisi vaatlusi. Ta kuulub ka mitmete dermatooside kirjelduse ülimuslikkusse, kandes täna teadlase nime.

See on Broca pseudopelade, Broca lupoidsükoos, Broca kaasasündinud ichthyosiformis. Haiguse haruldus on mõjutanud statistiliste andmete puudumist selle esinemissageduse ja endeemilisuse kohta.

Dermatoosil ei ole rassilist, vanuslikku, soolist komponenti ning see on huvitav geneetikute ja dermatoloogide praktikas.

Otsustav roll haiguse diagnoosimisel on määratud perekonna ajaloo ja kliiniku täiendavate histoloogiliste uuringutega.

Sümptomaatiline ravi naha niisutamise ja pehmendamise, A-vitamiini ja ravimikortikosteroidide perioodiliste kursuste vormis.

Sümptomid

Kliiniliste näitajate kohaselt on Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma jagatud kahte tüüpi:

• bullosa, mullide moodustumisega;
• nebulasnaya või "kuiv".

Dermatoos võib olla:

Kerge patoloogia juures paiknevad naha kahjustused näol, peopesadel ja talladel ning rasketel juhtudel on kogu keha nahk kaasatud protsessi.

Vastsündinutel on hingamisraskused, imemine, suu avamine ja higinäärmete kehva soojenemise või füüsilise koormuse tõttu kehv kõrgenenud temperatuur tõuseb nelikümmend kraadi, millega kaasneb niiskuse vähenemine läbi naha pragude ja dehüdratsiooni.

Letaalsed tagajärjed on sagedased, kuid lapse ellujäämisega kaasneb naha patoloogia püsivalt, millega kaasneb lõpuks täiendav juuste väljalangemine, kuni täiusliku alopeetsiani ja higia apokriinide häired.

Nahk huultel ja kõrvadel pakseneb, karmistub ja deformeerub (naha väljumine).

Põrutavat tüüpi kaasasündinud erütroderma Broca'le on iseloomulik tihe helge difuusne kaasasündinud erüteem koos rohke mastaapimisega. Koorimisosakesed - hüperkeratotilised, poolläbipaistvad pruunid kaalud võivad kihtides maha kooruda. Nahk on kuiv, rihmaga.

Bullosa tüüpi iseloomustavad blisterid ja eralduselemendid, millel on närviline ja paksenenud nahk.

Kerge haiguse korral on haruldaste kaaludega esmased elemendid haruldased, nad on iseseisvalt lahendatud kolm kuni viis aastat. Rasketel juhtudel on kogu keha kaetud villidega, nad avanevad, märjaks saavad, võivad uuesti nakatuda, muutudes järk-järgult hüperkeratotilisteks koorikuteks.

Kui naha voldid, ekstensiivsed küünarnukid, popliteal fossae, kaenlaalused, nahakahjustused ilmnevad mõnusad kasvud pehme tekstuuriga, kindel kleepumine nahale, moodustades sametti meenutava mustriga.

Sibulad on ebameeldiva lõhnaga.

Mullid, palmik ja istmik, kalduvus keratiinkaalude sulandumisele, tükeldamisele ja katmisele, mis pärast loa andmist ähvardab veidi pigmentatsiooni. Protsessis osaleva pea pea karvane osa sarnaneb seborröaga, juuste ohutusega.

Haigusega küüned on paksenenud ja neil on igav värv. Vanuse tõttu muutub patoloogia lihtsamaks.

Põhjused

Kaasasündinud ichtyosiform Erythroderma Broca esinemise põhjused on pärilikkus, geenipatoloogia, mis tuleneb geneetilise aparatuuri erinevatest kahjustustest, mistõttu on neil dermise teatud kihtides kliinilisi ilminguid.

Patoloogias on epidermis kahjustatud paksuse, näärmete aparatuuri funktsioonide, pigmentatsiooni, sõltuvalt patsiendi genotüübist.

Geenid omavad kontrolli valkude tootmise ja fermentatsioonitegevuse üle, mis ensüümide ebaõige töötamise korral põhjustab kliinilisi ilminguid.

Teadlased identifitseerivad kahte tüüpi patoloogilisi pärandeid kuiva surnud rakkude juuresolekul naha erinevates osades või kogu nahapinnal:

• autosomaalne domineeriv - kaasasündinud bulla ichthasisosform erythroderma, esineb siis, kui geenimutatsioonid on kaheteistkümnendal ja seitsmeteistkümnendal kromosoomil, kodeerides keratiini sünteesi 1 ja 10;
• autosomaalne retsessiivne - kaasasündinud nebulasic ichtyosiosform erythroderma, esineb siis, kui epidermaalne transglutaminaasi geenmutatsioon paikneb kromosoomil 14q11.

Päritud mutatsioonide liik mõjutab kliiniku kulgu ja patoloogia prognoosi. Domineerivale tüübile on iseloomulik pehmem kursus ja soodne prognoos, retsessiivne kogu tee.

Mutatsioonide põhjuseid uuritakse ikka veel, kuid on teada, et laste haigestumise risk suureneb koos vanemate veresuhetega. Dermatoloogide uuringud näitavad järgmisi tulemusi:

1. Autosoomne domineeriv pärand viiskümmend protsenti juhtudest põhjustab haigestumist.
2. Autosoomse retsessiivse pärandi pärandil on suvandid. Patoloogia juuresolekul on mõlemad haiged vanemad haigestunud veerandist järeltulijatest, veerand on terve ja ülejäänud on kandjad. Ühe haige vanema ja teise vedaja puhul on pooled lapsed haigestunud. Kui mõlemad on haiged, siis sünnivad järeltulijad kindlasti ebatervisega.

Haige lapse tervete vanemate sünnitamine tähendab uue spontaanse geenimutatsiooni olemasolu.

Diagnoosimine ja ravi

Haiguse diagnoosimine toimub meetodite abil:

• ajalooandmed;
• kliinilised näitajad;
• histoloogia, kus kuivversioon näitab epidermise hüpertrofeeritud granulaarse kihi olemasolu, põletikulist infiltraati, acanthosis koos malpighiumi kihi rakkude tsellilise variandiga;
• diferentseerimine, välja arvatud kõik tõelised ihtüoosid;
• täiendav bakposevi veri ja blistrite sisu sepsise ja sekundaarse infektsiooni kõrvaldamiseks.

Patogeneetiline ravi ei ole. Raske patoloogia korral asuvad vastsündinuid intensiivravi osakonnas, kus neil on vajalikud tingimused kõrge niiskuse säilitamiseks ja dehüdratsiooni kontrollimiseks sekundaarse infektsiooni tunnustega.

Vahetult pärast imikute sündi kontrollib dermatoloog ja geneetik. Kuna kasutatud ravi:

• vannid, nahka niisutades rahustavate laste kreemidega;
• retinoidide löökdoosi individuaalsete skeemide võtmine A-vitamiini, selle sünteetiliste analoogide kujul;

Kontrollige regulaarselt patsiente siseorganite, nagu maksa, neerude, südamelihas. Bullous-vorm võib erineda A-vitamiini rühma vahendi resistentsusest, seejärel kasutada kortikosteroididega ravimeid.

• vitamiiniteraapia;
• kliid, tärklis, merisool;
• pehmendavate ainete ja kortikosteroidide salvide välist kasutamist 3% salitsüülhappe lisamisega ühekordselt.

Ennetamine

Patoloogiaga elamine on raske. Vaja on spetsialistide, eriti laste psühholoogilist tuge, ambulatoorset kontrolli, iga-aastast retsidiivivastast ravi. Remisiooniperioodil pehmendatakse nahka iga päev.

Kuna Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma on harvaesinev geeni dermatoos, uuritakse lapsi planeerivaid vanemaid ennetamiseks.

Kindlasti pidage rasedate pärilikkuse, konsulteerimisgeneetika abikaasade sünnieelne meditsiiniline geneetiline uurimine. Kui rasedat naistel esineb patoloogia, soovitatakse rasedus lõpetada.

Ichthyosiform erythroderma broca

Selle artikli kirjutasid iktüoosi "Ichthyosiform erythroderma" laste vanemad. Kogutud kogemuste edasiandmiseks ja äsja küpsetatud vanemate orienteerumiseks selle lapse eest hoolitsemiseks. Me tuletame teile meelde, et meie veebisait on täiendav teabeallikas ihtüoosi kohta, kuid mitte soov ise ravida. Niisuguse keerulise haigusega nagu ihtüoos, on vajalik pidev dermatoloogi järelevalve.

Niisiis, kuidas mõista, et teie lapsel on "Ichthyosiform erythroderma"?

Seda haigust on kahte tüüpi - nn "kuiv" ja "bulloos".

Pärilik autosomaalne pärilik. See tähendab, et mõlemad vanemad on purustatud geeni kandjad, kuid mitte haiged. Ka autosoomne domineeriv (selle haigusega patsiendi vanemast). Samuti on geneetikute sõnul olemas spontaanne mutatsioon, kui mõlemad vanemad on terved ja ei ole katkise geeni kandjad, kuid geen on muteerunud ja muutunud lapsele rikutud.

Varem toodetud teaduslike meditsiiniliste andmete põhjal ei sündinud ichtyosiform erythroderma (edaspidi lühend IE) lapsed kolloidse lootele, lastel lastel, kellel on sünnijärgne sündroom, on tavaliselt sarnane normaalsele nahale, kuid tugevate punetustega aladel, seega mõnikord arstidel rasedus- ja sünnitushaiglates ei tunne nad kohe, et see on ichtyosis ja soovitab teisi diagnoose, nagu emakasisene infektsioon jne. Kuid pärast mitme nädala pikkust infektsiooni ravi ja positiivse dünaamika puudumist (välja arvatud hormonaalse teraapia kasutamine) ja meditsiinilist vaatlust tehakse “ichtyosiform erythroderma” vormi ihtüoosi diagnoos. Muide, kui hormoonravi kasutatakse alates sünnist, muutub sel juhul nahk ajutiselt praktiliselt tervislikuks, kuid pärast hormoonide tühistamist naaseb kõik.

Praktikas selgub, et meie kogukonna vanemad (meil on IE 21-ga lapsed) selgub, et mõnedel lastel on diagnoositud “kaasasündinud ichtyosis. Mõne aasta või isegi kuude järel on kolloidne lootel sarnane kliiniline protseduur sarnane IE-ga ja neid juhtumeid ei ole meditsiinis täielikult uuritud, mistõttu ei saa öelda, et lastel, kellel on ihtüoosi vorm IE, ei ole kolloidse filmiga sündinud.

Laps on sündinud kohtades, mis on põletatud helepunase, väga õhukese nahaga. Põsed, nägu, selja, kõht või käte või jalgade osad võivad kahjustada. Võib-olla 100% nahakahjustus ja osaline.

Põlvedel, põlvedel, kätel ja peopesadel on iseloomulik ichtyosis muster - terve lapse jaoks ebatavaline kortsumine.

Esimestel päevadel tekib naha tihedus ja epidermis (naha kõige ülemine kiht) ja jääb seega pragunenud "võrgusilmaks", moodustuvad naha tükid (mitte tihedad valged või hallikasvalged erineva läbimõõduga helbed), mis iga päev koorivad, sest Sellise ihtüoosiga uuendatakse nahk kiiresti. Põlvnenud naha kohal ei ole enam aega uue ülemise kihi suurendamiseks, kuna see sureb uuesti ja uuesti, s.t. "pragunenud võrgusilmaga" moodustumise protsessi korratakse peaaegu iga päev. Seega ilmneb IE korral hüpereemia (punetus), sest tegelikult on nahal ilma ülemise kaitsekihita, mis annab kehale normaalse värvi.

Algul võib vastsündinud nahal olla pea peal, siis peanahale ilmuvad “sooned” ja seejärel paksud koorikud, kollased pehmed ja “rasvased”, mõnikord ebameeldiva lõhnaga, kui sekundaarne infektsioon on liitunud.

Elu esimestel kuudel põrkub juuksega paksu kooriku pea, algul põhjustab see harva karvu. See nõuab peanaha erilist hoolt. Allpool on artikkel meie soovitused.

Kohtades, kus koorikud langesid, moodustuvad uued, ja kui te ei peatu peanaha hooldamist, siis aja jooksul paraneb olukord ja koorikute tekkimine peaga muutub üha tihedamaks.

Juba esimesel eluaastal, kerge või keskmise raskusega IE-ga, muutub keha nahk vähem põletikuliseks, vähem punaks, stabiilsemaks. Raske määral on naha seisundi paranemine aeglasem, 3 aastat või vanem. Mida aeglasem nahk sureb ja mida kauem see "hoiab", seda enam on lapse keha tervemad nahapiirkonnad, seda lihtsam on IE vorm.

Aja jooksul naha lakkab, nagu esimestel kuudel. Kaalud on moodustatud, kuid juba peene koorimise vormis ning üha enam naha piirkondi, mis on sarnased tervisele, kui valitakse õige hooldus.

Ka jalgade ja peopesade puhul paraneb naha seisund aja jooksul, näeb välja keha, ainult veidi tihedam.

Rääkides: voldid “kannatavad” kõige enam: emakakaela, kubemeosa; küünarnukk, südamik, põlveliigesed. Nad võivad põhjustada nutmist, ärritust, põletikku.

Ihtüoosiga lastel on nahk nakkuste ja mitmesuguste seente kergesti liituda. Sellistes lastes haavad paranevad kiiresti, kui neid koheselt ravitakse ja kaitstakse bakterite eest, muidu võib nutata ja karvata.
Pärast jalutuskäiku soovitame me mitte ainult käte pesemist, vaid ka nägu ja voldeid, ja seejärel alles seejärel koorida tolmu, õietolmu ja mustuse kiht väliskeskkonnast laseb nähtamatult lapse nahale ja kui seda ei pesta maha, vaid pannakse kreem pesemata näole ja kortsudele, võib tekitada halvenemist ja lilla põletikku.
Kreem ei ole mitte ainult naha toiteväärtus, vaid ka toitekeskkond kõigi näo ja välitingimustes paiknevate ruumide mikroobide jaoks.

IE mõjutab ka limaskestasid. Silmalaugude kuivuse tõttu võivad ripsmed puruneda ja olla õhukesed, kuid seda korrigeerib niisutav tilk silmades ja ülemine ja alumine silmalaud. Ütleme kohe, et sel juhul ei soovita me õrnalt ja silmade lähedalt määrida kreeme, see on vajalik õhukese ja ilma, et see saavutaks silmale umbes 4-5 mm, vastasel juhul võib limaskesta kreemide rohkus põhjustada konjunktiviit.

Nahas ja kõrvades on ka epidermis kooritud, need organid vajavad korrapärast puhastamist. Soovitame igakuist puhastamist ENT arsti poolt ja lapse täieliku igapäevase hügieeni säilitamist kodus.

Naha regenereerimise pidev protsess võtab palju mikroelemente, mis mõnikord mõjutab lapse füüsilist arengut (kaal, kõrgus). Ichtyosis mõjutab vaimset arengut väga harva.

IE-ga lapse keha on kalduvus allergilistele reaktsioonidele nii leibkonna allergiate (avatud naha tõttu) kui ka toidu, hooldustoodete suhtes. See on kõik väga individuaalne, kogukonnas on erinevad lapsed erineva tundlikkusega.

Veelkord on ichtyosiiform erythroderma probleemi olemus see, et naha ülemine kaitsekiht sureb hüper-kiiresti, jättes hüpermaatilise (hüpereemia = punane) naha, mis ei paista ainult erkpunaseks ja tundub olevat põletatud, vaid ka toitainekeskkonda bakterid, mikroobid ja stafülokokid. Seetõttu vajab nahk kontrolli ja sagedast pesemist ja desinfitseerimist. Ja ka õigeaegne äratundmine asjaolule, et sekundaarne infektsioon liitus nahaga ja nimetati täiendav ravi peale kreemide (pehmendavate ainete).
Pärast pesemist on vajalik nahale sobiv toitev kreem. Olenevalt IE kliinilise käigu tõsidusest võib kogu kehale või üksikutele tsoonidele kantud koorekogus varieeruda, ja seda tuleks vajadusel teha. Meie kogukonnas on lapsed, kellel on erinev kuiva, häguse tüübiga IE käik ja piisab, kui keegi rakendab kreemi kehale 1-2 korda päevas ja keegi vajab 4-6 korda päevas ja lisaks määrib nägu ja käed.

Kliima mõjutab nahahaigust väga. Kõige soodsam kliima on niiske. Soovitame, et korteris, kus laps elab ja magab, ei ole õhutemperatuur kõrgem kui 21-22 kraadi ning õhu niiskus on vähemalt 50 protsenti. Soojus mõjutab nahka ja tervist, laps ülekuumeneb ja kehatemperatuur võib tõusta 40 kraadini.
Me märkasime, et kui laps hakkab tänaval või kodus põlema, siis on see ülekuumenemine, peate lahti riietuma, õhu ruumi / minema jahedasse kohta. Soovitame teil meeles pidada, et naha häiritud ülemise kihi tõttu on keha termoregulatsioon katki, higinäärmed ei tööta nii, nagu peaks, nimelt ei eemalda nad liigset soojust kehast.

Oluline on kaitsta päikest, olla varjus ja kasutada suvel päikesekaitset.
Kui kasutatakse vitamiini kreeme, siis on parem seda teha õhtul, mitte hommikul, kuna lapse rasvatamine vitamiinikreemiga ja päikese käes viibimine ei saa mitte ainult vitamiinikreemi mõju vähenemist, vaid ka nahapõletust.

Sellisel ihtüoosi vormil on üldiselt soodsad prognoosid. Ja see sõltub ihtüoosi tõsidusest. Olulised paranemised võivad ilmneda 1 aasta pärast ja 3 aasta pärast tavaliselt. Järk-järgult muutub nahk üha täiuslikumaks, kõigepealt “osades” ja seejärel järk-järgult silub ja peaaegu kogu keha - nahk lakkab nii kiiresti välja ja kestab kehal kauem.
Nägu on kõige raskem, nahk on kõige õrnam ja „nõrk”, et taluda seda geneetiliselt käivitunud kiirenenud epidermise taastumisprotsessi, kuid sellest hoolimata muutub nahk üha terviklikumaks ja koorub lapse kasvamisel, vähem ja vähem.

Meie kogukonnas on täiskasvanuid, kes elavad ichtyosisega, sealhulgas ka IE-ga, ja nad ütlevad, et on olemas leevendusvõimalused. Aga te peate leidma oma igapäevase ravi-nahahoolduse ja pidevalt jälgima seda, mõnikord vajadusel muutma ja alati aitama nahka. Ärge unustage nakkuste ühendamise ranget hügieeni ja toitke nahka kreemiga.

Nahahooldustooted valitakse igaüks eraldi; mis tahes parandusmeetmel võib olla vastupidine mõju.

IE puhul ei ole agressiivsed kreemid ja pesemisained sobivad: happed, uurea. Nad põletavad nahka kergesti ja muudavad selle halvemaks. Erinevalt teistest ihtüoosliikidest, kus vajate naha koorumist „liikumiseks”, on vaja midagi tugevat, IE-ga on piisavalt sooja vett ja suplusvahendeid õli baasil. + Mõnikord võib see olla pehmest puuvillast pesupesast. Kogu surnud nahk läheb vees magamise ajal ujuma ja kui midagi sellisel viisil ei liigu, langeb see päeva jooksul.

Meie kogukonnas iktüoosiga laste vanemad kasutavad kõige enam järgmisi vannitoa puhastusvahendeid:

• Avene Xeracalmi AD huile lavante relipidanteõli;
• Avene TriXera toitumine 2 Euceron pH5 duššõli;
• Uriage puhastav õli;
• A-derma Exomega emollent puhastav õli;
• Öl halb Juckreizstillend Herbal;
• Menalind on puhas;
• Bioferma Atodermõli;
• Olbad sensihue;
• Atoopiline dušigeel;
• Dexeryli dušigeel;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emoliumi emulsioon;
• Emolium dušigeel.

Pärast suplemist soovitame kohe nahale kanda kreem / palsamit. Arstide sõnul kaotab nahk niiskuse 20 minuti jooksul pärast pesemist ja just sel ajal on parem kreemi niiskuse toitmiseks ja säilitamiseks parem kasutada.

Toiteväärtuse järgi on:

1. Salv on fattest tekstuur;
2. Palsam - kergem kui salv, kuid tihedam kui kreem;
3. Cream - tavaline valik, soovitame seda kasutada või palsamit IE jaoks;
4. Emulsioon - kerge mitte-rasvane tekstuur, mis ei sobi kõigile, võib sisaldada kahekomponente;

Tuletame meelde, et kuiva IE kreemi on vaja ilma agressiivsete aineteta ja seda väiksem on laps, seda vähem peab kreemil olema parfüümid. Olge maitsetaimedega ettevaatlik. Olge tarbijaõlidega ettevaatlik. Meie kogukonnas on esinenud tõsiseid allergilisi reaktsioone kaitsmata beebi nahast, kaasa arvatud haiglaravi ja elustamine.

Soovitame IE-le kuivaks, uduseks: t

• Bepantin koor - elukuudel;
• Avene Xeracalmi AD palsam / kreem;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (hea vahend, kuid sisaldab kaera, nii et esines sügelust ja allergiat. Neile, kes ei ole kaera suhtes allegoorilised);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Sa pead lihtsalt aktsepteerima asjaolu, et nahk vajab pidevat hoolt ja elu muutub vaimselt ja füüsiliselt lihtsamaks. Aja jooksul saate harjuda kõike ja ka sellega. Me kontrollisime oma kogemusi, et kui hoolitsete oma naha eest ja ravite seda korralikult, on muutused olulised! Kõik töötab välja! "

Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Broca

Kaasasündinud ichtyosiform erythroderma Broca on üks kaasasündinud ichtyosiform erythroderma vorme, mille eripära on hüperkeratoosi ülekaal ülejäänud kliiniliste sümptomite puhul, limaskestade kahjustuste puudumine. Primaarsed elemendid on erüteemilised laigud, millel on kalduvus perifeersesse kasvusse, hüperkeratotiliste kihtide või väikeste vesiikulitega. Oluline punkt diagnoosimisel on perekonna ajalugu ja kliinik, kuna teostatakse kinnitus histoloogia. Sümptomaatiline ravi - naha niisutamine ja pehmendamine, A-vitamiini perioodilised kursused, kortikosteroidid.

Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Broca

Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma on haruldane sort, mis tuleneb universaalse hüperkeratoosi sünnist. Haigust kirjeldasid esmakordselt Prantsuse dermatoloog Louis Brock 1902. aastal. Ulatuslik praktiline kogemus ja märkimisväärne hulk kliinilisi tähelepanekuid andsid teadlasele esimese võimaluse kirjeldada mitmeid tema nime all tuntud dermatoose: Broca pseudopelade, Broca lupoidsükoos, Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma. Naha iseloomuliku välimusega kaasasündinud ichtyosiform erythroderma poolt nimetas teadlane "kalakahjustuse" patoloogiat. Ihtüoosi kliiniliste ilmingute diferentseerumise aluseks olnud nüansid kuuluvad muuhulgas L. Brockile. Naha patoloogia harulduse tõttu ei ole andmed endeemilisuse ja levimuse kohta teada. Dermatoosil ei ole rassilist, vanuse, soo komponenti. Haigus on praktiline huvi geneetika ja dermatoloogia valdkonna spetsialistide jaoks.

Kaasasündinud ichtyosiform erythroderma põhjused

Kaasasündinud ichthyosiform erythrodermia põhjused Brock, mis on seotud päriliku geenipatoloogiaga, tulenevalt geneetilise aparatuuri kahjustuste erinevast tasemest ja kliiniliselt avaldunud dermise erinevates komponentides. Kaasasündinud ichtyosiform erythroderma puhul kannab Broca peamiselt epidermist. Selle paksus, näärmete naha töö, pigmentatsioon määratakse inimese genotüübi omaduste järgi. Geenid kontrollivad valkude tootmist ja ensüümprotsesside aktiivsust. Ensüümide "vale" töö kajastub haiguse kliinikus.

Naha seisund, kus teatud nahapiirkondades või kogu selle pinnal valitsevad kuivad, surnud dermise rakud, on seotud pärilikkuse tüübiga: autosomaalne domineeriv (kaasasündinud bulletiline ichtyosiform erythroderma) või autosomaalne retsessiivne (kaasasündinud ichtyosiform erythroma). Bulloosne vorm on tingitud mutatsioonidest geenides, mis paiknevad kromosoomides 12 ja 17 ning kodeerivad keratiini sünteesi 1 ja 10; nebulla vorm esineb siis, kui epidermise transglutaminaasi geen on muteeritud kromosoomil 14q11. Kliiniliste ilmingute raskusaste ja tekkinud haiguse prognoos sõltuvad päritud mutatsioonide tüübist. Domineerivat tüüpi pärandit iseloomustab kergem kursus ja soodne prognoos, retsessiivne tüüp on vastupidi. Mutatsioone põhjustavad mustrid ei ole täielikult teada. Vanemate vere seos suurendab laste haigestumise riski.

Autosoomne domineeriv pärand annab 50% tervetele pärijatele, 50% patsientidele. Dermatoosi autosoomse retsessiivse pärimisviisi korral on võimalused võimalikud. Kui mõlemad vanemad ei ole haiged, vaid on patoloogia kandjad, siis 25% nende lastest haigestub tingimata; 25% on terved ja 50% pärivad kandjariigi. Kui üks vanematest on haige ja teine ​​on kandja, siis haiguse tõenäosus on 50%. Kui mõlemad vanemad on haiged, ei ole tervisliku sünnituse võimalusi. Kui haige laps sünnib tervetele vanematele, on see uus spontaanne geenimutatsioon.

Sümptomid kaasasündinud ichthyosiform Erythroderma Brock

Kliiniliselt jaguneb Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma kaheks võimaluseks: bulloos (mullidega) ja mitte-bulla ("kuiv"). Broca udune sünnipärane erütroderma on iseloomulik erksatele, erksatele erüteemidele, mis on tihedalt puudutatud ja mille taustal on rikkalik koorimine hüperkeratotiliste, poolläbipaistvate pruunide kaaludena, mida saab eraldada terveteks kihtideks. Lisaks kuivusele on naha tihedus.

Kerge dermatoosiga on protsessi kaasatud ainult nägu, peopesad ja tallad. Tõsine vool hõivab täielikult kogu naha. Laps ei saa normaalselt hingata, imeda ega avada suhu. Higi näärmed töötavad halvasti, nii et soojus või väikseim füüsiline koormus põhjustab temperatuuri tõusu kuni 40 kraadi. Niiskus kaob läbi epidermise pragude, tekib dehüdratsioon. Sageli lõpevad sellised muudatused surmaga. Kui laps elab, säilib naha patoloogia elu jooksul. Aja jooksul ühendab juuste väljalangemine nahaga kuni täieliku kiilaspäisuni; katkestas higi apokriinide tööd. Nahk muutub tihedaks ja huuled, kõrvad, silmalaud põhjustavad deformatsioone (naha väljumine).

Sünnipärane bulloosne ichtyosiform erythroderma eripära on villide ja epidermise eraldumise elementide ilmumine vahetult pärast sündi erüteemilise muutunud naha taustal. Nahk on paistes, paksenenud. Kerget haigust iseloomustavad üksikud esmased elemendid hornykaaludega, protsessi iseseisev lahendus 3-5 aastat. Rasketel juhtudel katavad villid kogu naha, avanevad, moodustavad leotamispiirkonnad, tekitades teise sekundaarse nakkuse tekkimise riski ja muutudes hüperkeratotilisteks koorikuteks.

Kui protsess on lokaliseerunud naha voldides, ekstensiivse ulnarpinnaga, popliteaalses fiksees ja süvendis, moodustub pehme konsistentsiga tüükad kasvud, mis on kindlalt dermise kõrval, moodustades sametti meenutava mustriga. "Tüükad" lõhnavad ebameeldivalt. Mõnikord valatakse mullid ainult peopesadesse ja talladesse, liidetakse üksteisega, avatud, kaetakse keratiinkaaludega, lahendatakse, jäetakse maha väike pigmentatsioon. Peanaha karvases osas "smoldering", mis sarnaneb seborröa protsessile, säilivad juuksed, küüned on tuhmad ja paksenenud. Vanuse tõttu kipub patoloogiline protsess paranema.

Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Brocki diagnoosimine ja ravi

Diagnoosige haigus ajaloo ja kliiniku põhjal. Histoloogiliselt on "kuiv" variandiga epidermise graanulikiht hüpertrofeeritud, dermise põletikulise infiltratsiooni korral määratakse acanthosis. Tsüstiline variant annab malpighia kihi rakkude granuleeritud degeneratsiooni. Eristada kaasasündinud ichthyosiform erythrodermia Brock'it histoloogilise uurimise põhjal kõigi tõelise ichtyosis'e sortidega. Lisaks pumbatakse välja veri, mis on eraldatud blisteritega sepsise, sekundaarse infektsiooni vältimiseks.

Patogeneetiline ravi puudub. Arvestades protsessi raskust, paigutatakse vastsündinud intensiivravi osakonda, säilitades kõrge niiskuse ja kontrollides dehüdratsiooni, sekundaarse infektsiooni märke. Esimesel päeval konsulteerivad nad dermatoloogi ja geneetikaga. Vannid on näidatud, millele järgneb naha niisutamine pehmendavate kreemidega (beebikreem). Põhiravi šokk on retinoidid (A-vitamiin, selle sünteetilised analoogid). Võtta oma kursused vastavalt individuaalsetele skeemidele suurtes annustes. Korrapäraselt läbi viia täielik kliiniline ja diagnostiline uuring maksa, neerude, südamelihase funktsionaalse seisundi jälgimiseks. Bulla kujul täheldatakse A-vitamiini rühma ravimite resistentsust, sel juhul on kortikosteroidid seotud raviga. Soovitatav vitamiiniteraapia. Hea mõju annab vannile kliid, tärklis, merisool. Paikselt manustatavad pehmendavad ained, kortikosteroidide salvid koos 3% salitsüülhappe lisamisega 1: 1 suhtega.

Kaasasündinud ichthyosiform erythroderma Broca prognoosimine ja ennetamine

Raske on elada koos nahaga, mida kannatavad kaasasündinud ichtyosiform erythroderma, eriti lastel. Mõnikord vajavad patsiendid psühholoogi toetust. Patsiendi pidev jälgimine iga-aastase retsidiivivastase raviga on vajalik. Remisiooniperioodidel - igapäevane, nahka pehmendavate kreemide kasutamine. Prognoos sõltub patoloogia raskusest, ravi õigeaegsusest. Surm on võimalik.

Kuna Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma on harvaesinev geeni dermatoos, nõuab ennetus eesmärgil raseduse planeerimine raskendatud päriliku ajalooga paaride sünnieelse geneetilise uurimise, järgneva konsulteerimise geneetikuga, võttes teadliku otsuse sünnituse kohta. Kui raseduse ajal avastatakse patoloogia, ilmneb katkestamine.

Brocki kaasasündinud ihtüosiidne erütroderma vastsündinutel Teadusartikli eriala "Meditsiin ja tervishoid"

Teadusliku artikli „Meditsiin ja rahvatervis”, teadustöö autor, märkus Batman Yu.A, Stryukovskaya E.A, Pavlyuchenko V.V.

Kaasasündinud ichtyosiform dermatoos on keratoosi tüüp suurte alade kahjustusega või kogu nahakattega, mis ilmneb sünnist.

Seotud teemad meditsiini- ja tervisealases uurimistöös on teadustöö autor Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Vastsündinu Brocq'i iidsete jämedate jämedate embrüodermaid

-. T

Teadustöö tekst teemal „Brocki kaasasündinud ichtyosiform erythroderma vastsündinutel”

Vipadoki praktika

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetski riiklik meditsiiniülikool. M. Gorky

Donetski piirkondlik keskus emaduse ja lapsepõlve kaitseks

KONGENITAALNE ITIKIOIFORM ERÜTHRODERMIA OF BROK

Kokkuvõte Kaasasündinud ichtyosiform dermatoos on keratoosi tüüp, mis kahjustab suuri piirkondi või kogu nahakate, mis ilmneb sünnist. Võtmesõnad: vastsündinu, ihtüoos, nahk.

Ihtüoos (sünonüümid: difuusne keratoom, sauri-az) on pärilik haigus, mida iseloomustab hüperkeratoosi difuusne keratiniseerumine ja mis avaldub kalakaalule sarnanevate naha mõõtude [1] kujunemisel. Välisautorite kirjandusandmete kohaselt on see kõige tavalisem keratiniseerimise haiguste vorm (1: 3000-1: 4500 elanikkonnast) [3, 4]. Ihtüoos on mitmeid vorme: vulgaarne, X-seotud, loote, nende tioisiformne erütroderma.

Ichtyosis vulgaris - kõige levinum vorm, mis sisaldab 80-95% kõigist ihtüooside vormidest. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Haigus ilmneb tavaliselt 3. elukuudel või mõnevõrra hiljem (kuni 2-3 aastat). Patsientidel on funktsionaalne puudulikkus endokriinsüsteemi (kilpnäärme, reproduktiivsed näärmed) koos immuunpuudulikkuse seisundiga (B- ja T-rakkude immuunsuse vähenenud aktiivsus), kalduvus allergilistele haigustele (eriti atoopiline dermatiit), millel on madal resistentsus pococcal ja viirusinfektsioonide suhtes. Kliinilist pilti iseloomustab keha naha kahjustuste difuusne, erineva raskusastmega raskusaste, erinevate suuruste ja värvidega kaalude kihid (valkjas-hall-must), mille tulemusena muutub nahk kuivaks, puudutamata. Naha muutused on kõige tugevamad jäsemete ekstensorpindadel, eriti küünarnukides ja põlvedes, samal ajal kui see ei mõjuta põlvede ja põlvede kaelust ja paindumispindu ning aksilläärist. Iseloomulik on ka folliikulite keratoos väikeste, kuivade sõlmede kujul, mille lokaliseerumine on levinud iseloomuga juuksefolliikulite suus. Lapsepõlve näo nahk ei ole tavaliselt mõjutatud, täiskasvanutel kooritakse otsmiku ja põskede nahk. Palmidel ja talladel avaldas retikulne nahamustrid t

dermatoglifid ja kerge koorimine. Küüneplaadid muutuvad kuivaks, rabedaks, karedaks, deformeerunuks, juuste hõrenemiseks ja hõrenemiseks. Naha muutuste raskusaste võib olla erinev [1]. Ihtioosi kliinilised ilmingud nõrgenevad puberteedi ajal. Haigus kestab eluiga, halveneb talvel [1].

Ichtyosis retsessiivne X-seotud, mis on isoleeritud geneetiliste uuringute põhjal ichthyosis vulgaris'est. On tuvastatud X-kromosoomi lühikese käe jaotusjuhtumid, X-Y translokatsioon patsientide kariotüübis; geenimutatsiooni avaldab biokeemiline defekt - ensüümi steroidsulfaasi puudumine epidermaalsetes rakkudes ja leukotsüütides [1].

Loote ihtüoos (kaasasündinud universaalne hüperkeratoos, pahaloomuline keratoom, harlequin-puuviljad) - eluiga kokkusobimatu kaasasündinud ihtüoos, mida iseloomustab paljude nahkade sügava pragudega paksude kestade moodustumine; tavaliselt kombineeritakse siseorganite vähearenenud arenguga [3, 4]. Kliinilist pilti, mis areneb täies mahus ainult poiss, iseloomustab kogu naha löömine, sealhulgas naha voldid (30% juhtudest) esimestel elukuudel (harvem alates sünnist). Ainult peopesad ja tallad ei muutu. Laste puhul on protsessi kaasatud peanaha, näo, kaela nahk. Vanuse tõttu nõrgenevad patoloogilised muutused nendes piirkondades ning intensiivistuvad naha muutused kõhu, rindkere ja jäsemete osas. Sellise ihtüoosivormi kaalud on suured, pimedad. Hüperkeratoos on eriti ilmne küünarnuki- ja põlveliigese ekstensiivpindade piirkonnas [1]. Sügav stromaalne katarakt on iseloomulik ka X-seotud ihtüoosile, krüptorhidismile, väikestele munandite suurusele, peenisele, viljatusele, vaimse alaarengule.

Vipadi i3 praktika

Tia [1] võib täheldada erinevaid väärarenguid (mikrokefaalia, pyloric stenoos, skeleti anomaaliad) [3, 4]. Selle ihtüoosivormi diagnoosimisel on lisaks kliinilisele pildile ja histoloogilistele andmetele biokeemiliste uuringute tulemused väga olulised, mis võimaldavad paljastada kolesterooli akumulatsiooni vereseerumis, nahas. Võimalik sünnitusjärgne diagnoos seda tüüpi ihtüoosi korral, öeldes, östrogeeni sisaldus rasedate naiste uriinis [1].

Eritoderma ichtyosiform kaasasündinud - vorm kaasasündinud ichtyosis, eraldatud Brock 1902. Eristada kuiv ja bullous tüüpi. Ihtüosiidi erütrodermia ja ichtyosis'i kliiniline erinevus on sünnist tingitud põletiku olemasolu. Ertoderma ichtyosiformi kaasasündinud bulloos (epidermolüütiline hüperkeratoos, epidermolüütiline ichtyosis) esineb blistrite moodustumise ja Nikolski sümptomi esinemise korral. Eritroderma ichthyroidus kaasasündinud udune iseloomustab suurte kaalude moodustumine, mis on tihedalt kinnitatud naha alla (eriti nahavoltide piirkonnas), küünte ja juuste kiirenenud kasv, peopesade ja tallade hüperhüdroos. Diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel andmetel [3, 4]. Lamelliline ihtüoos ilmneb lapse sünnil niinimetatud kolloidse loote kliinilise pildi põhjal. Sündinud lapse nahk on punetav, täielikult kaetud õhukese, kuiva, kollakaspruuni kilega sarnaneva kilega. Selline film, mis on olnud juba mõnda aega, muutub suureks kaaluks. Vanuse tõttu väheneb erütroderma ja hüperkeratoos suureneb. Haavand haarab kõik naha voldid ja naha muutused on tihti suuremad. Näo nahk on tavaliselt punane, venitatud, kihiline. Pea pea karvane osa on kaetud rohkete kaaludega. Palmide, tallade, näo naha higistamine suureneb. Juuksed ja küüned kasvavad kiiresti (hüpertermotroofia), küüneplaadid deformeeruvad, paksenevad; märgistatud subunguaalne hüperkeratoos, peopesade ja tallade hajus keratoos. Lamellilise ihtüoosi iseloomulik ilming on ka ektropioon, millega kaasneb sageli lagophthalmos, keratiit, fotofoobia. Mõnikord on täheldatud lamellaarse ihtüoosiga vaimset aeglustumist [1].

Ihtüosiidi erütroderma kuivale tüübile, mis praktiliselt langeb kokku lamellilise ihtüoosiga kliinilises pildis, on järgmised erinevused: kaalud on sageli valged (lamellilise ihtüoosiga paksemad, tumedamad), erütroderma on väljendunud, muutuva intensiivsusega (lamellilise ihtüoosiga, intensiivsus on mõõdukas) pea (lamellaarse ihtüoosi korral on võimalik juuksejuhi kõrvalekaldeid), ektropioon on keskmine (lamellklaasiga hääldatud; väänatud aurikud) [1]. Epidermolüütiline ihtüoos (epidermolüütiline hüperkeratoos, erütrodermia ichthyosiform bullosa) - haruldane kaasasündinud ihtüoos; pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Haigus ilmneb vahetult pärast lapse sündi kolloidse loote kujul. Pärast naha kile tagasilükkamist

vastsündinud annab mulje põletatud. See on erkpunase värvusega, kus on ulatuslikud epidermise koorimise piirkonnad koos erosioonide ja erineva suurusega mullidega, kus on õhuke kaas ja põie eraldumise positiivne sümptom. Palmide ja tallade nahk on paksenenud, valkjas, ei ole ektropiooni. Rasketel juhtudel kaasneb protsessiga hemorraagiline komponent (purpura) ja on surmav. Kergematel juhtudel jäävad lapsed ellu. Enamasti vananedes väheneb mullide arv järsult ja naha keratiniseerumine suureneb erinevates piirkondades ebaühtlaselt. 3-4 eluaastal ilmneb selgelt hüperkeratoos paksu pruuni verrucous kihina. Nägu tavaliselt ei mõjuta, välja arvatud nasolabiaalse voldi kerge keratoos; kiirendab juuste ja küünte kasvu. Nõelatüübi hüperkeratoos võib olla keha nahal, peaaegu üldistatud, kuid ebaühtlane, naha voldi piirkonnas, kus see on hornysete kammkarpide välimus. Iseloomulik on kammkarpide kontsentriline paigutus liigeste ekstensorpindadele. Perioodiliselt ilmnevad nahal villid, jättes erosiooni, mille arv on esimestel eluaastatel märgatavam [1].

Prenataalse diagnoosi tunnused. Raseduse teisel trimestril võib teha loote naha biopsia, millele järgneb morfoloogiline uuring surmava bullosa epidermolüüsi ja Broca ichtyosiform erythroderma prenataalseks diagnoosimiseks. Protseduuril on samad vastunäidustused kui loote verel. Naha biopsia lootele on mitmeid viise. Kõige optimaalsem neist on protseduur ultraheli otsese kontrolli all [2].

Anname näite oma kliinilisest vaatlusest. Donetski piirkondlikus emaduse ja lapsepõlve kaitse keskuses jälgiti vastsündinud last, kellel oli Broca ichthyoisiform erythroderma kliinilisi ilminguid. Anamneesist: vastsündinud lapse rasedusest II, geostatsiooniperiood on 39–40 nädalat (olin rase 6 nädala pärast, naine ei olnud raseduse katkemiseks registreerunud), kes käis kerge raskusastmega preeklampsia taustal, hüpertensiooni tüüpi hüpertensioonil, vaagnapiirkonnas loote stressist tingitud lootele. Sünnitus I, kiireloomuline, patoloogiline, keisrilõige alaosas. 19-nädalase rasedusajaga meditsiinilis-geneetilises keskuses ilmnes ultraheliuuringus vasakusse vatsakesse hüperhooaalset fookust; korduvate uuringutega 24 nädala jooksul - andmed on samad. Toxoplasma gondii'ga PCR (rasedusperioodiga 17–20 nädalat) läbiviimisel on tulemus positiivne. Arvestades varasemat rasedust, ei saa välistada loote emakasisene infektsiooni riski.

Lapse seisund sünnil: vastsündinud tüdruk kaalub 3150,0 g, Apgar 7/8 punkti. Üldine seisund sünni ajal on hinnatud rahuldavaks. Esialgse uuringu käigus pöörati tähelepanu üldisele nahakahjustusele:

Vipadi i3 praktika

tervikmärgid on kaetud halli halli värvi koorega sügavate pragudega, nahk on nende all hüpermaatiline, täheldatakse hüperkeratoosi, silmalaugud osutuvad välja, aurikud on tihedad, deformeerunud, madalad, peopesad ja jalad on hambad, voltimine puudub (joonis 1-3).

Riigi somaatilises seisundis ei ole dünaamika purunenud. Laps oli intensiivravi osakonnas jälgitav, inkubaatori režiim temperatuuri režiimi kontrolli all ja pidev niiskus. Esimesest päevast saadud enteraalne toit oli piisavalt imemiseks. Esimesel päeval pärast sündi konsulteeris ta meditsiinigeneetikuga: ajaloolise kliinilise-geneetilise uuringu käigus selgus lisaks, et isa vanaisal (probandil) oli ihtüoos.

Edasiseks vaatlemiseks, uurimiseks ja raviks viidi laps 2. päeval vastsündinute vaatlus- ja raviosakonda. Pediaatrilist dermatoveneroloogi korduvalt soovitas lapsel kinnitada, et Broca ichtyosiiform erütroderma diagnoos kinnitati, ravi määrati vastavalt järgmisele skeemile: prednisoloon päevase annusega 3 mg / kg / päevas 10 päeva jooksul, millele järgnes annuse vähendamine kuni täieliku tühistamiseni; paikselt - 2% eosiini lahus, topikrem (2% uurea lahus), vann, mis sisaldab keedetud linaseemnet (100 g / kg)

30 ml vett) või trixeri emulsiooni; antibakteriaalne ravi; rahustav ravi; probiootikumid. Dünaamikas: keratopaatia OU-ga konsulteeris ka silmaarst. Kui vereparameetrite kliiniline ja laboratoorsed uuringud on normaalses vahemikus. Täiendavad instrumentaalsed uurimismeetodid: siseorganite ultraheliuuring ja neurosonograafia ei näidanud kaasasündinud väärarenguid. Haigusseisundi dünaamika: 3.-7. Päeval on haigus aluseks haigusele. Vastus kontrollile on valus, hüperesteesia nähtus, laps on termolabiilne. Neuroosi-tus - lihasdüstoonia, hüporefleksia. Nahk: silmalaugude, käte, jalgade ja jalgade pastod; kolju näoosa, peanaha, eesmise kõhuseina, seljaga rohkete lamellidega, hüperkeratoosi sümptomid, progress, ekstensorpindadel ja looduslikel voldidel - praod koos kudede defektiga ja hüpereemiaga (joonis 4-6).

Ravi taustal täheldati positiivset dünaamikat, pärast 17 päeva möödumist ilmnes lookus morbi roosale nahale, peen-lamellaarsele koorimisele looduslikes voldides, ülemiste ja alumiste jäsemete distaalsetel phalangidel, peapeal ja kolju näopoolsel poolel, praod pinnal ja jalgadel. Järgnevalt

ema nõudmine lapse üleviimiseks elukoha vastsündinute patoloogia osakonda edasiseks raviks ja vaatlemiseks. Katamaside uurimine ei ole võimalik.

Arvestades, et see patoloogia on haruldane, oleme jõudnud järeldusele, et on soovitav teha sünnieelne meditsiiniline ja geneetiline nõustamine peredele diagnostilistel eesmärkidel, eriti koormatud päriliku ajalooga. Prognoos sõltub protsessi tõsidusest ja ravi alustamise ajast. Haiguse leebemates vormides on prognoos soodne, nagu seda kliinilistel juhtudel. Vajalik on perioodiline järelkontroll ravi ajal, mil ravi jätkatakse; sys-

Rasva kreemide ja salvide matemaatiline rakendamine annab pikaajalise remissiooni.

1. Ivanov O.L. Naha ja suguhaigused. - M: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Päriliku patoloogia ennetamine. Sünnieelne diagnoos // Siberi meditsiiniajakiri. - 2009. - № 3. - lk 5-10.

3. Parmentier L. Lamellaarse ihtüoosi sekundi kaardistamine kromosoomi 2q33-35 / Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - lk 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichtyosis (ichq.): Juveniilne surmav hiire mutatsioon ichtyosiform dermatiidiga // Am. J. Path. —1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetski riiklik meditsiiniline ülikool. M. Gorky Aonetsky Repalny emaduse ja lapsepõlve kaitse keskus

EESMÄRK ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK UUS LÜLITATUD

Kokkuvõte Dermatiidi deformatsioonid - keratoosi vorm suurte tüdrukute haavades või kogu naha madaluses, mis avaldub narodzhenneniya hetkel.

Kro40Bi sõnad: uued inimesed, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetski riiklik meditsiiniülikool, Donetsk, Ukraina

BROCQI KONGENENTSILINE ICHTHOSIFORM ERYRORODMA NEWBORNis

Kokkuvõte. Kaasasündinud ichtyosiform dermatoos - väljendused sünnist.

Võtmesõnad: vastsündinu, ihtüoos, naha tervik.

Ajakiri "Lapse tervis" 6 (27) 2010

Tagasi numbrile

Vastsündinul on Broca kaasasündinud ichtyosiform erythroderma

Autorid: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetski Riiklik Meditsiiniülikool. M. Gorky, Donetski regionaalne emaduse ja lapsepõlve kaitse keskus
Rubriigid: Pediaatria / neonatoloogia

Kaasasündinud ichtyosiform dermatoos on keratoosi tüüp, mis kahjustab suuri piirkondi või kogu nahakate, mis ilmneb sünnist.

Vastsündinud, ihtüoos, nahk.

Ihtüoos (sünonüümid: difuusne keratoom, sauriaz) on pärilik haigus, mida iseloomustab hüperkeratoosi difuusne keratiniseerumine ja mis avaldub kalakaalule sarnanevate nahaklasside moodustumisel [1]. Välisautorite kirjandusandmete kohaselt on see kõige tavalisem keratiniseerumisega seotud pärilike haiguste vorm (1: 3000–1: 4500 elanikku) [3, 4]. Ihtüoos on mitmeid vorme: vulgaarne, X-seotud, loote, ichtyosiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - kõige levinum vorm, mis sisaldab 80–95% kõigist ihtüooside vormidest. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Haigus ilmneb tavaliselt 3. elukuudel või mõnevõrra hiljem (kuni 2-3 aastat). Patsientidel on funktsionaalne puudulikkus endokriinsüsteemi (kilpnäärme, reproduktiivsed näärmed) koos immuunpuudulikkusega (B-ja T-rakkude immuunsuse vähenenud aktiivsus), kalduvus allergilistele haigustele (eriti atoopiline dermatiit) madala resistentsusega Pococcal ja viirusinfektsioonidele. Kliinilist pilti iseloomustab keha naha kahjustuste difuusne, erineva raskusastmega raskusaste, erinevate suuruste ja värvidega kaalude kihid (valkjas-hall-must), mille tulemusena muutub nahk kuivaks, puudutamata. Naha muutused on kõige tugevamad jäsemete ekstensorpindadel, eriti küünarnukides ja põlvedes, samal ajal kui see ei mõjuta põlvede ja põlvede kaelust ja paindumispindu ning aksilläärist. Iseloomulik on ka folliikulite keratoos väikeste, kuivade sõlmede kujul, mille lokaliseerumine on levinud iseloomuga juuksefolliikulite suus. Lapsepõlve näo nahk ei ole tavaliselt mõjutatud, täiskasvanutel kooritakse otsmiku ja põskede nahk. Palmidel ja talladel on retikulaarne naha muster, mille muutused on dermatoglyfid ja kerge jahu. Küüneplaadid muutuvad kuivaks, rabedaks, karedaks, deformeerunuks, juuste hõrenemiseks ja hõrenemiseks. Naha muutuste raskusaste võib olla erinev [1]. Ihtioosi kliinilised ilmingud nõrgenevad puberteedi ajal. Haigus kestab eluiga, halveneb talvel [1].

Ichtyosis retsessiivne X-seotud, mis on isoleeritud geneetiliste uuringute põhjal ichthyosis vulgaris'est. On tuvastatud X-kromosoomi lühikese käe jaotusjuhtumid, X-Y translokatsioon patsientide kariotüübis; geenimutatsiooni avaldab biokeemiline defekt - ensüümi steroidsulfaasi puudumine epidermaalsetes rakkudes ja leukotsüütides [1].

Loote ihtüoos (kaasasündinud universaalne hüperkeratoos, pahaloomuline keratoom, harlequin-puuviljad) - eluiga kokkusobimatu kaasasündinud ihtüoos, mida iseloomustab paljude nahkade sügava pragudega paksude kestade moodustumine; tavaliselt kombineeritakse siseorganite vähearenenud arenguga [3, 4]. Kliinilist pilti, mis areneb täies mahus ainult poiss, iseloomustab kogu naha löömine, sealhulgas naha voldid (30% juhtudest) esimestel elukuudel (harvem alates sünnist). Ainult peopesad ja tallad ei muutu. Laste puhul on protsessi kaasatud peanaha, näo, kaela nahk. Vanuse tõttu nõrgenevad patoloogilised muutused nendes piirkondades ning intensiivistuvad naha muutused kõhu, rindkere ja jäsemete osas. Sellise ihtüoosivormi kaalud on suured, pimedad. Hüperkeratoos on eriti ilmne küünarnuki- ja põlveliigese ekstensiivpindade piirkonnas [1]. X-seotud ihtüoosi iseloomustab ka sügav stromaalne katarakt, krüptorhhidism, väike munandite suurus, peenis, viljatus, vaimne alaareng [1], võib esineda erinevaid arenguvigu (mikrokefaalia, pyloric stenoos, skeleti anomaaliad) [3, 4]. Selle ihtüoosi vormi diagnoosimisel on lisaks kliinilisele pildile ja histoloogilistele andmetele biokeemiliste uuringute tulemused väga olulised, mis võimaldab avastada kolesterooli kogunemist vereseerumis, nahas. Võimalik sünnitusjärgne diagnoos seda tüüpi ihtüoosi korral, öeldes, östrogeeni sisaldus rasedate naiste uriinis [1].

Eritoderma ichtyosiform kaasasündinud - vorm kaasasündinud ichtyosis, eraldatud Brock 1902. Eristada kuiv ja bullous tüüpi. Ihtüosiidi erütrodermia ja ichtyosis'i kliiniline erinevus on sünnist tingitud põletiku olemasolu. Ertoderma ichtyosiform kaasasündinud bullosa (epidermolüütiline hüperkeratoos, epidermolüütiline ichtyosis) esineb blistrite moodustumise ja Nikolski sümptomi esinemise korral. Eritroderma ichthyosiformi kaasasündinud uduneid iseloomustab suurte kaalude moodustumine, mis on tihedalt kinnitatud naha alla (eriti nahavoltide piirkonnas), küünte ja juuste kiirenenud kasv, peopesade ja tallade hüperhüdroos. Diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel andmetel [3, 4]. Lapse sünnil ilmub Ichtyosis lamellarühm koos nn kolloidse loote kliinilise pildiga. Sündinud lapse nahk on punetav, täielikult kaetud õhukese, kuiva, kollakaspruuni kilega sarnaneva kilega. Selline film, mis on olnud juba mõnda aega, muutub suureks kaaluks. Vanuse tõttu väheneb erütroderma ja hüperkeratoos suureneb. Haavand haarab kõik naha voldid ja naha muutused on tihti suuremad. Näo nahk on tavaliselt punane, venitatud, kihiline. Pea pea karvane osa on kaetud rohkete kaaludega. Palmide, tallade, näo naha higistamine suureneb. Juuksed ja küüned kasvavad kiiresti (hüpertermotroofia), küüneplaadid deformeeruvad, paksenevad; märgistatud subunguaalne hüperkeratoos, peopesade ja tallade hajus keratoos. Lamellilise ihtüoosi iseloomulik ilming on ka ektropioon, millega kaasneb sageli lagophthalmos, keratiit, fotofoobia. Mõnikord on täheldatud lamellaarse ihtüoosiga vaimset aeglustumist [1].

Kuiva tüüpi ihtüoositaolised erütrodermiat kattuvaks peaaegu kliinilise pildi lamellar ihtüoos, on järgmised erinevused: skaalad sageli kerge (koos lamellar ihtüoos paksem, tumedam), erütrodermiat väljendatud, muutuva intensiivsusega (koos lamellar ihtüoos keskmine), on juuksed vaakum pea ( lamellilise ihtüoosi korral on lisaks võimalik juuksejuhi anomaaliaid), ektropioon on keskmine (lamellaarsete hääldustega; väänatud aurikud) [1]. Epidermolüütiline ihtüoos (epidermolüütiline hüperkeratoos, erütrodermia ichthyosiform bullosa) - haruldane kaasasündinud ihtüoos; pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Haigus ilmneb vahetult pärast lapse sündi kolloidse loote kujul. Pärast filmi tagasilükkamist annab vastsündinu nahk mulje, et see on põletatud. See on erkpunase värvusega, kus on ulatuslikud epidermise koorimise piirkonnad koos erosioonide ja erineva suurusega mullidega, kus on õhuke kaas ja põie eraldumise positiivne sümptom. Palmide ja tallade nahk on paksenenud, valkjas, ei ole ektropiooni. Rasketel juhtudel kaasneb protsessiga hemorraagiline komponent (purpura) ja on surmav. Kergematel juhtudel jäävad lapsed ellu. Enamasti vananedes väheneb mullide arv järsult ja naha keratiniseerumine suureneb erinevates piirkondades ebaühtlaselt. 3–4-aastaselt on selgelt näha hüperkeratoos paksu pruuni verrucous-kihina. Nägu tavaliselt ei mõjuta, välja arvatud nasolabiaalse voldi kerge keratoos; kiirendab juuste ja küünte kasvu. Nõelatüübi hüperkeratoos võib olla keha nahal, peaaegu üldistatud, kuid ebaühtlane, naha voldi piirkonnas, kus see on hornysete kammkarpide välimus. Karpide iseloomulik kontsentriline paigutus liigeste ekstensorpindadele. Perioodiliselt ilmnevad nahal villid, jättes erosiooni, mille arv on esimestel eluaastatel märgatavam [1].

Prenataalse diagnoosi tunnused. Raseduse teisel trimestril võib teha loote naha biopsia, millele järgneb morfoloogiline uuring surmaga lõppeva epidermolüüsi bullosa ja Broca ichtyosiform erythroderma prenataalseks diagnoosimiseks. Protseduuril on samad vastunäidustused kui loote verel. Naha biopsia lootele on mitmeid viise. Kõige optimaalsem neist on protseduur ultraheli otsese kontrolli all [2].

Anname näite oma kliinilisest vaatlusest. Donetski piirkondlikus emaduse ja lapsepõlve kaitse keskuses jälgiti vastsündinud last, kellel oli Broca ichthyoisiform erythroderma kliinilisi ilminguid. Anamneesist: vastsündinud laps rasedusest II, raseduse vanus 39–40 nädalat (olin rase 6 nädala jooksul, naine ei olnud raseduse katkemiseks registreerunud), kes käis kerge raskusastmega preeklampsia taustal, lootele hüpertensioonil, lootele vaagnapiirkonnas; loote stress. Sünnitus I, kiireloomuline, patoloogiline, keisrilõige alaosas. 19-nädalase rasedusajaga meditsiinilis-geneetilises keskuses ilmnes ultraheliuuringus vasakusse vatsakesse hüperhooaalset fookust; korduvate uuringutega 24 nädala jooksul - andmed on samad. Toxoplasma gondii'ga PCR (rasedusperioodiga 17–20 nädalat) läbiviimisel on tulemus positiivne. Arvestades varasemat rasedust, ei saa välistada loote emakasisene infektsiooni riski.

Lapse seisund sünnil: vastsündinud tüdruk kaalub 3150,0 g, Apgar 7/8 punkti. Üldine seisund sünni ajal on hinnatud rahuldavaks. Esialgse uurimise ajal tõmbas tähelepanu üldine nahakahjustus: nahk on kaetud halli halliga värvilise kestaga, sügavate pragudega, nahk on nende all hüpermaatiline, täheldatakse hüperkeratoosi, silmalaugud osutuvad välja, aurikud on tihedad, deformeerunud, madalad, peopesad ja jalad on nõrgad, klapp puudub (joonised 1–3).

Riigi somaatilises seisundis ei ole dünaamika purunenud. Laps oli intensiivravi osakonnas jälgitav, inkubaatori režiim temperatuuri režiimi kontrolli all ja pidev niiskus. Esimesest päevast saadud enteraalne toit oli piisavalt imemiseks. Esimesel päeval pärast sündi konsulteeris ta meditsiinigeneetikuga: ajaloolise kliinilise-geneetilise uuringu käigus selgus lisaks, et isa vanaisal (probandil) oli ihtüoos.

Edasiseks vaatlemiseks, uurimiseks ja raviks viidi laps 2. päeval vastsündinute vaatlus- ja raviosakonda. Pediaatrilist dermatoveneroloogi korduvalt soovitas lapsel kinnitada, et Broca ichtyosiform erythroderma diagnoos kinnitati, ravi määrati vastavalt järgmisele skeemile: prednisoon päevase annusega 3 mg / kg / päevas 10 päeva jooksul, millele järgnes annuse vähendamine kuni täieliku tühistamiseni; paikselt, 2% eosiini lahus, topikrem (2% uurea lahus), vann, millel on linaseemne keetmine (100 g 30 ml vee kohta) või trixeri emulsioon; antibakteriaalne ravi; rahustav ravi; probiootikumid. Dünaamikas: keratopaatia OU-ga konsulteeris ka silmaarst. Kui vereparameetrite kliiniline ja laboratoorsed uuringud on normaalses vahemikus. Täiendavad instrumentaalsed uurimismeetodid: siseorganite ultraheliuuring ja neurosonograafia ei näidanud kaasasündinud väärarenguid. Seisundi dünaamika: 3. – 7. Päeval on haigusseisund tõsine seoses haigusega. Vastus kontrollile on valus, hüperesteesia nähtus, laps on termolabiilne. Neurostatus - lihasdüstoonia, hüporefleksia. Nahk: silmalaugude, käte, jalgade ja jalgade pastod; kolju näoosa, peanaha, eesmise kõhuseina, seljaosa, kus on rohkesti lamellklaaside eemaldamist, hüperkeratoosi progresseerumist, ekstensiivsetel pindadel ja looduslikel voldidel esinevad lõhed kudede defektiga ja hüpereemiaga (joonis 4-6).

Ravi taustal täheldati positiivset dünaamikat, 17 päeva möödudes näitas lookus morbi roosast nahast, peen-lamellaarsest koorimisest looduslikes voldides, ülemiste ja alumiste jäsemete distaalsetest phalangidest, peanahast ja kolju pinnast, pragusid ekstensiivpindadel ja jalgadel. Seejärel viidi laps ema nõudmisel edasi ravi ja vaatluse eesmärgil elukohajärgses vastsündinute patoloogiaosakonda. Järelmeetmete uuring ei ole võimalik.

Arvestades, et see patoloogia on haruldane, oleme jõudnud järeldusele, et on soovitav teha sünnieelne meditsiiniline ja geneetiline nõustamine peredele diagnostilistel eesmärkidel, eriti koormatud päriliku ajalooga. Prognoos sõltub protsessi tõsidusest ja ravi alustamise ajast. Haiguse leebemates vormides on prognoos soodne, nagu seda kliinilistel juhtudel. Vajalik on perioodiline järelkontroll ravi ajal, mil ravi jätkatakse; rasva kreemide ja salvide süstemaatiline kasutamine annab pikaajalise remissiooni.