Sidekoe düsplaasia on haigus, mis mõjutab mitte ainult lihas-skeleti süsteemi, vaid peaaegu kõiki siseorganeid. Sellega seoses kaasneb selle patoloogilise seisundiga mitmesugused sündroomid, mis on varjatud teiste tavalisemate haigustena ja võivad olla eksitavad isegi kogenud arsti poolt.
Samal ajal annab selle haiguse õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi meile võimaluse elada täisväärtuslikku elu ja vältida puuet, mille tõenäosus ulatub 10% -ni.
Artiklis selgitatakse düsplaasia, iseloomulike sümptomite, diagnoosimis- ja ravimeetodite mõistet, kasulikke soovitusi keha võimete taastamiseks ja säilitamiseks. See teave on kasulik nii luu- ja lihaskonna haiguste all kannatavatele inimestele kui ka noortele vanematele, et avastada ja ennetada selle haiguse arengut lastel õigeaegselt.
Mis on sidekoe düsplaasia? Sarnase diagnoosiga silmitsi seistes on enamik inimesi muidugi hämmingus, sest enamik neist ei ole sellest varem kuulnud.
Sidekoe düsplaasia on polümorfne ja multisümptomaatiline haigus, mis on pärilik ja esineb kollageeni sünteesi halvenemise taustal, mis mõjutab peaaegu kõiki siseorganeid ja luu- ja lihaskonna süsteemi.
Mõiste ise tõlgitakse ladina keelest "arenguhäireks". Siin me räägime sidekoe konstruktsiooniosade arengu rikkumisest, mis põhjustab mitmeid muutusi. Esimene ühiste ja lihasüsteemi sümptomiteks, kus sidekoe elemendid on kõige laialdasemalt esindatud.
Sidekoe düsplaasia (DST) etioloogia keskmes on kollageeni valgu sünteesi rikkumine, mis mängib teatud luustiku või maatriksi rolli rohkem organiseeritud elementide moodustamiseks. Kollageeni süntees viiakse läbi põhilistes sidekoe struktuurides, kusjuures iga alatüüp tekitab oma tüüpi kollageeni.
Sidekoe düsplaasia või kaasasündinud sidekoe puudulikkus on haigus sidekoe arengus embrüonaalsel perioodil ja postnataalsel perioodil, mis on tingitud ekstratsellulaarse maatriksi fibrillogeneesi geneetilistest muutustest. DST tagajärg on homeostaasi häire kudede, elundite ja kogu organismi tasandil liikumis- ja vistseraalsete organite häirete kujul, mis on progresseeruva iseloomuga.
Nagu on teada, hõlmab sidekoe koostis rakke, kiude ja rakulisi aineid. See võib olla tihe või lahtine, kogu keha jaotunud: nahas, luudes, kõhredes, veresoontes, veres, elundite stromas. Sidekoe arendamisel on kõige olulisem roll selle kiududele - kollageenile, mis säilitab kuju, ja elastiin, mis tagab kontraktsiooni ja lõõgastumise.
DST on geneetiliselt eelnevalt kindlaks määratud protsess, see tähendab, et geenide aluseks olevad mutatsioonid vastutavad kiudude sünteesi eest. Need mutatsioonid võivad olla väga erinevad ja nende päritolukohaks võivad olla erinevad geenid. Kõik see viib kollageeni ja elastiini ahelate vale moodustumiseni, mille tulemusena ei suuda nende moodustatud struktuurid taluda nõuetekohaseid mehaanilisi koormusi.
Sidekoe pärilikud haigused jagunevad:
Diferentseeritud düsplaasia iseloomustab teatud tüüpi pärand, millel on ilmne kliiniline pilt ja sageli ka kindlaks tehtud ja uuritud biokeemilised või geenivead. Seda tüüpi düsplaasia haigusi nimetatakse kollageopaatiateks, kuna need on kollageeni pärilikud haigused.
See grupp sisaldab:
Muuhulgas on selle sündroomi jaoks omapärane:
Tüdrukud ja poisid haigestuvad võrdselt sageli. Peaaegu 100% patsientidest toimuvad südame funktsionaalsed ja anatoomilised muutused ning nad saavad patsientideks kardioloogias.
Kõige iseloomulikumaks ilminguks on mitraalklapi prolaps, mitraalregurgitatsioon, paisumine ja aordi aneurüsm koos võimaliku südamepuudulikkuse tekkega.
Diagnostilised märgid võivad olla:
Teatud tüüpi ja alatüüpide puhul täheldatakse ka ebatäiuslikku dentinogeneesi - hammaste moodustumise rikkumist. Lisaks on sageli silma valkude värvus, nn sinine sklera.
Differentseerimata düsplaasia (ND) diagnoositakse ainult juhul, kui ükski haiguse tunnustest ei ole seotud diferentseeritud haigustega. See on sidekoe kõige levinum patoloogia. Võib esineda täiskasvanutel ja lastel. Selle avastamise sagedus noorte hulgas on 80%.
Differentseerumata düsplaasia kliiniliste ilmingute kogumahud ei sobi ühegi kirjeldatud sündroomiga. Esialgu on välised ilmingud, mis võimaldavad kahtlustada selliste probleemide olemasolu. See näeb välja nagu sidekoe kahjustuste märgid, mida on kirjanduses kirjeldatud umbes 100-st.
Hoolimata kõikumata diferentseerunud sidekoe düsplaasia tunnustest, ühendab neid asjaolu, et peamiseks arengumehhanismiks on kollageeni sünteesi rikkumine, millega kaasneb luu- ja lihaskonna süsteemi, nägemisorganite, südamelihase patoloogia kujunemine.
Põhijooned on järgmised:
Väikesed märgid hõlmavad näiteks kõrvade, hammaste, küünte jms anomaaliaid. Üldjuhul ei ole selget pärandit, kuid perekonna ajaloos võib täheldada osteokondroosi, lamejalat, skolioosi, artroosi, nägemisorgani patoloogiat jne.
Välised märgid jagunevad:
Sisemärgid hõlmavad düsplastilisi muutusi närvisüsteemis, visuaalset analüsaatorit, südame-veresoonkonna süsteemi, hingamisteid, kõhuõõne.
Tuleb märkida, et vegetatiivse düstoonia (VD) sündroom on üks esimesi ja on DST kohustuslik komponent. Autonoomse düsfunktsiooni sümptomeid täheldatakse juba varases eas ja noorukieas täheldatakse 78% NDCT juhtudest. Autonoomsete düsregulatsioonide raskusaste suureneb paralleelselt düsplaasia kliiniliste ilmingutega.
DST autonoomsete nihete tekkimisel on olulised nii sidekoe biokeemiliste protsesside häireid põhjustavad geneetilised tegurid kui ka ebanormaalsete sidekoe struktuuride teke, mis täielikult muudavad hüpotalamuse funktsionaalset seisundit ja viib autonoomsele tasakaalustamatusele.
DST-i tunnused hõlmavad düsplaasia fenotüüpiliste tunnuste puudumist või madalat raskust sünnil, isegi diferentseeritud vormide korral. Geneetiliselt määratud seisundiga lastel ilmnevad düsplaasia markerid kogu elu jooksul järk-järgult.
Aastate jooksul, eriti ebasoodsates tingimustes (keskkonnatingimused, toit, sagedased vahelduvad haigused, stressid), suureneb järk-järgult düsplastiliste tunnuste arv ja nende esinemissagedus, sest algtaseme homöostaasi muutusi süvendavad need keskkonnategurid.
Praegu on DST peamiste põhjuste seas kollageeni ja elastiini sünteesi kiiruse ja kokkupaneku muutused, ebaküpsete kollageenide süntees, kollageeni ja elastiini kiudude struktuuri häirimine nende ebapiisava ristsidumise tõttu. See viitab sellele, et DST-ga on sidekoe defektid nende ilmingutes väga erinevad.
Need morfoloogilised häired põhinevad geenide pärilikel või kaasasündinud mutatsioonidel, mis kodeerivad otseselt sidekoe struktuure, ensüüme ja nende kofaktoreid, samuti ebasoodsaid keskkonnategureid. Viimastel aastatel on erilist tähelepanu pööratud disüülementoosi, eriti hüpomagneseemia patogeneetilisele tähtsusele.
Teisisõnu, DST on mitmetasandiline protsess see võib esineda geenitasemel, ensümaatilise ja valgu ainevahetuse tasakaalustamatuse tasemel, samuti üksikute makro- ja mikroelementide kahjustatud homeostaasi tasemel.
Selline kudede moodustumise rikkumine võib toimuda nii raseduse kui sünnituse ajal. Selliste muutuste tekkimise otsesed põhjused lootel, seostavad teadlased mitmeid geneetiliselt määratud mutatsioone, mis mõjutavad ekstratsellulaarse maatriksi fibrillide moodustumist.
Kõige levinumad mutageensed tegurid on järgmised:
Düsplastilised muutused keha sidekudedes on oma sümptomites väga sarnased erinevate patoloogiatega, seetõttu peavad arstid nendega tegelema erinevates erialadel: lastearstid, gastroenteroloogid, ortopeedid, oftalmoloogid, reumatoloogid, pulmonoloogid jms.
Sidekoe düsplaasia diagnoosiga patsiente võib koheselt tuvastada. Need on kahte tüüpi inimesed: esimene on pikk, õhuke, libisev, väljaulatuvate õlgade ja kaelarihmaga ning teine väike, õhuke, habras.
Patsiendi sõnade põhjal on väga raske diagnoosida, sest patsientidel on palju kaebusi:
Seda tüüpi düsplaasia esinemist näitavad sümptomid:
Sümptomite kombinatsioon, mille üks juhtivaid on super-paindlikkus, peegeldab sidekoe halvemust.
Sidekoe düsplaasia, mille sümptomid lastel praktiliselt ei erine täiskasvanute kliinilistest ilmingutest, on polümorfne haigus ja sellele on iseloomulikud erinevad ilmingud, nimelt:
Kõik eespool nimetatud sidekoe düsplaasia tunnused võivad esineda nii keerukates kui ka eraldi rühmades. Nende avaldumise aste sõltub ainult organismi individuaalsetest omadustest ja geenimutatsiooni tüübist, mis viis kollageeniühendite sünteesi häirete tekkeni.
Tõenäoliselt on lapse sidekoe düsplaasia üks raskemaid sümptomeid luu- ja lihaskonna süsteemi patoloogilised muutused. Nagu on teada, on selgroo ja suured liigesed inimkeha peamised organid, mis vastutavad selliste funktsioonide eest nagu liikuvus ja tundlikkus, seega on nende kaotusel väga ebameeldivaid tagajärgi.
Sidekoe düsplaasia lastel võib ilmneda ülemäärase paindlikkuse ja liikuvuse (hüpermobilisus) kujul ning liigeste (kontraktsioon) ebapiisava liikuvuse, vähearenemise ja luu nõrkuse, nõrkade sidemete, mitmesuguste skolioosivormide, lamedate jalgade, rindkere deformatsioonide ja muu
Düsplaasiat täheldatakse ka teistes elundites, nagu süda, nägemisorganid ja veresooned. Düsplaasia ilminguid selgrool on iseloomustatud selgroolülide nihkumine üksteise suhtes, liikumised, mis põhjustavad veresoonte kokkutõmbumist, juurte pigistamist ja valu, pearinglust.
Sidekoe düsplaasia sündroomi skeleti- ja lihaskonna sfääri lastel avaldub kõrvalekaldumistest normidest selgroo kujunemisel ja liigeste sidekoe tekke halvenemisel, mis viib nende hüpermobilisuse ja nõrgenemiseni. Enamikul juhtudel diagnoositakse lastel ühine düsplaasia vahetult pärast sündi.
Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest on tavaks välja tuua selle haiguse järgmised vormid:
Iga konkreetse liigese düsplaasia tüübi kliiniline pilt sõltub mitmest tegurist:
Puusaliigese sidekoe kaasasündinud düsplaasia võib avalduda ühe lapse jalgade lühendamise, gluteaalsete voldite asümmeetria ja põlviliha painutatud jalgade eraldamatuse tõttu.
Põlveliigese düsplaasia korral tekib liikumisel põlves valu ja patella deformatsioon. Düsplastiliste häiretega lastel õlapiirkonnas on täheldatud sama nimetuse liigendusi, käte liigutustega valulikkust, küünarliigese muutusi.
Patoloogiline protsess, mis on ette nähtud väikelastel selgroo luudes, on samasugused sümptomid nagu sidekoe düsplaasia täiskasvanutel. Emakakaela piirkonnas esinevaid rikkumisi kaasneb peavalu ja tundlikkuse probleemid, samuti ülemise jäseme motoorne funktsioon. Emakakaela lülisamba düsplaasia lastel põhjustab enamikul juhtudel kupliku teket.
Lumbosakraalse lülisamba düsplaasia lastel esineb samadel põhjustel nagu mis tahes muu selle haiguse tüüp. Patoloogilise protsessiga kaasneb seljaaju deformatsioonide, kõndimishäirete ja mõnikord ka alumise jäsemete täielik immobiliseerimine. Sageli on täheldatud lumbosakraalse piirkonna düsplaasiat, probleeme urogenitaalsüsteemi, neerude ja väikese vaagna elundite haigustega.
DST-i tunnused hõlmavad düsplaasia fenotüüpiliste tunnuste puudumist või madalat raskust sünnil, isegi diferentseeritud vormide korral. Geneetiliselt määratud seisundiga lastel ilmnevad düsplaasia markerid kogu elu jooksul järk-järgult.
Aastate jooksul, eriti ebasoodsates tingimustes (keskkonnatingimused, toit, sagedased vahelduvad haigused, stressid), suureneb järk-järgult düsplastiliste tunnuste arv ja nende esinemissagedus, sest algtaseme homöostaasi muutusi süvendavad need keskkonnategurid.
Kahjuks ei ole keegi sidekoe düsplaasia suhtes immuunne. See võib esineda isegi lapsel, kelle vanemad on täiesti terved. Seetõttu on oluline teada haiguse elementaarseid ilminguid, mis võimaldaksid õigeaegselt kahtlustada patoloogia arengut ja vältida selle tõsiseid tagajärgi.
Asjaolu, et lapsel on sidekoe düsplaasia, peaks olema tingitud asjaolust, et tema elu esimestel kuudel diagnoositi mitmeid haigusi. Kui ambulatoorne beebikaart on täis erinevaid diagnoose, mis esmapilgul ei ole omavahel seotud, on see juba põhjus, miks pöörduda geneetika poole.
Oletame ka, et lapse patoloogiliste muutuste olemasolu aitab regulaarselt regulaarselt läbi viia kõrgelt kvalifitseeritud spetsialiste, kes määravad skeleti-skeleti, vereringe, silmade, lihaste ja palju muud.
Tugev toksilisatsioon emas, rasedate naiste krooniline mürgistus, viirushaiguste edasilükkamine ja keeruline töö võib viia lapse DST arengusse.
Täpseks diagnoosimiseks on vajalik põhjalik uurimine ja analüüsi kogumine, eriti teave pärilike haiguste kohta.
Düsplaasia sündroomi ilmingud on nii erinevad, et diagnoosi õigeaegne ja korrektne määramine on väga raske. Selleks on vaja läbi viia mitmeid laboratoorseid uuringuid, ultraheliuhograafiat (ultraheli), magnetresonantstomograafiat (MRI) ja kompuutertomograafiat (CT), et uurida elektrilise lihaste aktiivsust (elektromüograafiat), luude röntgenuuringuid jne.
Sidekoe düsplaasia diagnoos on pikk, töömahukas ja alati keeruline protsess. Haiguskahtluse korral määratakse esmalt arstidele mutatsioonide geneetiline uuring, samuti patsiendi keha kliiniline ja genealoogiline uuring.
Diagnoos hõlmab integreeritud lähenemisviisi, milles kasutatakse kliinilisi genealoogilisi meetodeid, valmistatakse ette patsiendi haiguse ajalugu, läbi viiakse patsiendi ja tema pereliikmete kliiniline läbivaatus ning lisaks kasutatakse molekulaarseid geneetilisi ja biokeemilisi diagnostilisi meetodeid.
Lisaks soovitatakse patsiendil läbida kõiki spetsialiste, et määrata kindlaks patoloogilise protsessi ulatus, siseorganite kahjustuste ulatus ja muu sarnane.
DST diagnostika sisaldab:
Biokeemilise meetodi abil on võimalik määrata uriinis sisalduva hüdroksüproliini ja glükosaminoglükaani kontsentratsiooni, mis on sidekoe düsplaasia jaoks küllaltki objektiivne kriteerium, kuid seda meetodit kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks harva.
Kaasaegne meditsiin kasutab düsplaasia sündroomi raviks paljusid erinevaid meetodeid, sõltuvalt nende ilmingutest, kuid kõik need reeglina keedetakse sümptomaatiliseks meditsiiniliseks või kirurgiliseks raviks. Kõige raskem ravida on diferentseerimata sidekoe düsplaasia, mis on tingitud ebaselgetest kliinilistest sümptomitest, selge diagnostiliste kriteeriumide puudumisest.
Narkomaaniaravi hõlmab magneesiumpreparaatide, kardiotroofsete, antiarütmiliste, vegetotroopsete, nootroopsete, vasoaktiivsete ravimite, beetablokaatorite kasutamist.
Narkomaania ravi on asendav. Narkootikumide kasutamise eesmärk selles olukorras on oma kollageeni sünteesi stimuleerimine. Selleks kasutatakse glükoosamiini ja kondroitiinsulfaati. Luude ja liigeste jaoks vajaliku fosfori ja kaltsiumi imendumise parandamiseks on ette nähtud D-vitamiini aktiivsed vormid.
Ravi nõuab integreeritud lähenemisviisi, sealhulgas:
Kineeteraapia keskendub düsplaasia sündroomi ravile, tugevdades, säilitades lihas- ja lihaskonna süsteemi tasakaalu, vältides pöördumatuid muutusi, taastades siseorganite normaalse funktsiooni ja luu- ja lihaskonna süsteemi, parandades elukvaliteeti.
Sidekoe düsplaasia ravi lastel toimub reeglina konservatiivse meetodiga. B-vitamiinide ja askorbiinhappe abil on võimalik stimuleerida kollageeni sünteesi, mis aeglustab haiguse arengut. Samuti soovitavad arstid, et väikesed patsiendid võtaksid magneesiumi- ja vaskpreparaate, ravimeid, mis stimuleerivad mineraalide ainevahetust ja normaliseeriksid oluliste aminohapete taset veres.
Päeva režiim: öine uni peaks olema vähemalt 8-9 tundi, mõned lapsed on näidatud ja päevane uni. On vaja teha iga päev hommikul harjutusi.
Kui spordi suhtes piiranguid ei ole, peavad nad elama, kuid mitte professionaalseks spordiks! Professionaalses spordis osalevate liigeste hüpermobilisusega lastel tekivad kõhre degeneratiivsed-düstroofilised muutused väga varakult sidemetes. See on tingitud püsivast traumast, mikrokahjustustest, mis põhjustavad kroonilist aseptilist põletikku ja düstroofilisi protsesse.
Hea tulemus on terapeutiline ujumine, suusatamine, jalgrattasõit, jalgsi üles- ja allapoole astumine, sulgpall, wushu võimlemine. Efektiivne doseeritud kõndimine. Regulaarne treening suurendab keha kohanemisvõimet.
Terapeutiline massaaž on DST-ga laste laste rehabilitatsiooni oluline osa. Teostatakse selja- ja kaelapiirkonna ning kaelapiirkonna, samuti jäsemete massaaž (15-20 seanssi).
Jalgade lame-valguspaigaldise olemasolu korral on näidatud sisetükkide kandmine. Kui laps kurdab liigesevalu, pöörake tähelepanu ratsionaalsete kingade valikule. Väikestel lastel peaks õige jalats jalgsi ja pahkluu liigendiga kindlalt kinnitama, peaks olema minimaalne sisemiste õmbluste arv ja olema valmistatud looduslikest materjalidest. Taust peab olema kõrge, kõva, kand - 1-1,5 cm.
Soovitatav on jalgade igapäevane võimlemine, suusavannid merisoolaga 10-15 minutit ja massaaž jalad ja jalad.
Kirurgiline ravi on näidustatud düsplaasia väljendunud sümptomitega patsientidel, et nende esinemise tõttu kujutavad nad endast ohtu patsiendi elule: südameklappide prolaps, rasked rindkere deformatsiooni vormid, selgroolüli.
Praegu on tõestatud magneesiumi defitsiidi mõju sidekoe ja luukoe struktuurile, eriti kollageenile, elastiinile, proteoglükaanidele, kollageenikiududele ja ka luumaatriksi mineralisatsioonile. Magneesiumi defitsiidi mõju sidekudele viib kõikide struktuurikomponentide sünteesi aeglustumiseni, suurendades nende lagunemist, mis oluliselt kahjustab koe mehaanilisi omadusi.
Magneesiumipuudus võib mitme nädala jooksul põhjustada südame-veresoonkonna süsteemi patoloogiat, väljendatuna järgmiselt:
Vistseraalse puudujäägi hulka kuuluvad bronhospasm, kõri, hüperkineetiline kõhulahtisus, spastiline kõhukinnisus, pylorospasm, iiveldus, oksendamine, sapiteede düskineesia ja difuusne kõhuvalu.
Kroonilise magneesiumi puudulikkus mitu kuud või kauem koos ülaltoodud sümptomitega kaasneb märkimisväärse langusega lihastoonus, raske asteenia, sidekoe düsplaasia ja osteopeenia. Paljude kliiniliste mõjude tõttu kasutatakse magneesiumi laialdaselt erinevate haiguste ravimina.
Kaltsiumi ja magneesiumi kui ühe sidekoe - luukoe moodustumise peamiste elementide roll on hästi teada. On tõestatud, et magneesium parandab oluliselt luukoe kvaliteeti, sest selle sisu skeletis on 59% kogu keha sisaldusest.
On teada, et magneesium mõjutab otseselt orgaanilise luustri maatriksi mineralisatsiooni, kollageeni moodustumist, luurakkude funktsionaalset seisundit, D-vitamiini ainevahetust ning hüdroksüapatiidi kristallide kasvu. Üldiselt sõltuvad sidekoe struktuuride tugevus ja kvaliteet suurel määral kaltsiumi ja magneesiumi tasakaalust.
Magneesiumi puudulikkus ja normaalsed või kõrgenenud kaltsiumisisaldused suurendavad proteolüütiliste ensüümide - metalloproteinaaside - ensüümide aktiivsust, mis põhjustavad kollageenikiudude remodelleerumist (lagunemist), sõltumata sidekoe struktuuri anomaaliate põhjustest, mis põhjustab sidekoe liigset lagunemist, mille tulemuseks on raske NDCT kliinilised ilmingud.
Magneesiumil on reguleeriv mõju kaltsiumi kasutamisele organismis. Magneesiumi ebapiisav tarbimine organismis viib kaltsiumi sadestumiseni mitte ainult luudes, vaid ka pehmetes kudedes ja mitmesugustes elundites. Magneesiumi sisaldavate toiduainete ülemäärane tarbimine rikub kaltsiumi imendumist ja põhjustab selle eritumise suurenemist. Magneesiumi ja kaltsiumi suhe - keha peamine osa ning seda tuleb patsiendi toitumisalaste soovituste puhul arvesse võtta.
Magneesiumi kogus toidus peaks olema 1/3 kaltsiumisisaldusest (keskmiselt 1000 mg kaltsiumi 350-400 mg magneesiumi).
Kaltsiumi homeostaasi uuringud on argument, mis kinnitab kaltsiumi puudulikkuse mõju mikroelementoosi tekkele ja dikteerib NDST-ga patsientidel kaltsiumi tasakaalu magneesiumiga. Häiritud elementaarse homeostaasi taastamine saavutatakse ratsionaalse toitumisega, mõõdetud harjutusega, mis parandab makro- ja mikroelementide seedimist ning magneesiumi, kaltsiumi, mikroelementide ja vitamiinide kasutamist.
Praegu on NDCT ravi magneesiumi sisaldavate ravimitega patogeneetiliselt põhjendatud. Magneesiumi puudulikkuse taastumine organismis põhjustab eespool nimetatud ensüümide - metalloproteinaaside - aktiivsuse vähenemist ja seega ka uute kollageenimolekulide sünteesi lagunemise ja kiirenemise vähenemist. Magneesiumravi tulemused NDCT-ga lastel (peamiselt mitraalklapi prolapsiga, kus arütmiline sündroom on autonoomse düsfunktsiooni taustal) näitasid nende suurt efektiivsust.
Pediaatrilises praktikas kasutatakse laialdaselt mitmesuguseid magneesiumi sisaldavaid ravimeid, mis erinevad nende keemilisest struktuurist, magneesiumi tasemest ja manustamisviisidest. Anorgaaniliste magneesiumisoolade väljakirjutamise võimalused pikaajaliseks suukaudseks raviks on piiratud, kuna seedetraktis on väga väike neelduvus ja kõhulahtisus.
Sellega seoses eelistatakse orgaanilist magneesiumisoola (magneesiumiühend orootilise happega), mis on sooles hästi adsorbeeritud. Vajadusel tuleks kardiotroofsete, antihüpertensiivsete ja vegetotropnyh vahendite määramist kombineeritud ravi osana soovitada magneesiumpreparaatidena.
Seega on NDST - autonoomse düsfunktsiooni ühe kliinilise ilmingu vähendamine magneesiumravi taustal üks faktidest, mis kinnitavad düslementoosi tähtsust DST väljatöötamisel. Elementaarse homeostaasi uuringu tulemused näitavad vajadust selle korrigeerimiseks magneesiumi, kaltsiumi ja mikroelementide abil kui patogeenset ravi, mis võib ennetada NDCT progresseerumist lastel ja noorukitel.
Sidekoe düsplaasia ravi põhiprintsiip on dieediteraapia. Toidud peaksid sisaldama palju valke, rasvu, süsivesikuid. Soovitatav on toiduaine, mis sisaldab palju valku (liha, kala, oad, pähklid). Ka toidus on vaja kodujuustu ja juustu. Samuti peavad tooted sisaldama palju mikroelemente ja vitamiine.
DST-ga patsientidele soovitatakse kasutada spetsiaalset dieeti, mis on rikastatud kala, liha, kaunviljade ja mereandidega. Lisaks toitumisele on oluline ka lisandeid, mis sisaldavad polüküllastumata rasvhappeid.
Patsientidele soovitatakse kasutada valke, olulisi aminohappeid, vitamiine ja mikroelemente. Lapsed, kellel ei ole seedetrakti patoloogiat, peaksid proovima dieeti rikastada loodusliku kondroitiinsulfaadiga. Need on tugevad liha- ja kala puljongid, tarretud liha, tarretud liha, tarretud liha.
Toiduained, mis sisaldavad suurt hulka looduslikke antioksüdante, nagu C- ja E-vitamiin, peavad hõlmama tsitrusvilju, paprikaid, mustsõstrasid, spinatit, astelpaju ja musti arookarmi. Lisaks kirjutage toidule, mis sisaldab rohkesti makro- ja mikroelemente. Äärmuslikel juhtudel võib neid asendada mikroelementidega.
Päeva ratsionaalne režiim, õige toitumine, mõistlik füüsiline pingutus ja pidev jälgimine võivad DST-ga seotud probleemidest kiiresti vabaneda. Düsplaasia on pärilik ja tervislik eluviis on kasulik kõigile pereliikmetele.
DST-ga patsientide ravi on raske, kuid rahuldav ülesanne, mis saavutatakse kõigi näidustuste ja vastunäidustuste nõuetekohase järgimisega.
Sidekoe düsplaasia on kliiniliselt polümorfsete patoloogiliste seisundite grupp, mis on põhjustatud pärilikest või kaasasündinud kollageeni sünteesi defektidest ning millega kaasneb sisemiste organite ja lihas-skeleti süsteemi kahjustumine. Kõige sagedamini väljendub sidekoe düsplaasia keha proportsioonide muutus, luu deformatsioonid, liigeste hüpermobilisus, harilikud dislokatsioonid, hüperelastne nahk, südameklapi südamehaigus, veresoonte nõrkus, lihasnõrkus. Diagnostika põhineb fenotüübilistel tunnustel, biokeemilistel parameetritel, biopsia andmetel. Sidekoe düsplaasia ravi hõlmab treeningravi, massaaži, dieeti ja ravimiravi.
Sidekoe düsplaasia on kontseptsioon, mis ühendab erinevaid haigusi, mis on põhjustatud pärilikust generaliseeritud kollagenopaatiast ja mis väljenduvad kõigi kehasüsteemide sidekoe tugevuse vähenemises. Sidekoe düsplaasia populatsiooni esinemissagedus on 7-8%, kuid eeldatakse, et mõned selle tunnused ja väikesed diferentseerumatud vormid võivad esineda 60-70% elanikkonnast. Sidekoe düsplaasia kuulub erinevate meditsiinivaldkondade - pediaatria, traumatoloogia ja ortopeedia, reumatoloogia, kardioloogia, oftalmoloogia, gastroenteroloogia, immunoloogia, pulmonoloogia, uroloogia jne.
Sidekoe düsplaasia arengu aluseks on kollageeni, valgu-süsivesikute komplekside, struktuurvalkude, samuti vajalike ensüümide ja kofaktorite sünteesi või struktuuri defekt. Sidekoe vaadeldava patoloogia otsene põhjus on mitmesugune mõju lootele, mis viib geneetiliselt määratud muutuseni ekstratsellulaarse maatriksi fibrillogeneesis. Selliste mutageensete tegurite hulka kuuluvad ebasoodsad keskkonnatingimused, ebapiisav toitumine ja ema halvad harjumused, stress, raskendatud rasedus jne. Mõned teadlased osutavad hüpomagneseemia patogeenilisele rollile sidekoe düsplaasia tekkimisel, mis põhineb karvade, vere, suukaudse vedeliku ja magneesiumi puudulikkuse avastamisel..
Kollageeni sünteesi organismis kodeerib enam kui 40 geeni, mille kohta on kirjeldatud rohkem kui 1300 mutatsiooni. See põhjustab mitmesuguseid sidekoe düsplaasia kliinilisi ilminguid ja raskendab nende diagnoosimist.
Sidekoe düsplaasia jaguneb diferentseerituks ja eristamata. Diferentseeritud düsplaasiate hulgas on haigused, millel on kindlaksmääratud, kindlakstehtud pärandi liik, selge kliiniline pilt, teadaolevad geenipuudused ja biokeemilised häired. Selle sidekoe pärilike haiguste rühma kõige tüüpilisemad esindajad on Ehlers-Danlos sündroom, Marfani sündroom, osteogenees imperfecta, mukopolüsahhariidid, süsteemne elastoos, düsplastiline skolioos, Beals'i sündroom (kaasasündinud kontratsetaatlik) ja teised. ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele.
Vastavalt raskusastmele eristatakse järgmisi sidekoe düsplaasiatüüpe: väike (kui esineb 3 või enam fenotüüpilist märki), isoleeritud (lokaliseerudes ühes organis) ja sidekoe pärilikud haigused. Sõltuvalt valitsevast düsplastilisest häbimärgist on sidekoe düsplaasia 10 fenotüübilist varianti:
Kuna sidekoe düsplaasia diferentseeritud vormide kirjeldus on esitatud vastavatest sõltumatutest ülevaadetest, arutame tulevikus selle eristamata variante. Juhul kui sidekoe düsplaasia lokaliseerimine piirdub ühe organi või süsteemiga, on see isoleeritud. Kui sidekoe düsplaasia avaldub fenotüüpselt ja haarab vähemalt ühe siseorgani, loetakse seda seisundit sidekoe düsplaasia sündroomiks.
Sidekoe düsplaasia väliseid (fenotüüpilisi) märke esindavad põhiseaduslikud tunnused, skeleti, naha luude arengu anomaaliad jne. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on asteeniline põhiseadus: kõrged, kitsad õlad ja alakaalulised. Aksiaalse skeleti arenguhäireid võib esindada skolioos, kyphosis, lehtrikujulised või keeled rindkere deformatsioonid, juveniilne osteokondroos. Sidekoe düsplaasia kraniepsiaalsed stigmad hõlmavad sageli dolichocephalust, pahaloomulisust, hamba anomaaliaid, gooti suulae, ülemise huule ja suulae mittetunnet. Osteo-liigesüsteemi patoloogiat iseloomustavad O-kujuline või X-kujuline jäsemete deformatsioon, sündaktiliselt, arakhnodaktiliselt, liigeste hüpermobilisus, lame-jalajälg, kalduvus harilikuks dislokatsiooniks ja subluxatsiooniks, luude luumurrud.
Naha peal on suurenenud venivus (hüperelastsus) või vastupidi naha nõrkus ja kuivus. Sageli esineb sellel silma, pigmendi laigud või depigmentatsioonikõrgused, vaskulaarsed defektid (telangiectasias, hemangioomid) ilma nähtava põhjuseta. Lihasüsteemi nõrkus sidekoe düsplaasias põhjustab kalduvust siseorganite, herniate ja lihaste kõveruse prolapsile ja prolapsile. Muude sidekoe düsplaasia väliste tunnuste hulgas võivad tekkida sellised mikro-anomaaliad nagu hüpo- või hüpertelorism, kõrvapõletus, kõrvade asümmeetria, madalad juuksepiirused otsaesist ja kaelast jne.
Vistseraalsed kahjustused esinevad kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi, erinevate siseorganite huvides. Sidekoe düsplaasiaga seotud neuroloogilisi häireid iseloomustab vegetatiivne-vaskulaarne düstoonia, asteenia, enurees, krooniline migreen, kõne halvenemine, kõrge ärevus ja emotsionaalne ebastabiilsus. Südame sidekoe düsplaasia sündroom võib hõlmata mitraalklapi prolapsi, avatud ovaalset akent, aordi- ja kopsuhüpoplasiat, akordide pikenemist ja liigset liikuvust, koronaararterite aneurüsmi või interatriaalse vaheseina. Venoosse veresoonte seinte nõrkuse tagajärg on alumise jäseme ja väikese vaagna, hemorroidide, varicocele'i veenilaiendite areng. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on kalduvus arteriaalse hüpotensiooni, arütmia, atrioventrikulaarse ja intraventrikulaarse blokaadi, kardiaalse ja ootamatu surma tekkeks.
Südame ilmingutega kaasneb sageli bronhopulmonaalne sündroom, mida iseloomustab tsüstilise kopsu hüpoplaasia, bronhiektaasi, bulloosne emfüseem ja korduv spontaanne pneumothorax. Tüüpiline on mao-sooletrakti kukkumine siseorganite prolapse, söögitoru divertikula, gastroösofageaalse reflukside ja hiatse hernia vormis. Nägemisorgani patoloogia tüüpilised ilmingud sidekoe düsplaasias on lühinägelikkus, astigmatism, hüperoopia, nüstagm, strabismus, subluxatsioon ja läätse dislokatsioon.
Kuseteede puhul võib esineda nefroptoosi, uriinipidamatust, neerufunktsiooni häireid (hüpoplaasia, kahekordistamine, hobuseraua neerud) jms. sünnitusjärgne verejooks; meestel on krüptohhidism võimalik. Isik, kellel on sidekoe düsplaasia sümptomid, on sagedased ägedad hingamisteede viirusinfektsioonid, allergilised reaktsioonid, hemorraagiline sündroom.
Sidekoe düsplaasia rühmast tingitud haigusi ei diagnoosita alati õigesti ja õigeaegselt. Sageli täheldatakse teatud düsplaasia tunnustega patsiente erinevate erialade arstides: traumatoloogid, neuroloogid, kardioloogid, pulmonoloogid, nefroloogid, gastroenteroloogid, silmaarstid jne. Sidekoe düsplaasia diferentseerumata vormide äratundmist raskendab ühtsete diagnostiliste algoritmide puudumine. Fenotüübiliste ja vistseraalsete märkide kombinatsiooni tuvastamisel on suurim diagnostiline tähendus. Ultrasonicit (EchoCG, neerude ultraheli, kõhu organite ultraheli), endoskoopilist (FGDS), elektrofüsioloogilist (EKG, EEG), röntgenit (kopsude, liigeste, selgroo jne radiograafia) kasutatakse viimaste avastamiseks. Iseloomulike multiorganiliste häirete tuvastamine, peamiselt luu- ja lihaskonna, närvisüsteemi ja südame-veresoonkonna süsteemidest suure tõenäosusega, näitab sidekoe düsplaasia esinemist.
Lisaks uuritakse biokeemilisi vereparameetreid, hemostaasi süsteemi, immuunseisundit, teostatakse naha biopsia. Sidekoe düsplaasia diagnoosimise meetodina tehti ettepanek viia läbi eesmise kõhuseina papillaarse mustrite uurimine: vormimata papillaarmustri identifitseerimine toimib düsplastiliste häirete markerina. Perekondadel, kus esineb sidekoe düsplaasia, soovitatakse läbi viia meditsiiniline geneetiline nõustamine.
Sidekoe düsplaasia spetsiifilist ravi ei ole olemas. Patsientidel soovitatakse järgida ratsionaalset päevaravi ja toitumist, vaba aja füüsilist pingutust. Kompenseerivate adaptiivsete võimete aktiveerimiseks on ette nähtud füüsilise ravi kursused, massaaž, balneoteraapia, füsioteraapia, nõelravi, osteopaatia.
Ravimeetodite kompleks, koos sündroomravimiga, kasutab metaboolseid ravimeid (L-karnitiini, koensüümi Q10), kaltsiumi- ja magneesiumi preparaate, kondrootoreid, vitamiin-mineraalseid komplekse, antioksüdante ja immunomoduleerivaid ravimeid, taimseid ravimeid, psühhoteraapiat.
Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub suuresti düsplastiliste häirete raskusest. Isoleeritud vormidega patsientidel ei pruugi elu kvaliteet halveneda. Polüsüsteemsete kahjustustega patsientidel suureneb varase ja raske puude, enneaegse surma risk, mille põhjused võivad olla ventrikulaarne fibrillatsioon, kopsuemboolia, aordi aneurüsmi rebimine, hemorraagiline insult, raske sisemine verejooks jne.
Sidekoe düsplaasia on raske patoloogia, mis võib areneda mis tahes liigeses. Hiline ravi võib põhjustada puude. Seetõttu peaks haiguse esimeste sümptomite korral pöörduma arsti poole.
Sidekoe düsplaasia on haigus, mis mõjutab kõiki elundeid ja süsteeme, milles on sidekude. Haigus on geneetiliselt määratud, sellel on palju sümptomeid ja see on tingitud kollageeni tootmise rikkumisest.
Kuna sidekude mängib lihas-skeleti süsteemis kõige olulisemat rolli, siis on selles valdkonnas kontsentreerunud rohkem kliinilisi tunnuseid. Kollageeni tõttu on võimalik vorme säilitada ja elastiin tagab korraliku kokkutõmbumise ja lõõgastumise.
Sidekoe düsplaasia on geneetiliselt eelnevalt kindlaks määratud. Pärast haiguse tuvastamist saate eelnevalt arvata, kuidas mutatsioon toimub. Nende tõttu on ebanormaalseid struktuure, mis ei suuda standardseid koormusi täita.
ICD-10 sidekoe düsplaasial on number M35.7. Patoloogia jaguneb kaheks suureks rühmaks:
Erinev vorm esineb 80% juhtudest. Ilmnevad sümptomid ei ole korrelatsioonis ühegi olemasoleva haigusega. Sümptomid on hajutatud, kuigi on võimalik oletada areneva patoloogia olemasolu.
Diferentseerunud sidekoe düsplaasia on hästi määratletud pärilikkuse vorm, iseloomulik kliiniliste sümptomite kogum ja defektide rühm. On neli peamist vormi:
Marfani sündroomile on iseloomulikud järgmised kliinilised tunnused:
Koos nende sidekoe düsplaasia sümptomitega mõjutab see südant. Patsientidel on diagnoositud mitraalklapi prolaps, aordi aneurüsm ja võimalik järgnev südamepuudulikkus.
Nõrga naha sündroomi korral väljendub sidekoe düsplaasia elastsuskiudude lüüasaamisega. Nahk on lihtne venitada, see on võimeline moodustama lahtisi voldeid.
Eulers-Dunlo sündroomi iseloomustab liigeste ebanormaalne liikuvus. See toob kaasa liikumise ajal sagedased dislokatsioonid, subluxatsioonid ja pideva valu.
Ebatäiusliku osteogeneesi korral on patoloogia aluseks luukoe struktuuri rikkumine. Selle tihedus on madal, mis toob kaasa äärmiselt ebakindla, sagedase murru ja aeglase kasvu. Lastel on ebaühtlane asend.
Sidekoe düsplaasia põhjused on seotud järgmiste teguritega:
Arengu anomaalia võib esineda valgu ainevahetuse ja vitamiin-mineraalühendite puudumise taustal.
Välised negatiivsed tegurid, mis võivad sidekoe düsplaasia tekkimise tõenäosust suurendada, on järgmised:
Kõik see võib suurendada sidekoe düsplaasia riski. DST põhjustab sagedamini geneetika, kuid patogeensete tegurite puudumisel toimub see kergemini.
Sidekoe düsplaasia määramine võib olla mitmesuguste iseloomulike sümptomite korral. Patoloogia hõlmab luu- ja lihaskonna, südame-veresoonkonna, seedetrakti ja teisi süsteeme.
Mõistmine, mis on sidekoe düsplaasia, võib eeldada, et ilmuvad järgmised sümptomid:
Mõnedel patsientidel oli lihaskoe düsplaasia. Nad tundsid lihaste tugevat nõrkust.
Sidekoe düsplaasiaga inimesi on võimalik kindlaks teha keha teatud osade ebanormaalselt suure kasvu või pikenemise, ebanormaalse nõrkuse ja valuliku õhukuse tõttu.
Laste ja täiskasvanute sidekoe düsplaasia võib avalduda:
Välised kliinilised sümptomid on järgmised:
Kõik need häired viitavad sidekoe düsplaasia esinemisele. Ühel patsiendil võib tekkida mitu sümptomit või terve rühm. Kõik sõltub sellest, kui raske on patoloogia ja milline see on.
Sidekoe düsplaasia võib põhjustada järgmisi tagajärgi:
Ükski arst ei saa garanteerida süsteemset patoloogiat, olenemata sellest, millist meetodit kasutatakse. Siiski võib pädev ravi vähendada komplikatsioonide riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti.
Sidekoe düsplaasia diagnoosimine toimub meditsiiniasutuses. Esiteks uurib arst patsienti, kogub teavet selle patoloogia geneetilise tundlikkuse kohta ja teeb eeldatava diagnoosi.
Haiguse kinnitamiseks tuleb läbi viia järgmised uuringud:
Ainult ühe meetodi abil on võimatu diagnoosida. Haiguse kahtluse korral võib mutatsioonide tuvastamiseks teha geneetilise uuringu.
Et teha kindlaks, kui palju haigus siseorganeid tabas, tuleb teil külastada erinevaid spetsialiste. Samal ajal võib osutuda vajalikuks mitme süsteemi kompleksne töötlemine.
Sidekoe düsplaasia ravi täiskasvanud patsientidel toimub mitme meetodi abil. Kasutatakse ravimit ja mitte-ravimit. Sümptomite mitmekesisuse tõttu on kogenud arstidel raske leida tõhusaid ravimeetodeid ja õigeid ravimeid.
Narkomaaniaravi hõlmab asendusravi. Ravimite kasutamise eesmärk - stimuleerida kollageeni tootmist organismis. Need võivad olla järgmiste rühmade ravimid:
Magneesiaravi on oluline osa lihaste düsplaasia vastu võitlemisel. See mikroelement täidab mitmeid funktsioone ja on hädavajalik järgmiste struktuuride säilitamiseks:
Magneesiumi puudumine põhjustab ajus häireid. Patsiendid kannatavad pearingluse, peavalu ja migreeni all. Võimalik on krambid ja unehäired. Mesenhümaalse düsplaasia toimet saab vähendada hästi kavandatud ravimiraviga.
Lisaks arsti poolt määratud ravimite võtmisele on sidekoe haiguste jaoks oluline tugevdada lihaseid ja luude teiste meetoditega. Ainult integreeritud lähenemine säilitab haigusest hoolimata normaalse elukvaliteedi. Tasub kaaluda mõningaid patsiendi vajalikke viise.
Kõik patsiendid, kellel on sidekoe kaasasündinud kõrvalekalded, peavad korraga moodustama päeva. Päevade ajal on oluline vahetada öist puhkust mõistliku tegevusega. Magamiseks on oluline kulutada vähemalt 8-9 tundi.
Laste ravimisel tuleks neile anda terve päev magada. Aktiivne päev peaks alati algama laadimisega.
Pärast oma arstiga konsulteerimist saate sporti teha. Koolitus peaks kestma kogu elu. Regulaarsus on oluline.
Sport ei tohiks olla professionaalne, sest see aitab kaasa sagedastele vigastustele, mis on sidekoe haiguse korral vastunäidustatud. Õrn spordikoolitus tugevdab lihaseid ja kõõluseid ilma provotseerimata põletikuliste ja düstroofiliste protsesside tekkimist.
Sidekoe haiguste puhul soovitatakse järgmisi sportlasi:
Regulaarsed annused võivad keha tugevdada. Kaitsejõud suurenevad, inimene tunneb end tugevamana.
Massaaži peaks tegema meditsiinitöötaja. Menetluste käik koosneb 20 istungist. Erilist tähelepanu tuleb pöörata selja-, kaelapiirkonna ja jäsemete liigestele.
Patsiendi toitumine peaks olema rikas järgmiste valgusisaldusega toiduainetega:
Kõigi oluliste vitamiinide ja mikroelementide vahel peaks olema tasakaal. Eriti vajate suurt C- ja E-vitamiini sisaldust.
Selline sekkumine on raske patoloogia puhul äärmiselt harva. Seda võib läbi viia, kui düsplaasia põhjustab häireid, mis ohustavad elu või põhjustavad täielikku puude.
Arstiga määratud ravi. Mida kiirem on ravi algus, seda suurem on võimalus täielikuks taastumiseks. Seetõttu on oluline konsulteerida esimeste sümptomite spetsialistiga.