Kõige tavalisem pärilik haigus, mis soodustab tuumorite esinemist inimestel. Kas autosoomne domineerimine esineb meestel ja naistel võrdse sagedusega 1: 3500 vastsündinu kohta. 50% juhtudest on haigus pärilik, 50% - spontaanne mutatsiooni tulemus.
NF1-l on täielik (100%) penetrance, st. kõik patoloogilise geeni kandjad on haiged, kuid geeniekspressioon, s.t. geenivigade põhjustatud rikkumiste raskusaste on väga erinev, isegi samas perekonnas võib täheldada nii minimaalseid kui ka raskeid juhtumeid. Patoloogilise geeni pärandamise risk on 50% NF1 juuresolekul ühes vanematest ja 66,7% mõlemast.
NF1 kõikidel juhtudel on geneetiline defekt lokaliseeritud kromosoomi 17 (17q11.2) tsoonis 11.2 Siin paiknev NF1 geen kodeerib suure valgu, neurofibromiini sünteesi.
Kui NF1 geen on kahjustatud ühes 17 kromosoomist, muutub 50% sünteesitud neurofibromiini paarist defektseks ja täheldatakse rakkude kasvu tasakaalu kasvu proliferatsiooni suunas.
NF1 diagnoosimisel lähtutakse kahest või enamast järgmisest sümptomist:
- 6 või enama kohvipulbri värvusega nahal, mille läbimõõt on üle 5 mm lapsel või 15 mm täiskasvanud, nähtav tavalises sisevalguses.
- 2 või enam mistahes tüüpi neurofibroomid.
- Kaenla- või kubemepiirkonna hüperpigmentatsioon.
- Nägemisnärvi glioomid.
- 2 või enam Lisha sõlme (pigmenteeritud hamartoma iirisega).
- Luude kõrvalekalded (torukujuliste luude koore kihi hõrenemine, mis sageli põhjustavad valede liigeste teket).
- Otsese sugulase olemasolu NF1-ga.
Tuleb rõhutada, et need sümptomid võivad esineda mis tahes kombinatsioonis, kuid ükski neist ei ole piisav NF1 diagnoosimiseks. Seda arvesse võttes ei ole isegi "kohvi piima" laigud (mida tuvastati 99% NF1 patsientidest) vastuolus NF1 diagnoosiga selle haiguse kahe või enama teise ilmingu juuresolekul.
Kui NF1 rakkude kasvu düsreguleerimise tõttu esineb mitmeid seotud seisundeid (või haigusi). Nende hulka kuuluvad:
- Igasuguse närvi Schwannoomid (kuid mitte kahepoolsed vestibulocochlear).
- Spinaalsed ja (või) perifeersed neurofibroomid.
- Mitmed naha neurofibroomid.
- Macrocephaly.
- Aju kasvaja.
- Orbiit katuse ühepoolne defekt - pulseeriv exophthalmos.
- Kyphoscoliosis.
- Närvide kaasamisest tingitud vistseraalsed ilmingud.
- Syringomyelia.
- Pahaloomulised kasvajad (sagedamini MPNST, ganglioglioom, sarkoom, leukeemia, nefroblastoom (Wilma kasvaja)).
- Pheochromocytoma.
- Somaatilised haigused või seisundid, mis ei ole otseselt seotud närvide kaasamisega - neeruarteri stenoos, kopsu tsüstid ja interstitsiaalne kopsupõletik, seedetrakti erinevate osade ebanormaalne moodustumine, kliitori hüpertroofia.
NF1 esinemist ühes või mõlemas abikaasas ei peeta raseduse kaitseks soovitamise põhjuseks.
1. “Kohv piima” värvidega.
Struktuur - Schwann'i rakud, fibroblastid, kollageen, nuumrakud.
Pahaloomulisus on äärmiselt haruldane.
Ravi - kirurgiline või kosmeetiline (liha värviline tätoveering). Näidustused kirurgiale - kosmeetiline defekt, valu ja sügelus, kiire kasv. Ketotifeeni 2-4 mg ööpäevas manustamise ajal väheneb sügelus.
2. Intranuraalsed (plexiform) neurofibroomid.
Tavaliselt arenevad nad perifeerse närvi sensoorsetest või sümpaatilistest kiududest, mistõttu on närvi motoorse funktsiooni säilitamisega sageli võimalik teostada mikrokirurgilist eemaldamist.
Näidustused operatsioonile - valu, liikumishäired, suur suurus ja kiire kasv. Asümptomaatilisi kasvajaid ei kasutata.
Ozlokachestvlenie - kuni 5%. Pahaloomulise kasvaja kahtluse korral tehakse biopsia. Kombineeritud ravi - kirurgia, kiirgus ja keemiaravi. Tugevustel soovitavad mõned amputatsiooni, mõned - elundite säilitamise resektsioon.
3. Spinaalsed neurofibroomid.
Tavaliselt tekivad seljajuured, mitmekordsed, on enam levinud emakakaela ja nimmepiirkonna tasandil.
Näidustused operatsioonile - seljaaju ja radikaali kompressiooni sümptomid, samuti suured kasvajad, mille edasine kasv võib operatsiooniriski oluliselt suurendada.
4. Optiliste närvide glioomid.
Täheldati 5-10% NF1 patsientidest.
Diagnoosi teeb tavaliselt silmaarst, nõuab (eriti väikelastel) selgitamist visuaalselt tekitatud potentsiaali uuringu abil, mida on kontrollinud CT või MRI. Enamiku patsientide puhul on NF1 nägemisnärvi glioomide diagnoosimise ajal kahepoolne.
Selle peaaegu alati healoomulise kasvaja kasvukiirus on äärmiselt varieeruv ja ettearvamatu. Kirjeldatakse spontaanse regressiooni juhtumeid.
Ravi - enamikul juhtudel viiakse läbi dünaamiline jälgimine või kiiritusravi ilma biopsiata. Piisavalt läbi viidud kiiritusravi tagab kasvaja progresseerumise puudumise vähemalt 10 aasta jooksul 100% ulatuses ja nägemise stabiliseerumise või paranemise 80% kiiritatud patsientidest [5]. Kuid keskmine reaktsiooniaeg kiiritusravile (st kasvaja suuruse vähendamine vähemalt 50% võrra) on umbes 6 aastat.
Sellest tulenevalt esinevad operatsiooni näidustused kasvajates, mis moodustavad suuri intrakraniaalseid sõlme, mis suruvad kokku intrakraniaalseid hüpertensiooni või olulisi exophthalmose põhjustavaid dienkefaalseid struktuure.
Taktika teistes assotsieerunud riikides:
- Mis tahes närvi Schwannoomid (mitte kahepoolsed vestibulocochlear) - tavaliselt kasvaja eemaldamine.
- Ajukasvaja (astrotsütoomid, meningioomid) on sagedamini bioloogiliselt healoomuline. Kliiniliste ilmingute, peritumoorse turse või asümptomaatilise kasvaja progresseerumise korral on selle eemaldamine näidustatud.
- Orbitaalse katuse ühepoolne defekt pulseeriva exophthalmosega - kosmeetikatoodete näidustuste korrigeerimine.
- Macrocephaly - tavaliselt kombineerituna normotensiivse välise ja / või sisemise vesipeaga, on kirurgiline ravi ebapraktiline. Harvadel juhtudel viiakse vedelikusüsteemiga läbi kombinatsioonid intrakraniaalse hüpertensiooniga.
- Kyphoscoliosis - esineb umbes 10% patsientidest, nõuab sageli selgroo varajast ja eesmist stabiliseerimist.
- Eesmine seljaaju meningokleel on väga haruldane patoloogia, mille puhul dura mater herniaalsed eendid, sageli mitmekordsed, on kinnitatud mitme selgroo keha, sageli rindkere tasandil. Selgitatakse selgroo stabiliseerumist, eriti seljaaju sümptomite ilmnemisel.
- Syringomyelia - kliiniliste ilmingute juures on kirurgiline ravi näidustatud.
- Pahaloomulised kasvajad - MPNST, ganglioglioom, sarkoom, leukeemia, Wilma kasvaja - kompleksne ravi.
Neurofibromatoos 2 (NF2).
NF2 esineb 1-l 50 000 lapsest.
Molekulaarsed geneetilised uuringud näitasid olulisi erinevusi NF1 ja NF2 patogeneesis. Need on täiesti erinevad haigused, mis vajavad diferentseeritud kliinilist lähenemist.
NF2 geen on lokaliseeritud kromosoomil 22 (22q12) ja kodeerib teise kasvaja kasvu supressori, valgu merliini või schwannomin sünteesi.
NF2 on ametlikult autosoomne domineeriv geneetiline haigus.
NF2-s tekkivad kasvajad on healoomulised, kuid bioloogiliselt agressiivsemad kui NF1-s.
NF2 kliinilise diagnoosi kindlakstegemiseks on vaja kindlaks teha:
- VIII närvi või kahepoolsed neuroomid (absoluutne diagnostiline kriteerium), t
- või millel on otsene sugulane NF2 ja
- Or ühepoolne neuroom 8 närv,
- Or kahe järgmise omaduse kombinatsioonid -
- Neurofibroomid (üks või mitu).
- Meningioomid (üks või mitu).
- Gliomas (üks või mitu).
- Schwannoomid, sealhulgas seljaaju (üks või mitu).
- Juveniilne tagumine subkapsulaarne lentikulaarne katarakt või läätse läbipaistmatus.
Põhiline erinevus NF2 VIII närvi kasvajate vahel on nende histoloogiline struktuur (need on ainult schwannoomid, samas kui spontaansed ja NF1-ga seotud kasvajad võivad olla ka neurofibroomid) ja kasvumudel.
Kui NF2-ga mitteseotud neurinoomid ja neurofibroomid nihutavad ainult kuulmisnärvi, siis levib NF2-ga viinamarjade vormis kasvaja kaheksanda närvi kiudude vahel, mistõttu patsientidel on raske kuulmist säilitada. Samuti on NF2 puhul raske tuumorit eraldada teistest kraniaalnärvidest, eelkõige näo.
Nende kasvajate kirurgiline ravi.
Ravi otsing ja valik Venemaal ja välismaal
Neurofibroom on perifeerse närvi healoomuline kasvaja. Need võivad esineda Schwann'i rakkudest, fibroblastidest ja perineuriumrakkudest. Need kasvajad tungivad närvi ja hävitavad närvikesta. Kõige sagedamini moodustub kuulmisnärvis neurofibroom.
Neurofibromatoos (neurofibromatoos) on haigus, mille olemus on negatiivne mõju närviraku rakkude kasvule ja arengule. Haigus on vastutav närvide (neurofibroom) pinnal esinevate kasvajate tekke ja kasvu eest, mis leiduvad kogu keha nahal või selle all. Need kasvajad on tavaliselt healoomulised, mis tähendab, et nad ei ole ohtlikud. Mõnel juhul võivad nad patsiendi keha kahjustada.
Neurofibroomid võivad olla kas üksikud või sagedamini mitmekordsed. Selles autosomaalses domineerivas haiguses on neurofibroomide arv vahemikus üks kuni mitu tuhat. Mitmed neurofibroomid kombineeritakse päriliku haigusega nagu I neurofibromatoos (Recklinghausen'i haigus). Mõnikord võivad neurofibroomid läbida pahaloomulise transformatsiooni.
Neurofibroom kasvab aeglaselt ja ilmneb harva kliiniliste sümptomitega. Kuna patsient saavutab ulatuslikud neuroloogilised sümptomid, t
Neurofibromatoosi sümptomeid on palju, mis on oluliselt erinevad. Igaühele neist on iseloomulik, et nad avalduvad aja jooksul suurema jõuga. Mõnedel patsientidel on sümptomid, mis on halvad või üldse mitte märgatavad. Teistel patsientidel põhjustab neurofibromatoos märkimisväärset koekahjustust.
Neurofibromatoos võib põhjustada naha ebanormaalseid muutusi, luu deformatsioone ja muid probleeme. Haigus võib põhjustada arenguhäireid. Neurofibromatoosiga patsientidel on iseloomulik kõrgem õpiraskuste tase.
80% patsientidest ilmub nahale, mis värvib kohvi värvi piimaga. 93% kaenlaalustest leiavad nad freckle-like laigud.
Reeglina on neurofibroom üksik kasvaja, millel on hästi diferentseeritud servad. Õige ravi korral on prognoos soodne.
Neurofibromatoos esineb kahes erinevas vormis: Iga ebanormaalne geen põhjustab vastava vormi.
Neurofibromatoos-1 on selle haiguse kõige tavalisem vorm, mis esineb igal 4.000.-l sündinud lapsel. Tuntud ka kui von Recklinghausen'i tõbi, on neurofibromatoos-1 pikaajaline haigus (krooniline). Neurofibromatoos-1 areneb peamiselt närvidel keha välimise osa (perifeerse närvisüsteemi) piirkonnas.
Neurofibromatoos-2 on harvem 40 000 vastsündinu puhul. Tuntud ka kahepoolse akustilise neurofibromatoosina (kahepoolne akustiline neurofibromatoos), neurofibromatoos-2 mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi, põhjustades aju ja seljaaju tuumoreid.
1. tüüpi neurofibromatoos
Sümptomid hakkavad ilmnema sünnist või varases eas. Neurofibromatoos-1 patsientidel tekivad tavaliselt mitmed moolid, mitmed neurofibroomid, Lischi sõlmed, sõlmed, sõlmed, kasvajad, sõlmed silmade pinnal ja muud komplikatsioonid.
Patsiendi nahal on alati võimalik leida mitmeid pruuni mooli kohvi ja piima (kohvik-au-laigud) kujul.
Kuus või enam helepruuni mooli võib paikneda ükskõik millisel kehal, sealhulgas suu ja keele pinnal. Tavaliselt ilmuvad kohad enne 9-aastaseks saamist. Nad on mitmesugustes vormides ning on väikelastel umbes 5 mm või rohkem ja noorukitel umbes 15 mm või rohkem.
Moolid ise ei näita neurofibromatoosi, mistõttu on normaalne, kui mõnedel tervetel inimestel, kellel ei ole neurofibromatoosi, võib olla kuni kolm sellist „piima- ja kohvivärvi”. Ehkki nad ei põhjusta terviseprobleeme, võib vanusepiirangute arv suureneda ja arvuda ning muutuda tumedamaks.
Teised naha anomaaliad esimese tüüpi neurofibromatoosides hõlmavad kaevandust kaenla- ja kubemepiirkonnas (südamevalu ja kubeme pisut).
Lisaks mitmetele „kohvi piimadele piimaga” võivad patsiendi kehas olla ka mitmed väikesed sõlmed (neurofibroomid).
Neurofibromatoosi-1 isikul võib olla mis tahes arv neurofibromasid - nullist sadadele. Kasvajad on tavaliselt väikesed, valutu ja aeglaselt arenevad. Nad võivad moodustada naha sõlmed või kudede massi isegi keha sees. Kaks või enam kasvajat võivad ilmneda igas vanuses, eriti noorukieas.
Diagnoosimisel ei tähenda ühe või mitme neurofibromi tuvastamine iseenesest neurofibromatoosi haigust, mistõttu mõnedel inimestel, kellel ei ole neurofibromatoosi, võib esineda neuro-fibroma neoplasme. Neurofibromatoosi-1 põhjustatud kasvajad mõjutavad mõnikord aju ja / või seljaaju. Nad võivad areneda silmade närvis (nägemisglioom) ja harvadel juhtudel võivad need mõjutada nägemise kadu. Mõnikord katab kasvaja mitmed närvid ja kasvab väga suureks (plexiformne neurofibroom - plexiformne neurofibroom), mis on eriti levinud näol, kätel või jalgadel. Seda tüüpi kasvaja võib muutuda ohtlikuks, valulikuks või eluohtlikuks ning põhjustada jäsemete nõrkust.
Sõlmed Lisha silmad
Lisch-sõlmed on väikesed pruunid tuumorid, mis ilmuvad sageli silma värvilisele osale (iiris) neurofibromatoosiga inimestel. Lish sõlmed ei põhjusta terviseprobleeme ja võivad ilmneda vanuses 6 kuni 10 aastat.
Õppimisprobleemid mõjutavad umbes pooled neurofibromatoosi-1 inimestest. Lapsed võivad õppida kõndima või rääkima. Mõnedel lastel on ka kõneprobleemid ja / või vaimne aeglustus; väike kasv; ülegabariidne pea (macrocephaly); skeleti kõrvalekalded, nagu suurenenud või deformeerunud luud ja seljaaju kõverus (skolioos), hüpertensioon ja vähi (pahaloomulise kasvaja) tekkimise suurenenud risk.
2. tüüpi neurofibromatoos
Neurofibromatoosi-2 diagnoosimine võib olla keeruline juhtudel, kui perekonnahaiguse ajalugu pole kättesaadav. Kuulmislangus, mis algab noorukieas või kahekümnendate aastate alguses, on sageli esimene sümptom. Selle haigusega inimesed tekitavad tavaliselt kuulmisnärvi kasvajaid või kannatavad teiste seotud tüsistuste all.
Kuulmisnärvi kasvaja
Enamikku neurofibromatoosi-2 kokkupuutuvatest inimestest saab jälgida helisid, mis täidavad kuulmisfunktsiooni (akustiline neuroom, akustiline schwannoom, akustiline neuroom, akustiline neuroom, vestibulaarne schwannoom). Kuigi kasvajad on tavaliselt healoomulised, põhjustavad nad sageli järkjärgulise suuruse suurenemise tõttu progresseeruvat kuulmiskaotust.
Muude sümptomite hulgas on neurofibromatoosi-2 patsientidel ka tinnitus, peavalu, näo valu / tuimus ja vestibulaarsed probleemid.
Kuna haiguse sümptomid on märkimisväärselt erinevad, tuleb rakendada iga konkreetse juhtumi jaoks sobivaid ravimeetodeid. Ravi peamised eesmärgid on sümptomite kulgemise jälgimine ja tüsistuste vältimine. Neurofibromatoosiga patsiendid võivad vajada arstide kooskõlastatud ravi, kombineerides üldist meditsiinilist ja kirurgilist ravi. Näiteks korrigeerivad ortopeedilised kirurgid selgroo deformatsioone ja jäsemete suurusi. Arstide optimeerimiseks peaks aitama arstide meeskonna koordineeritud töö koos teiste toetusega.
Soovituste loend sisaldab ka järgmist:
Neurofibromatoosiga lapsed vajavad sageli regulaarset arstlikku läbivaatust, et mõõta kasvu ja vererõhku, samuti uuringuid naha, luude, närvisüsteemi, nägemise ja kuulmise taastamiseks.
Neurofibromatoosiga täiskasvanud vajavad sageli närvisüsteemi ja kuulmise iga-aastast uurimist.
Mõnedel neurofibromatoosiga inimestel on pikaajalised häired, nagu valu ja puue. Nad võivad vajada samaaegselt elukestvat ravi mitme meditsiinitöötaja ja kirurgi (sh ortopeediliste kirurgide, neuroloogide, dermatoloogide ja radioloogide) poolt.
Mõned neurofibromatoosiga patsiendid osalevad interdistsiplinaarsetes neurofibromatoosi kliinikutes (sobiva profiiliga arstidega) põhjaliku uurimise ja diagnoosimise jaoks. Nendes institutsioonides saavad patsiendid ravi jätkata kliinikus või saada meditsiinilise aruande koos vajalike soovitustega ja alustada ravi oma arstiga.
Mõnikord on ebanormaalsete laigudega väikelastel neurofibroomid varases staadiumis. Sellisel juhul võivad regulaarsed silmakontrollid ja vajalike tööriistade kasutamine aidata tuvastada optilise närvi glioom, mida tuleb ravida enne, kui laps hakkab nägemust kaotama.
Neurofibromatoosi avastatakse kasvaja füüsilise läbivaatuse ja patsiendi haiguslugu täieliku ülevaate abil. Uurimisel tuleb pöörata suuremat tähelepanu naha väljanägemise ja kasvajate või luu patoloogia muutuste otsimisele. On võimalik, et vajalik meede on lähedaste sugulaste (sh vanemate, vendade, õde ja laste) kontrollimine neurofibromatoosi nähtude avastamiseks.
Naha närvide lüüasaamisega ilmnevad sellised kasvajad mitmekordsete, elastsete, kergesti tundlike sõlmedena. Sügavamate neurofibroomide diagnoosimiseks teostatakse kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia. Lisaks võib histoloogiliseks kinnitamiseks teha biopsia.
Praegu on neurofibroomide raviks kaks võimalust - kirurgiline ja stereotaktiline kiiritusravi (radiokirurgia või küberküünal).
Kirurgiline ravi koosneb kasvaja ekstsisioonist. Mõnel juhul võib kasutada endoskoopilisi meetodeid, näiteks kraniaalnärvide eemaldamisel neurofibroomidega. Endoskoopilise meetodi eeliseks on traditsioonilise kirurgia ees vähem trauma ja kiirem paranemine. Neurofibroomiga tehtava kirurgilise ravi puuduseks on komplikatsioonide, näiteks verejooksu, nakkuse jne risk.
Neurofibroomide küberrõhu ravi eelised
Cyber Knife on uusim tehnoloogia mis tahes kasvaja ravimiseks mis tahes kehapiirkonnas. See põhineb kasvaja kiiritamisel erinevatelt külgedelt õhukeste kiirguskiirte abil, mis võimaldab minimeerida kiirguse mõju ümbritsevatele tervetele kudedele ja suunata peaaegu kogu doos kasvajale. Tehnoloogiat juhib võimsa arvuti, millel on spetsiaalne tarkvara.
Kübernuga võib täpselt suunata kahjustusi ja hävitada vaid mõne lühiajalise ambulatoorse istungi ajal uute jääkide DNA-d ilma jäägita.
Küberveitsi kasutamiseks ei ole praktiliselt mingeid vastunäidustusi. See ei nõua anesteesiat ja mis kõige tähtsam - mitteinvasiivset meetodit, nii et seda saab kasutada juhtudel, kui patsient ei ole ühel või teisel põhjusel kasutuskõlbmatu. Kübernuga ei ole selliseid komplikatsioone, mis võivad tekkida pärast operatsiooni. Kübernuga on eriti laialdaselt kasutatud nii pahaloomuliste kui healoomuliste ajukasvajate ravis.
"Kübernuga" on hädavajalik juhtudel, kui ajukasvaja:
on kirurgi skalpelli jaoks raske
peamiste funktsionaalsete osade kõrval
mida esindavad väikesed pealiskaudsed paigutused
Pärast küberrõngaga töötlemist saab patsient kohe oma äri minna, sest taastumisperioodi ei nõuta.
+7 495 66 44 315 - kus ja kuidas vähki ravida
Praegu võib Iisraelis rinnavähki täielikult ravida. Iisraeli tervishoiuministeeriumi sõnul on Iisraelis selle haiguse puhul 95% elulemust. See on maailma kõrgeim näitaja. Võrdluseks: Riikliku vähiregistri andmetel suurenes 2000. aastal Venemaal esinev esinemissagedus võrreldes 1980. aastaga 72% ja elulemus on 50%.
Praeguseks peetakse kliiniliselt lokaliseeritud eesnäärmevähi (st eesnäärme piiramise) ravi standardit ja seetõttu ravitavaks kas mitmesuguseid kirurgilisi meetodeid või kiiritusravimeetodeid (brachytherapy). Eesnäärmevähi diagnoosimise ja ravi kulud Saksamaal ulatuvad 15 000 eurolt kuni 17 000 euroni
Seda kirurgilist ravi töötas välja Ameerika kirurg Frederick Mos ja seda on edukalt kasutatud Iisraelis viimase 20 aasta jooksul. Mos-meetodi järgi toimimise määratlus ja kriteeriumid töötati välja Ameerika operatsioonikolledži Mosa (ACMS) koostöös Ameerika Akadeemiaga (AAD).
Nano-nuga (nano-nuga) - uusim tehnoloogia kõhunäärme, maksa, neerude, kopsude, eesnäärme, metastaaside ja vähktõve kordumise radikaalseks raviks. Nano-nuga tapab elektrivooluga pehme koe kasvaja, minimeerides ohtu lähedal asuvatele elunditele või veresoonetele.
CyberKnife'i tehnoloogia on välja töötanud Stanfordi ülikooli arstide, füüsikute ja inseneride rühm. FDA kiitis selle meetodi heaks intrakraniaalsete kasvajate raviks 1999. aasta augustis ja kasvajate puhul ülejäänud kehas 2001. aasta augustis. 2011. aasta alguses. tegutses umbes 250 käitist. Süsteem jaguneb aktiivselt kogu maailmas.
PROTON THERAPY - prootonkiire või tugevalt laetud osakeste radiokirurgia. Vabalt liikuvad prootonid ekstraheeritakse vesinikuaatomitest. Selleks eraldab negatiivne laenguga elektronid spetsiaalne seade. Ülejäänud positiivselt laetud osakesed on prootonid. Osakeste kiirenduses (tsüklotronis) kiirendatakse tugeva elektromagnetvälja prootoneid spiraalsel teel tohutu kiirusega, mis võrdub 60% valguse kiirusest - 180 000 km / s.
Neurofibromatoos kuulub geneetiliste haiguste rühma. Närvikoe struktuuridest tulenevad mitmed kasvajad. Uued kasvud kasvavad Schwann'i rakkudest, melanotsüütidest, lemotsüütidest, mis on osa peaaegu kõigist närvisüsteemi struktuuridest. Spontaansete mutatsioonide tõttu hakkavad need rakulised elemendid aktiivselt jagunema, luues seeläbi mitu kasvajat, mis võivad paikneda patsiendi keha mis tahes osas.
Esimest korda kirjeldas neurofibromatoosi Saksa patoloog Friedrich Daniel von Recklinghausen, kes on seda haigust pikka aega uurinud.
Neurofibromatoosil on autosoomne domineeriv pärimisviis. Kui üks vanematest kannatab neurofibromatoosi all, siis lastel on haiguse risk 50%. Mehed ja naised kannatavad sama sagedusega (defektne geen ei ole seotud sugu kromosoomiga). Haigus võib olla kaasasündinud või esineb spontaansete mutatsioonide tõttu noortel.
Pikka aega arvati, et neurofibromatoosi on ainult kahte tüüpi. Praeguseks on tuvastatud veel mitu selle haiguse rühma.
Igal patsiendil toimub haigus individuaalselt. Genoomiliste häirete tase ei mõjuta antud juhul fenotüüpi (inimese välimust). Väga sageli on neurofibromatoos ajukasvajate diagnoosimisel juhuslik leid. Üldjuhul on haigus looduses healoomuline, kuid on olemas ka pahaloomulisi transformatsioone neurofibroomiks.
Neurofibromatoosi kõige levinumad sümptomid:
Neurofibromatoosiga patsientidel on oht pahaloomuliste haiguste tekkeks. Neurofibromatoosiga lastel tekivad sageli leukeemiad. Haiguse kaasasündinud olemuse korral täheldatakse sageli patsientide vaimset pidurdust. Selle põhjuseks on neurofibroomide pidev mõju aju struktuurile (sõlmed esinevad sageli koljus). Haiguse pikaajalise kulgemise korral esineb patsientidel mitmesuguseid kognitiivseid häireid (mälu halvenemine, mõtlemine jne).
Haiguse diagnoosimisel on väga oluline perekonna ajalugu ja patsiendi üldise uurimise tulemused. Spetsialist võib kahtlustada neurofibromatoosi patsiendil järgmistel juhtudel:
Kui patsiendil on ülalnimetatud sümptomid, soovitatakse tungivalt läbi viia neurofibromatoosi kinnitamiseks vajalikud uuringud.
Lisaks spetsiifilistele diagnostilistele meetoditele peaksid kõik neurofibromatoosiga patsiendid läbima vajalikke üldisi uurimismeetodeid teiste organite ja süsteemide patoloogia olemasolu määramiseks.
Kogenud geneetika töötab Iisraeli kliinikus, kus neurofibromatoosi diagnoosimine ei ole raske. Vajaduse korral konsulteerivad Iisraeli spetsialistid rasedust planeerivate paaridega, et tuvastada võimalikku neurofibromatoosi ohtu lastel.
Kahjuks ei ole praegu neurofibromatoosi patogeneetilist ravi. Seetõttu on kogu maailmas ette nähtud selle haiguse sümptomaatilised ravimeetodid. Eksperdid määravad metaboolsete protsesside normaliseerimiseks ravimeid. See võimaldab teil peatada haiguse progresseerumise.
Kui neurofibroomid vähendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti: nad põhjustavad valu, lähedaste elundite ja kudede kokkusurumist, teevad Iisraeli spetsialistid neurofibromaatsete sõlmede kirurgilist eemaldamist.
Kuna neurofibromatoos põhjustab ilmseid kosmeetilisi defekte, on paljudel patsientidel vaja plastilist kirurgiat. Iisraeli kliinikutel on suur kogemus neurofibromatoosi plastilise kirurgia alal.
Kui Iisraelis esineb optilise ja kuuldava närvi neurofibroom, kasutatakse nende kirurgilise eemaldamise moodsaid tõhusaid meetodeid. Isegi raskesti ligipääsetavate neurofibroomide korral on võimalik nende mitteinvasiivne eemaldamine. Tänapäevaste kiiritusravi meetodite abil - gamma-nuga ja küberküünalde, saate mõne seansi jooksul täielikult vabaneda neurofibroomist. Patsientide puhul on protseduur täiesti valutu. Pärast ravi ei ole kõrvaltoimeid ega tüsistusi.
Lisateavet neurofibromatoosi ravi kohta Iisraeli neuroloogilises kliinikus täitke. Arsti konsultant võtab teiega kohe ühendust.
Neurofibromatoos on haigus, mille olemus on negatiivne mõju närviraku rakkude kasvule ja arengule. Haigus on vastutav närvide (neurofibroom) pinnal esinevate kasvajate tekke ja kasvu eest, mis leiduvad kogu keha nahal või selle all. Need kasvajad on tavaliselt healoomulised, mis tähendab, et nad ei ole ohtlikud. Mõnel juhul võivad nad patsiendi keha kahjustada.
Neurofibromatoos esineb kahel erineval kujul: tüüp 1 (NF1) ja tüüp 2 (NF2). Iga vale geen põhjustab vastava vormi.
Neurofibromatoos-1 on selle haiguse kõige tavalisem vorm, mis esineb igal 4.000.-l sündinud lapsel. Tuntud ka kui von Recklinghausen'i tõbi, on neurofibromatoos-1 pikaajaline haigus (krooniline). Neurofibromatoos-1 areneb peamiselt närvidel keha välimise osa (perifeerse närvisüsteemi) piirkonnas.
Neurofibromatoos-2 on harvem 40 000 vastsündinu puhul. Tuntud ka kahepoolse akustilise neurofibromatoosina (kahepoolne akustiline neurofibromatoos), neurofibromatoos-2 mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi, põhjustades aju ja seljaaju tuumoreid.
Neurofibromatoosi avastatakse kasvaja füüsilise läbivaatuse ja patsiendi haiguslugu täieliku ülevaate abil. Uurimisel tuleb pöörata suuremat tähelepanu naha väljanägemise ja kasvajate või luu patoloogia muutuste otsimisele. On võimalik, et vajalik meede on lähedaste sugulaste (sh vanemate, vendade, õde ja laste) kontrollimine neurofibromatoosi nähtude avastamiseks.
Kõige sobivamad ravimeetodid on sellised vahendid nagu magnetresonantstomograafia (MRI), mida kasutatakse kehakudede uurimiseks ja kasvajate otsimiseks, kui need ei ole ikka veel väga märgatavad. Silmade ja kõrvade närvis kasvaja varajase avastamise korral suureneb eduka ravi võimalus.
1. tüüpi neurofibromatoos
Sümptomid hakkavad ilmnema sünnist või varases eas. Neurofibromatoos-1 patsientidel tekivad tavaliselt mitmed moolid, mitmed neurofibroomid, Lischi sõlmed, sõlmed, sõlmed, kasvajad, sõlmed silmade pinnal ja muud komplikatsioonid.
Mitme mooli. Patsiendi nahal on alati võimalik leida mitmeid pruuni mooli kohvi ja piima (kohvik-au-laigud) kujul. Kuus või enam helepruuni mooli võib paikneda ükskõik millisel kehal, sealhulgas suu ja keele pinnal. Tavaliselt ilmuvad kohad enne 9-aastaseks saamist. Nad on mitmesugustes vormides ning on väikelastel umbes 5 mm või rohkem ja noorukitel umbes 15 mm või rohkem. Moolid ise ei näita neurofibromatoosi, mistõttu on normaalne, kui mõnedel tervetel inimestel, kellel ei ole neurofibromatoosi, võib olla kuni kolm sellist „piima- ja kohvivärvi”. Ehkki nad ei põhjusta terviseprobleeme, võib vanusepiirangute arv suureneda ja arvuda ning muutuda tumedamaks. Teised naha anomaaliad esimese tüüpi neurofibromatoosides hõlmavad kaevandust kaenla- ja kubemepiirkonnas (südamevalu ja kubeme pisut).
Mitmed neurofibroomid. Lisaks mitmetele „kohvi piimadele piimaga” võivad patsiendi kehas olla ka mitmed väikesed sõlmed (neurofibroomid). Neurofibromatoosi-1 isikul võib olla mis tahes arv neurofibromasid - nullist sadadele. Kasvajad on tavaliselt väikesed, valutu ja aeglaselt arenevad. Nad võivad moodustada naha sõlmed või kudede massi isegi keha sees. Kaks või enam kasvajat võivad ilmneda igas vanuses, eriti noorukieas. Diagnoosimisel ei tähenda ühe või mitme neurofibromi tuvastamine iseenesest neurofibromatoosi haigust, mistõttu mõnedel inimestel, kellel ei ole neurofibromatoosi, võib esineda neuro-fibroma neoplasme. Neurofibromatoosi-1 kasvajad mõjutavad mõnikord aju ja / või seljaaju. Nad võivad areneda silmade närvis (nägemisglioom) ja harvadel juhtudel võivad need mõjutada nägemise kadu. Mõnikord katab kasvaja mitmed närvid ja kasvab väga suureks (plexiformne neurofibroom - plexiformne neurofibroom), mis on eriti levinud näol, kätel või jalgadel. Seda tüüpi kasvaja võib muutuda ohtlikuks, valulikuks või eluohtlikuks ning põhjustada jäsemete nõrkust.
Sõlmed Lisha silmad. Lisch-sõlmed on väikesed pruunid tuumorid, mis ilmuvad sageli silma värvilisele osale (iiris) neurofibromatoosiga inimestel. Lish sõlmed ei põhjusta terviseprobleeme ja võivad ilmneda vanuses 6 kuni 10 aastat.
Muud komplikatsioonid. Õppimisprobleemid mõjutavad umbes pooled neurofibromatoosi-1 inimestest. Lapsed võivad õppida kõndima või rääkima. Mõnedel lastel on ka kõneprobleemid ja / või vaimne aeglustus; väike kasv; ülegabariidne pea (macrocephaly); skeleti kõrvalekalded, nagu suurenenud või deformeerunud luud ja seljaaju kõverus (skolioos), hüpertensioon ja vähi (pahaloomulise kasvaja) tekkimise suurenenud risk.
2. tüüpi neurofibromatoos
Neurofibromatoosi-2 diagnoosimine võib olla keeruline juhtudel, kui perekonnahaiguse ajalugu pole kättesaadav. Kuulmislangus, mis algab noorukieas või kahekümnendate aastate alguses, on sageli esimene sümptom. Selle haigusega inimesed tekitavad tavaliselt kuulmisnärvi kasvajaid või kannatavad teiste seotud tüsistuste all.
Kuulmisnärvi kasvaja. Enamikku neurofibromatoosi-2 kokkupuutuvatest inimestest saab jälgida helisid, mis täidavad kuulmisfunktsiooni (akustiline neuroom, akustiline schwannoom, akustiline neuroom, akustiline neuroom, vestibulaarne schwannoom). Kuigi kasvajad on tavaliselt healoomulised, põhjustavad nad sageli järkjärgulise suuruse suurenemise tõttu progresseeruvat kuulmiskaotust.
Muud komplikatsioonid. Muude sümptomite hulgas on neurofibromatoosi-2 patsientidel ka tinnitus, peavalu, näo valu / tuimus ja vestibulaarsed probleemid.
Enamik neurofibromatoosi kasvajaid ei vaja ravi. Tuleb ravida kasvajaid, mis on valusad, deformeeruvad, kiiresti arenevad ja põhjustavad keha erinevate osade talitlushäireid või kokkusurumist. Mõned neurofibroomid kasvavad kiiresti ja võivad olla ohtlikud vähkkasvajateks (pahaloomulisteks) moodustumisteks. Ka luude deformatsioon võib vajada ravi.
Allpool on loetletud mõned ravivõimalused, mis on efektiivsed koe ebahariliku kasvuga.
Cyber-nuga raadiokirurgia
Cyber-nuga võib kahjustusi absoluutselt täpselt sihtida ja vaid mõne lühiajalise ambulatoorse istungi käigus hävitatakse jälgedeta kasvajate DNA.
Arst saab kontrollida keha vähirakkude esinemise eest, eemaldades samal ajal väikese osa kasvajast.
Arst võib kasvaja organismist eemaldades eemaldada. Luude kõrvalekaldeid saab ravida ka operatsiooniga. Neurofibromatoosi põhjustatud raskekujuliste skolioosivormide (selgroo kõverus) raviks peate kinnitama ja kasutama sisemisi seadmeid seljaaju fragmentide ankurimiseks.
Arst võib tuumori neutraliseerimiseks kasutada kiiritusravi kiirgust (kiirgust).
Arst võib soovitada kasvaja täielikuks neutraliseerimiseks kemoteraapiat.
(495) 50-66-101 - ravi Saksamaal - parimad kliinikud Saksamaal
I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghausen'i haigus) (Q85.0) on geneetiline pärilik süsteemne haigus, mida iseloomustavad naha ja närvisüsteemi struktuuride kahjustused.
Levimus on 1: 3000–1: 4000. Iseloomulik on autosomaalne domineeriv pärandi tüüp.
Haiguse esimesed sümptomid - pigmentatsioonipaikade ilmumine (sageli avastatakse sünnist varases lapsepõlves). Näo, kaela, torso ja jäsemete nahal asuvad erineva suurusega helepruunid laigud (kuni 100%). Provokatiivsed tegurid laigude ilmnemisel nahal - mähe lööve, rõivaste hõõrdumine. Patsiendid tunnevad muret kogu keha pinna naha tiheda koosseisu (70%), kiheluse, rütmihäirete, kehaosade valu (50%), jäsemete sügelemise (30%) pärast.
60% patsientidest täheldatakse peavalusid, 40% -ga väheneb kuulmine ja nägemine, 30% -l juhtudest esineb krampe / teadvuse kadu. Lühiajalise mälu (40%) vähendamine võib põhjustada raskusi õppimises, töös.
Haiguse aeglane progresseerumine on iseloomulik aastakümneid. Sümptomeid saab postpubertaalse perioodi jooksul taandada.
Patsiendi objektiivne uurimine näitas naha peal olevat kohvi "kohv piimaga", mille selge kontuur oli 0,5 cm ja rohkem; kaenla- või kubemepiirkonnas võib leida “freckled” täpid; valu subkutaansete neurofibroomide palpeerimisel. Skeleti / kolju asümmeetria deformatsioonid on täheldatud 70% -l patsientidest, 20% -l võib esineda exophthalmos. Neuroloogilises seisundis - hüperesteesia, paresteesia närvirakke, nägemise hägustumine, kuulmine, intellektuaalsed ja vaimsed häired, vaimne alaareng, krampide sündroom.
I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimiseks peab teil olema 2 või enam kriteeriumi:
Ravi on sümptomaatiline. Määratud ainult pärast diagnoosi kinnitamist eriarsti poolt.
On vastunäidustusi. Konsultatsioon on vajalik.
Lapse kannatusi ei saa mõõta, kui erinevad patoloogiad ja haigused takistavad tema nõuetekohast arengut ja kasvu. Süsteemsete polüorganismide haiguste hulgas on neurofibromatoos üks kõige sagedasemaid ja ka kõige raskemaid haigusi. Selle patoloogia tulemusena võib mõjutada väga suurt nahaalust rasvkoet, mille paksus on mitmete neurofibroomide ja seljaaju ja kraniaalnärvide moodustumine.
Neurofibromatoos (nn Recklinghausen'i haigus) on pärilik haigus, mida iseloomustavad naha kahjustused (pigmendi ja kasvaja-sarnaste laigude teke), närvisüsteem, silmad, skeleti luud ja siseorganid lapsel. Neurofibromatoosi tõeliseks põhjuseks ja arengu põhjuseks ei ole täielikult teada, kuid on teada, et see haigus on perekondlik, pärilik ja endokriinne, neurogeenne ja düsontogeneetiline tegur, mis soodustab haiguse arengut konkreetses inimeses. Mõnikord on selle haiguse tekkimise aluseks spontaanselt esinev geneetiline mutatsioon ja laps on sündinud neurofibromatoosiga.
Neurofibromatoosi diagnoositakse enamasti lapse elu esimestel päevadel, mõnikord tunnustatakse seda haigust ainult lapse elu esimestel aastatel. Neurofibromatoosi iseloomulikud tunnused on pigmenteeritud laigud, mõnikord lapse muutunud naha tekstuuriga, pehmete kudede deformatsioon näol, lapse kaelal, kasvajate teke naha alla, nahaaluses rasvkoes, deformatsioon ja ebanormaalne kasv, jäsemete krambid ja hingamishäired., teatud piirkondades naha tundlikkuse rikkumine. Lapsel võib tekkida nägemine näo küljel, millele on moodustunud pehme koe kasvaja. Neil neurofibromatoosiga lastel on kaasasündinud vaimseid ja füüsilisi häireid täheldatud ligikaudu 34% juhtudest. 66% neurofibromatoosiga patsientidest ilmnevad vanusega füüsilised häired ja psüühika muutused.
Pigmenteeritud laigud neurofibromatoosiga paiknevad kõige sagedamini seljas, kubemes, jäsemete sisepindadel, neil on kerge kohvivärv, väga sageli ümbritsetud depigmenteeritud nahapiirkondadega.
Tugevat neurofibromatoosi iseloomustab seljaaju deformatsioon skolioosi vormis, selgroolülide võimalikud serva defektid, nende liigese- ja põikprotsessid, põikisuunaliste aukude laienemine ja nende servade erosioon, tagur-ribide alumisest servast tingitud neurofibromaatsete sõlmede rõhu tõttu.
• Erinevad suurusega sõlmed pehmetes kudedes ja naha alla (nodulaarsed kasvajad).
• Naha kasvamine pigmentatsiooniga (pigmenteeritud neurofibroom).
Kui lastel esinev neurofibromatoos esineb muutusi luustiku luudes, luukoes ühel või teisel määral.
Selle haigusega luukoe muutused on mitut tüüpi:
1. Lapse luustiku kaasasündinud muutused, mida iseloomustab üksikute luude paksenemine või düsplaasia, käte või jalgade luude pikenemine, kolju luude deformatsioon, näo luud.
2. Lapse elu jooksul esinevad luustiku muutused. Need skeleti luude deformatsioonid ilmnevad kasvajate rõhu tõttu ja neil on välimus, hävimine, periosteaalsed kihid. Need muutused hõlmavad seljaaju deformatsiooni.
Neurofibromatoosi ravi lastel on erinevate meditsiiniliste protseduuride, protseduuride, eriravi, operatsioonide väga keeruline viis, sest selles haiguses mõjutab tavaliselt palju elutähtsaid organeid ja süsteeme. Valdava enamuse neurofibromatoosi juhtumite puhul vajavad lapsed skeleti välimuse või luude kirurgilist ravi või kirurgilist korrigeerimist. Kahjuks ei ole tänapäeval neurofibromatoos veel võitlemata - haige laps on võimatu täielikult ravida. Kuid kaasaegne meditsiin on teinud suuri edusamme ning paljud neurofibromatoosi patoloogilised seisundid on võimelised korrigeerima, et parandada patsientide elukvaliteeti. Neurofibromatoosi ravi sõltub paljudest teguritest ja individuaalselt iga lapse kohta. Venemaa ja teiste riikide kliinikud kasutavad kõige sagedamini kasvajate kirurgilise ekstsisiooni meetodeid, meetodit tekkivate kyphoscolioosi, seljaaju deformatsioonide ja jäsemete luude parandamiseks.
Kuna luu ja selgroo luude deformatsioon neurofibromatoosis on väga sagedane nähtus, osalevad selle haiguse ravis mitmed spetsialistid, sealhulgas neurokirurgid, ortopeedilised traumatoloogid ja vertebroloogid.
Professor Sergei Valentinovich Vissarionov aitab selgroo ja seljaaju kasvajatega lapsi, samuti noori patsiente, kellel on neurofibromatoosi taustal selgroo deformatsioonid. See teadlane, akadeemik ja praktiseeriv kirurg teab väga hästi seda haigust põdevatele lastele kogetavat valu ning püüab igal juhul neid aidata, andes neile võimaluse kasvada ja areneda normaalselt, ilma kannatuste ja haigusteta. Sergei Valentinovitš kasutab neurofibromatoosi tagajärgedega lapsi nagu FGU NIDOI seljaaju patoloogia ja neurokirurgia osakonnas. G.I. Turner ”, mida ta juhib, ja teistes kliinikutes, kus ta osaleb meistrikursuste ja meditsiinikonverentside programmides. Eelkõige tegi 2013. aasta aprillis professor Vissarionov operatsioone neurofibromatoosiga lastele Cheboksary (Chuvashia vabariik) traumatoloogia, ortopeedia ja endoproteesia keskuses ning 2012. aastal tehti sarnaseid operatsioone Taškendi Traumatoloogia ja Ortopeedia Uurimisinstituudis (Usbekistani Vabariik), Astana traumatoloogia ja ortopeedia uurimisinstituut (Kasahstani Vabariik).
Tuletame meelde, et Sergei Valentinovitš Vissarionovi nimi on juba ammu seotud tõsiste haiguste võidu edukusega, sest see inimene aitab palju inimesi ja täidab edukalt isegi kõige keerulisemaid toiminguid, mida teised spetsialistid ei julge teha. Erinevate seljaaju deformatsioonidega patsientide, sealhulgas neurofibromatoosi raviks ja taastusravi efektiivsuseks arendab Sergei Valentinovich isiklikult seljaaju metallist struktuure, mis toetavad ja korrigeerivad seljaaju, võimaldades oma noortel patsientidel kiiresti tõusta ja tõsiselt haigestuda.
Hiljuti on käivitatud liidu riigi ainulaadne programm, mis aitab Venemaalt ja Valgevenest pärit vertebroloogia valdkonna juhtivate ekspertide poolt välja töötatud patoloogiate ja seljaaju deformatsioonidega lapsi.
Täna on need plaanid praktikas sisse viidud, andes esimesele noortele patsientidele tervisliku tuleviku ilma valu ja piiranguteta.
Diyori telekanali pressiteates väljastati Usbekistani Vabariigi Namangani piirkonnast aruanne traumatoloogide piirkondliku haigla külastamise kohta Taškendi Traumatoloogia ja Ortopeedia Uurimisinstituudist ja professor S.V. Vissarionov Peterburi Pediaatrilise Ortopeedia Uurimisinstituudist.
28. veebruar 2018 Loe edasi
Pushkin (Peterburi äärelinn), 64-68 Parkovaya tänav, FSI “NIDOI neid. G.I.Turnera "