Müotoniline düstroofia: ravi, diagnoos, põhjused, sümptomid, märgid

Tüüpide 1 (MD1) ja 2 (MD2) müotoonne düstroofia on autosomaalne domineeriv pärilik lihaste haigus, millel on mitme organismi kliinilised tunnused, mis hõlmavad primaarset hüpogonadismi.

Tüübi 1 haiguse geneetiline alus on CTG trinukleotiidide korduste arvu suurenemine geeni 19 mittetransleeritavas piirkonnas, mis paikneb kromosoomil 19 ja mis kodeerib seriin-treoniini proteiinkinaasi. 2. tüüpi haiguse molekulaarne geneetiline põhjus on CCTG korduste arvu suurenemine 1. kromosoomil paikneva 1. ZFP9 geeni intronis.

Munandikude histoloogia varieerub mõõdukatest spermatogeneesi rikkumistest koos terminaalsete rakkude arvu vähenemisega piirkondlike hüuliniseerimiste ja seemnepõhiste tubulite fibroosiga. Leitud on säilinud Leydigi rakud, neist võivad olla klastrid.
Inimestel, kellel on enne puberteeti haigestunud haigus, on munandid normaalse suurusega, puberteed tavaliselt harilikult. Testosterooni sekretsioon on tavaliselt normaalne ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste tekkimine toimub piisavalt. Pärast puberteeti, seemenduslike tubulite atroofia, mis viib munandite suuruse vähenemiseni ja nende konsistentsi muutumisele elastsest pehme või lõtvani. Viljatus tuleneb spermatogeneesi kahjustumisest. Kui munandite suuremas osas areneb munandite hüaliniseerumine ja fibroos, häiritakse Leydigi rakkude funktsiooni.

Müotonilise düstroofia sümptomid ja tunnused

Haigus algab noortel aegadel, kus on nõrk ja atroopne, ajutine, sternokleidomastoidne, hingamisteede ja distaalse jäseme lihased. Mõjutatud lihastes määratakse kindlaks erineva raskusega müotoonia nähtused. Autosoomne domineeriv pärand koos ootuse nähtusega (samades perekondades vanemas põlvkonnas võivad kerged vormid esineda täiskasvanueas ja järgmise põlvkonna - raske haigusseisundi vormid). Müotoniline düstroofia on multisüsteemne haigus, millel on sellised täiendavad ilmingud nagu katarakt, kardiomüopaatia, kiilaspäisus ja munandite atroofia.

Haigus ilmneb tavaliselt juba lapsepõlves. Seda iseloomustab näo, emakakaela lihaste, ülemise ja alumise jäseme lihaste progresseeruv areng. Müotonilise düstroofia tunnusjooned on tugevad atroofilised lihaste atroofia, silma tõstevihase nõrkusest tingitud ptoos, eesmise lihaste kompenseeriv vähendamine ja eesmine kiilaspäisus. Müotoonia esineb teatud rühmade lihastes ja sellele on iseloomulik, et patsient ei suuda pärast intensiivset pinget kiiresti lihaseid lõdvestada.
Ternulaarne atroofia areneb täiskasvanuna ja enamikul patsientidest areneb ja säilitatakse näole ja kehale normaalne libiido ja kehakarv. Günekomastiat tavaliselt ei täheldata.
Seonduvatest tunnustest võib täheldada vaimset pidurdust (iseloomulik ainult 1. tüübile), katarakti, suhkurtõbe, südame rütmihäireid ja primaarset hüpotüreoidismi.

Müotonilise düstroofia diagnoos

• Laboratoorsed uuringud: CPK, GGT, FSH, IgG ja testosterooni sisalduse vähenemine.
• DNA analüüs: trinukleotiidide korduste arvu suurenemine defektses geenis> 45.
• EMG: müotoonia ja müopaatia nähtused.
• Uurimine pilu lambiga: katarakt, mis hõlmab tagaklaasi.
• Lihaskude biopsia (ainult ebaselgetel juhtudel).
• Vajadusel: aju MRI, neuropsühholoogiline uuring.
• Kardioloogiline uuring.
• Annetataalne diagnoos: on väga oluline kaasasündinud müotoonilise düstroofia ohu tõttu, eriti kui rasedatel naistel on müotoonilise düstroofia kliinilised tunnused.

Laboratoorsed omadused

Testosterooni kontsentratsioonid on tavaliselt normaalsed või veidi vähenenud. Testikulaarse atroofiaga patsientidel on FSH tasemed oluliselt suurenenud. Ka normaalse testosterooni kontsentratsiooniga patsientidel on LH sisaldus sageli suurenenud. Leydigi rakkude reservid on tavaliselt vähenenud ja pärast inimese kooriongonadotropiini sissetoomist täheldatakse subnormaalset stimuleeritud testosterooni kontsentratsiooni. Pärast GnRH stimulatsiooni esineb ülemäärane FSH vabanemine ja vähemal määral LH.

Müotoonilise düstroofia ravi

• Ravimiravi võib mõjutada ainult müotoonilist komponenti (määratud patsiendi nõusolekul ja tingimusel, et ravi ei süvenda südame patoloogiat). Mehiletiin on kõige efektiivsem, südame juhtivuse halvenemise korral võib kasutada fenütoiini. Vajadusel on ette nähtud hormoonasendusravi.
• Füsioteraapia: füüsiline aktiivsus, mis ei too kaasa liigset väsimust.
• Südamestimulaatorit kasutatakse rütmihäirete korral. Äkilise surma võimalikkuse tõttu on vajalik südamelihase seisundi regulaarne jälgimine, sealhulgas tema EKG kimp.
• Objektiivi eemaldamine müotoonses kataraktis.
• Kirurgilised sekkumised: vältige kirurgilist sekkumist üldanesteesia abil, kuna on oht südamelihasele, operatsioonijärgsele hingamisteede pidurdamisele ja soole atoonile.

Praegu ei ole olemas ravi, mis võib aeglustada haiguse sümptomite arengut. Androgeeniravi viiakse läbi pärast seda, kui testosterooni kontsentratsioon on vähenenud kuni ebanormaalsete piirideni.

Müotoniline düstroofia ravi

Müotoniline düstroofia on täiskasvanutel kõige levinum lihasdüstroofia. Haigus ei piirdu tavaliselt skeletilihaste kahjustustega, vaid on multisüsteem, kus esineb muutusi kõhunäärmes, gonadis, kilpnäärmes, müokardis ja ajus. Haigus pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Defektne geen paikneb kromosoomis 19 (19q 13,2–13,3) ja tavaliselt kodeerib müotoniini-proteiinkinaasi, ensüümi, mis leidub erinevates kudedes ja vastutab valgu fosforüülimise protsessi eest. Haiguse üldistamist selgitab ensüümi laialdane esindatus rakkudes. Molekulaarsel tasandil iseloomustab geeni defekti triplettide (triplettide kordumise amplifikatsioon) guaniintsütosiini tümiini laienemist.

Triplettide korduste sagedus varieerub ja on otseselt seotud haiguse tõsidusega ja on pöördvõrdeline haiguse alguse ajaga.

Lihaskahjustused Iseloomulik on näo lihaste nõrkus. Nägu muutub piklikuks ja õhukeseks, varajase kiilaspäisusega. Täheldatakse ka ptoosi, mis ei ole siiski nii väljendunud nagu myasthenia gravis või Kearns-Sayre sündroom. Aeg-ajalt täheldatakse ajaliste ja limaskesta lihaste atroofiat. Sternocleidomastoidi lihaste nõrkus on tavaliselt rohkem väljendunud kui õlgade ja kaelalihaste lihaste lihastes. Jäsemetes on tagaosa lihasrühmad enamasti mõjutatud ja neid mõjutab palju hiljem kui eespool loetletud lihased.

Kõige vähem on protsessi kaasatud jäsemete proksimaalne lihaskeha. Seega, erinevalt teist tüüpi düstroofiatest, säilitavad müotoonilise düstroofiaga patsiendid pikka aega võimet iseseisvalt liikuda. Myotoonia on lihaste lõõgastumise perioodi pikenemine pärast kokkutõmbumist. Sageli ei kaeba patsiendid isegi müotooniat. Vahel on nad mures lihaste jäikuse pärast. Müotooniat saab avastada tõmmatud pöidla või keele löögiga. Patsiendid ei saa pärast käepigistust kätt kiiresti lahti võtta. Tõelise müotoonia korral aitab korduv lihaste kokkutõmbumine vähendada müotooniat.

Kliinilist diagnoosi kinnitab müotoonsete emissioonide olemasolu EMG-s. Molekulaarsed diagnostikameetodid (PCR) näitavad tripleti korduste laienemist.

Müotonilise düstroofia ühised nähud. Lisaks neuroloogilistele sümptomitele esineb paljudel patsientidel süsteemsete kahjustuste sümptomeid, mis võivad isegi juhtuda kliinilises pildis. Nendel juhtudel on müotoonilise düstroofia diagnoos raske. Hiline diagnoos on väga ohtlik, sest patsiendid vajavad ennetavat ja ravitoetust. Süsteemsete kahjustuste sümptomite hulka kuuluvad katarakt, munandite tubulaarne atroofia, südame ummistus ja südame rütmihäired, mis võivad põhjustada ootamatut surma.

Raske arütmiaid täheldatakse sageli fenotüüpiliselt kergetel juhtudel, samas kui nende patsientide kardiomüopaatia ei ole väljendunud. Isegi kerge lihaskahjustuse korral täheldatakse täheldatud kõhukinnisust ja sapikivitõbe. Kui protsessis osaleb diafragma, võib tekkida hüpoventilatsioon. Sageli kaebavad patsiendid liigse uimasuse pärast. Kardiovaskulaarsete ja pulmonaalsete süsteemide talitlushäire tõttu on üldanesteesia all olevad kirurgilised sekkumised patsiendile suureks ohuks. Depolariseerivate lihaste lõõgastajate rühma preparaadid võivad patsiendi seisundit oluliselt halvendada, opiaadid ja barbituraadid võivad kaasa aidata hingamispuudulikkuse tekkele.

Kahjuks juhtub sageli, et müotoonilise düstroofia diagnoos tehakse ainult siis, kui patsiendil on üldanesteesia järel kardiovaskulaarseid tüsistusi. Sageli on müotoonse düstroofiaga patsientidel mõningane intelligentsuse, apaatia ja unisuse vähenemine. Kaasasündinud müotoniline düstroofia on raskem düstroofia vorm kui eespool kirjeldatud. Ta avaldub sünnil. Vastsündinutel on näolihaste kahepoolne nõrkus, hüpotensioon, vaimne alaareng ja hingamisdepressioon. Raseduse ajal on sageli täheldatud ebanormaalset vett ja loote aeglast liikumist. Patoloogilise geeni kandjad on ainult naised.

- Tagasi "Neuroloogia" sisukorda.

Müotoniline düstroofia (Steinert'i haigus, düstroofiline müotoonia)

Müotoonne düstroofia on autosomaalne domineeriv multisüsteemne haigus, mida iseloomustab väga varieeruv geeniekspressioon (kliiniline polümorfism) mõlema soo puhul haiguse alguse ja kursuse tõsiduse tõttu. Peamised kliinilised ilmingud: müotoonia, lihasnõrkus, katarakt, südame rütmihäired, kopsu paljastus otsast, halvenenud glükoositaluvus, vaimne alaareng. Lihaskrambid on eriti märgatavad kätel, lõualuudel, keeltel (fibrillatsiooni kujul). Samal ajal täheldatakse järk-järgult kasvavat lihaste nõrkust, mis on tingitud dermatoloogiliste lihaste rakkude degeneratsioonist ja kiudude atroofiast. Müotoonia ja lihasnõrkus patsientidel on kombineeritud kõne ja neelamisega. Müotonilise düstroofia algsed tunnused varieeruvad. Müotoonia avastati esialgu ainult spetsiaalse testimisega. Lihaste tõmblemine ja nõrkus on tavaliselt asümmeetrilised. Kõigepealt on patoloogilisse protsessi kaasatud näo- ja ajalised lihased (müotoonilise näo staatus), siis kaela-, õlg- ja puusalihased alates proksimaalsest suunast distaalsesse.

Koos neuromuskulaarsete sümptomitega müotoonses düstroofias esineb katarakt (väga varane sümptom), hüpogonadism (munandite atroofia), amenorröa, düsmenorröa, munasarja tsüstid, kopsakas otsmikust (eriti meestel), südame juhtivuse muutused arütmiaga, kõhupiirkonna sümptomid (mulla korral) kolestait), progresseeruv vaimne aeglustus.

Kliiniliste ilmingute raskusaste varieerub suuresti isegi sama perekonna sees.

Myotonilist düstroofiat iseloomustab haiguse varieerumine: sünnieelne periood kuni 50-60 aastat. Haiguse alguse vanusepiiri järgi on 4 vormi: kaasasündinud, alaealine, klassikaline (20-30 aastat) ja minimaalne (50-60 aastat). See on tingitud erinevustest trinukleotiidide korduste arvus müotoonse düstroofia lookuses.

Suremus müotonilises düstroofias esineb 50-60-aastaselt (klassikalise vormiga) kopsupõletiku, südame tüsistuste või muude vahelduvate haiguste tõttu. Haiguse esinemissagedus ilmselt ei erine etniliste rühmade ja populatsioonide lõikes, kuigi esivanemate mõju kirjeldatakse prantsuse päritolu kanadalastel. Üldist müotoonse düstroofia levimust võib hinnata 1: 7500-1: 10 000.

Müotoonilise düstroofia geneetika on hästi uuritud genealoogilistel, ametlikel geneetilistel ja molekulaarsetel geneetilistel tasemetel. Sama mutatsiooni leiti kõigi riikide lihasdüstroofia valgu kinaasi geenis (DM-PK geeni sümbol), mis paiknesid kromosoomides 19ql3.3. Mutatsiooni olemus on ebastabiilsete CTG korduste laienemine (suurenemine) geeni 3'-transleerimata piirkonnas. Tavaliselt on CTG korduste arv vahemikus 5 kuni 30. Müotoonses düstroofias suureneb see indikaator märkimisväärselt ja varieerub vahemikus 50 kuni 2500 või rohkem. Leiti korrelatsioon kursuse tõsiduse ja trinukleotiidide korduste arvu vahel. Mida rohkem kordusi, seda varem haigus algab ja haigus on raskem. Homosügootide kliiniline pilt on väljendatud raskemas vormis.

Paljudes müotoonse düstroofiaga perekondades täheldatakse ennetamist mitmes põlvkonnas, s.t. haiguse tõsisem ilming ja nooremas eas igas järgnevas põlvkonnas. Seda omadust on kirjeldatud müotonilise düstroofia jaoks pikka aega ja seda peeti 40ndatel statistiliseks artefaktiks. Kuid teave molekulaarse defekti kohta näitab võimalust suurendada põlvkondade kolmikute arvu.

Kirjeldatakse rohkem kui kolm põlvkonda omavaid perekondi, millel on müotoonne düstroofia: 1. põlvkonna - ainult katarakt, 2. põlvkonnas - mõõdukas lihasnõrkus, 3. põlvkonna - kaasasündinud kujul.

Müotoonse düstroofia korral avaldub trükkimine. Haigetel emadel sündinud patsientidel on haiguse raskem vorm, mis algab varem kui haigete isade puhul. Müotonilise düstroofia kaasasündinud vormi täheldatakse ainult haigete emade laste sünnil. Trükimismehhanism on selgitatud: triplettide laienemine toimub naiste meioosis ja see protsess puudub spermatogeneesi ajal.

Iseseisva geeniülekande ajal täheldatakse kerge kliinilise pildi ja asümptomaatilise järgu järeltulijate mutantse korduse (peaaegu normini) pikkuse vähenemist. Selle selgituseks võib olla meeste gametogeneesi pikemate alleelide valik.

Mõnedes müotoonse düstroofiaga peredes leitakse trinukleotiidi geenisegmendi normaalne pikkus. Seda saab seletada kahel viisil. Esiteks võib müotoniini proteiinkinaasi geeni punktmutatsioon häirida transkriptsiooni / translatsiooni või mRNA stabiilsust, s.t. katkestab selle ensüümi sünteesi, mis põhjustab müotoonilist düstroofiat. Teiseks on tõendeid müotoonilise düstroofia lookuse geneetilisest heterogeensusest. Leiti, et kromosoomile 3q kaardistatud müotoonse düstroofia „klassikalise” distaalse fenotüübi teine ​​lookus.

Müotoniline düstroofia: sümptomid, päritolu, diagnoos ja ravi

Müotoonne düstroofia on progresseeruv haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus ja ebapiisav lõõgastumine pärast kokkusurumist.

Müotoniline düstroofia on suhteliselt levinud lihasdüstroofia ja päriliku haiguse vorm. See põhjustab üldist nõrkust, mis algab tavaliselt käte, jalgade, kaela või näo lihastes ja progresseerub aeglaselt, mõjutades teisi lihasrühmi, sealhulgas südant ja teisi süsteeme ja organeid.

Müotonilise düstroofia variandid

MD on nelja tüüpi:

• Kaasasündinud vorm: sünnil ilmnevad tõsised sümptomid.
• Alaealine: sümptomid ilmnevad sünni ja noorukiea vahel.
• Täiskasvanud: sümptomid ilmnevad kahekümne kuni nelikümmend aastat.
• Hiline: kerged sümptomid ilmnevad pärast 40 aastat.

Müotoniline düstroofia on pärilik haigus. See edastatakse vanematelt lapsele autosoomse domineeriva pärimisviisi kaudu. MD puhul on see iga koopia igast vanemast päritud geenist. Autosomaalse domineeriva pärimisviisi puhul on mutatsiooniks (muutuseks) või defektiks vajalik ainult üks neist kahest koopiast. Seega on 50-protsendiline võimalus, et vanem, kes on MD, annab selle oma lapsele edasi.

Müotoonne düstroofia on suhteliselt haruldane haigus, kusjuures ühe patsiendi suhe on 8 tuhat tervet inimest. MD kaasasündinud vorm on palju harvem, üks juhtum saja tuhande sündi kohta. Haigus mõjutab mehi ja naisi umbes võrdselt.

Kõige tavalisem müotoonse düstroofia tüüp on MD1, mis on põhjustatud DMPK geeni mutatsioonist. MD1-ga inimestel on konkreetne geen liiga ebastabiilne. Müotoonilisel düstroofial on mõju, mida nimetatakse "edasiliikumiseks". Selle tulemusena ilmnevad haiguse sümptomid tavaliselt lastel vanemas eas kui nende vanematel.

Mõnedel müotoonilise düstroofia sümptomitega perekondadel ei ole DMPK geenis mutatsioone. Selle asemel on neil kromosoomi 3 geenis mutatsioon. Seda geneetilist defekti nimetatakse MD2-ks või proksimaalseks müotooniliseks müopaatiaks. MD2 sümptomid on sünni ajal peaaegu kunagi ilmsed.

Müotonilise düstroofia sümptomid

Müotoonilise düstroofia sümptomid varieeruvad raskusastmega ja mitte iga patsiendil ei ole kõiki sümptomeid. Üldiselt põhjustab müotoonne düstroofia nõrkust ja lihaste lõdvestumist, mida nimetatakse müotooniks. Miks geneetilise teabe kordamine põhjustab müotooniat, ei ole täiesti selge. Haigus blokeerib kuidagi elektriliste impulsside voolu läbi lihasrakkude membraani.

MD kõige raskem vorm on kaasasündinud müotoniline düstroofia, mida võib MD1-ga emade vastsündinutele edasi anda. Kaasasündinud müotoonilist düstroofiat iseloomustab tugev nõrkus, halb imemine ja neelamine, hingamisraskused ning motoorsete ja vaimsete süsteemide edasilükkamine. MD kaasasündinud vormiga laste surm imikueas on sageli.

Haiguse varajase ja täiskasvanu vormide sümptomite hulka kuuluvad näo lihaste nõrkus, lõualuu haardumine, silmalaugude langemine, käsivarte ja vasikate lihaste atroofia. MD-ga isikul on raskusi lihaste lõõgastamisega, eriti külmades. MD mõjutab südamelihast, põhjustades ebaregulaarseid südamelööke. Haigus mõjutab ka seedetrakti lihaseid, põhjustades kõhukinnisust ja teisi seedehäireid, see võib põhjustada katarakti, võrkkesta degeneratsiooni, madalat IQ-d, varajast eesmise kiilaspäisust, nahahaigusi, munandite atroofiat ja diabeeti. Haigus võib põhjustada ka uneapnoed, seisundit, kus normaalne hingamine une ajal katkeb. MD suurendab vajadust une järele ja vähendab aktiivse elustiili motivatsiooni, kuigi enamik müotoonse düstroofiaga inimesi säilitab võime kõndida kogu oma elu jooksul.

Diagnoosimine, ravi ja ennetamine

MD diagnoos ei ole nii raske kui esmapilgul tunduda. Kuid diagnoosi võib raskendada asjaolu, et sümptomid võivad alata mis tahes vanusest, olla kerged või rasked ja olla seotud paljude kaebustega.

Haiguse diagnoosimine algab patsiendi haiguslugu põhjaliku uurimisega ja mitte vähem põhjaliku tervisekontrolliga. MD perekonna ajalugu aitab diagnoosida kiiresti.

Geneetiline testimine, mis tavaliselt kasutab vereproove, loob MD lõpliku diagnoosi. Teised testid võivad aidata diagnoosi kinnitada, kuid neid on vaja harvemini.

Müotoonne düstroofia ei ole ravitav ja ravi ei saa edasi lükata. Siiski võib ravida mitmeid MD sümptomeid. Füsioteraapia säilitab või suurendab lihasjõudu ja paindlikkust. Närvi- ja randmerihmad võivad toetada nõrgestatud jäsemeid. Tööteraapiat kasutatakse tugevuse ja osavuse kadumise kompenseerimiseks. Kõneteraapia tagab kõne ja neelamise eest vastutavate lihaste nõrkuse.

Ebaühtlast südamelööki saab jälgida ravimite või südamestimulaatoritega. MD-ga suhkurtõbe ravitakse samal viisil kui teisi inimesi. Kõrge kiu toitumine aitab vältida kõhukinnisust. Uneapnoed saab ravida kirurgiliste protseduuridega ja kirurgiat on vaja ka katarakti korral.

Kahjuks ei ole võimalik vältida geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad müotoonilist düstroofiat. Siiski võib ennustada MD1 tekkimise riski isegi enne sümptomite algust. Prostostaatilised testid ei suuda siiski kindlaks määrata, millisel vanusel sümptomid võivad areneda.

Artikli autor: Valeri Viktorov, “Moskva meditsiiniportaal” ©

Hoiatus: Käesolevas artiklis esitatud teave müotoonilise düstroofia kohta on mõeldud ainult lugeja teavitamiseks. See ei saa asendada professionaalse arsti nõu.

Myotoonia - haiguse sündroomide, põhjuste ja ravi kirjeldus ja liigitus

1. Klassifikatsioon 2. Etioloogia ja patogenees 3. Düstrofiline müotoonia 4. Mitte-düstroofiline müotoonia 5. Diagnoos 6. Ravi

Neuromuskulaarsed haigused on ulatuslik geneetiliselt heterogeensete närvisüsteemi haiguste rühm. Selle patoloogia üks sortidest on müotoonia. See haigus ei ole homogeenne, kuid seda esindavad mitmed sündroomid. Patoloogilise protsessi aluseks on kloori ja naatriumi ioonikanalite muutus. Selle tulemusena suureneb lihaste kiudude membraani erutuvus, mis ilmneb kliiniliselt tooniliste häirete korral, millel on pidev või mööduv lihasnõrkus.

Klassifikatsioon

Globaalselt müotoonilised sündroomid on jagatud düstroofilisteks ja mitte-düstroofilisteks. Esimesse rühma kuuluvad valdavalt päritud haigused, mille kliiniline pilt koosneb kolmest juhtivast sündroomist:

• müotoniline;
• düstroofiline;
• vegetatiivne-troofiline.

Düstroofilistes vormides täheldatakse lihaste lõdvestumist pärast seda, lihaskehade lihasnõrkus ja düstroofia (atroofia). Praegu on olemas kolme tüüpi düstroofiline müotoonia, mille põhiline erinevus puudutab geneetilist polümorfismi. Selle patoloogia erakordne näide on Rossolimo-Steinert-Kurshmani düstroofiline müotoonia, mis on kõige levinum lihas-tooniline sündroom, mis on pärilik.

Haiguse debüüt annab aluse järgnevale düstroofilise müotoonia klassifikatsioonile:

• kaasasündinud vorm - kliinilised sümptomid väljenduvad kohe pärast sündi;
• juveniilne vorm - haiguse ilming alates 12 kuust kuni noorukini;
• täiskasvanu vorm - ilmingud esinevad vanuses 20 kuni 40 aastat;
• hiline algus on kõige leebem vorm, mis avaldub üle 40-aastastel inimestel.

Mitte-dystrofilised müotooniad liigitatakse sõltuvalt kloor- või naatriumikanalite geenide mutatsioonist. Haigused, mille mutatsioonid on kloorikanali geenis, hõlmavad Thompsiini ja Beckeri müotioone. Naatriumikanali geeni patoloogia võib avalduda mitmesuguste kaaliumist sõltuvate müotoonia variantide (laine-sarnane, püsiv, diakarb-sõltuv), paramotoonia või hüperkaleemilise perioodilise paralüüsi vormis müotooniaga.

Mõnede allikate kohaselt võib 1900. aastal kirjeldatud Oppenheimi müatoniat, mida iseloomustab kaasasündinud lihasnõrkus („aeglane lapse sündroom”), ekslikult omistada müotoniumrühmale. Kuid see patoloogia on mittesuunaline müopaatia koos müotooniliste nähtuste puudumisega. Patoloogia vale tõlgendus tuleneb terminite "müotoonia" ja "müatonia" sarnasusest.

Etioloogia ja patogenees

Haiguse alguse aluseks on geneetiline kahjustus, mille tulemuseks on kloori ja naatriumi ioonikanalite patoloogia. Müotoonidel on autosoomne pärimisviis ja seda võib iseloomustada nii domineeriva kui ka retsessiivse geeni ülekandega. Kromosomaalset defekti loetakse lihaste koe kloori ja naatriumikanalite teatud valgustruktuuride perversse sünteesi põhjuseks. Selle tulemusena häiritakse rakumembraanide bioelektrilist aktiivsust, põhjustades ülemäärast erutusvõimet. Samal ajal võib perifeerse mootori neuron toimida täiesti normaalselt, kuid lihased reageerivad normaalsele impulsile super-tugeva erutusega, mis blokeerib kiudude füsioloogilise lõdvestumise.

Düstrofiline müotoonia

Müotoonia düstroofiline alatüüp on müotoonide seeria kõige levinum haiguste rühm. Sel juhul mõjutab geenimutatsioon mitte ainult lihaskoe, vaid ka südame-veresoonkonna süsteemi, nägemise organit ja aju. Lisaks on patoloogia iseloomulikud ilmingud psühhogeensed sümptomid - alandanud elulise motivatsiooni, inertsuse, ärevuse ja depressiivsete häirete taset.

Haiguse kolm vormi on seostatud düstroofilise müotooniaga (DM), millega kaasneb peale peamise kliinilise sündroomi düstroofilised ja vegetatiivsed-troofilised ilmingud, mis on nende peamine tunnusjoon. DM-d esindavad kolm tüüpi (vormid) sõltuvalt muteeritud geenist. Seega esineb DM tüüp 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmani haigus või atrofiline müotoonia) mutatsiooniga 19 kromosoomiga, 2 tüüpi - 3 kromosoomi, 3 tüüpi - 15 kromosoomi.

1. DM tüüp 1 viitab autosomaalsetele domineerivatele haigustele.

Sageli peetakse seda müotooniliste sündroomide ja müopaatiate vahelise ülemineku vormiks. Tüüpiline on distaalsete jäsemete, hingamisteede lihaste, lihas-skeleti süsteemi deformatsioon. Varajane kahepoolne katarakti liitumine, südame rütmihäired, kardiomüopaatia. Müotoonia Rossolimo kombineeritakse sageli seedetrakti ja endokriinsüsteemi patoloogiaga.

1. 2. tüüpi DM debüteerib 7 kuni 60 aastat.

Algus on reeglina järkjärguline liikumise piiramise ja jäikusega, millega kaasneb lihasvalu. Seejärel ilmneb lihaste nõrkus, mis on väljendunud käe proksimaalsetes jäsemetes ja lihastes (peamiselt flexorites). Skeletilihaste düstroofia on mõõdukas. Näolihaste lüüasaamine ei ole sellele haigusele iseloomulik. 2. tüüpi DM võib kombineerida suhkurtõve, glükoositaluvuse, kilpnäärme kõrvalekallete ja hüpogonadismi tekkega.

1. 3. tüüpi DM areneb lihasnõrkusena keha ja proksimaalse jäseme lihastes.

Haiguse progresseerumisel areneb tugev lihaste hüpotroofia, distaalsed jäsemed osalevad patoloogilises protsessis. Tüüpiline on õlakeha ja kaela lihaste atroofia tõttu areneva “räbu nuku pea” nähtus. Seda vormi iseloomustavad kõrgemate vaimsete funktsioonide väljendunud häired - tähelepanu, mälu, loogilise mõtlemise häired.

Mitte-düstroofiline müotoonia

Mitte-düstroofilise müotoonia spetsiifilised sümptomid on käte esialgne nõrkus ja ebamugavus, mis kaob pärast mitut korduvat lihaste kokkutõmbumist. Sellist kliinilist ilmingut nimetatakse „mööduva nõrkuse sümptomiks“ ning korduva lihaskontraktsiooniga müotoonia vähenemist või kadumist nimetatakse “töö nähtuseks”. Myodystrophia ei ole tüüpiline.

Kloorikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatiad

Kloorikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatidel on sünonüüm - kaasasündinud müotoonia. Kui diagnoositakse müotoonia Thompsen, on selle patoloogia autosoomne domineeriv pärimisviis. Mitte-düstrofilise müotoonia autosomaalset retsessiivset vormi nimetatakse Beckeri haiguseks.

1. Myotonia Thompsen avaldab aktiivsete lihaskrampide sümptomeid.

Need tekivad peamiselt närimislihastes ja flexor-sõrmedes, need ilmuvad mootori toimingute alguses. Mehaaniline lihas-tooniline nähtus on üsna väljendunud, kui lihaskontraktsioonid on tekitatud välise mõjuga kiududele (näiteks siis, kui see on tabatud neuroloogilise haamriga).

Samal ajal on lihaskorsett hästi arenenud, lihased on kindlalt puudutatud, on pidevas toonis. Seetõttu on Thompseni tõvega patsientidel sportlik keha tüüp, kuid lihasjõud väheneb.

Haiguse debüüt esineb üsna vara, kliinilised ilmingud progresseeruvad aeglaselt, haiguse kulg kipub stabiliseeruma.

1. Beat'i müotoonia on Thompseni tõvega võrreldes kaasasündinud müotoonia raskem vorm.

Patoloogia avaldub lastel vanuses 4 kuni 18 aastat. Tüüpiline lihas-tooniline nähtus mõjutab mitte ainult distaalset lihast, vaid hõlmab ka jäsemete proksimaalset lihasrühma. Hilisemas staadiumis mõjutavad matkivad lihased. Patsiente iseloomustab müalgia - lihasvalu sündroom. Erinevalt Thomseni müotooniast on lihaste hüpertroofiad üsna haruldased.

Kanalopaatiad naatriumikanali geenmutatsioonidega

Naatriumikanali geenis esinevate mutatsioonidega kanalopaatiat esindavad müotoonia, kaasasündinud paramüotoonia ja müotoonia perioodiline hüperkaleemiline paralüüs.

1. Kaaliumisõltuv müotoonia hõlmab mitmeid haiguse vorme, mida saab pärandada nii autosoomse kui ka autosomaalse domineerivalt.

Haiguse kliinilised ilmingud on sarnased. Esimesed märgid esinevad vanuses 5 kuni 55 aastat. Haiguse peamisteks sümptomiteks on lihaskrambid, lihaste valu ja jäikus, mis tekivad pärast pingutust või füüsilist pingutust. Kõige sagedasemad sümptomid, mida täheldati alajäsemetes. Tüüpiline on lihaste hüpertroofia esinemine. Kaaliumisõltuvale müotoonile on iseloomulik ka lihaskiudude pikaajaline kokkutõmbumine vastuseks välisele mehaanilisele toimele. Pärast sarnast mehaanilist toimet lihaste lõõgastumise perioodil täheldatakse pitseri piirkondade esinemist erinevates lihasrühmades. Sellega kaasneb sageli südame-veresoonkonna süsteemi patoloogia - hüpertroofiline kardiomüopaatia ja arütmiad.

1. Kaasasündinud paramüotoonia (Elenburgi haiguse sünonüüm, külm müotoonia) pärineb valdavalt autosoomist ja seda iseloomustab müotoonse nähtuse esinemine külma mõjul (külma veega pesemisel, jää rakendamisel, jäätise söömisel).

Sellega kaasneb ootamatu lihasnõrkus - mööduv parees, mille kestus võib ulatuda mitu päeva. Kõige tõsisemalt kannatavad immuunsed ja mastikaalsed lihased, keele, kõri ja kaela lihased. Lisaks võib mõjutada patoloogilist protsessi ja jäsemeid. Korduv liikumine suurendab lihas-tooniliste ilmingute raskust. Lihaste soojendamisel väheneb müotooniline sündroom.

1. Hüperkaleemilist perioodilist halvatust müotooniaga iseloomustab lihasnõrkuse korduvad episoodid, mis võivad olla nii üldised kui ka kohalikud.

Samal ajal kombineeritakse sellised kliinilised ilmingud müotoonse nähtusega. Autosomaalse domineeriva patoloogia pärand. Haiguse debüüt, tavaliselt esimese 10 eluaasta jooksul. Ajutise lihasnõrkuse episoode võib vallandada söömisega, mis sisaldab rohkesti kaaliumi, liigset füüsilist pingutust, emotsionaalset ja vaimset stressi ja rasedust. Kõige sagedamini areneb müoplegia hommikul. Nõrkus algab tavaliselt distaalsetest alumistest jäsemetest ja ulatub pagasiruumi ja ülemiste jäsemete poole. Lihase nõrkuse paroksüsmi kestus on vahemikus mitu minutit kuni 1,5-2 tundi. Vanuse tõttu kaldub müopoonia episoodide sagedus ja raskus müotooniaga vähenema.

Diagnostika

Haiguse neuroloogiliste ilmingute spetsiifilisus võimaldab kahtlustada müotooniat, tuginedes ainult kliinilistele sümptomitele. Siiski on müotooniliste sündroomide tuvastamise kuldstandard elektroneuromüograafia. Samal ajal nõuab diagnoosi kontrollimine nii nõela kui ka stimulatsiooni elektromograafiat. Uuring võimaldab määrata lihaskiu membraani patoloogilise ergastavuse iseloomulike kõrgsageduslike lihasheitmete kujul.

Haiguse vormi täpne määramine on võimalik alles pärast molekulaarse geneetilise analüüsi läbiviimist ja mutantse geeni identifitseerimist.

Ravi

Praegu puuduvad tõhusad meetodid mõjutatud geeni lookuste mõjutamiseks. Selles suhtes on müotooniaga patsiendi ravimise ainus suund haiguse progresseerumise aeglustumine ja stabiilse remissiooni saavutamine. Selleks kasutage kaaliumdiureetikumide taseme vähendamiseks krambivastaseid aineid, lihasrelaksante. Füsioterapeutilistel protseduuridel ja füsioteraapial on positiivne mõju. Kui kombineeritud müotoonilised nähtused koos häiritud närviimpulssidega, võib kasutada närviimpulsside ülekande stimulante (näiteks neuromidiini). Varajane diagnoosimine ja adekvaatne ravi võivad alustada pehmemat, healoomulist müotooniliste sündroomide kulgu.

Kaasaegses meditsiinis loetakse kaasasündinud müotonilised sündroomid pärilikuks patoloogiaks ilma tõhusa radikaalse ravita. Õigeaegne diagnoosimine ja pädev ravi säilitavad patsiendile töövõime ja optimaalse elukvaliteedi. Arvestades patoloogia geneetilist olemust, peaksid lapse sündi planeerimisel müotoonilise sündroomi all kannatavad isikud olema kohustatud konsulteerima arsti-geneetikaga.

Ravi Itaalias

(925) 50 254 50

Myotoniline düstroofia - ravi Itaalias

Müotoonne düstroofia (Steinert'i haigus) on täiskasvanutel kõige levinum lihasdüstroofia. Haigus ei piirdu tavaliselt skeletilihaste kahjustustega, vaid on multisüsteem, kus esineb muutusi kõhunäärmes, gonadis, kilpnäärmes, müokardis ja ajus. Haigus pärineb autosomaalsest domineerival viisil. Defektne geen paikneb kromosoomis 19 (19q 13,2–13,3) ja tavaliselt kodeerib müotoniini-proteiinkinaasi, ensüümi, mis leidub erinevates kudedes ja vastutab valgu fosforüülimise protsessi eest. Haiguse üldistamist selgitab ensüümi laialdane esindatus rakkudes. Molekulaarsel tasandil iseloomustab geeni defekti triplettide (triplettide kordumise amplifikatsioon) guaniintsütosiini tümiini laienemist.

Triplettide korduste sagedus varieerub ja on otseselt seotud haiguse tõsidusega ja on pöördvõrdeline haiguse alguse ajaga.
Lihaskahjustused Iseloomulik on näo lihaste nõrkus. Nägu muutub piklikuks ja õhukeseks, varajase kiilaspäisusega. Täheldatakse ka ptoosi, mis ei ole siiski nii väljendunud nagu myasthenia gravis või Kearns-Sayre sündroom. Aeg-ajalt täheldatakse ajaliste ja limaskesta lihaste atroofiat. Sternocleidomastoidi lihaste nõrkus on tavaliselt rohkem väljendunud kui õlgade ja kaelalihaste lihaste lihastes. Jäsemetes on tagaosa lihasrühmad enamasti mõjutatud ja neid mõjutab palju hiljem kui eespool loetletud lihased.

Tavalise kliinilise Steinert 'tõve käigus, välja arvatud rasked imiku vormid, ei ole sünni ajal tuvastatud patoloogiat ega näolihaste atroofiat ja hüpotensiooni. Iseloomulik on lapse näo välimus: inversioon ja V-kujuline ülemine huule, õhukesed põsed ja kammitud, uppunud, ajalised lihased. Pea võib olla kitsas, kitsa kõrge gooti tõttu, mis on tingitud ajalise ja pterygoidi lihaste nõrkusest hilisel loote perioodil, mis ei avalda piisavalt survet kolju ja näo skeleti kasvavate luude küljele.

Lihaste nõrkus on Steinert'i haiguse esimestel aastatel mõõdukalt väljendunud. Seejärel täheldatakse distaalse lihasrühma, eriti käte lihaste, teneri ja hüpotenari lamedust, progresseeruvat atroofiat; dorsaalsete vahelihaste atroofia põhjustab sõrmede vahel silmatorkavaid süvendeid. Küünarvarre dorsaalse pinna ja alumiste jäsemete eesmise pinna lihased on samuti atroofia. Keel on õhuke ja atrofeeritud.

Sternocleidomastoidi lihaste atroofia põhjustab silindrilise õhukese pika kaela moodustumist. Lõppkokkuvõttes läbivad proksimaalsed lihased ka atroofia ja moodustuvad pterygoid-karpid. Ilmnevad raskused trepi ronimises ja Go-versa sümptomites. Tendoni refleksid on tavaliselt säilinud. Distaalne lihaste atroofia on erand üldreeglist: proksimaalne lihaste atroofia on müopaatiale ja neuropaatiale distaalne.

Lihaste atroofia ja müotoonilise düstroofia nõrkus arenevad aeglaselt nii lapsepõlves kui ka noorukieas, samuti täiskasvanutel. Müotoonse düstroofiaga patsiendid kaotavad harva võimet iseseisvalt kõndida, isegi hilisemas eas, kuigi võib olla vajadus ortopeediliste seadmete (rehvid, fiksaatorid) järele, et stabiliseerida pahkluu liigesed.

Uurimisel on võimalik näidata müotooniat, paludes patsiendil oma käed kindlalt rusikale suruda ja seejärel käed kiiresti lahti keerata. Müotooniat võib esile kutsuda neuroloogilise haamriga löök koos takso piirkonnas, samuti ilmneb pöidla tahtmatu kinnipidamise jälgimisest. Müotooniat võib näidata keele tagaosa löögiga spaatli servaga - kui keele peale ilmub aeglaselt kaduv soon. Müotoonia raskusaste ei vasta alati lihaste nõrkuse astmele ja nõrgemad lihased tekitavad sageli ainult minimaalselt väljendunud müotonilisi reaktsioone. Müotoonia on ebatervislik lihasspasm. Müalgia ei ole müotoonse düstroofia suhtes iseloomulik.

Müotoonse düstroofiaga patsientide kõnele on sageli iseloomulik näo, keele ja kurgu lihaste kahjustumise tõttu halb liigendus ja hägusus. Mõnikord on neelamisraskusi. Raske haigusega lastel on aspiratsiooni pneumoonia oht. Mõningatel juhtudel võib silmade väliste lihaste nõrkuse tõttu esineda mittetäielik väline oftalmoplaatia. Seedetrakti silelihase lüüasaamine põhjustab mao aeglase tühjenemise, nõrga peristaltika ja kõhukinnisuse. Mõnedel lastel avastatakse krambihoog koos nõrga anal sfinkteriga.

Naised, kellel sünnitusel on müotoonne düstroofia, põhjustavad emaka ebaefektiivset või patoloogilist kokkutõmbumist. Erinevalt enamikust teistest lihasdüstroofiatest avaldub südamekahjustus sagedamini Purkinje kiudude või arütmiate juhtivuse blokeerimisena. Endokriinsüsteemi häired on oma olemuselt erinevad ja võivad esineda haiguse arenemise mis tahes etapis, mistõttu tuleb endokriinset seisundit uuesti hinnata igal aastal. Sageli esineb hüpotüreoidism, harvadel juhtudel esineb hüpertüreoidism.

Neerupealise koore halvenenud funktsioon võib põhjustada akuutset neerupealiste puudulikkust isegi lapsekingades. Sageli esineb suhkurtõbi müotoonilise düstroofiaga patsientidel; mõnedel lastel on vabanemine, mitte insuliini süntees. Võib-olla liiga vara või sagedamini hilinenud puberteedi tekkimine. Täiskasvanud patsientidel on sagedased sümptomid neerude atroofia ja testosterooni puudulikkus, nad on meeste viljatuse põhjuseks. Munasarjade atroofia on haruldane. Meestele on iseloomulik ka eesmise piirkonna alopeetsia, mis algab sageli noorukieas.

Müotonilise düstroofia laboratoorsed ja instrumentaalsed diagnostikad, lisaks DNA testimisele, hõlmavad nõelelektromüograafiat (müotoonse nähtuse kombinatsiooni primaarse lihasdüstroofilise protsessi tunnustega), silmapõhist uuringut lambilampiga (läätse muutuste tuvastamine), vere immunoglobuliinide (a-globuliini taseme vähendamine) määramist kõrgenenud kreatiniinfosfokinaasi seerum, EKG uuring ja hormonaalne seisund.

Müotoonia ilmingute tõsiduse vähendamiseks kasutatakse laialdaselt rakumembraanide erutatavust stabiliseerivaid ravimeid - prokaiamiidi (novokainamiidi), kinidiini, fenütoiini jne. Südameploki progresseerumine võib nõuda kunstliku südamestimulaatori paigaldamist. Eksperimendis uuritakse laialdaselt terapeutilisi lähenemisviise, et vähendada patoloogilise CUG / CCUG-sisaldava RNA taset kudedes RNA interferentsi, antisenss-RNA, spetsiifiliste ribosüümide jms kasutamise kaudu.

Müotoonilise düstroofia meditsiinilis-geneetiline nõustamine peaks võtma arvesse mitmeid selle haiguse iseloomulikke tunnuseid - ennetamine (lapse haiguse ilmingu võimalus paljude aastate varem kui vanema puhul), kliiniliste ilmingute ulatuslik polümorfism, fenotüübi suurem koormus ema mutatsiooni pärandis, kustutatud vormide olemasolu (isoleeritud katarakt, subkliinilised müotonilised muutused elektromüograafias jne). Eelneva ja preimplantatsiooniga DNA diagnostika alusel on võimalik ennetada müotoonse düstroofia korduvaid juhtumeid koormatud perekondades.

! Hoolimata asjaolust, et paljusid käesolevas jaos kirjeldatud haigusi peetakse ravimatuteks, otsib haruldaste haiguste ravi keskus Milanos pidevalt uusi meetodeid. Tänu geeniteraapiale on saavutatud suurepärased tulemused ja mõned haruldased sündroomid on täielikult ravitud.

Võtke ühendust saidi konsultandiga või jätke taotlus - nii saate teada, milliseid meetodeid Itaalia arstid pakuvad. Võib-olla on see haigus Milanos juba ravitud.

Millised on müotoonia sümptomid lastel ja täiskasvanutel: diagnoosimise ja ravi meetodid

Müotoonia on geneetiliselt määratletud haiguste rühm, mida iseloomustab võimetus lõõgastuda lihaseid pärast meelevaldset kokkutõmbumist. Patoloogiad kipuvad olema lihaskoe tooni, nõrkuse rikkumine, mis ei ole alati väliselt nähtav. Sümptomid sõltuvad konkreetsest haigusest.

Klassifikatsioon

Teadlased tuvastavad kaks müotooniliste sündroomide rühma:

Igal rühmal on oma patoloogiate täiendav klassifikatsioon sõltuvalt ilmingute omadustest, arengu ajast.

Düstrofiline müotoonia

Selle rühma haigusi ühendab pärand vastavalt domineerivale põhimõttele ja seda iseloomustab müotooniline, vegetatiivne-troofiline ja düstroofiline sündroom. Nende eripäraks on pingete, kasvava lihasnõrkuse ja atroofia lõdvestamine.

Esinemise ajaks ütlevad nad kaasasündinud, alaealiste, täiskasvanute ja hilise vormi kohta. Kaasasündinud väljendub lapses vahetult pärast sündi. Alaealine - aasta-noorukieas. Täiskasvanu - alates 20-st kuni 40.-ni.

Sõltuvalt sellest, millist geeni on muteeritud, on isoleeritud I, II ja III tüüpi düstroofiline müotoonia. Esimene on patoloogia, mis on müotoonia ja müopaatia vaheline üleminek. Tüüpiline näide on Rossolimo-Steinert-Courshmani tõbi. See mõjutab jäsemete, hingamisteede, müokardi lihaseid. Juba lapsepõlves on skeleti rikkumisi.

Teist tüüpi patoloogiad avalduvad erinevas vanuses inimestel - seitsmest aastast 60 aastani, liikumispiiranguga, millega kaasneb valu. Arengu edenedes täheldatakse jäsemete ja käte lihaste nõrkust. Endokriinsed haigused arenevad.

Kolmandat tüüpi iseloomustab jäsemete sügava lihaskonna, keha nõrkus. Kaela ja õlgade lihaskoe atroofia põhjustab pea riputamise. Tähelepanu, mõtlemist, mälu on katki.

Mitte-düstroofiline müotoonia

See tüüp hõlmab patoloogiaid, mis on seotud naatriumi- ja kloorikanalite geenide muutustega. Peamine ilming on nõrkus käes.

Naatriumikanali müotoonia hulka kuuluvad kaaliumisõltuv, kaasasündinud paramüotoonia ja ka hüperkaleemiline perioodiline halvatus müotooniaga.

Kaaliumisõltuva tüübi järgi on retsessiivse ja domineeriva tunnuse kaudu edastatud patoloogia. Seda tüüpi müotoonia esineb lastel vanuses 5 aastat, täiskasvanutel kuni 55 aastani. Seda iseloomustab spasmid ja lihasvalu. Kõige rohkem mõjutab see alajäsemeid.

Kaasasündinud paramüotoonia edastab domineeriv tunnus. Provotseeriv tegur on külm. Oluline on lihaste mööduv nõrkus, mis võib kesta mitu päeva. Põhiliselt mõjutavad närimiskummi ja matkivad lihased.

Hüperkaleemiline perioodiline paralüüs koos müotooniaga avaldub kuni 10 aastat, see on päritud vastavalt domineerivale tunnusele. Nõrkuse rünnakud tekivad pärast suure kaaliumisisaldusega toiduainete võtmist. Tõuse jalgades, levige kehasse ja kätesse. Sellised episoodid kestavad kuni kaks tundi.

Thomseni müotoonia ja Beckeri tõbi seostatakse kloori kanali kanalitega. Esimene on sõrmede ja närimislihaste lihaste spasm. Varases eas ilmneb, et see olukord stabiliseerub. Üldiselt jääb lihaskoe piisavalt arenenud.

Beckeri müotooniat esineb lastel vanuses 4 aastat kuni 18 aastani. See on raskem kui Thomseni tõbi. Seda iseloomustab lihasvalu. See mõjutab distaalset, matkivat lihast, jäsemete lihaseid.

Etioloogia

Kõik geneetilistest häiretest tingitud müotooniatüübid. Mõnel juhul on provotseerivaks teguriks autosomaalne domineeriv ülekanne, teistes - autosomaalne retsessiivne.

Niisiis pärineb müotoonia Thompson domineerivast põhimõttest, st üks tema vanematest andis geeni lapsele. Sellesse rühma kuuluvad ka Eilenburgi kaasasündinud paramüotoonia, Rossolimo-Steinert-Kurshmani müotoonia. Recessiivse tüübi järgi areneb Beckeri tõbi, see tuleneb muteeritud geeni ülekandmisest mõlema vanema poolt. Arvatakse, et seda tüüpi patoloogiad avalduvad varases lapsepõlves ja neil on raskem kursus.

Muteeritud geenid põhjustavad rakumembraanide läbilaskvuse rikkumist, muutusi kloori ja naatriumi ioonikanalites, vahendaja metabolismi, mis lõppkokkuvõttes põhjustab lihaskoe katkemist.

Erinevate müotooniatüüpide arengu mehhanism on üks. Teatud tegurite mõjude tõttu nõrgenenud lihaskoe on tugev toon. On seisund, mida nimetatakse müotooniliseks rünnakuks. See ilmneb hetkel, kui inimene püüab teha liikumist, mis nõuab mõjutatud lihaskiudude kaasamist.

Provotseerivad tegurid võivad olla stress, külm, tugevad emotsioonid, pikaajaline liikumatus.

Arvatakse, et mõnes olukorras põhjustab patoloogia veresidemed.

Sümptomid

Kõiki müotooniaid iseloomustav sümptom on rusikas sümptom. Seda iseloomustab asjaolu, et rusikaga kokkusurumisel ei saa patsient teda kiiresti lahti lasta. Selleks peab ta tegema mõningaid jõupingutusi. Järgneva kokkusurumise korral laieneb rusikas kergemini. Jäikus suureneb ainult Eilenbergi müotooniaga.

Üldised raskused haiguse kõikides vormides tekivad siis, kui üritate oma suu avada, toolist üles tõusta, kiiresti avada oma silmad, mis olid varem suletud.

Sümptomite raskusaste võimaldab teil valida kerge, mõõduka ja raske haiguse vormi. Viimane on iseloomulik peamiselt kaasasündinud haigustele.

Myotonia Thompson ja Becker

Haiguse tekkimise alguses esineb jalgade lihaste valulikke spasme. Lisaks sellele mõjutavad näo, kõri ja keele lihaseid. Sümptomid võivad vanusega väheneda. Mõne jaoks kaovad nad täielikult. Need asendatakse pea ja kaela lihaskiudude pareesiga ja atroofiaga. Lihaskude vähenemise tõttu tõmbuvad põsed tagasi. Emakakaela kiudude atroofia põhjustab pea paisumist.

Jäsemete lihaseid mõjutab hiljem. Nende nõrkus suureneb, tugevus väheneb.

Kannata südame-veresoonkonna süsteemi. On rütmihäireid, bradükardiat, vererõhu langust. Juuksed, hambad kukuvad välja, nahk muutub väga õheks.

Rossolimo-Steinert-Kurshmani düstrofiline müotoonia

Esimesed sümptomid ilmnevad 15–20-aastaselt, mõnikord 35-aastaselt. Ilmuvad lihaskrambid, motoorse ärrituvuse ilmingud, mille sümptomid kaovad ja mida ei saa öelda müopaatiliste sümptomite kompleksi kohta. Näo, kaela, käte lihaste atroofia areneb, kõõluste refleksid vähenevad. Harvem on mõjutatud jalgade ja templite lihaseid. Järk-järgult suureneb nõrkus, patsiendid kurdavad väsimust.

Kõri musklite atroofia põhjustab neelamise, kähe või häälekadu. Meestel tekib impotentsus naistel menstruaaltsükli häirimisel. Sageli esineb südame-veresoonkonna aktiivsuse rikkumisi, mis põhjustavad arütmiat, bradükardiat.

Paljudel patsientidel on katarakt. Unenäos on võimalik apnoe rünnakuid.

Leiden-Thomsen-Beckeri tõbi

Peamine sümptom on võimetus lõõgastuda lihaseid pärast pinget, spasmid. Nad tabasid inimest, kui ta oma silmad sulges, sulgeb oma lõualuu või peidab käed rusikasse. Sel juhul ei saa pikka aega tagasi liikuda.

Välimuselt näevad patsiendid välja nagu sportlased. Puudutamiseks on lihased tugevad, tihedad, kuid tugevus ei ole nendes.

Müotoonia kondroodstrofiline vorm

Patsiente iseloomustab lühike kasv, puusa kaasasündinud dislokatsioon, seotud mimikriit, liigeste jäikus.

Kaasasündinud düstroofiline müotoonia

Patoloogiat iseloomustab südame löögisageduse rikkumine, suurenenud uimasus, külmade, endokriinsete patoloogiate suurenenud jäikus.

Paramyotonia Eidenburga

Lihaste lõõgastumine on keeruline külma ümbritseva keskkonna või kohalike mõjude korral. Seega, kui kasutate väga külmasid toite, hõlmab spasm neelu ja keelt. See eemaldatakse pärast soojenemist.

Üldise hüpotermia korral toimub nn "külm paralüüs".

Diagnostika

Täpse diagnoosi kindlakstegemiseks uuritakse patsienti, kontrollitakse kõõluste reflekse, kogutakse teavet patoloogia arengu kohta ja määratakse järgmised uuringud:

1. Elektromüograafia. Kirjeldatakse erinevate lihaskoe osade bioelektrilisi impulsse, mis iseloomustavad närvisüsteemi kahjustusi. Valdavalt elektromüograafiline uuring.
2. DNA diagnostika.
3. Vere biokeemiline analüüs. Avastatud kaaliumikanalite antikehad, kreatiinfosfokinaasi taseme tõus.
4. Hormonaalsed uuringud. Teostatud endokriinsete häirete avastamisel.
5. EKG Nimetatakse kontrollima südame-veresoonkonna patoloogiate esinemist ja arengut.

Peamine eesmärk on ühe tüübi müotoonia diferentsiaaldiagnoos teisest.

Ravi

Praegu viiakse läbi ainult sümptomaatiline müotoonia ravi. Puuduvad viisid haiguse kulgu täielikult lõpetada.

Krampide vähendamiseks ja lihaskoe lõdvestamiseks on ette nähtud Pheniotin, Difenin, Mexiletin. Kaaliumisisalduse vähendamiseks - diureetikumid. Immuunvastuste pärssimine immunoglobuliini manustamisega. Vajadusel rakendage anaboolseid aineid. Raskeid patoloogilisi juhtumeid ravitakse glükokortikoidide kursustega. Arütmia eemaldatakse Novokinamidom, kiniin.

Mõned patsiendid on välja kirjutatud ravimite kursused, mille eesmärk on parandada metabolismi (Actovegin), nootroopseid ravimeid, mis võivad kõrvaldada liigse motoorse stimulatsiooni (Pantogam) mõju.

Dieet mängib olulist rolli haiguse arengu ennetamisel ja selle sümptomite leevendamisel. See põhineb kaaliumi sisaldavate toiduainete tarbimise piiramisel.

Füsioteraapia on ette nähtud. Peamine meetod on elektromüostimulatsioon, mille eesmärk on stimuleerida neuromuskulaarset süsteemi elektriliste impulsside abil.

Soovitatav massaaž. See toimub kursustel 2-3 korda aastas.

Mitu korda aastas, füsioterapeut koos füsioterapeutiga. Ülejäänud aja jooksul näidatakse treeningut kodus. Soovitav on ujuda basseinis. Füüsiline aktiivsus aitab normaliseerida lihastoonust, taastada lihaste aktiivsust.

Tüsistused

Selle patoloogia tagajärjed on müotooniat põdevate inimeste tagajärjed. Nende hulgas esineb apnoe, kopsupõletik, südamehaigused, arütmia, vähendatud luure.

Prognoos

Kerged patoloogilised vormid ei too kaasa puuet ega surma. Südamehaigustega seotud tüsistuste tekkimise korral on surm peatumise korral võimalik.

Ennetamine

Müotoonia geneetiline konditsioneerimine ei jäta ruumi selle ennetamiseks. Ainus võimalik meede on teha DNA-uuring enne raseduse planeerimist. Kõigepealt on soovitatav neile, kelle sugulased kannavad seda patoloogiat.

Müotoonia on heterogeensete haiguste rühm, mida iseloomustab kramplik pärast nende pingutamist. Patoloogiad on progressiivsed, kuid harva põhjustavad puuet ja surma. Praegu on ravi suunatud ainult sümptomite tõsiduse leevendamisele.

Artikli valmistamiseks kasutati järgmisi allikaid:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neuroloogia ja neurokirurgia: uuringud. toetus - Minsk, Vysh. wk 2013

Autorite meeskond // Närvisüsteemi haigused - “SpecLit”, 2011 (õpik keskhariduskoolidele).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neuroloogia ja neurokirurgia, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.