Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsesside nimetamine, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab tõsiste tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Selle patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi haigus, “surmav marmor”. See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide talitlushäire tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt kliinilise patoloogia ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosomaalne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemissümptomid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laiad silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis põhjustab nägemise halvenemist ja kuulmist kurtuse või pimeduse poole;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• anosiit (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurendamine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja järgib bakteri- või viirusinfektsioone.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgenikiirgus (kujutistes on tihe luud esindatud tumedate laigudega, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (kompuutertomograafia) määratakse luu kahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• vere biokeemiline analüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luu biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi võib eristada hüpervitaminoosist D, Pageti tõvest, melaroosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine). Spetsiifiliste röntgen-sümptomite tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, vähese osteopetroosikihiga - paksenenud struktuuri ribadega, mis on vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude harud on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine koos nende struktuuri muutumisega. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja aluses, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Diagnoosi selgitamiseks ja osteopetroosi ravi kohta nõu saamiseks on vaja viidata ortopeedile ja geneetikale. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luukahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on parandada luu- ja lihaskoe struktuure, ravides sellega seotud verevalumissüsteemide patoloogiaid.

Põhiline ülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosi korral on luukoe kaitseks mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga toitmine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.

Osteopetroos (surmav marmor, marmorhaigus)

Meditsiinis on palju haruldasi haigusi. Üks neist on osteopetroos või marmorhaigus. Varem on sellest vähe kuulnud, kuid tänapäeval kuuleb sageli Interneti infovõimaluste tõttu seda patoloogiat. Marmorhaigus - mis see on?

Marmorhaigus

Osteopetroos või marmorhaigus on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, millel on tõsine kurss ja sageli halb prognoos. Sageli viib see patoloogia surmani, mille eest ta sai teise nime - "surma marmor".

Marmorhaigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, lapsi ja vanureid, tegemata vahet nende vahel. See leidub igas rassis ja rahvuses ükskõik millisel mandril.

Esimest korda mainis osteopetroosi 1904. aastal kirurg ja radioloog Heinrich Albers-Schonberg. Ta kirjeldas seda kui düsplastilist kaasasündinud haigust, kus enamikus skeleti luudes on täheldatud difuusilist osteoskleroosi.

Arstide sõnul on Albers-Schonbergi sündroomi peamine patoloogiline protsess osteoblastide ülekaal ja suurenenud funktsioon osteoklastide vähenenud aktiivsuse taustal. Samal ajal domineerivad luude sünteesiprotsessid lagunemise suhtes, luukoe tihendatakse ja sarnaneb marmoriga.

See peegeldub siiski selle sisemises struktuuris, mis toob kaasa liigse ebakindluse ja sagedased luumurrud.

Osteopetroosi korral toimub luude kasv peamiselt sisemiselt - endokostaalselt, täites selle sisemist õõnsust. Selle tagajärjeks on luuüdi ruumi järkjärguline vähenemine. Aja jooksul asendatakse luuüdi peaaegu täielikult äsja moodustunud koega.

Samuti põhjustab luude kasv optiliste närvide kanalite märgatavat vähenemist.

Põhjused

„Surma marmori” arengu täpset põhjust ei ole veel selgitatud. Enamikul juhtudel on tegemist haigusega, mis on pärilik, see tähendab, et see on perekondlik. Siiski ei saa välistada ka juhuslikke juhtumeid, mis esinevad ka.

Selle sündroomi pärandist on kaks varianti - autosomaalne domineeriv ja autosoomne retsessiivne.

Esimesel juhul edastatakse haigus tõenäosusega 50-75%, kuid selle ilmingud ei ole nii tõsised ja prognoos on soodsam. Üks vanematest on tingimata erineva raskusega haiguse tunnuseid. Patsiendid elavad piisavalt kaua, kuigi nende elukvaliteet kannatab.

Teisel juhul on pärimise tõenäosus 25%, mõlemad vanemad on reeglina "vale" geeni kandjad. Haiguse kliinilised ilmingud ei ole. Autosomaalne retsessiivne variant on äärmiselt raske. Patoloogia areneb kiiresti ja ilma ravita, et laps sureb varsti pärast sündi.

Seal olid ka versioonid selle sündroomi ühendamise kohta parathormooni hüperfunktsiooniga ja D-vitamiini ainevahetusega, kuid nad ei saanud veenvaid tõendeid.

Manifestatsioonid

Kõik marmorhaiguse kliinilised ilmingud on põhjustatud luukoe hüperproduktsioonist. Osteopetroosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on:

• Muutused veres.
• Immuunsuse häired.
• Hepatosplenomegaalia.
• Luu patoloogia.
• Kuulmise ja nägemise probleemid.
• Arengu katkestamine.

Osteopetroos on äärmiselt tõsine haigus isegi healoomulise variandi puhul. See toob peaaegu alati kaasa patsiendi puude.

Muutused veres

Kuna luuüdi osteopetroosis on asendatud patoloogiliselt ülekasvanud koega, põhjustab see vere moodustumise halvenemist. Lõppude lõpuks on see asutus vastutav punaste vereliblede, leukotsüütide ja trombotsüütide moodustumise eest organismis.

Marmorhaiguse peamine hematoloogiline sündroom on pancytopenia. Laboriprooviga vereanalüüsis saab tuvastada järgmisi muudatusi:

• Aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine).
• Leukopeenia (valgeliblede arvu vähenemine).
• Trombotsütopeenia.

Kliiniliselt võib kahtlustada aneemia kahvatu naha ja heleroosa limaskestade puhul. Peale selle kurdavad patsiendid pidevat väsimust, õhupuudust, pearinglust, minestamise kalduvust, maitse muutust, sagedast nohu.

Objektiivne uuring võib paljastada südame löögisageduse suurenemise ja südamerütmi - aneemiale iseloomulikud sümptomid.

Trombotsüütide arvu vähenemine - trombotsütopeenia - koos marmorhaigusega avaldab kalduvust verejooksuni, vere pikaajalist kokkuklapitamist, verevalumite ilmumist kehale.

Immuunsuse häired

Immuunsüsteemi töö on otseselt seotud luuüdi toimimisega. Lõppude lõpuks tekivad leukotsüüdid - vererakud, mis võitlevad aktiivselt bakteriaalsete (neutrofiilide) ja viiruse (lümfotsüütide) infektsioonidega.

Albers - Schonbergi sündroomi iseloomustavad sagedased bakteriaalsed haigused. Ja nende omadus on pikaajaline kursus sagedaste ägenemiste korral. Seda seisundit nimetatakse sekundaarseks immuunpuudulikkuseks.

Osteopetroosi korral on sagedased seotud haigused bronhiit, kopsupõletik, sinusiit. Rasketel juhtudel võib immuunsuse märgatava pärssimise korral sepsis isegi areneda. Sageli saavad need patoloogiad selliste patsientide esimeseks diagnoosiks. Ja alles pärast põhjalikku uurimist on tõeline põhjus.

Hepatosplenomegaalia

Maksa ja põrna laienemine on osteopetroosi sagedane sümptom. See on seotud ka luuüdi asendamisega. Kuna see praktiliselt ei toimi, hakkavad ekstratsellulaarse aju vereloome organid, põrn ja maks, mängima oma rolli. Aja jooksul suurenevad need suuresti funktsionaalse hüpertroofia tõttu ja võivad võtta suurema osa kõhuõõnest.

Nende patsientide kõht võib samuti suureneda ning maks ja põrn palpeerimisel on tunda. See võib viia valediagnoosini - leukeemia, hepatiit, autoimmuunhaigused.

Luu patoloogiad

Kuigi osteopetroos suurendab luumassi, kaotab koe oma struktuuri. See hakkab marmorile sarnanema, mis, nagu me teame, on üsna habras.

Selliste muutuste tulemuseks on torukujuliste luude eraviisilised spontaansed murdud - tavaliselt reieluu. Lisaks on patsientidel kolju ja selgroo, jäsemete tugev deformatsioon.

Osteoartriit või osteomüeliit ei ole selles patoloogias ja skeletisüsteemi põletikulistes protsessides haruldane. Hammastega on probleeme - mitmed kariesed, hambumus, hambaarstlikud abstsessid. Mõnel patsiendil täheldatakse kolju sinuste liitumist.

Kuulmise ja nägemise probleemid

Kuna laienev luukoe surub optiliste närvide avausi, esineb aja jooksul kiu atroofia ja pimedus. Atrofia võib olla primaarne või sekundaarne.

Oftalmoloogiline uurimine näitas orbiitide lamedust, nüstagmi, halvenenud lähenemist, strabismust ja exophthalmos.

Kuulmisnärvide kokkusurumine põhjustab ka nende atroofiat, mis algselt väljendub kuulmise vähenemises. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik kurtus.

Arenguhäire

Kolju muutused, kuulmis- ja nägemishäired, sagedased haigused põhjustavad asjaolu, et Albers-Schonbergi sündroomiga laps on arengus maha jäänud - mitte ainult füüsiline, vaid ka vaimne.

Reeglina hakkavad sellised lapsed hilja kõndima. Ebakorrapärase kujuga kolju tõttu tekivad nad vesipea, mis põhjustab krampe. Nad süvendavad olemasolevaid probleeme.

Marmorhaiguse korral ei ole ebatavaline, et psühho-emotsionaalne ja kõne areng edasi lükatakse. Teine sageli toimub kuulmiskahjustuste taustal. Vaimne pidurdamine ei ole osteopetroosi tüüpiline sümptom.

Diagnostika

Selle ravi edu sõltub selle patoloogia õigeaegsest diagnoosimisest. Mida varem on osteopetroos kinnitatud, seda rohkem on arstidel ravi võimalused.

Kaasaegne meditsiin pakub laiaulatuslikku uuringut, mis võimaldab teil diagnoosida marmorhaigust. See sisaldab:

1. Patsiendi uurimine ja objektiivne uurimine. Reeglina võib seda patoloogiat väliste tunnuste järgi juba kahtlustada.
2. Kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid. Nad määravad luu moodustumise markerid - kreatiinkinaas, leeliseline fosfataas.
3. Luude röntgenkontroll.
4. Luude ja nahakahjustuste biopsia proovide uurimine.
5. Rakendatud geneetiline sõelumine. Selle tulemuste põhjal määratakse kindlaks Albers-Schonbergi sündroomi tüüp, eeldatav patoloogiline protsess ja organismi reaktsioon ravile.

Röntgenuuring

Osteopetroosi skeleti luude röntgenuuring on otsustava tähtsusega. Reeglina määratakse piltidel iseloomulikud muudatused:

• Karkassi ja kolju luude väga tihe tihedus.
• Nende struktureerimata ja homogeenne, meenutav valge marmor, mis oli patoloogia nimi.
• Kõhre luude esmane kahjustus, mis on moodustunud kõhre.
• Kraniaalnärvide kitsendatud kanalid märgistatud osteoskleroosi taustal.
• Paranasaalsete siinuste väljutamine.
• Valgustumine selgroolülide keskosas.
• Patoloogilised luumurrud.

Ravi

Osteopetroosi ravi on pikk ja keeruline protsess. Varem teostati sümptomaatilist ravi peamiselt rauapreparaatide, vereülekannete, vitamiinravi, glükokortikosteroidide kasutamisega. Kuid see ravi andis ainult ajutise efekti. Kauged tulemused olid puue või surm.

Tänu kaasaegse meditsiini edule on muutunud võimalikuks osteopetroosi autosoom-korduva vormi ravi, mille puhul ellujäämine oli varem minimaalne. Praegu on võimalik saavutada positiivseid ravitulemusi 90-95% patsientidest. Ravi viiakse läbi luuüdi siirdamisega.

See on keeruline menetlus, mida teostatakse mitte kõigis kliinikutes ja isegi riikides. Luuüdi siirdamise korral on patsiendi hülgamise ja kahjustumise oht. See juhtub tavaliselt siis, kui doonori ja retsipienti parameetrid ei vasta täielikult. Enamikul juhtudel on seisund ja remissioon oluliselt paranenud.

Parimad tulemused saavutatakse, kui luuüdi siirdamine toimub lapse elu esimese kolme kuu jooksul. Seetõttu on haiguse varane diagnoosimine nii oluline.

Täiendava ravina kasutatakse ka ravimeid:

Osteopetroos on tõsine haigus, kuid õigeaegse ravi korral suurenevad edukuse võimalused märkimisväärselt.

Marmorhaigus: sümptomid ja ravi

Marmorhaigus (kaasasündinud osteoskleroos, osteopetroos) on väga harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab lapse või nooruki luustikku ja luuüdi. Patsientidel muutuvad luud habraseks, vereloome süsteem lakkab täielikult toimimast.

Sõltuvalt haiguse esimeste sümptomite ajastusest ja nende sümptomite iseloomust on kaasasündinud osteoskleroos jagatud varakult ja hiljaks. Marmorhaiguse varajane vorm areneb esimese eluaasta lastel ja on väga raske, seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks. Hiljem vorm, mis esineb sagedamini noorukieas, kaasneb vähem väljendunud patoloogiliste muutustega skeleti küljest ja hemopoeetilise süsteemi küljest. Sellistel patsientidel on erinevad terviseprobleemid, kuid üldiselt on nende elu prognoos soodne.

Marmorhaiguse põhjused

Marmorhaigus on pärilik patoloogia. Teadlased suutsid tuvastada kolm geeni, mis vastutavad kaasasündinud osteoskleroosi tekkimise eest. Need geenid kodeerivad valke, mis on vajalikud osteoklastide ja osteoblastide nõuetekohaseks toimimiseks - rakud, millel luukoe seisund sõltub. Kui ühes nendest geenidest tekib mutatsioon, võib järglastel tekkida marmorhaigus.

Vaatlusaluse haiguse pahaloomuline vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. See tähendab, et selleks, et laps haigeks, peaksid muteerunud geenid olema mõlema vanemaga. See marmorhaiguse pärandi tunnusjoon selgitab asjaolu, et mõnedes isoleeritud etnilistes rühmades, kus on palju tihedalt seotud abielusid, on selle haiguse juhtumite arv palju suurem kui elanikkonnas.

Marmorhaiguse hilinenud vormil on vastupidi autosoomne domineeriv ülekandetüüp, seetõttu on see tavalisem (muteerunud geen võib olla ainult ühelt vanemalt).

Inimesed, kellel on perekonna marmorhaiguse juhtumeid, võivad läbida spetsiaalse diagnoosi, mis näitab muutunud geene. See võimaldab ennustada, kas tulevastel lastel on terviseprobleeme.

Marmorhaiguse arengu mehhanismid

Selle patoloogia aluseks on luukoe moodustumise ja resorptsiooni (resorptsiooni) vaheline tasakaal. Selline rikkumine esineb osteoklastide (luu resorptsiooni eest vastutavad rakud) arvu vähenemise või nende talitlushäire tõttu.

Tasakaalustamatuse tõttu tihendatakse luukoe ja muutub liigseks, kuid see ei tähenda, et selle tugevus suureneks. Vastupidi, marmorhaigusega kaotavad luud elastsuse ja muutuvad rabedaks. Peale selle on osteoskleroosi korral asendatud torukujuliste luude intraosseoosne õõnsus ja lamedate luude lõhnav aine sidekudega. See tähendab, et kui normaalne luuüdi peaks olema, ilmuvad sklerootilised rakud. See põhjustab hematopoeetilise süsteemi toimimise häirimist.

Üldiselt põhjustavad kõik need patoloogilised muutused skeleti deformatsioonide, luumurdude, aneemia, hemorraagilise diateesi ja erinevate neuroloogiliste häirete ilmnemise patsientidel.

Marmorhaiguse sümptomid

Marmorhaiguse kliiniline pilt on polümorfne. Patsientidel esineb reeglina luu- ja lihaskonna, hematopoeetilise ja närvisüsteemi kahjustuste sümptomeid.

Marmorhaiguse peamine sümptom on patoloogilised luumurrud. Patoloogilisi neid kutsutakse, sest need tekivad minimaalsete vigastuste ja suurte tugevate luudega (kõige sagedamini reieluu). Pärast luumurdu võib tekkida osteomüeliit (see on marmorhaiguse üks kõige kohutavamaid komplikatsioone).

Lisaks luumurrudele võib arst patsientide uurimisel avastada ka skeleti erinevaid deformatsioone (O-kujuline jalad, ebaproportsionaalsed kolju, patoloogilised muutused selgroos). Luude deformatsiooni ja struktuuri muutuste tõttu valu ja seljaga kõndides patsientidel, kellel on valu.

Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine marmorhaiguses avaldub aneemia sümptomites: halb, nõrk. Vastuseks luuüdi hematopoeetilise funktsiooni puudulikkusele suureneb maksa, põrna, lümfisõlmede keha, keha immuunsüsteemi kaitse nõrgeneb ja tekib hemorraagiline diatees.

Neuroloogiliste häirete ilmnemine kaasasündinud osteoskleroosis on seotud kolju luude tihendamisega ja anatoomiliste aukude suuruse vähenemisega, mille kaudu närvid liiguvad (selliste muutuste tagajärjel suruvad närvid kokku). Seetõttu võib patsientidel esineda perifeerset pareessiooni ja paralüüsi, nägemishäireid. Kui sisekõrva luu labürindi on täidetud luukoega, võib tekkida kurtus. Lisaks võivad kolju kopsude deformeerumise tõttu kannatada hüdrokefaalis.

Üldiselt iseloomustab laste marmorhaigusega patsientidel füüsilise arengu lagunemist, mitmesuguseid hammastamisega seotud probleeme, hambaravi tohutuid kahjustusi.

Marmorhaiguse hilistes vormides silutakse tavaliselt kliinilist pilti, puuduvad väljendunud neuroloogilised ilmingud, skeleti deformatsioonid. Ainult korduvad patoloogilised luumurrud võivad lükata osteoskleroosi ideed.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks aitavad arstid kaasa uuringute radioloogilistele meetoditele. Patsientide röntgenkiirte puhul on kõik luustiku luid suletud (ei ole läbipaistvad röntgenikiirguse suhtes), luuüdi kanal puudub torukujulistes luudes, täheldatakse humeralli ja reieluu luude klubikujulist paksenemist.

Patsientide verd uurides esineb aneemia märke ja mõnede biokeemiliste parameetrite (happefosfataasi aktiivsus jne) suurenemist. Uriini analüüsis ei ole tavaliselt muutusi (see eristab osteoskleroosi hävitavatest luuhaigustest, kus luu resorptsioon domineerib selle tekke suhtes).

Patsientide tervisliku seisundi põhjalikumaks uurimiseks on vaja konsulteerida neuroloogi, hematoloogi, okulaatori, otolarünoloogi ja hambaarstiga. Samuti võib olla vaja erinevaid geneetilisi uuringuid.

Ravi põhimõtted

Praeguseks ei ole meetodeid marmorhaiguse täielikuks ravimiseks. See on tingitud peamiselt asjaolust, et see patoloogia on väga harvaesinev ja arstidel ei ole sellega tegeledes piisavalt kliinilisi kogemusi. Seetõttu peetakse praegu luuüdi siirdamist kõige efektiivsemaks marmorhaiguse korral. Transplantaadi abil saate proovida taastada luu resorptsiooni ja vereringet patsiendi kehas. Seda meetodit kasutatakse haiguse pahaloomuliste retsessiivsete vormide puhul. Lisaks arendatakse ja testitakse erinevaid ravirežiime kaasasündinud osteoskleroosi ja interferooni ja kaltsitriooliga (D-vitamiin).

Marmorhaiguse hilisel ilmingul rakendavad arstid erinevaid ravimeetmeid, mis on suunatud luu ja närvisüsteemi säilitamisele ning patsientide üldisele tervise edendamisele. Patsiente näidatakse ravimiteraapiana ja treeningravina, ujumine, massaaž, eritoitumine, spaahooldus. Vajaduse korral korrigeeritakse skeleti deformatsioone ortopeediliselt.

Marmorhaigusega patsiendid on vigastuste vältimiseks väga olulised, kuna see on murdude ja osteomüeliidi tekkega. Lisaks on vajadus dünaamilise vaatluse järele ortopeedi, hambaarsti ja teiste spetsialistidega.

Olga Zubkova, meditsiiniline kommentaator, epidemioloog

5 477 kokku vaadatud, 7 vaatamist täna

Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi haigus, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeletiluude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schoenberg. See edastatakse autosomaalse retsessiivse tüübi kaudu. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Nii on Chuvashias haiguse sümptomid leitud ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi iseärasustest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on fosfori-kaltsiumi ainevahetuse sügav rikkumine ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel leidub sileda struktuuriga pind, mis meenutab poleeritud marmorit. Osteosklerootilised muutused arenevad peamiselt endosteumi arvelt. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal moodustuvad tavapärased, kuid mitte kerge luustiku ained, mis ei ole kondita luu. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused ilmnevad sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed hemorraagiad.

Histoloogilise uuringu läbiviimisel selgus, et mass on suurenenud ja luu aine arhitektonika on rikutud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub juhusliku avastamise korral teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu läbiviimisel.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varajane algus toob kaasa suuremad muutused eri organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse kujunemisega esimestel eluaastatel paljastati lastel kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdropsepaat. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Samuti on iseloomulikud hilinenud hambumus ja suurenenud kalduvus areneda.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedidele juurdepääsu põhjuseks väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurdu tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud kannatavad sagedamini, luumurrud on tavaliselt põiksed, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, kus sulandumine ei toimu). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju röntgenkuva, lülisamba röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, metafüüsi piirkonnas määratakse klubi kujuga paksendused. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidsid metafizarnyhi alad põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogi konsultatsioon, kõhuõõne täielik vererõhk ja kõhuõõne ultraheliuuringud, silmade arstiabi konsultatsioon, orbiitröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi ja rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed ravimeetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõu paigutamine jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese endoproteesiline asendamine. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi korrigeeriv osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müeloidse koe kahjustus. Surmaga lõppevad tagajärjed on tekkinud aneemia või septitsopiemia suurenemise tõttu osteomüeliidiga, mis tuleneb patoloogilisest luumurrust või odontogeensest infektsioonist.

Patoloogia marmorhaiguse põhjused ja ravi

Meditsiinipraktikas on mitmeid luu- ja lihaskonna süsteemi patoloogiaid. Nende vahel on nad erinevad etioloogia, arengumehhanismi ja patogeneesi poolest.

Üks lastel ja täiskasvanutel diagnoositud luuhaigusi on marmorhaigus. See haigus on väga haruldane (1 inimene 20 tuhande kohta) ja see kantakse edasi pärilikult. Seda esineb võrdselt nii meestel kui naistel. Esimest korda kirjeldati patoloogiat 1904. aastal.

Mis on marmorhaigus?

Massides nimetatakse marmorhaigust osteoporoosiks. Patoloogia põhiolemus on suurendada kondenseeruva aine luude tootmist, mille tõttu nad ja nende derivaadid muutuvad hüperdenseerituks ja blokeerivad erinevaid intraosseoosseid kanaleid. Haigust nimetatakse marmoriks, sest luude teatud osade osalise valgustatuse arvelt hakkavad nad marmorit meenutama. Kui kahjustatud luu lõigatakse, ei täheldata lõtvust (nagu peaks olema normaalne), kuid siledat ja poleeritud pinda.

Arstid eristavad kahte peamist marmorhaiguse vormi:

1. Varajane (see on autosomaalne retsessiivne ja pahaloomuline vorm). Esimesel eluaastal ilmneb, et see on raske ja sageli surma.
2. Hiline (autosomaalne domineeriv ja healoomuline vorm). Esineb noorukitel ja vanematel patsientidel.

Terves organismis toimub osteoblastirakkude luukoe süntees ja selle osteoklastirakkude resorptsioon võrdselt. Marmorhaiguste korral on osteoklastide funktsioon halvenenud või nende kontsentratsioon muutub väiksemas suunas. Osteoklastilistes struktuurides puudub ka karboanhüdraas, mille tõttu esineb nende prootonpumba defekt ja luu resorptsioon. Selgub, et luu moodustub jätkuvalt ja resorptsiooni ei toimu ning elastsed piirkonnad kudedes luustuvad. Marmorhaiguse korral luude huulte osad on osaliselt või täielikult sklereeritud. Haiguse arengu varases staadiumis on metafüüsilised torukujulised ja perifeersed luud luud skleritud.

Teadlased on avastanud mitmeid mutatsioonigeene, mis võivad vallandada marmorhaiguse tekke. Nende geenide toime on kodeerida osteoklastide sünteesimiseks kasutatavaid valke (nagu juba mainitud, on nende peamine ülesanne liigse luukoe hävitamine). Enamikes kliinilistes juhtumites areneb retsessiivne vorm TCIRG1 geeni mutatsioonide tulemusena, mis kodeerib ühe transmembraansete vacuolar ATP-sõltuvate prootonpumba üksuste osteoklastispetsiifilist A3 vormi. See mutatsioon muutub osteoporoosi kõige tavalisemaks põhjuseks.

Patoloogia sümptomaatilised ilmingud

Sümptomaatiline pilt haigusest sõltub otseselt selle vormist. Kliinilise juhtumi statistika näitab, et kõige raskem on autosomaalne retsessiivne marmorhaigus. Sellistes olukordades tunnevad sümptomid end lapse elu esimestel päevadel, kuudel ja aastatel.

Luukoe patoloogilise hüperdenzsiivsuse tõttu täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• Seljaaju, kolju, käte ja jalgade luude deformatsioon;
• Osteomüeliit;
• Väsimus kõndimisel;
• Valu jäsemetes;
• Keerulised luumurrud, mis esinevad peamiselt reieluudes;
• Luuüdi aktiivsuse inhibeerimine;
• Näoomaduste muutus (suur kolju, silmapaistvad kulmud);
• Hambad on halvasti lõigatud ja kaariese poolt laialt levinud (hambad on vähearenenud juurte, hamba ja kanalite tühjendatud õõnsustega);
• Generaliseeritud krambid;
• Füüsilise ja vaimse arengu viivitamine;
• Nägemispuudulikkus (sealhulgas pimedus) ja kuulmine (mõnel juhul kaovad lapsed);
• Immuunsuse vähenemine ja immuunpuudulikkus;
• Muutused veres (sageli suurenenud kaltsiumisisaldus, aneemia ja muud häired).

Nägude muutused Hambad lõigatakse halvasti, üldised krambid, hilinenud areng.

Kui marmorhaigusel on autosoomne domineeriv vorm, avaldub see tõenäoliselt hiljem ja ei toimu nii kriitiliselt (loomulikult suhteliselt). Lapsel võib esineda erineva raskusega luude deformatsioone, hammaste probleeme, luumurde, arenguhäireid ja seljaaju düsfunktsiooni. Domineeriva vormi spetsiifilisi omadusi peetakse sidekoe, hüpofüüsi hüpoplaasia neoplasmadeks.

Haiguse diagnoosimise meetodid

Haiguse diagnoosi kasutatakse marmorhaiguse tüübi, selle etapi ja tõsiduse määramiseks. Arstid kasutavad selliseid instrumentaalseid ja laboratoorseid uurimismeetodeid:

1. Geneetiline analüüs on suure täpsusega analüüs, mis määrab patoloogia tüübi ja ennustab selle kulgu;
2. Uriini ja vere üldised ja biokeemilised analüüsid (määratud kreatiinkinaasi-BB, tartraadi suhtes resistentsete leeliselise fosfataasi ja teiste luukoe patoloogiat näitavate immuunkeemiliste markerite kontsentratsiooni ja esinemise põhjal);
3. Seljaaju / MRI / CT röntgenkiirte uurimine (marmorhaiguse korral näivad kahjustatud luud erkvalgena ja neil puudub läbipaistvus, õlgade ja puusade luud omandavad klubikujulise kuju, selgroolülid lamedad, närvid vähenevad või kasvavad, kolju ja kolju pakseneb;
4. Naha luude ja kihistuste biopsia.

Selleks, et mitte segi ajada marmorhaigust osteomüeliidiga, lümfogranulomatoosiga, osteopoüliliaga, ritsettidega, melodiostoosiga, Kamurati-Engelmani tõvega, kasutatakse diferentsiaaldiagnoosi meetodeid.

Kuidas marmorhaigust ravitakse?

Marmorhaigust ravitakse ambulatoorselt, patsiente ei paigutata tavaliselt haiglasse. Ravi koosneb mitmest osast:

• Toetav ravimiravi. Patsienti ravitakse kaltsitoniini ja kaltsitriooliga, kortikosteroididega, erütropoetiiniga, gamma-interferooniga.
• Luuüdi siirdamine. Üldiselt on see ainus või vähem tõhus viis haiguse raviks. See meede võimaldab patoloogilist protsessi peatada, kuid see ei kõrvalda juba olemasolevaid tagajärgi.
• Närvide ja lihaste tugevdamine. Selleks on määratud mõõdukad spordikoormused (ujumine, treeningteraapia), massaažid, füsioteraapia.
• Eritoitumine. Patsiendi dieedis peaks olema piisav kogus valke, rasvu, süsivesikuid, vitamiine ja mikroelemente. Dieet peaks sisaldama ka kaltsiumi sisaldavate toiduainete tarbimise vähenemist.
• Spa ravi.

Marmorhaiguse oht

Kõige hullem, marmorhaigus mõjutab lapsi. Neil võib olla selliseid komplikatsioone:

1. Arenguhäired;
2. Lümfadenopaatia;
3. Keha erinevate struktuuride Calcinosis;
4. Maksa tubulaarne atsidoos;
5. Maksa ja põrna patoloogiline kasv;
6. Vere moodustumise häired seljaajus.

Viimane patoloogia põhjustab aneemia tekkimist, mis võib olla surmav.

Kas on võimalik ennetada haiguse arengut?

Kui laps on juba sündinud, on peamine ennetus 8–10 rasedusnädalal sünnieelne diagnoos. Pärast lapse sündi tuleb regulaarselt jälgida ortopeedi. Selline meede on vajalik luu- ja lihaskonna kahjustuste ja luumurdude vältimiseks. Kui marmorhaigus lapsel areneb ja põhjustab olulisi kahjustusi, võib ette näha korrigeeriva osteotoomia.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad kahte haiguse vormi: varakult ja hilja. Varajane osteopetroos ilmneb kuni 12-kuulistele imikutele, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see väljendub vähem väljendunud sümptomites, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liigse tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil luude kärpimine raske, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster marmorile sarnaneb. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis on tingitud asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab luuüdi kanaleid kitsendada, mis aja jooksul on täielikult asendatud. Seejärel tekib aneemia, ilmneb hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), luustiku deformatsioon on võimalik, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus mahajäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sellisel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mis peaks toimuma 2-3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus esineb noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Algul on see kustutatud, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid ilmneda näo närvi kurtuse või halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu, samuti verevarustuse mõnedes etappides. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide tootmise, arvatakse, et see on tingitud karbonaadi dehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekoe abil. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ohustab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Marmorhaiguse pahaloomuline vorm lastel on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud luu- ja lihaskonna vaevused.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunpuudulikkus.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu liigub luuüdi ümber, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suurendab aneemia tõenäosust (punaste vereliblede puudumine, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedaste külmetuste, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone täidavad maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävimine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujuline jalad) ja selg. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvad luuõõnsused), nüstagmust (tahtmatuid silmade liikumisi), konvergentsihäireid (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), squint, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel esineb füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoosimine võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks kogub arst anamneesi, küsib lähisugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas sündimata laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Ülemäärast skleroteraapiat täheldatakse ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikin'i haiguses (lümfikoest arenev kasvaja) ja osteosklerootiliste vähi metastaasidega. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

"Surmava marmori" ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab luukoe mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu konsolideerumise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise eksamiga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja sanatooriumi-spaaga.

Patoloogilisi luumurde töödeldakse ümberpaigutamise abil (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesid (puusaliigese asendamine proteesiga). Säärase kõveruse korral määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Marmorhaiguse korral on soovitatav regulaarselt teostada terapeutilist võimlemist. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodetega (kodujuust, kõva juust, piim), valguallikatega. Kõik tooted peavad olema looduslikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid eristavad “surmava marmori” teisi tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaalu kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on “surmav marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimise korral suurenevad taastumise võimalused. Kuid lapse päästmiseks on vajalik luu siirdamine eelistatult kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2 kuni 3 aasta pärast komplikatsioone. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.