Beckeri progressiivne lihasdüstroofia

Beckeri progressiivne lihasdüstroofia on päriliku X-seotud lihasdüstroofia variant, mida iseloomustab aeglasem ja healoomuline suund. Haigusele on iseloomulik lihasnõrkuse, hüpotensiooni ja atroofia järkjärguline süvenemine ja levik, mis algselt esineb puusade ja vaagna vöö lihastes. Diagnostiline otsing hõlmab neuroloogilist uurimist, geneetilist ja kardioloogilist konsulteerimist, neurofüsioloogilist neuromuskulaarset testimist, DNA diagnostikat, lihasbiopsiat saadud proovide morfoloogiliste, immunoloogiliste ja histokeemiliste uuringutega. Ravi on sümptomaatiline ja kahjuks ebaefektiivne. Haiguse progresseerumine põhjustab patsientide võimet 40-aastaselt iseseisvalt liikuda.

Beckeri progressiivne lihasdüstroofia

Beckeri progresseeruvat lihasdüstroofiat kirjeldati esmakordselt 1955. aastal Duchenne'i lihasdüstroofia healoomulise variandina. Seejärel näitasid mitmed neuroloogia, geneetika ja biokeemia valdkonna uuringud märkimisväärseid erinevusi nende haiguste loomulikus laadis, biokeemilisel ja morfoloogilisel alusel. Selle tulemusena tuvastati Beckeri kliiniline vorm iseseisva nosoloogiana.

Beckeri lihasdüstroofia kuulub müopaatiate (myodystrophies) rühma - haigused, mis tekivad lihaskoe struktuuri ja ainevahetuse rikkumiste tagajärjel ning avalduvad lihasnõrkusena. Patoloogia on pärilikult seotud X-kromosoomiga, nii et ainult mehed on haiged. Esinemissagedus on 1 vastsündinu 20 tuhande lapse kohta.

Põhjused

Haiguse aluseks on mutatsioon geenis, mis vastutab düstrofiini valgu kodeerimise eest. Ligikaudu 30% lihasdüstroofia juhtude koguarvust Becker on nn. "Värsked" mutatsioonid. Geen asub X kromosoomi lühikese haru 21 lookuses (piirkonnas 21р21.2 - р21.1). Ligikaudu 65–70% patsientidest ilmnevad selle piirkonna suured deletsioonid, 5% dubleerivad ja ülejäänud on punktmutatsioonid. Geeni näidatud struktuursed ümberkorraldused ei too kaasa dystrofiini sünteesi täielikku lõpetamist, nagu Duchenne'i düstroofias, kuid nad võimendavad ebanormaalse kärbitud valgu sünteesi, mis on mõnevõrra võimeline oma funktsioone täitma. See põhjustab Beckeri düstroofia healoomulist iseloomu võrreldes Duchenne'i variandiga.

Tavaliselt säilitab düstrofiini valk müotsüütide membraani (lihaskiud) sarkolemma terviklikkuse, tagab müofibrillide elastsuse ja stabiilsuse lihaste kokkutõmbumise ajal. Ebanormaalse düstrofiini võimetus neid funktsioone nõuetekohaselt täita põhjustab lihaskiudude membraanide terviklikkuse katkemise. Selle tulemusena tekivad degeneratiivsed muutused viimase tsütoplasmaatilistes komponentides ja suurenevad kaaliumiioonide transport müotsüütidesse. Selliste biokeemiliste ja morfoloogiliste muutuste tulemus on müofibrillide surm ja lihaskiudude hävimine. Hukkunud müotsüütide asemel tekib sidekude, mis põhjustab pseudo-hüpertroofiat - lihaste mahu ja tiheduse suurenemist, mille kontraktsioon väheneb järsult.

Sümptomid

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia ilmneb tavaliselt 10 kuni 15 aastat, mõnel juhul varem. Haiguse esialgsed tunnused on liigne väsimus ja lihasnõrkus vaagna- ja alumises jäsemetes. Mõnedel patsientidel on esimesed ilmingud korduvad valusad lihaskrambid (krambid), mis paiknevad jalgades. Lihaste nõrkus põhjustab treppide ronimisel raskusi, kui vaja, istuge istumisasendist üles. Aja jooksul moodustub nihutamine "pardi" kõndimine. Selleks, et tõusta üles, on patsient sunnitud kasutama täiendavaid müopaatilisi meetodeid - toetuma oma käedega lähedalasuvatele mööblitükkidele või selle puudumisel kasutama oma keha tugina (Govers'i sümptom).

Nagu teised pärilikud müopaatiad, iseloomustab Beckeri tõve sümmeetriliselt arenev lihaste atroofia. Esiteks mõjutavad puusa- ja vaagnaäärse lihased, siis protsess ulatub õlarihma ja proksimaalse käe lihaste lihasteni. Haiguse alguses tekivad pseudo-hüpertroofiad, mis on kõige enam väljendunud gastrocnemius, deltalihas, kolmik- ja nelinurka lihastes. Kui müodstrofia edeneb, muutuvad nad lihaste hüpotroofiaks.

Beckeri lihasdüstroofia kliiniline pilt on paljudes aspektides sarnane Duchenne'i müodstrofiaga. Lihasnõrkuse süvenemine aja jooksul viib patsiendi liikumatuse ja liigeste kontraktsioonide tekkeni. Kuid Beckeri düstroofia lihaskoes esineva düstroofilise protsessi areng on palju aeglasem, mis põhjustab patsientide pikaajalist motoorilist aktiivsust. Keskmiselt saavad patsiendid iseseisvalt liikuda kuni 35-40-aastastele. Lisaks sellele ei kaasne Beckeri düstroofia oligofreeniat, selget seljaaju kõverust ja muid skeleti deformatsioone. Võimalik on dilatatsioonilise või hüpertrofilise tüübi kardiomüopaatia, Guisssi kimpude blokeerimine, kuid kardiovaskulaarsed häired on mõõdukalt väljendunud. Võib esineda libiido, günekomastia, munandite atroofia, impotentsuse vähenemine.

Diagnostika

Beckeri progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosib neuroloog ajaloost, kliinilistest andmetest, täiendavatest uuringutest ja geneetilisest testimisest lähtuvalt. Neuroloogilises seisundis väheneb proksimaalsetes jäsemetes lihasjõud ja mõõdukas langus lihaste toonides, põlve reflekside kaotus, distaalse jalgade ja ülemiste jäsemete kõõluse reflekside sümmeetriline vähenemine, tundlikkuse täielik säilitamine.

Kliiniliste analüüside hulgas on kõige olulisem biokeemiline vereanalüüs, mis näitab CPK taseme mitmekordset suurenemist. Need elektroneurograafia võivad välistada närvikiudude lüüasaamise, elektromüograafia näitab esmaste lihaste tüüpi kahjustusi. Lihasbiopsia viiakse läbi alles pärast geneetilise analüüsi negatiivseid tulemusi. Saadud materjali morfoloogiline uuring määrab difuusse heterogeensuse, düstroofilised ja nekrootilised muutused lihaskiududes, sidekoe kasvu. Teostatakse proovide spetsiaalne immunovärvimine, millele järgneb düstrofiini olemasolu nendes.

Et kinnitada lihasdüstroofia diagnoosi, võimaldab Becker DNA analüüsi abil konsulteerimise geneetikat. Duplikatsioonide või deletsioonide tuvastamine Xp21 geenis võimaldab täpset diagnoosi. DNA analüüsi negatiivne tulemus ei viita patoloogia puudumisele, kuna võib esineda punktmutatsioone, mille otsing on keeruline ja kallim protseduur.

Südame patoloogia tuvastamiseks määratakse elektrokardiograafia, Echo-KG, kardioloogide konsultatsioon. Kardioloogiline uurimine võib tuvastada intraventrikulaarse juhtimise, AV-blokaadi, ventrikulaarse dilatatsiooni, müokardi hüpertroofiliste muutuste, kardiomüopaatia, südamepuudulikkuse rikkumise.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi progressiivse Dreyfuse lihasdüstroofia, Duchenne'i müstrstrofia, Erba-Rothi lihasdüstroofia, metaboolse müopaatia, polümüosiidi ja dermatomüosiidi, põletikulise müopaatia, seljaaju amüotroofia, päriliku polüneuropaatia korral.

Sünnieelne diagnoos on soovitatav, kui ema on patogeeni geeni kandja. Kui laps on mees, siis on haiguse tekkimise tõenäosus temas 50%. Koorioni biopsiat saab teha 11-14 nädala jooksul. rasedus, amniotsentees - pärast 15. nädalat, nabanööri vere kogumine (cordocentesis) - kauem kui 18 nädalat.

Ravi

Praeguses etapis uurivad mitmed teadlaste rühmad järjekindlalt progressiivsete müodstrofiate tõhusate ravimeetodite otsimist. Praegu saavad patsiendid peamiselt metaboolset ja sümptomaatilist ravi. Patsiendi motoorse võimekuse parandamiseks ja haiguse progresseerumise mõnevõrra aeglustamiseks on välja töötatud erinevad ravirežiimid. Patsiendid määrasid aktoprotektorid (etüültio-bensimidasool), neostigmiini, ATP, anaboolsed steroidid (metüülandrostendiool), südame abinõud. Glükokortikoidide (prednisooni) pikaajalise ravi küsimuses on arstidel erinevad arvamused. Mõned usuvad, et selline ravi pärsib müodstrofia progresseerumist, teised ei toeta seda eeldust.

Tähelepanekud on näidanud, et voodikohta raskendab lihaste nõrkust. Seetõttu soovitatakse patsientidel mõõdukat kehalist aktiivsust, ujumist. Lihaste elastsuse ja tugevuse säilitamine ning kontraktsioonide ennetamine toimub massaaži, füsioteraapia ja füsioteraapia abil. Näidustuste kohaselt viiakse läbi kontraktsioonide kirurgiline ravi. Erinevate ortopeediliste seadmete (käijad, ratastoolid, jalgade klambrid, eksoskeletonid) kasutamine võimaldab patsientidel oma motoorseid võimeid ja enesehooldusvõimet laiendada. Näidustuste kohaselt viiakse läbi kontraktsioonide kirurgiline ravi.

Prognoos ja ennetamine

Beckeri progresseeruval lihasdüstroofial on ebasoodne prognoos. Kuigi liikumatus patsientidel esineb palju hiljem kui Duchenne'i düstroofias, põhjustab lõppkokkuvõttes südamelihase ja hingamisteede lihaste kahjustamine südame- või hingamispuudulikkuse patsientide surma. Keerukas hooldus, adekvaatne ravi, ventilatsioonitugi, ortopeediliste vahendite kasutamine võib ainult pikendada ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Ennetamine on ennetada patoloogiaga lapse sündi tulevaste vanemate geneetilise nõustamise ja sünnieelse diagnoosimise teel.

Beckeri müopaatia sümptomid

Liidete raviks kasutavad meie lugejad edukalt Artrade'i. Vaadates selle tööriista populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe veel siit...

Inimest saab diagnoosida müopaatiat: mis see on, millised on selle haiguse sümptomid ja kuidas sellega toime tulla? Kõik need on üsna tõsised küsimused, vastused, millele peaksite teadma. Igal aastal diagnoositakse seda sagedamini ja see on enamasti geneetiline eelsoodumus. Hiljuti märgitakse, et haigus võib tekkida vigastuste, infektsioonide ja vitamiinide puudumise tõttu.

Selle haiguse tõttu surevad närvilõpmed ära, mistõttu lihaskiud lagunevad järk-järgult ja lihased ise atrofeeruvad.

Haiguse sümptomid

Haiguse esinemise kindlakstegemiseks on kõigepealt vaja teada, milliseid sümptomeid sellega kaasneb. See võimaldab mitte ainult põhjuste tuvastamist, vaid ka ravi õigeaegset alustamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid varases lapsepõlves. Omandatud haigus võib siiski areneda igas vanuses.

Müopaatia esimene märk on lihasnõrkus ja teatud piirkondades võib täheldada atroofiat. Rikkumise peamiseks kohaks on õlalihased ja isegi nimmepiirkonna ja jäsemete lihaskoe. Kui mõned lihased sümmeetriliselt atrofeeruvad, võivad teised sel ajal hakata suurenema. See on tingitud rasva ja sidekoe kogunemisest. Neil on tihendatud struktuur, mis võib põhjustada mõningaid ebamugavusi.

Müopaatia tüübid

Sõltuvalt sellest, millised lihaskiud on kahjustatud, muutus haiguse klassifikatsioon ja ravimeetod.

Duchenne'i müopaatia on üks levinumaid ja samal ajal kõige tõsisemaid. Põhimõtteliselt kuulub see liik pärilikku tüüpi, mis liigub üsna kiiresti. Esinemise peamiseks põhjuseks on düstrofiini düsfunktsioon, mis on lihaskiu membraanide terviklikkuse eest vastutav valk.

Põhimõtteliselt mõjutab see haigus meeste populatsiooni, kuna see on aktiivne ainult nendes. Reeglina on naised selle geneetilise haiguse kandjad.

Duchenne'i müopaatia progresseerumine algab väga noores eas ja juba 3-aastaselt on selgelt ilmnenud sümptomid, mis näitavad ilmselt haiguse esinemist. Kui 3-aastane laps saab veel liikuda, kuid langeb pidevalt, siis 12-aastaselt kaotab ta enamasti täielikult liikumisvõime. Eriti mõjutatud on mao seedetrakti jalalihased, milles nad paksenevad. Samal ajal hakkavad ilmnema skolioos ja muud ühised kahjustused.

Beckeri müopaatiaga kaasneb sageli südamepuudulikkus, mis süvendab olukorda. Seda muutust saab jälgida müokardi mõjutamise algfaasis. Kõik see on nähtav EKG-l ja echokardiograafial. Kui haigust ei ravita, põhjustab südamepuudulikkus hingamisteede häireid ja rasket lihaste nõrkust. Need kaks sümptomit, mis kaasnevad müopaatiaga, võivad olla haigetele surmavad.

Beckeri müopaatiat diagnoositakse kahel peamisel viisil: genodiagnostika ja düstrofiini uurimise abil lihastes. Reeglina kasutavad nad teist haigust kahtluse korral ja abiga diagnoosi kinnitamisel või ümberlükkamisel.

Peamiseks ravimeetodiks on peamiselt ennetav iseloom: treeningravi aitab vähendada lihaste deformeerumist, abivahendeid liikumise toetamiseks. Kirurgiat kasutatakse kõige äärmuslikumatel juhtudel, kui müopaatia hakkab ohustama inimese elu ja tervist.

Tänapäeval on mitmesuguste müopaatiaga inimeste elutähtsate tegevuste toetamiseks ilmnenud paljud kõige uuenduslikumad ravimid, mis aitavad pikendada elu ja säilitada tervist ilma progressiivsete tüsistusteta.

Erba-Rothi müopaatia ilmneb kõige sagedamini noorukieas. Sümptomid süvenevad 14 aasta võrra, sel ajal pannakse enamik müopaatia diagnoosidest. Paljudes allikates nimetatakse seda haigust ka kuivaks lihaks.

Selle haiguse peamiseks põhjuseks on loote arengu ajal esinevad geneetilised kõrvalekalded. Isegi Erba müopaatia võib olla pärilik.

Kõige ilmsem sümptom on lihasnõrkus, kui nad mitte ainult ei löögi, vaid ka enam kuuletuvad ja arenevad. Seepärast hakkavad nad aja jooksul kuivama, mis takistab vabalt liikumist. Kõik see ei tunne inimest valu, vaid väga tugevat nõrkust. See ei möödu isegi pärast pikka puhkust ja aja jooksul ainult suureneb.

Haigus hakkab levima jalgade ja vaagna lihastest ning liigub seejärel järk-järgult ka õlarihma ja teiste rühmade juurde. Selle haiguse tõttu on lihaste atroofia ja õhuke, mille tõttu jalad ja käed muutuvad väga õhukesteks. Müopaatia sümptomid on üsna ühtsed ja lihaste toonuse vähenemine on üks levinumaid sümptomeid. See põhjustab probleeme selgroo ja luu- ja lihaskonna süsteemiga. Skolioos, lordoos, kyphosis - kõige levinumad haigused, mis kaasnevad müopaatiaga. Kahjuks ei saa neid tüsistusi ravida ja hakata järk-järgult edasi liikuma.

Tervise edasine halvenemine ähvardab enamikul juhtudel surma. See põhjustab müopaatiaga kaasnevaid tüsistusi:

• hingamispuudulikkus;
• kopsupõletik;
• seljaaju kõverus;
• halvatus

Peamine meetod haiguse tekke ärahoidmiseks on füsioteraapia ja spetsialistide pidev jälgimine. Lisaks on soovitatav õigeaegselt läbi viia narkomaaniaravi, mida tuleb pidevalt läbi viia.

Teine levinud mitokondriaalne müopaatia, mida väljendab halvenenud mitokondriaalsed funktsioonid. Kõik selle haigusega seotud haigused põhjustavad lihaskahjustusi.

Sellise müopaatia peamine kaaslane on mitmesugused neuroloogilised ilmingud, mis muudavad haige inimese elu lihtsalt talumatuks. Kui te ei tee õigeaegset ravi, hakkavad tüsistused edasi arenema. Samuti arenevad kiiresti müopaatia, suhkurtõve, lühiajalise ja Fanconi sündroomi taustal. Mitokondrite töö häirete tõttu hakkavad nad muutuma ja trükivärvid moodustuvad lihaskihtides.

Mitokondriaalsete probleemidega seotud müopaatia vabanemiseks ei ole ühte peamist meetodit. Seetõttu, et patsiendi elu oleks lihtsam, on iga haiguse sümptomi ja haiguse ilminguga vaheldumisi tegelda.

Steroidi müopaatia on täna hakanud hooguma. Igal aastal suureneb haiguste esinemissagedus, mis on arstidele väga murettekitav. Haigust põhjustavad põhjused on järgmised: neerupealised töötavad kahekordse jõuga ja toodavad kõiki liigseid aineid. Eriti see juhtub glükokortikosteroidide tootmisel. Kõige sagedamini ilmneb see seda ainet sisaldavate ravimite mõju tõttu, kuna see on kehast halvasti eemaldatud.

Steroidse müopaatia sümptom saab kohe silma. Esiteks on need silmapaistvad muutused välimuses, mida pidevalt süvendatakse ja intensiivistatakse. Niisiis ilmuvad näole, kaelale rasvhapped, mis on ülejäänud kehaga kontrastsed, sest need muutused ei avaldu kusagil mujal.

Müopaatia sümptomid on sagedased ja väga rasked peavalud, pidev lihasnõrkus, kehale tekkinud haavad paranevad liiga aeglaselt. Lastel on kasv ja areng aeglustunud, samuti seksuaalse sfääri häire täiskasvanueas.

Müopaatia LandUZI-Dejerina ei ole sama levinud kui teised liigid. Haigus hakkab noorukieas progresseeruma ja mõjutab peamiselt patsiendi nägu. Selle haigusega noorukitel on sageli keerdunud huuled, silmalaugude vahelejätmine. Samal ajal on nägu peaaegu täielikult immobiliseeritud ja seejärel levib müopaatia õlgadele. Selline etapp ei ole aga sageli teiste organite tõhususe kadumise tõttu keeruline.

Nagu varem mainitud, tuvastatakse kaasasündinud müopaatiat kõige sagedamini kohe pärast sündi. Sellel haigusel on üsna väljendunud sümptomid, mis on palja silmaga nähtavad. Niisiis on laps, kellel on esinenud kaasasündinud struktuurse müopaatia diagnoos, väga aeglane ja on oma arengus üsna kaugel. Samal ajal on tema imemiseks mõeldud refleks häiritud ja ta ei saa korralikult süüa, mille tulemusena hakkab ta kaalust ja kõrgusest maha jääma, kuna ta ei saa piisavalt toitaineid.

Kaasasündinud müopaatia raskusaste on erinev ning taastumis- ja ravimeetod sõltub sellest. Täpse diagnoosi tegemiseks on vaja müopaatia esimestel märkidel läbi viia üksikasjalik uurimine. Kui lihaste atroofia ei ole lapsekingades nii märgatav, siis siis, kui laps hakkab kõndima, muutub kõik nähtavaks. Lisaks on paljudel lastel morfoloogilised muutused: kitsas nägu, kaasasündinud puusaliikumine, jalgade deformatsioon.

Mõned neist märkidest võivad olla tugevalt väljendunud, samas kui teised ei ole nii märgatavad. Uuringu käigus selgub, et lihaste keskel on müofilamentide kimp, mis pärsib lihaskoe arengut. Kui see avastatakse, on eriti oluline kohe alustada sobivat ravi ja registreerida kontroll, sest just need vardad on pahaloomulise hüpertermia esimene põhjus.

Peamised ravimeetodid

Müopaatia on haigus, mis võib paljudel juhtudel olla surmav. Seetõttu tuleb ravi alustada kohe, kui diagnoos on tehtud. Kuid mitte kõiki müopaatia liike ei saa ravida ning selleks on vaja hooldus- ja rehabilitatsiooniprogramme.

Kõige tavalisem meetod haiguse kontrolli säilitamiseks on füüsikaline ravi ja massaaž, mis peaks lõdvestama kinnitatud lihaseid ja fikseerima liiga lahti. See haigus ei ole alati päritud ja sageli omandatakse see elus. Et selline müopaatia väheneks, peab ravi olema professionaalne ja kestma piisavalt kaua. Siin kasutatakse väga sageli dieetravi, sest selle abil saab kohandada kehas olevate ainete tasakaalu.

Ennetamine ja taastamine

Müopaatia ravi ei ole peamine, siin on vaja teostada ennetavaid ja parandusmeetmeid õigeaegselt, mis mitte ainult ei vähenda selle ilminguid, vaid mõnel juhul peatab selle arengu. Peamine viis sellise keerulise haiguse vältimiseks nagu müopaatia on õige raseduse juhtimine.

Lõpuks peetakse loote geneetilisi häireid müopaatia ja teiste üsna keeruliste ja ohtlike haiguste peamisteks põhjusteks. Kui naistel on päritud selliseid päritud vaevusi, tuleb sellist rasedust kontrollida kahekordse jõuga. Sel juhul on kõik võimalused, et laps sünnib tervena või vähemalt müopaatiaga, mis ei ole nii agressiivne.

Järeldus teema kohta

Mõningatel juhtudel, hoolimata kõigist võetud meetmetest, jätkub müopaatia progresseerumine. See võib olla paljude tüsistuste põhjuseks, sealhulgas hingamispuudulikkus, võimetus iseseisvalt liikuda ja endiselt stagnatsiooniga kopsupõletik ja isegi surm.

Pea meeles, et perekonnad, kus on täheldatud selle haiguse juhtumeid, peaksid kindlasti enne lapse planeerimist konsulteerima geneetikuga.

Põlve tsüst: põlvkonna põhjused, sümptomid, ravi

Põlveliigese Bakeri tsüst on põletikulise protsessi tagajärjel tekkiv vorm. Patoloogial on ka teisi nimesid - hernia või bursiit. Patoloogilise protsessi väljatöötamisel tungib sünoviaalne vedelik kõõluste vahele.

Vedelik koguneb, mis viib kõõluse suuruse muutumiseni. Mida teha selles olukorras ja kuidas ravida?

Liidete raviks kasutavad meie lugejad edukalt Artrade'i. Vaadates selle tööriista populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe veel siit...

Haiguse põhjused ja liigid

Põlveliigese Bakeri tsüstide ilmumise põhjused on järgmised:

1. Kulunud kesta ühendus.
2. Artroosi teke.
3. Vigastamine.
4. Reumatoidartriit.
5. Lyme'i tõbi.
6. Teised põletikulised protsessid: sünoviit, bursiit ja meniskuse haigused.

Bakeri tsüstid on jagatud mitmeks vormiks, seega on haiguse esinemise tunnused ja põhjused üsna erinevad. Põlve kahjustuste tekkega põletiku või liigese patoloogiliste muutuste taustal on haigusel sekundaarne iseloom. Mis puudutab primaarset tüüpi, siis see seisund ilmneb tervetel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Sellistes olukordades diagnoositakse patsient - idiopaatiline vorm Bakeri tsüstist.

Kasvajate vormid on järgmised:

• Clustery;
• Cruciform;
• Pilu;
• Klyuoboobraznye.

Põlveliigese Bakeri tsüst on moodustatud mitme etapi jooksul. Hernia staadiumis akumuleerub vedelik aknapalli fossa, mis toob kaasa õõnesid. Aja jooksul on see täidetud eksudaadiga. Bursiidi staadiumis ilmuvad liigesepõletiku sümptomid, mida võib näha ka tsüstis ja sellega külgnevates kudedes.

Tihti esineb põlve patoloogia noortel ja üle 30-aastastel. Eraldi kategooria on inimesed, kes on ületanud 60-aastase läve. Põlveliigese Bakeri tsüst esineb sageli sportlastel, sest nad on altid vigastustele. Füüsilise tööhaiguse esindajaid esineb ka sageli. Lastel on haridus vähem levinud, kuid tõsise vigastuse põhjuseks võib olla põlve tsüst.

Sümptomid ja mõju

Bakeri tsüstide sümptomeid ei esine alati. Patoloogia algstaadiumis ei pruugi tähelepanu pälvida. Vahel on kahjustatud põlves ebamugavustunne. Patsiendil on probleeme liikumisega ja popliteaalses fossa on patsient võõra keha olemasolu.

Täiskasvanutel ja lastel suureneva põletiku korral ilmnevad mitmed sümptomid:

1. Tunde ja kiheluse esinemine, mis on seotud närvikiudude surve all.
2. Jalgade painutamine või painutamise raskus.
3. Valu tekib liigese palpeerimisel.
4. Ebamugavustunne võib levida jalgadele või jalgadele.
5. Popliteaalse ala pind on punnis.
6. On olemas erinev konsistents - pehme või tihe.
7. Põlve paindumise ajal on tsüst peidetud.
8. Kui tugeva tõukamise teke, siis on vedeliku väljavoolu tõttu flabbiness.

Mõnel juhul tekivad kahepoolsed Bakeri põlveliigese vormid. Selle tulemusena on mõjutatud mõlemad põlved, sümptomid ilmnevad mõlemal küljel ja patsiendi elukvaliteet halveneb märgatavalt. Täiskasvanutel ja lastel on vajalik tsüstide õigeaegne ravi, vastasel juhul läheb patoloogia järgmisesse vormi või põhjustab komplikatsioone.

Kõige sagedasem sekkumise tagajärg on Bakeri tsüstide purunemine. Formatsiooni sisu ulatub vasika lihaste suunas ja patsiendil on tromboosi iseloomustavad sümptomid. Lisaks kannatab patsient suurenenud valu ja turse. Arsti külastamine peab olema kiire, muidu võib põletiku tõttu nakatumise korral pehmed kuded laguneda.

Tsüstide areng viib veresoonte ja närvide pigistamiseni. See seisund mõjutab põlve negatiivselt, kuna on muutusi düstroofilises iseloomus. Patsiendi positsioon on ohtlik, sest võib tekkida koe nekroos. Mõnikord suureneb valu, mis on närvirakkude kokkusurumise tagajärg. Kui põlveliigese Bakeri tsüstide suurus on suur, võib alustada veresoonte põletikku ja vereringet võib kahjustada. Mõnel juhul on verehüüvega veresoonte ummistumise võimalus. Selline seisund ohustab patsiendi elu, sest olukord võib olla surmav.

Diagnostika

Kui ilmnevad põletiku sümptomid, on vaja konsulteerida arstiga, on oluline tuvastada patoloogia põhjused, see võimaldab tõhusat ravi ja vältida retsidiivi täiskasvanutel ja lastel. Andmete saamiseks haiguse olukorra kohta saate kasutada välist uurimist ja palpatsiooni. Mõnikord on vaja diagnoosi selgitada, mistõttu on ette nähtud instrumentaalsed diagnostikameetodid:

• Radiograafia;
• Ultraheliuuring;
• Magnetresonantstomograafia.

On invasiivseid uurimistüüpe. Näiteks on põlveliigese kramp, kus ühise sisepinda uuritakse videokoopi abil. Artrograafia ajal valmistatakse kontrastainet ja tehakse röntgenkuva. Mõnel juhul uuritakse alajäsemete veeni. Põhjalikumaks analüüsiks viiakse läbi tsüstisisalduse proovide võtmine. See tagab, et patsiendil ei ole pahaloomulisi kasvajaid.

Diferentsiaaldiagnoos on kohustuslik, kuna on vaja tagada teiste patoloogiate puudumine ja eristada tsüst järgmistest haigustest:

1. Onkoloogilised haigused.
2. Neurofibroomid.
3. Popliteaalse fundi aneurüsmid.
4. Süvaveenide tromboos.
5. Meniscus-tsüstid.

Ravi

Mida teha patoloogia tekkimisel? Kõiki juhtumeid ei saa ravida. Väikese haridustasemega on tõenäosus enese resorptsiooni tekkeks. Kui suurus on suur, määratakse ravimiravi:

• Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite vastuvõtmine: indometatsiin, Ibuprofeen, ketoprofeen, Naprokseen;
• Kortikosteroidide sisestamine liigesse: deksametasoon, prednisoloon, Kenalog, metüülprednisoloon, prednisoloon ja Diprospan;
• Ravida haigusi, mis põhjustavad haiguse arengut: artriit, bursiit või artroos;
• Valu vähendamiseks kasutatakse lõõgastajaid. Näiteks on parandusmeetod Diazepam.

Bakeri tsüst võib kõrvaldada täiendavate töötlustega:

1. Füsioteraapia meetod: laser taktika või magnetteraapia kasutamine, mikrovoolude või UHF määramine.
2. Kandke elastset sidet, põlvekaitsmeid, sidemeid või sidemeid.
3. Omandatud liiges-tsüstide aspiratsioon või äravool.
4. Vastavus täieliku puhkuse või koormuse vähendamisele.

Kirurgilist ravi kasutatakse konservatiivse tehnika tulemuse puudumisel, valu suurenemisel ja ühise kasvu suuruse muutumisel. Sageli viiakse Bakeri tsüst eemaldades endoskoopilised või kirurgilised operatsioonid. Samuti on vaja ravida patoloogiat kirurgilise taktika abil veresoonte kokkusurumisel, närvijuurte või kaltsiumisoolade ladestamisel. Sekkumine toimub seljaaju- või lokaalanesteesia abil.

Popliteaalse piirkonna ravi on järgmine. Põlve liigend koos väljavooluga koos kõõlusahaga. Piirkonda saab ravida läbitorkamise või sisselõike kaudu. Lisaks lisatakse endoskoop ja tehakse diagnostika. Bakeri tsüst võib diagnoosi ajal eemaldada.

Taastamine ja ennetamine

Pärast ravi peab patsient taastuma. Selle etapi kestus on 10 päeva, kuid võib esineda erandeid. Patsient peab järgima spetsialisti soovitusi. Oluline on põlve funktsiooni taastamine, seega on määratud füüsikaline ravi või võimlemine. Soovitatav on pühendada aega füüsilistele harjutustele, mis tugevdavad lihaseid, kõõluseid ja sidemeid. Koolituse ajal ei ole soovitatav teha teravaid liigutusi.

Ühine ravi Rohkem >>

Taastamise kiirendamiseks võib kehtida teatud reeglid:

• Vajadus korraliku toitumise korraldamiseks;
• Osale massaaže;
• Loobu halvad harjumused.

Ka ennetavad meetmed on olulised. Tulekahju vältimiseks tulevikus peate reegleid eelnevalt järgima. Kui popliteaalses fossa on tsüst, peaksite viivitamatult konsulteerima arstiga ja alustama ravi ning mitte ootama tugeva valu ilmumist. See kehtib nii täiskasvanute kui ka laste kohta.

Soovitatav on vältida vigastusi, kuna need aitavad kaasa põletikulise protsessi arengule põlevkivi fossa. Inimesed, kelle vanus on ületanud 45-aastase künnise, peaksid võtma vitamiine ja kondrootoreid. Põlve ravi võib teostada taimsetest koostisosadest valmistatud pinguldavate ainete abil. Järgmised koostisosad tuleb võtta võrdsetes osades:

1. Kasepungad.
2. Nõges.
3. Rahapaja.
4. Pisikesi lehed.
5. Hobuse ja mägironija lehed ja varred.

Et seda teha hoolikalt. Valmistamiseks võtta 1 spl. segatud komponendid ja valage klaas keedetud vett. Pärast infusiooni võib päeva jooksul tarbida. Enne ravi alustamist konsulteerige arstiga.

Lugupeetud lugejad, jaga oma kogemusi tsüstide ravis kommentaarides.

Arutelud

mul on becker müopaatia

210 ametikohta

Natalja, nad ei olnud ja ei olnud mingit mõtet, see on raseduse mõte.

Ivan, sa ei ole ainus, mul oli ka sõber, minu klassid keskkoolis halvenesid, siis kõik teadsid. Ja seal oli palju selliseid juhtumeid, kui see oli hilja. Ja kuna meil on sünnist alates haiguse geenid, on küsimus selles, millal see ilmneb, paljud lapsed, kes on sündinud müopaatiaga, hüpavad ja nii edasi, ei ole märke, ja siis paugu avaldub.

Beckeri müopaatia sümptomid ja ravi

Sisu:

Beckeri müopaatia on aeglaselt progresseeruv lihashaigus, mida kirjeldati esmakordselt 1955. aastal. See haigus esineb sagedusega 3–5 10 000 vastsündinu kohta. Erinevalt Duchenne'i müopaatiast on see haigus aeglane ja hakkab sageli avalduma ainult noorukieas või isegi noorukieas.

Mis põhjustas haiguse

See on geneetiline probleem, mis tähendab, et see esineb siis, kui geenides on mõningaid mutatsioone. Geen, mis vastutab selliste patoloogiate tekkimise või puudumise eest, avastati alles 1986. aastal. Veidi hiljem leiti see geeniga seotud valk, mida nimetatakse düstrofiiniks.

Selline haigus esineb siis, kui X-kromosoomil paiknev geen ei saa enam tekitada düstrofiini valku, kuigi see ei ole selle haiguse iseloomulik, kuid selle kvaliteedi puudumine või halvenemine. See on teatud koguse see valk, mis eristab Beckeri müopaatiat Duschenist. Esimesel juhul on protsess väga aeglane, teisel - kiiresti.

Kõige sagedamini on sellise patoloogiaga laps sündinud perekonnas, kus naine on selle haiguse kandja, kuid samal ajal ei saa ta haigeks. Teisel juhul võib geenis esineda geneetiline mutatsioon, millel on mõningane eelsoodumus.

Sümptomid

Beckeri müopaatial on peaaegu samad sümptomid nagu Duchene'i müopaatia, kuid nende vahel on üks oluline erinevus. Kui teisel juhul hakkavad haiguse esimesed sümptomid ilmnema esimestel eluaastatel ja sellise diagnoosiga patsient ei ela enam kui 20 aastat, siis Beckeri müopaatiaga hakkavad haiguse sümptomid ilmnema mitte varem kui noorukieas ja mõnikord mitte noorukieas.

Haigus mõjutab kõige sagedamini ainult jalgade proksimaalseid lihaseid ja vaagnarihma lihaseid. Kõik algab vasika lihaste valulike krampidega, mis ilmnevad perioodiliselt. Seda nimetatakse crampy sündroomiks. Pseudohüpertraphia tekib järk-järgult, see tähendab, et kahjustatud lihased suurendavad oluliselt mahu kasvu, kuid see ei ole tingitud lihasmassi suurenemisest, vaid tänu sellele, et nad hakkavad asendama rasv- ja sidekudega. Kuna patoloogia progresseerub aeglaselt, võib selle diagnoosiga inimene iseseisvalt liikuda kuni 15-20 aastat. Kui vaagnaäärse lihased osalevad patoloogilises protsessis, ei saa inimene enam kõndida.

Beckeri ja Duchenne'i müopaatiate puhul täheldatakse sarnaseid muutusi südamelihases ja südame vatsakestes, mis on selgelt näha EKG-s. 50–60% kõigist juhtudest diagnoositi patsientidel hüpertroofiline või laienenud kardiomüopaatia. Pooltel patsientidest on munandite atroofia. Mis puutub intellekti, siis üldjuhul see ei kannata. Patsient muutub sügavaks, mitte varem kui 40 aastat, ja see juhtub hiljem.

Kas haigus esineb naistel?

Erinevalt Dyushenist võib Beckeri müopaatia ilmneda ka naistel, kuid haiguse sümptomid avalduvad väga, väga vähe ja mõnikord ei ole kogu elu jooksul võimalik õiget diagnoosi kindlaks teha.

Haigus avaldub kõige sagedamini Duchenne'i müopaatia geeni kandjates. Sel juhul märkis naine oma käte ja jalgade kerget nõrkust, väsimust. Südameprobleemide puhul ilmnevad nad õhupuudusena ja valu all. Samal ajal, kui südamehaigusi ei ravita selle haiguse vastu, võivad nad saada surma põhjuseks.

Et täpselt teada oma geneetilist staatust, peab naine läbima täieliku geneetilise kontrolli.

Ravi

Ühiste kontraktsioonide tekke vältimiseks peate treenima iga päev. Alles siis jääb keha pikka aega paindlikuks ja liikuvaks. Kui kontraktsioonid on juba moodustunud, võib siin olla abiks ainult kirurgiline ravi. Harjutused aitavad vältida ka kyfoosi ja lordoosi arengut.

Mis puudutab ravimeid, siis võib kortikosteroide pidada raviks. Nende hulgas kasutatakse kõige sagedamini prednisooni või deflaasakorti. Ravimi annus arvutatakse rangelt individuaalselt ja sõltub kehakaalust. Vastuvõtmise alguse ajaks määravad mõned arstid selle haiguse alguses ja mõned - ainult siis, kui poiss lõpetab kõndimise iseseisvalt.

Muide, võite olla huvitatud ka järgmistest TASUTA materjalidest:

• Tasuta raamatud: "TOP 7 kahjulikud harjutused hommikuste harjutuste jaoks, mida sa peaksid vältima" "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
• Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosi korral - veebiseminari tasuta video, mille viis läbi treeningteraapia ja spordimeditsiini arst - Alexander Bonin
• Tasuta õppetunnid sertifitseeritud füüsilise teraapia arsti seljavalu ravis. See arst on välja töötanud ainulaadse taastamissüsteemi kõigi selgroo osade jaoks ja aidanud juba üle 2000 kliendi, kellel on erinevad selja- ja kaelaprobleemid!
• Tahad õppida, kuidas ravida istmikunärvi? Seejärel jälgige seda linki hoolikalt.
• 10 hädavajalikku toiteväärtust tervete seljaaju jaoks - selles aruandes saate teada, mida peaks teie igapäevane toitumine olema nii, et teie ja teie selg oleks alati tervislikus kehas ja vaimus. Väga kasulik teave!
• Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida efektiivseid nimmepiirkonna, emakakaela ja rindkere osteokondroosi ravimeetodeid ilma ravimita.

Beckeri müopaatia sümptomid ja ravi

Beckeri müopaatia on düstroofiline haigus, mis mõjutab keha lihaseid ja mida iseloomustab aeglane areng.

Esmakordselt kirjeldati seda 20. sajandi keskel. See on üsna haruldane. Erinevalt Duchenne'i müopaatiast on see haigusvorm aeglane ja tavaliselt nimetatakse seda ainult teismeliseks või noorukiks. Kõigist müopaatiatüüpidest peetakse seda kõige lihtsamaks, sest see hakkab arenema hiljem kui teised ja ei too kaasa nii kiiresti puuet.

Patoloogia arengu põhjuseks on geneetilised mutatsioonid. See pärineb naissoost liinilt.

Haigus areneb, kui X kromosoomil paiknev geen ei saa tekitada dystrofiini valku. Kuigi haiguse arengut ei iseloomusta selle täielik puudumine, vaid ebapiisav kogus.

Hoolimata asjaolust, et haigus levib naissoost liinil, ei kannata naised seda haigust praktiliselt.

Sümptomid

Arengu sümptomid on sarnased Duchenne'i müopaatiaga, kuid nende vahel on oluline erinevus. Ilmumisaeg on erinev: Duchenne'i müopaatia korral ilmnevad sümptomid kohe pärast 1,5 aastat, seejärel Beckeri müopaatias, ainult noorukieas. Nii erinev on patoloogia arengu määr. Kui esimesel juhul muutub inimene peaaegu kohe puudega ja harva elab 20 aastani, siis teisel juhul võib inimene normaalses seisundis elada üsna korraliku perioodi.

Haigus areneb vaagna proksimaalsete jalgade ja lihaste juures. Esimesed märgid on valu põhjustavad krambid. Need esinevad vasikatel. Seda nähtust nimetatakse Crampy sündroomiks. Seejärel hakkab pseudohüpertroofia ilmnema, kus lihaste maht suureneb, kuid mitte lihaskoe arvelt - see kasvab rasv- ja sidekoe. Nii et lihased näevad välja suured ja elastsed, kuid nende tugevus ei muutu enam. Isik võib iseseisvalt liikuda kuni 15-20 aastat. Aga kui kahjustus jõuab vaagna lihasesse, ei saa inimene ise kõndida.

Haigus mõjutab ka südame lihaseid. 50% juhtudest on EKG-s näha hüpertrofilist kardiomüopaatiat. Pooltel poistel on ka munandite atroofia.

Selle patoloogiaga ei kannata intellekti. Puudus esineb umbes 40-aastasena ja kuni selle ajani jääb inimene enam-vähem kehaliseks.

See patoloogia võib esineda naistel, kuid sümptomid tunduvad end väga vähe ja enamikul juhtudel ei saa diagnoosi kindlaks teha enne elu lõppu. Naised tunnevad oma käte ja jalgade nõrkust, tunnevad südame valu ja õhupuudust.

Väljendatud sümptomite hulka kuuluvad:

• väsimus;
• valu kahjustatud lihastes;
• liigese liikuvuse vähenemine;
• vähenenud lihasjõud;
• muutused jalgade välimuses;
• vaagna lihaste atroofia.

Ravi

Kuna patoloogia on pärilik ja põhjustatud geenimutatsioonidest, ei saa seda täielikult ravida. Teostatakse sümptomaatiline ravi, mis peaks aeglustama haiguse progresseerumist ja parandama inimelu kvaliteeti.

Et vältida kontraktsioonide kiiret arenemist, on vaja iga päev läbi viia füsioteraapia. Spetsiaalsed harjutused aitavad kehal jääda paindlikuks ja liikuvaks. Moodustunud kontraktsioonidega on võimalik operatsiooni nende kõrvaldamiseks läbi viia.

Harjutus aitab vältida lordoosi või kyfoosi arengut.

Kõige enam kasutatavatest ravimitest võib nimetada kortikosteroide. Kõige tavalisem deflaasakort või prednisoon. Annus arvutatakse iga kord eraldi.

Beckeri müopaatia

Müopaatia on geenimutatsiooni põhjustatud kaasasündinud häire. Haiguse arengu mehhanismi ei mõisteta täielikult, mistõttu ei ole võimalik ennustada haige lapse olemasolu tõenäosust. See juhtub, et kaks absoluutselt tervet inimest sünnivad lapse, kellel on mingi müopaatia. On kindlaks tehtud, et põhjuseks on ainevahetuse rikkumine lihaskoes, mille tagajärjel nad kaotavad kreatiini ja on ammendunud.

Beckeri müopaatia või healoomuline pseudohüpertrofiline müopaatia on haiguse kõige leebem vorm, mida Becker ja Kiner kirjeldasid esmakordselt 1955. aastal. Beckeri ja Duchenne'i müopaatia geneetiline ühilduvus on kindlaks tehtud - mõlemad tüübid põhjustavad samade geenide alleelseid mutatsioone. Beckeri düstroofia iseloomulik tunnus on see, et ainult mehed on haiged, 20 000 vastsündinule on 1 haige laps.

Põhjused

Geen, mis vastutab düstrofiini mutatsiooni eest, sünteesitakse ja anomaalselt kärbitud valk sünteesitakse. Düstrofiin toodetakse jätkuvalt, kuid ebapiisavates kogustes. Siiski täidab see osaliselt oma funktsioone, mis määravad haiguse healoomulise kulgemise, erinevalt Duchenne'i düstroofiast, kui valgu süntees on täielikult peatunud.

Düstrofiini valk on vajalik selleks, et keha säilitaks lihaste kiudude terviklikkuse, nende elastsuse ja stabiilsuse lihaskontraktsiooni ajal. Katkestatud valk ei toime selle funktsiooni täielikult ja lihaskiudude membraanide terviklikkus on katki. Järgmisena hakkavad tekkima lihaste tsütoplasmas degeneratiivsed muutused ja müotsüütidesse siseneb liiga palju kaaliumiioone. Selle tulemusena - sidekoe asendavate müofibrillide ja lihaskiudude hävitamine. See selgitab pseudohüpertrofiat - lihaste maht ja tihedus suurenevad ning nende kontraktiilsus väheneb järsult.

Sümptomid

Haigus algab vanuses 5 kuni 15 aastat, kuid see võib olla palju hiljem, pärast 40 aastat. Esimesed nähud on väsimus ja lihasnõrkus vaagna ja alumiste jäsemete puhul. Mõnedel patsientidel on seedetrakti lihaste korduvad ja spontaansed krambid. Trepist üles on raske ronida, istuda ja istuda, kui tahad toolist üles tõusta, peate otsima jala. Võib esineda nn Govers'i sümptom, kui inimene astub, nagu ta oli, käed jalgade pinnal, aidates sel viisil keha sirgendada.

Kõik pärilikud müopaatiad kalduvad lihaste atroofia sümmeetriliseks arenguks. Esiteks mõjutavad reieluu lihased ja vaagna piirkond, hiljem liigub protsess õlgade ja õlavarude lihastesse. Esialgsetel etappidel moodustub pseudohüpertrofia gastrocnemius lihastes ja hiljem liidetakse nendega deltalihased, tritsepsid ja nelinurksed lihased. Tulevikus muutub pseudohüpertroofia lihaste hüpotroofiaks.

Beckeri müopaatia sümptomid on järgmised:

• südame rütmihäire - arütmia;
• valu käte ja jalgade, samuti teiste kehaosade lihastes;
• jalgade valu on kõndimisel halvem;
• kõndimine omandab uusi tunnuseid ja muutub nagu part;
• jalgade lihastes tundub pidev tõmblemine;
• keerulisemaks muutumine ja takistuste liikumine;
• isegi ebaolulise füüsilise koormusega kaasneb õhupuudus ja väsimus, samuti jalgade turse.

Ühel patsiendil esineb harva kogu sümptomite kompleksi, kuid absoluutselt kõik patsiendid tunnevad väsimust ja nõrkust jalgades.

Beckeri müopaatia iseärasus on see, et see areneb üsna aeglaselt, kuid igal juhul põhjustab liigeste liikumatust ja jäikust. Protsess kestab kuni umbes 40-aastaseks saamiseni, selle vanuse saavutamisel peatub tavaliselt kehaline aktiivsus. Tuleb märkida, et skeleti deformatsioone, nagu seljaaju kõverus, ei esine. Ajuaktiivsus jääb normaalseks, süda ja veresooned on nõrgalt mõjutatud. Mõnel juhul on impotentsuse ja vähenenud seksuaalse soovi tekkimine mõnikord günekomastia ja munandite atroofia.

Diagnostika

"Progressiivse lihasdüstroofia" diagnoos tehakse iseloomulike sümptomite alusel - lihasnõrkus ja lihaste atroofia ning pärilik ajalugu. Kinnitamiseks teostatakse CPK-ga biokeemiline vereanalüüs, mis näitab märkimisväärset kreatiinkinaasi ülejääki. Lisaks määratakse järgmised kliinilised uuringud:

• elektromograafia - skeletilihaste ja perifeersete närvilõpmete funktsionaalse seisundi hindamiseks. Selle uuringu käigus määratakse kindlaks lihaskoe kahjustuse laad ja raskus;
• Luude röntgenikiirgus;
• lihaskiudbiopsia;
• elektro- ja ehhokardiograafia.

Biopsia materjali morfoloogiline uuring võimaldab määrata lihaste ebaregulaarsust, nekrootilisi ja düstroofilisi kahjustusi, samuti sidekude kasvu protsessi. Lisaks värvitakse saadud biopsia immunotsütokeemilise meetodiga, et tuvastada düstrofiini parameetreid.

Toru-luude radiograafide abil ilmnesid düstroofilised muutused. Mõnel juhul saab täpse diagnoosi teha alles pärast molekulaarseid geneetilisi teste.

Uurimist ja ravi teostab neuroloog, diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi Dreyfuse, Duchesne'i, Erb-Rothi müopaatia ja teiste lihasdüstroofiate abil. Juhul, kui ema on defektse geeni kandja, näidatakse sünnieelne diagnoos. Kui vastsündinu on mees, on haiguse pärimise võimalus 50%. Vajalikud testid on võimalik teha alates 11. rasedusnädalast.

Ravi

Beckeri düstroofia on ravimatu haigus ja patsiendid saavad peamiselt sümptomaatilist ja metaboolset ravi. Kuid teadlased otsivad aktiivselt tõhusaid ravimeetodeid, sealhulgas geeni ja rakulisi. Praegu saate toetuda ainult patsiendi motivatsiooni ja sõltumatuse säilitamisele. Terapeutilised ravimid, mis võivad aeglustada lihasdüstroofiat:

• aktoprotektorid (etüülteobensimidasool). Stimuleerida füüsilist jõudlust ja vältida väsimust;
• koliinesteraasi inhibiitorid (Neostigmine). Edendada neuromuskulaarset juhtimist, suurendada silelihaste tooni;
• adenosiini trifosfaat või lühendatud ATP. Seda kasutatakse lihaste trofismi parandamiseks intramuskulaarse süstimise teel 1-2 korda päevas. Ravi kestus on 30-40 süsti, pärast kuu möödumist korratakse kursust vajadusel;
• anaboolsed steroidid (Metiladrostenediol). Ravimite kasutamine selles rühmas aitab kiirendada rakkude, kudede ja lihaste arengut ja taastumist;
• südameravimid;
• B- ja E-grupi vitamiinid.

Raviravi müopaatia koos füsioteraapia, massaaži ja treeningteraapiaga. Meetmete kompleks tehakse, võttes arvesse patsiendi võimalikku füüsilist koormust, et vältida nõrgestatud lihaste liigset ületamist. Teatud juhtudel peavad patsiendid konsulteerima ortopeediga, kes aitab valida spetsiaalseid korrigeerivaid vahendeid - korsette, kingi jne.

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi juhtudel, kui patsiendil esineb lihaste kõõlustes liiga valulikke tundeid - operatsioon aitab kaasa nende pikenemisele kontraktsioonide parandamisega.

Ennetamine ja prognoosimine

Kõige informatiivsem ja tõhusam ennetusmeetod on geneetilised testid, mis tuleb läbi viia raseduse planeerimisel. Sellised uuringud viiakse läbi sünnitusjärgsetes kliinikutes, lähtudes nende tulemustest, hinnatakse vastsündinu patoloogia ilmnemise riski. See kehtib eriti pereliikmete kohta, kus on esinenud haigust.

Peredel, kus lapsed juba on, on soovitatav konsulteerida arstiga järgmistel juhtudel:

• kui esineb märke alla 1-aastase lapse arengust;
• poiss kiiresti väsib ja see ei kesta kasvamisega;
• lapsele on raske astuda trepist üles, ta langeb tihti ja komistab;
• aktiivsete mängude mängimine, hüppamine, jooksmine on vastumeelne.

Tüüpilised tunnused ilmnevad kõige sagedamini vanuses 3 kuni 5 aastat, sel ajal on oluline tähele panna ja arstiga konsulteerida. See aitab aeglustada abitust ja puuet.

Haiguse prognoos on ebasoodne, lõpuks surevad patsiendid hingamis- või südamepuudulikkuse tõttu. Väike osa noortest vajab juba 20-aastaselt ratastooli, kuid 10-st mehest on 9-st väga hea 20-aastase verstapostiga.

Elukvaliteedi parandamiseks ja laiendamiseks aitab see kaasa terapeutilistele meetmetele ja treeningutele ning ortopeediliste vahendite kasutamisele. Kahtlemata on Beckeri müopaatia tõsine haigus, kuid kaasaegne meditsiin ei seisa ja ravimeetodid pidevalt paranevad. Kasutades kõiki olemasolevaid meetodeid, saate palju saavutada ja suurendada aktiivsust, elujõudu ja heaolu.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Teine kõige levinum X-seotud vorm on Becker-Kiner pseudo-hüpertrofilise müodstrofia nn healoomuline vorm. Praegu eristavad enamik autoreid seda haigust iseseisvana.

Healoomulist vormi kirjeldas 1955. aastal P. Becker ja F. Kiener. Seejärel teatas V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) sarnast haigust kui sõltumatu mutatsioon.

Becker-Kiner'i tüüpi müodstrofia algsed sümptomid on tavaliselt täheldatud 10–15-aastaselt, mõnikord varem. Nad avaldavad nõrkust vaagna vöö lihastes, seejärel alumise jäseme proksimaalsetes osades. Jalutuskäigu muutmisel on trepist ronimisel madalast toolist üles tõusmisel raskusi.

Samaaegselt lihaste nõrkusega täheldatakse mao-lihase lihaste mahu suurenemist, mille pseudo-hüpertroofia võib ulatuda märkimisväärselt. Need nähtused arenevad aeglaselt; järk-järgult (pärast 8–10 aastat) esineb õlarihma lihastes nõrkus, relvade proksimaalsed osad. Seega sarnanevad sümptomid üldiselt Duchenne'i haiguse sümptomitele.

Erinevalt viimasest, Becker-Kiner'i tüüpi müodstrofia puhul ei ole intellektis kunagi märgatavat kahjustust, kardiomüopaatia puudub või väljendub minimaalselt.

Haiguse kulg on suhteliselt kerge, pikka aega on patsientidel võimalus ise hoolitseda ja isegi puudega, paljud abielluvad ja võivad olla järglased. Fertiilsust ei vähendata.

Sageli on nn "vanaisa efekt" - fenotüüpiliselt terve tütre kaudu läheb vanaisa oma haiguse üle oma lapselapsele. Me anname väljavõtte juhtumi ajaloost, millel on iseloomulik kliiniline pilt Beckeri - Kineri vormist.

Patsient P-ko, 26-aastane, jäi oma motoorses arengus varakult lapsepõlvest maha (ta jooksis halvasti, hüppas).

15-aastaselt hakkasid patsiendid ja neid ümbritsevad inimesed täheldama aeglaselt suurenevat reielihaste kehakaalu langust ja järk-järgult suurendama vasika lihaste mahtu.

18-aastase vanuse järel on progresseerumine vähem kiire, peamiselt vähese nõrkuse suurenemise tõttu proksimaalsetes lihasrühmades. Viimase 1 aasta jooksul hakkasin üles tõusma tooli juhatusel, kus mu käed piirdusid.

Pärilikkus: nõbu (ema) vanaisa ja poeg kannatavad sarnase haiguse all. Lisaks kannatavad sugulased kolmandas põlvkonnas lühinägelikkuses.

Patsiendi P-ko põlvkond

Becker - Keener müodstrofia. Nimetused on samad kui
pildil Perekond D-vy.

Intellekt salvestatud. Somaatiline staatus ilma funktsioonideta.

Neuroloogiline seisund: tuvastatakse kerge näolihaste nõrkus, põske on raske puhastada, see ei suuda huulte "toruga" keerata, täheldatakse "põiki naeratust". Tähelepanuväärne on vasika lihaste selgesõnaline atroofia vaagnapiirkonna ja eriti reie lihaste lihastes.

Mõõdukas atroofia õlarihma lihastes, selja lihaste nõrkus ja vaagnarihm, mis ilmneb raskusest tooli istumisel. Käte ja jalgade aktiivsed liikumised täielikult, kuid proksimaalsete jalgade lihaste tugevus väheneb 3 punktini, käes - 4 punktini. Tendoni tõmblused, mis on käedelt järsult vähenenud, ei ole põhjustatud. Oota "part".

Becker - Kinera lihasdüstroofia patsiendi P-co

Mao lihaste lihaste tugev pseudohüpertroofia.

Vere ja uriini analüüs ilma omadusteta. KFK - 416 ME (norm 100), F-1,6-f-aldolaas - 18,5 U (norm 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norm 180 U ), uriini kreatiin - 0,23 mmol, kreatiniin - 3,96 mmol / päevas.

Patoloogiline uuring: vasakpoolse tritsepslihase biopsias leiti endoperimüsaalse sidekoe kasvu taustal lihaskiudude difuusne mitmekesisus koos düstroofiliste ja nekrootiliste muutustega mitmetes lihaskiududes. Lihasbiopsia morfoloogilised muutused on iseloomulikud lihasdüstroofiatele.

"Neuromuskulaarsed haigused",
B. M.Geht, N. A. Ilyina

Duchenne'i müopaatia: foto, põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi ja ennetamine

Duchene'i müopaatia on üks kõige raskemaid primaarseid lihasdüstroofiaid, mis algavad varases lapsepõlves ja on surmavad enne 25-aastaseks saamist (täielik nimi on Duchene'i progresseeruv lihasdüstroofia).

Duchenne'i müopaatia lühikirjeldus

Haigust kirjeldati esmakordselt 1868. aastal Duchenne'i poolt ja see on geneetiline. Lisaks on Duchenne'i müopaatial Beckeri müopaatiaga ühine, geneetiliselt ühtne vorm, kuid see eristub mitmetest kliinilistest tunnustest.

Haigus esineb ühes 3-3,5 tuhandest vastsündinutest ja seda avastatakse 1,5–3-aastaselt ja areneb kiiresti.

Tavaliselt ei ela patsiendid isegi 30-aastaselt (mõnede andmete kohaselt surevad paljud inimesed vanuses 20-22 aastat).

Lihaste raiskamise protsessi iseloomustab ülespoole suunatud iseloom:

• Esiteks, protsessis osalevad vaagnaäärse lihased ning proksimaalsete jalgade (alumise jäseme) lihased.
• Siis kannatavad selja- ja õlarihma lihased,
• Pärast seda jõuab käte (ülemiste jäsemete) proksimaalsetesse osadesse.

Juba juba haiguse alguses kaovad põlveliigud oluliselt või vähenevad, samal ajal kui käte jänesid ja Achilleuse refleksid püsivad väga pikka aega.

Teised haiguse tunnused on:

• Küüfoosi, lordoosi või teiste sekundaarsete seljaaju deformatsioonide progresseerumine, t
• Rindkere kumerus (see muutub kiiluks või sadulaks), peatub,
• Tendonite tagasitõmbed arenevad liigestes kontraktsioonide taustal.
• Väga sageli koos Duchenne'i müopaatiaga esineb südameprobleeme, nimelt kardiomüopaatiat, mille sümptomid on arütmia ja vasaku vatsakese hüpertroofia.
• Kuigi intelligentsus ei kesta tavaliselt müopaatiates, siis sellisel juhul täheldatakse 25–30% patsientidest oligofreeniat (nimelt moraalsuse aste). Ülejäänud patsiendid säilitavad intellekti.

Haiguse prognoos on ebasoodne - Dyusheni lihasdüstroofia progresseerub kiiresti, patsiendid kaotavad võime 10–12 aasta pärast iseseisvalt kõndida ja surevad noortel vanusekujuliste infektsioonide (hingamispuudulikkus) või südamepuudulikkuse tõttu.

Kui otsite taastusravikeskust, soovitame kasutada Evexia taastusravikeskust, kus taastatakse neuroloogilised haigused ja krooniline valu, kasutades kõige kaasaegsemaid füsioteraapia meetodeid.

Fotod Duchenne'i müopaatiast:

Põhjused

Duchenne'i müopaatia on pärilik haigus ja selle geeni kandjad on naised. See müopaatia pärineb retsessiivselt, mis on seotud X-kromosoomiga. Lisaks põhjustab umbes kolmandik kõikidest Duchenne'i müopaatia avastamise juhtudest uusi geenimutatsioone. Ainult poisid on haiged.

Kõigist lühinägelikkuse sortidest on see kõige pahaloomulikum ja kiiresti arenev.

Kuigi Duchenne'i müopaatia on pärilik haigus, on 30% juhtudest geenimutatsioon.

Haiguse sümptomid

Haigus hakkab ilmnema 1,5-5-aastaselt, selle esimesed tunnused on järgmised:

• Ebastabiilsus, mootori ebamugavus.
• Jätkuv jalgsi käimine ja kukkumine, mis arendab lapse hirmu kõndimise eest, mis on tingitud mootori passiivsusest.
• Lapsel on trepist üles ronida, ja kõndimine muutub "partiks".
• Samuti on raske tõusta lamavast või istuvast asendist - laps viibib nn "Grovers" tehnikale "- see on" ronimine ise "ja" ronimine redeli abil ".
• Duchenne'i müopaatia silmapaistev märk on kujuteldav lihaste hüpertroofia, eriti gastrocnemius: tegelikult ei esine lihaste arengut, vaid nende degeneratsiooni rasv- ja sidekudedeks.
• Nagu juba mainitud, on üks Duchenne'i müopaatia sümptomeid südamekahjustus, mille põhjuseks on välismaiste teadlaste sõnul düststriini kardiomüotsüütide puudumine.
• Skeletilihaste biopsia proovides on müopaatia tunnuseid.
• Aja jooksul, kui lihasdüstroofia edeneb, tekivad suurte liigeste kontraktsioonid ja täheldatakse samaväärseid jala deformatsioone.
• 10-12-aastastele lähemal ei saa laps enam iseseisvalt liikuda ja on sunnitud kasutama ratastooli.
• 15-aastaselt areneb patsiendi sügav puue.

Diagnostika

Duchenne'i müodstrofia diagnostika toimub järgmiste uuringute ja analüüside tulemuste põhjal:

1. EKG näitab vasaku vatsakese külg- ja tagumisest madalamate seinte müokardi kahjustust, mille määravad järgmised näitajad: pliis V6 on täheldatud kõrget hamba; sügavates Q-lainetes on täheldatud juhtmeid V6, aVF, 2 ja 3.
2. Uuritakse ka düstrofiini sisaldust lihaskoes (selles haiguses ei tuvastata düstroofiat).
3. Vereplasma biokeemiliste uuringute käigus määratakse CPK (kreatiini ensüümi proteiin-kinaasi) aktiivsus, mis on tavaliselt oluliselt suurenenud (kaasa arvatud geeni kandjad). Mõnikord uuritakse allika selgitamiseks KFK isoensüüme.
4. Samuti viiakse läbi geneetiline diagnoos.
5. EMG fibrillatsioon teatas lihaste nekroosist.
6. Lihaste biopsia on üks peamisi Duchenne'i müopaatia diagnoosimise meetodeid ja valitud on mõõdukalt mõjutatud lihas, sest väga nõrgenenud ja oluliselt mõjutatud lihas on informatiivne.

Kõige usaldusväärsemad on lihasensüümide seerumi aktiivsuse, lihasbiopsia ja EMG (elektromüograafia) testid.

Duchenne'i müopaatia ravi

Sellise raske ja kiiresti areneva haiguse korral on ravi ebaefektiivne, tavaliselt kasutatakse järgmisi ravimeid keerulises säilitusravis:

1. Rühm ravimeid, mis parandavad organismi ainevahetust: B-, E-grupi vitamiinid, aminohapped, kaltsiumpreparaadid, anaboolsed hormoonid, kaaliumortoot.
2. Ravi kasutatakse prozerin, galantamiin, oksasil.
3. Ravi teostatakse kursustel ja soovitavalt haiglas: treeningteraapia (eriti aeglustub kontraktsioonide teke), samuti haigete lihaste passiivne venitamine, massaaž, proseriini, lidasiidi, kaltsiumkloriidi, vannide, indukteermia elektroforees. Ravi kestust korratakse iga 6-8 nädala järel ning liikumatud lapsed ravitakse eelistatavalt kodus.
4. Viimastel aastatel on ravi glükokortikoididega muutunud populaarseks (vastavalt skeemile igal teisel päeval), mis pikendab eluiga veel mõned aastad.

Duchenne'i müopaatiaga patsiente peab jälgima kardioloog.

Eraldi väärib märkimist hea toitumise tähtsus, milles peavad olema taimsed rasvad ja loomsed valgud. Sa peaksid vältima tugevat teed, kohvi, alkoholi, vürtse, suhkrut, kapsas ja kartuleid. Dieet peaks sisaldama värsket või õrnalt keedetud köögivilju, puuvilju, hapupiima tooteid, kaerahelbed, mune, mett, porgandit, pähkleid.

Ennetamine

Haiguse ennetamine on selle esinemise geneetiliste põhjuste tõttu raske, mistõttu on geneetiline nõustamine eriti oluline nende perede jaoks, kus koormatud pärilikkus ilmneb.

Molekulaarse geneetika uusimad meetodid ja arengud aitavad geenimutatsiooni olemust usaldusväärselt kindlaks määrata, „arvutada” tema haiguse prognoosi, kuid mis kõige tähtsam, sellised meetodid võimaldavad teise raseduse korral perinataalset uurimist.

Müopaatia

Müopaatiad on rühm neuromuskulaarseid haigusi, mis ilmnevad väsimuse, lihasnõrkuse, lihastoonuse vähenemise, lihaste atroofia all. Müopaatiad, olenevalt põhjuslikust tegurist, jagunevad progresseeruvaks pärilikuks lihasdüstroofiaks, endokriinseteks müopaatiateks (endokriinsete näärmete haigus) ja metaboolseteks müopaatiateks (ainevahetuse häired).
Progressiivset pärilikku lihasdüstroofiat või müopaatiat iseloomustab lihaste atroofia, mis on tingitud lihasrakkude hävimisest erilise düstroofilise valgu puudumise tõttu (märkus: valku nimetatakse DISTROFINiks), mis tugevdab lihaskiudude struktuuri. See valk on toodetud spetsiaalse rakulise geeni kontrolli all, mis asub 6. inimese kromosoomil ja selle geeni defektiga hävitatakse järk-järgult lihasrakkude kestad, millele järgneb lihaskiudude kadumine.

See defektne geen on päritud, kui sugulaste vahel on abielud abielus (märkus: geenimuutused 30% juhtudest tekivad mutatsiooni tagajärjel).

Abielu sugulaste vahel pole sellega midagi pistmist! Haigus pärineb 50% tõenäosusega, kui üks lapse vanematest on haige).

See on seotud naissoost kromosoomiga ja edastatakse reeglina poegadele, kuigi naised ise ei saa haigestuda.

Düstroofia vormid

Atrofiad on käte, selja, vaagna vöö ja jalgade õlarihma lihased. Sõltuvalt haiguse asukohast, vanusest, haiguse raskusest, eristatakse erinevaid lihasdüstroofia vorme.

Seega esineb Erb-Rothi düstroofia nooruslik vorm vanuses 10 kuni 20 aastat, kui õlarihma ja käte lihaste atroofia ning seejärel vaagna vöö ja jalad ilmuvad nähtamatult. Kõndimise ajal rullub patsient oma kõhuga ülespoole ja tema rindkere liikus tagasi.

Alandlikust positsioonist üles kerkimiseks pöördub patsient tema poole ja tõstab oma käsi puusadesse järk-järgult oma torso. Haigus progresseerub aeglaselt.

Duchenne'i lihasdüstroofia pediaatriline vorm algab 3-5 aasta vanuselt vaagna lihaste atroofiaga, reied koos jala vasika lihaste samaaegse paksenemisega (vale paksenemine). Vöörihma ja relvade lihased järk-järgult atrofeeruvad.

Lastel on alguses kõndimine häiritud ja siis on raskusi liikumisega. Paljude jaoks häirib südame rütmi südame suuruse suurendamisega. Haiguse või selle pahaloomulise kursi progresseerumine jäsemete varajase immobiliseerimise tõttu põhjustab kurb tulemust. Peamiselt on poisid haiged (1 sündinud 3000).

(Märkus: nii mehed kui naised on võrdselt mõjutatud. Ainult Duchenne'i haigus avaldub poisid. Tüdrukud on selle geeni kandjad.)

Kuid on olemas ka healoomuline lihasdüstroofia (Beckeri müstrstrofia), kui haigus avaldub aeglaselt, eriti väikelastel. Paljude aastate vältel säilitavad nad rahuldava füüsilise seisundi ja ainult erinevate ägedate haiguste ja vigastuste järgimine viib nende liikumatuse, kurnatuse ja halva tulemusega.

On lihasdüstroofia, mida nimetatakse Landusi-Dejerini düstroofiaks, mis võib olla 6 kuni 52 aastat vana (sagedamini 10–15 aasta jooksul) ja mida iseloomustab näolihaste kahjustus, mille tagajärjeks on järk-järguline õlavöö lihaste atroofia, pagasiruum ja jäsemed.

Kõige varasemad haigussümptomid on nõrgalt sulguvad ja sulgumatud silmalaud, täis huuled, mis ei ole üksteisega tihedalt suletud, mis tekitab fuzzy kõnet ja võimetust põskedele paisata. Haigus on aeglane.

Patsient võib pikka aega liikuda ja töötada ning seejärel pärast 15-25 aastat jalgade vaagnaäärse lihased järk-järgult atrofeeruda, mis muudab liikumise raskeks.

Erinevalt ülalmainitud müodstrofiatest, silmade või silma müopaatiast, millel on silmamunade liikumise piiramine, on harva leitud silmalaugude kukkumist, neelamishäireid, õlarihma lihaste nõrkust, samuti distaalset müopaatiat, kus on käte ja jalgade lihaste aeglane progresseeruv atroofia. Haigus algab keskmiselt 5-15-aastaselt.

Sekundaarsed düstroofiad

Samuti on grupp sekundaarseid progresseeruvaid lihasdüstroofiaid, mis tekivad seoses närvikahjustusega: närvi-, seljaaju lihasdüstroofia, mida nimetatakse ka amüotroofiaks.

• Charcot-Marie'i amüotroofiat iseloomustab närviline, mida iseloomustab jalgade väikeste lihaste järkjärguline atroofia, siis alumise jalgade ja alumise reie lihased atrofeeruvad ning reie kesk- ja ülaosa lihased ei muutu ning reide kujutab endast pudeli kuju, mille kael on tagurpidi. Seejärel käed ja käsivarred lihastes järk-järgult atrofeeruvad. Ärge mõjutage keha lihaseid, õlavöö ega nägu. Haigus esineb 18-25-aastaselt, aeglaselt progresseerudes ja stabiliseerudes.

• Kugelberg-Welanderi kaasasündinud seljaaju lihaste atroofiat iseloomustab käte ja jalgade lihaste järkjärguline atroofia, vaimne ja füüsiline areng ning selgroo deformatsioon. Haigus ilmneb 8-10 aasta vanuselt ja aeglaselt areneb.

• Aran-Duchenne'i progresseeruv amüotroofia algab 25-50-aastaselt ja avaldab käte lihaste atroofiat. Siis, ülejäänud relvade lihased, siis keha jalad, sealhulgas järk-järgult atroofia. põletikulised lihased, mis põhjustavad hingamishäireid, millest surma saab.

• Oppenheimi kaasasündinud amüotooniat (vähendatud lihastoonust) iseloomustab nende vähene arengust tingitud lihasnõrkus ja nende lihasdüstroofia on sekundaarne. Vastsündinutel ei progresseeru, kuid hingamisteede nakkuste sissetung võib põhjustada põletikku ja surm esineb esimesel eluaastal, lihasmassi funktsioon paraneb koos vanusega.

• Verding-Hoffmani seljaaju amüotroofia algab varases lapsepõlves (esimesel eluaastal) ja avaldub jäsemete lihaste atroofia, selja ja seejärel kogu keha, progresseerub kiiresti, tulemus on ebasoodne, on ka teisi haruldasi progresseeruvate lihasdüstroofiate sorte.

Düstroofia ravi

Lihasdüstroofiate ravi eesmärk on aeglustada lihaste düstroofilisi (hävitavaid) protsesse ja isegi nende lõpetamist. Siiski pole veel radikaalset ravi leitud.

Kuigi on lootust geeniteraapiale, mis hakkab aeglaselt meditsiinitavasse sisse viima. Iisraelis kasutage erinevate ravimite lihasdüstroofia raviks kõige uuemaid ravimeid, mis on heaks kiidetud min.

Üldine ja lubatud kasutada Iisraelis.

Muud müopaatia liigid

• Endokriinsed müopaatiad on seotud türeotoksikoosiga (toksiline struuma), kui selle põhijooned: suurenenud kilpnääre, pundunud silm ja tahhükardia (kiire südamelöök) on seotud lihaste nõrkusega õlgade, kaela, reide, värisevate käte ja kogu keha lihastes, kehakaalu langus, suurenenud erutuvus, halb uni Hüpotüreoidismiga patsientidel (kilpnäärme funktsiooni vähenemine) on haiguse peamised tunnused (letargia, uimasus, kõhukinnisus, kuiv nahk, mälu vähenemine, kehatemperatuur) seotud müopaatiaga krampidega valulike ja pinguliste lihastena (Hoffmani sündroom).

• Addisoni tõve puhul (neerupealiste hormoonide puudumine), lisaks naha ja limaskestade pigmentatsioonile pruuni värvi kujul, madalam vererõhk, südame suuruse vähendamine, kaalulangus, seedetrakti häired (kõhulahtisus ja oksendamine) on samuti seotud müopaatiaga, mis on terav lihasnõrkus, kiire väsimus, lihasvalu ja krambid.

• Primaarse aldosteronismi puhul (Conn'i sündroom) täheldatakse aldosterooni sünteesi suurenemist glomerulaarses neerupealiste koores. See suurendab kaaliumi eritumist soolestikus, higi ja süljenäärmetes, mis tekitab leeliselise reaktsiooni, kõrge arteriaalse hüpertensiooni ja müopaatia lihasnõrkuse, jalgade lihaste valuliku spasmi ja mõnikord mitme tunni kuni mitme päeva kestva jalalihaste vormis. Valu leevendamist saab eemaldada kaaliumkloriidi või panangiini intravenoosse manustamise teel.

• Itsenko-Cushingi sündroomi (hüpotalamuse-hüpofüüsi-neerupealise süsteemi talitlushäire) koos väljendunud rasvade ladestumisega näol, kaelal, kõhul, kuival nahal, seksuaalse funktsiooni häired, suurenenud vererõhk, suhkurtõbi, maohaavand jne täheldatakse müopaatilist düstroofiat - käte ja jalgade lihaste hõrenemine. Endokriinsete müopaatiate raviks kasutatakse erinevaid hormonaalseid preparaate jne.

• Metaboolsed müopaatiad (metaboolsed häired) esinevad lihaste esmasel amüloidoosil, kui lihasesse ladestub amüloid või kompleksne mukopolüsahhariid ja viimane omandab kivise tiheduse ja valulikkuse. Glükogenoosi korral täheldatakse sama metaboolset müopaatiat. Ravi eesmärk on taastada valk-süsivesikute ainevahetus.

Mihhail Senyavsky, arst, Mogilev.

"Narodny Doctor" ajalehest, august 2000, nr 16 (86)

Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on pärilik haigus, mis algab 2-5-aastaselt ja mida iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, atroofia ja proksimaalsete lihaste pseudohüpertroofia, millega kaasneb sageli kardiomüopaatia ja intellektuaalne kahjustus.

Haiguse varases staadiumis on kõndimisel suurenenud väsimus, käigu muutus ("pardi kõndimine"). Kui see juhtub, siis lihaskoe järkjärguline lagunemine. 95% patsientidest lõpetab kõndimise 8-12-aastaselt. 18-20-aastaselt sureb patsient tavaliselt sageli hingamispuudulikkuse tõttu.

Eraldatakse alleelne DMD vorm - Beckeri lihasdüstroofia (MDB, OMIM 310200), mida iseloomustavad sarnased kliinilised ilmingud, hilisem algus (umbes 10–16-aastastel) ja pehmem kulg.

Sellised patsiendid säilitavad sageli võime kõndida kuni 20 aastat ja mõned kuni 50-60 aastat, kuigi samad lihased on kaasatud patoloogilisse protsessi nagu DMD puhul. Selliste patsientide oodatav eluiga väheneb veidi.

Haiguse biokeemiline marker on vere kreatiinfosfokinaasi (CPK) sisalduse suurenemine (100–200 korda). Kahjustatud geeni kandjates on CPK tase ka keskmiselt mõnevõrra kõrgenenud.

Duchenne'i lihasdüstroofia pärandi liik on X-seotud retsessiivne, st. nad kannatavad peaaegu eranditult poistest, samas kui kahjustatud geeniga naised ühes X kromosoomist on DMD kandjad. Kuid harvadel juhtudel võivad tüdrukud Duchenne'i myodüstroofiaga haigestuda.

Selle põhjuseks võib olla X kromosoomi domineeriv inaktiveerimine mutantse DMD geeni heterosügootse kandja normaalse alleeliga, selle geeni mõjutava X-autosomaalse translokatsiooniga, mutantse alleeli hemisügoossus ja fenokoopia olemasolu (teiste düstofiin-glükoproteiinis sisalduvate valkude katkestamisega seotud haigused). ). Ligikaudu 2/3 juhtudest saab poeg ema ema poolt kahjustatud kromosoomi, teistel juhtudel põhjustab see haiguse de novo mutatsiooni ema või isa idurakkudes või nende rakkude prekursorites. Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) esineb ligikaudu ühes 2500-4000 vastsündinu poiss.

DMD geen, mis vastutab progressiivse Duchenne / Beckeri lihasdüstroofia (DMD / DMB) eest, asub Chr21.2 lookuses, mille suurus on 2,6 miljonit bp. koosneb 79 eksonist.

60% juhtudest on DMD / DBM-i põhjustavad mutatsioonid pikendatud (ühest kuni mitmest tosinast eksonist), 30% juhtudest - punktmutatsioonid ja 10% juhtudest - dubleerimine.

Deletatsioonide nn "kuumade kohtade" olemasolu tõttu võimaldab 27 eksoni amplifikatsioon ja DMD geeni promootori piirkond tuvastada ligikaudu 98% kõigist suurtest deletsioonidest. Punktmutatsioonide leidmine on raske geeni suure suuruse ja suurte mutatsioonide puudumise tõttu.

Molekulaarse geneetika keskust kasutatakse vere CPK taseme mõõtmiseks, samuti DMD / DBM otseseks diagnoosimiseks, mis on suurte deletsioonide / dubleerimiste otsimine DMD geeni kõigis eksonites ja DMD geeni "punkt" mutatsioonide otsimine NGS poolt (järgmise põlvkonna järjestus). NGS-i uuring võimaldab ka avastada DMD geeni kõikide eksonite haigestunud poisid.

Geeni kõigi eksonite analüüs võimaldab määrata selle deletsiooni täpsed eksoni piirid ja seega kindlaks teha, kas see deletsioon viib valgu lugemisraami muutuseni, mis omakorda on oluline haiguse vormi ennustamiseks - Duchenne myodystrophy või Becker.

Seega võimaldab erinevate uurimismeetodite kombinatsioon tuvastada peaaegu kõik DMD geeni mutatsioonid.

Igasuguse mutatsiooni olemasolu (deletsioon / dubleerimine ühes või mitmes eksonis, "punkt" -mutatsioonid) on Duchenne / Beckeri lihasdüstroofia kliinilise diagnoosi molekulaarne geneetiline kinnitus ja võimaldab sünnitusjärgset diagnoosi selles perekonnas.

Tähelepanu! CPK taseme mõõtmiseks peab veri olema värske (mitte külmutatud)!

Sünnieelse diagnoosimise korral on vaja loote biomaterjali, mida saab kasutada (alates 8. kuni 12. rasedusnädalani), amnionivedelikku (alates 16. kuni 24. rasedusnädalani) või nabaväädi verd (alates 22. päevast). rasedusnädalatel).

Oleme välja töötanud komplektid progressiivse Duchenne / Beckeri lihasdüstroofia DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostilistes laborites molekulaarse geneetilise profiiliga.

Prenataalse (sünnieelse) DNA diagnostika läbiviimisel konkreetse haiguse korral on mõttekas diagnoosida sagedased aneuploidiad juba olemasoleval loote materjalil (Down'i sündroom, Edwards'i sündroom, Shereshevsky-Turner jt), punkt 54.1. Selle uuringu olulisus on tingitud aneuploidia suurest üldisest sagedusest - umbes 1 300-st vastsündinutest ja loote materjali uuesti proovivõtmise vajaduse puudumisest.

Teema jaotise väljaanded

Müopaatia - sümptomid ja ravi, fotod ja video

• Lihaste nõrkus
• Suurenenud väsimus
• Lihaste atroofia
• Lihasvalu
• Seljaaju kõverus
• Südamepuudulikkus
• Väsimus
• Liigese deformatsioon
• Ähmane nägemine
• Suurenenud jala väsimus
• Lihasvalud
• Näoilme muutus
• Duck walk
• Ebaselge heli taasesitamine
• Suurendada vasika lihaste suurust
• Reite lihasdüstroofia
• Hingamispuudulikkus
• Muutke jalgade välimust
• Liigese liikuvuse vähenemine
• Suurenenud liigese liikuvus

Müopaatia on kaasasündinud patoloogia, mis on põhjustatud geenide teatud mutatsioonidest. Haiguse arengu mehhanism ei ole täielikult arusaadav, nii et arstid ei suuda täpselt kindlaks teha, millal võib paarile sündida haige laps. Samuti juhtub, et täiesti tervel isal ja emal võib olla mingi müopaatiaga laps. Üldiselt seostub haigus metaboolsete protsesside vähenemisega lihaste kudedes, mis seetõttu kaotavad kreatiini, mis viib nende düstroofiani.

• Sordid
• Sümptomid
• Diagnoosimine ja ravi

Sordid

Sellise haiguse puhul nagu müopaatia mõjutavad peamiselt õlarihma ja vaagna lihasstruktuurid. Kuid võivad mõjutada ka teisi lihaseid, nii et sõltuvalt sümptomite tõsidusest eristatakse selle haiguse erinevaid vorme.

Kõige tavalisem vorm on Duchenne'i müopaatia. Teisel moel nimetatakse seda patoloogia vormi pseudohüpertrofiliseks, kuna see on iseloomulik lihaste koguse suurenemisele, mis on tingitud rasva kogunemisest, mille tõttu lihased muutuvad suureks, kuid nõrgaks.

Duchenne'i müopaatia on patoloogia pahaloomulisem vorm - sellel on kiire ja tõsised tagajärjed. Enamik Duchenne'i atroofiaga patsiente muutub invaliidistuks ja isegi surevad hingamisteede või südamepuudulikkuse tõttu.

Tuleb öelda, et Duchenne'i müopaatia avaldub juba esimestel eluaastatel ja seda kannatavad peamiselt poisid. Lisaks, mida varem see algab, seda raskem on patoloogia.

Teine vorm ei ole ka vähem levinud - see on Erba müopaatia või noorte patoloogiline vorm. Haigus areneb 20–30-aastastel meestel ja naistel ning see avaldub puusade ja vaagna vöö lihaste atroofias.

Patsientidel on "pardi" kõndimine, tekib suu lihaste atroofia, mida iseloomustab võimetus teha huule ja vile, mis samuti häirib mõnede helide hääldust.

Haiguse varajane algus viib liikumatuse ja puuete tekkeni, kuid kui haigus algab hiljem, on selle suund vähem agressiivne.

Teine levinud vorm on Beckeri müopaatia. Seda peetakse kõigi sortide lihtsaimaks patoloogiaks. See algab 20-aastastel noortel, avaldub gastrocnemius-lihaste hüpertroofia. Selles vormis ei ole vaimseid kõrvalekaldeid.

Patoloogia järgmine vorm on näo õlg. Seda liiki mõjutavad nii mehed kui naised ning haigus esineb vanuses 10 kuni 20 aastat. Haiguse esmane sümptom on näo lihaste nõrkus, pärast mida levib atroof õlarihma lihastesse, kahjustades õlakehi.

Selles haiguses mõjutavad suu ja silmade lihased, mis põhjustab nende hüpertroofiat. Väga harva jõuab protsess vaagna vööle. Seda tüüpi müopaatia kulg on aeglane, nii et patsiendid saavad pikka aega säilitada liikuvust ja jõudlust.

Mida hilisem haigus algab, seda lihtsam on see edeneda ja puuetega inimesed enamasti sellises vormis ei arene.

Samuti on olemas selline haigus, nagu silma müopaatia. Kõige sagedamini tekitab inimene silmade lihaste kahjustumise tõttu lühinägelikkust ja see on selle patoloogia peamine ja ainus sümptom. Teisi silma müopaatia häireid ei avastata, nii et me võime seda haiguse vormi pidada kõige lihtsamaks.

Meditsiinipraktikas on mõningaid müopaatia sorte, näiteks distaalset, filamentset, mitokondriaalset, Oppenheimi müopaatiat. Need haiguse vormid on vähem levinud ja neil ei ole väljendunud ilminguid, nii et sageli ei diagnoosita neid.

Nagu eespool mainitud, on haiguse põhjused geenimutatsioonides ja teadlased ei suutnud veel aru saada, miks need mutatsioonid esinevad. Üksmeel on see, et müopaatia areneb ainevahetusprotsesside rikkumise tõttu lihaskoes.

Sümptomid

Loomulikult on haiguse peamine sümptom keha lihaste nõrkus ja sellele järgnev atroofia. Kuid igal patoloogiatüübil on oma tüüpilised sümptomid, mis võimaldavad arstidel õiget diagnoosi kindlaks teha.

Igale haiguse vormile iseloomulikud müopaatia sümptomid on järgmised:

• suurenenud väsimus;
• valu nendes lihastes, mida see mõjutab;
• liigeste vähenenud või vastupidi suurenenud liikuvus;
• tunne "valu" lihastes, nagu nohu;
• vähenenud lihasjõud.

Teised haiguse sümptomid on iseloomulikud teatud sortidele. Niisiis iseloomustab Erba müopaatiat:

• puusade lihasdüstroofia;
• selja lihaste atroofia ja selgroo kõverus;
• haava talje välimus;
• "pardi" kõndimine;
• lihaste atroofia suu ümber.

Duchenne'i müopaatial on oma iseloomulikud sümptomid, sealhulgas:

• rasvkoe levik vasika lihastes, mida nad suurendavad;
• suutmatus iseseisvalt seista, kui patsient põrandal istub;
• kõigi keha lihaste düstroofia ja täielik düsfunktsioon;
• liigeste deformatsioonid;
• südame ja hingamisteede lihaste atroofia hingamisteede või südamepuudulikkuse tekkega.

Nagu eespool mainitud, on Duchenne'i müopaatia patoloogia kõige tõsisem vorm.

Beckeri müopaatiat iseloomustavad sellised sümptomid nagu:

• väsimus ja jalgade väsimus;
• jalgade välimuse muutus;
• vaagnapiirkonna lihaste atroofia.

Suuõõne brachleopachone-näo hüpertroofia lihasdüstroofia, heli häälduse rikkumine, silmade lihaste atroofia, mistõttu inimene ei saa neid sulgeda, muutused näoilmetes.

Selle patoloogia, silma müopaatia, kerget vormi iseloomustavad ainult silmade lihaste muutused, mis põhjustavad nägemishäireid ja raskusi silmade sulgemisel ja avamisel.

Diagnoosimine ja ravi

Selline haigus nagu müopaatia nõuab hoolikat diagnoosimist, sest patoloogia ravi ei võimalda seda kõrvaldada ja selle eesmärk on ainult haigestunud inimese tervise toetamine. Seetõttu, mida varem diagnoositakse, seda tõenäolisem on patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Haiguse diagnoos põhineb vereanalüüsil, lihaskiudude biopsial ja nende uuringul, samuti elektromüogrammi uuringul. Mõnel juhul võib diagnoosi teha ainult molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimisel.

Müopaatia ravi ei võimalda haigust täielikult ravida. Arstid ei ole veel välja töötanud meetodit atroofia arengu peatamiseks. Seetõttu põhineb müopaatia ravi haiguse sümptomite kõrvaldamisel.

Peamised ravimid, mida kasutatakse lihasdüstroofia tekkimisel, on anaboolsed hormoonid. Immuunsuse säilitamiseks on ette nähtud vitamiinid ja näidatud ATP ja antikolinesteraasi agensid.

Lisaks ravitakse seda haigust, näiteks lihasdüstroofiat, füsioteraapia ja füsioteraapia abil.

Kuid sellised meetodid ei suuda isikut haigusest päästa ja võivad ainult vähendada ilmingute tõsidust.

Nõuetekohane toitumine müopaatias on äärmiselt oluline - see võimaldab organismil saada vajalikke aineid vajalikus koguses, mis aeglustab lihaskiudude atroofiat ja parandab patsiendi elukvaliteeti.

Müopaatia

Müopaatiad on primaarsed lihasdüstroofiad, pärilikud degeneratiivsed haigused, mis põhinevad lihaskiudude kahjustustel ja progresseeruval lihaste atroofial.

Müopaatia põhjused

Müopaatiad on lihaste ainevahetushäirete haigused, kreatiinfosfokinaasi tase suureneb ja lihas kaotab võime seonduda ja säilitada kreatiini, ATP sisaldus väheneb, mis viib lihaste kiudude atroofiani. "Defektsete membraanide" teooria, mille kaudu lihaskiud kaotavad ensüüme, aminohapped on ära tunda... Biokeemiliste protsesside katkestamine lihastes viib lõpuks lihaskiudude kahjustumiseni ja surmamiseni.

Müopaatia sümptomid

Primaarne müopaatia algab järk-järgult enamikul juhtudel lapsepõlves või noorukieas.

Müopaatilised ilmingud võivad märkimisväärselt suureneda mitmesuguste kahjulike tegurite - nakkuste, ülekoormuse, mürgistuse mõjul.

Haigus algab teatud lihasgrupi nõrkuse ja atroofia tekkimisega. Tulevikus tabab düstroofiline protsess kõiki uusi lihasrühmi, mis võib viia täieliku liikumatuseni. Peamiselt mõjutavad vaagna- ja õlarihma, pagasiruumi ja proksimaalsete jäsemete lihaseid.

Distaalsete jäsemete lihaste kahjustused on rasketel juhtudel haruldased. Lihaste atroofiad on tavaliselt kahepoolsed. Esialgsel perioodil domineerib atroofia ühel küljel, kuid haiguse käigus muutub sümmeetrilistes lihastes lihaste kahjustuse aste samaks.

Kuna atroofia areneb, väheneb lihasjõud, väheneb toon ja kõõluste refleksid vähenevad. Mõnede lihasrühmade atroofiaga võivad teised olla hüpertroofilised (suurenevad) kompenseerivad.

Kuid sagedamini areneb pseudohüpertroofia - lihaste maht suureneb mitte lihaskiudude tõttu, vaid rasvkoe ja sidekoe suurenemise tõttu. Sellised lihased muutuvad tihedaks, kuid mitte tugevaks.

Müopaatiaga patsiendi vasika lihaste pseudohüpertrofia.

Liikumisvõime liigestes võib suureneda ja vastupidi võib lihaste ja nende kõõluste lühenemisest tingitud liikumisulatust vähendada.

Sõltuvalt paljudest omadustest ja esmalt haiguse vanusest, algusest, ilmingu intensiivsusest ja järjestusest ning atroofia kasvust jaguneb müopaatia pärandi olemus mitmeks vormiks. Kõige tavalisemad on Erb'i nooruslik (noorte) vorm, õlg on Landusi-Dejerine'i ja pseudo-hüpertroofilise Dusheni küünar-näo vorm.

Lisaks on geneetiliselt heterogeensete (mitmekesiste) vormide variante. Kirjeldatakse müopaatiate eri tüüpi pärilikkusega noodoloogilisi vorme.

Sama geneetilise variandi piires identifitseeritakse alleelne seeria (sama geeni erinevad vormid), kuna sama geeni mutatsioonid on erinevad.

Sarnase kliinilise pildi korral võib genokoopial olla soodsam suund, pikaajaline hüvitis, abortiveeriv vorm ja väga raske varajase puude korral.

Müopaatia uurimine

Müopaatia iseloomulikud kliinilised tunnused on mitmesuguste lihasgruppide lõtvuse paralüüsi sümptomid, millel puuduvad motoorsete neuronite ja perifeersete närvide kahjustumise tunnused.

Elektromüogramm näitab tüüpilist primaarset lihasmustrit, mida iseloomustab M-vastuse amplituudi vähenemine, interferentsi ja mitmefaasilise potentsiaali suurenemine.

Biopsia (lihaskesta uuring näitab, et lihaskiudude prolifereerumine, nende rasvade degeneratsioon ja nekroos on neis. Mõningates nosoloogilistes vormides tuvastatakse kaasasündinud healoomuliste struktuursete müopaatiate, näiteks tsentraalsete südamike või raamitud vakuoolide esinemine lihaskiududes.

Vere analüüs võimaldab avastada kreatiinkinaasi, aldolaasi, laktaadi dehüdrokinaasi ja teiste ensüümide aktiivsuse suurenemist.

Kreatiini ja aminohapete sisalduse suurenemine uriini ja kreatiniini tasemel väheneb.

Üksikute nosoloogiliste vormide täpne diagnoosimine on võimalik ainult molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimisel, mille eesmärk on tuvastada teatud geeni mutatsioonid ja mõnel juhul uurida teatud valgu kontsentratsiooni lihaskiudude biopsiates.

Müopaatiad on pärilikud haigused ja haiguse varases staadiumis võib diagnoosimiseks nõuda kõigi pereliikmete diagnoosi.

Sagedased kliinilised sümptomid:

• õlgade ja vaagna vöö progressiivne lihaste atroofia, proksimaalsed jäsemed;
• atroofia valitseb lihaste nõrkuse raskusastmest;
• kompenseeriva pseudohüpertrofia olemasolu;
• aeglaselt progresseeruv kursus;
• südame düstroofia;
• autonoomsete häirete olemasolu.

Erbi alaealiste vorm.

See vorm pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil.

Haiguse algus langeb teisele - kolmandale aastakümnele. Nii mehed kui naised on haiged.

Atrofiad algavad vaagna vöö ja puusade lihastega ning ulatuvad keha õlarihmale ja lihastele. Pseudo-hüpertrofiad on haruldased. Patsiendid tõusevad tuginedes ümbritsevatele esemetele - "redeli" tõusule. Selja- ja kõhupiirkonna lihaste atroofia tõttu on selgroo kõverus ettepoole - hüperlordoos, talje muutub „haavaks”.

Müopaatiaga patsiendil on "Aspen" talje ja hüperlordoos.

Kõndimine on häiritud - patsiendid rulluvad küljelt küljele - “pardi” kõndimine. Tüüpilised on tiibakujulised õlakehad. Mõjutatakse suu ümbritsevaid lihaseid - seda ei ole võimalik vilistada, huule venitada õlgedega, naeratust (rist-naeratust), huulte lohistuda (tapiiri huuled).

Mida hiljem see haigus avaldub - seda soodsam on see. Varane algus on raske, põhjustab puude ja liikumatuse.

Duchene pseudohüpertrofiline vorm

Põlvnenud põrandaga seotud retsessiivse tüübiga. Kõige pahaloomuline müopaatia.

See algab kõige sagedamini esimestel kolmel eluaastal ja harvem viis kuni kümme aastat. Poisid on haiged. Sümptomid algavad tuharate, vaagnapiirkonna lihaste ja puusade atroofiaga. Varajane ilmumine on gastrocnemius-lihaste pseudo-hüpertroofia. Protsess võtab kiiresti kõik lihasgrupid. Lapsel on raske põrandast üles tõusta, trepist ronida, hüpata.

Progressiooniga on ta voodipesu. On liigeste kontraktsioonid ja luu deformatsioonid. Itsenko-Cushingi sündroomi (rasvumine, endokriinsüsteemi häired) areng on võimalik. Mõnel juhul esineb vaimset pidurdust. See vorm mõjutab südame lihaseid, hingamisteid.

Patsiendid surevad südamepuudulikkuse vastu kopsupõletikku.

Beckeri müopaatia

Põrandaga seotud müopaatia kerge versioon.

Algus pärast 20 aastat. Kirjeldatud jala lihaste pseudo-hüpertroofiaga (vasika lihaseid). Liituge aeglaselt vaagna vöö ja puusade atroofiaga. Vaimseid häireid ei ole.

Õla ja näo - näo vorm Landusi - Dejerina

Autosoomi domineeriv tüüp. Nii poisid kui tüdrukud on haiged.

Haigus algab 10-20 aasta pärast näo lihaste atroofia ja nõrkusega. Siis on protsessi kaasatud õlarihma, õlgade, rindkere lihaste ja õlgade lihased.

Landopi-Dejerine müopaatiaga patsiendi tagaosa lihaste atroofia.

Vaagna vöö mõjutab harva. Suu ringikujuliste lihaste lüüasaamisega ei saa patsient vokaale õigesti hääldada, vile. Huuled on pseudo-hüpertroofilised ja suured.

Silmade ringikujuliste lihaste atroofiaga muutub silma siledaks, silmade sulgemine on keeruline, patsiendid magavad oma silmadega lahti. Näo väljendus muutub nõrgaks (hüpomimeerne) - „müopaatiline nägu”, “sfinks” nägu.

Vaimsed võimed ei kannata.

Kursus on aeglane, patsiendid võivad kaua jääda liikuvaks ja teha kõik, mis võimalik. Mida varem haigus algab, seda raskem on selle kulg. See müopaatia vorm ei mõjuta oluliselt eluiga.

Muud müopaatia vormid on harva esinevad: oftalmoplaatikum (humeral-näo kerge variandina), distaalne (jäsemete distaalsed osad mõjutavad 40-60 aastat ja arenevad väga aeglaselt).

On ka müopaatiaid - kaasasündinud - aeglaselt arenev: tsentraalse tüve müopaatia, filamentne müopaatia, keskne tuum, müopaatia hiiglaslike mitokondritega ja mitte progresseeruv - Oppenheimi müotoonia (aeglane laps).

Need erinevad lihaskiudude struktuuri muutustest, mis on tuvastatud mikroskoobi all histoloogilise uuringuga. Haiguse aluseks on erinevate metaboolsete ensüümide puudumine.

Patsientidel esineb endokriinsüsteemi häireid, maksa- ja neerufunktsiooni häireid, südame lihaseid, nägemishäireid.

Müopaatia ravi

Ravi - sümptomaatiline, ebaefektiivne. Patogeneetilist ravi arendatakse, mitmed eri riikide instituudid viivad läbi geenitaseme uuringuid - kasutades nii tüvirakke kui ka rakukultuure... kuid see on tuleviku ravim.

Sümptomaatiline ravi on suunatud metaboolsetele protsessidele, eriti valkudele, autonoomse närvisüsteemi funktsioonide normaliseerimisele, neuromuskulaarse juhtimise parandamisele.

Kasutatakse anaboolseid hormone (nerobool, retabolil, aminohapped (glutamiinhape, tserebrolüsiin, ceraxon, somasiin), ATP, vitamiiniteraapia (E, B, C, nikotiinhape), antikoliinesteraasi ravimid (prozeriin, neuromidiin).

Kasutatakse ka kehalist liikumist basseinis, füsioteraapiat - elektroforeesi prozeriini, neuromidiini, nikotiinhappe, lihaste stimuleerimise, õrna massaaži ja ultraheliga. Mõnel juhul on näidatud ortopeedilised parandused - kingad, korsetid.

Kõiki patsiente jälgib neuroloog, kes osaleb terapeut, kardioloog, ortopeediline kirurg - traumatoloog.

Meditsiiniline konsultatsioon müopaatia kohta

Küsimus: Kas mul on vaja müopaatia dieeti?
Vastus: jah, sa pead sööma rohkem värskeid köögivilju ja puuvilju, piima, kodujuustu, mune, kaerahelbed, porgandeid, mett, pähkleid. Ei ole soovitatav kohv, tee, vürtsid, alkohol, suhkur, kartul, kapsas.

Küsimus: Kas müopaatiat ravitakse tüvirakkudega?
Vastus: selliseid meetodeid arendatakse, on võimalik individuaalselt konsulteerida tüvirakkude kliinikus Moskvas.

Arsti neuroloog Kobzeva Svetlana Valentinovna

TÄHELEPANU! Ainsaks raviks artriidi, artriidi ja osteokondroosi, samuti teiste liigeste haiguste ja lihas-skeleti süsteemi eest, mida arstid soovitavad!