Erakorraline meditsiin

Klippeli sündroom - Trenoon kuulub süvaveenide arengu defektidesse ja esineb peamiselt poegades (62%) ja alumistes jäsemetes (54,1%). Võitlus on tavaliselt ühepoolne.

Defekt on verevoolu rikkumine sügavate peamiste veenide kaudu, mis on tingitud veresoone luumenist, selle tühjendamisest, veeni kokkusurumisest ebanormaalse lihase poolt, loote pingest, arteriaalsest harust.

Klippeli sündroomi kliiniline pilt - Trenone

Sündroomi iseloomustavad kolm sümptomit:

• veresoonte laigud,
• veenilaiendid,
• kahjustatud jäseme hüpertroofia (Joonis 89).

Vaskulaarsed kohad on püsiv sümptom. Neid täheldatakse umbes 40% juhtudest ja neid avastatakse sünnist alates. Värvid on kahvaturoosa kuni sügava lilla. Punktide piirid on selged, neil on terava kujuga kontuur. Mõningatel juhtudel on vaskulaarsete kohtade kohal, mis sageli vigastatakse ja veritsevad, olemas tumedad nahakihid, mille läbimõõt on 0,1 kuni 0,3 cm.

Laste sünnitusel esinevaid veenilaiendid ei pruugi avalduda ja hakkavad avalduma alles esimestel eluaastatel. Lapse kasvuga ilmneb veenide laienemine jäsemete äärealadel, seejärel levib proksimaalsetele osadele ja mõnikord kaugemale jäseme piiridest. Klippeli sündroomi veenilaiendite iseloomulik tunnus - Trenone on selle eelistatav paiknemine jäseme välispindadel.

Joonis fig. 89. Klippeli sündroom - Trenoon 3-aastasel lapsel. Üldine vaade mõjutatud vasaku alumise jäseme kohta.

Jäsemete turse puhul võivad veenilaiendid olla peidetud ja neid saab avastada ainult venograafia ajal.

Selle defekti kõige sümptom on kahjustatud jäseme suuruse suurenemine. Tervete ja valuliste jäsemete pikkuse erinevus on 1-2 kuni 10 cm või rohkem. Samal ajal suurenevad nii pehmete kudede kui ka skeleti suurused. Lapse kasvades suureneb jäsemete pikkuse erinevus. Jäsemete proportsioonide rikkumise tulemusena on vaagna erinevad deformatsioonid, seljaaju kõverus.

Klippeli sündroomi - Trenone juuresolekul kurdavad patsiendid jäseme väsimust, valu ja raskustunnet; Sageli esineb trofilisi häireid, mis väljenduvad haavanduslikes protsessides, suurenenud juuste kasvu, suurenenud higistamise, naha koorimise. Mõnikord on täheldatud hematuuriat, soolestiku verevoolu väljaheite ajal. Nende nähtuste esinemise põhjuseks on jäsemete vereringe halvenemine, mille tulemusena siseneb tagatiste kaudu veri ühte neist süsteemidest ja põhjustab selle ülevoolu.

Klippeli sündroom - Trenooni võib kombineerida teiste vaskulaarsüsteemi ja elundite väärarengutega. Vaskulaarsetest väärarengutest on lümfisüsteemi kombineeritud kahjustus kõige tavalisem - elevant, lümfangioomid. Teiste kombineeritud defektide hulka kuuluvad huulte, suulae, puusa dislokatsioon, gigantism.

Klippeli sündroomi diagnoos - Trenone

Tüüpilistel juhtudel ei põhjusta diagnoos raskusi. Klippeli sündroom —Trenoon tuleb eristada kaasasündinud arteriovenoossetest fistulitest ja aneurüsmidest, kus on täheldatud ka hüpertroofiat, veenilaiendeid, pigmentaalseid ja veresoonte laike. Sündroomi eripära on veresoonte suurenenud pulsatsiooni puudumine, vaskulaarne müra, Dobrovolskaya sümptom. Diagnoosimisel on kriitilise tähtsusega venoosse vere gaasikoostise määramine kahjustatud jäseme ja venoosse rõhu all, samuti venograafia.

Klippeli sündroomi - Trenone puhul on venoosse verega küllastumine hapnikuga tavaliselt normaalses vahemikus. Venoosne rõhk on reeglina kõrge, kuid erinevalt arteriootilistest fistulitest ei sõltu selle väärtus südamelöögitsüklist ja on graafiline kujutis sirge joon. Venograafia on kõige väärtuslikum meetod, mis lisaks diagnostilistele eesmärkidele määrab verevoolu takistuse asukoha (joonis 90).

Joonis fig. 90. Klippeli sündroom - 3-aastase lapse parema alumise otsa trenoon. Venogramm. Pealiskaudsed veenid on laienenud, sügavalt järsult kitsenenud, neil pole ventiile.

Klippeli sündroomi - trenooni ravi

Esitab suuri raskusi. Suhteliselt suurel protsendil sündroomi juhtudest kombineeritakse olulist kohta veeni valendiku kaasasündinud ahenemisega välist põhjust (anum, juhe jne). Operatsioon koosneb veresoonte läbivaatamisest ja normaalset verevoolu takistavate põhjuste kõrvaldamisest. Juhul, kui leitakse peaveeni aplaasia või väljendunud hüpoplaasia, on ainus meetod vereringet normaliseerivaks veresoone kahjustatud ala plastiliseks asendamiseks veenilises autograftis. Kui on võimalik järk-järgult taastada peamiste veenide avatus, mida tavaliselt tõestab venograafia

veenilaiendid ja trofilised häired vähenevad, raskustunne ja valu valu all kaob. Lapse kasvades väheneb terve ja kahjustatud jäseme pikkuse erinevus; mõnel juhul võib see erinevus täielikult kaduda. Kõik see viitab selle vea varajase avastamise ja ravi vajadusele. Kõige sobivam vanus operatsiooni jaoks on 3-5 aastat.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenone sündroom - milline on kaasaegne meditsiin?

Klippel-Trenone-Weberi sündroom (inglise keeles: Klippel-Trenaunay sündroom) on kaasasündinud anomaalia, mis mõjutab alajäsemeid.

See puudutab jäseme sügavade veenide vähest arengut või aplasiat pindmise veenisüsteemi juuresolekul. Probleemid tekivad reeglina laste vanuses ja edasises arengus. Klippel-Trenone'i sündroomil on oma tüüpilised sümptomid, mille alusel on haigus kergesti diagnoositav.

Haiguse tunnus

Klippeli sündroom Trenone on üks levinumaid süsteemset phleboangioplastikat. Haigust iseloomustavad naha kapillaaride väärarengud (kõrvalekalded normaalsest arengust, elundite või kudede funktsiooni häiretest) (erialases kirjanduses on tavaliselt näidatud ladina nimi „naevus ammeus”), kahjustatud piirkonna pehmete ja luukoe liigne kasv, samuti lümfi- ja veenide väärarengud.

Sündroomi algus on juhuslik, mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli, rassilist eelist ei tuvastata; sümptomid võivad tekkida sünnituse ajal või lapsepõlves. 63% patsientidest on kõik sümptomid, 37% -l patsientidest ilmneb kliinilisest triaadist ainult 2 sümptomit.

Etioloogia, põhjused ja riskitegurid

Klippeli trenooni sündroomi etioloogia on ebaselge. On mitmeid hüpoteese:

• esimene teooria viitab sellele, et vahepealse trakti sümpaatilise ganglioni emakasisene kahjustus põhjustab mikroskoopiliste arterio-veeniliste anastomooside laienemist, millest võib tekkida vaskulaarne väärareng;
• vastavalt teisele hüpoteesile põhjustab normaalse venoosse väljavoolu blokeerimine süvaveenide süsteemi veenilise hüpertensiooni ja veenilaiendite tekke;
• Kolmas hüpotees viitab sellele, et haiguse arengu peamine põhjus on mesodermaalne häire, mis põhjustab mikroskoopiliste arterio-veenide anastomooside retentsiooni.

Vaatamata ebaselgele etioloogiale on enamik eksperte kaldunud toetama hüpoteesi, et haigus on tingitud loote arengu algstaadiumis moodustunud mesodermalisest anomaaliast.

Embrüo normaalse vaskulaarse haru areng on angiogeneesi, vaskulogeneesi ja vaskulaarse remodelleerimise tulemus. Selles keerulises protsessis on olulised reguleerijad erinevad vaskulaarsed endoteeli kasvufaktorid (VEGF).

VEGF seondub retseptori türosiinkinaasiga (VEGF-R1 ja VEGF-R2) ning moduleerib endoteeli proliferatsiooni ja veresoonte moodustumist - protsess, mis sõltub suuresti antagonistist, angiopoietiin-2-st.

On väga tõenäoline, et Klippel-Trenone-Weberi sündroomiga kaasneb teatud muutus veresoonte remodelleerumisel, võib-olla modifitseeritud angiopoietiin-2 tasemel.

See on üsna haruldane haigus, viimase 30 aasta jooksul ei ole olnud juhtumeid, kus sündroom on diagnoositud ühe perekonna liikmetel. Järelikult puudub geneetiline jälg.

Siiski on varasemaid kandeid, mis viitavad haiguse esinemisele sama pereliikmete hulgas.

Kliiniline pilt

Klippel-Trenone'i sündroomi iseloomustab sümptomite kolonn, millest mõned on mõnikord sünni ajal juba ilmnevad, teised võivad tekkida hiljem haiguse edenedes:

1. Punane nahavärv (sadama värv), sageli ühekülgne, ülemisest ja alumisest jäsemest. See funktsioon on olemas 75% juhtudest.
2. Ilmsed venoossed häired. See on lapsepõlves tekkinud veenilaiendid. Sellele sümptomile lisanduvad sageli perineaalse ja suprapubilise piirkonna veenilaiendid. 20% juhtudest puudub süvaveenide süsteem. 70% patsientidest esinevad laienenud veenid alumise jala, reite või mõlema piirkonna küljel. Veenilaiendid tühjendatakse saphenesidesse või sõltuvalt tasemest jäsemete sügavatesse veenidesse. Kliiniline pilt sisaldab kroonilise veenipuudulikkuse sümptomeid, sageli - tromboflebiit või sügava veenitromboosi (umbes 20% juhtudest). Venoosse haavandi teke toimub umbes 1-2% patsientidest. Lümfödeem on samuti üsna tavaline (15%).
3. Jäseme pehmete osade ja luude hüpertroofia. Sümptom ilmneb juba sünnil ja muutub märgatavaks kasvuprotsessis. Sümptom on tavaliselt ühepoolne. Toe on hüpertroofiline (mõnikord on amputatsioon vajalik, et inimene saaks kanda kingi).

Teised väärarengud täiendavad klassikalist kliinilist pilti. Lümfivaskulaarne hüpoplaasia viib lümfödeemini. Käärsoole ja põie juures võivad esineda koobaste angioomid. Epiduraalne hemangioom võib viia seljaaju kokkusurumiseni. Muudeks märkideks on selgroolülid, hambad ja näo asümmeetria.

Inimesed, kellel on haiguse kolmest peamisest sümptomist vähemalt 2, klassifitseeritakse mittetäieliku Klippel-Trenone sündroomiga patsientideks.

Samuti on vaja mainida sündroomi pöördvormi olemasolu, kui vaskulaarse väärarenguga piirkond on hüpotroofiline ja hüpotroofia on peamiselt tingitud rasvkoe kaasasündinud atrofiast, harvemini esineb lihasmassi hüpotroofiat.

Klippeli Trenone Weberi sündroomiga patsientide fotokogu ja video:

Diagnoosi tegemine

Anomaalia diagnoositakse kohe sünnist lähtuvalt kliiniliste sümptomite olemasolu ja lapse edasise arengu käigus, kui haiguse tüüpilised ilmingud muutuvad selgemaks.

Komplikatsioonide ja halvenemise korral kasutatakse visualiseerimismeetodeid. Teostatakse alumiste jäsemete, CT (kompuutertomograafia) ultraheliuuring, pehmete kudede uurimiseks kasutatakse magnetresonantstomograafiat (MRI).

Meditsiiniline abi

Ravi valik sõltub haiguse astmest, sümptomite tõsidusest ja patsiendi kliinilisest seisundist. Arvestades kahjustuste iseloomu ja kroonilise veenipuudulikkuse tekkimise võimalust, määratakse Klippel-Trenoni sündroomiga patsientidel tavaliselt konservatiivne ravi.

Puuduvad ravimid või meetodid, mille abil on see haigus ravida, seetõttu on ravi eesmärk sümptomite leevendamine ja haiguse progresseerumise ennetamine.

Konservatiivne ravi hõlmab:

• soovitatakse kompressioon sukad või sukkpüksid, mis kaitsevad jalgu kahjustuste eest, vähendavad turset;
• veenilaiendite põletiku ajal määratakse valuvaigisteid ja antibiootikume salvidena või tablettidena;
• verehüüvete vormi manustamisel manustatakse ravimeid nende lahustamiseks, s.t vere vedeldajad.

Kirurgiline ravi on soovitatav, kui konservatiivne ravi ei näita efektiivsust. Kahjuks ei saa iga vaskulaarset väärarengut korraga lõplikult lahendada.

Ortopeediline operatsioon on soovitatav, kui üks jalg on teistest pikem (toimub osteotoomia).

Mõnikord põhjustab see haigus teatud tüsistusi. Klippel-Trenone'i sündroomi suhteliselt sagedased toimed on järgmised:

• nahainfektsioonid;
• kopsuemboolia, mis tekib siis, kui kopsude veresoon on blokeeritud verehüübe poolt; tromb, tavaliselt moodustub jalg;
• sõrmede kogunemine või ülemäärane summa jalgades või käes.

Õige terapeutilise lähenemisviisiga on patsientide prognoos suhteliselt optimistlik.

Ennetavad meetmed hõlmavad abikaasa geneetilist uuringut raseduse planeerimisel (peamiselt haiguse juuresolekul perekonnas). See aitab kindlaks määrata selle haigusega lapse riski. Ennetust kui sellist ei eksisteeri - haigust ei saa vältida.

Klippel-Trenone sündroom

Klippeli sündroom - Trenoon on haruldane, raske kaasasündinud vaskulaarne haigus, mis kuulub vaskulaarsete kombineeritud väärarengute rühma. Haigusel on kolm omadust:

• Sünnimärgi esinemine nahal (sagedamini kahjustatud jäsemel) („veini plekid”)
• Luude ja pehmete kudede hüpertroofia (ebanormaalne suuruse suurenemine)
• Venoosse (veenilaiendite) ja / või lümfisüsteemi väärarengute (lümfostaasi) ilmumine.

Veinipiirkonnad ilmnevad väikeste veresoonte turse tõttu naha pinnal. Reeglina on need tasased, kahvatu roosad või punased ja katavad osa kahjustatud jäsemest. Vanuse järgi võib värv varieeruda. Mõnikord saab veini plekke muuta väikesteks punasteks villideks (foto 1-2).

Nad on kergesti vigastatavad, põhjustades verejooksu.

Luude ja pehmete kudede hüpertroofia ilmneb esimestel elu- või eluaastatel. See esineb kõige sagedamini alumises otsas, kuid võib esineda kätel, näol, pea, kehal ja isegi siseorganitel. Nendel patsientidel on valu, raskuse tunne ja liikumise piiramine kahjustatud piirkonnas. Mõjutatud jäseme pikkus on pikenenud või lühenenud, mis võib kaasa tuua kõndimisega seotud probleeme.

Veenilaiendid avalduvad jäsemetes, sageli jalgades ja reites. See võib mõjutada mitte ainult pealiskaudseid, vaid ka sügavaid veeni, mis suurendab tromboflebiidi, tromboosi riski ja võib põhjustada kopsuembooliat. Patsiendid kogevad sageli lihaskrampe ja kaebavad kõndides valu pärast. Nahale võivad ilmuda ka paresteesiad ja haavandid. Seedetrakti või siseorganite kaasamisega esineb verejooksu episoode (sisemine, rektaalne, hematuuria). Lümfostaasi korral ilmneb jäsemete märgatav turse, valu.

Diagnostika

Klippel-Trenone sündroomi diagnoos tehakse anamneesi ja füüsilise kontrolli põhjal. Täiendavad uuringumeetodid:

Ravi

Klippela-Trenone'i sündroomiga haige lapse ravi on äärmiselt raske ja sõltub suuresti haiguse üksikute sümptomite ilmnemisest.
Peamised raviliigid:

• Pidev, pikaajaline tihendusrõivad
• Laserteraapia
• Skleroteraapia
• Kirurgiline ravi
• Ravimite ravi (antikoagulandid; spetsiifiline immunosupressiivne ravi - Rapamune)

Klippel Trenone Weberi sündroom

Kaasasündinud väärarengud, mida nimetatakse "Klippel-Trenone-Weberi sündroomiks", on haruldane ja raske veresoonkonna haigus, mida tavaliselt leitakse poiste alajäsemetes. Sellised kõrvalekalded edastatakse geenitasemel või esinevad embrüogeneesi rikkumiste - loote moodustumise tõttu. Tavaliselt leitakse kohe pärast sündi, kuigi mõnel juhul avaldub see hiljem. Kuid erinevalt paljudest teistest patoloogiatest on Klippel-Trenone sündroomil eluea suhtes üsna soodsad prognoosid, kui kirurgiline ravi toimub õigeaegselt.

Haiguse ajalugu

Seda kaasasündinud düsfunktsionaalset vaskulaarset patoloogiat jäsemetes kirjeldati esmakordselt 1900. aastal Klippel ja Trenone. Tulevikus laienes Parco Weber üksikasjalikumalt, see juhtus juba 1997. aastal. Selle sündroomi põhjuseks on see, et sügavad peamised veenid muutuvad teatud tingimuste mõjul läbitungimatuks. Teadlased on kirjeldanud arvukaid kaasasündinud arteriovenoosseid kanaleid, mille ebanormaalselt laienenud veenid tungivad lihas-, luu- ja naha kudedesse. Kuna anomaalia hõlmab suuri nahapiirkondi, on sapenoonsed veenid hüpertroofiliselt laienenud. Selle tulemusena on selliste piirkondade skelett ja pehmed kuded muutunud ebanormaalseks: need suurenevad ja pikenevad.

Klippel-Trenone-Weberi sündroom võib põhjustada teiste patoloogiate tekkimist nii keha kui veresoonte süsteemis kui ka siseorganites. Sellised vead on järgmised:

• elevant ja lümfangioomid;
• välised ilmingud huulte ja taeva ülekasvamise kujul;
• gigantism;
• puusaliigese dislokatsioon.

Lisaks võib seedetrakt mõjutada last kuni sisemise verejooksuni.

Sümptomid

Kliiniline pilt haigusest, mis on seotud peamiste veenide verevoolu rikkumisega. See juhtub veresoonte luumenite vähenemise tõttu, mis on tingitud ebanormaalse lihas- või arteriaalse haru veenide tuhmumisest või pigistamisest. Kliinilist pilti iseloomustab kolm sümptomit:

1. Vaskulaarsed kohad, nn vein.
2. Varikoossed pindmised veenid.
3. Hüpertrofeeritud kahjustatud jäseme.

"Veini" laigud, mis ilmuvad haigestunud jäseme nahal, on tingitud väikeste veresoonte paistetusest, mis on naha lähedal. Nad on enamasti tasased ja neil on helepruun või punane värv. Vanusega võib varjundid varieeruda. Harvadel juhtudel muutuvad sellised vaskulaarsed kohad väikesteks punasteks villideks. Neid saab kergesti vigastada, mis toob kaasa väikese verejooksu.

Veenilaiendid on kõige tugevamad jalgadele ja reitele. Patsiendid kurdavad lihaskrampe ja valu kõndides. Kui kaasnevad sügavad veenid ja elundid, võib see kaasa tuua ka verejooksu: sise- või pärasoole.

Luude ja pehmete kudede hüpertroofia kahjustatud jäsemel avaldub lapse elu esimestel kuudel või aastatel. Jalad on tavaliselt mõjutatud, kuid võivad mõnikord mõjutada käsi, pea, nägu, torsot või siseorganeid. Üldiselt on kahjustatud jäsemete pikenemine või lühendamine.

Diagnostilised meetodid

Klippela-Trenone sündroomi diagnoosimine tüüpilistes olukordades ei ole eriti raske. Arvestades vajadust, võib haiguse eristada arteriovenoossetest fistulitest ja aneurüsmidest: ka kaasasündinud ja peaaegu sarnaste sümptomitega. Sündroomi peamine eristav tunnus on liigse pulsatsiooni puudumine veresoonte ja vaskulaarse müra korral. Lisaks viiakse läbi järgmised uuringute liigid:

• Veenilise vere gaasikoostise määramine vigastatud jäsemes.
• Doppleri ultraheli.
• Angiograafia ja MRI.

Ravi protseduurid

Kaasasündinud Klippel-Trenone sündroomiga laste ravi on väga raske ülesanne, mille edu sõltub haiguse individuaalsetest omadustest. Suurte piirkondade veenide luumenite kitsendamine raskendab kõike oluliselt. Aeganõudvad kirurgilised operatsioonid seisnevad selles, et arst kontrollib veresooni, kõrvaldades põhjused, mis põhjustavad normaalse verevoolu protsessi katkemist. On olukordi, kus peamine veen on nii tugevasti mõjutatud, et seda ei saa taastada. Siis viiakse läbi siirdamismaterjalide siirdamine kahjustatud veresoonte piirkonda. Tehtud toimingute tulemusi kontrollitakse angiograafia abil.

Klippel-Trenone sündroomi täiendav ravi võib hõlmata järgmist:

• Laseri kokkupuude veenidega.
• Skleroteraapia - eriliste terapeutiliste ravimite mõjutatud veenide tutvustus.
• Kompressimisrõivaste kandmine.
• Ravimravi antikoagulantide ja immunomodulaatoritega.

Prognoos

Positiivsed tulemused, mida kinnitavad kõik vajalikud katsed, viivad veenilaiendite järkjärgulise vähenemiseni. Samuti aitab see kaasa naha troopiliste kahjustuste kõrvaldamisele, valu leevendamisele ja jäsemete raskustundele. Lisaks muutuvad kahjustatud ja tervete jalgade suuruse erinevus vähem väljendunud või isegi täielikult kõrvaldatud. Kuid see ei juhtu kohe, vaid lapse kasvuprotsessis. Harvadel juhtudel kaob suuruse erinevus täielikult.

Eduka ravi jaoks on kõige olulisem patoloogia varajane diagnoosimine. Kui lapsel leidub Klipple-Trenone'i sündroomi, peaksite koheselt arstiga pidevalt jälgima. Meditsiinilised meetmed tuleb alustada mõõdukatest protseduuridest. Kui sellised sammud ei paranda, siis on need operatsiooni ettevalmistuseks. Kirurgiline sekkumine on võimalik 3-5 aastaselt.

Kuna Klippel-Trenone'i sündroom on raske haigus, mis nõuab individuaalset lähenemist. Üldiselt on ravi statistika positiivne.

Kõik Klippeli Trenone Weberi sündroomi omadused

Klippel-Trenone-Weberi sündroom (KTWS) on kapillaaride väärarengute, pehmete kudede, luude, veenilaiendite või venoossete väärarengute sündroomi kombinatsioon. Seda peetakse angio-osteo-hüpertroofiliseks sündroomiks.

See on haruldane dermatoloogiline sündroom, mida nähakse sageli vaskulaarsete väärarengute (kapillaaride väärarengute), venoosse varikoosi, luu hüpertroofia ja pehmete kudede triaadina.

Ravi on tavaliselt konservatiivne, harva on näidustatud veenilaiendite kirurgiline korrigeerimine. Ortopeedilisi kõrvalekaldeid ravitakse epifüüfoididega, et takistada (peatada) jäsemete kasvu ja luu deformatsioonide korrigeerimist.

• Kapillaaride väärarengud;

• jäseme luu või pehmete kudede hüpertroofia (lokaliseeritud gigantism);
• veenilaiendid, ebatavalise jaotuse veenilised anomaaliad.

Diagnoos esineb siis, kui esinevad kolm neist kolmest sümptomist. Kapillaaride väärarengud võivad esineda ebatüüpilise vormiga.

Terminoloogia

Nimi - Klippel-Trenone-Weberi sündroom on sisuliselt eksitav, sest kahte erinevat sündroomi kasutatakse kahe erineva sündroomi tähistamiseks. Kuid neid ei loeta kirjanduses alati eraldi teemadeks:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parkide ja Weberi sündroom (tõelise arteriovenoosse deformatsiooni korral).

Epidemioloogia

Enamik juhtumeid on juhuslikud, seksuaalsed või rassilised. Levimus on

Sümptomid

Tavaliselt leidub lapsekingades. Sageli ühepoolsed funktsioonid, mis mõjutavad ühte osa. Võib diagnoosida emakas.

Enamik juhtumeid on juhuslikud AGGF1 geeni mutatsioonidega. Siiski on perekonna eelsoodumusi.

Märgitakse järgmised raskusastmed:

1. Venoosne düsplaasia, flebaktiline.
2. Arteriaalne düsplaasia.
3. Seotud venoosne düsplaasia, flebarterektasia (ilma AV-šuntita), angiodüsplaasia shuntiga (KTWS või tegelikult Weberi FP sündroom).
4. Segatud angiodüsplaasia atüüpiline sündroom.

Hüpertroofia

Jäseme laienemine koosneb luu pikenemisest, perifeerse pehme koe hüpertroofiast või mõlemast. Sageli ilmneb see lahknevusena jalgade pikkuse vahel. Võib mõjutada kõiki jäsemeid.

Kapillaaride väärarengud

Klippeli Trenone sündroomi kõige levinum naha ilming. Kapillaaride väärarengud hõlmavad laienenud jäseme, naha muutusi võib täheldada mis tahes kehaosas. Alumine osa on kahjustatud piirkond

Veenilaiendid

Esineb enamikus patsientidest. Tavaliselt asuvad need kahjustatud jäseme küljel, jalad (mõnes vastuolus Van-Safen-Magna üldise varikoosiga).

Embrüonaalsete veenide püsivus, millest kõige tüüpilisem leid on külgmised marginaalsed veenid (Servelle vein) - 68-80% juhtudest.

Venoossed väärarengud tekivad nii pindmistel kui ka sügavatel veenidesüsteemidel. Pealiskaudsed venoossed anomaaliad ulatuvad väikeste veenide ektasiast kuni püsivate embrüoloogiliste veenidesse, suurtesse venoossetesse defektidesse. Süvaveenide kõrvalekalded hõlmavad aneurüsmaalset dilatatsiooni, aplasiat, hüpoplasiat, dubleerimist, veenipuudulikkust.

Vistseraalsed ilmingud

Rektaalne verejooks või põis on vaagnaaluste arengu tõsine tüsistus, mida täheldati 1% juhtudest. Vaskulaarsete väärarengute hulka kuuluvad:

• seedetrakt (20%);
  • verejooks on kõige levinum sümptom. Väikesest kuni massiivse, eluohtliku verejooksuni ja tarbiva koagulopaatiani;
  • kõige sagedamini on ühendatud distaalne ja pärasool;
  • seedetrakti ülemine verejooks.
• kuseteed
  • Osaleb raskemates juhtumites;
  • karm hematuuria, korduv ja valutu, tavaliselt põie kaasamise esimene kliiniline märk. Sageli avaldub see juba varases eas;
  • neerude hüpertroofia;
  • veresoonte väärarengud paiknevad põie ja kupli esiküljel;
  • trigoon ja põie kael on harva seotud;
  • suguelundite kahjustused ei põhjusta kliinilisi probleeme; erektsioonihäiretega patsientidel on siiski ebanormaalsed seksuaalsed veenid;
• põrna - põrna hemangioomid.

Skeleti ilmingud

Tavaliselt on nad jalgade pikkuse erinevuse kõrval teisel kohal:

• ipsilateraalne reieluu dislokatsioon;
• skolioos.

Diagnostika

Radiograafilised omadused

Võib näidata mis tahes ülaltoodud kliiniliste tunnuste kombinatsiooni.

Intrauteriinne ultraheli

Prenataalne ultraheli diagnoosib Klippeli sündroomi trenooni juba raseduse 15. nädalal, tuginedes jäsemete hüpertroofiale ja sellega seotud nahaalustele tsüstilistele kahjustustele. 3D USA näitab erinevust jalgade laiuses. Võimalikud lisafunktsioonid:

• südamepuudulikkus;
• polühüdramnios

Emakasisese kujutise tulemuste erinevused:

• Beckwith-Wiedemann'i sündroom;
• Proteuse sündroom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Kaasasündinud hemidüsplaasia koos ichtyosiform erythroderma ja jäsemete defektidega;
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1);
• triploidia.

Regulaarne radiograafia

Tavapärases radiograafias võib näha luu pikenemist, aidates kaasa jala pikkuse lahenemisele, pehmete kudede paksenemisele või kaltsineeritud phlebolithitele.

T2-kaalutud MR-kujutised näitavad nõrku veenide ja lümfisüsteemi kahjustusi piirkondades, kus signaali intensiivsus on kõrge.

MRI-kujutis peegeldab vähese voolu vaskulaarsete väärarengute sügavat laienemist lihasrakkudes, vaagnas ja nende seostes külgnevate elunditega, samuti luu ja koe hüpertroofiat.

Angiograafia

Tüüpilised angiograafilised andmed, mida võib näha CT-skaneerimisel kontrastsuse suurendamise või MRI-ga, hõlmavad jalgade pealiskaudset varikoidset äravoolu ilma sügava veenisüsteemita. Marginaalne veen Servelle on patognomooniline märk (sapenous veen reie).

Tüsistused

• kahjustatud jäseme tromboflebiit;
• venoosne trombemboolia;
• seedetrakti, urogenitaalse verejooksu teke vistseraalsete kahjustuste juuresolekul;
• Kui kapillaaride väärarengud on piisavalt suured, sekveneerivad nad trombotsüüte, mis võivad viia Kasabah-Merritt'i sündroomi (tarbiv koagulopaatia).

Ravi

Ravi on konservatiivne sümptomaatiline, ainult harvadel juhtudel on kirurgiline sekkumine õigustatud. Ravi sisaldab:

• survekompressorite kasutamine kroonilise veenipuudulikkuse korral;
• vahelduvad pneumaatilised seadmed suurendatud jäsemeni;
• impulsslaser laigudeks;
• ortopeediliste häirete epifüüsi, et vältida jäsemete ülekasvu ja korrigeerida luu deformatsioone.

Kirurgiline ravi hõlmab epifisogeneesi, et kontrollida jalgade pikkuse ebajärjekindlust, eemaldada pehmete kudede hüpertroofia, eemaldada pindmised veenilaiendid.

Compression teraapial on positiivne mõju nii lümfödeemi kui ka kroonilise veenipuudulikkuse ravis. Kohaliku haava hooldus, kompressioonisidemed, spetsiaalsed ortopeedilised jalatsid, elustiili korrigeerimine parandavad jäseme kasutamist.

Ligeerimine ja suurte venoossete kahjustuste eemaldamine on kasutu. Parim lahendus on skleroteraapia ultraheliga (USFS). USFS on väga tõhus, minimaalselt invasiivne ambulatoorne tehnika minimaalse valuga. Klippeli sündroomi Trenone Weberiga patsientidel näitas ta suurepäraseid tulemusi.

Ajalugu

1900. aastal kirjeldasid prantsuse arstid Klippel ja Trenone kõigepealt kapillaaride, haigestunud jäsemete, hüpertroofia ja veenilaiendite sündroomi. 1918. aastal märkis Weber triaadi seost arteriovenoossete fistulitega.

Prognoos

Haigus ei ole tavaliselt eluohtlik, soodne prognoos. Raskus sõltub kaasatud veresoonte düsplaasia tüübist. Võib esineda neerude hemangioomina koos perirenaalse hematoomiga, mis vajab nefrektoomiat.

On tõendeid südame isheemiatõvete esinemise kohta trombemboolia poolt põhjustatud patsientide surma tõttu.

Trenone'i lõikamise sündroom on väga harvaesinev vaskulaarsete väärarengute, pehmete kudede ja luude hüpertroofia sündroom. See mõjutab mitmeid süsteeme, esinevad vistseraalsete organite tüsistused, mis on väga kohutavad komplikatsioonid. Ravi teostatakse tavaliselt hoolikalt arstide korrapärase järelevalve all.

Klippel-Trenone sündroomi modernsed ravimeetodid

Klippel-Trenone sündroom on haruldane kaasasündinud häire, mis on päritud. See on hüpertrofiline hemangioektasia, see tähendab veresoonte suurenemine ja laienemine. Kõige sagedamini diagnoositakse meestel, kuid seda leidub ka naistel. Haiguse sümptomid avastatakse esimestel eluaastatel, samas kui vastsündinute haiguse tunnused on haruldased. Patsiendid kannatavad alajäsemete veenilaiendite, subkutaansete hemorraagiate tekke all. Vigastatud jalg laieneb tavaliselt mitte ainult mahus, vaid ka pikkuses.

Klippel-Trenone sündroomi ravi on kirurgiline. Konservatiivset ravi kasutatakse toetava meetodina. Erilisi ennetusmeetodeid ei ole välja töötatud.

Haiguse ajalugu

Esimest korda kirjeldati patoloogiat 1900. aastal. Iseloomulik oli kaks arsti - Klippel ja Trenone. Hiljem, 20. sajandi lõpus, täiendas seda Weber. Seetõttu on haiguse erinevatel allikatel määratud erinevad nimed. Mõiste "Clipper sündroom" kasutamine on siiski vale. Arstid kirjeldasid patoloogiat probleemina, millega kaasneb jäsemete veenide mitmete defektide teke. Tänapäeval on teada, et veresoonte patoloogia võib tekkida ka siseorganites.

Klippel-Trenone sündroomi põhjused

Haigusel on geneetiline olemus, see tähendab, et pärand on talle omane. Rikkumine edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et Klippel-Trenone sündroomi avastamisel on lapse defekti diagnoosimise tõenäosus 50%. On olemas ka haiguse pärimise juhtumeid põlvkonna kaudu. Geneetilise defekti ilmumine eeldab järgmiste kahjulike tegurite mõju oodatavale emale:

1. Krooniline tõsine stress ja ärevus on laste arengu defektide levinud põhjus. Nende mõju on eriti ohtlik raseduse esimesel trimestril.
2. Narkootikumide kasutamine. Mitmetel ravimitel on teratogeenne toime, see tähendab võime viia lootele deformatsioonide tekkeni.
3. Ema nakkushaigused sünnitusperioodil. Bakteriaalsed ja viirusained võivad mõjutada lapse normaalset arengut ja aidata kaasa erinevate defektide tekkele.
4. Alkoholi, narkootikumide ja suitsetamine raseduse ajal või vahetult enne seda. Halb harjumus toob kaasa naise keha joobeseisundi. Alkoholi ja teiste ainete metabolismi tagajärjel vere sisenevad ühendid tungivad platsentasse, avaldades negatiivset mõju lootele.

Iseloomulikud sümptomid

Patoloogia kliiniline pilt on spetsiifiline, seega ei põhjusta diagnoos enamikul juhtudel raskusi. Märgiti, et vastsündinutel ei ole Klippela-Trenone sündroomi praktiliselt diagnoositud. Haiguse sümptomid ilmnevad esimestel elu- või eluaastatel. Sel juhul on patoloogia kalduvus progresseerumisele, eriti piisava ravi puudumisel. Tüüpilised kliinilised tunnused on järgmised:

1. Olulised veenilaiendid veenilaiendid - veenilaiendid. Seetõttu ilmub jalgadele konkreetne muster. Anumad laienevad, ulatuvad oluliselt välja ja on naha all selgelt nähtavad.
2. Vereringe häirete taustal täheldatakse turse teket. Muutus normaalses hemodünaamikas põhjustab muid probleeme. Mõjutatud jäseme pikkus ja maht suurenevad sageli, kuna patoloogilisse protsessi ei kuulu mitte ainult pehmed kuded, vaid ka luud.
3. Nahal on iseloomulik pigmentatsioon - "veini peitsid", mille foto on toodud allpool. Nad on moodustunud vereringe kahjustamise tagajärjel ja tegelikult on need petehhiad ja hematoomid.
4. Suure veenilaiendite korral moodustub troofiline haavand. Need moodustuvad teatud nahapiirkondade, rasvkoe ja lihaskiudude normaalse toitumise katkemise tõttu. Haavad ei paranenud pikka aega, mis vähendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.
5. Mõned Klippela-Trenone-Weberi sündroomiga sündinud vastsündinutel on olemas konkreetsed sõrmed ja varbad, samuti nende arvu suurenemine, polydactyly.

"Veini peitside" sümptom

Mõnel juhul on haiguse esinemine seotud vähem iseloomulike tunnustega, mis mõjutavad erinevaid elundeid:

1. Patoloogia võib mõjutada seedetrakti tööd. Lisaks düspeptilistele sümptomitele hõlmavad spetsiifilised sümptomid seedetrakti erinevate osade verejooksu arengut. Samas varieerub hemodünaamiliste häirete intensiivsus märkimisväärselt. Märkida võib ainult punaste vereliblede segu väljaheites, kuid mõnedel patsientidel on eluohtlik verekaotus. Kõige sagedamini kahjustasid söögitoru, aga ka jämesool.
2. Põrn osaleb ka patoloogilises protsessis. Klippel-Trenone sündroomi moodustumisel on iseloomulik hemangioomi moodustumine.
3. Urogenitaalsüsteemi sümptomite kujunemine viitab haiguse ebasoodsale prognoosile, kuna see näitab kehas tõsiste häirete esinemist. Patsientidel on verd uriinis, neerude suurus on oluliselt suurenenud.
4. Lihas-skeleti süsteemi ilmingud on tavalisemad. Neid diagnoositakse peamiselt perifeerses skeletis. Jäsemete struktuur muutub, mis on seotud nende ebapiisava verevarustusega. Haruldaste sümptomite hulka kuuluvad seljaaju kõverus, makrocephalia ja aneurüsmi teke.

Diagnoosi tegemine

Arstid kinnitavad probleemi sageli juba esialgse uurimise ajal. Patoloogial on iseloomulikud kliinilised ilmingud. Anamnees, mida süvendavad patsiendi sugulaste defekti avastamise juhtumid, viitab ka geneetilisele probleemile. Diagnostika käigus kasutatakse visuaalseid meetodeid - ultraheli pildistamist, kasutades dopplerit, samuti kontrastse ja magnetresonantstomograafiaga röntgenkiirgust. Nende uuringute käigus täheldatakse veresoonte spetsiifilisi muutusi.

Avastatakse ka verevoolu hälbed ja anastomooside moodustumine. Hematoloogilised testid viiakse läbi, et hinnata neerude, maksa ja seedetrakti funktsiooni. Need on vajalikud, sest haigus võib mõjutada siseorganite veeni. Operatsiooni ettevalmistamisel kasutatakse laboratoorset testi. Anesteetiliste riskide hindamiseks kasutatakse vereanalüüse.

Diagnoosige enne lapse sündi. Kõiki olemasolevaid meetodeid kasutatakse ainult pärast sümptomite algust.

Ravi

Meditsiin võitleb edukalt veresoonte kahjustustega. Haiguse käsitlemise taktika määratakse kindlaks patoloogiliste muutuste tõsiduse alusel. Tänapäeval ravitakse Klippel-Trenone sündroomi mitte ainult Saksamaal, Rootsis ja Itaalias, vaid ka Venemaal. See on võimalik tänu meditsiiniseadmete arengule. Konservatiivne ravi praktiliselt ei anna tulemusi ja seda kasutatakse ainult toetava ravina. Patoloogiat ravitakse edukalt erinevate kirurgiliste meetodite abil:

1. Kui anuma luumenit kitsendatakse, viiakse selle stentimine läbi. See operatsioon taastab vere normaalse vereringe ja takistab selle edasist kokkuvarisemist.
2. Mõnel juhul vajavad patsiendid manööverdamist. Selle protseduuri eesmärgiks on luua omapärane viis veresoonte kahjustatud ala ületamiseks. Seda tehnikat kasutatakse väljendunud defektidega.
3. Laserid kasutatakse laialdaselt Klippel-Trenone-Weberi sündroomi raviks. Nende abiga teostatav veenide koagulatsioon on väike ja aitab edukalt võidelda veenilaiendite vastu.

Enamikul juhtudel on isegi pärast operatsiooni vajalik patsiendi tervisliku seisundi korrapärane jälgimine ning mitmete piirangute järgimine. Patsiente ei soovitata kasutada, tõstmine. Sellised koormused on laevade seisundile halvad. Terapeutilise efekti pikaajalise säilitamise eeltingimus pärast operatsiooni läbiviimist on tihendusrõivaste kandmine.

Mõnel juhul vähendab ravimite, näiteks antikoagulantide kasutamine verehüüvete tekkimise riski ja raskete tüsistuste teket. Haiguse prognoos sõltub patoloogiliste muutuste tõsidusest ja arstiabi õigeaegsusest.

Ennetamine

Klippela-Trenone sündroomi tekke ärahoidmiseks soovitavad arstid, et tulevased vanemad, kelle perekonna ajalugu on patoloogiliste juhtumite tõttu keeruline, läbivad geneetilise kontrolli. Naised raseduse ajal peaksid vältima stressi, tugevate ravimite kasutamist, tasakaalustatud toitumist ja veetma palju aega värskes õhus. Komplikatsioonide, sealhulgas trombemboolia ja haavandiliste kahjustuste tekke vältimiseks peaksite sümptomite ilmnemisel konsulteerima arstiga.

Raviülevaated

Oleg, 27 aastat vana, Kaliningrad

Mul on kaasasündinud vaskulaarne haigus - Klippel-Trenone sündroom. Seetõttu on vasak jalg veidi parem kui parem jalg, veenid paisuvad, suured verevalumid ilmuvad regulaarselt. Arstid on juba teinud mitmeid operatsioone normaalse vereringe taastamiseks. Nüüd näeb jalg palju paremini. Me peame pidevalt kandma kompressioonpesu, muidu tekib turse ja valu.

Anna, 32-aastane, Irkutsk

Mõni aeg pärast tütre sündi avastasid arstid Klippel-Trenone sündroomi. Mu ema kannatas selle haiguse tõttu, ilmselt, see probleem edastati tüdrukule põlvkonna kaudu. Varicosity ei ole väga väljendunud ja jalg ei ole väga paistes. Tütarlased viisid vigastatud laevade eemaldamist. Pärast operatsiooni võtab ta antikoagulante, kannab erilisi sukkpüksid.

Harvaesineva päriliku patoloogia kliiniline juhtum - Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashov lastearsti praktikas Teaduslik artikkel eriala "Meditsiin ja tervishoid" kohta

Teadusliku artikli, mis käsitleb meditsiini ja rahvatervise teemat, teadustöö autor on Konyushevskaya A.A, Yaroshenko S.Ya.

Artikkel on pühendatud Klippeli Trenone Weberi Rubashovi sündroomi (naha angioomide, laienenud pindmiste veenide, kahjustatud jäseme hüpertroofia, arteriovenoossete anastomooside esinemise) kliiniliste ja morfoloogiliste tunnuste uurimisele. Esitatakse andmed sündroomi olemuse, patogeneetiliste mehhanismide, esinemissageduse, tüüpilise kliinilise juhtumi kohta.

Seotud teemad meditsiini- ja terviseuuringutes on uuringu autoriks Konyushevskaya A. A., Yaroshenko S.Ya.

Päriliku patoloogia kliiniline juhtum - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovi sündroom lastearsti praktikas

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovi sündroom (naha angioomid, pindmiste veenide dilatatsioon, kahjustatud jäsemete hüpertroofia, arteriovenoossed anastomoosid). Esitatakse patogeneetilised mehhanismid, kaalutakse tüüpilist kliinilist juhtumit.

Teadustöö tekst teemal "Harvaesineva päriliku patoloogia kliiniline juhtum - Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashov lastearsti praktikas"

Vipadoki praktika / juhtumi aruanne

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetski riiklik meditsiiniülikool. M. Gorki laste kliiniline haigla № 5, Donetsk

RAHVUSVAHELINE HERITARY PATHOLOOGIA - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV PEDIATRI PRAKTIKA

Kokkuvõte Artikkel on pühendatud Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova sündroomi (naha angioomid, laienenud pindmised veenid, kahjustatud jäseme hüpertroofia, arteriovenoosse anastomoosi olemasolu) kliiniliste ja morfoloogiliste tunnuste uurimiseks. Esitatakse andmed sündroomi olemuse, patogeneetiliste mehhanismide, esinemissageduse, tüüpilise kliinilise juhtumi kohta. Võtmesõnad: Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashova, lapsed.

Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashov erinevate kliiniliste ilmingute tõttu huvitab erinevate profiilide spetsialiste - kirurgid, lastearstid, dermatoloogid, radioloogid. Polüsümptomaatiline haigus põhjustab paljusid erinevaid nimesid, mis peegeldavad selle erinevaid kliinilisi ilminguid ja etiopatogeneetilisi omadusi. Haiguse sünonüümid on osteo-hüpertroofiline veenilaiend, angioosteo-hüpertroofia, hüpertroofiline hemangiektaasia, veresoonte luu dysembriopaatia, kuues faomatoos, veresoonte süsteemi osaline gigantism.

Klippel ja Trenon 1900. aastal kirjeldasid Parks Weber 1907. aastal sündroomi, mida iseloomustavad arteriovenoosse süsteemi ühepoolsed kaasasündinud väärarendid, lümfisooned ja sekundaarsed osteohüpertrofilised muutused ühes, harvem kahes jäsemes. Weber juhtis 1918. aastal selle sündroomiga arteriovenoossete fistulite olemasolu. S.M. andis selle sündroomi uuringule ka suure panuse. Rubashov, kes määras selle haiguse patogeneesi ja kliiniku.

Sündroomi olemus on verejooksu rikkumine kahjustatud jäseme peamiste veenide kaudu. Vere väljavoolu raskused sügavate veenide kaudu võivad olla tingitud veenide aplaasiast või hüpoplaasiast, veenide tihendamisest embrüonaalsete nööride, arteriaalsete veresoonte, süvaveenide klapiseadme kaasasündinud arengust ja nende luumenite laienemisest. Sündroomide patogeneesis

Ma eeldab embrüogeneesi rikkumise rolli süvaveenide süsteemi düsplaasiaga. Mehaaniliste kahjustuste tõenäosust embrüonaalsel perioodil ei saa välistada. Vahepeal leidub haigust sugulastel, kelle hulgas on ülekaalus naised. Seda ei edastata alati domineerival viisil, lõplikke andmeid sündroomi pärandi kohta ei ole saadud. Haigust täheldatakse juhuslikult, harva täielike sümptomitega. Paljude teadlaste sõnul on päriliku ülekande oht tühine. Sümptomite klassikalist triaadit - naha angioomid, laienenud pindmised veenid, kahjustatud jäseme hüpertroofia - nimetatakse Klippeli sündroomiks - Trenone ja arterio-anomaalsete anastomooside esinemine on tüüpiline Parkers Weberi sündroomile.

Kliinilised sümptomid ilmnevad sünnil. Vanemad pööravad tähelepanu sünnituse järel lapse jäseme naha vaskulaarsetele paikadele. Hemangioomid on ühe- või mitmekordsed; kapillaar, cavernous, tsüstiline; suurus ja lokaliseerimine (keha mis tahes osas, kuid kõige sagedamini jalgade, tuharate, kõhu, keha alumise osa puhul). Ühepoolne lüüasaamine on ülimuslik. Kirjeldatud on naha hüperpigmentatsiooni, täheldatud kõrvalekaldeid.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Lapse tervis”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentatsioon pigmenti ja achromic nevi kujul, telangiektasia, marmorne nahk. Angioom on tavaliselt nähtav juba lapse sünnil (üksikjuhtudel ilmneb see varases lapsepõlves) kui ulatuslik täpiline telangi-ektatiline vaskulaarne nevus (leek, või "vein", "nevus"), 50% juhtudest - cavernous, mis asub kogu ühe pikkusega. alumised jäsemed. Vähesed hajutatud kahjustused võivad olla pagasiruumi nahal, palju harvem on hemangioom ülemise jäseme kohal. Angioomide värvus võib varieeruda helepunast kuni intensiivse lilla poole. Tugeva vaskularisatsiooni tõttu tekkinud kahjustatud jäseme (nii pehme kui ka luu) kuded. Kahjustatud jäseme või selle osa on piklik ja kasvab tavaliselt kiiremini luu hüpertrofia tõttu, samuti paksenenud pehmete kudede hüpertroofia tõttu suurenenud verevarustuse tingimustes. Võimalik on ka lihaste liigese deformatsioon, paksenemine või düstroofia. Mõnel juhul ei esine see hüpertrofiat, vaid jäseme luude ja pehmete kudede atroofiat. Süvaveenivõrk võib olla halvasti arenenud või puuduv. Sagedased trofilised haavandid, nahaaluse koe turse. Haigatud jäsemete veenilaiendid muutuvad noorukieas tugevaks ja nendega võib kaasneda pindmiste veenide tromboflebiit, võimalik verejooks, gangreeni teke. Alumine ots on mõjutatud 2 korda sagedamini kui ülemine ja mõjutab peamiselt jäsemete distaalseid osi.

Tüüpilistel juhtudel, ühel alumisest jäsemest, harvemini ülaosas, on mitmesuguste suuruste telangiektaatiline neus koos veenilaiendite ja arteriovenoossete anastomoosidega mõjutatud küljel, mis enamikul juhtudel põhjustab haiguse jäseme osalist gigantismi. Haiguse raskus sõltub naha ja vaskulaarsete kahjustuste levikust ning jäseme hüpertroofia astmest. Jäseme pikenemine põhjustab selle kõveruse. Teised arenguhäired on võimalikud: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, ebaproportsionaalne pikkus sõrmed, oligodactyly. Mitmel patsiendil võib esineda skolioosi, puusaliigese dislokatsiooni ja selliseid düsplastilisi sümptomeid nagu kaasasündinud jalgsi, põlveliigese deformatsioonid, spina bifida.

Patoloogilised kaasasündinud arteriovenoossed šuntsid põhjustavad alati veenilaiendite teket ja mõjutavad hemodünaamika seisundit. Arteriovenoossed fistulid suurendavad veenide väljavoolu ja suurendavad seeläbi südame minutimahtu, põhjustavad selle ülekoormuse ja sõltuvalt šundi lokalisatsioonist põhjustavad selle olemasolu ja arteri suuruse mõnikord südame hüpertroofiat ja rasket südameinfarkti.

rike. Need põhjustavad arteriaalse rõhu vähenemist ja veenipõhise rõhu suurenemist, perifeerse resistentsuse vähenemist ja vereringe aja lühendamist. Arteriovenoosse väljavoolu tõttu suureneb venoosse veres hapnikusisaldus, mis on üks arteriovenoossete fistulite kõige tugevamaid ja püsivamaid sümptomeid. Haiguse kulg on pidevalt progresseeruv.

Samuti on sündroomi katkendlikud variandid: ilma vaskulaarseteta, ilma luude hüpertroofia või veenilaiendideta. Võimalikud on ka „ristuvad” vormid, kus naha angioomid väljenduvad ühest jäsemest ja teiselt poolt veenilaiendid.

Kranofosiaalsed anomaaliad hõlmavad asümmeetrilist näo hüpertroofiat, mikro- ja makreprofaali, intrakraniaalset kaltsifikatsiooni, orbitaalsete kudede hüpertroofiat. Täheldatakse iirise glükoomi, katarakti, koloboomi ja heterokromiat, silma aluse angiomatoosi. Visceromegalia, seedetrakti hemangioomid, kuseteede süsteem, täiendavad suured anumad, neeruarteri aneurüsm, neerude hemangioom, vaagna, emakas, vistseraalsete organite angiomatoos, kopsu veenilaiendid ja verejooksude veenide väärarengud, mis võivad põhjustada verejooksu.

Diagnoos tehakse kliinilise pildi, ultraheliuuringu ja flebangiograafilise uuringu andmete põhjal. Ultraheliuuringud, arterio-ja phlebolymphographic uuringud võimaldavad meil neid väärarenguid eristada. Funktsionaalne flebomanomeetria koos Clip-Pell-Trenone'i sündroomiga registreerib kõrge veenisurve, mis ei muutu nii patsiendi horisontaalses kui ka vertikaalasendis. Enamikul juhtudel on vererõhk selgelt vähenenud. Röntgenuuringud näitavad kahjustatud jäseme luude ja osteoporoosi koore kihi paksenemist, mis viib jäseme deformeerumiseni, ümarate õõnsuste teket luudes, gaversovye kanalite laienemist, kompaktses luumasinas sisalduva uzuri moodustumist. Muutused kahjustatud jäseme luude radiograafias, mis on tingitud laiendatud anumate survest.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi Sturge - Weberi, Hippeli - Lindau, Klippeli - Feili, Pariisi - Rombergi, Milroy, lümfödeemiga; Proteuse sündroom; Maffucci, Bina, I tüüpi neurofibromatoos ja teised veresoonte süsteemi väärarengud.

Klippeli sündroomi - Trenone - Weberi - Rubashovi ravi on vähe perspektiivne ja plastist remonditööd on võimalik ainult väikeste peamiste veenide segmentidega. Kirurgiline ravi seisneb arteriovenoosse anastomoosi ületamises ja sidumises

tehke suurtes arterites ja veenides ning mitme arteriovenoosse fistuli juuresolekul lisanduva arteriaalse veresoone ligeerimisel pärast põhjalikku uuringut. Peamiste arterite ligeerimisega võib kaasneda ka distaalse jäseme nekroos. Mõned autorid pakuvad nimmepiirkonnatõbi, veenilaiendite eemaldamist, koobaslike hemangioomide kiiritusravi. Kirurgiline sekkumine skeleti süsteemis - osteotoomia lühendamine või luu siiriku fikseerimine metafüüsis, et vältida edasist luude kasvu - toimub pärast veresoonte ja pehmete kudede tõsiste rikkumiste esialgset kõrvaldamist. Prognoos on ebasoodne kardiovaskulaarse puudulikkuse ja lümfostaasi suurenemise tõttu.

Joonis 1. Hemangiomatous nevus rinnal ja vasakul õlal.

Seoses selle patoloogia haruldusega esitame oma kliinilise vaatluse. Laps S., 23. märts 2006, sündinud 8. novembril 2013, sisenes ta linnakliinikuhaigla (City Clinical Hospital) nakkushaiguste osakonda nr 5 Donetskis, kaebusega kehatemperatuuri tõusu kohta kuni 39 letargia, köha, nohu. Haige 3. päeval, piirkondlik arst saadeti haiglasse kahtlusega kopsupõletiku tõttu.

Osakonna 08.11.13 vastuvõtmisel loetakse lapse seisundit mõõduka raskusastmega, kehatemperatuuri sissepääsu ajal 37,2 ° C; HR - 106 minutis, BH - 28 minutis. Õige kehaehitus, piisav toitumine. Halb nahk vasaku ülemise jäseme nahal, ülemises rindkeres vasakul ja seljal - ulatuslik hemangioom. Vasak ülemine osa puudutab palju soojemat, ei küündi küünarnukist täielikult (kuni 120 ° nurga all), on 4 cm pikem kui õige, 3,5 cm paksem ja vasak käsi on oluliselt suurem. Ninakaudne hingamine on raske. Palatiinikaarte limaskesta on hüpermaatiline. Kindlaks löögisageduse lühendamine rindkere alumistes osades paremal. Ay-skultativno hingates kõvasti, paremal alumistes osades - nõrgenenud, kuivad vilistavad vilistav hingamine ja suured mullakostjad rummud mõlemal küljel, paremal alumistes osades on märjaks märja vilistav hingamine. On mõõdukas südamekübar. Suhtelise südame luuduse vasakpoolse piiri nihkumine 2 cm väljapoole vasakpoolsest keskjoonest. Müristatud südame helid, rütmiline, südame löögisagedus - 100 minutis, süstoolne mürgistus punktides I ja V. Kõht on pehme, sügav palpatsioon on olemas, maks on 1 cm allpool rannikuala marginaali, mõõdukalt positiivsed vesikulaarsed nähud, põrn hüpokondriumis.

Uuritud: 1. Üldine vereanalüüs, 11/09/13: punased verelibled - 4,56 • 1012 / l, hemoglobiin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukotsüüdid - 10 • 109 / l, paleokarbitaal - 30% segmenteeritud - 60%, lümfotsüüdid - 8%, monotsüüdid - 2%, trombotsüüdid

Joonis 2. Nevuse levimus selja ja vasaku õla vasakul küljel

Joonis 3. Vasaku ülemise osa suuruse suurenemine

sa - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Üldine vereanalüüs 11/16/13: erütrotsüüdid - 4,52 • 1012 / l, hemoglobiin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukotsüüdid - 5,7 • 109 / l, eosinofiilid - 3%, stabiilne - 8%, segmenteeritud tuum - 40%, lümfotsüüdid - 44%, monotsüüdid - 5%, trombotsüüdid - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogeen - 2,25 g / l; Sukharevi koagulatsioon - 3-4 minutit. 3. Biokeemiline vereanalüüs: uurea - 6,9 mmol / l, kreatiniin - 0,058 mol / l, bilirubiini üldsisaldus - 14 μmol / l, kaudne - 11 μmol / l, sirge joon - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (kiirusega B 75%, õlalihase bitsepsil - D> B 75%, tritsepsil - D> B 50%, painduritel ja ekstensoritel - D> B 75% võrra, tenoril ja hüpotooril) - D> B 100% Kronaximetria: neuromuskulaarse erutuvuse vähenemine vasakpoolse radiaalnärvi poolt 1,3-kordse teguriga, tüüpiline reaktsioon ärrituse ajal.

Laps vajab täiendavat kirurgilist ravi.

Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Ru-basov kujutab endast märkimisväärseid raskusi mitte ainult diagnoosimisel, vaid ka ravis, see on süsteemse düsplaasia tüüp ja väärib tähelepanu kui paljudest paljude keha kahjustavate pärilike haiguste hulgas. Klippeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashov - harva leidis pärilikku patoloogiat, mis on lapse elukvaliteedi suhtes üsna raske. Seetõttu on teadmised kliinilistest ilmingutest, diferentsiaaldiagnoosist ja taktika valikust

Joonis 5. Ülajäseme eograafilise uuringu tulemused

Selle raskekujulise patsientide rühma juhtimine on eriti oluline kõigi hooldustasemete arstide jaoks.

1. Kozlova, SI Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Klippeli sündroomi juhtum - Trenone - Weber - Rubashova kombinatsioonis trombotsütopaatiaga // Pediaatria. - 1993. - № 1. - lk 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay sündroom: kliinilised tunnused, tüsistused ja juhtimine lastel // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulaarsed anomaaliad lastel // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay sündroom: õige diagnoosi otsing // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Kerkeldatud lülisamba hemangioom, mis põhjustab paraplegiat Klip-pel-Trenaunay-Weberi sündroomi puhul: juhtumiraport // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A. A., Yaroshenko S.Ya. Aonetski riiklik meditsiiniline ülikool im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya number 5, Aonetsk

PIPOOLI WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOOGIA - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA PRAKTIKA DOKTORI-ATRA

Kokkuvõte Statte on seotud Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova sündroomi Klšpelya sündroomi morfoloopiliste tunnustega (shyrsh anpomi, laienenud veenid, uretromata hüpertroofia, venoosse anastasia anastase kandmine, anesteetilised veenid, eesmine hüpertensioon) Dash on õpetanud patogeneetika mehashzmi kohta, parandades sündroomi, rozgly-nuto tüüpilist tüüpi vipadit.

Kro40Bi sõnad: Klsppeli sündroom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetski Riiklik Meditsiinülikool nimetati M. Gorky nime all

Laste munitsipaalhaigla nr 5, Donetsk, Ukraina

RAHVUSVAHELISE HEREDITARISTE PATOLOOGIA KLIINILINE TEGEMINE

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASOV SÜNDROME PEDIATRIKA RAKENDUSES

Kokkuvõte. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sündroom (naha angioomid, pindmiste veenide dilatatsioon, kahjustatud jäsemete hüpertroofia, arteriovenoossed anastomoosid). Esitatakse patogeneetilised mehhanismid, kaalutakse tüüpilist kliinilist juhtumit.

Võtmesõnad: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovi sündroom, lapsed.