Kuidas ellu jääda Charlotte-Marie amüotroofia diagnoosiga isik

Amüotroofiline närv Charcot-Marie (peroneaalne lihasroofia) on iseloomulik aeglasele progresseerumisele.

Haiguse aluseks on lihaskiudude atroofia distaalsetes jalgades.

See kuulub geneetilise eelsoodumusega haiguste kategooriasse. Pärilikult pärineb autosomaalne domineerimine ja harvem autosomaalse retsessiivse tunnuse kaudu.

Kiudude degeneratsioon toimub perifeersetes närvides ja nende juurtes. Interstitsiaalkoes esineb hüpertroofilisi muutusi. Mutatsioonidel lihastes on neuroloogiline alus. Eraldi lihasgruppide atroofia.

Hüaliini degeneratsioon ja lihaskiudude täielik lagunemine on iseloomulikud haiguse hilisemale vormile.

Sageli kaasneb haigusega seljaaju olulised muutused. See mõjutab eesmiste sarvede pinda ning nimmepiirkonna ja emakakaela piirkonda, mis rikub seljaaju närvijuhtivust.

Haiguse sümptomid

Suuremas osas juhtudest mõjutab Charcot'i haigus mehi.

Haiguse ilming viitab tavaliselt 15 - 30-aastastele vanustele. Väga harva areneb see haigus eelkoolis.

Haiguse algust iseloomustavad sellised ilmingud nagu lihaste nõrkus, kiire jalgade väsimus. Patsiendid ei saa seista ühes kohas ja vähendada pingeid lihastes hakkavad tähistama aega ühel hetkel.

• varvaste kuju on painutatud nagu vasar;
• vähene tundlikkus jalgades ja jalgades;
• lihaskrambid alumiste jäsemete ja küünarvarre juures;
• inimene ei saa oma jalgu horisontaalses suunas liigutada;
• sellised ilmingud nagu närbunud pahkluud ja luumurrud jalgades on tavalised;
• tundlikkuse kaotus: võimetus eristada vibratsiooni, külma ja kuuma puudutust;
• kirja rikkumine;
• trahvi mootorioskuste rikkumine: patsient ei saa nuppu kinnitada.

Primaarne degeneratsioon mõjutab jalgade ja jalgade lihaseid sümmeetriliselt. Sääreluu lihased on samuti atrofeeritud. Selliste protsesside käigus väheneb jala kuju distaalsetes piirkondades järsult.

Jalad näevad välja nagu tagurpidi pudel. Teisel viisil nimetatakse neid "toonekurgudeks". Jalad on deformeerunud. Jalgade parees muutub oluliselt kõndimise olemust.

Patsient ei saa astuda kontsadesse ja kõrgetel jalgadel kõndides. Sellist kõndimist nimetatakse etappiks, mis inglise keelest tähendab tööhobust.

Paar aastat pärast jalgade degeneratsiooni algust avastatakse haigus nii käte distaalsetes osades kui ka väikestes käte lihastes.

Patsiendi käed muutuvad sarnaselt ahvi kõveratele kätele. Lihaste toon on nõrk. Tendoni tõmblused on ebaühtlaselt avaldunud.

Täheldatakse Babinski patoloogilist sümptomit. Achilleuse reflekside tase väheneb märgatavalt. Ainult põlve refleksid ja õla kolme- ja bicepsi lihaste refleksid jäävad puutumatuks pikka aega.

Sellised trofilised häired, nagu hüperhüdroos ja käte ja jalgade punetus, on täheldatud. Patsiendi intellekt üldjuhul ei kannata.

Proksimaalsed jäsemed ei allu degeneratiivsetele muutustele. Atrofiline protsess ei laiene keha, kaela ja pea lihastele.

Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab suu talitlushäireid.

Huvitav on, et hoolimata lihaste tugevast degeneratsioonist, võivad patsiendid säilitada mõnda aega töötamise võime.

Haiguse diagnoos

Diagnoos põhineb patsiendi geneetika ja haiguse ilmingute omaduste uuringul. Arst peaks hoolikalt küsima haiguse sümptomeid ja ajalugu, uurima patsienti.

Kindlasti kontrollitakse närvi- ja lihaste reflekse. Selleks kasutatakse EMG-d närvijuhtivuse indeksite salvestamiseks.

Määratud DNA-testile ja täielikule vereringele. Vajaduse korral tehakse närvikiudude biopsia.

Sarnane haigus Pärilik Friedreichi ataksia sümptomid ja raviviis on sarnased. Mida on vaja haiguse kohta teada?

Ravi lähenemine

Ravi viiakse läbi Charcot Marie Tuta neuraalse amüotroofia sümptomite kohaselt. Sündmused on terviklikud ja elukestvad.

Oluline on optimeerida patsiendi koordineerimise ja liikuvuse funktsionaalseid näitajaid. Terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud nõrgestatud lihaste kaitsele vigastuste eest ja tundlikkuse vähendamisel.

Patsiendi sugulased peaksid aitama teda igal juhul selle haiguse vastu võitlemisel. Lõppude lõpuks toimub ravi mitte ainult meditsiiniasutustes, vaid ka kodus.

Kõik ettenähtud protseduurid tuleb rangelt jälgida ja läbi viia iga päev. Vastasel juhul ei teki ravitulemusi.

Amüotroofia ravi hõlmab mitmeid meetodeid:

• füsioteraapia;
• tööteraapia;
• treeningkompleks;
• jalgade spetsiaalsed tugiseadmed;
• ortopeedilised sisetallad deformeerunud jala parandamiseks;
• jalgade hooldus;
• korrapärane nõustamine arstiga;
• ortopeedilise operatsiooni kasutamine;
• B-grupi vitamiinide süstimine;
• vitamiinide E, A ja C nimetamine.

1. Amüotroofiliste kahjustuste korral koostatakse teatud toitumine. On näidatud, et toiduaineid toidetakse täisvalgusisaldusega, patsiendid järgivad kaaliumisisaldust, peaksid tarbima rohkem vitamiine.
2. Haiguse kulgemise regressiivse iseloomu korral nähakse paralleelselt eespool nimetatud vahenditega ette muda, radoon, okas-, sulfiidi- ja vesiniksulfiidivannid. Elektroforeesi protseduuri kasutatakse närvide perifeersete jaotuste stimuleerimiseks.
3. Liigeste liikumishäirete ja skeleti deformatsioonide korral näidatakse ortopeedi parandust.

Psühhoteraapilised vestlused on vajalikud haige inimese emotsionaalse seisundi leevendamiseks.

Ravi aluseks on selliste vahendite kasutamine, mis aitavad kaasa troofiliste näitajate parandamisele ja impulsside edastamisele piki närvikiude.

Narkomaania ravi

Selleks näidatakse selliste ravimite kasutamist, näiteks:

• glutamiinhape;
• Aminalon;
• dibasool;
• anaboolsete hormoonide biostimulandid;
• sageli kasutavad adenosiintrifosfaati, kokarboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metnoniini, leutsiini;
• head tulemused on saavutatud mikrotsirkulatsiooni optimeerimise abil: nikotiinhape, ksantiinool, nikotinaat, nikoshpaan, pentoksifülliin, parmidiin;
• Närvide juhtivuse parandamiseks on määratud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasüül, püridostigmiinbromiid, stefaglabriinsulfaat, amiridiin.

Haiguse tüsistused

Tulemuseks võib olla kõndimisvõime absoluutne kadu. Sellised ilmingud nagu tugev puudutus, ja ka kurtus.

Haiguste ennetamine

Ennetamine seisneb geneetiku nõustamises. Polio- ja puukentsefaliidi vaktsiinid tuleb anda õigeaegselt.

Jalgade varajase deformatsiooni vältimine kannab mugavaid ortopeedilisi kingi.

Patsiendid peavad külastama suuhaiguste spetsialisti, podiatrist, kes suudab aegsasti ära hoida pehmete kudede trofismi muutusi, ja vajadusel määrata sobivad ravimid.

Jalutades käimasolevaid raskusi saab parandada spetsiaalsete traksidide (pahkluu-ortooside) kandmise teel. Nad võivad kontrollida jalgade ja alamjalgade paindumist tagaküljelt, kõrvaldada pahkluu liigese ebastabiilsus ja parandada keha tasakaalu.

Selline seade võimaldab patsiendil liikuda ilma teiste abita ja hoiab ära soovimatud kukkumised ja vigastused. Jalgade lukustamiseks kasutatakse jalgade sattumist.

Välismaal on laialdaselt välja töötatud haiguste ja nende perekondade abistamise süsteem „Charcot'i tõbi Marie Tuta”.

On mitmeid spetsialiseerunud organisatsioone, ühiskondi ja sihtasutusi. Pidevalt läbi viidud uuringud selle haiguse uute ravimeetodite leidmiseks.

Kahjuks ei ole Venemaa Föderatsiooni territooriumil sarnaseid institutsioone, kuid teadusuuringud teadusuuringute valdkonnas ja optimaalsete ravimeetodite otsimine toimub üsna aktiivselt.

Sellised programmid töötavad Baškortostani, Voroneži, Krasnojarski, Novokuznetski, Samara, Saratovi ja Tomski uurimisinstituutides.

Sharko Marie Tuta tõbi

Haigused

Toimingud ja manipulatsioonid

Patsiendi ajalugu

Sharko Marie Tuta tõbi

Charcot'i haigus Marie Tuta.

Õnnelikust jalast rääkides ei saa selle patoloogia peamist pärilikku põhjust - Charcot 'tõbe Marie Tuta. Selle teine ​​nimi on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, esimesed on kaks lihasnõrkuse esinemissagedust, millest teine ​​viib tundlikkuse rikkumiseni. See on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus (sagedus 1: 2500). Selle haiguse korral on häiritud selliste perifeersete lihaste kui lühikese vasika lihase, eesmise sääreluu, jala ja käe enda lihaste inervatsioon.

Pärilik motoorset sensoorset neuropaatiat võlgneb oma ornamentiline nimi kolmele arstile: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Nende nimed ja moodustasid haiguse nime Charcot - Marie - Tooth.

Charcot'i haigus Marie Tuta pärineb sagedamini autosoomi domineerival viisil. See tähendab, et 50% lastest pärsib haigust vanemast. Leitakse ka autosoomse retsessiivse pärilikkuse korral ja seostatakse X kromosoomiga.

Charcot'i haigus Marie Tuta on seotud mutatsioonidega, mis viivad defektsete neuraalsete valkude sünteesi, enamik mutatsioone mõjutavad müeliini struktuuri, kõige olulisem valk, mis toimib närvide „isoleeriva mähisena”, selle struktuuri rikkumise tõttu langeb signaali edastamise kiirus oluliselt. 60-70% juhtudest esineb mutatsioon 17. kromosoomis, mis põhjustab saidi kahekordistumise P22 geeniga. Mitokondriaalses MFN2 geenis esineb mutatsiooni esinemisel ka haruldasi haiguse vorme, mis põhjustab aksonaalse transpordi katkemise ja sünaptilise ülekande.

Seega saame eristada kahte peamist haiguse vormi, esimesel juhul on lihtsalt närvide funktsiooni rikkumine, teisel juhul nad degenereeruvad.

Charcot 'tõve ortopeedilised ilmingud Marie Tut - õõnsad jalad, vasarakujulised sõrmed, puusa düsplaasia, skolioos.

Charcot'i haiguse klassifikatsioon Marie Tuta.

I CMT-haiguse tüüp on demüeliniseeriv haigus, millega kaasneb närviimpulsside kiiruse oluline vähenemine. Autosoomne domineeriv haigus, ilmingud ilmnevad esimesel või teisel kümnendil, põhjustavad kõige sagedamini õõnsa jala moodustumist.

II tüüpi CMT - aksonite järkjärguline surm nende degeneratsiooni tõttu. Sellel on pehmem kursus, algab teisel või kolmandal eluaastal, mis viib sageli tasase jala poole.

Charcot'i tõve sümptomid Marie Tuta.

Charcot'i tõve sümptomid Marie Tuta algab sõltuvalt haiguse vormist elu teises või kolmandas aastakümnes. Haiguse ilmnemisel avaldub see sagedamini jalgade lihaste nõrkusena ja jala nõrgenemisel. Lisaks moodustub õõnsa jala iseloomulik pilt, sõrmede haamrilaadne deformatsioon, kalkulaatori ümberpööramine, lihaste atroofia alumises jalas viib sageli asjaolu, et alumine jalg näeb välja nagu “inverteeritud pudel šampanja”. Paljud patsiendid märgivad ka käte ja käsivarte nõrkust.

Jalgade, pahkluu ja alumise jala tundlikkuse vähenemine järk-järgult areneb koos valulike lihaste spasmidega, mille intensiivsus varieerub suuresti sõltuvalt protsessi aktiivsusest. Harjutus põhjustab sageli jalgade ja käte tuimust, krampe ja valu. Raskematel juhtudel võib haigus mõjutada lõualuu lihaseid, häälejuhte, paravertebraalseid lihaseid, millega kaasnevad häälduse ja skolioosi rikkumised. Stress, rasedus, pikaajaline immobiliseerimine põhjustavad haiguse ägenemist.

Kõige tavalisemate sümptomite kokkuvõte: valu välispinnal, vähendatud puutetundlikkus, lonkamine, pahkluu sagedased vigastused, probleemid trepi kõndimisel.

Haiguse diagnoos Charcot Marie Tuta.

Füüsilise kontrolli käigus pöörake kõigepealt tähelepanu jala deformatsioonile.

Esialgu määratakse esimese riba nihutamine istmiku poolele. Teine element näib olevat cavus deformatsioon, kuna pikaajaline lihaseline (normaalne) on tugevam kui mõjutatud eesmise sääreluu lihas. Deformatsiooni kolmas element on varuse deformatsioon, mis ilmneb tänu sellele, et tagumine sääreluu lihas on tugevam kui mõjutatud lühikese vasika lihas.

Teiseks oluliseks punktiks on lühikese sõrme ekstensori ja suure varba lühikese ekstensiivsuse määramine, alumise jala atroofia, eriti selle alumises osas, selja paindumise nõrkus ja jala muutumine, alumise jäseme reflekside vähenemine.

Katla elastsuse määramiseks viiakse läbi ka Colemani test.

Kui tahvli tagumise osa elastse deformatsiooni ajal asetatakse plank välimise serva alla, korrigeeritakse see neutraalasendisse, jäiga deformatsiooni korral jääb kalkulaatori asend muutumatuks.

Ülemiste jäsemete kontrollimisel täheldatakse käe lihaste atroofiat.

EMG - närvi ergastamise kiiruse vähenemine peroneaalsel, küünarnukil, keskjoonel.

Geneetiline skriinimine - PCR, et määrata mutatsioon PMP 22 geenis, kromosoomianalüüs, et tuvastada kromosoomi 17 õla dubleerimist haiguse kõige levinumal autosomaalsel domineerival kujul.

Charcot'i haiguse korral jalgade deformatsiooni konservatiivse ja kirurgilise ravi põhimõtetega Marie Tuta võib lugeda artiklit õõnsast jalast.

Nikiforov Dmitri Aleksandrovitš
Jalgade ja pahkluu operatsioonide spetsialist.

Charcot-Marie-Tuta haigus: sümptomid, põhjused, diagnoosimine, ravi

Mis on Charcot-Marie-Tuta haigus?

Charcot-Marie-Tooth'i haigus (Charcot-Marie-Tooth) on üks levinumaid pärilikke neuroloogilisi haigusi, mis kahjustavad umbes 1 000 inimest maailmas. Haigus on nime saanud kolme arsti poolt, kes kirjeldasid seda 1886. aastal: Jean-Martin Charcot ja Pierre Marie Pariisis, Prantsusmaal ja Howard Henry Tut Cambridge'is Inglismaal. Charcot-Marie-Tuta haigus, tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia või peroneaalne lihaste atroofia, hõlmab rida häireid, mis mõjutavad perifeerseid närve. Perifeersed närvid asuvad väljaspool aju ja seljaaju. Perifeerseid närve mõjutavaid häireid nimetatakse perifeerseteks neuropaatiateks.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomid

Neuropaatia mõjutab nii motoorset kui ka sensoorset närvi. (Mootori närvid põhjustavad lihased kokku ja vabatahtlik lihaste aktiivsus). Tüüpiline omadus: jala lihaste nõrkus, mis võib viia languse ja ebastabiilse kõndimiseni, kus esinevad sageli kõrvalekalded või langused. Jalgade väikeste lihaste nõrkuse tõttu on jala deformatsioonid iseloomulikud, sarnaselt kõrgetele kaartidele ja haamritele (seisund, kus sõrme keskliigend on ülespoole suunatud). Lisaks võivad jalgade jalad lihasmassi kadumise tõttu olla "inverteeritud šampanjapudel". Hiljem võivad selle haiguse all kannatavad inimesed kogeda käte nõrkust ja lihaste atroofiat, mis põhjustab raskete mootorioskuste teostamise raskusi (väikeste liikumiste koordineerimine, tavaliselt sõrmedes, käes, randmetes, jalgades ja keeltes).

Sümptomite ilmnemine toimub kõige sagedamini noorukieas või pärast täiskasvanueas, kuid mõnedel inimestel ilmnevad sümptomid täiskasvanueas. Sümptomite raskusaste on inimeste ja isegi selle haigusega pereliikmete seas väga erinev. Sümptomite progresseerumine toimub järk-järgult. Valu võib ulatuda kergest kuni raskeni ning mõned inimesed võivad vajada kõndijaid, et toetada või teisi ortopeedilisi seadmeid liikuvuse säilitamiseks. Kuigi harvadel juhtudel võib inimestel tekkida hingamisteede lihaste nõrkus, ei peeta Charcot-Marie-Tut'i haigust surmavaks haiguseks ning enamiku selle haigusega inimestel on normaalne eluiga.

Charcot-Marie-Tuta tõve põhjused

Närvirakk edastab informatsiooni kaugematele objektidele, saates elektrisignaale piki pikka õhukest osa, mida nimetatakse aksoniks. Nende elektriliste signaalide liikumiskiiruse suurendamiseks eraldatakse akson müeliiniga, mis on loodud teise tüüpi rakuga, mida nimetatakse Schwann-rakuks. Myelin ümbritseb aksoni ümber ja takistab elektriliste signaalide kadumist. Ilma puutumata aksonite ja müeliinikesteta ei ole perifeersed närvirakud võimelised aktiveerima vajalikke lihaseid ega andma sensoorset teavet jäsemetest tagasi aju.

Charcot-Marie-Tuta haigus on põhjustatud geenide mutatsioonidest, mis toodavad valke, mis on seotud perifeerse närvi või müeliini ümbrise struktuuride ja funktsioonidega. Kõik mutatsioonid mõjutavad perifeersete närvide normaalset funktsiooni. Järelikult degenereeruvad need närvid aeglaselt ja kaotavad võime edastada signaale oma kaugetesse sihtmärkidesse. Motorlike närvide degeneratsioon põhjustab jäsemete lihasnõrkust ja atroofiat (käed, jalad, käsivarred või sääreluu) ning mõnel juhul põhjustab sensoorsete närvide degenereerumine kuumuse, külma ja valu tunde vähenemise.

Haiguse geneetilised mutatsioonid on tavaliselt päritud. Igaühel meist on tavaliselt kaks geeni koopiat, millest üks pärineb igalt vanemalt. Mõned Charcot-Marie-Tuta haiguse vormid on päritud autosomaalsest domineerival viisil, mis tähendab, et haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Teised haiguse vormid pärinevad autosomaalsest retsessiivsest meetodist, mis tähendab, et haiguse tekkimiseks peavad esinema ebanormaalse geeni mõlemad koopiad. Charcot-Marie-Tuta teised vormid pärinevad X-seotud meetodist, mis tähendab, et ebanormaalne geen asub X-kromosoomil. X ja Y kromosoomid määravad indiviidi soo. Kaks X-kromosoomi omavad isikud on naised ja üks X ja üks Y-kromosoom on mehed.

Harvadel juhtudel on haigust põhjustav geenimutatsioon uus mutatsioon, mis esineb spontaanselt inimese geneetilises materjalis ja mida ei edastata perekonna ajaloo kaudu.

Charcot-Marie-Tuta tõve vormid

Charcot-Marie-Tuta haiguse vorme on palju, sealhulgas CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX. CMT1, mis on põhjustatud müeliini ümbrise kõrvalekalletest, on kolm tüüpi. CMT1A on autosomaalne domineeriv häire, mis tekib geeni dubleerimise tulemusena kromosoomil 17, mis sisaldab juhiseid perifeerse müeliini-22 (PMP-22) tootmiseks. PMP-22 valk on müeliini ümbrise kriitiline komponent. Selle geeni üleekspressioon põhjustab müeliini ümbrise struktuuri ja funktsiooni kõrvalekaldeid. Patsientidel esineb alajäsemete lihaste nõrkus ja atroofia, alustades noorukieas; hiljem kogevad nad nõrgad käed ja sensoorse kaotuse. Huvitav on see, et üks PMP-22 geenide eemaldamisest on põhjustatud teine ​​neuropaatia, mis erineb CMT1A-st, mida nimetatakse pärilikuks neuropaatiaks, mille eelsoodumus on surma paralüüs (HNPP). Sel juhul põhjustavad ebanormaalselt madalad PMP-22 geeni tasemed episoodilise korduva demüeliniseeriva neuropaatia. CMT1B on autosomaalne domineeriv haigus, mis on põhjustatud geeni mutatsioonidest, mis sisaldab müeliini nukleotiidi (P0) valmistamise juhiseid, mis on müeliini ümbrise teine ​​oluline komponent. Enamik neist mutatsioonidest on punktmutatsioonid, mis tähendab, et viga leitakse ainult ühe geneetilise DNA koodi tähest. Praeguseks on teadlased tuvastanud P0 geenis rohkem kui 120 erinevat mutatsiooni. P0 kõrvalekallete tagajärjel põhjustab CMT1B sümptomeid, mis sarnanevad CMT1A-le. Vähem levinud CMT1C, CMT1D ja CMT1E, millel on ka sümptomid, mis sarnanevad CMT1A-s leiduvatele sümptomitele, on põhjustatud vastavalt LITAF, EGR2 ja NEFL geenide mutatsioonidest.

Charcot-Marie-Tuta tõbi on perifeerse närviraku aksoni kõrvalekallete tagajärg, mitte müeliini ümbris. See on vähem levinud kui CMT1. CMT2A, mis on CMT kõige tavalisem aksonivorm, on põhjustatud mitofusiini 2, mis on seotud mitokondriaalse fusiooniga, mutatsioonidega. CMT2A seostati ka mutatsioonidega geenis, mis kodeerib kinesiini perekonna 1B-beeta-proteiiniliiget, kuid teistel juhtudel ei replikeeru. Kinesiinid on valgud, mis toimivad mootorina, et aidata transportida materjale mööda rakku. Teisi vähem levinud CMT2 vorme on hiljuti tuvastatud ja seostatud erinevate geenidega: CMT2B (seotud RAB7-ga), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) ja CMT2l (HSP22).

CMT3 või Dejerine-Sottas on raske demüeliniseeriv neuropaatia, mis algab lapsekingades. Imikud kogevad tugevat lihaste atroofiat, nõrkust ja sensoorseid probleeme. See haruldane haigus võib olla põhjustatud P0 geeni spetsiifilisest punktmutatsioonist või PMP-22 geeni punktmutatsioonist.

CMT4 sisaldab mitmeid autosomaalse retsessiivse demüeliniseeriva mootori ja sensoorsete neuropaatiate alatüüpe. Iga neuropaatia alatüübi põhjustab erinev geneetiline mutatsioon, mis võib mõjutada teatud etnilist populatsiooni ja tekitada erinevaid füsioloogilisi või kliinilisi omadusi. Inimesed, kellel on CMT4, tekitavad lapsepõlves tavaliselt nõrkade jalgade sümptomeid ja nad ei saa noorukieas käia. Mitmed geenid on tuvastatud põhjustades CMT4, sealhulgas GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) ja joonis.4 (CMT4J).

CMTX tekib X-kromosoomi connexin-32 geeni punktmutatsiooniga. Connexin-32 valku ekspresseeritakse närvi aksoneid ümbritsevatel Schwanni rakkudes, mis moodustavad müeliini ümbrise ühe segmendi. See valk võib osaleda koos Schwann-rakuga aksoniga. Mehed, kes pärivad emalt ühe muteeritud geeni, näitavad haiguse kergeid või raskeid sümptomeid, alates hilisest lapsepõlvest või noorukieast (Y-kromosoomist, mille isastel ei ole connexin-32 geeni). Naised, kes pärivad ühe muteerunud geeni ühelt vanemalt ja ühelt teiselt vanemalt, võivad olla noorukieas või hilisemas eas kerged sümptomid või haiguse sümptomid ei pruugi üldse areneda.

Charcot-Marie-Tuta tõve diagnoos

Charcot-Marie-Tuta tõve diagnoos algab haiguse, perekonna ajaloo ja neuroloogilise uuringuga. Patsienti küsitakse tema sümptomite olemusest ja kestusest ning sellest, kas teised pereliikmed on haiguse all. Neuroloogilise uuringu käigus otsib arst inimese käte, jalgade, käte ja jalgade lihasnõrkuse märke, lihasmahu vähenemist, kõõluste reflekside vähenemist ja sensoorset kadu. Arstid tuvastavad suu deformatsioonide märke, nagu kõrged kaared, haamrid, pööratud kontsad või lamedad jalad. Samuti võivad esineda teised ortopeedilised probleemid, nagu kerge skolioos või puusa düsplaasia. Spetsiifiline märk, mida võib leida selle haigusega inimestest, on närvi suurenemine, mida võib tunda või isegi jälgida naha kaudu. Neid suurenenud närve, mida nimetatakse hüpertroofilisteks närvideks, põhjustavad ebanormaalselt paksenenud müeliinikestad.

Charcot-Marie-Tut haiguse kahtluse korral võib arst määrata elektrodiagnostilisi uuringuid. See test koosneb kahest osast: närvijuhtivuse uuringud ja elektromüograafia (EMG).

Uuringute käigus asetatakse närvielektroodide juhtivus nahale perifeerse mootori või sensoorse närvi kaudu. Need elektroodid tekitavad väikese elektrilöögi, mis võib põhjustada kerget ebamugavust. See elektriline impulss stimuleerib sensoorseid ja motoorseid närve ning annab kvantitatiivset teavet, mida arst saab diagnoosi tegemiseks kasutada. EMG hõlmab nõelaelektroodi sisestamist läbi naha, et mõõta lihaste bioelektrilist aktiivsust. Näidete spetsiifilised anomaaliad tähendavad aksoni degeneratsiooni. EMG võib olla kasulik perifeerse närvikahjustuse jaotumise ja raskusastme edasiseks määramiseks.

Mõnede Charcot-Marie-Tut haiguse vormide puhul on olemas geneetiline testimine ning tulemused on tavaliselt diagnoosi kinnitamiseks piisavad. Lisaks on geneetiline nõustamine kättesaadav, et aidata inimestel tulevikku mõista ja planeerida.

Kui elektrodiagnostilised ja geneetilised testid on negatiivsed, võib neuroloog diagnoosi kinnitamiseks teha närvi biopsia. Närvibiopsiaga kaasneb väikese osa eemaldamine perifeersest närvist naha sisselõike kaudu. Seda tehakse kõige sagedamini eemaldades närviosa, mis jookseb vasika jalgadel. Seejärel uuritakse närvi mikroskoobi all. Charcot-Marie-Tuta tõvega inimestel esineb tavaliselt ebanormaalse müeliniseerumise märke. Eelkõige võib näha “sibulaid”, mis on aksonid, mida ümbritsevad demüeliniseerivate ja remüeliniseerivate Schwann-rakkude kihid. Inimesed, kellel on Charcot-Marie-Tuta tõbi, näitavad tavaliselt aksoni degeneratsiooni märke. Hiljuti on müeliniseerimata ja müeliini närvikiudude uurimiseks minimaalselt invasiivselt kasutatud naha biopsiat, kuid nende kliinilist kasutamist selles haiguses pole veel kindlaks tehtud.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi

Charcot-Marie-Tuta haiguse raviks ei ole, kuid füsioteraapia, tööteraapia, traksid ja muud ortopeedilised seadmed ning isegi ortopeedilised operatsioonid võivad aidata inimestel toime tulla haiguse sümptomitega, mis võivad tõsiselt häirida normaalset elu. Lisaks võib raske valu tekitavatele inimestele määrata ravimeid.

Charcot-Marie-Tut haiguse füüsiline ja tööteraapia hõlmab lihasjõukoolitust, lihaste ja sidemete venitamist, vastupidavuskoolitust ja mõõdukat aeroobset treeningut. Enamik terapeutidest soovitavad spetsiaalset raviprogrammi, mis on välja töötatud inimese arsti heakskiidul, et see sobiks individuaalsetele võimetele ja vajadustele. Terapeutid soovitavad ka alustada varajase ravi programmi; lihaskasv võib aeglustada või vähendada lihaste atroofiat, mistõttu tugevusharjutused on kõige kasulikumad, kui nad alustavad enne närvi degeneratsiooni ja lihaste nõrkust.

Venitamine võib takistada või vähendada liigeste deformatsioone, mis on tingitud luude lihaste ebaühtlast venimisest. Harjutused vastupidavuse suurendamiseks või vastupidavuse suurendamiseks aitavad ära hoida väsimust, mis tekib igapäevastest tegevustest, mis nõuavad tugevust ja liikuvust. Mõõdukas aeroobne aktiivsus võib aidata säilitada südame-veresoonkonna süsteemi ja üldist tervist. Enamik terapeutidest soovitab pigem väikese mõju või tegevusetuse harjutusi, nagu jalgrattasõit või ujumine, mitte selliseid tegevusi nagu kõndimine või sörkimine, mis võib põhjustada traumaatilisi pingeid rabedele lihastele ja liigestele.

Paljud Charcot-Marie-Tuta haigusega patsiendid vajavad igapäevase liikuvuse säilitamiseks ja vigastuste vältimiseks pahkluu traksid ja muud ortopeedilised seadmed. Hüppeliigesehoidjad võivad aidata vältida pahkluu nihet, pakkudes tuge ja stabiilsust tegevuste, näiteks jalgsi või treppide ronimise ajal. Kõrged saapad või saapad võivad toetada ka nõrku pahklikke. Pöidlad võivad aidata käsi vabastada ja trahvi motoorseid oskusi kaotada. Abivahendeid tuleks kasutada enne puude algust, kuna seadmed võivad vältida lihaste pingeid ja vähendada lihaste nõrgenemist. Mõned inimesed, kellel on Charcot-Marie-Tuta tõbi, võivad otsustada teha ortopeedilisi operatsioone, et kaotada suu ja liigeste deformatsioonid.

Charcoti tõbi

Charcoti tõbi (leidub ka kirjanduses Charcot-Marie'i haiguse, Charcot-Marie-Tuta tõve, ICD-G60 koodina) on geneetiliselt põhjustatud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Charcot-Marie-Tuta tõve diagnoosimise sagedus statistika järgi on umbes üks kahest ja pool tuhandest patsiendist. Esimesed sümptomid ilmnevad noores eas. Sümptomite raskusaste ja Charcot-Marie haiguse progresseerumise määr on iga patsiendi puhul erinev. Puude osakaal haiguses on väga suur.

Charcoti tõve põhjused:

• PMP22 geenimutatsioon;
• MPZ mutatsioon;
• Mutatsioon GJB1;
• MFN mutatsioon ja teised.

• autosomaalne domineeriv (kõige sagedamini);
• autosoomne retsessiivne;
• X-seotud

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja võime töötada Charcot-Marie-Tuta haigusega oluliselt halvenevad, kuid see ei mõjuta tavaliselt eluiga.

Charcot'i tõve sümptomid, mis on seotud mootori ja sensoorsete närvikiudude kahjustamisega. Charcot-Marie haiguse diagnoos on välistada diagnoosid, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja teha DNA diagnoosimine, kuid arvestades, et mitte kõik mutatsioonide tüübid on teada, ei ole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi on sümptomaatiline ravi. Praegu on arendamisel veel konkreetne ravi.

Yusupovi haigla on üks parimaid raviasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Tuati haigusega patsiente. Hoolimata asjaolust, et ravi on suunatud ainult sümptomite peatamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja toidab paljude haiguste, sealhulgas Charcot 'tõve ravimise viise. Patsientide haldamine avaldatud patoloogia kaudu on üsna keeruline, sest kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomid väljenduvad erineval määral ja nii edasi. Yusupovi haigla spetsialistide kogemus võimaldab meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid, uurivad nende tõhusust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Personal töötab patsiendi kasuks.

Charcot'i tõve sümptomid

Hai-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noores eas, kõige sagedamini kuni 20 aastat. Haigus progresseerub järk-järgult, patsiendid pikka aega säilitavad oma töövõime ja võime ise teenindada. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude ebasoodsate keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudumine jne.

ICD-10 kohaselt on Charcot-Marie-Tuta tõbi kodeeritud kui „G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia”, mis on osaliselt tingitud kliinilisest pildist.

Haiguse alguses häirib liigne väsimus, võimetus seisata ühes kohas pikaks ajaks, tuimus, "külmavärinad" ja seejärel ühendab jalgade lihaste atrofiline kahjustus, mis on sagedamini sümmeetriline. Uurimine näitab kõõluste refleksi kadu. Jalg on deformeerunud nii palju, et patsiendid ei suuda kõndida, tuginedes oma kannadele. Edaspidi mõjutab atrofiline protsess jalgu ja reite.

Charcot-Marie-Tuta tõve haiguse edasiarendamine toob kaasa protsessi ja käte ning seejärel käsivarre tõmbamise protsessi. Kaela, torso ja õlarihma lihased ei atrofeeru. Proksimaalsete lõigete lihased suurendavad kompenseerivat.

Igat liiki tundlikkus on rikutud, kuid kõige rohkem kannatab pind, eriti temperatuur.

Charcoti tõve diagnoos

• Uurimine neuroloogi poolt;
• Laboratoorsed uuringud;
• Instrumentaalsed uuringud;
• DNA-uuringud.

Täielik uurimine on vajalik, et välistada haigused, mille kliiniline pilt on sarnane. Nende hulka kuuluvad: külgmine amüokleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Kroonilise polüneuropaatia välistamiseks viiakse läbi lihasbiopsia.

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi ei ole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimiravi, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne.

Charcot-Marie-Tuta tõve füsioteraapia ravi hõlmab treeningravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist ravi, muda teraapiat, mitmesuguseid vanni jne.

Narkomaaniaravi eesmärk on lihaste kiudude toitumise parandamine. Selleks on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jne, samuti kasutatakse laialdaselt antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Hästi tõestatud ravimid, mis inhibeerivad atsetüülkoliinesteraasi aktiivsust ja suurendavad atsetüülkoliini taset, näiteks prozeriini, galantamiini.

Radikaalsetele meetmetele suunatud uute toodete edasiarendamine on maailm, millel puudub Charcot-Marie-Tuta haigus. Charcot-Marie-Tuta tõve progresseerumine ei mõjuta patsientide arvu.

Yusupovi haiglas on spetsialistid aidanud patsiente haiguse kontrolli all hoida juba aastaid. Minimaalsed sümptomid ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates ruumides, uutes simulaatorites, hästi varustatud tubades - ravitakse Charcot-Marie-Tuati haigust. Ärge viivitage ravi, registreeruge konsulteerimiseks.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tut neuraalne amüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, millel on perifeerse närvisüsteemi kahjustus, mille tulemuseks on distaalse jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Koos atroofia, hüpesteesia ja kõõluste reflekside väljasuremisega täheldatakse fašikulaarset lihaste tõmblemist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromograafiat, elektroneurograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvi- ja lihasbiopsiat. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi kursused, antikolinesteraas, metaboolne, antioksüdant ja mikrotsirkulatsiooniravi, treeningravi, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia (CMT) kuulub progressiivse kroonilise päriliku polüneuropaatia rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott'i hüpertroofilist neuropaatiat, Refsum'i haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärand koos 83% -lise paisumisega. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed on haiged sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus looduslik ja ühe perekonna liikmetel on erineva raskusega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele on täheldatud ka BMT sporadilisi variante.

On täheldatud Charcot-Marie-Tut haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul näitavad CMT-ga patsiendid aja jooksul Friedreichi tõve tüüpilisi märke ja vastupidi - mõnikord pärast aastaid möödunud Friedreichi ataksia kliinikus toimub sümptomaatiline närvi amüotroofia. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. Oli juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia, samas kui teistel oli BMT amüotroofia.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogial kui teadusel usaldusväärset teavet neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kes läbivad geneetilise kontrolli, toimus 17. kromosoomi teatud osa dubleerimine. On kindlaks tehtud, et Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on mitmel kujul, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid teadlased, et mitokondriaalse valgu MFN2 geeni mutatsiooni põhjustatud SHMT vormis moodustub mitokondriaalne tromb, mis katkestab nende aksoni ettepoole.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustumisega ja aksonite patoloogiaga vormid, aksiaalsed silindrid, mis kulgevad närvikiudude keskel vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju ees- ja tagajuure, eesmise sarvete neuroneid, Gaulle'i radasid (sügava tundlikkuse seljaaju rada) ja seljaaju seljaajuga seotud Clarke sambaid.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad müofibrillide teatud rühmi mõjutavad lihaste atroofiad. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuuma nihkumine, kahjustatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne kasv. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliini degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid omadusi, mis võimaldavad sellist vahet. I tüüpi närvi amüotroofiat iseloomustab närviimpulssi kiiruse oluline vähenemine, samas kui II tüüpi BMT-s kannatab juhtivuse kiirus veidi. Närvi biopsia näitab I tüüpi närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwann'i rakkude hüpertroofilist kasvu; tüüp II, aksonaalne degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkimisega distaalsetes jalgades. Esialgsed sümptomid avalduvad reeglina teise elukümne esimesel poolel, harvemini ajavahemikul 16 kuni 30 aastat. Need koosnevad vajadusel pikemast jalgade väsimusest, et püsida ühes kohas. Sellisel juhul esineb sümptom, et jalgade väsimus leevendub, ja patsient puhkab kohapeal. Mõnel juhul avaldub närvi amüotroofia jalgades tundlikkuse häireid, kõige sagedamini - rüüstamise vormis. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse puudumine ja hiljem põlveliigese refleksid.

Esmalt mõjutavad atrofiate teket peamiselt suu röövijad ja ekstensorid. Tulemuseks on jalgade libisemine, astmeline samm on jalgade jalutamise võimatus ning omapärane hobune, mis sarnaneb hobuse tempoga. Lisaks sellele mõjutavad jalgade lisandlihased ja paindurid. Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab selle deformatsiooni kõrge kaarega vastavalt Friedreichi jala tüübile; on moodustatud haamrirauad. Järk-järgult liigub atrofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - reide jalgadesse ja alumistesse osadesse. Looduse atroofia tagajärjel tekib lihvimiskindel jalg. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelite kujul.

Charcot-Marie-Tut haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad distantsvarte lihastes atrofiad, esmalt käes ja seejärel käsivartes. Hüpotenaride ja tenaride atroofia tõttu muutub harja nagu ahvi käpp. Atrofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, torso ja õlarihma lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tut'i närvi amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fiktiivne tõmblemine. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Närvilise amüotroofia sensoorset kahjustust iseloomustab täielik hüpesteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul esineb kahjustatud jäsemete tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta haiguse puhul on sümptomite aeglane progresseerumine. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu ja jalgade löögi ja enne käte atroofia ilmnemise vahel võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atroofiatele säilitavad patsiendid pikka aega tervislikku seisundit. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: eelmine infektsioon (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinik, kahjustuse sümmeetriline olemus, atrofiate aeglane püsiv levik ja sellega seoses süvenevad sümptomid viitavad neuraalsele amüotroofiale. Neuroloogi poolt läbi viidud uuring näitab lihaste nõrkust jalgades ja jalgades, jalgade deformatsiooni, Achilleuse ja põlve refleksi puudumist või olulist vähenemist, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse BMT eristamiseks teistest neuromuskulaarsetest haigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks mõõdetakse veresuhkru taset, testitakse kilpnäärmehormooni ja viiakse läbi ravimitesti.

Diagnoosi selgitamiseks soovitatakse kõikidel patsientidel konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpset tulemust, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole seni teada. 2010. aastal tutvustatakse täpsemat diagnoosimisviisi. genoomide sekveneerimine. Siiski on see uuring laialdaseks kasutamiseks liiga kulukas.

Mõnikord esineb raskusi Charcot-Marie-Tut haiguse diferentsiaaldiagnoosiga Dejerin-Sott neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatia korral. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihas- ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses staadiumis ei ole välja töötatud radikaalseid meetodeid geenihaiguste raviks. Sellega seoses rakendati sümptomaatilist ravi. Teostatakse B-rühma ja E-vitamiini vitamiinide korduv intramuskulaarne manustamine, et parandada lihaste trofismi, kasutatakse ATP, inosiini, kokarboksülaasi ja glükoosi. Kirjeldatakse koliinesteraasi inhibiitoreid (neostigmiin, oksasil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimeid ja antioksüdante (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium).

Füsioterapeutide soovitusel kasutatakse koos farmakoteraapiaga aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforees, SMT, elektriline stimulatsioon, diadünaamiline ravi, mudaravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on hüdroteraapia vesiniksulfiidi, sulfiidiga, okaspuuga, radoonraviga. Väga oluline on patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamine, deformatsioonide ja kontraktsioonide tekke ärahoidmine on treeningteraapia ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

Charcot-Marie-Tuta haigus - pärilik neuropaatia

Charcot-Marie-Tut'i haigus on neuropaatia, mille puhul kannatab nii närvikiudude motoorne funktsioon kui ka sensoorne funktsioon. Motivatsioon: närvide demüeliniseerimine, mis edastab lihastele elektrilist impulssi või võtab selle tundlikelt retseptoritelt. See on pärilik haigus, millel on autosomaalne domineeriv ülekandetüüp. Kood G60.0 vastavalt rahvusvahelisele haiguste klassifikatsioonile.

Seda patoloogiat iseloomustab ülemiste ja alumiste jäsemete lihaste atroofia ning jalgade ja jalgade deformatsioonide ilmumine, reied. Tundub ka tundlikkus. Charcoti tõbi esineb meestel sagedamini. See võib ilmneda pärast neuroinfektsioonide või vigastuste kannatamist. Haigus on ravimatu, kuid ravi leevendab patsientide seisundit.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomid

Charcoti tõve puhul on sümptomid järgmised:

1. Alumise ja ülemise jäseme nõrkus. Ja paremal ja vasakul küljel on sümmeetria.
2. Jalalihaste atroofia: nende kuju muutub pudelikujuliseks. Jalad on nagu küüntud jalad nagu käed.
3. Tendoni refleksid on puudulikud või oluliselt nõrgenenud.
4. Toidu neelamis- ja närimisaktide rikkumine, liigendamine (kõne kannatab).
5. Tunne kaotus nagu sokid või kindad.
6. Kuulmise, nägemise, hingamise võimalikud kahjustused.
7. Lihasvalu pärast treeningut.

Märkimisväärne on Charcot'i haigusega patsiendi (foto) välimus: Charcot-Marie haigusega patsientide jalad ja käed on nõrgalt deformeerunud. Jalgade tõus on kõrge tänu painduvate lihaste ja sõrmede ekstensiivsete lihaste inervatsiooni puudumisele. Varbad on molotoseobraznye.

Vasika lihaste atroofia tõttu reide normaalse arengu ja lihastoonuse taustal meenutavad patsientide jalad ümberpööratud pudeleid. Sõltumatu kõndimine on raske, patsiendid käivad reeglina oma varbad. Seetõttu suurendab liigeste koormust, eriti puusa. Atsetabulum, millele reieluu pea on kinnitatud, võib kuluda.

Ülemine jäsemete atroofia ja tundlikkuse vähenemine areneb hiljem - pärast 10 aastat haiguse algusest. Alguses mõjutab patoloogia ainult jalgu, eriti jalgu. Charcot-Marie haiguse puhul võivad sümptomid olla ka lordoosi või kyphosis tüüpi seljaaju kõverused, kyphoscoliosis. See on tingitud selja ja selgroo lihaste inervatsiooni rikkumisest, samuti kõndimise eripäradest, kus selgroo koormus on suurenenud.

Sellise patoloogiaga patsientidel võib mõjutada kõiki kõnesid, närimist, neelamist ja nägemist põhjustavaid närve, sealhulgas kraniaalseid. Kraniaalnärvide demüeliniseerimisega võib toitumine olla pehme suulae lihaste inervatsiooni rikkumise tõttu raske. Pikaajalise füüsilise koormuse tõttu kahjustatud jäsemetes tekib valu.

Kas teate, kuidas aksonopaatia avaldub? Põhjused ja põhijooned.

Mis on ALS-i haigus? Patoloogia patoloogiate ja prognooside põhjused.

Patoloogia põhjused

Charcot-Marie-Tuta haigus on tingitud defektist, mis on põhjustatud neuroloogiliste valkude sünteesi eest vastutavast PMP22 geenist, mis paikneb kromosoomil 17p22. Patoloogia arengu hoog on immunoloogilised muutused, neuroinfektsioon (herpesviirus). Charcoti tõve korral mõjutab müeliini mantel ja närvirakkude aksonid, mille kaudu impulss ühest rakust teise edastatakse. Selle tulemusena muutuvad närvikiud tühjaks ja enam ei edastata signaali normaalselt. See väljendub naha tundlikkuse vähenemises ja kaotamises ning jäseme tunne sensoorsete närvide kadumisega.

Charcot-Marie-Tut haiguse peamised liigid on kaks:

Axonite patoloogia esinemisel areneb närvi demüeliniseerumine mõne aja pärast, st. kaitsekesta eemaldamine, mis tagab elektriimpulsi isolatsiooni. Kui neuropaatia on põhjustatud demüeliniseerimisest, siis närvisignaali ülekandes esineb aksonaalne funktsioon.

Charcoti tõve diagnoos

Charcot-Marie-Tuta haiguse tuvastamiseks on vaja pöörduda neuroloogi poole. Uuringud, mis peavad läbima:

1. Elektromüograafia, et määrata kindlaks närvisignaali lihastoonus ja kiirus.
2. Geneetiline analüüs.
3. Biopsia - perifeersete närvide materjali võtmine, et kinnitada patoloogiat aksoni või demüelinatsiooniga.

Viige läbi diferentsiaaldiagnoos järgmiste haigustega:

• paraproteiinne polüneuropaatia;
• distaalne müopaatia Govers-Welander;
• polüneuropaatia intoksikatsiooniga (neerupuudulikkus, mürgistus raskmetallidega);
• krooniline demüeliniseeriv polüneuropaatia;
• myasthenia gravis

Uuri, kuidas avaldub kortikaalne müokloonia. Mis põhjustab järsku krampe.

Kõik aju glioosi mõjudest. Patoloogia diagnoosimine, ennetamine ja ravi.

Lugege sclerosis multiplex'i põhjuste kohta. Mitu patsienti elab hulgiskleroosiga.

Ravi

Charcot-Marie-Tut haiguse diagnoosimisel viiakse ravi läbi neurotroopsete vitamiinide, energia vahenditega, et säilitada ainevahetust lihaskoes. Samuti määrati ravimid, et parandada närviimpulsside ja anaboolsete ravimite käitumist. Patsiendid vajavad liikuvuse tagamiseks ortopeedilisi vahendeid. Need on ratastoolid, jalutajad. Näidatakse massaaži, refleksoloogiat, füsioteraapiat, elektromüostimulatsiooni.

Haiguse ravis kasutas Charcot selliseid energiaravimeid nagu ATP, Riboxin. Kasutage mineraale: kaaliumi, kaltsiumi ja magneesiumi, et parandada impulsi edastamist. Vitamiinid, kasulikud toimed neuropaatias: B1-vitamiin, niatsiin, tsüanokobalamiin, foolhape. On keerulisi ravimeid: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Närviimpulsside ülekande parandamiseks ja lihastoonuse parandamiseks kasutati ravimeid, mis blokeerivad atsetüülkoliini hävimise närvilõpmetes. Need on nn atsetüülkoliinesteraasi inhibiitorid: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Allaneelamise korral ravimeid manustatakse intramuskulaarselt.

Kudede trofismi ja mikrotsirkulatsiooni parandamiseks on ette nähtud pentoksifülliin. Tserebrolüsiin optimeerib ainevahetust närvirakkudes. Atrofiliste protsesside raviks lihastes kasutatakse steroidseid anaboolseid hormone (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcoti tõbi on ravimatu, kuid neuroloogi poole pöördumine parandab elukvaliteeti. Seda tüüpi neuropaatia raviks mõeldud preparaadid on võimelised võitlema lihasdüstroofiaga.

Charcot-Marie-Tuta tõbi
(Charcot 'tõbi Marie Tuta, I tüüpi pärilik sensoorset neuropaatiat, pärilik Charcot-Marie-Tuta neuropaatia, BMT, närviline amüotroofia)

Kaasasündinud ja geneetilised haigused

Üldine kirjeldus

Charcot-Marie-Tuta tõbi (I tüüpi pärilik sensoorne neuropaatia) (G60.0) on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, mis avaldub lihasnõrkusena ja distaalsete jäsemete lihaste atroofias.

Iseloomulik autosomaalne domineeriv pärand. Neuraalse amüotroofia sagedus Charcot-Marie-Tuta: 36 inimese kohta 100 tuhande inimese kohta. Mehed haigestuvad sagedamini (65%). Infektsioonidest põhjustatud vigastused põhjustavad haiguse progresseerumist.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomid

Haiguse debüüt täheldatakse 10–20-aastaselt. Esialgu on distaalsete jalgade nõrkus, jalgade lihaste väsimus pikema seisukorra ajal (järk-järgult suureneb aastakümnete jooksul). Hiljem võib jala lihastes valu pärast pikka kõndimist (70%) liituda. Kõndides peate tõstma jalgu kõrgel. 80% -l juhtudest täheldatakse jalgade ebamugavust. Lihaste nõrkus käes ilmneb 10–15 aastat pärast haiguse algust.

Objektiivne uurimine näitas sümmeetrilist lihaste nõrkust peroneaalses rühmas (kuni 100%), käte lihastes (40%). Distaalsete jalgade sümmeetrilised atrofiad (“toonekurg”) on defineeritud (joonis 1), harvem käes (“haaratud käsi”). On täheldatud Achilleuse reflekside depressiooni, põlve refleksid kaovad hiljem, pärast karpaadiaalseid reflekse tundlikkuse kaotus käes / jalgades ("kõrged sokid", "kindad") (80%); kõnnaku muutus ("steppage", kõndimine kontsadel on võimatu); scoliosis / kyphoscoliosis, nimmepiirkonna hüperlordoos, jala kõrge kaar (pes cavus) (50%) (joonis 2).