Neurofibromatoos

Neurofibromatoos on pärilike haiguste grupp, millel on iseloomulikud naha muutused närvisüsteemis, sageli koos teiste organite ja süsteemide kõrvalekalletega.

Praegu on 6 neurofibromatoosi tüüpi, millest kõige olulisemad on I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghausen'i haigus) ja II tüüpi neurofibromatoos (VIII kraniaalnärvi paari kahepoolsete neuroomidega neurofibromatoos).

Põhjused

Haigus tuleneb geeni nf1 mutatsioonist 17q kromosoomis.

Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.

Umbes pooled juhtumid on tingitud uutest mutatsioonidest. Eeldatakse, et geen "nf1" on kaasatud kasvajate kasvu pärssivate geenide rühma. Neurofibromiini valgu, mille tootmist kontrollib nf1 geen, vähenemine või puudumine viib rakkude degeneratsioonini.

Manifestatsioonid

I tüüpi neurofibromatoosi ilmingud

Diagnostilised kriteeriumid (diagnoosimiseks peab teil olema vähemalt kaks kriteeriumi):

• 6 või enam nahal olevat kohvipiima värvi, mille läbimõõt on lapsel rohkem kui 5 mm ja täiskasvanud rohkem kui 15 mm;
• 2 või enam neurofibroma (ükskõik milline) või 1 plexiformne neurofibroom;
• tõhustatud värvimine õõnsate ja kubemeosa piirkondades;
• nägemisnärvi glioom;
• 2 või enam Lisha sõlme - värvilised iirise hamartoomid;
• Hääldatud luude kõrvalekalded peamise luu düsplaasia vormis, pikkade luude koore kihi hõrenemine pseudartroosiga või ilma;
• Lähim sugulane I tüüpi diagnoositud neurofibromatoosiga (ema, isa, vend, õde, laps).

I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel on täheldatud pahaloomuliste kasvajate tekkeriski suurenemist: neuroblastoomid, ganglioglioomid, sarkoomid, leukeemiad, Wilms'i kasvajad.

Haiguse eripära on konkreetne sümptomite järjestus sõltuvalt patsiendi vanusest, mistõttu on raske ennetada I tüüpi neurofibromatoosi varajases lapsepõlves. Alates sünnist või esimestest eluaastatest võib esineda ainult mõningaid I tüüpi neurofibromatoosi märke (suured pigmendilaigud, plexiformne neurofibroomid, skeleti kahjustused). Teised sümptomid võivad ilmneda palju hiljem (5–15 aastat).

Neurofibroomid on Recklinghausen'i tõve kõige ilmekam ilming, mille arv võib mõnikord ulatuda tuhandeni; Plexiformne neurofibroom võib olla hiiglaslik, kaaluga üle 10 kg. Need kosmeetilised defektid on patsientidele tavaliselt kõige raskemad. Lisaks on neurofibroomid seotud suurenenud riskiga transformeeruda pahaloomuliseks kasvajaks. Kui need asetatakse rindkere, kõhuõõnde, orbiidile, põhjustavad nad kõrvalasuvate organite talitlushäireid.

Aeg-ajalt suureneb neurofibroomide arv ja suurus vastuseks erinevatele stiimulitele, mille hulgas on juhtpositsioonil hormoonide muutused organismis, noorukieas, raseduse ajal või pärast sünnitust, samuti trauma või tõsine haigus. Väga sageli aitavad neurofibroomide kasvu kaasa kirurgilised sekkumised, teatud kosmeetilised protseduurid, füsioterapeutilised protseduurid (näiteks massaaž, soojenemine). Sageli areneb haigus ilmse heaolu taustal.

II tüüpi neurofibromatoosi ilmingud

• VIII paari närvi paari kahepoolsed neuroomid (tomograafia järgi)

• lähim sugulane, kellel on II tüüpi diagnoositud neurofibromatoos (ema, isa, vend, õde, laps) koos:
• kaheksanda kraniaalnärvi paari ühepoolne neuroom

2 allpool loetletud tähist:

• neurofibroom
• meningioom
• glioom (astrotsütoom, ependümoom)
• schwannoma (ka seljaaju)
• noorte tagumine subkapsulaarne katarakt.

II tüüpi neurofibromatoosi samaaegsed ilmingud (kuid mitte diagnostilised kriteeriumid): epileptilised krambid, naha ilmingud („kohv piimaga”, naha neurofibroomid), mitmed seljaaju tuumorid (ependümoom, šwannoom, meningioom).

Neurofibromatoosi ravi

TSNIKVI MZ RF tegi ettepaneku I tüüpi neurofibromatoosi raviskeemi kohta: ketotifeen on ette nähtud 2-4 mg lühikeste kahe kuu pikkuste kursuste puhul. Tüsistuste vältimiseks soovitatakse ravimi võtmise esimese kahe nädala jooksul paralleelselt kasutada 10… 25 mg fencarooli kolm korda päevas.

Ravimina, mis vähendab rakkude jagunemiskiirust, kasutatakse tigazooni annuses vähemalt 1 mg kehakaalu kilogrammi kohta või kuni 600 000 RÜ-ni, võttes arvesse talutavust. Samuti kasutavad kursused lidasat (mukopolüsahhariidi) annuses 32–64 U, sõltuvalt vanusest intramuskulaarselt, igal teisel päeval, 30 süstimise käigus (L. A. Makurdumyan, raviarst, nr 10, 2001)

Neurofibromatoosi radikaalset ravi pole veel välja pakutud.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoos

Neurofibromatoos (neurinomatoos, schwannomatosis) on autosomaalne domineeriv pärilik degeneratiivne haigus, mis pärineb phakomatosis'e rühmast, mis põhineb meso- ja ektodermiaalsete struktuuride väärarengul, mis avaldub naha, luu ja närvisüsteemide kahjustuste tõttu koos erinevate lokaliseerumiste kasvajatega. Selle patoloogia sagedus on umbes 1 juhtum 2500-5000 vastsündinu kohta.

Põhjused

Pooltel juhtudel on see patoloogia pärilik ja pooltel juhtudel on see spontaanse mutatsiooni tulemus. Kromosoomil 17 või 22 kaardistatud geenide defektid mõjutavad Schwann'i rakke (lemmotsüütid, närvirakkude rakud), endoneuraalsed fibroblastid ja melanotsüüdid nii, et nad hakkavad toimima ebanormaalselt ja paljunema kasvajate moodustumisega kogu kehas, pigmendi laigude ja muude pigmentatsioonihäirete ilmnemisel. Kraniaal- ja perifeersete närvide kasvajad on histoloogiliselt schwannoomid, neuroomid, intrakraniaalsed kasvajad - neurofibroomid, harvem - meningioomid, glioomid, ependümoomid, astrotsütoomid. Samuti võib esineda kõrvalekaldeid luustruktuuride arengus (selgroolüli kaare mittetunnustamine, düsplastilised omadused, kolju asümmeetria, skeleti deformatsioonid), kõrvalekalded siseorganite arengus.

Neurofibromatoosi sümptomid

Kliinilised ilmingud võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tõsidusest ning neurofibromatoosi tüübist. Tüüp I (Recklinghausen'i tõbi) on sagedasem, umbes 90% neurofibromatoosi juhtudest. Üks esimesi sümptomeid on siledate pigmentplaatide ilmumine kehale, kaenlaalused ja kubeme voldid lapsepõlves või puberteedieas. Vanuse tõttu suureneb selliste laigude arv ja nende suurus, nahale ja / või nahaalusele neurofibroomile (valutumad küünarnukid, mille läbimõõt on kuni mitu sentimeetrit). Need võivad olla erineva konsistentsiga (pehme või tihe) ja värvusega (normaalsest nahavärvist kuni sinakas-pruunikas toonini). Plexiformne neurofibroomid paiknevad sagedamini närvikärve ja veidi vähem kui 3% juhtudest transformeeruvad neurofibrosarkoomideks (pahaloomulised schwannoomid). Mõnikord võib tekkida difuusne neurofibromatoos subkutaanse koe ja naha sidekoe ülemäärase proliferatsiooniga hiiglaslike neurofibroomide moodustumisega, mis võivad kaaluda kümneid kilogramme. Kasvajate tsoonides võib esineda erinevaid tundlikkuse häireid, paresteesiat, valu, sügelust. Sageli on täheldatud endokriinsüsteemi, südame-veresoonkonna süsteemide, aju ja seljaaju kahjustumise sümptomeid, mis on tingitud kasvajate moodustumisest kolju, seljaaju kanalis, seljaaju juurte ja elundite kokkusurumisel.

Diagnostika

I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimiseks tuleb tuvastada kaks või enam järgmistest sümptomitest:

· Vähemalt kuue värvi „piima” kohase pigmendipilti olemasolu, mille läbimõõt on üle 1,5 cm (puberteedi perioodil rohkem kui 0,5 cm);

· Väikeste täppide olemasolu, mis sarnanevad freckle'ile, inguinal folds ja underarms;

· Kahe või enama neurofibromi või ühe plexiformse neurofibromi olemasolu;

· Nägemisnärvi glioom;

· Torukujuliste luude koore kihi hõrenemine pseudoartroosiga või ilma või spenoidluu tiiva düsplaasia esinemine;

· Vähemalt kahe Lisha sõlme tuvastamine;

· Neurofibromatoosi (esimese astme suhe) koormatud perekonna ajalugu.

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimisel võetakse arvesse järgmisi kriteeriume:

· Kuulmisnärvi radiograafiliselt kinnitatud kahepoolne neuroom;

· Kahepoolne kuulmisnärvi neuroom esimese astme suguluses probandi või ühepoolse kuulmisnärvi neuromi või mis tahes intrakraniaalse või seljaaju kasvaja või plexiformne neurofibroom või kahe teise kasvaja (glioomid, neurofibroomid, meningioomid) juuresolekul.

Haiguse liigid

Neurofibromatoosi on seitse tüüpi:

I tüüp - Recklinghausen'i tõbi, kõige levinum (90% juhtudest);

II tüüp - tsentraalne neurofibromatoos (koos akustilise neuroomiga);

III tüüp - segatud (kesk-perifeerne);

IV tüübi variant;

V-tüüp - segmentaalne neurofibromatoos (ühepoolne kahjustus);

VI tüüp - tuvastatakse ainult pigmendi laigud;

VII tüüp - neurofibromatoos hilinenud ilminguga (pärast 20 aastat).

Patsiendi tegevus

Kui leiate sarnased sümptomid, peaksid nad konsulteerima diagnoosimise spetsialistiga.

Neurofibromatoosi ravi

Praeguseks ei ole selle patoloogia jaoks tõhusaid ravimeetodeid. Kõik ravimeetodid on vähendatud sümptomaatilise komplikatsioonide ja tuumori moodustumise kirurgilise eemaldamise suhtes.

Neurofibromatoosi tüsistused

Keeruline neurofibromatoos võib tuumorite pahaloomulist seisundit, nägemise halvenemist, kuulmist, siseorganite kahjustusi nende kasvajate kokkusurumise tõttu.

Ennetamine

Selle haiguse ennetamisel on võimalik läbi viia meditsiinilisi ja geneetilisi konsultatsioone spetsialiseeritud keskustes.

Mis on neurofibromatoos lastel ja täiskasvanutel ning millised on selle sümptomid?

See artikkel käsitleb neurofibromatoosi haigust. Selle põhjuste kohta, esimesed ja ohtlikud sümptomid, diagnoosimine, ravi. Selles kirjeldatakse laste ja täiskasvanute üksikasjalikke kliinilisi sümptomeid, samuti kordusi pärast operatsiooni.

Neurofibromatoosiks nimetatakse pärilikku haigust, kus närvikoes esineb neoplasme. Selle tulemusena tekivad erinevad luukoe ja naha anomaaliad. Mõlema soo esindajaid koheldakse võrdselt - sageli ilmneb haigus pärast sündi ja puberteedieas.

Kasvajate lokaliseerimine:

Neurofibromatoos lastel

See haigus esineb sageli lapse puberteedi alguses:

• Esiteks tekivad naha, võrkkesta, limaskestade kohvi laigud.
• Skeletisüsteemi areng on halvenenud, jäsemete paksenemine (areneb elevant), selg on painutatud ja selle tagajärjel kannatab seljaaju, kolju deformeerub.
• Kui neurofibromatoos avaldab vaimse aktiivsuse vähenemist.
• Samuti on need lapsed depressioonile rohkem altid.
• Uued kasvud paiknevad selja, kubeme ja jäsemete nahal. Värvidel on kohvivärv.

Küsige arstilt oma olukorda

Neurofibromatoos täiskasvanutel

Täiskasvanueas ei ole kohtade staadium pikk.

Järgmine on:

• naha pigmentatsioon;
• naha pinnal;
• alumiste jäsemete nõrkus;
• kuulmine on langenud;
• paresteesia;
• iirises ilmuvad sõlmed;
• peavalu;
• iiveldus ja krambid;
• tahhükardia ja hüperhüdroos;
• väsimus ja nõrk immuunsus.

Neurofibromatoosi tüübid

• Tüüp 1: nahal on lokaalne kahjustus.
• 2. tüüp: näitab ainult pigmentatsiooni.
• 3. tüüp: täiskasvanueas avaldub, seda tüüpi pärilikkust ei arvestata. Seda iseloomustab neurofibroom.

1. või Recklinghausen'i tõbi

Seda tüüpi neurofibromatoos esineb enamasti.

Iseloomustab:

1. healoomuline rada. (kuid seda tüüpi on pahaloomuliste kasvajate suur risk - neuroblasti, sarkoomi, leukeemia ja teiste pahaloomuliste kasvajate ilmnemine);
2. pigmendi laigude moodustumine nahal (moodustub üle 6 täpi läbimõõduga üle 5 mm);
3. neoplasmid (rohkem kui kaks neurofibroma või üks plexiformne neurofibroom, nägemisnärvi glioom);
4. ebanormaalne luu areng (düsplaasia, hõrenemine, pseudoartroos);
5. silma iirise ilmingud (rohkem kui kaks sõlme iiris).

Esimese tüübi tunnuseks on sümptomite progresseerumine sõltuvalt küpsusest. Esimesed märgid ilmuvad isegi lapsekingades, siis võivad nad ilmuda koolieas või üleminekuperioodil.

Hiiglaslikud neurofibroomid põhjustavad ka naaberorganites olulisi funktsionaalseid häireid, kui neoplasmid paiknevad rindkere ja kõhuõõnde, orbiidil. Sageli ilmneb lastel makrocephalia. See haigus esineb siis, kui esimene tüüp diagnoositakse lähisugulastel.

2. tüüp

Sellist tüüpi täpid ei ole nii aktiivsed.

Tüüpilised kasvajad:

1. aju (kraniaalnärvide kaheksanda paari neuroom, neurofibroom, meningioom);
2. seljaaju (schwanoma, ependymona, meningioma);
3. kuulmisnärvi ja tagumise alakapsli (juveniilne katarakt).

Võib esineda ka krampe.

3. tüüp

Ilmub:

1. mitmed neurofibroomid;
2. nägemisnärvi glioom;
3. meningioom;

Neurofibromatoosi etapid

1. Esialgne etapp avaldub laigude moodustumisel seljal, jäsemetes.
2. Luude muutused (deformeerunud luukoe).
3. Kasvajate staadium (nahal tekivad sõlmed, neurofibroomid, glioomid).
4. Orgaaniliste häirete staadium (läheduses olevate elundite düsfunktsioon: seljaaju, aju, silm, kõrv ja muud siseorganid).

Haiguse põhjused

1. Pärilik eelsoodumus (geenimutatsioon koos neurofibromiini sekretsiooni puudumisega või vähenemisega. Selle tulemusena tekib rakkude degeneratsioon).
2. Geenide spontaanne mutatsioon (kuni etioloogia on seletamatu).

Olemasolevate kasvajate suuruse suurendamise riskitegurid

1. Rasedus ja sünnitusjärgne periood.
2. Pubertatsiooniperiood.
3. Vigastused.
4. Nakkushaigused.
5. Vähendatud immuunsus.
6. Kosmeetilised sekkumised.
7. Kirurgiline ravi.
8. Füsioteraapia

Neurofibromatoosi haiguse sümptomid

• Naha ilmingud. Seda iseloomustab “kohvi piima” värvi laigud, mis ilmnevad pärast sündi või lapsekingades. Nahale võivad ilmuda ka neurofibroomid. Riskitegurid soodustavad ka pahaloomuliste kasvajate degeneratsiooni protsessi teket.

Kosmeetilist deformatsiooni põhjustavaid kasvajaid nimetatakse psexiformseteks neurofibroomideks.

• Ilmutamine närvisüsteemis. Närvikiudude lüüasaamine põhjustab vaimse arengu, käitumishäired, hüperaktiivsuse vastsündinutel ja lastel. Eelkooliealistel lastel võivad tekkida nägemispuudega ja nägemispuudulikkusega nägemisnärvi kasvajad.

Kasvaja protsess avaldub:

1. valu;
2. närvi innervatsioonitsooni sügelus ja anesteesia;
3. pearinglus;
4. koordineerimise puudumine;

• Manifestatsioonid liikumissüsteemis. Muutused arenevad sünnieelsel perioodil ja on sünnil märgatavad.

Kui puberteed haiguse kandjatel võib tekkida:

1. raske seljaaju kõverus;
2. luu deformatsioonid (radiaalne, sääreluu);
3. meningokel;
4. skolioos;

• Ilmutus südame-veresoonkonna süsteemis. Neurofibromatoos mõjutab veresoonte kitsenemise ja stenoosi arengut. Seda iseloomustab väikeste laevade rakuline hüperplaasia. Ohtlik ilming on aju neeruarteri ja veresoonte stenoos.
• Ilmutamine visuaalses analüsaatoris. Muutused pigmentatsioonis iirises. Iseloomustab pruunide laigude välimus. Need ei kujuta endast ohtu tervisele, vaid on progresseeruva nägemishäire diagnostiline märk.
• Endokriinsüsteemi ilming. Ilma õigeaegse ravita provotseerib neurofibromatoos varajase puberteedi, kilpnäärme neoplasmi, neerupealiste ja teiste sisemiste sekretsiooni organite.

Neurofibromatoosi diagnoosimine

1. Anamnees (pärilik tegur).
2. Objektiivne uurimine.
3. Luude röntgenkontroll.
4. Silmaarstiga konsulteerimine.
5. Magnetresonantstomograafia (aju ja seljaaju).

Neurofibromatoosi ravi

Neurofibromatoosiga patsienti ravib geneetik, neuroloog, ortopeedi, oftalmoloog, onkoloog, dermatoloog ja nakkushaiguste spetsialist. Sümptomaatiline ravi on tavaliselt ette nähtud. Taktiline ravi sõltub sümptomitest.

Ravimeetodid

• Narkomaaniaravi:

1. Ketotifeen (membraani rakkude stabiliseerimiseks);
2. Fenkarol (antihistamiinne ravim);
3. Thigazol (aevit) (antioksüdant ja immunomoduleeriv aine);
4. Lidaza (liigese liikuvuse parandamiseks, armide leevendamiseks, resorptsiooniks);
5. Sedatiivsed preparaadid (palderjan, propasiin, pipofesiin, barboval, gemiton, sedasen);
6. Valuvaigistid (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopüriin);
7. Ettevalmistused ainevahetusprotsesside normaliseerimiseks (apilak, trimetabol, elkar, probiootikumid, kibeda koirohu ravimid);
8. Vitamiinravi (rühm B);

• Kirurgiline ravi (kuulmishäireid ravitakse kiiresti). Operatsioon viiakse läbi eesmärgiga dekompresseerida neoplasma pre-vesikulaarse närvi piirkonnas.
• Kirurgilise ravi tüübid:

1. Kasvajate eemaldamine (mis piiravad külgnevaid elundeid ja kahjustavad nende funktsioone),
2. Kosmeetiliste defektide kõrvaldamine (läbi viidud nahal).

Soovitame pärast operatsiooni:

1. järgige dieeti
2. vältida ultraviolettkiirgust, mürgiste ainete mõju, t
3. organismi hormonaalsete häirete ravi ajal, t
4. loobuma halbadest harjumustest, juhtige aktiivset füüsilist eluviisi.

See aitab kaasa haiguse pikaajalisele remissioonile ja postoperatiivse perioodi leevendamisele.

• Terapeutiline võimlemine;
• Spa ravi;
• Aeroteraapia

Neurofibromatoosiga puue

Neurofibromatooshaigus ei ole puude määramiseks absoluutne näitaja.
Neurofibromatoosiga patsiendid saavad olulise patoloogia, elundihäirete, töövõime kadumise ja naha deformatsioonide korral töövõimetuse, mis muudab võimatuks töötamise või töötamise mitte täieliku tugevusega, mitte sellist inimest ühiskonnast aktsepteerides.

Tulemuseks olevate kasvajate lokaliseerimine ja nende kliiniliste sümptomite esinemine keha funktsioonidega võib olla erinev.

See algab asümptomaatilise ravikuuriga (subjektiivsete tunnete ja ilmingute täielik puudumine nahal). Ja lõppeb ohtliku ja olulise patoloogilise protsessiga, kui kasvaja asub ajus, seljaaju, mille puhul esineb parees, jäsemete halvatus, suguelundite düsfunktsioon uriini- ja fekaalinkontinentsiga, kõne, mälu, kuulmine, nägemine, tähelepanu, vaimsed häired.

Diagnoos määratakse kindlaks anamneesi ja magnetresonantstomograafia alusel.

Puude konkreetne rühm sõltub kahjustuse protsendist:

• 10-30% - ei ole määratud, aasta pärast on soovitatav läbi viia uuring haiguse progresseeruvuse ja keha düsfunktsioonide ilmnemise uuringuga;
• 40-60% - omistati 3. puudega rühm;
• 70-80% - määratud teise puude rühma;
• 90-100% - määratud 1. puude rühma;
• 40-100% - viitab kategooriale "puudega laps" (alla 18-aastastele isikutele).

Protsentimäär:

• Piiratud kahjustus, väike kosmeetiline defekt - 10%;
• Protsess on tavaline, mõõdukas kosmeetiline defekt, - 20-30%;
• Väljendatud kosmeetiline defekt - 40%.

Teatavate tabelite kohaselt määrab nõuandekomitee vaimse alaarengu taseme ja määrab selle protsendi.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoosiga (sünonüüm: neyrokutannaya haiguse Recklinghauseni sündroom phakomatoses, Recklinghauseni tõbi, nevrinomatoz, neyrinomatoz kesk- ja perifeerse) - päriliku neuroektodermaalse haigus phakomatoses rühma iseloomustab ühine ainevahetushäirete ja esinemise healoomuline kasvaja moodustised (neurofibroome) piki närvitüvedesse või jahvatatud nende tagajärjed.

Selle polüsündroomse haigusega täheldatakse närvisüsteemi väärarenguid, luud, nahka, silmi, kuulmist ja mitmeid siseorganeid, võimalik on dementsus või selgroo deformatsioon. Haiguse tunnuseid diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel, kuigi see erinevus on väike.

Neurofibromatoos lastel esineb peamiselt esimestel elukuudel või varases lapsepõlves, harvem hiljem - noorukitel puberteedieas või täiskasvanutel.

Sisu

Etioloogia ja patogenees

Peaaegu pooltel juhtudel esineb Recklinghausen'i haigus 17. ja 22. kromosoomide mutatsioonide tõttu. Tulemuseks on konkreetse kromosoomi või pigem selle spetsiifilise geeni restruktureerimine, mis vastutab liigse rakukasvu pärssimise eest, mis toob kaasa teatud valkude ebapiisava sünteesi või nende tootmise täieliku kaotamise. Selle tulemusena on rakkude kasvuprotsesside patoloogilise jagunemise suhtes ebaõnnestunud. Schwann-rakkude, melanotsüütide, endoneuraalsete fibroblastide diferentseerumine ja proliferatsioon on häiritud. See on paljude healoomuliste kasvajate tekke põhjuseks mitte ainult nahal, vaid ka siseorganitel, samuti limaskestadel.

Ülejäänud 50% juhtudest on kaasasündinud anomaalia autosomaalse domineeriva pärandiga. Kui ühel vanematest on geenimutatsioon, on kaasasündinud neuromatoosiga lapse tõenäosus 50%. Kui mõlemad vanemad on geeni ebanormaalsuse kandjad, suureneb neuromatoosiga lapse risk 66,7% -ni.

Naha kasvajad koosnevad pigmentrakkudest ja sidekudest. Neurofibroomid või neuroomid, mis kasvavad närvimembraanidest, moodustuvad piki närvikohti. Erinevate suurustega tuumorid ilmuvad siseorganitele, sealhulgas parenhüümidele. Maksakahjustuse põhjuseks on pigmentplaatide ilmumine nahale, rasvaplaadid, mis on laienenud veresoonte tsüstidena.

Mõlema silma kukkumine võrkkesta phakomatosis ilmneb pigmendilaastude ilmnemisel iiris-hamartoomil (Lish-sõlmed), mis viib nägemise tugeva vähenemiseni.

Klassifikatsioon

Kokku on haigusjuhte või -vorme 7.

Neurofibromatoosi peamised liigid:

1. 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) või perifeerne vorm on klassikaline haigus, mida avastatakse ühes 3–4 000 vastsündinutest. Patoloogilise protsessi aluseks on 17. kromosoomil paikneva geeni lagunemine.
2. 2. tüüpi neurofibromatoosi (NF2), mis on tuntud kui keskne vorm, diagnoositakse 10 korda vähem kui 1. tüüpi, st iga 50 000 vastsündinu. Haiguse arengu eest vastutab 22. kromosoomis kaardistatud geeni anomaalia.

Muuhulgas tasub märkida 3 ja 4 neurofibromatoosi tüüpe, mis on harva esinev haiguse vorm, mida iseloomustab akustilise närvi kahepoolse neuromaadi moodustumine, neurofibroomid peopesadel, naha pigmentatsioon suhteliselt suurte laigudena, kohvi värv piimaga, arahnoidse endoteeli kasvajad, kuid ilma gamarteta. iiris.

Fotod

Kliinilised ilmingud

Neurofibromatoosi sümptomid on erinevad. Haiguse üheks tunnuseks on patsiendi vanusega seotud ilmingute järjestus. Pärast sündi ja lähiaastatel võivad esineda ainult suured laigud ja nahaalused neurofibroomid. Hilisemas eas (5 kuni 17 aastat) on võimalik skeleti deformatsioon, muud ilmnevad neurofibromatoosi tunnused.

Haiguse esimene märk on pigmendi laigude ilmumine kehale. Vanemaid tuleks hoiatada nahapunastega, mis on sarnased freckle'idega, kuid asuvad ebatüüpilistes kohtades: kaenla- või kubemepiirkonnas, põlvede all, jäsemetes, kaelas. Sageli on nende läbimõõt 1,5 cm või rohkem. Valutu pigmendiga laigud on piimjased, kuigi võib olla sinakas, lilla ja isegi depigmenteeritud.

Teine tunnusjoon on mitmete neurinoomide ja perifeersete närvide neurofibroomide areng, mis esinevad neurofibromatoosi perifeerses vormis. Tuumorid nagu küünarnukid paiknevad naha ja / või keha, jäsemete, näo, pea, kaela naha all. Need on ümarad liigutatavad sõlmed, mõnikord vars, mille suurus on 1–2 cm, mõnel juhul ulatub hiiglaslike neurofibroomide mass 2 kg või rohkem.

Iga kujutis värvub intensiivsemalt kui ümbritsev nahk. Sellel on tihe või pehme konsistents. Juuksekasv on kasvaja tipus võimalik. Sellisele kasvajale vajutamisel langeb sõrm tühjaks. Reeglina on subkutaansed neurofibroomid üsna rasked, valulikud. Nad kasvavad närvide proksimaalsete harude käigus.

Naha neurofibroomid mõjutavad distaalset närviharu, asuvad naha pinnal, sarnanedes väikestele nuppudele. Plexiformi kasvajad on kõige ohtlikumad, kuna nad moodustavad suuri närvikärpe, mis kasvavad luude, lihaste ja siseorganite paksuseks. Sellised suured neurofibroomid pigistavad elundeid, põhjustades luu deformatsiooni. I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel on kasvaja moodustumise pahaloomulise kasvaja (raku pahaloomuliste kasvajate) risk neurofibrosarkoomis, Wilms'i kasvajates, ganglioglioomides jne.

Kasvajate väljanägemisele ja kasvule on lisatud subjektiivsed tunded, nagu naha kihelus, sügelus, hani muhke ja muud tüüpi sensoorsed häired. Hormonaalsed muutused kehas raseduse ajal ja pärast sünnitust, puberteedieas ja postmenopausis, samuti rasked vigastused, varasemad haigused stimuleerivad kasvu ja neurofibroomide arvu suurenemist.

Teine oluline diagnostiline märk on Lish-sõlmed või iirise hamartoomid. Avastati 94% -l Recklinghausen'i tõvega silma võrkkestale väikeste kollakaspruunide pigmentide kujul.

Nägemisnärvi kasvajate välimus, mis häirib visuaalse analüsaatori tööd, kutsub esile exophthalmos, glaukoomi, mis viib lõpuks nägemise osalise kadumiseni. Neurinoomide moodustumine kuulmisnärvi müeliini ümbrist moodustavatest Schwann-rakkudest põhjustab kahepoolset kuulmiskaotust.

NF1-le on iseloomulik nägemispuudulikkus ja NF2-le on iseloomulik kuulmiskahjustus. Närvirakkude kasvu närvirakkude terminaalsetes harudes muudab lümfivoo voolamine raskeks, lõppedes lümfödeemi tekkega, mis väljendub jäseme mahu suurenemises - “elevand”.

Haiguse kesksel kujul esineb kraniaalnärvide ja seljajuurte lüüasaamist glioomide ja meningioomide ilmnemise tõttu. Närvisüsteemi kahjustuse kliinilised sümptomid sõltuvad vormide suurusest, aju või seljaaju kokkusurumisastmest. Võib esineda tundlikkuse või kõne kadumine, tasakaalustamatus, säilitades samal ajal motoorse funktsiooni, ja näo närvikahjustuste ilmingud.

Sageli kombineeritakse neurinomatoosi kolju või jäsemete asümmeetriaga, skolioosiga ja teiste skeleti anomaaliadega. Võimalik on ka vaimne pidurdamine, günekomastia, epileptilised krambid, enneaegne puberteet. Arteriaalne hüpertensioon, siseorganite väikeste veresoonte rakkude hüperplaasia ja aju, kopsu- ja neeruarteri stenoos areneb veresoonte kahjustuste tõttu.

3. tüüpi ja 2. tüüpi reklainghausen tüüpi neurofibromatoos erineb neurofibroomide olemasolust peopesadel. 4. tüübi puhul on tüüpilised 5 tüüpi (segmentaalsed), neurofibroomid ja / või pigmenteeritud laigud ja 6 korral ainult pigmendi laigud, kui puuduvad kasvajaformatsioonid, mis ilmuvad täiskasvanueas pärast 20 aastat.

Video

Neurofibromatoosi diagnoosimine

Diagnoosi kinnitamiseks on oluline patsiendi füüsiline läbivaatus, kaasa arvatud visuaalne kontroll, palpeerimine, auskultatsioon, ajalugu ja olemasoleva kliinilise pildi edasine analüüs.

1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimiseks on vaja vähemalt kahte järgmistest diagnostilistest kriteeriumidest:

vähemalt 5 või 6 pigmenditsooni olemasolu, läbimõõt

Neurofibromatoos: sümptomid ja ravi

Neurofibromatoos - peamised sümptomid:

• Pruritus
• Naha pigmentatsioon
• Valu sündroom
• Paksus kahjustatud piirkonnas
• Naha kihelus
• Hernia-laadne väljaulatumine nahal

Neurofibromatoos on valdavalt pärilik haigus, mida iseloomustab kasvajate moodustumine närvikoe piirkonnas, mis seejärel provotseerib erinevate luu- ja naha kõrvalekallete esinemist. Tuleb märkida, et neurofibromatoos, mille sümptomid ilmnevad nii meestel kui ka naistel sama sagedusega, avaldub kõige sagedamini lapsepõlves ja eriti puberteedieas.

Haiguse üldine kirjeldus

Neurofibromatoos või Recklinghausen'i haigus kuulub autosoomse domineeriva haiguste rühma ja seda põhjustab teatud geenis esineva mutatsiooni spontaansus. Tuleb märkida, et neurofibromatoosi puudumisel võib geenimutatsioon vallandada kasvaja protsessi tekkimise.

Neurofibroomid neoplasmidena on healoomulised kasvajad, mis moodustavad piki närvikärki ja nende harusid. Nende areng algab teise elukümnendiga. Reeglina on nad ilmingutes mitmekordsed, nende asukoht on kontsentreeritud nahas või nahaaluskoes (võib-olla keeruline kontsentratsioon mõlemas piirkonnas).

Neurofibromatoos: sümptomid

Nagu me juba märkisime, esineb peamiselt haigus lapsepõlves. Tema kliinilist esitusviisi iseloomustab üldiselt neurofibroomide ja naha pigmentatsiooni vorm.

Haiguse varaseim sümptom on mitme väikese ovaalse pigmendi laigu ilmumine. Neil on sile pind, värv on kollakaspruun (muidu võib seda määratleda kui “kohvi piimaga”). Punktide paiknemine on peamiselt koondunud pagasiruumi piirkonda, kubeme voldid ja süvendid. Vanuse muutused mõjutavad plekide arvu ja nende suuruse suurenemist.

Teine iseloomulik sümptom on neurofibroomide moodustumine, mis võivad olla subkutaansed või nahakaudsed. Need vormid on herniaga sarnaste eendite kujul, mille läbimõõt võib olla suurusjärgus mitu sentimeetrit. Lisaks on need looduses valulikud. Kasvaja sarnaste kasvajate palpeerumist iseloomustab sõrme langemine tühimikku.

Mõnel juhul tekib difuusne neurofibromatoos, mida iseloomustab subkutaanse koe ja sidekoe koe liigne kasv koos hiiglaslike kasvajate moodustumisega. Samuti on närvikeede käigus leitud plexiformne neurofibroomid (st neuropibroomid, mis on koondunud kraniaalnärve, jäsemete närve ja kaela). Kõige sagedamini muudetakse need pahaloomulisteks schwannoomideks (neurofibrosarcomid). Tähelepanuväärne on, et haridus-neurofibroomide valdkonda iseloomustavad tihti teatud tüüpi tundlikkuse rikkumised.

Subjektiivsed aistingud on sügelus, paresteesia (tuimus, hane muhke, kihelus ilma eelnevate stiimuliteta konkreetses piirkonnas), valu.

Praeguseks on neurofibromatoos, mille sümptomid on oma spetsiifilisuse tõttu diagnoositud, kindlaks määratud siis, kui on kaks või enam järgmistest komponentidest:

• Iseloomuliku värvi „kohv piimaga” plekkide esinemine 6 või enama tükis, mille läbimõõt on üle 5 mm puberteedi jaoks ja üle 15 mm puberteedieas;
• Neurofibroomide ilmumine kahe või enama ükskõik millise tüki koguses või ühe plexiformse neurofibroomi ilmumine;
• Väikeste pigmendilaastude ilmumine, mis sarnanevad freckle'ile inguinaalsete ja südametorude voldi piirkonnas;
• Nägemisnärvi glioomide moodustumine (aeglaselt moodustab healoomulise primaarse tuumori, mis areneb nägemisnärvi kehas);
• Kahe või enama Lita sõlme (pigmenteerunud iirise hamarthrum) välimus;
• Düsplaasia kiilukujulise küünarliigese tiiva tiivas või hõrenemine torukujulise luude luude piirkonnas pseudoartroosiga või ilma selleta;
• Neurofibromatoosi diagnoosi olemasolu sugulaste sugulaste seas.

Paljud kasvajaformatsioonid on täheldatavad suuõõne ja seljajuurte piirkonnas, samuti kolju siseküljel, mis ilmneb vastavate sümptomite tõttu. Sageli esineb see haigus koos luu- ja lihaskonna süsteemis tekkinud patoloogiatega, samuti kardiovaskulaarsete, endokriinsete ja närvisüsteemide patoloogiatega.

Neurofibromatoos: haiguse tüpoloogia sümptomid

I tüüpi haiguse peamised naha sümptomid avalduvad pigmendilaigudena ja neurofibroomidena. Kõige varasem sümptom on kaasasündinud või omandatud loodusega määratletud värvi „kohv piimaga” pigmendi laigud (moodustunud vahetult pärast sündi). Kaenlaalustes, aga ka kubeme voldid, peamiselt haridus vormis pigmendi täpid tüüpi freckles. Neurofibroomide puhul on nad reeglina mitmekordsed, need moodustuvad lähemale elu teisele aastakümnele. Neil võib olla normaalne nahale iseloomulik värvus, nad võivad olla ka pruunikas või roosakas-sinakas-värvi.

Seoses eelnevalt mainitud plexiformsete neurofibroomidega on need tuumorilaadsed difuusilised kasvud närvirakkude käigus. Enamasti on nende hariduse laad loomulik. Seda tüüpi koosseisude pind võib olla lobulaarsete massiivsete kasvajate vormis, mis samal ajal võivad paastuda.

Palpatsiooni määrab piinav närvisüsteem, mis on läbinud paksenemise. Sellist tüüpi neurofibroomide esinemise näitajana võib esineda märkimisväärse suurusega pigmendilaike, mis on kaetud karvaga, eriti need, mis lõikuvad keha keskjoonega. Kõige sagedamini muutuvad plexiformsed neurofibroomid pahaloomulisteks, mis viivad neurofibrosarkoomi tekkeni.

II tüüpi neurofibromatoos (tsentraalne) esineb schwannoma puudumise tõttu (genoomist moodustunud primaarne produkt). Arvatavasti kaasneb ta kasvaja kasvu pärssimisega, mis esineb rakumembraani tasemel. Sel juhul on ilmingud minimaalsed (pigmenteeritud kahjustused on täheldatud umbes 42% -l patsientide koguarvust, samas kui neurofibroomid moodustuvad 19% -l neist). Seda tüüpi haigust iseloomustab valulike koosluste moodustumine mobiilse ja tiheda kasvaja (neurinoom) kujul. Peaaegu kõigil juhtudel on tekkinud närviga seotud kahepoolne neuroom, mis kaasneb kuulmiskahjustusega, mis esineb umbes 20-30-aastaselt.

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoositakse, kui selle toetuskriteeriumid on olemas, näiteks:

• kahepoolne neuroom kuulmisnärvi piirkonnas (kinnitatud radiograafiliselt);
• kas sugulastel on esmane seos kahepoolse kuulmisnärvi neuroomiga;
• ühepoolne kuulmisnärvi neuroom;
• plexiformne neurofibroom või kaks muud kasvaja tüüpi: meningioom, neurofibroom, glioom (sõltumata nende asukohast);
• mis tahes seljaaju või koljusisene kasvaja olemasolu.

III tüüpi haigus (segatud) viitab kesknärvisüsteemis kiiresti progresseeruva tuumori esinemisele, mille algus on 20-30 aastat. Sel juhul on neurofibroomide olemasolu peopesade piirkonnas haiguse diagnoosimise kriteerium. Just nende olemasolu tõttu on võimalik eristada teist tüüpi haigus kui II tüüp.

IV tüübi haiguse variant erineb kesksest (II) tüübist märkimisväärsema koguse naha neurofibroomide juuresolekul. Lisaks on sellisel juhul tõsine oht selliste vormide tekkeks nagu nägemisnärvi glioom, meningioom ja neurolemmas.

V-tüüpi neurofibromatoos on segmentaalne, kahjustusega, mis on sellega ühepoolne pigmendilaastude ja / või neurofibroomide vormis, võib kahjustus mõjutada ka mis tahes nahasegmenti või selle osa. Vastavalt üldisele kliinilisele pildile meenutab see tüüp hemihüpertrofiat. VI tüübi puhul on iseloomulik neurofibroomide puudumine, leitakse ainult pigmenteerumine laigudena. Haiguse VII tüüpi iseloomustab oma hiline algus, samas kui neurofibroomid ilmuvad pärast 20-aastase vanuse saavutamist.

Sagedaste sümptomite hulgas on võimalikud ilmingud valu või vastupidi anesteesia (tundlikkuse puudumine), paresteesia ja sügelus. Mõningatel juhtudel on võimalik pareesiat (mittetäielik paralüüs, konkreetse lihasgrupi vabatahtliku ja tahtmatu liikumise piiramine). Põlveliigese neurofibroomide paiknemise aluseks olevate luude tundlikkus võib põhjustada jäsemete või näo asümmeetria.

Neurofibromatoos: ravi

Radikaalsed meetodid keskendusid selle haiguse ravile, nr. Praktikas kasutatakse ravimeid, mis soodustavad kahjustatud metaboolsete protsesside teatud normaliseerumist. Kasvajaprotsesse põhjustavate kosmeetiliste defektide puhul toimub nende kõrvaldamine ainult kirurgia abil.

Mis puudutab ravimeetodite määratlust ja selle kulgu, siis märgime, et need põhinevad haiguse üldisel pildil. Selle diagnoosimiseks ja uurimiseks on vaja samal ajal mitmeid spetsialiste: geneetikut, oftalmoloogi, neuroloogi, dermatoloogi ja nakkushaiguste spetsialisti.

Kui arvate, et teil on neurofibromatoos ja selle haiguse sümptomid, võib teid aidata arstid: geneetik, neuroloog, dermatoloog.

Samuti soovitame kasutada meie online-haiguste diagnostika teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Deprive on seenhaigus, mis mõjutab inimese nahka. Haigusega kaasnevad nahalööbed (laigud), mastaapimine ja kerge sügelus. Põhimõtteliselt mõjutab haigus lapsi ja inimesi 30 kuni 70 aastat. Võimaldab võrdselt mõjutada nii mehi kui ka naisi.

Postherpetic neuralgia on vöötohatise üks kõige sagedasemaid tüsistusi. Ei ohusta inimelu, kuid selle loomulikult on see ebameeldiv. Kõige sagedamini eemaldab postherpetic neuralgia une inimeselt, häirib oluliselt tööd, põhjustab ebamugavust igasugustes liikumistes, viib depressiooni. Asjaolu, et naistel täheldatakse postherpeetilise neuralgia korduvat ilmingut, on veel seletamatu.

Keratoos on mittepõletikulise etioloogia naha patoloogiate rühm, mida iseloomustab kogu naha või üksikute piirkondade keratiniseerumine. Sellel on palju vorme ja erinevaid kliinilisi ilminguid. Naha keratoos võib esineda igas vanuses inimestel.

Senestopaatia on spetsiifiline seisund, mida iseloomustavad: ebamõistlikud kaebused halva enesetunde, keha sisemise ebamugavuse ja naha kohta. Puudub objektiivsus, patsient ei saa täpselt kindlaks teha, mida ja kus valu.

Radikaalne sündroom on sümptomite kompleks, mis tekib seljaaju juurtest (st närvidest) pigistamisel nendes kohtades, kus nad on seljaaju küljest lahti. Radikaalne sündroom, mille sümptomid on selle määratluses mõnevõrra vastuolulised, on iseenesest paljude erinevate haiguste märk, mille puhul on oluline diagnoosimise õigeaegsus ja sobiva ravi määramine.

Treeningu ja mõõdukuse tõttu saavad enamik inimesi ilma ravimita.

Neurofibromatoos - sümptomid, põhjused, ravi

Neurofibromatoos on pärilik haigus, mida nimetatakse ka Recklinghausen'i haiguseks. See mutatsioon geneetilisel tasandil väljendub naha või luu anomaaliate ilmnemisel.

Esimest korda võib neurofibromatoosi täheldada lapsepõlves või puberteedieas. Neurofibromatoosil lastel ei kaasne aktiivseid kasvajaid, kuid pigmendilaigud on juba nähtavad. Samal ajal ei ole Recklinghausen'i haigusel soolist piirangut, mis esineb nii meestel kui ka naistel võrdselt.

Üks kõige tugevamaid sümptomeid muutuvad neurofibroomideks - need on pehmed, lihavad vormid, millel on healoomuline staatus, ja nende koostis on modifitseeritud närvikude. Nad toovad inimesele märkimisväärset ebamugavust ja vähendavad elatustaset ning neil on ka iseloomulikud ohtlikud tagajärjed, kuni transformeerumiseni pahaloomulistesse kasvajatesse.

Neurofibromatoosi põhjused

See pärilik haigus esineb geenimutatsioonide tõttu, mis on kavandatud kasvajate kasvu pärssimiseks organismis. Edastusel on autosoomne domineeriv iseloom, mis tähendab, et kui üks vanematest on haige, siis on selle haiguse edastamise võimalus lapsele vahemikus 50 kuni 100%.

Geneetiliste kõrvalekallete lokaliseerimine võib olla:

1. Kromosoomis 17 - esimese (I) tüübi või perifeerse neurofibromatoosi puhul, mille puhul häiritakse neurofibromiini sünteesi ja närvikesta moodustavaid komponente. Kasvajad moodustavad kontrollimatult ja kasvavad kehas.
2. Kromosoomis 22 - teise (II) tüübi või kesksüsteemi neurofibromatoos, kus merlini sünteesi protsess on häiritud. Selle põhiülesanne on tagada raku sisemine struktuur.

Lisaks kahele põhiliigile võib klassifikatsioon lubada ka teisi vorme:

• Kolmanda (III) tüüpi neurofibromatoos on segatud vorm, mida iseloomustab kasvajate kiire kasv. Tema iseloomulik erinevus esimesest ja teisest tüübist on tuumorite ilmumine peopesas, mis võimaldab seda tüüpi eristada.
• Neljanda (IV) tüübi neurofibromatoosi põhjustab naha mitmekordne moodustumine, glioomide või teiste nägemisnärvi kasvajate tekkimise oht.
• Viiendat (V) tüüpi Recklinghausen'i haigust nimetatakse segmentaalseks neurofibromatoosiks konkreetse nahapiirkonna kahjustusega.
• Kuuenda (VI) tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel ei moodustu fibroidid, vaid täheldatakse pigmentatsiooni.
• Seitsmes (VII) tüüpi Recklinghauseni tõbi, kus neurofibromatoosi sümptomid ilmnevad patsientidel alles pärast 20 aastat ja haigus ise omandatakse.

Vormide ja harude piirkonnas tekivad ja moodustuvad koosseisud. Reeglina on need mitmed neurofibroomid, mis arenevad aktiivselt patsientidel, kellel on selline eelsoodumus 20-aastaseks saamisel.

Kuna Recklinghausen'i tõbi on end juba varases eas tunda, võib lapsel olla kehal, kaenlaalustes või kubeme piirkonnas ovaalsed pigmendi laigud. Nende pind on tavaliselt sile ja värv sarnaneb kohvipiima seguga. Vanuse järgi suureneb nende arv ja skaala.

Neurofibroomid võivad tekkida nii nahal kui ka nahaalusel kihil. Sel juhul on need sarnased välimusega, kuid ei põhjusta patsiendile ebamugavust. Ülejäänud üldised sümptomid võivad igas patsiendis ilmneda erinevalt.

Neurofermatoosi sümptomid

Recklinghausen'i haigust võib kombineerida teiste kõrvalekallete ja patoloogiliste protsessidega lihas-skeleti süsteemis, südame-veresoonkonna või endokriinsüsteemi süsteemis.

"Neurofibromatoosi" diagnoosimine põhineb mitmel sümptomil, millel on tüübist sõltuvad iseloomulikud erinevused.

Üldised sümptomid on järgmised:

• Siledad laigud nahal, sarnased kuju ja frecklee välimusega, kuid millel on ülalmainitud värv "kohv piimaga". Sealhulgas võivad nad esineda suu limaskestade pinnal. Nad ei ulatu naha pinnale, suurus võib varieeruda vahemikus 5 kuni 15 millimeetrit. Sügelus ja kiire kasv on lubatud.
• Muutke nahka värvi kaenlaalustes, kubemes. See on hüperpigmentatsiooni tulemus, kus naha värv muutub tumedamaks.
• Põrutuste teke nahal (muhke).
• Kuulmispuudulikkus (teise tüübi neurofibromatoos).
• Naha tundlikkuse muutused goosebumpide ilmumisega.
• Kui kasvajad mõjutavad seljaaju, võib patsient täheldada nõrkust alumistes jäsemetes.
• Väikestel sõlmedel (Leschi sõlmed) on iiris näha.

Lisaks kõige sagedasematele sümptomitele võib lisada täiendavaid sümptomeid. Kõige sagedamini on nende põhjused rakkude jagunemise häired, koe areng:

• Peavalud, mõnel juhul iiveldus.
• Tahtmatu lihaste kokkutõmbumine, krambid, mis sarnanevad epilepsiahooge.
• Selgroo kõverus.
• Südamepekslemine, suurenenud higistamine.
• Üldise nõrkuse tunne, kõrge tundlikkus erinevate nakkushaiguste ja viirushaiguste suhtes.

Maksimaalses väljenduses võib Recklinghausen'i tõbi kaasa tuua moodustumise, mille mass ulatub 10 kilogrammini (fenomen). Nad mitte ainult ei põhjusta ebamugavust esteetilisest vaatenurgast, mõjutades patsiendi välimust, vaid ka võimet areneda pahaloomuliseks kasvajaks.

Muide, neurofibromi kasvul võib olla täiendavaid stimulaatoreid - põhjuseid, miks muutused hormonaalses tasemes esinevad, nimelt:

• Puberteet.
• Rasedus
• Sünnitusjärgne periood.
• Endokriinsed häired.

Neurofibromatoosi diagnoosimine

Neurofibromatoosi diagnoos on põhjalik andmete kogumine:

• Patsiendi kaebused, geneetilise eelsoodumuse loomine.
• Uurimine neuroloogi poolt. Liikumiste, tasakaalu, lihastoonuse andmise, kuulmisparameetrite kontrollimise eest vastutava aju toimimise hindamine.
• Oftalmoloogiline uuring.
• Radiograafia, mis on tehtud luu muutuste, defektide, selgroo kõveruse kindlakstegemiseks.
• Kompuutertomograafia.
• MRI
• Geneetiline analüüs.

Sellele meetme kogumile, millega luuakse pärilik põhjus, saab määrata täiendava genealoogilise uuringu. Neurofibromatoosil lastel ja täiskasvanutel võib olla tõsiseid tagajärgi, seega ei tohiks te spetsialisti külastamist edasi lükata.

Neurofibromatoosi ravi

Kahjuks on peaaegu võimatu Recklinghausen'i haigust ära hoida, selleks ei ole praegu ennetusmeetmeid, samuti kardinaalset ravi. Neurofibromatoosi ravi on:

• Ravi määramine, mis taastab kehas kahjustatud metaboolsed protsessid.
• Parandusmeetmed. Patoloogilisi muutusi läbinud kuded on eemaldatud, kuid sellel operatsioonil on oma omadused. Neurofibroomide struktuur on selline, et enamikul juhtudel ei ole enamasti võimalik koed esimest korda eemaldada. Toimingud viiakse läbi järjestikku ja spetsiifiline ekstsisioonimeetod valitakse sõltuvalt hariduse asukohast. Kõige efektiivsemaks võrreldes klassikalise operatsiooniga, mis hõlmab õmbluste kehtestamist, on saanud kaasaegne lasertehnika.
• Kiire kuulmislanguse korral teostatakse tuumori dekompressioon operatsiooni närvi piirkonnas.
• Leschi sõlmede kirurgiline eemaldamine iiris.
• Kasvaja pahaloomulise kasvaja tekkimisel rakendatakse sobivat ravi (keemiline, kiirgus).

Toimingud võimaldavad teil saavutada soovitud kosmeetilise efekti, päästa patsient ebamugavustundest ja kompleksidest, mis tekivad kihistuste kasvu tulemusena. Samuti tuleb peatada kuulmislanguse protsess, vältida nägemishäireid.

Neurofibromatoosi spetsiifilist ravi võib määrata ainult spetsialistid geneetiku osalusel. See kehtib ka operatsiooni vajalikkuse kindlakstegemise kohta.

Neurofibromatoosi folk õiguskaitsevahendite ravi

Rahvapärased retseptid on muutunud paljude inimeste jaoks universaalseks mittetraditsiooniliseks vahendiks, et vabaneda kõigist tervisehäiretest.

Recklinghausen'i haigus ei ole erand. Selle haiguse peamiseks retseptiks on propolise tinktuur, vereurmarohi infusioon, lehemahl ja pojengi juurte keetmine.

Tasub meeles pidada, et üksnes looduslike koostisosade kasutamisega kaasnev ravi rahvatervise abinõudega, mis on ilmselt ohutu, võib põhjustada ootamatuid tagajärgi.

Soovitatav on neid rakendada alles pärast konsulteerimist arstiga.