Erb-Rota lihasdüstroofia

Erb-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia on üks lihaskahjustuste pärilikke vorme.

Haigus algab tavaliselt 10–20-aastaselt (kuni 40 aastat vana). Immobiliseerimise lõpuleviimiseks kulub umbes 10-15 aastat. Tunnuse edastamine - retsessiivse tüübi abil koos põrandaga.

Teave arstidele. Erb-Rota lihasdüstroofiat krüpteeritakse, kasutades ICD 10 koodi koodiga G71.0. Samal ajal näitab diagnoos tingimata haiguse etappi (1 - mõõdukad liikumishäired, 2 - raskused kõndimisel, kerge füüsilise töö tegemisel, 3 - halvatus, kontraktsioon jne). Seejärel on näidatud kaasnevate ilmingute raskusaste (intelligentsuse vähenemine, südame komplikatsioonid), progresseerumise kiirus (kiire, keskmine või aeglane). Selle võime kaotamise tõttu on see asjaolu tingimata näidatud.

Põhjused

Ei ole olemas ühte reeniumipunkti lihaste atroofia esinemise kohta. Domineerib pärilik teooria. Patogeneesi täpseid biokeemilisi mehhanisme ei avaldata täielikult.

Sümptomid

Haiguse sümptomid ei ole algselt spetsiifilised ja hõlmavad üldist nõrkust, selja lihaste nõrkust. Järk-järgult progresseerub haigus. Patsient lakkab oma selja hoidmisest normaalses asendis, hüperlordoos areneb - seljaosa on pikendatud.

Käik muutub üsna varakult. See muutub sarnaseks "pardiga" - reie ja vaagna vöö lihaste nõrkuse tõttu jalgade ümber rullumisega. Õla ülakeha lihaste hüpotroofia areneb kiiresti. Üldine hüpotroofia areneb samuti järk-järgult ja seejärel lihaste atroofia. Mõnikord on see jalgade pseudohüpertroofia - lihasmassi asendamine rasva ja sidekoe vahel.

Aja jooksul lõpetab patsient paljude aktiivsete liigutuste tegemise. Tõusmine on märkimisväärselt raskem, patsiendid peavad üles tõusma neljapäeval, et aidata oma käed üles tõusta. Patsiendi nägu muutub ammoniaagiks, silmalaud ei sulgu täielikult, kuid huuled, vastupidi, osutuvad ees ja tihti paksenevad (tapiiri huuled). Sellise patsiendi mimikrit nimetatakse mõnikord myopathi näol.

Diagnostika

Haiguse diagnoos määratakse tavaliselt üsna täpselt. Erb-Rothi düstroofia diagnoosimisel pööratakse tähelepanu vanusele haiguse alguses, pärilikkuses ja protsessi edenemise kiiruses. Neuroloogilises uuringus selgus, et refleksid langesid kuni kadumiseni, lihaste toonuse vähenemiseni, liigeste kontraktsioonide esinemiseni (lihaste atroofia ebaühtlase protsessi tõttu).

Vastupidiselt eksitustele ei toimu fašikulaarset lihaste tõmblemist. Lihaste biovoolude registreerimisel väheneb amplituud, kuid mitte heitmete sagedus. ENMG määrab tegevuspotentsiaalide kestuse lühendamise, mitmefaasilise salvestuse.

Biokeemiliselt avastati sageli kreatininaasi, AST ja teiste ensüümide aktiivsuse muutused. Mõnikord tuvastatakse vere elektrolüütide koostise muutus.

Autentsed kaaluvad diagnoosi lihaste histoloogilise uurimise läbiviimisel. Muutuvad lihaste kiudude kuju ja suurus, muutuvad histoloogiliste värvainete värvuse taju, lihaste taastumine, lihaste tuumade maht suureneb. Lihaskiu vahel on kindlaks määratud rasv, sidekude. Samal ajal puudub neurogeensetele müopaatiatele iseloomulike kiudude kimpude jaotus.

Ravi

Patogeneetilist ravi ei ole välja töötatud. Ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärk on progresseerumise kiiruse vähendamine. Aktiivselt kasutada B-vitamiine, E-vitamiini, ATP-d, aaloe ekstrakti intramuskulaarselt, ATP. Mõni aeg tagasi kasutati anaboolset hormooni reaktiivi, kuid sageli täheldati lihaste jaotuse suurenemist. Kasutati ka selliseid ravimeid nagu tiokhape, Riboxin, Actovegin.

Oluline roll on mitte-uimastite kokkupuuteviisidel. Erba-Rota düstroofiaga patsientide massaaž tuleb läbi viia kiires tempos, mille eesmärk on võidelda lihaste spasmide, lihaste tugevdamise ja selle vastu. Oluline roll on ka treeningteraapias. Haiguse ravi peaks olema mõõdukas, kuid korrapärane, ideaalis iga päev. Kõik lihasgrupid on koolitatud.

Ennetavate meetmete püsivus võimaldab patsientidel pikaajaliselt säilitada iseteeninduse võimet. Minu praktikas meenutan patsienti, kes haiguse alguses 25-60-aastaselt säilitas võime iseseisvalt liikuda, iseteeninduseks, kuigi piirangutega.

Prognoos

Kõigi lihasdüstroofiate prognoos on tavaliselt ebasoodne. Haigus areneb järk-järgult, hõlmates kõiki lihasrühmi. Varem või hiljem on patsient immobiliseeritud. Kuigi samal ajal ei põhjusta haigus ise praktiliselt patsiendi surma. Surm on põhjustatud magamistest, kopsude infektsioonidest, kuseteedest jne.

Milline haigus on Erbi müopaatia?

Sisu:

Erba-Rothi juveniilne müopaatia on geneetiline haigus, mida võivad kannatada üsna tervete vanemate lapsed. Üldjuhul hakkab haigus avalduma ainult noorukieas või noorukieas ja peaaegu kõik diagnoosid on 14–18-aastased. Selle haiguse teine ​​nimi on lihaselised nipid.

Seda patoloogiat kirjeldati esmakordselt 1884. aastal ja seda tegi Saksa tuntud neurokirurg Wilhelm Heinrich Erb. Seetõttu nimetatakse seda kõige sagedamini Erba müopaatiaks.

Põhjused

Erba-Rothi müopaatia on esmane haigus, mis esineb üksinda ja kõige sagedamini on pärilik või geneetiline. See tähendab, et kõigi probleemide peamine põhjus on geenides esinev rike. Ja kui see haigus ei ole pärilik, on siin peamine põhjus geneetiline.

Kõige sagedamini on haiguse peamiseks põhjuseks loote ebanormaalsused raseduse ajal, samuti ema halvad harjumused - suitsetamine, narkomaania, alkoholi tarbimine, eriti loote arengu varases staadiumis.

Geenide „murdmisel” võib olla süüdi ka sellised tegurid nagu töötamine ohtlikes tööstusharudes, kes elavad keskkonnasõbralikul alal, töötavad raseduse ajal kemikaalidega ja palju muud. Kõik see võib mõjutada kromosoome. Samuti on tõestatud, et juveniilne müopaatia esineb tavaliselt siis, kui rasedus toimub emal pärast 40 aastat.

Sümptomid

Erb-Rothi haiguse peamiseks sümptomiks on lihasnõrkus. See nõrkus on püsiv, kuid valu pole kogenud. Isegi pärast pikka puhkust ei möödu nõrkus. Ehkki haiguse alguses võib une öösel täheldada väiksemaid paranemisi, kuid nad kiiresti läbivad ja nõrkus taastub jälle.

Esiteks mõjutavad vaagnapiirkonna ja reite lihased ning aja jooksul levib see haigus õlavööle ja keha lihastele. Siiski on nende pseudo-hüpertroofia, st mahu suurenemine, mis on tingitud lihaskoe asendamisest rasv- või sidekehaga, väga, väga harva.

Haiguse edasise arenguga kaasneb pagasiruumi ja jäsemete lihaste hõrenemine või isegi atroofia. Nad muutuvad passiivseks ja väga õhukeseks. Sellise haiguse korral kannatavad peaaegu kõik inimese lihased, kuid kui patoloogia areneb väga aeglaselt, suudab patsient säilitada kõndimisvõime kuni 40 aastat ja mõnikord isegi kauem.

Teine haiguse sümptom on lihastoonuse vähenemine. Samal ajal muutuvad lihased letargiliseks ja nende leebus ilmub. Kuna inimkeha lihaskorseti nõrkus ilmneb, algavad probleemid selgrooga. Müopaatiaga patsientidel esineb peaaegu alati kumerus, tekib skolioos, lordoos, kyphosis ja muud seljaaju kolooniapatoloogiad. Samal ajal on võimatu ravida skolioosi või kyfoosi sel juhul ning need defektid ise hakkavad aja jooksul edasi liikuma. Ja kui seljaaju kõveruse alguses on vaevu märgatav, saab neid 40-aastaselt palja silmaga näha.

Tüsistused

Erb-Rothi juveniilse müopaatia spetsiifilised komplikatsioonid, millest kõige sagedamini sureb. Nende hulgas on kõige levinumad:

1. Hingamispuudulikkus.
2. Sõltumatu liikumisvõime täielik kadu.
3. Kongestiivne kopsupõletik.
4. Intervertebral hernia.
5. Selgroo kõverus.
6. Paresis
7. Paralüüs.

Neid komplikatsioone on võimatu vältida, kuid neid võib edasi lükata, kui järgite kõiki arsti antud soovitusi.

Ravi

Praeguseks ei ole Erb'i juveniilse müopaatia raviks. Arstid soovitavad patsiendil osaleda füsioteraapias, külastada basseini, sagedamini värskes õhus ja püüda hoida aktiivset elustiili. Veenduge, et iga 2 või 3 kuu järel peate massaaži läbima, kuid kõik ettenähtud ravi on kõige parem võtta haiglas.

Narkootikumide puhul kasutatakse tavaliselt ravis selliseid vahendeid nagu:

1. Tserebrolüsiin.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. E-vitamiin
5. Kaaliumvärv
6. Prozerin.
7. Nootropil.
8. Karboksülaas
9. Vitamiin B12
10. Cavinton

Neid ravimeid määrab ainult raviarst ja ainult rangelt individuaalsetes annustes.

Muide, võite olla huvitatud ka järgmistest TASUTA materjalidest:

• Tasuta raamatud: "TOP 7 kahjulikud harjutused hommikuste harjutuste jaoks, mida sa peaksid vältima" "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
• Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosi korral - veebiseminari tasuta video, mille viis läbi treeningteraapia ja spordimeditsiini arst - Alexander Bonin
• Tasuta õppetunnid sertifitseeritud füüsilise teraapia arsti seljavalu ravis. See arst on välja töötanud ainulaadse taastamissüsteemi kõigi selgroo osade jaoks ja aidanud juba üle 2000 kliendi, kellel on erinevad selja- ja kaelaprobleemid!
• Tahad õppida, kuidas ravida istmikunärvi? Seejärel jälgige seda linki hoolikalt.
• 10 hädavajalikku toiteväärtust tervete seljaaju jaoks - selles aruandes saate teada, mida peaks teie igapäevane toitumine olema nii, et teie ja teie selg oleks alati tervislikus kehas ja vaimus. Väga kasulik teave!
• Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida efektiivseid nimmepiirkonna, emakakaela ja rindkere osteokondroosi ravimeetodeid ilma ravimita.

Erba-Rothi müopaatia: märgid, diagnoos, ravi

Erba-Rothi müopaatia (haiguse levinud teaduslik nimetus on Erb-Rothi jäseme ja talje müstrstrakt) kuulub pärilike neuromuskulaarsete haiguste rühma. Mida see tähendab? Seda haiguste rühma iseloomustab närvikiudude, skeleti-triibuliste lihaste või seljaaju eesmise sarvede geneetiliselt määratud kahjustus.

Terminit "lihasdüstroofia või lihasdüstroofia" kasutatakse suure hulga haiguste kohta, millel on erinev kliiniline esitus, kuid need põhinevad lihaskiudude struktuuri esmasel kahjustusel, mitte motoorsetel neuronitel. Miodistrofiad erinevad sümptomaatiliste ilmingute, haiguse alguse ajastumise, sümptomite progresseerumise kiiruse, pärilikkuse geneetilise olemuse ja tüübi poolest.

Erbo-Rota myodüstroofiat iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis, mistõttu haigus avaldub lastel, kelle vanemad on mutatsiooni kandjad. Praegu on tuvastatud 15 geeni, mille mutatsioonid põhjustavad selle patoloogia arengut. Geeni anomaalia põhjustab valgu sünteesi katkemist, mis sisalduvad lihasrakkude (müotsüütide) struktuuris, põhjustades müotsüütide surma.

Haigust kirjeldas esmakordselt 1885. aastal Saksa neuroloog V. Erb. Samas õppis V. Roth patoloogiat Venemaal.

Erba-Rota müopaatia sümptomid

Naised ja mehed haigestuvad sama sagedusega. Populatsioonis esineb müodstrofiat sagedusega 1-3 juhtu 100 tuhande elaniku kohta.

Haiguse debüüt leiab aset 2. või 3. elukümnendil, kuid see võib olla ka lapsepõlves. Lihaskahjustused algavad vaagna- või õlavööga. Haiguse esimeste sümptomite hulka kuuluvad jalgade (reide) nõrkuse tekke tagajärjel toimunud kõnnaku muutus. Inimese kõndimine sarnaneb pardi kõndimisega. Trepi ronimisel tõusevad raskused, tõusevad toolist või voodist üles.

Õlavöö lüüasaamine avaldub käte nõrkuse ilmnemisel. Erb-Rothi myodüstroofiaga isik on raske oma käsi oma pea kohal tõsta ja rasketel juhtudel on see võimatu. Käte nõrkus ei võimalda patsiendil oma juukseid kammida, keerata lambipirni pea kohal, tõsta asjad teatud kõrgusele. Kuna haigus edeneb, toob isetoitmine ja kodutöö isikule märkimisväärseid raskusi, sealhulgas jätab neil võimaluse seda teha. Lihaseline hüpotroofia areneb järk-järgult, mis väljendub õlalõikude mahajäämises tagaküljelt või („tiibakujulised õlakehad”) kõhu ettepoole väljapoole, vööde mahu vähenemisest („herilane”). Haiguse kaugelearenenud staadiumis on kaasatud eesmise kõhuseina ja selja lihaseid, moodustub selgroo kõverus (nimmepiirkonna hüperlordoos). Sügav puudus, mis ilmneb inimese täieliku liikumatusega, toimub 15–20 aastat pärast haiguse debüüdi. Hingamisteede lihaste kontraktsioonivõime vähendamine viib sagedase kopsupõletiku, hingamispuudulikkuse tekkeni. Aja jooksul areneb südamepuudulikkus.

Patoloogilises protsessis ei ole jäljendatud lihaseid. Intelligentsus jääb puutumata.

Haiguse diagnoos

Diagnoosi kindlakstegemiseks kasutatakse patsiendi põhjalikku uurimist, mis hõlmab neuroloogilist uuringut, elektroneuromüograafiat (ENMG) ja biopsia materjali võtmist lihaskoest. Kohustuslik geneetiline uuring.

Neuroloogiline uuring näitab käte ja jalgade refleksi vähenemist või täielikku kadu, lihaste hüpotroofiat, säilitades samal ajal tundliku ala, samuti vähendab lihasjõudu. ENMG abil avastatakse skeletilihaste esmased muutused, säilitades samal ajal impulsside juhtimise piki närvikiude. Biopsia materjali histoloogiline uurimine näitab lihaste degeneratiivseid muutusi.

Erb-Rothi Myodystrophy ravi

Spetsiifilist ravi ei arendata. Rakendage sümptomaatilise ravi vahendeid, et säilitada inimeste motoorseid oskusi.

Kasutatakse B rühma vitamiine (neurobion, vitagamma), tiokhape (oktolipeen), ATP, aktovegiini.

Vajalik füüsilise ravi ja massaažikursuste kasutamine.

Haiguse prognoos

Erb-Rothi müopaatia progresseerumise kiirus erinevatel inimestel võib oluliselt erineda. Reeglina tekib surm hingamisteede (kongestiivne kopsupõletik) või südameprobleemide (südamepuudulikkus, rütmihäired, kardiomüopaatia) tagajärjel. Valguse Erb-Rothi müopaatiaga võib inimene säilitada paljude aastate jooksul võimet liikuda ja ise teenida.

Ennetava eesmärgiga kohaldatakse tulevaste vanemate geneetilist nõustamist, välja arvatud lähedalt seotud abielud.

Erba müopaatia: põhjused, sümptomid, ravi

Erba müopaatia esineb lastel ja noortel, mida põhjustavad geenimutatsioonid. Arenevas lootel võib sellist haigust põhjustada mitmed tegurid.

Tervete kodanike ja väikelaste järeltulijad düsfunktsionaalsetest perekondadest on selle haiguse suhtes vastuvõtlikud. Patoloogiat diagnoositakse lastel vanuses 14 kuni 18 aastat, kuid see võib tekkida umbes 3-aastaselt. Ainult poisid näitavad Erba müopaatiat.

Müopaatia klassifikatsioon

Arvestades, millised lihased on kahjustustele vastuvõtlikud, muudetakse haiguse klassifikatsioon. Duchenne'i müopaatiat peetakse kõige levinumaks ja seda iseloomustab kõige keerulisem. See patoloogia on enamikes näidetes pärilik, see areneb kiiresti. Haiguse esinemise peamiseks põhjuseks on membraane tugevust reguleeriva düstrofiini töö probleem.

Sageli esineb see patoloogia ainult meestel. Tüdrukud enamikes näidetes tegutsevad kandjatena. Selline müopaatia areneb alates kolmeaastasest vanusest, mida iseloomustavad erinevad sümptomid, mida haigus näitab.

Kui laps on sellisel noorel ajal veel võimeline liikuma, siis 12-aastaseks ei saa ta enam liikuda. Jalgade vasika lihased on kõige vastuvõtlikumad, kus nad paksenevad. Skolioos ja muud võimalikud kahjustused tekivad.

Beckeri müopaatia korral tekib südamepuudulikkus. See süvendab üldist olukorda. Müokardi kahjustuse korral võib transformatsiooni jälgida esmastes etappides. Seda saab määrata pärast EKG või ehhokardiograafia tegemist. Kui me jätame selle patoloogia ravi kõrvale, võivad tekkida lihasnõrkus ja hingamisprobleemid. Sellised sümptomid võivad olla surmavad.

Beckeri müopaatia puhul on olemas kaks diagnostilist meetodit:

• Geneetiline diagnoos.
• Düststriini analüüs lihaskoes.

Sageli kasutatakse teist võimalust, kui haigust kahtlustatakse, nii et diagnoosi saab kinnitada või keelata.

Peamine terapeutiline tehnika on suunatud patoloogia ennetamisele. Harjutusravi võib aidata kaasa lihaste transformatsiooni vähendamisele, kasutades liikumist hõlbustavaid seadmeid. Kirurgiliste protseduuride käigus kasutati rasketes olukordades. Müopaatia ohustab samal ajal inimeste elu.

Haiguse peamine põhjus on geneetiline transformatsioon, mis areneb emakasisene arenguprotsessis. Erbi müopaatiat võib pärida. Kõige tugevam sümptom on nõrkus ja lihaskoe. Täheldatakse atroofiat ja nende võimaliku arengu lõpetamist.

Seepärast kuivavad nad mõnda aega, võime vabalt liikuda. Samal ajal ei esine patsientidel valulikke sümptomeid, vaid nõrkus on olemas. See ei kao isegi pärast pikka une, mõne aja pärast hakkab see halvenema.

Haiguse põhjused ja tüsistuste tekkimise võimalus

Erba-Rothi müopaatiat peetakse primaarseks patoloogiaks, mis tekib mõne perioodi pärast halva pärilikkuse või geneetiliste transformatsioonide tõttu. Peamine tegur on probleem seoses loote geenifondiga raseduse ajal, mis esineb patoloogia või suitsetamise tõttu, alkoholi joomine raseduse ajal.

Arenev loote teeb suureks kahju. Inimesel tekib hüperlordoos, pterygoidi terade tunnused, näonärvid rikuvad visuaalsed omadused.

Geenivarude kõrvalekallete põhjused on järgmised:

• Pärilikkus.
• Töö ebatervislikes tingimustes.
• Koostoimed keemiliste reaktiividega.
• Antibiootikumide pidev kasutamine.
• Hilinenud rasedus.
• Pidev närvipinge.

Lihasdüstroofia teke komplikatsioonide ilmnemisel võib olla surmav. Tingimus võib olla sellisel viisil raskendatud:

• Paralüüs
• Hernia.
• Myotonilised düstroofiad.
• Närvikiudude liigne hargnemine.
• Hapniku puudumine
• Raskused liikumisega.
• Kopsupõletik.

Sellistest tüsistustest vabanemiseks või nende esinemise edasilükkamiseks peate järgima ekspertide nõuandeid.

Sümptomid

Lihaskoe nõrkust ja atroofiat peetakse Erb'i müopaatia peamisteks märkideks. Patsiendid ei koge valu, pidev nõrkus ei möödu pärast pikka puhkust. Haiguse varases staadiumis on une ja puhkuse järel lühiajalisi parandusi. Mõne aja pärast jätkub nõrkus.

Pterygoid küünised hakkavad ilmuma. Õnne muutub mustaks. Rind ja kõht liiguvad edasi. Peamine eristav tunnus on hüpomimeetiline füsiognoomia, mille huuled on ettepoole painutatud.

Osa subvalval-seadmest on ümberkujundatud. Erba müopaatiaga patsiendid eristuvad õhukestest taljeist. Lepingud arenevad kiiresti, mistõttu vähendab jalaluude ja jalgade lihaskoe. Patsient hakkab libisema, tuginedes oma pöidladele. Rasvhapete kontsentratsioon kehas suureneb. Vereringesüsteemis suurendab kaaliumi taset. Patsientidel on raske trepist ronida või toolist üles tõusta.

Haiguse protsess on pikk, sest patsient, kes tunneb end nõrkana, võib kõndida iseseisvalt kuni 45 aastat ja kauem.

Diagnostika

Patoloogia diagnoos määratakse ilma raskusteta. Erbdüstroofia diagnoosimisel võetakse arvesse vanusekategooriat, pärilikku faktorit ja patoloogia arengut. Neuroloogi uurimisel on võimalik kindlaks teha refleksi aktiivsuse halvenemine enne kadumise algust, lihastoonus halveneb, liigeste kontraktsioonid on olemas.

Vastupidiselt võimalikele väärarusaamadele ei esine fašikulaarset lihaste tõmblemist. Biokoormuste registreerimisel lihaskoes väheneb amplituud, kuid mitte heitmete sagedus. Vastavalt ENMG-le ilmnes tegevuspotentsiaalide kestuse vähenemine, mitmefaasiline.

Sageli ilmnes kreatinaasi, AST ja teiste ensüümide aktiivsuse muutumine. Elektrolüüdi kompositsiooni võib muuta. Märkimisväärne on lihaskoe histoloogilise uurimise diagnoos. Lihaskiudude kuju ja mõõtmed muutuvad, kuded hakkavad taastuma, nende maht suureneb. Kiudude vahel esineb rasva või sidekude. Kiuid ei jaota üksikud neerud, nagu närvi müopaatiad.

Ravimeetodid

Enne rasedust peavad tüdrukud keemiliste reaktiividega võimalikult vähe suhtlema ja alkoholi jooma. Loote kandmise protsessis on ebasoovitav alkoholi või suitsu joomine.

Antibiootikumide kasutamine on samuti võimatu. Kui lastel on Erba müopaatia, soovitavad eksperdid külastada massaaži terapeut vähemalt 2 korda kuus. Rohkem treeningut, treeningravi, õhus käimist, ujumist, rohkem füüsilist tegevust.

Kõik peamised ravimeetodid, arstid soovivad haiglas kulutada.

Selliseid ravimeid võib määrata:

Võimalikud tüsistused

Erbi juveniilse müopaatia erineb võimalikest komplikatsioonidest, millest inimesed sageli surevad. Nende hulgas esineb sageli:

• Probleemid hingamisfunktsiooniga.
• Sõltumatu liikumisvõime täielik kadu.
• Kopsupõletik.
• Intervertebral hernia.
• Kumerus.
• Paresis
• Paralüüs.

Selliste tüsistuste vältimiseks ei toimi, kuid saate nende esinemist edasi lükata.

Täna ei ole meetodit Erbi nooruslikust müopaatiast vabanemiseks. Arstid soovitavad patsientidel teostada treeningravi, minna basseini, käia väljas, olla aktiivsemad. Iga paari kuu tagant tuleb manustada massaaži, kuid ettenähtud meditsiinilised protseduurid viiakse eelistatavalt läbi haiglas.

Müopaatia

Müopaatiad on haiguste rühm, mille aluseks on erinevad lihaskoe ainevahetuse ja struktuuri häired, mis põhjustavad mõjutatud lihaste tugevuse vähenemist ja füüsilise aktiivsuse piiramist. Müopaatia tüüpilised tunnused on järgmised: progresseeruv lihasnõrkus, lihaste atroofia areng, vähenenud kõõluste refleksid ja lihastoon. Müopaatia diagnoosi tuvastamiseks aitab lihaste biopsia abil saadud proovide elektrofüsioloogilised uuringud, biokeemilised vere- ja uriinianalüüsid, molekulaarne geneetiline ja histokeemiline analüüs. Ravi hõlmab metaboolsete ravimite kursuste keerulist määramist 3 korda aastas.

Müopaatia

Müopaatiad on neuromuskulaarsete haiguste rühm. Seda iseloomustab lihaskoe (peamiselt skeletilihaste) düstroofiline kahjustus, milles on selektiivne üksikute kiudude (müofibrillide) atroofia loomade närvisüsteemi täieliku funktsionaalse säilitamisega. Need erinevad kroonilise pidevalt progresseeruva kursuse poolest. Reeglina ilmneb müopaatia kliiniliste ilmingute ilmnemine lapsepõlves ja noorukieas. Geneetiline patoloogia on enamik juhtumeid, nn primaarsed müopaatiad. Vähem levinud omandatud Genesise müopaatiad - sekundaarsed või sümptomaatilised.

Müopaatia etioloogia ja patogenees

Primaarsed müopaatiad põhinevad geneetiliselt määratud häiretel müofibrillide mitokondrite ja ioonikanalite toimimises, lihasvalkude või lihaste metabolismi reguleerivate ensüümide sünteesil. Defektse geeni pärand võib esineda retsessiivselt, domineerivalt ja seostatuna X-kromosoomiga. Kuid välised tegurid toimivad sageli haiguse tekke vallandavatena. Sellised "vallandavad" tegurid võivad hõlmata mitmesuguseid infektsioone (krooniline tonsilliit, sagedased ägedad hingamisteede viirusinfektsioonid, bakteriaalne kopsupõletik, salmonelloos, püelonefriit jne), seedetrakti düstroofiat, raskeid vigastusi (vaagna luude murd, polürauma, TBI jne), füüsilist ülekoormust, mürgitust.

Omandatud müopaatiad võivad tekkida endokriinsete häirete taustal (hüperparatüreoidism, Cushingi tõbi, hüpotüreoidism, hüpertüreoidism, hüperaldosteronism), krooniline mürgistus (narkootikumide kuritarvitamine, narkomaania, alkoholism, kutsealased ohud), imendumishäire ja avitaminosis, tõsised kroonilised haigused, IHC-d, IO-d, HM-id, malabsorptsioon, malabsorptsioon, rasked kroonilised haigused; südamepuudulikkus, KOK), kasvaja protsessid.

Ainevahetuses osalevate metaboliitide geneetiliselt määratud või omandatud defektide esinemine ja lihaskiudude konstrueerimine põhjustab degeneratiivsete muutuste tekkimist ja progresseerumist. Müofibrillide atroofia areneb, need asendatakse rasv- ja sidekoe poolt. Lihased kaotavad lepingulise võime, mis põhjustab lihaste nõrkust ja piiratud võimet aktiivselt liikuda.

Hiljutised uuringud on kindlaks tehtud patsientidel, kellel on mitmesugused müopaatia vormid, nii tsentraalse (diencephalic taseme) kui ka autonoomse närvisüsteemi perifeersete osade talitlushäired, millel on oluline roll haiguse patogeneesis. See võib selgitada tüüpilisi müopaatiaid, mis on peamiste proksimaalsete jäsemete kahjustused, millel on rikkalikum vegetatiivne innervatsioon.

Müopaatia klassifikatsioon

Neuroloogia valdkonna spetsialistid on välja töötanud mitmed müopaatiate klassifikatsioonid. Kõige populaarsem on arstide seas eraldamise etiopatogeneetiline põhimõte, mille kohaselt eristatakse pärilikku, põletikulist, metaboolset, membraani, paraneoplastilist ja toksilist müopaatiat. Pärilike müopaatiate hulgas on kõige sagedamini kolm tüüpi: Erba juveniilne / alaealine vorm, Duchenne'i pseudo-hüpertroofiline vorm ja õlg-õlg-näo vorm. Vähem levinud on scapuloperoneaalsed, okulofarüngeaalsed, distaalsed ja muud vormid. Kaasasündinud müopaatiad on eraldi rühm: kesksüdamehaigus, nonmaliin ja müotubulaarne müopaatia, müofibrillitüüpide ebaproportsionaalsus.

Põletikulised müopaatiad liigitatakse nakkuslikeks - tulenevad nakkuslikest ja põletikulistest lihaskoe kahjustustest mitmesugustes nakkusprotsessides: bakteriaalne (streptokokk-infektsioon), viirus (enteroviirus, gripp, punetised, HIV), parasiit (trihhinoos, toksoplasmoos) ja idiopaatiline - dermatomüosiit, müosiit, müosiit, müosiit, mütoos, müokardiinfektsioon, punetised, viirusinfektsioonid., polüüosiit, müopaatiad Sjogreni sündroomis, SLE, sklerodermia ja muud kollageenhaigused.

Metaboolsed müopaatiad on jaotatud lihasega seotud lipiidide ainevahetuse häireteks (atsetüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus, karnitiinipuudus), glükogeeni ainevahetus (Anderseni tõbi, Pompe tõbi, III tüüpi glükogenoos, Mac-Ardley haigus, fosforülaasi b kinaasi puudulikkus, fosfoglütseraadi mutaasi defitsiit) puriini ainevahetus (MADA ensüümi puudus) ja mitokondriaalsed müopaatiad (reduktaasi defitsiit, ATP, tsütokroom b, b1).

Müopaatia sümptomid

Enamikul müopaatiatel on järkjärguline algus, mille tagajärjeks on kerge lihasnõrkus, kiirem kõndimisväsimus ja muu füüsiline pingutus. Mitme aasta jooksul esineb nõrkuse suurenemine, ilmnevad lihaste atroofiad ja ilmnevad edusammud, jäsemete deformatsioonid. Olulise lihasnõrkuse tõttu ei tõuse patsient vaevalt põrandast ja liigub üleval, ei suuda hüpata ja sõita. Toolist üles tõusmiseks peavad nad kasutama spetsiaalseid tehnikaid. Patsiendile iseloomulik: pterygoidi abaluud, langetatud õlad, väljaulatuvad kõht ja tugevdatud nimmepiirkonna lordoos. Seal on "part" kõndimine - patsient liigub, küljelt libisedes.

Müopaatiate patoloogilised muutused esinevad sümmeetriliselt jäsemete ja keha lihastes. Reeglina on käte ja jalgade proksimaalsetes osades täheldatud lihaste atroofiat. Sellega seoses võivad distaalsete jäsemete lihased näida hüpertrofeerunud. Selline müopaatiline pseudohüpertrofia on kõige märgatavam jalgade lihastes. Koos lihasnõrkuse suurenemisega esineb kõõluste reflekside järkjärguline kadumine ja lihaste toonuse järkjärguline vähenemine, s.t. areneb ja süveneb perifeerse flaccidi paralüüs. Aja jooksul muutuvad liigeste kontraktsioonid aktiivsete liikumiste terava piiramise tulemuseks.

Müopaatiatega võib kaasneda näolihaste kahjustus, mis ilmneb suutmatusest huule venitada õledega, viled, otsaesise hõõruda või naeratada. Suukaudsete lihaste lüüasaamine viib düsartria ilmumiseni, mis on seotud vokaalihelide hääldamise raskustega.

Mõnede müopaatiate kliinikusse kuuluvad hingamisteede lihaste katkestamine, mis põhjustab kongestiivse kopsupõletiku esinemist ja hingamishäirete teket. Südamelihase võimalikud patoloogilised muutused kardiomüopaatia ja südamepuudulikkuse ilmnemisel, neelu ja kõri lihased koos düsfaagia ja kõri müopaatilise pareesiga.

Müopaatia teatud vormide tunnused

Erb-juveniilne müopaatia pärineb autosoomist retsessiivselt. Patoloogilised protsessid hakkavad ilmuma 20-30-aastaselt. Esiteks katavad nad vaagna vöö ja puusade lihaseid, seejärel levivad need kiiresti teistesse lihasgruppidesse. Näolihaste kaasamine ei ole tüüpiline. Müopaatia tekkimine nooremas eas viib patsientide varajase liikumatuseni. Haiguse kujunemisel vanemas eas on selle suund vähem raske: patsiendid on pikka aega võimelised liikuma.

Duchenne'i pseudohüpertrofiline müopaatia on pärilikult seotud põrandaga. Ainult poisid on haiged. Reeglina avaldub see esimesel kolmel eluaastal, harvem - 5 kuni 10 aastat. Tüüpiline algus atroofiliste muutustega vaagna vöö ja proksimaalse jala lihastes, millega kaasneb vasika lihaste pseudo-hüpertroofia. Esinevad varased kontraktsioonid ja seljaaju kõverus (kyphosis, skolioos, hüperlordoos). Võib esineda oligofreeniat. Haigus esineb hingamisteede ja südame kahjustuste tõttu (90% Duchenne'i müopaatiaga patsientidest on kardiomüopaatia), mis on varajase surma põhjuseks.

Õla-näo müopaatia Landuzi-Dejerina omab autosomaalset domineerivat pärandit. Manifestid 10-20 aasta jooksul koos näolihaste kahjustustega. Järk-järgult katavad nõrkus ja atroofia õlarihma, õlgade ja rindkere lihaseid. Vaagnapiirkonna lihaseid tavaliselt ei mõjuta. Efektiivsuse pikaajaliseks säilitamiseks iseloomustab aeglaselt, oodatust vähem eluiga.

Scapuloperoneaalne müopaatia on autosoomne domineeriv haigus. Selle tunnusjooneks on atroofiate teke distaalsete jalgade lihastes ja käte proksimaalsetes osades, samuti nii alumise kui ka ülemise jäseme distaalsete osade kerge meeleoluhäire olemasolu.

Okulofarüngeaalset müopaatiat iseloomustab silma lihaste kahjustuste ja keele ja neelu lihaste nõrkuse kombinatsioon. Tavaliselt avaldub kahepoolne ptoos, seejärel neelamishäired. Selle müopaatia tunnuseks on selle hilisem algus - eluaastal 4-6.

Distaalne hiline müopaatia pärineb valdavalt autosoomist. Seda iseloomustab nõrkuse ja atroofia teke distaalsetes jäsemetes: kõigepealt jalgades ja käes ning seejärel jalgades ja käsivartes. Tüüpiliselt aeglane.

Kaasasündinud, pärilike ja metaboolsete müopaatiate erinevate vormide kliiniliste ilmingute iseärasusi kirjeldatakse sõltumatute ülevaadete käigus.

Müopaatia diagnoos

Elektrofüsioloogiliste uuringute meetodid: elektroneurograafia (ENG) ja elektromüograafia (EMG) aitavad neuroloogil tuvastada müopaatia diagnoosi. Need võimaldavad välistada perifeerse motoorse neuroni kahjustuse ja seega diferentseerida müopaatiat nakkusliku müopaatia, seljaaju vereringe häirete, müeliidi ja seljaaju tuumoritega. EMG andmed näitavad, et müopaatilised muutused lihaspotentsiaalides on iseloomulikud nende amplituudi vähenemisele ja kestuse vähenemisele. Progressiivset protsessi näitab suur hulk lühikesi piike.

Vere biokeemiline analüüs müopaatias näitab aldolaasi, CK, ALT, AST, LDH ja teiste ensüümide sisalduse suurenemist. Uriini biokeemilises analüüsis on kreatiniini kontsentratsiooni suurenemine soovituslik. Müopaatia vormi määramisel on lihasbiopsia ülimalt tähtis. Lihaskude proovide morfoloogiline uuring näitab juhuslikult hajutatud atrofeerunud müofibrillide esinemist praktiliselt tervete ja hüpertrofeeritud lihaskiudude seas, samuti lihaskoe asendamist sidekoe või rasvkoega. Lõpliku diagnoosi tuvastamine on võimalik alles pärast histokeemiliste, immunobiokeemiliste ja molekulaarsete geneetiliste uuringute tulemuste võrdlemist.

Südamelihase kahjustuste diagnoosimiseks võib müopaatiaga patsiendile ette näha kardioloogi konsultatsiooni, EKG-d, südame ultraheli; kui kahtlustatakse kopsupõletikku, konsulteerige pulmonoloogiga ja rindkere röntgeniga.

Müopaatia ravi

Praegu on müopaatia patogeneetiline ravi geneetilise inseneri valdkonnas teaduslikes katsetes. Kliinilises praktikas rakendati sümptomaatilist ravi, mis seisnes peamiselt lihaskoe metabolismi parandamises. Selleks kasutage E-, B1-, B6-, B12-, ATP-, neostigmiini-, aminohappeid (glutamiinhapet, sigade aju hüdrolüüsitud), antikoliinesteraasi (ambenoonium, galantamiin), anaboolseid steroide (nandroloondekanoaati, metandienooni), kaaliumi ja kaltsiumi. tiamiinpürofosfaat. Mitmete ravimite kombinatsioonid, mis on ette nähtud 1-1,5 kuud. 3 korda aastas.

Müopaatiate ravi täiendatakse füsioteraapiaga (elektroforees neostigmiiniga, kaltsiumiga ionoforees, ultraheli), kerge massaaž ja treeningteraapia. Harjutusravi võib läbi viia basseinis. Harjutuste kogum tuleks valida nii, et vältida nõrgestatud lihaste ülekoormamist. Mõnel juhul vajavad patsiendid ortopeedilist konsulteerimist ja ortopeediliste parandusvahendite (korsetid, kingad) valimist.

Omandatud müopaatia vormide ravi põhineb põhihaiguse teraapial: endokriinsete häirete korrigeerimine, toksiliste mõjude kõrvaldamine ja organismi võõrutus, nakkusprotsessi kõrvaldamine, kroonilise haiguse ülekandumine püsiva remissiooni staadiumisse jne.

Müopaatia prognoosimine ja ennetamine

Varasemast lapsepõlvest ilmneb päriliku müopaatia kõige ebasoodsam prognoos. Ülejäänud prognoos sõltub müopaatia vormist, kaasamisest südame ja hingamisteede lihastesse. Sekundaarse müopaatia prognoos on soodsam, kui selle aluseks on haiguse edukas ravi.

Primaarse müopaatia ennetamine on perekonna ajaloo hoolikas kogumine ja rasedust planeerivate paaride geneetika kohustuslik nõustamine. Sekundaarse müopaatia ennetamine on välistada mürgine toime kehale, nakkuslike ja endokriinsete haiguste õigeaegne ravi, ainevahetushäirete korrigeerimine.

Arutelud

erb müopaatia

295 ametikohta

Demetr, ravirežiim neuromuskulaarsete haigustega patsientidele.
1 kursus
toenicol 1 tabel 3 korda päevas 1-2 kuud
kaalium orotate 1 kaart 3 korda päevas 1-1,5 kuud
Piratsetaam 2 korgid 3 korda päevas 2 kuu jooksul
E-vitamiin 200 kuni 500 mg 2-3 korda päevas 1-2 kuud
Mildronaat 5 ml / m №10, seejärel 1 klapp 3 korda päevas 1 kuu jooksul
alfa-lipohapet 600 mg päevas kuus
Milgamma 2 ml / m nr 10-15, seejärel 1 teine ​​2 korda päevas 1 kuu jooksul
2 kursust
Cavinton 1 kaart 3 korda päevas 1-1,5 kuud
kokarboksülaas 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapslit 2 korda päevas 2-3 kuud
Vitamiin B12 300 - 400 mcg / m nr 20 25
Koensüüm Q10 30-60 mg 2-3 korda päevas 2-3 kuud
neuromidiin 20 mg 2-3 korda päevas 1 kuu jooksul
Aevit 1 kaart 2 korda päevas 1 kuu
3 kursust
encephabol 1 tablett 3 korda päevas 2 kuud
Ribboxin 1-le vahele kolm korda päevas enne sööki 1-2 kuud
Trental 1 kaart 3 korda päevas
Essentiale 1-2 kapslit 3 korda päevas 2 kuu jooksul
L-karnitiin 500 mg kaks korda päevas enne sööki 2-3 kuud
Noven 30 mg kohta 1-2 kaps. 2-3 korda päevas 2-3 kuud
Benfogamma 150 mg 1 tablett päevas 1 kuu
Soovitatav on õietolmu võtta üks tl päevas hommikul. See sisaldab aminohappeid, vitamiine, mikroelemente, mis eemaldatakse pidevalt lihashaigustega patsientide kehast. Dieetis tuleks suurendada valkude (liha, kala, kodujuust), vitamiinide, mineraalsoolade (köögiviljad, puuviljad), piirata süsivesikuid (maiustused, suhkur, jahuained) kogust. Perioodiliselt läbi viia pehme massaaži. Pidevalt osaleda terapeutilistes harjutustes.

Neuroloog, neuromuskulaarsete haiguste spetsialist L.V. Dubchak

Müopaatia: müopaatia tüübid, sümptomid, areng ja ravi

NOORED MYOPATHY ERBA-ROTA

See pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil (tervete vanemate lapsed on haiged).

ArengA: Haigus algab 14-18-aastaselt. Aeglaselt areneb vaagnapiirkonna lihased järk-järgult atroofia (düstroofia), mis viib kõndimise muutumiseni, mis sarnaneb "partiga". Protsess laieneb seejärel õlarihma lihastele ja selja lihastele.

Sümptomid: Patsientidel on raskusi põrandast üles tõusta, aidates samal ajal oma käed; ronida trepist üles, kaldades oma käsi reelingule. Õlarihma lihaste nõrkus ja atroofia raskendab relvade tõstmist. Küünalde kinnitavate lihaste atroofia põhjustab pterygoidi küünarluu kujunemist. Näo käte ja lihaste liigutusi ei riku. Võib-olla kasvab jalgade vasikate lihased, mis muutuvad tugevaks, kuid nende tugevus väheneb. See vasika lihaste pseudo-hüpertroofia, mis tekib nende sidekoe ja rasvkoe kasvu tulemusena. Haigete intellekt ei kannata.

Haiguse kulg on pikk. 35-40-aastaselt kaotavad patsiendid võimet iseseisvalt liikuda.

Pseudohüpertrofiline müopaatia Dushna

Neuromuskulaarse süsteemi kõigi haiguste kõige pahaloomulisem.

Seda haigust täheldatakse ainult poistel, see tähendab, et see pärineb sugu kromosoomist. Haigus edastatakse emaliini kaudu.

Areng: Haigus algab lapsepõlves, 3-5 aasta vanuselt haarab atroofiline protsess vaagna vöö ja reide lihaseid, mille tagajärjel tekib varakult raskusi ülesmäge, trepist üles sõites, kõndimine põgeneb. Laps langeb tihti, tõuseb raskustega. Staatilised muutused. 10-12-aastaselt kaotavad Duchenne'i müopaatiaga patsiendid võimet iseseisvalt liikuda ja on voodipesu.

Sellises müopaatia vormis võib kannatada luure. Leidke muutused südame lihastes. Tekib gastrocnemius lihaste pseudohüpertrofia. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate aluseks on skeletilihaste lihaskiudude järkjärguline surm ja nende asendamine sidekoe ja rasvkoega. Selle tulemusena areneb lihaste pseudohüpertrofia, sagedamini gastrocnemius (koos Duchenne'i ja Erbi müopaatiatega) ja Achilleuse kõõluste tagasitõmbumine (lühendamine). Lihaste surm tekib nende patoloogiliselt muutunud ainevahetuse tulemusena. Valkude ja süsivesikute metabolism on tõsiselt häiritud.

Ravi: Toit, mis sisaldab palju valke (kala, liha, kodujuust) ja vitamiine. Liikumiste puhul ei tohiks olla vastupidi terapeutiline võimlemine ja massaaž. Kursused viivad läbi retaboliili süstid (I süstid nädalas, 4 süstet kokku), ATP (15-20 süstu kursuse kohta), tserebrolüüs (1 ml intramuskulaarselt, 20-30 süstimist), samuti inderaliin (obzidaan) 20-40 mg iga kord 2 korda päevas (4 nädalat. Järgnevalt ravimi manustamine lõpetatakse päevase annuse vähendamisega 10 mg). Samuti on soovitatav võtta glutamiinhape (0,5 g 3 korda päevas), ecazyl (1 tablett 2 korda päevas). Võimalik on teostada 250 ml ühe rühma vere murdosaülekandeid. Ravi kestus kestab 4-6 nädalat. vaheaega 3-5-12 kuud. sõltuvalt haiguse kulgemisest.

LANDUSY-DZHERINI KÕRGUS-INIMESE PROGRESSIIV MUSKULAARNE DÜÜROFIA

Kõigepealt kirjeldasid Landouzy ja Dejerine 1885. aastal. Haigus on teine ​​kõige levinum progresseeruvate lihasdüstroofiate seas ja esineb sagedusega 1: 20 000 inimest.

Vaatamisi:

1) klassikaline noorte tüüp 1A (OMIM: 158900);

2) varased lapsed;

3) scapular-humeral ilma näolihaste kaasamiseta (OMIM: 600416).

Sümptomid ja areng:

1) Haiguse klassikalise versiooni algusaeg varieerub 10 kuni 20 aastat. Esimesed lihasnõrkuse tunnused ilmnevad näolihastes, andes patsiendile konkreetse maskitaolise välimuse ("sfinksi nägu"). Patsiendi huuled paksenevad ja süvenevad ("tapiiri huuled"), raskusi on otsmiku kortsu murdmisel, huulte kokkusurumisel torusse, vilistades. Sageli, kui patsiendid osalevad ümmarguse lihasprotsessi protsessis, ei saa patsiendid oma silmalauge tihedalt sulgeda, mis on une ajal kõige märgatavam.

Palliriba, ekstratsulaarseid ja hingamisteede lihaseid reeglina ei mõjuta.

Mõnel patsiendil täheldatakse osaliselt või täielikult lihase kaasasündinud aplaasia (näiteks m.pectoralis), mille etioloogia ei ole selge. Samuti eeldatakse, et esimesed lihasnõrkuse tunnused on täheldatavad kõhulihastes, mida nii patsiendid kui arstid on harva tähelepanu pööranud.

Koos näolihaste hävimisega haiguse varases staadiumis on õlarihma lihaste nõrkus. Kõige enam mõjutab trapetside, romboide, pectoral ja latissimus dorsi lihaseid. See viib liikumispiiride piiramiseni õlaliiges (raskused, mis tekivad relvade tõstmisel horisontaaltasandist kõrgemal) ja nn pterygoidi terade välimus. Vaagna vöö ja proksimaalse jala lihasrühma kaasamine protsessi on täheldatav ainult väikese protsendi patsientidest ja ainult haiguse hilisemates etappides (reeglina 15-20 aastat pärast esimeste haiguse ilmingute ilmnemist). Madalamates jäsemetes mõjutavad kõige enam silikaalsed, gluteaalsed ja adductor-reie lihased. Haiguse iseloomulik sümptom on kahjustuse asümmeetria, mida võib täheldada isegi sama lihasrühma sees. Lihas-pseudohüpertrofia ei ole iseloomulik, kuid võib esineda haiguse hilisemas staadiumis.

Kirjeldatud on ka LLP PMD sümptomite kombinatsiooniga patsientide olemasolu neurosensoorse kuulmislanguse ja võrkkesta kapillaaride anomaaliaga.

Haigus progresseerub aeglaselt, ilma et see põhjustaks rasket puude ning väheneks eluiga ja patsientide viljakus.

2) Haiguse varajane lapsevorm esineb vanuses 3–6 aastat ja areneb kiiresti, mis viib 15–20-aastase liikumatuseni.

Kliinilised ilmingud on sarnased klassikalise haiguse versiooniga. Seda vormi iseloomustab kontraktsioonide, lihaste pseudohüpertrofia ja skolioosi esinemine torakolumbia piirkonnas.

Haiguse varajase algusega patsiente kirjeldatakse koos oligofreenia, epilepsia, neurosensooni kurtuse ja võrkkesta vaskulaarse patoloogiaga.

Tõenäoliselt ei ole see kliiniline variant iseseisev nosoloogiline vorm, kuna kirjeldatakse sama perekonna alaealiste ja varajase lapsepõlve variantide kombinatsiooni. Eeldatakse, et haiguse klassikalised ja varajase lapsepõlve vormid on näo-õla-scapulari lihasdüstroofia alleelsed variandid.

3) Kolmas võimalus on haruldane scapular-brachial progresseeruva lihasdüstroofia vorm, mis esineb ilma näolihaseid kahjustamata. Haigus esineb 12-40-aastaselt, seda iseloomustab mõõdukas progresseerumine ja see pärineb autosomaalsest domineerivast tüübist.

Erbi müopaatia põhjused, sümptomid ja ravi

Erba müopaatia on geenitaseme mutatsiooni poolt põhjustatud lapsepõletik. Kõrvalekalded loote sünnieelses arengus, halvad harjumused, halb ökoloogia ja kahjulik töö võivad põhjustada sündimata lapse haigusi. See on haigus, mis mõjutab nii tervete vanemate järeltulijaid kui ka düsfunktsionaalsete perede lapsi. Erba müopaatiat (lihaste luuüdi) avastatakse sageli patsientidel vanuses 14 kuni 18 aastat, kuid see võib esineda ka varases lapsepõlves (mõnikord 3 aasta pärast). Reeglina kannatavad haiguse all ainult poisid. Dreyfuse kontraktsioonidega progresseeruva lihasdüstroofia esimesed kirjeldused kuuluvad V. G. Erbu ja V. K. Roth. W. G. Erb kirjeldas seda haigust kõigepealt 1882. aastal.

Haiguse põhjused ja tüsistuste tekkimise võimalus

Erba-Rothi lühinägelikkus on peamine haigus, mis esineb teatud aja möödudes. See haigus tuleneb pärilikkusest või geneetilistest kõrvalekalletest (lihaste sidekoe ebatavaline intensiivne kasv). Peamine põhjus on geenihäired. See tähendab, et peamine tegur on loote geenifondi rikkumine raseduse ajal, mis juhtub kas haiguse enda või ootava ema halbade harjumuste tõttu.

Nad põhjustavad raseduse esimesel trimestril lootele tohutut kahju. Aja jooksul omandab laps Erba-Rothi haigusvormi. Ta arendab hüperlordoosi, pterygoidi terade sümptomit, pardipunkti ja näonärvid moonutavad väljanägemist õiglaselt.

Samuti võivad geneetilise häire põhjused olla:

• autosoomne retsessiivne pärilikkus;
• tulevase ema töö keemias ja muudes ohtlikes tööstusharudes;
• alaline elukoht või elukoht ebasoodsa ökoloogiaga piirkonnas;
• pidev kontakt kemikaalidega;
• antibiootikumide pidev kasutamine;
• raseduse hilinemine (pärast 40 aastat);
• pidev närviline pinge ja nii edasi.

Erbi progresseeruv lihasdüstroofia komplikatsioonide juuresolekul muutub patsiendile surmavaks. Peamine halvenemine on järgmine:

• halvatus;
• intervertebral hernia;
• müotoonia ja müotoonilised düstroofiad;
• närvilõpmete liigne hargnemine;
• hapniku nälg;
• täielik võimetus iseseisvalt liikuda;
• kongestiivne kopsupõletik.

Seega, et vältida selliseid tüsistusi või pikendada nende väljanägemist pikka aega, peate järgima spetsialistide soovitusi.

Haiguse sümptomid

Erb'i müopaatia esimesed ja peamised sümptomid on lihasnõrkus ja atroofia. Isik ei tunne valu, kuid tema nõrkus on pidev ja ei kao isegi pärast pikka puhkust.

Haiguse algstaadiumis võib pärast puhkeolekut või magamaminekut tekkida väikesed lühiajalised parandused. Mõne aja pärast naaseb nõrkus.

Õlaplaadid hakkavad eenduma, neid nimetatakse tiibakujulisteks. Gait omandab nihke iseloomu, eksperdid nimetavad seda "partiks". Sellisel juhul võib patsient tungida kõhu ja rindkere ette. Järgmine sümptom on tugevalt väljaulatuvate huulte hüpomünaalne nägu.

Osa subneuraalsest seadmest võib samuti muutuda. Erb'i müopaatiaga patsientidel on sageli õhuke vöö. Lepingud on kiiresti edenemas, mille tulemusena lühendatakse jala ja jala lihaseid, patsiendil on suured sõrmed. Teravalt suureneb vere rasvhapete kogus, mis võib suurendada kaaliumi kontsentratsiooni.

Mõjutatakse külgnevaid jalgade, reite ja vaagna lihasrühmi, seejärel torsot ja õlgasid. Patsiendil on raske trepist ronida, istudes istuda.

Püüdes väljakannata kalduvast positsioonist, püüab patsient puhata oma käed ja täidab ise tõusutendentsi mitmel etapil. Edasi hõlmab progressiivne lihasdüstroofia patoloogilise protsessi atroofiat ja keha lihased ja lihased.

Haiguse progress on pikk, sest patsiendid, isegi kui nad tunnevad pidevat nõrkust, säilitavad võime kõndida 45 või enam aastat.

Järgmine sümptom on lihasmassi lõtvuse ja letargia omandamine. Patsiendi keha lihaste muutumatute nõrkuste tõttu esineb tõsiseid probleeme selgrooga: see painutab, skolioos, kyfoos, lordoos ja muud selgroolülidused ilmnevad.

Need haigused algstaadiumis võivad olla nähtamatud, lihasdüstroofia arengu tõttu ei saa neid ravida.

Erb-müopaatia ravi

Selle haiguse esinemise vältimiseks sündimata lapsel on vaja rasedust väga tõsiselt võtta, kuna Erb'i müopaatia ravi ei ole.

Enne rasedust vajavad naised võimalikult vähe kokkupuudet kemikaalidega ja joovad alkoholi. Raseduse ajal tasub keelduda halbadest harjumustest ja ravi antibiootikumidega. Kui aga Erb-Rothi müopaatia ilmneb lapsel või teismelisel, siis soovitavad arstid patsiendil külastada massaaži kabinette vähemalt 2 korda kuus, teha rohkem füüsilist vormi, kõndida värskes õhus, teha ujumist, muid huvitavaid spordialasid ja elada aktiivset eluviisi. Arstid nõuavad peamist ettenähtud ravi ravi haiglas.

Iga patsiendi jaoks on ette nähtud sellised ravimid nagu Cavinton, Cerebrolysin, ATP ja vitamiinikompleksid (eriti E ja B12).