Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luude tihedus suureneb, kuid samal ajal muutuvad nad nõrgemaks, verevalumissüsteemi töö on häiritud.

Arstid eristavad kahte haiguse vormi: varakult ja hilja. Varajane osteopetroos ilmneb kuni 12-kuulistele imikutele, see on raske ja sageli lõppeb surmaga. Hilinevat vormi täheldatakse noorukitel, see väljendub vähem väljendunud sümptomites, on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid on veel võimalusi ravida.

Surmava marmori alused

Vähesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mis mõjutab torukujulisi luud, vaagna, kolju, selgroo. Luu kude muutub raskeks, tihedaks mineraalide liigse tõttu, kuid kaotab elastsuse. Tapajärgse kontrolli ajal on spetsialistil luude kärpimine raske, kuid samal ajal murduvad nad kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster marmorile sarnaneb. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis on tingitud asjaolust, et liiga tihe ja habras luud ei saa keha hoida.

Marmorhaiguse korral kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemised õõnsused. See ähvardab luuüdi kanaleid kitsendada, mis aja jooksul on täielikult asendatud. Seejärel tekib aneemia, ilmneb hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn), luustiku deformatsioon on võimalik, hambad puhkevad aeglasemalt ja nägemisnärvi kokkusurumise tõttu väheneb nägemine. Haiged lapsed on arengus mahajäänud.

Väärib märkimist, et esimest korda kirjeldas patoloogia Saksamaa arst Alberts-Schönberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad kahte haiguse vormi:

• Pahaloomuline juveniilne osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on tõsine, sageli lõppeb surmaga. Haigus ilmneb suure peaga, laiahaardeliste silmadega, krambiga, kahvatu nahaga, lühikese kasvuga. Sellisel juhul ei saa te teha ilma luuüdi siirdamiseta, mis peaks toimuma 2-3 aastat.
• Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Haigus esineb noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgeni ajal. See on kergem ja healoomuline patoloogiline vorm. Algul on see kustutatud, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem, ravimata, võivad komplikatsioonid ilmneda näo närvi kurtuse või halvatusena.

Nagu näete, on varasem marmorhaigus kõige ohtlikum, mis nõuab kiiret radikaalset tegevust.

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise haiguse tõelised põhjused ei ole teada. Arstid viitavad sellele, et see areneb kolme luu rakkude moodustumise ja kasutamise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu, samuti verevarustuse mõnedes etappides. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineralisatsiooniks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävimisele. Kui ühe geeni mutatsioon katkestab osteoklastide tootmise, arvatakse, et see on tingitud karbonaadi dehüdraasi (ensüümi, mis reguleerib luu lagunemist) puudulikkusest.

See tähendab, et patoloogia tekib asjaolust, et luude moodustumise ja hävimise vaheline tasakaal on häiritud. Selle põhjus - osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine.

Selle tulemusena kasvab ja kasvab luukoe, sest vanad rakud ei hävita. Luud muutuvad nõrgemaks, intraosseoossed õõnsused asendatakse sidekoe abil. Seejärel surutakse veresooned, närvid, mis ohustab ohtlikke tüsistusi (aneemia, lümfisõlmede, hepatosplenomegaalia jne) ja surma.

Marmorhaiguse pahaloomuline vorm lastel on autosoomse retsessiivse pärimismehhanismiga. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteeritud geenid. See on tüüpiline mõnedele etnilistele rühmadele.

Osteopetroosi healoomulisel vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen edastatakse ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogia on tavalisem.

Manifestatsioonid

"Surmava marmori" sümptomid on järgmised:

• Patoloogilised luumurrud ja muud luu- ja lihaskonna vaevused.
• Hematopoeetilise süsteemi lüüasaamine.
• Neuroloogilised häired.
• Immuunpuudulikkus.
• Suurenenud maks ja põrn.
• Kuulmine, nägemine.
• Arengu aeg.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Praktiline haigus põhjustab alati komplikatsioone, mis vähendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi puudega.

Luukoe hüperproduktsiooni tõttu liigub luuüdi ümber, mis viib patoloogiliste muutusteni veres. Siis on puudus kõigist vererakkudest (punased verelibled, valgeverelibled, vereliistakud). Sel põhjusel suurendab aneemia tõenäosust (punaste vereliblede puudumine, hemoglobiin). Haigus avaldub naha, limaskestade, suurenenud väsimuse, õhupuuduse, pearingluse, sagedaste külmetuste, minestamise eelsoodumuse tõttu.

Immuunsüsteemi nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mis toodab valgeliblesid (immuunrakke). Seetõttu kannab marmorhaigusega patsient sageli infektsioone (bronhide, kopsude jne põletikku). Mõnedel patsientidel tekib vere mürgistus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioone täidavad maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu suurenevad need, mõnikord hõivavad enamik kõhu ruumist.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need esinevad minimaalse füüsilise mõjuga. Samal ajal on kahjustatud tugevad luud (sageli reieluu luud). Siis suureneb oht selliste ohtlike haiguste tekkeks nagu osteoartriit (liigeste kõhre järkjärguline hävimine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks saavad patsiendid kolju, jäsemete (O-kujuline jalad) ja selg. See põhjustab kiiret väsimust, valu liigutuste ajal. Lastel puhkevad hambad hilja, neid mõjutavad kaariese.

Nägemisnärvi luu koe kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. See ilmneb orbiitide paksenemisest (silma kaitsvad luuõõnsused), nüstagmust (tahtmatuid silmade liikumisi), konvergentsihäireid (silmade vähenenud võime pöörduda üksteise poole), squint, exophthalmos (silmade patoloogiline väljaulatumine). Täielik pimedus on võimalik. Kuulmisnärvid on samuti kokkusurutud, mis põhjustab kuulmiskaotust, sealhulgas kurtust.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel esineb füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Hiljem õppisid nad kõndima, sest kolju on deformeerunud, tekib "peapea", mis väljendub krampides. Kuulmise ja nägemise halvenemise tõttu aeglustub kõne ja psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaiguse korral puuduvad eespool nimetatud sümptomid. Arvatav patoloogia on võimalik ainult sagedaste murdude korral.

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoosimine võib patsiendi paljude tüsistuste eest päästa.

Kui kahtlustate patoloogiat, peaksite pöörduma ortopeedi poole. Esiteks kogub arst anamneesi, küsib lähisugulaste sümptomite, osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

• Kliinilise vereanalüüsi abil on võimalik tuvastada hemoglobiinipuudulikkust, mis näitab aneemiat.
• Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puudumise, mis näitab luukoe hävimist.
• Radiograafia aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luu kanali kitsenemist või puudumist.
• CT- ja MRI-skaneeringuid kasutatakse luukoe uurimiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks.

Üldist sünnieelne diagnoosimine võib toimuda juba 8 rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas sündimata laps on kalduvus osteopetroosile või mitte.

Abi Ülemäärast skleroteraapiat täheldatakse ka osteomüeliidis, ritsetes, Hojikin'i haiguses (lümfikoest arenev kasvaja) ja osteosklerootiliste vähi metastaasidega. Seetõttu on oluline marmorhaigus eristada ülalmainitud patoloogiatest.

Ravimeetodid

"Surmava marmori" ravi on äärmiselt keeruline protsess. Varem oli arstidel ainult sümptomid, mis kasutasid rauapõhiseid ravimeid, vereülekannet (vereülekanne), vitamiine, glükokortikoide. Selle tulemusena oodatakse patsiendil endiselt puude ja surma.

Kaasaegne meditsiin võimaldab vabaneda isegi osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2-3 aasta pärast. Selleks on vaja luuüdi siirdamist. See on keeruline menetlus, mis on aidanud päästa paljude patsientide elu juba.

Operatsioon nõuab lähedase sugulase või sobiva doonori bioloogilist materjali. See on oluline, sest on oht, et lapse keha luude luuüdi tagasi lükkab. Kui operatsioon on edukas, siis patoloogia areng peatub. Kuid siirdamine ei aita kõrvaldada juba välja kujunenud komplikatsioone.

Järgnevad ravimid aitavad ravi täiendada:

• D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luu hävimine osteoklastidega), peatab luu edasise kasvu.
• Y-interferoon aktiveerib valgete vereliblede tööd, tugevdab immuunsüsteemi, vähendab luukoe mahtu, normaliseerib hemoglobiini taset, trombotsüüte. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniiniga.
• Erütropoetiin on määratud aneemiaks.
• Glükokortikosteroidid hoiavad ära luu konsolideerumise, aneemia.
• Kalkitoniini (kilpnäärme hormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldseisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise eksamiga ortopeediga, treeningravi, massaaži ja sanatooriumi-spaaga.

Patoloogilisi luumurde töödeldakse ümberpaigutamise abil (luu fragmentide võrdlus), krohvivaluga, skeleti veojõuga (fragmentide järkjärguline täiendamine kaalude ja eriseadmete abil). Luude luumurdude korral emakakaela piirkonnas tehakse endoproteesid (puusaliigese asendamine proteesiga). Säärase kõveruse korral määratakse osteotoomia, mis võimaldab deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil on osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha mürgitustamine, immuunsüsteemi tugevdamine ning haavandite avamine ja äravool.

Elustiil koos osteopetroosiga

Marmorhaiguse korral on soovitatav regulaarselt teostada terapeutilist võimlemist. Kompleks tehakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonna süsteemi, leevendada kahjustatud piirkondade stressi.

Hooldusravina kasutatakse massaaži ja ujumist.

Patsient peab järgima dieeti. Dieet on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, piimatoodetega (kodujuust, kõva juust, piim), valguallikatega. Kõik tooted peavad olema looduslikud. Hepatosplenomegaalia puhul tuleks vähendada menüü rasva kogust. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte tekitada patoloogilisi luumurde.

Lisaks on soovitatav teha spaaprotseduur, mis aitab parandada üldist seisundit.

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne treening on vastunäidustatud. Soovitatav on teha kõndimine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madala servaga vann, kõrge seljatoega toolid nii, et selg ei liiguks üle, on soovitatav paigaldada auto spetsiaalne reguleeritav iste. Lisaks tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud rabeduse tõttu on patsiendil sageli murrud, millel on minimaalne mõju. Kõige sagedamini vigastatud tugevad luud reie.

Arstid eristavad “surmava marmori” teisi tagajärgi:

• Lõualuu aeglane areng, pikaajaline hambumus, hambakaalu kahjustus kaariese poolt, suuõõne infektsioonid.
• Aju turse, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näonärvi halvatus, nüstagm.
• Sagedased nakkushaigused, nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
• Aneemia
• Säilitamine verejooksudele.
• Skeleti erinevate osade deformatsioon (kolju, selg, jäsemed).
• Hepatosplenomegaalia.
• Lümfisõlmede turse.
• Füüsilise ja vaimse arengu lagunemine.

Pädeva ravi puudumisel suurendab puude ja surma oht.

Kõige olulisem

Nagu näete, on “surmav marmor” haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskem kursus on varases vormis patoloogia, mida avastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosimise korral suurenevad taastumise võimalused. Kuid lapse päästmiseks on vajalik luu siirdamine eelistatult kuni 6 kuud pärast sündi. Pädeva ravi puudumisel surevad lapsed 2 kuni 3 aasta pärast komplikatsioone. Osteopetroosi hiline vorm on kustutatud ja seda tuvastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel radiograafia ajal.

Osteopetroos või marmorhaigus: 4 ohtliku haiguse vormi ja 3 ravi põhimõtet

Mõned haigused on lastel väga harva esinevad. Sellise haiguse kohta, nagu osteopetroos, on vähe kuulnud. Kuid mõnikord satub perekonda kohutav haigus ja noored vanemad ei tea, kuidas sellisel juhul tegutseda, kuidas aidata last. Et selgitada, kui ohtlik see haigus on ja millistel juhtudel õigustab see haigus teise nimega „surma marmor”, peate teadma haiguse põhjuseid, vorme ja kaasaegseid ravimeetodeid.

Mõista mõisteid

Osteopetroos on raske geneetiline haigus, mis ilmneb tubulaarsete luude (peamiselt vaagna, näo, selg) spetsiifilise kahjustuse tõttu. Luu kude muutub tihedaks ja selle mass suureneb märkimisväärselt, kuid samal ajal puruneb kergesti ja on rabe. Lisaks sellele, kui haigus arendab luuüdi funktsioonide patoloogiat, on närvikiud lõksus, millega kaasneb lapse arengu viivitus.

Termin osteopetroos pärineb kreekakeelsetest sõnadest "osteo", mis on tõlgitud luu ja "petros" on kivi. Samuti nimetatakse haigust "marmorhaiguseks", kuna luukoe ebatavalised omadused ja struktuur (selle haiguse luukoe muutuste röntgenkuva sarnaneb välimuse marmoriga).

Mõnikord nimetatakse haigust esmakordselt haigust kirjeldanud Saksa arsti auks nimetamiseks kaasasündinud perekondlikuks osteoskleroosiks, hüperhödaliseks düsplaasiks või Albers-Schönbergi tõeks (ja arsti nimi on autosoomne domineeriv haigus).

Haiguse levimus sõltub haiguse liigist. Niisiis peetakse osteopetroosi autosoomse retsessiivse pärimisviisiga äärmiselt haruldaseks haiguseks ja see ilmneb ühes beebis 200–300 000 vastsündinule. Albers-Schoenbergi haiguse juhtumid autosomaalse domineeriva pärandiga esinevad sagedusega 1: 20000.

Haigestunud lapse risk sõltub haiguse pärimise mehhanismidest. Autosomono-retsessiivse osteopetroosi korral ilmneb haigus, kui mõlemal vanemal on mutantgeen ja moms ja isad on enamasti tervisliku defekti kandjad.

Domineeriva pärandi korral võib haiguse perekonnas tuvastada ja haige lapse risk on väga suur, kui ühel vanematest on osteopetroos. Kui mutatsioon on sooga seotud, on haiguse kandja emale sündinud pooltel haiguse tunnuseid.

Miks see haigus areneb?

Kõikidel osteopetroosi vormidel on sarnased patoloogilised protsessid, mis toimuvad luukoes. Geeni defekti tõttu esineb osteoklastide düsfunktsioon - rakud, mis on vajalikud luukoe hävitamiseks ja säilitavad tasakaalu luuelementide moodustumise ja hävimise vahel. Tehtud uuringutes on kindlaks tehtud osteoklastide tootmiseks vajalike spetsiifiliste ensüümide ja vesinikkloriidhappe puudumine.

Haigest mõjutatud luudel on osteoskleroosi tunnused, kompaktse aine tiheduse suurenemine, metafüüsi deformatsioon ja kõhre kaltsineerimine.

Haiguse klassifikatsioon ja osteopetroosi kliinilised ilmingud

Luukoe muutuste raskus sõltub haiguse vormist. See sõltuvus on tihedalt seotud haiguse pärimise mehhanismiga, mis oli aluseks haiguse klassifitseerimisele.

Autosomaalne retsessiivne osteopetroos

Pole ime, et seda haigust nimetatakse ka "pahaloomuliseks osteopetroosiks", sest see läheb väga raskeks ja viib sageli surmani. Tüüpiliselt on haigus end tunda lapse elu esimestel kuudel, kuid mõnikord ilmnevad haiguse ilmingud isegi emakas, raseduse lõpus. Sellisel juhul sünnitab laps luuüdi kahjustuse, aneemia, suurenenud maksa ja põrna tunnustega.

See organ täidab mitmeid olulisi funktsioone, millest peamine on vereloome. On luuüdi, et moodustuvad ja hävitatakse vererakud, immunopoeis. Oma funktsiooni olulise rikkumise korral ilmnevad maksas ja põrnas täiendavad vereproovid, mis viib nende struktuuri muutumiseni.

Luu struktuuri rikkumised põhjustavad nende kasvu, spetsiifilise deformatsiooni, osteomüeliidi tekkimise hilinemise. Tavaliselt on sellistel lastel suuremad pea suurused, väljaulatuvad eesmised luud, muutused zygomaatilistes luudes jaano stenoosi tekkega. Närvide väljundpunktide luukoe ahenemine viib nende patoloogiani, sellised sümptomid nagu nägemise kaotus ja kuulmine, näo närvide kahjustumine.

Hammustamine selle haigusega tekib viivitusega, laps näib kariesest mõjutatud, deformeerunud hambad. Sageli on haigetel lastel märke vesipea. Vähenenud kaltsiumisisaldus veres võib põhjustada krambihoogude tekkimist ja kõrvalkilpnäärmete patoloogiat.

Vahepealne autosomaalne retsessiivne osteopetroos.

Seda tüüpi haigus on healoomulisel teel. Laps sünnib ilma haigustunnusteta ja esimesed ilmingud esinevad lapsepõlves, tavaliselt umbes 10 aastat. Haiguse ilmingud on sarnased klassikalise autosoomse retsessiivse osteopetroosi vormiga, kuid need on vähem väljendunud ja on paremini ravitavad.

Närvikoe kokkusurumisega seotud patoloogiad ei teki kõigil patsientidel. Haigus on tavaliselt kerge või mõõdukas ja enamikul juhtudel on see elu-sõbralikum.

Autosomaalne domineeriv osteopetroos (Albers-Schoenbergi tõbi).

See haiguse vorm on healoomuline ja haiguse esinemissagedus on märkimisväärselt kõrgem kui pahaloomulisel kujul. Haiguse esimesed ilmingud esinevad tavaliselt noorukieas, 15–18 aasta jooksul, kuid ka täiskasvanute haiguste sümptomite tekkimine on võimalik.

Haiguse sümptomid piirduvad tavaliselt skeleti süsteemi, selgroo, lüüasaamisega. Radiograafil on määratud iseloomulik omadus - "selgroolülid selgroolülid" (skleroosi ribad selgroolüli otsaplaatide piirkonnas). Haigust iseloomustavad skeleti erinevad kahjustused - paljud patoloogilised luumurrud, mandibulaarne osteomüeliit, skolioos ja puusaliigeste patoloogiad.

Närvide kokkutõmbumisega luu kanalites on neuroloogilised häired harva arenenud ning pimeduse ja kurtuse sagedus ei ületa 5%. Vere muutused on samuti mõõdukad, sageli esineb aneemia, kuid selle ilmingud on korrigeeritavad.

Eksperdid eristavad kahte tüüpi autosomaalset domineerivat osteopetroosi, mis erinevad sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest. Esimeses haiguse tüübis mõjutab patsiendil kraniaalse võlviku luud, samas kui teist tüüpi iseloomustab vaagna ja lülisamba kaasamine.

Seksuaalselt seotud osteopetroos

See marmorhaiguse vorm edastatakse suguelundite X kromosoomist ja see avaldub tavaliselt poiss. Lisaks luu kahjustuse iseloomulikele tunnustele on sellel juhul lapsel alumise jäseme turse, mis on seotud lümfisoonte stagnatsiooniga, naha, näärmete, juuste ja hammaste kahjustusega. Sellise haigusvormiga lastel esineb probleeme immuunsüsteemiga, poisid on väga vastuvõtlikud infektsioonidele.

Diagnostika

Osteopetroosi esimesed ilmingud võivad esineda igas vanuses, nende ilmumise aeg ja raskus sõltub haiguse vormist. Üldiselt koosneb päriliku haiguse diagnoos mitmest etapist.

Meditsiini ajalugu, füüsiline läbivaatus

Kui lapsel on haiguse sümptomeid, juhib arst tähelepanu päriliku patoloogia esinemisele perekonnas, kogub kaebusi ja uurib hoolikalt last. Arst märgib, et murenemise ilmingud, skeletisüsteemi seisund, määrab maksa ja põrna suuruse, õpib varem esinevate patoloogiliste luumurdude kohta.

Laboratoorsed diagnoosid

Haiguse esinemise selgitamiseks soovitatakse lapsel põhjalikult uurida, sealhulgas laboratoorsed meetodid, millest kõige olulisemad on:

• kliiniline vereanalüüs.

Raske aneemia, erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini arvu vähenemine, mis osutab luuüdi funktsiooni pärssimisele, esineb osteopetroosi rasketel vormidel. Täiskasvanutele on see omadus vähem iseloomulik, kliiniline vereanalüüs ei pruugi muutuda;

• biokeemilised uuringud.

Kreatiinkinaasi ja tartraadi suhtes resistentsete aluseliste fosfataaside suurenemine võib viidata autosoomse domineeriva haiguse tüübile. Eriti oluline on uuring, mis puudutab luukoe koostise muutuste ebapiisavat tõsidust, osteopetori ilmsete märkide puudumist röntgenil. Vere kaltsiumisisalduse vähenemine kinnitab ebameeldivat diagnoosi;

• molekulaarne geneetiline uuring.

Otsese DNA sekveneerimise meetodit aitab otsesemalt kinnitada haiguse olemasolu ja määrata selle tüüp. Seda meetodit kasutades on võimalik kindlaks teha, millises geenis mutatsioon esines, soovitamaks haiguse edasist kulgemist ja prognoosi.

Instrumentaalsed meetodid

• radiograafia.

Lihtsaim, kõige lihtsam teostada, odav ja mõistlikult informatiivne meetod jääb röntgenuuringuks. Seda meetodit kasutades on võimalik tuvastada osteopetroosi iseloomulikke tunnuseid: luukoe märkimisväärne konsolideerimine, eriti raske haigusega patsientidel, luuüdi kanalite ahenemine, pikkade luude metafüüsi kahjustamine. Sageli esineb selle haiguse puhul spetsiifilisi sümptomeid - rugby selg, luude ja luu tüüpi lokaalne koe konsolideerumine, luu „leekikujulised muutused“ Erlenmeyeri kolb;

• luu biopsia.

Seda meetodit kasutades hinnatakse luu piirkonda, hinnatakse osteoklastide arvu, nende struktuuri ja omadusi. See meetod on eriti tõhus autosomaalse retsessiivse osteopetroosi tüüpide tuvastamiseks;

• arvutatud ja magnetresonantstomograafia.

Kaasaegsed diagnostikameetodid, nagu CT, MRI, aitavad iga luu kihi struktuuri täpsemini kindlaks määrata, identifitseerida sklerootilisi muutusi, tuvastada hüdrokefaalia märke, luuüdi kahjustusi.

Ravi

Spetsiifilist ravi, mis võib mõjutada haiguse põhjust ja probleemi kiiresti lahendada, ei ole veel välja töötatud. Kogu ravi eesmärk on hoolikalt jälgida murenute tervist, võidelda haiguse sümptomitega ja selle tüsistustega.

Luuüdi siirdamine

See ravimeetod jääb kõige efektiivsemaks raskete haiguste korral, kus esineb vere moodustumise tunnuseid. Luuüdi siirdamise abil toimub teatud osteoklastide asendamine doonoriga. Lisaks paranevad pärast siirdamist vereplasma kliinilised näitajad, normaliseeritakse lapse kasv ja areng, neuroloogiliste patoloogiate tunnused vähenevad, nägemine ja kuulmine paranevad, kuid täielikku taastumist ei toimu.

Sümptomaatiline ravi

Tehakse luukoega kaasnevate ilmingute korrigeerimine. Laps on täheldatud paljudes spetsialistides: hambaarst, neuropatoloog, traumatoloog, oftalmoloog, hematoloog ja teised. Kaltsiumi normaalse kontsentratsiooni säilitamiseks veres kasutatakse spetsiaalseid vitamiin-mineraalseid komplekse, kaltsiumi ja D-vitamiini preparaate.

Mõnikord vajab laps vereülekannet või trombotsüütide massi, ravimite kasutamist aneemia raviks. Interferoonide kasutamine on näidanud häid tulemusi immuunsüsteemi funktsiooni taastamisel, luu resorptsiooni suurendamisel, luuüdi ruumi laiendamisel.

Beebi elustiil

Päriliku haigusega lapsed vajavad vanematelt suuremat tähelepanu ja haige lapse eluks sobivate tingimuste korraldamist. Vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse toitumist, püüdma saada murenema, et saada kõrge kalorsusega toiduaineid, mis sisaldavad palju valke, vitamiine ja kaltsiumi.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg varieerub suuresti sõltuvalt haiguse vormist. Marmorhaiguse rasked variandid põhjustavad hematoloogiliste sümptomite, närvisüsteemi ja siseorganite häirete suurenemist. Sellistel juhtudel on prognoos ebasoodne ja ilma luuüdi siirdamiseta põhjustab haigus kiiresti patsiendi surma.

Haiguste ennetamine hõlmab pärilike haigustega perekondade meditsiinilist ja geneetilist nõustamist. Kui patoloogiaga lapse risk on suur, viiakse läbi sünnieelne diagnoosimine ja raseduse katkestamise vajaduse küsimus lahendatakse.

Järeldused

Osteopetroos on tõsine pärilik haigus, mis võib viia lapse surmani. Samas on olemas healoomulise kursi ja soodsa prognoosiga haiguste sordid.

Marmorhaigusega laste elu erineb oluliselt oma eakaaslastest, vajab suuremat tähelepanu, regulaarset eksamit ja ravi paljude spetsialistide poolt. Eri laste emad ja isad peavad seda mõistma ja püüdma luua tingimusi haiguse sümptomite leevendamiseks ja helbede elukvaliteedi parandamiseks.

Osteopetroos lastel

Osteopetroosi iseloomustab luu tiheduse suurenemine ja skeleti luude välise kuju muutused.

Osteopetroosi võib klassifitseerida sõltuvalt skleroosi levikust või skeleti luude välise kuju defektsetest muutustest. Mõned liigid on suhteliselt healoomulised, teised progresseeruvad ja surmavad. Luu kasvab mõnikord näo moonutamine. Hammustuste korrigeerimine võib nõuda spetsiaalseid ortodontilisi meetmeid. Kirurgilist dekompressiooni võib nõuda suurenenud koljusisene rõhu leevendamiseks või näo- või kuulmisnärvi pigistamise kõrvaldamiseks.

Kraniotubulaarne düsplaasia

Metafisarny düsplaasia (Payla haigus). Seda harvaesinevat autosomaalset retsessiivset häire hirmutab sageli kranio-metafüüsiline düsplaasia. Mõjutatud inimesed on kliiniliselt normaalsed, välja arvatud sääreluu välimine kõrvalekalle, kuigi mõnikord areneb skolioos ja luu nõrkus. Diagnoos tehakse tavaliselt radiograafia läbiviimisel sõltumatutel põhjustel. Radiograafilised muutused on patognoomilised. Pikad luud ei ole piisavalt deformeerunud ja luu välimine kiht on tavaliselt õhuke. Jalgade torukujulise laienemisega, nagu Erlen-Meieri kolb, on eriti suur reieluu distaalne osa. Vaagna ja rindkere luud on laienenud. Kuid kolju on enamasti mõjutamata.

Kraniometafüüsiline düsplaasia. Autosoomse domineeriva haiguse korral arenevad lapsepõlves ninaverejooksud, kolju ja mandli luude järkjärguline laienemine ja paksenemine moonutavad lõualuu ja nägu. Luu kahjustused hõlmavad kraniaalnärve, põhjustades düsfunktsiooni. Hammaste hammustuse korrigeerimine võib olla aeganõudev, ninaosakeste põletikuliste infektsioonide suhtes on võimalik osaliselt eemaldada ninaosakeste põletik. Kasv ja üldine tervis on normaalsed.

Radioloogilised muutused on seotud vanusega ja esinevad tavaliselt 5-aastaselt. Skleroos on kolju peamine tunnus. Pikad luud on laienenud metafüüsi, näevad välja klubikujulised, eriti reieluu distaalses osas. Kuid need muutused on palju vähem tõsised kui Pile'i haiguse puhul. Selg ja vaagna ei muutu.

Frontometafizarnaya düsplaasia. Sellel haigusel on erinevad autosomaalsed domineerivad ja X-seotud vormid; ilmneb varases lapsepõlves. Välja on antud supraorbitaalne harja, mis sarnaneb rüütli visiirile (kiiver). Alumine lõualuu on eesmise kitsenemisega hüpoplastiline; hammaste kõrvalekalded on tavalised märgid. Kurtumus areneb täiskasvanueas, sest skleroos kitsendab sisemist kuuldetamiini ja keskmist kõrva. Sõrmede lõpp-phangangide progresseeruvad kontraktsioonid võivad jäljendada reumatoidartriiti. Kasv ja üldine tervis on normaalsed.

Eesmise piirkonna röntgen-nähtavad luude kasvud; täppiskleroos esineb kraniaalhoones. Selgroolülid on düsplastilised, kuid mitte sklerootilised. Silikaväljad on teravalt laienenud ja vaagna sissepääs on moonutatud. Sõrme luud ei ole deformeerunud, neil on erosioon ja ühisruumi kitsenemine. Korrigeerivad operatsioonid on näidustatud ortopeedilisi probleeme põhjustavate deformatsioonide või deformatsioonide tõsiseks hajutamiseks.

Kraniotubulaarne hüpertoos

Kraniotubulaarne hüpertoos - luu kasvajad, mis muudavad kontuuri ja suurendavad skeleti tihedust.

Endosteaalne hüpertoos (van Beckhami sündroom). See haigus on tavaliselt autosoomne retsessiivne. Lapsepõlve keskel on märgatav alumise lõualuu ja kulmude liigne kasv ja moonutamine. Seejärel kaasatakse kraniaalnärve, mis põhjustab näo halvatust ja kurtust. Diaphyseal endoskleus torukujulistes luudes tihendatakse.

Sclerosteosis. Kõrgus ja kaal on sageli liigsed. Näo moonutamine muutub märgatavaks 10-aastaselt ja muutub lõpuks raskeks. Selgroogseid kehasid ei mõjuta, kuigi nende jalad on suletud. Vaagna luud on sklerootilised, kuid neil on tavalised kontuurid. Pikkadel luudel on skleritud hüpoteesiline väliskiht ja modifitseerimata diafüüs. Aitab operatsiooni vähendada koljusisene rõhk.

Diaphyseal düsplaasia (Kamurati-Engelmani tõbi). See autosomaalne domineeriv häire algab lapsepõlvest koos lihasvaludega, nõrkuse ja kurnatusega, tavaliselt jalgades. Need sümptomid kaovad tavaliselt 30-aastaselt. Mõnedel patsientidel on rasked füüsilised puudused, teised on peaaegu asümptomaatilised. Valdav röntgenkiirte sümptom on pikkade luude diafüüsi väliskihi periosteumi ja medullaarse pinna paksenemine, kuid sümptomid varieeruvad. Luude medullaarsed kanalid ja välised kontuurid on ebaregulaarsed. Harva kaasnes kolju koos kaare ja basaalskleroosi laienemisega. Kortikosteroidid võivad leevendada luuvalu ja suurendada lihasjõudu.

Osteoskleroos

Osteoskleroos on luu ebanormaalne kõvenemine, mis hõlmab luustiku tiheduse suurenemist ja luu välise kuju väikest rikkumist.

Osteopetroos, mille ilming on hilinenud (Albers-Schoenbergi tõbi). Seda tüüpi osteopetroos on autosoomne domineeriv, healoomuline ja hilinenud (hilja), mis avaldub lapsepõlves, noorukieas või noorukieas. Defektne CLCN7 geen kodeerib kloriidikanalit, mis on ilmselt oluline osteoklastide toimimiseks. See tüüp on suhteliselt sagedane. Haigetel inimestel võib haigus olla asümptomaatiline, üldine tervislik seisund üldjuhul ei halvene. Siiski võib tekkida näo närvi halvatus, kurtus ja aneemia (luuüdi või hüpersplenismi tõttu).

Skelett on tavaliselt sünni ajal tavaliselt radioloogiliselt normaalne. Luude kaasamine on laialt levinud, kuid heterogeenne. Selgroolüli otsaplaadi skleroos põhjustab "rugby T-särgi" iseloomulikke ilminguid (horisontaalsed triibud). Luuüdi võib kahjustada luukoe kasv, mis viib pancytopenia. Võib tekkida ekstramedullaarne vere moodustumine, mille tulemuseks on hepatosplenomegaalia areng. Mõnedel patsientidel on aneemia raviks vaja vereülekannet või splenektoomia.

Osteopetroos, millel on enneaegne ilming. Seda tüüpi osteopetroos on autosomaalne retsessiivne pahaloomuline ja kaasasündinud, mis ilmneb lapsekingades. See on harvaesinev, sageli surmav haigus osteoklastiga seotud TGRG1 geeni mutatsiooni tõttu. Luude ülekuumenemine põhjustab luuüdi düsfunktsiooni. Esialgsed sümptomid on arengu vähenemine, spontaanne verevalumid, ebanormaalne verejooks. Surm luuüdi ebaõnnestumise tõttu (aneemia, rasked infektsioonid või verejooks) esineb tavaliselt esimesel eluaastal.

Röntgenkiirte peamine sümptom on luu tiheduse suurenemine. Pikkade luude läbilaskvad röntgenkiirgused näitavad diafüüsi metafüüsides ja pikisuunalistes ridades põikribasid. Narkoosi, vaagna ja torukujuliste luudega moodustuvad iseloomulikud endotsotsiaalsused (luu luus).

HLA-identsetest vendadest pärit luuüdi siirdamine andis suurepäraseid tulemusi. Siiski ei ole prognoos HLA-ga kokkusobimatute siirikute puhul ebasoodne. Prednisoloon, kaltsitriool ja y-interferoon on mõnel juhul efektiivsed.

Osteopetroos neeru tubulaarse atsidoosiga. Seda tüüpi osteopetroos on autosoomne retsessiivne. See põhjustab nõrkust, aeglast kasvu ja halvenenud arengut. Röntgenkiirte luud on tihedad ja on näha aju kaltsifikatsioonid; neerutorude väljendunud atsidoos, erütrotsüütide karboanhüdraasi aktiivsuse vähenemine. Geneetiline defekt hõlmab karboanhüdraasi II kodeeriva geeni mutatsioone, luuüdi siirdamine võimaldab osteopetroosi ravi, kuid see ei mõjuta neerutorukeste atsidoosi. Säilitusravi seisneb bikarbonaadi ja elektrolüütide toidulisandite kasutamises, et taastada nende kadu neerude kaudu.

Pycnodisostosis. See on autosomaalne retsessiivne häire, mis on põhjustatud kattepsiini K kodeeriva geeni, osteoklastide proteaasi, mis on oluline rakuvälise maatriksi lagundamiseks, kadumisega seotud mutatsioonist. Väike kasv ilmneb varases lapsepõlves; täiskasvanu kõrgus

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Mis on osteopetroos

On palju erinevaid haigusi, mis on päritud. Üks neist on osteopetroos (marmorhaigus). See patoloogia ei ole tavaline. Selle alla kuuluvad igas vanuses ja soost inimesed.

Haigus on üsna raske ja sageli surmav ning seetõttu nimetatakse seda ka pahaloomuliseks noorte osteopetroosiks või surmavaks marmoriks. Selles artiklis räägime, milline on osteopetroos, milline on haigus ja kas see on ravitav.

Mis on osteopetroos

Mis see on, osteopetroosi surelik marmor? See on haigus, kus esineb luumassi suurenemine, luu tiheduse suurenemine ja selle arengu rikkumine.

Luude koe tihendamise taustal ilmneb luu koe vähenemine ja luuüdi suurenemine luu kudede kasvu tõttu luuüdi tiheduse taustal. Lisaks on luu kasvuga seotud nägemisnärvi kanalite vähenemine.

Põhjused

Luukoe (osteogeneesi) teke toimub kogu elu jooksul. Patoloogia võib esineda nii embrüonaalse arengu staadiumis kui ka pärast sündi, kaasa arvatud täiskasvanueas.

Nende patoloogiliste muutuste põhjuseks on osteoblastide (kiu tootjad, luukoe peamine aine) ja osteoklastide (luukoe hävitajad) vahelise funktsionaalse tasakaalu halvenemine.

Haiguse tekkimise ajal on osteoblastide kogus normaalne või veidi suurenenud ning osteoklastid on vähenenud või võrdsed nulliga. Selle tulemusena koguneb luukoe liiga palju mineraalsoolasid. Osteoblastide poolt tekitatud sidekoe põhiaine ei asenda vana luukoe, vaid kattub sellega, mis viib luuüdiõõnsuse vähenemiseni, luu struktuuri kokkusurumisele.

Nüüd kaaluge osteopetroosi (surmava marmori) diagnoosi, sümptomeid ja ravi.

Sümptomid

Haiguse varases vormis võib osteopetroosi sümptomeid lastel täheldada juba pärast sündi. Reeglina on olemas järgmised ilmingud:

• silmade suur maandumine;
• suured põsesarnade laiused ja mitmesugused kraniaalsed deformatsioonid;
• huulte liigne täius;
• ninasõõrmete avamine välisküljele või nina aluse depressioon;
• hüpokoopia areng, aneemia.

Vanematel lastel võite lisaks ülaltoodud märkidele jälgida ka:

• väsimus;
• nõrkus jalgades;
• nahapaksus;
• liiga lühike;
• vaimne alaareng;
• raske hambakaarenemine;
• nägemise rikkumine või kaotus;
• kuulmise halvenemine või kadumine;
• laienenud põrn, maks, lümfisõlmed.

Allpool on pilt osteopetroosi põdevast lapsest:

Osteopetroosi hilise vormi korral esineb haiguse healoomuline kulg. Patoloogiat noorukitel ja täiskasvanutel leitakse tavaliselt juhuslikult, mõnel muul põhjusel röntgenuuringu ajal.

Sellised patsiendid pannakse ortopeedilistele andmetele edasise eluaegse jälgimise jaoks. Selle haiguse vormi tunnused on:

• äkilised luumurrud (peamine sümptom);
• hammaste patoloogiate areng;
• selgroo, käte, jalgade deformatsioon.

Seega on surmava marmori põhjused ja märgid selgelt määratletud. On aeg rääkida haiguse õigest diagnoosimisest.

Diagnostika

Osteopetroosi diagnoosimise peamine meetod on radiograafia. Reeglina märgitakse röntgenkiirte kujutistel:

• selgroolülitumine;
• paranasaalsete siinuste tugev vähenemine või puudumine;
• ilmne paksenemine, kolju luude tihendamine;
• luukoe tihendamine (osteoskleroos).

Lugege lähemalt, mis on ohtlik kolju murd, lugege siit.

Haiguse rasket vormi on lihtne diagnoosida, lihtne - raskem. Kahtluse korral tehke diagnoosi selgitamiseks täiendavaid uuringuid:

• vereanalüüs (aneemia tuvastamiseks);
• CT ja MRI (luu kahjustuse raskusastme määramiseks);
• luu biopsia;
• geneetiline analüüs (eduka ravimise tõenäosuse määramiseks).

Ravi

Mis on osteopetroos ja milline haigus on enam-vähem selge. Me mõistame, kas see on ravitav.

Haiguse varases vormis toimub ravi verepreparaadi siirdamisega. Sellise operatsiooni jaoks annab materjali üks lähisugulane või doonor, mis sobib kõigi näitajate jaoks.

Luuüdi siirdamine takistab ainult haiguse edasist arengut. Sellega on võimatu kõrvaldada kehale varem tekitatud kahju. Seega, mida varem operatsioon toimub, seda soodsam on prognoos.

• D-vitamiin, mis stimuleerib osteoklastide teket ja takistab luu konsolideerumist;
• gamma-interferoon, mis stimuleerib leukotsüütide aktiivsust ja suurendab immuunsust lastel; vähendab luukoe mahtu ja parandab hemoglobiini ja vereliistakute arvu veres;
• Erütropoetiin, millel on positiivne toime aneemia ravis;
• kortikosteroidid, mis takistavad luu tihendamist ja madalamat hemoglobiinisisaldust veres;
• Kalketoniin, mis parandab lapse üldist seisundit selle ravimi võtmise ajal.

Lisaks annavad osteopetroosi ravis positiivset mõju füsioterapeutilised protseduurid, massaaž, treeningteraapia, tasakaalustatud toitumine, korrapärased ortopeediaarstide külastused ja suuõõne süstemaatiline hambaravi.

Siin kirjeldatakse üksikasjalikult sakroiliiti

Haiguse hilises vormis viiakse reeglina läbi sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on haiguse peamiste ilmingute kõrvaldamine. Näiteks, kui osteopetroosiga patsiendil on murdunud reieluukael, siis viiakse läbi osteosüntees (luu fragmentide kirurgiline võrdlus kinnituselementide abil).

Luude erinevate väljendunud deformatsioonide korral teostatakse ka kirurgiline sekkumine. Kui esineb osteomüeliidi (nakkusliku põletikulise luuhaiguse) vormis haiguse tüsistus, siis viiakse läbi surmatud koe eemaldamine operatsiooni täieliku ekstsisiooniga, mille järel manustatakse antibiootikume ja keha detoksitseeritakse.

Ilma ravita on varane osteopetroos surmaga lapse esimese kümne aasta jooksul.

Hilinenud osteopetroosil on parem prognoos, sest haigus on peaaegu asümptomaatiline ega põhjusta tavaliselt inimese surma.

Järeldus

Inimesed, kes on kannatanud marmorhaiguse all, saavad eluaegset ravi. Nii saate haiguse progresseerumist aeglustada, kõrvaldada erinevate komplikatsioonide areng ja muuta elu soodsamaks.

Osteopetroos on surma marmor, mis elab

Harva esinenud luukoe anomaaliaid, mida iseloomustab tugev luu tihendamine, kirjeldas esmakordselt 1904. aastal Saksa kirurg Albers-Schönberg.

Selle haiguse luud muutuvad tihedaks, raskeks. Mõjutatud luu lõikamine on ühtlane sile pind, mis näeb välja marmorist.

Seega on patoloogia teine ​​nimi - marmorhaigus.

Patoloogia põhjused?

Marmorhaigus või osteopetroos (muud nimed hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schönbergi tõbi, kaasasündinud osteoskleroos) on lihas-skeleti süsteemi haruldane kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab luukoe liigne moodustumine.

Kaasasündinud osteoskleroosi korral täheldatakse luude tihendust ja samaaegset nõrkust, luuüdi esinemist vereproovide funktsionaalsel puudulikkusel.

Terve inimese kehas on luukoe moodustumise protsessid osteoblastide poolt (luukoe tootvad rakud) ja selle resorptsioon osteoklastide poolt (rakud, mis hävitavad luukoe) on tasakaalus.

Marmorhaigusega kaasneb osteoklastide funktsiooni halvenemine. Samal ajal võib osteoklastirakkude arv olla normaalne, suurenenud või vähenenud.

Patoloogia arengu täpne mehhanism ei ole veel täielikult teada. Tundub ainult, et haiguse arengus osales 3 geeni, mis vastutavad luu ja vereloome koe moodustumise eest.

Osteopetroosi geenihäirete tulemus on luu resorptsiooni vähenemine, kuna osteoklastides puudub ensüümi karboanhüdraas.

Samal ajal ei vähene osteoblastide poolt luu moodustumise protsesside intensiivsus, mis viib luukoe tihendamiseni, selle liigse suurenemiseni.

Mingil põhjusel ei ole geeni katkestused teada. Kuid on täpselt kindlaks tehtud, et on olemas pärilik kalduvus patoloogia vastu: enamikul juhtudel esineb sugulastel hüperostootiline düsplaasia.

Haiguse iseloomulikud ilmingud

Luuüdi järkjärguline nihkumine tihedate luudega (luus sisalduv aine ja osalemine vere moodustumise protsessis) viib trombotsütopeenia, aneemia ja verepreparaatide tekkeni väljaspool luuüdi - maksas, lümfisõlmedes, põrnas, mille tulemuseks on nende suurenemine.

Marmorhaiguse peamised sümptomid on suurenenud tihedus ja luude üheaegne ebakindlus, luumurdude kalduvus (eriti on täheldatud reieluu luumurdusid).

Kõige tavalisemad haiguse tunnused on:

• suurenenud maks, põrn, lümfisõlmed;
• hüpokroomne aneemia;
• vesipea;
• visuaalse funktsiooni rikkumine kuni pimeduseni (tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest).

Haiguse sümptomid arengujärgus

Patoloogia arengu aja järgi liigitatakse osteopetroos kahte liiki:

1. Marmorhaiguse varane vorm areneb lastel, seda iseloomustab pahaloomuline kurss ja sageli lõpeb surmaga.
2. Hiljutine vorm on täheldatud täiskasvanueas, radioloogiliste uuringute tulemuste põhjal on lihtsam, tavaliselt asümptomaatiline.

Osteopetroosi varases vormis on täheldatud jalgade valu, kõndides ja füüsilise koormuse tõttu - väsimus. Vähem esinevad luu deformatsioonid.

Esialgse uuringu ajal võib lapsel olla järgmised häired:

• nahapaksus;
• lühike kasv (alla teatud vanuse);
• füüsilise või vaimse arengu aeglustumine;
• hammastega seotud probleemid - aeglane lööve ja kasv, ulatuslikud kaariese kahjustused;
• luude deformatsioon: reieluu, kolju näo / aju osad.

Pilt on tervislik luu- ja marmorhaigus.

Kahjustatud luu väljanägemine kaasasündinud osteoskleroosi varases staadiumis jääb muutumatuks. Patoloogilise protsessi progresseerumise ja süvenemisega kaasnevad deformatsioonid.

Luud muutuvad rabedaks, tekivad sageli luumurrud (luud võivad oma kehakaalust isegi puruneda).

Siiski ei hävita haigus periosteumi, nii et luude kleepumine toimub normaalselt.

Lisateavet osteopetroosi või sureliku marmori kohta leiate videost:

Diagnostilised meetmed

Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutage järgmisi meetodeid:

• täielik vereanalüüs - võimaldab teil määrata aneemia olemasolu, mis sageli kaasneb marmorhaigusega;
• biokeemiline vereanalüüs - viiakse läbi fosfori- ja kaltsiumioonide sisalduse määramiseks veres (nende madal kontsentratsioon näitab luu resorptsiooniprotsesside rikkumist);
• Röntgen - osteopetroosi korral on röntgenkiirte tihedad luud peaaegu läbipaistmatud, pildil kujutavad tumedad laigud, mõnedes luude piirkondades võib näha ristluminestsentsi, luuüdi kanal ei ole pildil;
• magnetresonantsi ja kompuutertomograafia abil - saate uurida luu kihtides ja määrata täpselt kindlaks luu kahjustuse astme.

Koos diagnostiliste meetoditega kogutakse patsiendi ja tema lähisugulased. Võib nõuda pereliikme tervisekontrolli.

Ainus võimalus päästmiseks on siirdamine.

Luuüdi siirdamine on kirurgiline meetod, mis annab parimad tulemused osteopetroosi ravis. Tänapäeval pole kaasasündinud kõrvalekallete raviks muid efektiivseid meetodeid.

Abiravi viiakse läbi ambulatoorselt, mille eesmärk on tugevdada neuromuskulaarset koet, mis sel juhul aitab kaitsta luud.

Patsiendile määratakse meditsiiniline võimlemine, massaaž, ujumine. Väga oluline on õige toitumine, mis on ülekaalus kodujuustu, värskete köögiviljade ja puuviljade, kõrge valgusisaldusega toiduainetega.

Joogidest on soovitav kasutada värskeid köögivilja- ja puuviljamahla. Soovitatav on perioodiline taastumine kuurordi ja spaa tingimustes.

Terapeutiliste meetmete kompleks võimaldab haiguse progresseerumist peatada, kuid ei taasta tavapäraseid luu moodustumise protsesse.

Ennetavad meetmed

Lapsel on suur osteopetroosi oht, kui selle patoloogiaga on sugulasi.

Loote haiguse kindlakstegemiseks kasutatakse perinataalse diagnostika meetodeid, mis võimaldavad avaldada surmavat marmorit rasedusajast alates 8 nädalast. Pigem ei ole see ennetamise meede, vaid tegevus, mis võimaldab abikaasadel teha teadlikke otsuseid.

Luukoe patoloogiliste muutuste vältimiseks on võimatu. Luumurdude ja luu deformatsiooni on võimalik osaliselt ära hoida meelelahutusprotseduuride (ujumine, võimlemine) ja õige toitumise kaudu.

Kas on mingit võimalust?

Haiguse varajast vormi iseloomustab imiku suremuse kõrge osakaal.

Ainus meetod, mis annab positiivseid tulemusi, on luuüdi siirdamine.

Kirurgilise ravi eeliseid, puudusi ja tagajärgi ei ole siiski võimalik täielikult mõista, sest meetod on teadusliku arengu staadiumis.

Kokkuvõtvalt võime esile tõsta järgmisi punkte:

• pärilikkus mõjutab osteopetroosi arengut: geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur;
• haigusega kaasneb kaltsiumi, fosfori, valkude ainevahetuse rikkumine, mis viib luu resorptsiooniprotsesside patoloogiliste häirete tekkeni;
• varajase patoloogilise vormiga lastel esineb valgete, tugevalt väljendunud osteopetroosi sümptomeid;
• koos Albers-Schoenbergi tõvega täiskasvanueas on sümptomid tavaliselt puuduvad ja patoloogiline protsess avastatakse röntgenuuringuga;
• Ainsaks efektiivseks, kuid mitte täielikult uuritud ravimeetodiks on luuüdi siirdamine.