Marmorhaigus

Marmorhaigus on harvaesinev pärilik haigus, mille puhul luustiku luud on paksenenud ja luuüdi kanalid suletud tiheda luukoe abil. Tavaliselt avaldub see lapsepõlves. Koos väsimusega, kui kõndite ja valu jäsemetes. Võimalikud patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib aneemia koos suurenenud maksa ja põrnaga. Võimalik, et nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäired võivad olla skeleti deformatsioonid, hilinemine. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Sümptomaatiline ravi, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi haigus, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud perekondlik difusioonosteoskleroos) on harvaesinev pärilik haigus, millega kaasneb skeletiluude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Haigust kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schoenberg. See edastatakse autosomaalse retsessiivse tüübi kaudu. Keskmiselt tuvastatakse seda 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu puhul, kuid mõnedes etnogeneetilistes rühmades võib patsientide arv suureneda. Nii on Chuvashias haiguse sümptomid leitud ühest lapsest 3,5 tuhandest, Mari-Elis - 1 laps 14 tuhandest. Selline kõrge esinemissagedus tuleneb nende vabariikide põlisrahvaste etnogeneesi iseärasustest. Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedid.

Põhjused ja patogenees

Marmorhaiguse etioloogiat ei ole veel selgitatud. Luude struktuuri muutumise põhjuseks on fosfori-kaltsiumi ainevahetuse sügav rikkumine ja tasakaalustamatus vana luukoe hävitamise ja uue tekke vahel. Selle tulemusena pakseneb luude koore kiht, luuüdi ruum kitseneb, kuni see kaob täielikult. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv laienemine.

Tapajärgse kontrolli käigus on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti jagatavad. Lõikel leidub sileda struktuuriga pind, mis meenutab poleeritud marmorit. Osteosklerootilised muutused arenevad peamiselt endosteumi arvelt. Samal ajal võib täheldada periosteumi kasvu, mistõttu luu pinnal moodustuvad tavapärased, kuid mitte kerge luustiku ained, mis ei ole kondita luu. Torukujuliste luude luuüdi kanalid on kitsendatud või asendatud tihe luukudega. Patoloogilised protsessid on kasvavates tsoonides tugevamad. Eriti heledad muutused ilmnevad sääreluu ja luude luude ülemises kolmandikus, samuti reieluu ja radiaalsete luude alumises kolmandikus - need lõigud "paisuvad" ja omandavad kolvi kuju.

Lamedate luude spontne kude (selgroolülid, kaelaosa, kolju) asendatakse tiheda luumaterjaliga. Luukoe paljunemise tõttu võib kolju kasvada ja deformeeruda. Kraniaalnärvi väljumisavade kitsenemine põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja suurendab kuulmiskaotust. Kooriku kihi ebaühtlase reguleerimise ja kolju sisemise pinna kareduse tekke tõttu võivad tekkida epiduraalsed ja harvemini subduraalsed hemorraagiad.

Histoloogilise uuringu läbiviimisel selgus, et mass on suurenenud ja luu aine arhitektonika on rikutud. Luu rakud pannakse juhuslikult kokku ja moodustavad iseloomulikud ümardatud kihilised struktuurid, mis asuvad ebaühtlaselt enchondraalse kasvu piirkondades. Selliste struktuuride kogunemise tõttu on luu arhitektonika purunenud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks ja ei suuda tavapäraseid koormusi kandma.

Sümptomid

Haigust saab avastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikust kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub juhusliku avastamise korral teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu läbiviimisel.

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskus sõltub reeglina esimeste märkide ilmumise ajast. Varajane algus toob kaasa suuremad muutused eri organite ja süsteemide osas. Marmorhaiguse kujunemisega esimestel eluaastatel paljastati lastel kopsupõhja luude tihendamisest ja kasvust tulenev hüdropsepaat. Patsiendid on kurnatud, hakkavad hilja minema, sageli kannatavad kuulmis- ja nägemishäired. Samuti on iseloomulikud hilinenud hambumus ja suurenenud kalduvus areneda.

Marmorhaiguse hilisema arenguga on ortopeedidele juurdepääsu põhjuseks väsimus kõndides ja jäsemete valu all. Mõnikord avastatakse patoloogilise luumurdu tõttu traumatoloogile marmorhaigus. Reieluu luud kannatavad sagedamini, luumurrud on tavaliselt põiksed, esinevad väikese traumaatilise mõjuga, kasvavad koos tavalisel ajal (välja arvatud reieluu kaela luumurrud, kus sulandumine ei toimu). Mõnel juhul areneb luumurdude piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooni korral võib tekkida mandli osteomüeliit. Kui vaadelda patsiendi füüsilisest arengust, siis reeglina normaalne. Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülemiste osade varju kõverus, jalgade gallifersed deformatsioonid jne.

Diagnostika

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenkontroll: kolju röntgenkuva, lülisamba röntgen, reie röntgenikiirus jne. Kõigis piltides ilmneb, et luukoe tiheneb teravalt. Torukujuliste luude epifüüsilised osad on ümardatud ja paksenenud, metafüüsi piirkonnas määratakse klubi kujuga paksendused. Kõik luud on röntgenkiirte suhtes läbipaistmatud, koore kiht ja medullaarne kanal ei ole nähtavad. Mõnikord leidsid metafizarnyhi alad põikvalgustuse alasid.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vere puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusega hüpokroomne aneemia. Nahk on kahvatu, võib esineda pearinglust, nõrkust, väsimust. Uurimisel tuvastatakse lümfisõlmede, hepatomegaalia ja splenomegaalia kompenseeriv suurenemine. Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmumisega.

Kui te kahtlustate, et marmorhaigusega patsientide erinevate organite rikkumine saadetakse asjakohastesse uuringutesse. Hematopoeetilises süsteemis toimuvate muutuste korral nähakse nägemishäirete korral ette hematoloogi konsultatsioon, kõhuõõne täielik vererõhk ja kõhuõõne ultraheliuuringud, silmade arstiabi konsultatsioon, orbiitröntgenuuring kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud potentsiaali.

Ravi

Patogeenset ravi ei ole olemas. Sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tugevdada närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna süsteemi. Patsientidel soovitatakse süüa vitamiine sisaldavaid toiduaineid (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), anda juhiseid massaaži, treeningravi ja spaahoolduse kohta. Aneemia korral on ette nähtud raudpreparaadid, mis toetavad vitamiinravi ja rasketel juhtudel tekivad punaliblede ülekanded.

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed ravimeetmed: ümberpaigutamine, kipsi või skeleti veojõu paigutamine jne. Reieluu kaela murdude korral teostatakse puusaliigese endoproteesiline asendamine. Jalgade luude raske deformatsiooni korral viiakse läbi korrigeeriv osteotoomia. Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, detoksifikatsiooni, immuunsuse stimuleerimist, dissekteerimist ja haavandite äravoolu.

Komplekside õigeaegse ennetamise ja piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varane algus ja müeloidse koe kahjustus. Surmaga lõppevad tagajärjed on tekkinud aneemia või septitsopiemia suurenemise tõttu osteomüeliidiga, mis tuleneb patoloogilisest luumurrust või odontogeensest infektsioonist.

Arutelud

Surmav marmor-osteopetroos.

6 postitust

Kahjulikkus (kaasasündinud perekondlik osteoskleroos, osteopetroos, Albers-Schoenbergi tõbi) on haruldane pärilik haigus, mis avaldub skeletiluu luude difuusse tihendamise, luu nõrkuse, luuüdi puudulikkuse tõttu. Esimesena kirjeldas Saksa kirurg Albers-Schoenberg 1904. aastal.

Põhjused
Selle haiguse täpsed põhjused pole veel teada.
Marmori haigus avaldub reeglina lapsepõlves, sageli esineb perekondlikke kahjustusi

Sümptomid
- Väsimus kõndimisel
- Valu jäsemetes
- Patoloogiliste luumurdude teke
- Jäsemete luu deformatsioonide teke
- Laienenud põrna-, maksa- ja lümfisõlmed
- Suurenenud silmasisese rõhu ja kuulmiskao

Marmorhaigusega vastsündinutel on optilise atroofia tõttu juba täielik pimedus või nägemise oluline vähenemine.
Marmorhaigusega patsiendi röntgenuuringud näitavad, et kõigil skeleti luudel (vaagna luud, koljualused, ribid, toruluu ja selgroolülid) on liiga tihendatud struktuur. Kõik luud on väga tihedad ja röntgenkiirte suhtes täiesti läbipaistmatud. Samuti registreeritakse luuüdi kanali puudumine. Vaagna kõige sklerootilised luud, kolju ja selgroolülid. Mõningatel juhtudel on torukujuliste luude metafüüsilistes osades nähtavad erilised põikvalgustused, mis annab neile marmorvärvi. Luud muutuvad väga rabedaks ja elastseks. Patoloogilised luumurrud (eriti reieluu luud) on Marble'i haiguse üsna tavalised tüsistused.

Marmorhaigusega lastel ilmnevad hambad väga hilja. Nad võivad kergesti välja kukkuda, mida mõjutab kariilne protsess, mis mõnel juhul võib olla keeruline lõualuu osteomüeliidi (tavaliselt alumise lõualuu) ja nekroosi poolt.

Marmorhaiguse oftalmoloogilised sümptomid on järgmised:
- Tihendamine exophthalmos ja orbiidid
- Optiliste närvide primaarne (sekundaarne) atroofia
- Lähenemise rikkumine
- Strabismus ja nüstagm
Röntgenuuringud on olulised Marble'i haiguse kõige täpsema diagnoosimise jaoks, kuna see näitab täielikku pilti kõikidest luudest, sealhulgas selgroolülid.

Luuüdi siirdamine

Luuüdi siirdamine (siirdamine) hõlmab tüvirakkude siirdamist (st haiglasse kehasse), mis tekitab uusi vererakke. Transplantatsiooniks mõeldud tüvirakud võetakse doonorilt.

Luuüdi siirdamine on keeruline menetlus, mis toimub mitmes etapis: ettevalmistusetapis (kemo- ja kiiritusravi), luuüdi siirdamisel, immuunsuse vähendamise staadiumil, luuüdi siirdamisetapis ja luuüdi siirdamisetapis. Igas nendes etappides võib esineda mitmesuguseid tüsistusi, nii et kogu siirdamisprotsess toimub hoolika meditsiinilise järelevalve all ja kaasaegsete ravimite kasutamisega.

Luuüdi siirdamise kõige ohtlikumaks komplikatsiooniks on transplantaat-peremehe reaktsioon, milles immuunsüsteem hakkab rünnama organismi enda rakke, tajudes neid võõrastena. Selle reaktsiooni areng halvendab märkimisväärselt ellujäämise prognoosi pärast tüvirakkude siirdamist, kuid eeldusel, et see reaktsioon on adekvaatselt ravitud, on tõenäoline, et immuunsüsteemi võidelda kehaga.

Elulemuse prognoos pärast luuüdi siirdamist sõltub paljudest teguritest: haiguse tüüp ja selle kulg, patsiendi vanus, ühilduvus doonoriga, siirdatud tüvirakkude arv jne.

Mis on luuüdi annetus? Kuidas see erineb vere annetamisest?

Mõnede tõsiste haiguste raviks kasutatakse luuüdi siirdamisprotseduuri (TCM). Sellise operatsiooni vajadus võib esineda leukeemia, teiste neoplastiliste haiguste, aplastilise aneemia ja mõnede geneetiliste haiguste ravis. Luuüdi annetus on see, et inimene annab patsiendile siirdamiseks väikese osa oma luuüdist.

Luuüdi on inimese luude poolvedelik aine, millel on võtmeroll vererakkude tootmisel. Transplantaadimaterjali võtmise käigus süstitakse doonorit anesteesia ravimiga, vaagna luude läbilõiked tehakse spetsiaalse nõelaga ja vajalik osa luuüdist tõmmatakse süstlasse.

Kasutatakse ka teist meetodit: siirdamiseks ei saa luuüdi ise doonorilt ära võtta, kuid veresoonte kaudu ringlevad teatud rakud (nn hematopoeetilised tüvirakud) võib koguda. Mõlemal juhul taastatakse doonori keha lühikese aja jooksul pärast transplantaadi võtmist. Doonori tervisele ei kahjusta, tüsistused on äärmiselt haruldased.

Luuüdi doonor valitakse nn koe ühilduvuse põhjal patsiendiga. See tähendab, et teatud valgurakud rakupinnal (valgud, mis on niinimetatud HLA-kompleksi osa) peavad doonoris ja patsiendis täielikult või peaaegu täielikult kattuma. Vastasel juhul on transplantaadi järel rasked immuunsüsteemi tüsistused vältimatud. Vastupidi, veregrupi ja Rh-faktori kokkusattumine doonoris ja patsiendis ei ole vajalik. Kõigepealt püüavad nad valida luuüdi doonorit patsiendi sugulaste seas - kuna kokkusobivus määratakse geneetiliselt, on ühilduva doonori leidmise tõenäosus patsiendi vendade ja õdede seas suurim. Aga kui patsiendi perekonnas otsimine ei too kaasa edu (kahjuks see sageli juhtub), siis peate otsima sõltumatut doonorit.

Kuidas luuüdi siirdatakse?

Luuüdi siirdamise protsess koosneb viiest etapist:

Ettevalmistav etapp
See etapp kestab reeglina 7-10 päeva ja eeldab saaja keha ettevalmistamist tüvirakkude siirdamiseks.
Ettevalmistaval etapil manustatakse kemoteraapia ja / või kiiritusravi suured annused vähirakkude hävitamiseks ja siirdatud tüvirakkude tagasilükkamise riski vähendamiseks.
Tavaliselt on ettevalmistusetapis patsiendid hästi talutavad, kuid kemoteraapia ja kiiritusravi kõrvaltoimete vähendamiseks on mõnikord vaja toetavat ravi. Vt ka kemoteraapiaga seotud vähiravi kõrvaltoimeid?

Luuüdi ravi ja siirdamise etapp
Selles staadiumis on tüvirakud "siirdatud" läbi kateetri, mis on sisestatud ühte suurest veenist. Menetlus ise erineb tavalisest vereülekandest vähe ja kestab reeglina umbes tund. Verre süstitud tüvirakud sisenevad luuüdisse, kus nad ise asuvad ja juurduvad.
Et vähendada tüvirakkude siirdamise ajal allergia ja anafülaktilise šoki ohtu, manustatakse patsiendile vahetult enne protseduuri antihistamiinid ja põletikuvastased ravimid.

Neutropeenia staadium (immuunsuse vähenemine)
Pärast siirdamist ei hakka tüvirakud kohe "töötama" ja neil on vaja rohkem aega, et asuda uude organismi. Neutropeenia staadiumiks nimetatakse perioodi, mil nende tüvirakud on juba hävinud ja uued ei ole veel juurdunud. Neutropeenia staadium kestab keskmiselt 2-4 nädalat ja on üsna ohtlik periood, mil immuunsüsteem praktiliselt ei tööta.
Termin "neutropeenia" tähendab, et infektsioonide vastu võitlemise eest vastutavate leukotsüütide arv väheneb veres. Immuunsuse vähenemine selles etapis toob kaasa asjaolu, et keha ei ole võimeline nakkushaigustega võitlema.
Nakkusohtlike tüsistuste riski vähendamiseks on neutropeenia staadiumis vaja peaaegu täielikku isoleerimist võimalikest infektsioonidest ja profülaktilisest ravist antibiootikumide ja seenevastaste ravimitega.
Selle aja jooksul võib kehatemperatuur märkimisväärselt tõusta. Keha kaitsevõime vähenemise tõttu võivad olemasolevad infektsioonid süveneda ja sageli on selles staadiumis herpes simplexi viirus aktiveeritud, põhjustades löövet, vöötohatist jne.

Luuüdi ülestõusmise etapp
Selle perioodi jooksul ilmuvad esimesed märgid üldise seisundi paranemisest: kehatemperatuur normaliseerub järk-järgult, nakkushaiguste ilmingud vähenevad.
Selles etapis pööratakse kogu arstide tähelepanu tüvirakkude siirdamise tüsistuste ennetamisele (vt allpool).

Etapp pärast luuüdi siirdamist
Selles etapis, mis kestab mitu kuud kuni mitu aastat, paraneb üldine heaolu ja immuunsüsteemi taastumine veelgi. Luuüdi siirdamise läbinud isik on veel hoolika meditsiinilise järelevalve all.
Uus immuunsüsteem, mis on saadud tüvirakkude siirdamise protsessis, võib olla teatud infektsioonide vastu võimetu, nii et aasta pärast siirdamist võib olla vajalik vaktsineerimine kõige ohtlikumate nakkushaiguste vastu.

Elulemuse prognoos pärast luuüdi siirdamist

Säilitusravi standardite pidev täiustamine, ravi antibiootikumidega, transplantaat-peremeeshaiguse ennetamine suurendas oluliselt luuüdi siirdamise järel ellujäämise võimalusi ja pikendas paljude patsientide eluiga.
Tüvirakkude siirdamist läbinud inimeste prognoosi mõjutavad järgmised tegurid:
Luuüdi doonori ja HLA süsteemi saaja vahelise kokkusattumise aste.
Patsiendi seisund enne luuüdi siirdamist: kui haigus oli enne siirdamist stabiilne või oli remissioon, siis ellujäämise prognoos on palju parem.
Vanus Mida noorem on patsiendil tüvirakkude siirdamine, seda suurem on ellujäämisvõimalus.
Tsütomegaloviiruse (CMV) nakkuse puudumine doonoris ja retsipientis parandab ellujäämise prognoosi.
Mida kõrgem on siirdatud tüvirakkude annus, seda suurem on selle eduka kaasamise tõenäosus. Samal ajal suurendab luuüdi siirdamise suur annus transplantaadi ja peremeesorganismi reaktsiooni riski veidi.
Luuüdi siirdamisel mitte-onkoloogilistes (mitte-pahaloomulistes) haigustes on elulemuse prognoos soodsam: 70-90%, kui patsient või sugulane oli doonor, ja 36-65%, kui doonor ei olnud sugulane.

Kui luuüdi siirdamine koos leukeemiaga remissioonis annab ennustuse elulemusele 55-68%, kui doonor oli patsient ise või tema sugulane ja 26-50%, kui doonor ei olnud sugulane.

Osteopetroos - mis see haigus on

Harvaesinevat pärilikku haigust, mida iseloomustab luu uuenemisprotsesside nimetamine, nimetatakse osteopetroosiks. Haigust süvendab tõsiste tüsistuste (rauapuuduse aneemia, osteomüeliit) teke, mis võib olla surmav. Selle patoloogiaga patsiendid peaksid pidevalt jälgima oma tervist, võtma õigeaegselt terapeutilisi ja profülaktilisi meetmeid, jälgima verepilti ja konsulteerima ortopeedilise spetsialistiga.

Osteoporoosi põhjused

Marmorhaigus või osteopetroos on lihas-skeleti süsteemi haruldane patoloogia, mille peamiseks tunnuseks on liigne luu moodustumine. Teised haiguse nimed on hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, Albes-Schoenbergi haigus, “surmav marmor”. See seisund on tingitud vereloome halvenemisest luuüdis.

Terves kehas osalevad luu moodustumise protsessis rakud, mis moodustavad luukoe (osteoblastid) ja hävitavad selle (osteoklastid). Neid toodetakse nõutud kogustes. Marmorhaigus esineb osteoklastide arvu suurenemise või vähenemise ja nende funktsioonide talitlushäire tõttu, mis põhjustab luude paksenemist, suurenenud haavatavust, tasakaalu vana luukoe hävimise ja uue luu vahel.

Patoloogia alguse mehhanismid ei ole täielikult teada. Teadlased on näidanud, et luukoe resorptsiooni (hävimisprotsessi) vähenemine on tingitud ensüümi karboanhüdraasi puudumisest osteoklastides. Geenihäired põhjustavad selle - identifitseeritakse kolm geeni, mis vastutavad vereloome- ja luukoe moodustumise eest:

• D-vitamiini retseptori geen, VDR;
• kaltsitoniini retseptori geen, CALCR;
• 1. tüüpi kollageenigeen, COL1A1.

Luudumise protsessid on häiritud, kuna osteoblastide luu moodustumise intensiivsus ei vähene, kuded tihendatakse. Geenimutatsioonide põhjuseid ei avaldatud, kuid ilmnes geneetiline eelsoodumus osteopetroosile. Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, keskmiselt 1 laps 300 000 vastsündinu kohta.

Arstid jagavad osteopetroosi kaheks peamiseks vormiks, sõltuvalt kliinilise patoloogia ilmnemise ajast. Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus ilmneb enamikul juhtudel lapsepõlves. Seda iseloomustab pahaloomuline kurss, millel on rasked sümptomid, komplikatsioonide kujunemine on halb prognoos. Täiskasvanueas on registreeritud osteopetroosi autosomaalne domineeriv vorm, see on lihtsam (sageli asümptomaatiline), mis on diagnoositud röntgenuuringu tulemusena.

Osteopetroosi sümptomid

Enamik osteopetroosile iseloomulikke häireid on seotud luukoe struktuuri muutustega, mida saab avastada ainult laboratoorsete radioloogiate abil. Lastel täheldatakse haiguse erilist kliinilist pilti, hilises autosomaalses domineerivas vormis on marmorhaigus asümptomaatiline. Osteopetroosi arengu peamised tunnused lastel on:

• viivitused üldises füüsilises arengus: madal kasv, sõltumatu jalgsi hilinemine, hilinenud hammustamine, nende kasvumäärade aeglustumine, kaariese levik;
• vesipea nägemissümptomid (vedeliku akumulatsioon aju tserebrospinaalvedelikus): kolju deformatsioon, selle kuju ja suuruse muutused, laiad põsesarnad, sügavad ja laiad silmad, paksud huuled;
• siseorganite (maksa, põrna), lümfisõlmede suuruse suurenemine;
• luu kanalite luumenite ahenemise tõttu, mille kaudu närvikimbud läbivad, on võimalik visuaalsed või kuulmisnärvid kinni haarata, mis põhjustab nägemise halvenemist ja kuulmist kurtuse või pimeduse poole;
• näo halvatus;
• erineva raskusega aneemia (rauapuudus);
• kahvatu nahk;
• noorukite või noorte patoloogilised luumurrud (mõjutavad peamiselt puusaliide);
• suurenenud väsimus treeningu ajal (jooksmine, kõndimine, treening);
• punaste vereliblede (erütropoeesi) ja leukotsüütide (leukopoeesi) t
• erütreenia (punaste vereliblede arvu vähendamine);
• anosiit (eri suurusega punaste vereliblede arvu suurendamine);
• poikilotsütoos (punaste vereliblede kuju muutus).

Marmorhaiguse tüsistused

Osteopetroosi peamiseks ohuks on selle peamiste sümptomite komplikatsioonide taustal. Enamiku marmorhaiguste surma põhjused on järgmised:

• progresseeruv aneemia ja selle tüsistused;
• osteomüeliit, mis tekib patoloogiliste luumurdude taustal ja järgib bakteri- või viirusinfektsioone.

Diagnostika

Marmorhaiguse peamised kliinilised tunnused on patoloogilised luumurrud ja raske aneemia. Osteopetroosi diagnoositakse järgmiste laboratoorsete diagnostikameetodite abil:

• Röntgenikiirgus (kujutistes on tihe luud esindatud tumedate laigudega, luuüdi kanalid ei ole nähtavad);
• MRI (magnetresonantstomograafia) ja CT (kompuutertomograafia) määratakse luu kahjustuse ulatuse selgitamiseks;
• täielik vereloome (aneemia etapi tuvastamiseks);
• vere biokeemiline analüüs (kaltsiumi- ja fosforioonide sisalduse selgitamiseks; nende elementide vähenenud tase näitab luu resorptsiooniprotsesside ebaõnnestumist);
• luu biopsia (vastavalt näidustustele haiguse olemuse selgitamiseks);
• pereliikmete seas läbi viidud geneetiline analüüs (vajalik raskete juhtude diagnoosi selgitamiseks)

Osteopetroosi võib eristada hüpervitaminoosist D, Pageti tõvest, melaroosist, lümfogranulomatoosist ja teistest osteoskleroosiga kaasnevatest patoloogiatest (luu tiheduse suurenemine). Spetsiifiliste röntgen-sümptomite tõttu kirjeldati ja süstematiseeriti haigust. Marmorhaiguse korral mõjutavad kolju ja skeleti luud:

Sõltuvalt luustumise tsoonist ilmnevad pildid luukoe tugevalt tihendunud, vähese osteopetroosikihiga - paksenenud struktuuri ribadega, mis on vahelduvad vahuga aine ribadega. Patoloogilise protsessi erineva lokaliseerimisega on ribadel erinev asukoht:

• põlveliiges - põik;
• humerus - kolmnurk:
• ileumi tiivad, kubeme ja luude luude harud on kaardunud;
• selgroolüli kehas - kaks iseloomulikku triipu.

Marmorhaiguse tunnusjooneks on luude kuju säilitamine koos nende struktuuri muutumisega. Skleroosi sümptomid registreeritakse kolju varjus ja aluses, luu paksus võib suureneda hüperostoosi tõttu. Pikade luude metafüüsi võib suurendada. Osteopetroosiga röntgenkiirte puhul puudub luu kanali luumen (kus luuüdi tavaliselt asub).

Osteopetroosi ravi

Diagnoosi selgitamiseks ja osteopetroosi ravi kohta nõu saamiseks on vaja viidata ortopeedile ja geneetikale. Diagnostika kohustuslik staadium on skeletiliini seisundi uurimine radioloogi poolt. Pärast luukahjustuse raskuse ja keha üldise seisundi määramist töötatakse välja ravirežiim. Ravi eesmärk on parandada luu- ja lihaskoe struktuure, ravides sellega seotud verevalumissüsteemide patoloogiaid.

Põhiline ülesanne, mis tuleb lahendada luu- ja lihaskonna süsteemi funktsioonide taastamisel, on neuromuskulaarse kiu ülesehitamine, mis osteopetroosi korral on luukoe kaitseks mehaaniliste kahjustuste eest. See ülesanne lahendatakse spetsiaalse massaaži, ravivõimlemiskomplekside, ujumise abil. Oluline roll keerulises pikaajalises ravis on dieediga toitmine - dieedis peaksid domineerima järgmised toidud:

• puuvilja- või köögiviljasalatid;
• looduslikud mahlad;
• piimatooted, kodujuust.

Mis on osteopetroos

On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, kus esineb luumassi suurenemine, luu tiheduse suurenemine ja selle arengu rikkumine.

Luude koe tihendamise taustal ilmneb luu koe vähenemine ja luuüdi suurenemine luu kudede kasvu tõttu luuüdi tiheduse taustal. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite vähenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse tekkimise ajal on osteoblastide kogus normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis viib luuüdiõõnsuse vähenemiseni, luu struktuuri kokkusurumisele.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

• silmade suur maandumine;
• suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
• huulte liigne täius;
• ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
• hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

• väsimus;
• nõrkus jalgades;
• nahapaksus;
• liiga lühike;
• vaimne alaareng;
• raske hambakaarenemine;
• nägemise rikkumine või kaotus;
• kuulmise halvenemine või kadumine;
• laienenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

• äkilised luumurrud (peamine sümptom);
• hammaste patoloogiate areng;
• selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkiirte kujutistel:

• selgroolülitumine;
• paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
• ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
• luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Lugege lähemalt, mis on ohtlik kolju murd, lugege siit.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

• vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
• CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
• luu biopsia;
• geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi verepreparaadi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

• D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
• gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab luukoe mahtu ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
• Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
• kortikosteroidid, mis takistavad luu tihendamist ja madalamat hemoglobiinisisaldust veres;
• Kalketoniin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luu fragmentide kirurgiline võrdlus kinnituselementide abil).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral teostatakse ka kirurgiline sekkumine. Kui esineb osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaiguse) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, mille järel manustatakse antibiootikume ja keha detoksitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, sest haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes on kannatanud marmorhaiguse all, saavad eluaegset ravi. Nii saate haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide areng ja muuta elu soodsamaks.

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on kirjeldatud üksikasjalikult veidi rohkem kui 300 selle ilmingut. Haigus on peamiselt päritud. Haige laps võib sündida tervetelt vanematelt.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjanduses on ka nimed surm marmor ja osteopetroos, mis tähendab luude kääritamist.

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tagajärg. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustamisel ja nende normaalse toimimise säilitamisel.

Osteoklaste nimetatakse luu hävitavateks rakkudeks. Nad lahustavad luude mineraalosa ja eemaldavad kollageeni, eritades spetsiifilisi ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastid - kontrollivad osteoklastid luukoe kogust. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad valke, mis toetavad osteoklastide normaalset toimimist. See tingimus viib ensüümide või vesinikkloriidhappe osteoklastide tootmise peatumiseni. Mõnel juhul võib tootmise lõpetamine samaaegselt ja teine ​​komponent. Samas esineb sagedamini soolhappe puudumist.

Kui osteoklastide normaalne toimimine on halvenenud, esineb skeletilihastumist kasvu ajal valesti. Liiga palju soola säilitatakse luukoes ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on tihedalt paiknevate luuelementide kiht. Oma suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid omab suurt kaalu. 80% inimese luustiku massist on tema luude kompaktse aine mass. Seetõttu moodustatakse sellest elemendist ainult välimine koore kiht. Luude sisemine osa koosneb vähem vastupidavast, kuid kergemast, söestunud ainest.

Osteoklastide arv marmorhaigusega patsientidel võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid mis tahes arvuga neist toimivad need valesti.

Kalade ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused mängivad rolli haiguse arengus. Erinevate kaltsiumitüüpide tasakaalustamatus toob kaasa luumassi mineraalse koostise rikkumise.

50% tõenäosusega osteopetroosiga patsiendid sünnitavad haigeid lapsi.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad kahte haiguse vormi: varakult ja hilja. Varajane osteopetroos ilmneb kuni 12-kuulistele imikutele, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see väljendub vähem väljendunud sümptomites, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liigse tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil luude kärpimine raske, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster marmorile sarnaneb. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis on tingitud asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab luuüdi kanaleid kitsendada, mis aja jooksul on täielikult asendatud. Seejärel tekib aneemia, ilmneb hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), luustiku deformatsioon on võimalik, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus mahajäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sellisel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mis peaks toimuma 2-3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus esineb noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Algul on see kustutatud, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid ilmneda näo närvi kurtuse või halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu, samuti verevarustuse mõnedes etappides. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide tootmise, arvatakse, et see on tingitud karbonaadi dehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekoe abil. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ohustab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Marmorhaiguse pahaloomuline vorm lastel on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud luu- ja lihaskonna vaevused.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunpuudulikkus.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu liigub luuüdi ümber, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suurendab aneemia tõenäosust (punaste vereliblede puudumine, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedaste külmetuste, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone täidavad maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävimine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujuline jalad) ja selg. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvad luuõõnsused), nüstagmust (tahtmatuid silmade liikumisi), konvergentsihäireid (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), squint, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel esineb füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoosimine võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks kogub arst anamneesi, küsib lähisugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas sündimata laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Ülemäärast skleroteraapiat täheldatakse ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikin'i haiguses (lümfikoest arenev kasvaja) ja osteosklerootiliste vähi metastaasidega. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

"Surmava marmori" ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab luukoe mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu konsolideerumise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise eksamiga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja sanatooriumi-spaaga.

Patoloogilisi luumurde töödeldakse ümberpaigutamise abil (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesid (puusaliigese asendamine proteesiga). Säärase kõveruse korral määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Marmorhaiguse korral on soovitatav regulaarselt teostada terapeutilist võimlemist. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodetega (kodujuust, kõva juust, piim), valguallikatega. Kõik tooted peavad olema looduslikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid eristavad “surmava marmori” teisi tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaalu kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on “surmav marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimise korral suurenevad taastumise võimalused. Kuid lapse päästmiseks on vajalik luu siirdamine eelistatult kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2 kuni 3 aasta pärast komplikatsioone. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.