Ehlers-Danlos sündroom

Ehlers-Danlos sündroom on pärilik süsteemne sidekoe düsplaasia, mida põhjustab kollageeni struktuuride ebapiisav areng. Sõltuvalt kliinilisest tüübist võib Ehlers-Danlos sündroom ilmneda liigeste hüpermobilisusena, naha erakorralise haavatavuse ja venivusena, kalduvus verejooksu ja verejooksuni, selgroo ja rindkere deformatsioonid, lühinägelikkus, rabismus, siseorganite ptoos jne. andmed, naha biopsia ja genotüpiseerimise tulemused; patoloogia võimalik sünnieelne diagnoos. Ehlers-Danlosi sündroomi ravi väheneb vastavalt õrnale raviskeemile, valgu dieedile ja sümptomaatilisele ravile.

Ehlers-Danlos sündroom

Ehlers-Danlos sündroom (ebatäiuslik desmogenees, hüperelastiline nahk) koos ebatäiusliku osteogeneesiga, Marfani sündroom ja muud haigused kuuluvad pärilikesse kollageopaatiatesse. Ehlers-Danlos sündroom on heterogeenne ja hõlmab heterogeenset rühma pärilikke sidekoe kahjustusi (sidekoe düsplaasiad), mis on seotud kollageenvalgu biosünteesi kahjustumisega. Ehlers-Danlosi sündroomi ilmingud on olemuselt süsteemsed ja mõjutavad luu- ja lihaskonna süsteemi, nahka, südame-veresoonkonna, visuaalset, hambaravi ja teisi süsteeme. Seetõttu on Ehlers-Danlosi sündroom praktiline huvi mitte ainult geneetika, vaid ka traumatoloogia ja ortopeedia, dermatoloogia, kardioloogia, oftalmoloogia ja hambaravi jaoks.

Kontrollimise raskus ja kerged vormid raskendavad täpsete andmete hankimist Ehlers-Danlosi sündroomi tegeliku esinemise kohta; diagnoositud mõõdukate juhtude esinemissagedus on 1: 5 000 vastsündinut, rasked vormid - 1: 100 000.

Ehlers-Danlos sündroomi põhjused

Ehlers-Danlosi sündroomi erinevad variandid varieeruvad pärilikkuse, esmaste molekulaarsete ja biokeemiliste defektide poolest. Kuid kõik kliinilised vormid põhinevad geenimutatsioonidel, mis põhjustavad kollageeni kvantitatiivset või struktuurilist patoloogiat. Praeguseks ei ole Ehlers-Danlosi sündroomi molekulaarsed mehhanismid haiguse kõigi vormide jaoks kindlaks määratud.

Seega on teada, et I tüüpi sündroomi iseloomustab fibroblastide aktiivsuse vähenemine, proteoglükaanide suurenenud süntees ja normaalse kollageeni biosünteesi eest vastutavate ensüümide puudumine. IV tüüpi Ehlers-Danlos sündroom on seotud III tüüpi kollageeni tootmise puudulikkusega; VI tüüpi haiguse korral esineb lüsüülhüdroksülaasi ensüümi puudus, mis on seotud lüsiini hüdroksüülimisega prokollageeni molekulides. VII tüüp on põhjustatud I tüüpi prokollageeni kollageeniks muundamise rikkumisest; X-tüüp - plasma fibronektiini patoloogia, mis osaleb rakulise maatriksi korraldamises jne.

Ehlers-Danlosi sündroomi patoloogilist pilti iseloomustab dermise hõrenemine, kollageeni kiudude disorientatsioon ja kompaktsuse kadumine, elastsete kiudude proliferatsioon, anumate arvu suurenemine ja nende luumenite laienemine.

Ehlers-Danlos sündroomi klassifikatsioon

Kokku on 10 tüüpi Ehlers-Danlos sündroomi, mis erinevad geneetilise defekti, pärandi ja kliiniliste ilmingute poolest. Vaatleme peamisi:

I tüübi Ehlers-Danlos sündroom (klassikaline raskekujuline kursus) on haiguse kõige tavalisem variant (43% juhtudest) koos autosoomse domineeriva pärimisviisiga. Juhtiv sümptom on naha hüperelastsus, mille venitatavus on normiga võrreldes 2-2,5 korda suurem. Liigeste iseloomulik hüpermobilisus, mis kannab üldist iseloomu, skeleti deformatsioone, suurenenud naha haavatavust, kalduvust välisele verejooksule, armistumine, halb haavade paranemine. Mõnel patsiendil avastatakse molluskitaolised pseudotumorid ja alamjoonte veenilaiendid. I tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga naistel on rasedus sageli enneaegse sünnituse tõttu keeruline.

II tüüpi Ehlers-Danlos sündroom (klassikaline kerge rada), mida iseloomustavad ülalkirjeldatud märgid, kuid vähem väljendunud. Naha laiendatavus ületab tavalisest vaid 30%; hüpermobilisust täheldatakse peamiselt jalgade ja käte liigestes; verejooksud ja armistumine on väikesed.

III tüübi Ehlers-Danlos sündroom - omab autosomaalset domineerivat pärandit, healoomulist rada. Kliinilised ilmingud hõlmavad üldist suurenenud liigeste liikuvust, luu- ja lihaskonna deformatsioone. Ülejäänud ilmingud (hüperelastsus ja naha armistumine, verejooksud) on minimaalsed.

IV tüübi Ehlers-Danlos sündroom - on haruldane, raske; võib pärida mitmel viisil (domineeriv või retsessiivne). Naha ülitugevus on tühine, ainult sõrmede liigeste liikuvus suureneb. Seda tüüpi haiguse juhtivaks ilminguks on hemorraagiline sündroom: kalduvus tekitada ekhümoosi, spontaansed hematoomid (sh siseorganites), õõnsate organite ja veresoonte (sealhulgas aordi) rebendid. Koos suure suremusega.

Tüüp Ehlers-Danlos sündroom - omab X-seotud retsessiivset pärandit. Seda iseloomustab suurenenud naha venivus, mõõdukalt väljendunud liigese hüpermobilisus, verejooks ja naha nähtavus.

VI tüübi Ehlers-Danlos sündroom pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Lisaks naha hüperelastsusele, verejooksule, liigeste liikuvuse suurenemisele esineb hüpotoonia, tõsine kyfoskolioos ja jalgsi. VI tüübi Ehlers-Danlos sündroomi iseloomulik tunnus on silma sündroom, mis avaldub lühinägelikkus, keratokoonus, strabismus, glaukoom, võrkkesta eraldumine jne.

VII tüüpi Ehlers-Danlos sündroom (arthroclasia) - päris nii autosomaalset kui ka autosomaalset retsessiivset. Kliinilist pilti määravad patsientide madal kasv ja liigeste hüper-liikuvus, mis viib sagedasele harjumuspärasele dislokatsioonile.

VIII tüüpi Ehlers-Danlos sündroom on valdavalt pärilik autosomaalne. Kliinil on juhtiv roll naha ebakindlus, väljendunud periodontiit, mis viib hammaste varajase kadumiseni.

X tüüpi Ehlers-Danlos sündroom, mida iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärand; naha mõõdukas hüperelastsus ja liigeste hüpermobilisus, venib (naha kujuline atroofia), trombotsüütide agregatsiooni rikkumine.

XI tüüpi Ehlers-Danlos sündroom on autosoomse domineeriva pärandiga. Patsientidel on korduvad õlaliigese dislokatsioonid, patella dislokatsioonid, puusa kaasasündinud dislokatsioon.

IX tüübi (flaccid skin'i X-variandi versioon) ei ole praegu Ehlers-Danlosi sündroomi klassifikatsioonist välja jäetud. Ehlers-Danlosi sündroomi klassifitseerimise kaasaegses versioonis käsitletakse 7 peamist haigustüüpi:

• klassikaline (liigid I ja II)
• hüpermootor (tüüp III)
• vaskulaarne (tüüp IV)
• kyphoscoliosis (tüüp VI)
• artroklaasia (tüüp VIIB)
• dermosparaxis (tüüp VIIC)
• tenassiin-X puudumine

Ehlers-Danlos sündroomi sümptomid

Tulenevalt asjaolust, et eelkirjeldatud on Ehlers-Danlosi sündroomi eri tüüpide üksikasjalik kirjeldus, kirjeldame selles osas haiguse peamisi ilminguid. Kuna sidekude esineb peaaegu kõigis elundites, on Ehlers-Danlosi sündroomi ilmingud süsteemsed, üldised.

Kliiniliseks pildiks on naha sündroom: naha hüperelastsus, mis kergesti voldib ja voldib. Puudutades, nahk on sametine, õrn, nõrk fikseeritud selle aluseks olevate kudedega, palmiku- ja plantaripindadel kortsus. Ehlers-Danlosi sündroomi naha ülitugevus tekib sünnist või koolieelsest vanusest, kipub aastate jooksul vähenema.

Lisaks iseloomustab hüperstresssiooni suurenenud haavatavus, naha nõrkus, mida leitakse 2-3-aastaselt. Minimaalne trauma põhjustab mitte-tervendavate haavade teket, mille kohas pärast aegse atroofilise või keloidse armide tekkimist moodustub pseudo-tuumorite vorm.

Ehlers-Danlosi sündroomi liigesed ilmingud on liigeste hüperobilisus (lõdvestus), mis võib olla lokaalne (näiteks interkalangeaalsete liigeste liigne paindumine) või üldistatud. Artikulaarne sündroom avaldub lapse kõndimise alguses, mis viib korduvatele subluxatsioonidele ja dislokatsioonidele. Vanuse korral väheneb liigese hüpermobiilsus tavaliselt.

Kuna Ehlers-Danlosi sündroomiga laste südame-veresoonkonna süsteem on sageli avastatud kaasasündinud südamepuudulikkus, mitraalklapi prolaps, aju aneurüsm ja veenilaiendid. On kalduvus verejooksuni - ekhümoos, erinevate lokaliseerumise hematoomid, nina, gingivaal, emaka, seedetrakti verejooks.

Ehlers-Danlosi sündroomi silmade ilmingud võivad hõlmata silmalaugu hüperelastsust, müoopiat, ptoosi, strabismust, sarvkesta ja silmamuna purunemist minimaalse mehaanilise kahjustusega, spontaanset võrkkesta eraldumist.

Ehlers-Danlosi sündroomi skeletis toimuvaid muutusi iseloomustavad lehtrikujulised või keeled rindkere deformatsioonid, skolioos, kyphosis, jalgsi, ebanormaalne hammustus, osaline adentia. Vistseraalseid häireid esindavad siseorganite ptosis, nabanööri, kubeme, diafragmaalsed herniad, korduv spontaanne pneumothorax, soole divertikuloos jne. Ehlers-Danlos sündroomiga laste vaimne areng vastab tavaliselt vanusele.

Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoos

Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoosimise teeb arstlik geneetik genealoogiliste andmete, ajaloo, kliinilise analüüsi, molekulaar-geneetiliste uuringute põhjal. Ehlers-Danlose sündroomi võib kahtlustada, kui on olemas suured diagnostilised kriteeriumid (liigese hüpermobilisus, naha hüperelastsus, verejooks) ja täiendavad väikesed (naha nõrkus, südame patoloogia, veresooned, silmad jne).

Mõned haiguse vormid nõuavad naha biopsiat histoloogiliseks, histokeemiliseks, elektronmikroskoopiliseks uurimiseks.

Ehlers-Danlosi sündroomi esinemine perekonnas on meditsiinilise geneetilise nõustamise ja invasiivse sünnieelse diagnoosi näidustus.

Eri tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga patsiente võib osutuda vajalikuks jälgida ja uurida pediaatrilise ortopeedilise kirurgi, lastekardioloogi, silmaarsti, pediaatrilise hambaarsti ja vaskulaarse kirurgi poolt.

Ehlers-Danlosi sündroomi ravi

Ehlers-Danlosi sündroomi efektiivset spetsiifilist ravi pole välja töötatud. Lapsed peavad looma õrna raviskeemi, mis kõrvaldab liigestele ja nahale mittevajaliku trauma; kehalise aktiivsuse piiramine; valgusisaldusega dieet, lisades toidusse luu puljongid, aspika, želee. Kohustuslikud regulaarsed massaažikursused, füsioteraapia, füsioteraapia (magnetteraapia, elektroforees, laserpunktsioon).

Ehlers-Danlosi sündroomi ravimiravi hõlmab aminohapete (karnitiini), vitamiinide (C, E, D, B rühm), kondroitiinsulfaadi, glükoosamiini, mineraalsete komplekside (kaltsiumi ja magneesiumi preparaadid), metaboolsete ravimite (riboksiin, ATP, koensüüm Q10) kordamist. kursused kuni 1-1,5 kuud. 2-3 korda aastas.

Ehlers-Danlos sündroomis võib näidata kirurgilist ravi: rindkere seina rekonstrueerimine, pseudo-tuumorite eemaldamine, CHD korrigeerimine jne.

Ehlers-Danlos sündroomi prognoos

Ehlers-Danlosi sündroomiga patsientide kvaliteet ja eluiga mõjutavad haiguse tüüpi. Kõige tõsisem prognoos on IV tüübi sündroom Ehlers-Danlos - surm võib tekkida veresoonte purunemise, siseorganite ja verejooksu tõttu. I tüüpi sündroomi olemasolu piirab oluliselt elukvaliteeti. II-III tüüpi haiguste suhteliselt soodne kulg.

Üldiselt on Ehlers-Danlosi sündroomi olemasolu paljude sotsiaalsete raskustega, piirab täielikku kehalist aktiivsust ja elukutse valikut.

Ehlers-Danlos VI tüüpi sündroom

OMIM 225400

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Ehlers-Danlos sündroom on sidekoe pärilike haiguste heterogeenne rühm, mis põhineb kollageeni struktuuride ebapiisaval arengul erinevates kehasüsteemides. Manifesteerib naha patoloogiat, luu- ja lihaskonna süsteemi, südame-veresoonkonna süsteemi. Töötleb monogeensete haigustega erinevat tüüpi päranditega: autosomaalne domineeriv, autosoomne retsessiivne ja X-seotud.

Patoloogilise protsessi arengu aluseks on kollageeni biosünteesi erinevate etappide rikkumine - üks peamisi sidekoe valke. Iga patoloogilise moodustumise mehhanismi lõpptulemus on sama - kollageenikiudude stabiilsuse vähenemine. Kliiniliste ilmingute üldistamine Ehlers-Danlos sündroomis on tingitud asjaolust, et kahjustatud sidekoe elemendid esinevad peaaegu kõigis kudedes ja kehasüsteemides. Diagnoos on tehtud anamnestilise teabe põhjal (motoorsete muutuste hilinemine, halb haavade paranemine, verejooks ja ekhümoos, dislokatsioonid ja subluxatsioonid), iseloomulik kliiniline pilt (hüperelastsus ja naha nõrkus, liigeste hüperaktiivsus koos südame, silmade jne patoloogiaga).

Sidekoe pärilike haiguste klassifikatsiooni järgi eristatakse 9 Ehlers-Danlos sündroomi vormi, mida iseloomustab kliinilise pildi ja pärandi tüübi tunnused.

VI tüübi Ehlers-Danlos sündroomi iseloomulikud tunnused on autosoomne retsessiivne pärand, hüpotoonia, kyphoscoliosis, oftalmopatoloogia (lühinägelikkus, silmamuna rebendid, sarvkesta minimaalse trauma tagajärjel, spontaanne võrkkesta eraldumine) ja muud sidekoe patoloogia tunnused. Enamikul patsientidest on haiguse põhjuseks PLOD1 geeni mutatsioonid, mis põhjustavad lüsiini hüdroksülaasi ensüümi aktiivsuse vähenemist, katalüüsides hüdroksüsüsiini moodustumist kollageenides. Hüdroksülüsiinijääkide hüdroksüülrühmad on süsivesikute ühikute sidumissaidid: galaktoos ja glükosüülgalaktoos, lisaks on hüdroksülüsiini olemasolu vajalik molekulidevaheliste kollageenühendite stabiilsuse säilitamiseks.

Molecular Genetics LLC keskuses uuritakse PLOD1 geenis kahte sagedast mutatsiooni: 8,9 KB ja Arg319X dubleerimist.

Ehlers-Danlos sündroom: põhjused, liigid, tunnused, diagnoos, kuidas ravida

Ehlers-Danlos sündroom on kaasasündinud patoloogilised muutused sidekudes, mis on põhjustatud kollageenistruktuuride sünteesi rikkumisest. Selline pärilike kollageopaatiate rühm on oma olemuselt süsteemne ja väljendub osteo-liigesüsteemi, naha, veresoonte ja nägemisorganite kahjustumise tunnustes. Patoloogia peamised sümptomid on liigeste liigne paindlikkus, naha ülestõmbamine, veresoonte nõrkus, selgroo luude kahjustus, visuaalse analüsaatori patoloogia.

Ehlers-Danlos sündroom sai nimeks tema avastajad - Taani ja Prantsusmaa dermatoloogid E.Ehlers ja A. Danlos. Esiteks kirjeldasid nad selle patoloogia põhjuseid ja sümptomeid. Praegu on 6 Ehlers-Danlosi sündroomi peamist vormi, mida iseloomustavad sümptomaatika, pärilikkus, bioloogilised ja keemilised muutused kudedes. Kõigist olemasolevatest düsplaasia tüüpidest peetakse seda sündroomi kõige levinumaks.

näiteid inimestest, kellel on Ehlers-Danlos sündroom

Patoloogia diagnoos põhineb sümptomitel, histoloogilise ja genealoogilise uuringu tulemustel. See haigus on ravitav. Patsiendid on ette nähtud ravimid, mis vähendavad peamiste sümptomite tõsidust. Praegu on Ehlers-Danlosi sündroom huvitav erinevate meditsiinivaldkondade arstidele: geneetikud, ortopeedilised traumatoloogid, dermatoloogid, perearstid, okulaarid.

Klassifikatsioon

Ehlers-Danlosi sündroomi klassikaline või traditsiooniline klassifikatsioon:

• I ja II tüüp,
• III tüüp - hüpermootor,
• IV tüüp - vaskulaarne,
• V-tüüp - seotud X-kromosoomiga,
• VI tüüp - kyphoscoliosis,
• VII tüüp - Artrochalasia,
• VIII tüüp - periodontiit,
• IX tüüp - dermatosparaxis,
• X-tüüpi naha sarnane atroofia,
• XI tüüp - liigeste perekondlik ebastabiilsus.

Ehlers-Danlosi sündroomi esimene traditsiooniline klassifikatsioon hõlmas rohkem kui 10 tüüpi haigust. 1997. aastal lihtsustati ja tuvastati 6 patoloogiatüüpi. Kaasaegne klassifikatsioon ei hõlmanud haruldasi vorme, mis olid registreeritud ühe perekonnaliikmega ainult või olid ebapiisavalt iseloomustatud.

6 tüüpi, mis on praegu jagatud Ehlers-Danlosi sündroom:

1. Hyper mobile,
2. Klassikaline,
3. Vaskulaarne
4. Kyphoscoliosis,
5. Arthroscalase,
6. Dermatosparaxis.

Etioloogia

Ehlers-Danlosi sündroomi etioloogia ja patogenees ei ole praegu täielikult teada. On teada, et ainus patoloogia põhjus on kollageeni tootmise eest vastutavate geenide mutatsioon, mis on sidekoe oluline osa ja võimaldab seda venitada. Kollageeni kiudude puudumine toob kaasa kvalitatiivse ja kvantitatiivse sidekoe patoloogia. Patsiendi kehas väheneb mitmete ensüümide aktiivsus ja ilmnevad kollageenikiudude osaks olevad aminohappepuudused. Samal ajal muutub dermis õhemaks, kollageeni kiudude kompaktsus kaob, elastsed kiud laienevad, anumate arv suureneb, nende luumen laieneb.

Kollageeni tootmise rikkumine geneetiliste kõrvalekallete tõttu. Selle tulemusena muutuvad geenimutatsioonid või kaotavad need täielikult. Aminohapped langevad polüpeptiidahelast välja, kolmekordse spiraali muutused, kudede ja elundite omaduste rikkumine. Elastsete kiudude hüpertroofia ja väändumine, kollageenikiud hävitatakse, mis viib sidekoe limaskestale - selle desorganiseerumise esimesele etapile.

Riskirühm koosneb kõigist pereliikmetest, kus esines haiguse juhtumeid.

Sümptomaatika

Patoloogia kliiniliste tunnuste polümorfism on seletatav sidekoe esinemisega inimkeha kõikides organites ja süsteemides. Haiguse sümptomid erinevatel inimestel võivad olla erineva raskusastmega: mõned võivad olla väikesed, teised võivad olla tõsised, eluohtlikud.

Esiteks, naha ja liigeste suhtes on patoloogilisi muutusi, mis on seotud nende kollageeni maksimaalse sisaldusega.

• Naha sündroom on patoloogia juhtiv kliiniline märk. Nahaga patsientidel muutub hüperelastne, liiga pehme ja habras. See voldib kergesti ja tõmbab tagasi. Õrnad ja sametised nahka kortsud peopesadel ja jalgadel. Sellele ilmuvad tumepruunid laigud, palju keloidseid armid, poolläbipaistvad veenid, venitusarmid alaseljal. Sellised sümptomid on vastsündinutel kõige enam väljendunud. Ebakindla ja haavatava naha minimaalne trauma põhjustab haavade teket, mille asemel tekivad jämedad armid. Valguslõiked muutuvad sageli tõsisteks, aeglasteks ja halvasti paranevateks haavadeks. Operatsiooni ajal on seda nahka raske kokku panna: see puruneb ja puruneb. Haavade kohale jäävad armid lõpuks kaetakse krobeline kasv.

• Artikulaarsed ilmingud - kohaliku või ühise iseloomuga liigeste hüpermobilisus. Liiged muutuvad lahti, tugevalt painduvad. Sidemete turset ja venitamist põdevatel patsientidel esineb sageli spraine, millega kaasneb tugev valu. Artikulaarsed ilmingud muutuvad esimeseks märgatavaks, kui väike laps hakkab kõndima. Kui lapse keha kasvab ja areneb, muutub see kliiniline märk vähem märgatavaks.

• Vaskulaarse süsteemi lüüasaamine avaldub kapillaaride, veenide ja arterite, samuti suurte anumate - aordi ja kopsuhaiguse - nõrkuses ja ebakindluses. Patsientide veresooned on katki, tekivad verevalumid ja veritsus. Mõnel patsiendil mõjutavad südameklapid, igemed hakkavad veritsema.
• Silma sümptomid - lühinägelikkus, sklera nõrkus, silmamuna augud, ülemise silmalau prolapse, epicanthus - naha klapp nina mõlemal küljel, mis katab silma sisemist nurka.
• Skeleti kahjustus - rindkere on lehtri vormis, areneb lame tagasi, lordoos, skolioos või kyphosis, samuti nende kombineeritud variandid, jalgsi, hammustus muutub ebakorrapäraseks, hambad kasvavad ebaühtlaselt ja kukuvad välja. Hammaste kukkumine ilmneb vereringe põletik, närviline, kaaries.

• Märgitakse ka hingamisteede, seedetrakti ja naiste suguelundite kahjustusi.

Video: näide isikust, kellel on Ehlers-Danlos sündroom

Põhitüüpide sümptomid

1. Hypermobile tüüpi avaldub liigeste ebastabiilsus ja liigne liikuvus. Patsient painutab kergelt sõrme 90 kraadi võrra ja takistab põlvi ja küünarnuki 10 kraadi või rohkem. On leitud, et patsientidel on lamedad jalad, "gooti" suulae, skolioos või kyphosis, ebaühtlased hambad. Nende nahk on samet ja sile, kalduvus kahjustada ja verevalumid. Menopausi põdevatel naistel väheneb luu tihedus. Süda ja veresoonte kahjustusi näitab ortostaatiline tahhükardia, mitraalklapi prolapsi tunnused. Patsientidel tekib soole düsfunktsioon, on märke närvi kompressioonist - paresteesia, valu. Patsiendid, kes saavad arsti juurde, kaebavad lihas- ja liigesevalu, liigset väsimust, apaatiat. Lihas-skeleti valu sellist tüüpi patoloogias muutub lihtsalt nõrgendavaks. Valu sündroom nõuab korrapärast valuvaigistite kasutamist kogu elu jooksul.
2. Klassikaline tüüp avaldub liigeste lõdvendamisel, naha patoloogilisel venitamisel, suurel arvul armidel. Selleks, et haigus ilmuks, piisab muteeritud geeni pärimisest ühelt vanemalt. Kiiresti läikiva pinnaga jämedad armid asuvad kõige haavatavamates kohtades - põlvedel, põlvedel, otsmikul. Sametilise naha alla määravad paljud tsüstilised ja kasvajaformatsioonid. Lihasnõrkus põhjustab iseloomulike herniate ilmnemise, somaatiliste organite prolapse.
3. Vaskulaarne tüüp - suurte hematoomide, ekhümoosi ja haavade ilmumine kahvatule ja isegi sinakasele nahale. Vaskulaarne tüüp on haruldane, kuid see on raske. See on päritud mitmel viisil - domineeriv või retsessiivne. Suurema liikuvusega patsientidel on ainult käe liigesed. Läbi õhukeste ja kahvatu naha poolläbipaistvate nahaaluste anumate. Hemorraagiline sündroom on haiguse peamine kliiniline tunnus. Hematoomid, veresoonte rebendid ja õõnsad elundid põhjustavad patoloogia kõrget suremust. See on väga ohtlik vorm, mis viib patsiendi surmani. Hemorraagilisi muutusi täheldatakse normaalse koagulatsiooniga patsientidel. Kirurgid peavad selle haiguse tunnuseid käitamise ajal arvestama.
4. Kyphoscoliotic tüüpi on kaasas tõsised posturaalsed häired ja sellele on iseloomulik liigeste hüpermobilisus, lihasnõrkus, motoorse arengu nõrgenemine, seljaaju kõverus - kyfoos või skolioos, veresoonte nõrkus, sagedased nahahaavad, brutid armid ja hematoomid, võrkkesta eraldumine.
5. Arthrochalasia väljendub liigeste suurenenud liikuvuses, naha hüpertensiivsuses ja patsiendi väiksuses.
6. Dermatosparaxisega muutub naha struktuur pehmeks ja lahtiseks, sellele ilmuvad perioodiliselt hematoomid. See koorib kihtidena ja omandab pastilise konsistentsi. Haavade paranemine toimub ilma atroofia tekkimiseta. Mõnel patsiendil ilmuvad suured herniad.

Diagnostika

Ehlers-Danlosi sündroomi peamised diagnostilised meetodid on:

• anamnestiliste andmete analüüs
• kaebuste kuulamine ja kliinilise pildi uurimine,
• naha biopsia histoloogilise uuringuga, t
• kardioloogiline uuring
• oftalmoloogiline uuring,
• ortostaatiline test.

Diagnostilised kriteeriumid Ehlers-Danlos sündroomi kahtluseks:

1. liigese hüperliikuvus
2. naha hüperelastsus
3. sagedane verejooks.

Diagnoosimiseks on vaja uurida patsiendi osteo-liigesüsteemi seisundit, hinnata naha seisundit ja liigeste liikuvust. Teiste diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad: siseorganite ultraheli, silmamuna CT, elektrokardiograafia. Geneetiline testimine võimaldab teil diagnoosi kinnitada.

Kardiovaskulaarse süsteemi patoloogia avastatakse auskultatsiooni või ehhokardiograafia abil. Rinnavalu ja südamepekslemine on sagedased kaebused, millega patsient arsti juurde läheb.

Video: Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoosimise kohta

Ravi

Ehlers-Danlos sündroom on ravimatu haigus. Hoolikas ja nõuetekohane patsiendihooldus takistab sündroomi ohtlike mõjude tekkimist. Patsiendid saavad sümptomaatilist ravi, mis vähendab peamiste kliiniliste ilmingute raskust ja parandab nende üldist seisundit.

• aminohapped - "Nutraminos", "karnitiin",
• kondrootorid - “Rumelon”, “Alflutop”, “Teraflex”,
• B-vitamiinid, askorbiinhape, tokoferool,
• mineraalid - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• metaboolsed ravimid - Riboxin, koensüüm Q10,
• neurometabolilised stimulandid - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Patsientidel on füsioteraapia: elektroforees, magnetteraapia, laserakupunktsioon, refleksoloogia. On vaja puhastada kroonilise infektsiooni fookused kehas - tonsilliidi, sinusiidi, adenoidiidi, keskkõrvapõletiku, kaariese raviks.

Video: Ehlers-Danlosi sündroomi treeningravi

Enamikul juhtudel on patoloogia prognoos üsna soodne. Ehlers-Danlos sündroom vähendab oluliselt patsientide elukvaliteeti, kuid praktiliselt ei mõjuta selle kestust. Sellel haigusel sündinud lastel on sageli kaasasündinud siseorganite ja südamehäirete haigused. Neile antakse eluaegne puue.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on selle haiguse ennetamise aluseks. Seda tehakse tulevaste vanemate jaoks nendes peredes, kus sündroomi juhtumeid registreeriti. Õige elukutse valik, säästev füüsiline aktiivsus ja kõigi ekspertide soovituste järgimine aitab oluliselt vähendada tõsiste tüsistuste tekkimise ohtu. Kontaktisport on haigetel keelatud ja manuaalne ravi on vastunäidustatud. Hübriidliited peavad olema kaitstud ja stabiliseeritud sidemetega ja kinnitustega. Sporditegevuse ajal on vaja kasutada spetsiaalseid isikukaitsevahendeid - erinevat tüüpi kiivreid, kiivreid, kaitseprille, kindaid, põlvekaitsmeid, küünarnukke, kõrvatroppe, rihma. Patsiendid peavad läbima iga-aastase EKG, külastama oftalmoloogi ja kardioloogi. Vajaduse korral viivad nad läbi kardiotroofse ravi.

Ehlers-Danlos sündroom - raske patoloogia, mille oht
sõltub individuaalsest mutatsioonist. Patsientide liiga elastne ja õhuke nahk on kergesti kahjustatav, moodustunud haavad paranevad kaua ja valesti, liigesed liigselt liiguvad. Kindlaksmääratud primaarse biokeemilise defekti korral on vajalik sünnieelne diagnoos.

Alison danlo sündroom

ta on Ehlers-Danlos sündroomi sündroom

Ehlers-Danlos sündroom

Kuidas valida arst

Õige arsti leidmine on tihti raske, eriti haigusega, nagu Ehlers-Danlos sündroom. Sellest artiklist saate teada olulisi nüansse, mis aitavad teil arsti valida.

Artroos

Osteoartriit on Ehlers-Danlosi sündroomi, aga ka teiste sidekoe düsplaasia väga sage ilming. Selles haiguses hävitatakse aeglaselt liigese kõhre, mis põhjustab liigeses pidevat valu.

Valu, uni ja sed

Pole saladus, et paljud Ehlers-Danlosi sündroomiga patsiendid kurdavad öösel päevast väsimust ja unehäireid. Miks need sümptomid tekivad? Ja kuidas need on seotud kroonilise valuga?

Hyper-Mobile infoleht

Me tegime arstidele teabelehekülje Ehlers-Danlosi sündroomi hüper-mobiilse tüübi kohta. Seda tüüpi peetakse kõige levinumaks, seega loodame, et see flaier aitab paljusid inimesi.

Tüüp kyphoscoliosis

Selles artiklis saate tutvuda seda tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga, nagu kyphoscoliosis. Kuigi see tüüp on väga haruldane, toimub see väga raske, mistõttu on väga oluline seda õigeaegselt diagnoosida.

Klassikaline infoleht

Valmis infoleht klassikalise Ehlers-Danlosi sündroomi kohta! Kuna klassikaline tüüp on üsna tavaline, arvame, et see on kasulik paljudele meist.

Vaskulaarset tüüpi infoleht

Esitame teie tähelepanu infoleht arstidele Ehlers-Danlosi sündroomi veresoonte tüübi kohta. Võite selle alla laadida, printida ja arstidele anda.

Tundlik, kuiv ja ärritunud silmad.

Ehlers-Dunlo sündroomi korral on silmade limaskestade kuivuse ja ülitundlikkusega seotud probleemid üsna tavalised. Selles videos jagan teiega nõu, kuidas neid probleeme lahendada.

10 märki, et teil võib olla Ehlers-Danlosi sündroomi vaskulaarne tüüp

Millistel põhjustel võite kahtlustada, et teie perekonnas, sõprades või sõprades on Ehlers-Danlosi sündroomi vaskulaarne tüüp - lugege seda artiklit.

Video: füsioteraapia harjutused SED-is

Video EDSi kasutamise eeliste kohta

Ehlers-Danlosi sündroomi ravi efektiivsus

Ehlers-Danlos sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab luu- ja lihaskonna vaevusi, suureneb naha tundlikkus ja haavatavus, samuti muud muutused kollageeni puudulikkuse taustal kehas. Selle rikkumisega patsiendi esimene foto pärineb aastast 1880. Haiguse üksikasjalik kirjeldus ilmus XX sajandi alguses. Seda avaldasid kohe kaks arsti - E. Ehlers ja Kh.A. Danlo. Teadlaste auks sai selle haiguse nimi. Meditsiinis kirjeldatakse paljusid erinevaid haiguste vorme. Ravi kõigil juhtudel on sümptomaatiline ja hõlmab konservatiivsete meetodite ja kirurgiliste meetodite kasutamist.

Ehlers-Danlos sündroomi põhjused

Patoloogia on kaasasündinud geneetiliste haiguste hulgas. Kollageeni struktuuri ja valgusünteesi rikkumisega seotud iseloomulike sümptomite teke, mis samaaegselt tagab sidekoe tiheduse ja elastsuse. Dallase sündroomi eri tüüpidel on erinevad molekulaarsed ja biokeemilised omadused. Geneetikas kirjeldatakse 10 haiguse varianti, millest igaühel on iseloomulikud tunnused. Veelgi enam, patoloogia pärimise mehhanisme kirjeldatakse ainult häire teatud vormide puhul:

1. I tüüp esineb taustal, kus puuduvad looduslikult esinevad ensüümid, mis pärsivad fibroblastide funktsiooni, ning vastutavad ka sidekoe koostises olevate valgustruktuuride tootmise eest. See tekitab naha, veresoonte, sidemete ebapiisavat tugevust. Iseloomulik domineeriv pärand.
2. IV tüübi Ehlers-Danlos sündroomiga kaasneb ainult ühe tüüpi kollageeni puudumine. Mõnel juhul on see vorm seotud kliiniliste tunnuste suurima intensiivsusega. See on tingitud asjaolust, et see valgu struktuur on osa veresoonte võrgustikust. Seetõttu on häire juhtivad ilmingud hemorraagilised sümptomid, mis tagavad haiguse tõsiduse. See patoloogiline vorm pärineb nii domineerivalt kui ka retsessiivselt.
3. VII tüüpi rikkumine on seotud ensüümi sünteesi muutumisega, tagades procollageni ülemineku aktiivsele vormile, täites täielikult oma funktsioone kehas. Juhtivad sümptomid on liigeste liigne liikuvus. Ehlers-Danlosi sündroomi selline vorm pärineb nii valdavalt kui ka retsessiivselt.
4. X tüübis on valgu struktuuri struktuur, mis on ekstratsellulaarse maatriksi osa. See haiguse vorm on seotud nii hüperelastse nahaga kui ka trombotsüütide agregatsiooni suurenemisega. Sellel on retsessiivne pärand.

Samal ajal ületab kolme esimese tüübi esinemissagedus märkimisväärselt kõigi teiste häirete vormide esinemist.

Klassifikatsioon ja põhijooned

Meditsiinis kirjeldati umbes kümmet tüüpi kahjustusi. Samal ajal pakuti 1997. aastal välja lihtsam ja üldisem diferentseerimine, mida arstid praegu aktiivselt kasutavad. See klassifikatsioon põhineb juhtivatel kliinilistel tunnustel:

1. I ja II tüüpi kahjustuste puhul räägitakse haiguse klassikalisest vormist. Levimus on 2–5 juhtu 100 tuhande kohta. Sellist tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomi sümptomite hulka kuuluvad liigne elastsus ja naha haavatavus. Kollageeni puudulikkusega kaasneb liigeste suurenenud liikuvus, mis põhjustab luu- ja lihaskonna vaevuste ja nihete suurenenud riski. Sellised muutused kombineeritakse lihastoonuse vähenemisega, mis viib ainult haiguse ilmingu halvenemiseni.
2. Kui inimesel on diagnoositud III tüüpi Ehlers-Danlos sündroom, räägivad nad haiguse hüpermootilisest vormist. Juhtivaks sümptomiks on sidekeha patoloogiline liikuvus, mis viib subluxatsiooni ja teiste vigastuste tekkeni. Need probleemid on seotud ka osteoporoosi, lameduse ja suurema hambaproteesi struktuuri muutumise riskiga. Seda tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on täheldatud ka ortostaatilist tahhükardiat ja kalduvust kiiresti nahka traumeerida. Seljaaju deformatsioonide esinemine on iseloomulik nii sidemete nõrkuse kui ka luude normaalse struktuuri muutumise taustal. Patsiendid kannatavad ülemäärase nõrkuse, väsimuse, lihaste hüpotoonia all.
3. IV tüübi puhul räägivad nad vaskulaarse vormi rikkumisest. See liik on haruldane ja seostatakse raskega. Sellised ilmingud on seotud veresoonte ülekaaluka kahjustusega. Samal ajal on patoloogilisse protsessi kaasatud kogu organismi vereringe. Patsientidel on sageli diagnoositud rebendid ja aneurüsmid. Väiksemate vigastuste korral ilmuvad hematoomid, mis ei kao kaua. Seda tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomi iseloomulikud ilmingud on ka siseorganite kaasasündinud häired, näiteks kahe sarvega emaka moodustumine naistel. Arstid pööravad tähelepanu asjaolule, et rasedus selle haigusvormiga on ohtlik oodatava ema elule. Riskid on seotud vaskulaarsete purunemiste suure tõenäosusega. Emaka verejooks põhjustab mitte ainult lapse surma emakas, vaid ka naise raske aneemia tekkeks.
4. Haiguse Kyphoscoliosis vormi diagnoositakse tüübi VI Ehlers-Danlos sündroomi taustal. Seda tüüpi kahjustus on seotud liigese liikuvuse suurenemisega, motoorsete oskuste vähenemisega. Patsientidel on ka naha suurenenud tundlikkus, võrkkest võib spontaanselt kooruda. Seda tüüpi probleemi iseloomulik sümptom on progresseeruv skolioos, mis viib varajase puude tekkeni.
5. Arthro-chalasia diagnoos on tehtud kahes vormis - VIIA ja VIIB. Sellise Ehlers-Danlosi sündroomiga lapsed on sündinud puusa kaasasündinud dislokatsiooniga, mis on nõrgenenud ligamentaarsete seadmete tõttu kalduvus korduda. Kerge vigastusega nahaga patsientidel puruneb. Samuti on täheldatud seljaaju kõveruse moodustumist.
6. Dermatosparaxi iseloomulikud sümptomid, mis tekivad VIIC tüüpi kahjustuse ajal, on naha äärmuslik haavatavus, voldite ilmumine. Mõnel juhul täheldavad patsiendid ka herniat.

Ehlers-Danlosi sündroomi iseloomustavad ka neuroloogilised ilmingud, mis on diagnoositud mitmesuguste kahjustuste vormides. 40% lastest ja 50% täiskasvanutest, kellel on geneetiline ebanormaalsus, kannatavad erineva intensiivsusega korduvate peavalude all. Migreenid on kroonilised, korduvad, samas kui arstid ei suuda põhjaliku uurimise käigus tuvastada närvikoe struktuurseid häireid, mis võivad põhjustada ebameeldivaid tundeid. Eeldatavasti võib see sümptom olla tingitud ajamandibulaarse liigese kahjustusest. Selle lokaliseerimisseadme struktuuri ja funktsiooni defektid võivad tekitada iseloomulikke valusid, mis ulatuvad kaela ja näo alumise osa poole. Sellised ilmingud on seotud ka autonoomse närvisüsteemi häiritud toimimisega. Sellised anomaaliad diagnoositakse 78% sündroomiga patsientidest. Kesknärvisüsteemi funktsioneerimise muutustega kaasneb selline spetsiifiline kliiniline märk, kuna puudub vastus kohalike tuimastite kasutuselevõtule. Ravimiresistentsust täheldatakse 58% patsientidest, mis raskendab märkimisväärselt patsientidele hambaravi osutamist ning raskendab biopsia läbiviimise protsessi põhjaliku uuringu käigus.

Diagnostika

Patoloogia olemasolu kinnitamine algab patsiendi uurimisega. Arst tuvastab iseloomulikud muutused nahas ja lihas-skeleti süsteemis. Paljudel juhtudel on Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoos äärmiselt raske. Sellised probleemid on seotud sümptomite intensiivsuse oluliste erinevustega. Arstid seostavad seda funktsiooni haiguse tegeliku levimuse hindamisega raskustega. Patsiendid peavad läbi viima põhjaliku uuringu, mis hõlmab ultraheli, ehhokardiogrammi, samuti kompuutertomograafiat, vereanalüüse ja geneetilisi teste.

Ravi põhimõtted

Ehlers-Danlosi sündroomi spetsiifilist ravi ei ole välja töötatud. Selle põhjuseks on võimetus mõjutada haiguse geneetilist olemust. Pärast põhjalikku diagnoosi valib arst individuaalse raviplaani. Haiguse käsitlemise taktika sõltub kliiniliste tunnuste tõsidusest.

Südame-veresoonkonna süsteemi funktsiooni säilitamiseks, samuti sidemete ja naha seisundi parandamiseks kasutatakse erinevaid vitamiin-mineraalseid komplekse. Need võimaldavad teil suurendada luude tugevust, suurendada epidermaalsete tervikainete resistentsust välismõjude suhtes. Kasutatakse sünteetiliste vahenditena ja folk, mis tähendab loodusliku roosi, spinati, veisemaksu ja peet. Lapsepõlves on põhjendatud hormoonravi somatotropiini ravimitega. See ühend soodustab lapse piisavat kasvu ja arengut. Ravi hõlmab aju stimuleerivate tööriistade kasutamist, näiteks "Piratsetaam". Kohalikuks määratud erinevad trofilised ühendid, mis soodustavad kahjustatud naha paranemise kiirenemist.

Kaltsiumi-fosfori metabolismi reguleerijad on Ehlers-Danlosi sündroomi ravi oluline komponent, mida sageli kasutatakse selleks, et takistada patsiendi varajase puude tekkimist. Sellised ravimid nagu Osteogenon on selle rühma ravimite hulgas. See tagab südame, lihaskoe normaalse toimimise ja suurendab ka luu- ja lihaskonna süsteemi tugevust. Luumurdude vältimiseks ja sidemete tiheduse suurendamiseks on patsientidele soovitatav kasutada valgu dieeti. Samuti on kasulik kasutada aspic ja aspic. Kuid isegi aktiivse konservatiivse ravi korral vajavad mitmed patsiendid liigeste kirurgilist stabiliseerimist.

Mittemeditsiiniliste meetodite seas kasutatakse laialdaselt magnetoteraapiat, mitmesuguseid massaažitehnoloogiaid ja teatud tüüpi nõelravi. Sellised meetodid aitavad taastada lihaste normaalset toimimist, parandades patsientide seisundit. Samal eesmärgil kasutatakse hüpotooniaga toimetulekuks füüsikalist ravi. Samal ajal näidatakse patsientidele venitusharjutusi, kuid kogenud treeneri range järelevalve all.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse kulg sõltub selle tüübist ja ravi õigeaegsusest. Reeglina ei vähenda Ehlers-Danlos sündroom, kuigi see seab isiku igapäevaelule mitmeid piiranguid, selle kvaliteeti. Haigusega mehed on sõjaväeteenistusest vabastatud, naistel soovitatakse raseduse planeerimise ajal põhjalikult uurida.

Patoloogia ennetamiseks ei ole konkreetseid vahendeid. Probleemi tekkimise vältimine põhineb geneetilisel testimisel. Haiguse tüsistuste vältimiseks on ette nähtud õrn raviskeem, samuti arsti soovituste järgimine.

Raviülevaated

Igor, 26 aastane, Irkutsk

Olen sündinud Ehlers-Danlos sündroomiga, haigusega, mille puhul liigesed muutuvad väga liikuvateks ja nahk on haavatav ja elastne. Alates lapsepõlvest võtan ma vitamiini- ja mineraalilisandeid. Kasvuperioodil määrasid arstid hormoonid. Püüan olla ettevaatlikum, vältida aktiivset füüsilist pingutust, läbida regulaarselt arstide läbivaatus.

Julia, 34, Sotši

Mul on Ehlers-Danlosi sündroomi kerge vorm. Väga liikuvad käte liigesed, kergesti venitatav nahk. Olulised probleemid, mida haigus mulle ei andnud. Ma sööb palju valgu toiduaineid, jooge vitamiine ja osteogeeni. Raseduse planeerimisel tekkisid raskused. Ta kartis, et laps kannatab, nii et ta pani varakult säilima. Beebi sündis terve ja mul on väga hea meel!

Ehlers-Danlos sündroom

Ehleri ​​sündroom - Danlos (Ehleri ​​sündroom - Danlos, naha hüperelastsus, Rusakovi ebatäiuslik desmogenees, Chernogubov - Ehlers'i sündroom) on sidekoe pärilik süsteemne haigus, mille põhjustab kollageeni sünteesi mõjutav geneetiline mutatsioon. Sõltuvalt haiguse kliinilisest tüübist võib sündroom ilmneda naha suurenenud haavatavuse ja venivuse, liigeste liigse liikuvuse, verejooksu, rindkere ja selgroo deformatsioonide ning siseorganite ptoosi suhtes.

Sisu

Üldine teave

Esimest korda mainitakse seda sündroomi 1657. aasta Hollandi kirurgi D. van Mekreni kirjelduses. Kirjeldus oli mittetäielik, kuid sellega kaasnes patsiendi visand ja esimene foto, milles patsient tugevalt nahka rindkere suunas venib, viitab 1880-le.

Haiguse esimene üksikasjalik kirjeldus kuulub Vene dermatoloogile A.N. Chernogubov (valmistatud 1891. aastal), kes nimetas seda sündroomiks üldistatud sidekoe häire. Kuna Chernogubov ei teinud täiendavaid tähelepanekuid ja kirjeldus avaldati välismaal ainult abstraktsena, siis sündroom sündis Taani dermatoloogi E. Ehleri ​​järgi, kes kirjeldas sündroomi 1901. aastal, ja prantsuse dermatoloog Kh.A. Danlo, kes avaldas sarnase kirjelduse 1908. aastal.

Kuna on olemas kopsud, mis esinevad haiguse vähesel määral, puuduvad täpsed andmed Ehlers-Danlosi sündroomi leviku kohta. Mõõduka raskusega Ehlers-Danlos sündroom esineb vastsündinutel sagedusega 1: 5000 ja rasked vormid esinevad sagedusega 1: 100 000.

Vormid

Ehlers-Danlosi sündroomi esimene klassifikatsioon tuvastas rohkem kui 10 liiki haigust, kuid 1997. aastal pakuti välja lihtsam klassifikatsioon, mis vähendas põhitüüpide arvu 6-le. Klassifikatsioonis ei käsitleta ainult üksikuid perekondi (tüübid V, VIII ja X), või ebapiisavalt iseloomustatud (liigid IX ja XI).

Iga valitud tüübi puhul on tuvastatud haigust põhjustavad mutatsioonid (erandiks on hüperliikuvuse liik), mis võimaldab tänu geneetilisele analüüsile täpselt määrata sündroomi tüüpi, mida iseloomustab sümptomite oluline varieerumine.

Iga haiguse tüübi kaasaegne liigitus kasutab kirjeldavaid nimetusi. Eralda:

• Klassikaline tüüp, mida iseloomustab liigeste suurenenud liikuvus ja deformatsioon, naha letargia. Ehlers-Danlosi sündroom seda tüüpi haigusega lastel kaasneb sageli skolioosiga. Varasem klassifikatsioon omistas seda tüüpi haiguse 1. ja 2. tüübile.
• Hüper-mobiilne tüüp, mida iseloomustab liigeste liigne liikuvus, krooniline luu- ja lihaskonna valu ning väiksemad nahakahjustused. Eelmises klassifikatsioonis oli see seotud 3. tüübiga.
• Vaskulaarne tüüp, mis väljendub veresoonte suurenenud haavatavuses ja arterite spontaanses rebenemises. Seetõttu kaasneb sagedase sisemise verejooksuga oht patsiendi elule. Esimene liigitus andis vaskulaarse tüübi 4. tüüpi haigusele.
• Kyphoscoliosis on haruldane tüüp, mida iseloomustab seljaaju deformatsioon (kyphosis ja skolioos). Sageli esinevad lühinägelikkus, sarvkesta rebendid ja muud muutused silmamuna, lihashüpotoonias. Vastavalt esimesele klassifikatsioonile viitab tüüp 6.
• Arthrochalasia, mis väljendub liigeste liikuvuse suurenemises, hüper-venivas nahas ja väikese patsiendi kasvus. Esimese klassifikatsiooni kohaselt kuulus tüüp 7A ja B.
• Dermatosparaxis on äärmiselt haruldane tüüp, mida iseloomustab pehmus, letargia ja naha hõõrdumine. Vastavalt esimesele klassifikatsioonile viitab tüüp 7C.

Samuti on mõned teadlased tuvastanud Tynascine-X puudulikkuse, mida iseloomustab kudede ebakindlus ja haiguse klassikalise tüübi tunnused.

Arengu põhjused

Ehlers-Danlos sündroom areneb teatud geenide mutatsiooni tulemusena. Need mutatsioonid põhjustavad teatud ensüümide aktiivsuse vähenemist (eriti lüsüülhüdroksülaasi) ja põhjustavad mittestandardsete aminohapete, mis on osa kollageeniproteiinist, hüdroksülüsiini puudust.

Patoloogilise protsessi aluseks on häired, mis tekivad kollageeni biosünteesi erinevatel etappidel (fibrillaarne valk, mis moodustab inimese keha sidekoe aluse). Igasuguse rikkumise korral on kollageeni kiudude stabiilsus halvenenud.

Kuna sidekude esineb peaaegu kõigis elundites, on haiguse kliinilised ilmingud üldistatud.

1. Klassikalist tüüpi haigust täheldatakse mutatsioonides COL5A1, COL5A2 või COL1A1 geenis. Need mutatsioonid mõjutavad I ja V tüpi kollageenide sünteesi. Pärandi tee on autosomaalne domineeriv. Patoloogia esineb sagedusega 2-5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
2. Hüpermootiline tüüp esineb siis, kui COL3A1 geen või TNXB geen on muteerunud, pärineb autosomaalsest domineerivast tüübist ja esineb sagedusega 1:10 000 - 15 000.
3. Vaskulaarne tüüp areneb COL3A1 geeni mutatsioonide juuresolekul. Mutatsioon edastatakse autosomaalselt domineerival viisil ja põhjustab prokollageeni sünteesi (III tüüpi kollageen) rikkumist. Seda täheldatakse 1 inimesel 100 000 inimese kohta.
4. Kyphoscolioosi tüüpi eristatakse autosoomse retsessiivse pärilikkuse ja PLOD1 geeni mutatsioonide poolest. Selle mutatsiooni korral on lüsiini hüdrolaasi puudus. Seda esineb harva - siiani on kirjeldatud ainult umbes 60 juhtumit.
5. Arthrochalasia on põhjustatud COL1A1 või COL1A2 geenide mutatsioonidest, pärimise tee on autosomaalne. Mutatsioonid mõjutavad I tüüpi kollageeni (tuvastatakse ebaregulaarsused prokollageeni lõhustamiskohtades). Seda täheldatakse väga harva - siiani on tuvastatud umbes 30 juhtumit.
6. Dermatosparaxis, kus patoloogiline protsess mõjutab peamiselt nahka. See autosomaalne retsessiivne häire on põhjustatud ADAMTS2 geeni mutatsioonist. Seda täheldatakse äärmiselt harva - registreeriti ainult umbes 10 sellist tüüpi haigust.

90% patsientidest ilmnes sündroomi 1-3. Tüüpi.

Patogenees

Patogeneetiliste protsesside aluseks on sidekoe degeneratiivsed muutused, mis on tingitud kollageeni biosünteesi rikkumisest.

Kollageen on tihedalt seotud fibrillaarsete valkude rühm (teada on 19 tüüpi), mis sisaldavad mittestandardseid aminohappejääke (3-hüdroksüproliin, 4-hüdroksüproliin ja 5-hüdroksüleiin moodustavad umbes 21% jääkide koguarvust).

Fibrillaarsete valkude süntees ja küpsemine on keeruline, mitmeastmeline protsess, mis hõlmab järgmisi translatsioonijärgseid muutusi:

• hüdroksüülimine ensüümi lüsüülhüdroksülaasi ensüümi proliini ja lüsiini abil (mis on vajalik kollageeni kolmekordse heeliksi stabiliseerimiseks) järgneva mittestandardsete aminohapete hüdroksüproliini (Hyp) ja hüdroksüsüsiin (Hyl) moodustamisega;
• suhkrujääkide lisamine hüdroksüüliinimolekulile (glükosüülimine);
• kollageenvalkude osaline lagunemine (proteolüüs), milles "signaali" peptiid, samuti N- ja C-terminaalsed propeptiidid lõhustatakse ensüümide mõjul;
• kolmekordse heeliksi kollageeni moodustumine.

COL1A1 ja COL1A2 geenid on vastutavad I tüüpi kollageeni sünteesi eest, mis on osa naha, kõõluste, luude, sarvkesta, platsenta, arterite, maksa, dentiini jms hulgast, ning COL3A1 geen vastutab III tüüpi kollageeni (arterite osa) sünteesi eest. emaka, loote naha, parenhüümide elundite stroma).

Nende geenide mutatsioonid põhjustavad hüdroksüsüsiini puudulikkust (puuduvad lüsüülhüdroksülaas, mida kodeerib PLOD geen), N-propeptiidi lõhestamise võimatus prokollageeni I tüübis ja muud sünteesi defektid (umbes 200 mutatsiooni on kirjeldatud vaskulaarset tüüpi, millest paljud on missense või nonsenssi kohta). mutatsioonid).

Enamik geenimutatsioone kollageeni domeenis põhjustavad kollageeni funktsiooni muutuse või kadumise. Polüpeptiidahelast aminohapete võimalik sisestamine või kadumine, mis viib kolmekordse heeliksi kuju muutumiseni ja tekitab muutusi kudede ja organite omadustes.

Selle tulemusena täheldatakse patsiendil keerdunud elastsete kiudude suurenemist ja hüpertroofiat kollageenikiudude samaaegse degenereerumisega, sidekoe limaskestade turse ja progresseeruva protsessiga.

Sümptomid

Ehlers-Danlos sündroom hakkab ilmnema lapsepõlves. Sümptomid varieeruvad oluliselt sõltuvalt haiguse liigist.

Klassikalise tüübi puhul iseloomustab haiguse esinemist:

• sile, väga elastne ja samal ajal kergesti haavatav nahk;
• hüpermootilised liigesed, millel on kalduvus sagedaseks dislokatsiooniks, subluxatsiooniks ja sprainseks (kõige sagedamini mõjutavad patella, õlg, temporomandibulaarne või metakarpofalangeaalliigesed);
• vähenenud lihastoonus, mis võib takistada motoorsete oskuste arengut.

Võimalik, et välja areneb hernia või liiguvad siseorganid ning pärast vigastust nahka haavatavuse tõttu jäävad ulatuslikud armid.

Hypermobile tüüp on erinev:

• Vaba ja ebastabiilne liigesed. Sageli esineb nihkeid, nihkeid, subluxatsioone, liigeste liigset painutamist (patsiendi väike sõrm võib sageli painutada rohkem kui 90 kraadi, küünarnukid liiguvad üle 10 kraadi või rohkem).
• Lamejalg.
• Kõrge ja kitsa suulae olemasolu, hammaste ülerahvastatud paigutus.
• Sametine sile nahk, mis võib kahjustada.
• Kerge verevalumite olemasolu.
• Osteoporoosi varane algus (luu tiheduse langus, mis tavaliselt ilmneb menopausil esinevatel naistel).
• Posturaalne ortostaatiline tahhükardia.
• Südamehaigus (väljendatuna erineval määral mitraalklapi prolapsist).

Ehleri-Danlosi sündroomiga seda tüüpi haigusega võib kaasneda ka:

• madal luu tihedus (osteopeenia);
• lihasnõrkus, mis sageli kulgeb külma perioodi jooksul;
• seljaaju deformatsioon (skolioos ja kyphosis), Arnold-Chiari väärarengu olemasolu, mis avaldub mullakeha ja väikeaju kahjustuses, raskekujulises okcipitalis ja muudes sümptomites;
• funktsionaalsed soolehäired (ärritatud soole sündroom, funktsionaalne gastriit);
• närvi kokkusurumine (avaldub karpaalkanali sündroomina, paresteesia, trigeminaalne neuralgia);
• Raynaud 'haigus (angiotrofoneuroos, mille puhul on mõjutatud väikesed terminaalsed arterid ja arterioolid);
• lihasvalu ja liigesvalu (liigesevalu);
• liigne väsimus;
• raseduse lõppemine amnioni enneaegse purunemise tõttu (loote membraanid).

Imikutel on hüpotensioon.

Veresoonte tüübi tunnused ja sümptomid on järgmised:

• hüperaktiivsus, mis on märgatav eelkõige sõrmede ja varvaste liigeste kontrollimisel;
• naha veresoonte ja elundite membraanide nõrkust, mille tagajärjel on täheldatud arterite seinte sagedast rebenemist või eendumist (aneurüsm);
• naha peenus, hämarus ja läbipaistvus (vaskulaarne võrk on selgelt nähtav);
• praod, pisarad ja ulatuslikud verevalumid.

Mõnel juhul on näole iseloomulikud tunnused - sellised patsiendid eristuvad õhukese nina, suurte silmade, väikese lõua, õhukeste huulte, pehmete kõrvade ja väikese kasvuga.

Ehlers-Danlos'i sündroomiga patsientide rasedus võib olla eluohtlik, sest see on täis emaka rebendit.

Kyphoscoliotic tüüpi sümptomite hulka kuuluvad:

• üldine liigese hüpermobilisus;
• raske kaasasündinud lihas hüpotensioon;
• motoorsed oskused;
• progressiivne skolioos (sageli avaldub sellises raskes vormis, mis viib varajase puude tekkeni);
• naha haavatavus ja vaskulaarne haavatavus;
• spontaanne võrkkesta eraldumine;
• sklera ebakindlus, mille tagajärjel võib mistahes vigastus põhjustada sklera, sarvkesta ja silmamuna rebendit.

Sageli on täheldatud atrofilisi armid ja verevalumid.

Võimalik on osteopeenia, vähenenud sarvkesta suurus (mikro-sarvkest) ja marfanoid-tüüpi välimus.

Ehlers-Danlosi sündroom artrohalasiaga on erinev:

• puusa kaasasündinud dislokatsioon (tuvastati kõigil kirjeldatud juhtudel);
• raske liigese hüpermobilisus ja korduvad dislokatsioonid;
• hüperelastne nahk;
• kergesti moodustuvad verevalumid ja atroofilised armid;
• lihaste hüpotoonia;
• kyphoscoliosis;
• osteopeenia.

Dermatosparaxis'e puhul, mida iseloomustab:

• naha äärmuslik haprus, mille tagajärjel tekivad sageli verevalumid, pikad tervenematud ja hiljem moodustavad haavade ja kulumiste atroofilised armid;
• pehme ja nõtke nahk, mis moodustab liigse voldi (ülemäärane naha hulk näol, sarnaneb patsiendiga naha lõtvusega (cutis laxa));
• hernias, mis esineb mõnel juhul.

Naha laienemine ja elastsus igat tüüpi patsientidel on kõige suuremad suurte liigeste ja näo piirkonnas.

Küünarnuki- ja põlveliigese piirkonnas on nahk sageli lahjendatud, pärgamentne.

Võimalik on pehme, kiulise, naha ja nahaaluse pigmenteeritud tuumori moodustumine, mis võib olla kaltsineeruv.

Mõnel juhul täheldati põskede limaskestal ja keelel vesikulaarset löövet. Mitte-püsivad sümptomid hõlmavad ka järgmist:

• hammaste kõrvalekalded;
• aordi aneurüsm;
• söögitoru divertikulaar;
• soole laienemine (venitamine);
• diafragma evolutsioon (väljaulatumine);
• silma läätse dislokatsioon.

Diagnostika

Ehlers-Danlosi sündroomi diagnoos põhineb:

• Haiguse anamnees ja genealoogilised andmed.
• Uuring, mille käigus uuritakse patsiendi luu- ja lihaskonna süsteemi, hindab naha seisundit (Ehlers-Danlosi sündroomi peamine sümptom on suurenenud naha elastsus, mida saab edasi lükata 1,5-2 cm võrra kohtades, kus seda ei ole võimalik terves inimeses teha). ja liigeste liikuvus.
• Naha biopsia, mis võimaldab histoloogilisi, histokeemilisi ja elektronmikroskoopilisi uuringuid, mis on vajalikud dermatospereksi või arthro-chalasia kahtluse diagnoosimiseks.
• Molekulaarsed geneetilised uuringud, mis viiakse läbi Ehlers-Danlosi sündroomi kahtluse korral. Aluseks on suurte (liigeste hüpermobilisuse, suurenenud naha elastsuse, veritsuse kalduvuse) ja täiendavate (vaskulaarsete, südame, silma jne) diagnostiliste kriteeriumide olemasolu.

• Siseorganite ultraheli, mis võimaldab tuvastada patoloogiad, mis võivad olla põhjustatud sidemete puudulikkusest;
• oftalmoloogilised uuringud, sealhulgas biomikroskoopia, alusplaanimine (võimaldab teil uurida silmamuna põhja seisundit) ja silmamuna arvutitomograafia;
• ehhokardiogramm ventiili prolapsi või aordi dilatatsiooni tuvastamiseks;
• kallutuskatse (passiivne ortostaatiline test) posturaalse ortostaatilise tahhükardia juuresolekul.

Ravi

Kuna Ehlers-Danlosi sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi, on ravi eesmärk haiguse sümptomite kõrvaldamine.

Südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi stabiliseerimiseks kasutatakse luu- ja lihaskonna süsteemi ja naha protsesside normaliseerumist:

• vitamiinipreparaadid (askorbiinhape, vitamiinid A, E, B jne);
• metaboolsed stimulandid ja metaboolsete ainete (karnitiinkloriid) regenereerimise stimuleerimine;
• mineraalide kompleksid;
• kasvu stimuleerivad somatotroopsed hormoonid;
• neurometaboolsed stimulandid, mis stimuleerivad vaimset aktiivsust.

Lisaks rakendage:

• osteocaea või osteogenon, mis kiirenenud mineralisatsiooni tõttu säilitab luud, hambad, südame, lihased ja närvid normaalses seisundis;
• stimuleerib kõhre kudede taastumist ja osaleb sidekoe glükosamiini sünteesis;
• trofilised ravimid, mis soodustavad naha paranemist (inosiin, ATP, koensüüm Q10).

Ravi tehakse kursustel 2-3 korda aastas 1-1,5 kuud.

• magnetteraapia, laserakupunktsioon ja muud füsioterapeutilised protseduurid;
• massaažikursused ja füsioteraapia;
• refleksoloogia;
• proteiinirikas toitumine, sealhulgas lihahuppu ja luu puljongid.

Ravi käigus on oluline pöörata tähelepanu kroonilise infektsiooni (kroonilise tonsilliidi, kaariese jms) fookustele.

Operatsiooni abil stabiliseeruvad liigesed. Jäsemete liigset pikendamist takistab sünteetiliste või autoloogsete materjalide siirdamine.

Samuti viidi läbi endoskoopiline kirurgia, et tugevdada veresooni ja operatsiooni siseorganite väljajätmiseks.

Prognoos

Ehlers-Danlosi sündroom on enamiku tüüpide puhul soodne (tõsine prognoos ainult klassikalises tüübis seoses liigesepõletiku (liigeste sekundaarsete kahjustuste) ja vaskulaarse rebenemise ja verejooksu riski tõttu).

Ennetamine

Komplikatsioonide ärahoidmiseks ja seoses suurenenud vigastusriskiga vajavad patsiendid järgmist:

• keskenduda elukutse valikule, mis ei ole seotud füüsilise pingutusega ja pideva koormusega jalgadele ja selgrootule;
• vältida spordi liikumist ja liigeste (stress jalgpall, sörkimine jne) suurenenud stressiga seotud tüüpe ning venitus- ja kehaharjutusi;
• vältida manuaalset ravi.

Liidete stabiliseerimiseks ja kaitsmiseks:

• kasutage ortoose ja sidemeid, sõrmedele spetsiaalseid rõngaid;
• spordi mängimisel kasutage põlvekaitsmeid, küünarnukipadjaid ja kiivrit.

Olulised liigeste ebastabiilsused ja valu jalgade liigestes on juhised ratastooli kasutamiseks.

Arteriaalse rebenemise riski vähendamiseks tuleb jälgida vererõhku. Aordi dissektsiooni ohustamisel määratakse beetablokaatorid.

Mitraalklapi prolapse juuresolekul:

• võib-olla antimikroobse ravi määramine;
• seisundi jälgimiseks on vaja igal aastal teha ehhokardiogramm.

Samuti on vaja igal aastal külastada silmaarsti, et hinnata lühinägelikkuse astet ja kiiresti diagnoosida glaukoomi või võrkkesta eraldumist.

Raseduse planeerimisel on näidatud geneetiline nõustamine.