Sharko Marie Tuta tõbi

Charcot'i haigus Marie Tuta.

Õnnelikust jalast rääkides ei saa selle patoloogia peamist pärilikku põhjust - Charcot 'tõbe Marie Tuta. Selle teine ​​nimi on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, esimesed on kaks lihasnõrkuse esinemissagedust, millest teine ​​viib tundlikkuse rikkumiseni. See on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus (sagedus 1: 2500). Selle haiguse korral on häiritud selliste perifeersete lihaste kui lühikese vasika lihase, eesmise sääreluu, jala ja käe enda lihaste inervatsioon.

Pärilik motoorset sensoorset neuropaatiat võlgneb oma ornamentiline nimi kolmele arstile: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Nende nimed ja moodustasid haiguse nime Charcot - Marie - Tooth.

Charcot'i haigus Marie Tuta pärineb sagedamini autosoomi domineerival viisil. See tähendab, et 50% lastest pärsib haigust vanemast. Leitakse ka autosoomse retsessiivse pärilikkuse korral ja seostatakse X kromosoomiga.

Charcot'i haigus Marie Tuta on seotud mutatsioonidega, mis viivad defektsete neuraalsete valkude sünteesi, enamik mutatsioone mõjutavad müeliini struktuuri, kõige olulisem valk, mis toimib närvide „isoleeriva mähisena”, selle struktuuri rikkumise tõttu langeb signaali edastamise kiirus oluliselt. 60-70% juhtudest esineb mutatsioon 17. kromosoomis, mis põhjustab saidi kahekordistumise P22 geeniga. Mitokondriaalses MFN2 geenis esineb mutatsiooni esinemisel ka haruldasi haiguse vorme, mis põhjustab aksonaalse transpordi katkemise ja sünaptilise ülekande.

Seega saame eristada kahte peamist haiguse vormi, esimesel juhul on lihtsalt närvide funktsiooni rikkumine, teisel juhul nad degenereeruvad.

Charcot 'tõve ortopeedilised ilmingud Marie Tut - õõnsad jalad, vasarakujulised sõrmed, puusa düsplaasia, skolioos.

Charcot'i haiguse klassifikatsioon Marie Tuta.

I CMT-haiguse tüüp on demüeliniseeriv haigus, millega kaasneb närviimpulsside kiiruse oluline vähenemine. Autosoomne domineeriv haigus, ilmingud ilmnevad esimesel või teisel kümnendil, põhjustavad kõige sagedamini õõnsa jala moodustumist.

II tüüpi CMT - aksonite järkjärguline surm nende degeneratsiooni tõttu. Sellel on pehmem kursus, algab teisel või kolmandal eluaastal, mis viib sageli tasase jala poole.

Charcot'i tõve sümptomid Marie Tuta.

Charcot'i tõve sümptomid Marie Tuta algab sõltuvalt haiguse vormist elu teises või kolmandas aastakümnes. Haiguse ilmnemisel avaldub see sagedamini jalgade lihaste nõrkusena ja jala nõrgenemisel. Lisaks moodustub õõnsa jala iseloomulik pilt, sõrmede haamrilaadne deformatsioon, kalkulaatori ümberpööramine, lihaste atroofia alumises jalas viib sageli asjaolu, et alumine jalg näeb välja nagu “inverteeritud pudel šampanja”. Paljud patsiendid märgivad ka käte ja käsivarte nõrkust.

Jalgade, pahkluu ja alumise jala tundlikkuse vähenemine järk-järgult areneb koos valulike lihaste spasmidega, mille intensiivsus varieerub suuresti sõltuvalt protsessi aktiivsusest. Harjutus põhjustab sageli jalgade ja käte tuimust, krampe ja valu. Raskematel juhtudel võib haigus mõjutada lõualuu lihaseid, häälejuhte, paravertebraalseid lihaseid, millega kaasnevad häälduse ja skolioosi rikkumised. Stress, rasedus, pikaajaline immobiliseerimine põhjustavad haiguse ägenemist.

Kõige tavalisemate sümptomite kokkuvõte: valu välispinnal, vähendatud puutetundlikkus, lonkamine, pahkluu sagedased vigastused, probleemid trepi kõndimisel.

Haiguse diagnoos Charcot Marie Tuta.

Füüsilise kontrolli käigus pöörake kõigepealt tähelepanu jala deformatsioonile.

Esialgu määratakse esimese riba nihutamine istmiku poolele. Teine element näib olevat cavus deformatsioon, kuna pikaajaline lihaseline (normaalne) on tugevam kui mõjutatud eesmise sääreluu lihas. Deformatsiooni kolmas element on varuse deformatsioon, mis ilmneb tänu sellele, et tagumine sääreluu lihas on tugevam kui mõjutatud lühikese vasika lihas.

Teiseks oluliseks punktiks on lühikese sõrme ekstensori ja suure varba lühikese ekstensiivsuse määramine, alumise jala atroofia, eriti selle alumises osas, selja paindumise nõrkus ja jala muutumine, alumise jäseme reflekside vähenemine.

Katla elastsuse määramiseks viiakse läbi ka Colemani test.

Kui tahvli tagumise osa elastse deformatsiooni ajal asetatakse plank välimise serva alla, korrigeeritakse see neutraalasendisse, jäiga deformatsiooni korral jääb kalkulaatori asend muutumatuks.

Ülemiste jäsemete kontrollimisel täheldatakse käe lihaste atroofiat.

EMG - närvi ergastamise kiiruse vähenemine peroneaalsel, küünarnukil, keskjoonel.

Geneetiline skriinimine - PCR, et määrata mutatsioon PMP 22 geenis, kromosoomianalüüs, et tuvastada kromosoomi 17 õla dubleerimist haiguse kõige levinumal autosomaalsel domineerival kujul.

Charcot'i haiguse korral jalgade deformatsiooni konservatiivse ja kirurgilise ravi põhimõtetega Marie Tuta võib lugeda artiklit õõnsast jalast.

Nikiforov Dmitri Aleksandrovitš
Jalgade ja pahkluu operatsioonide spetsialist.

Kuidas ellu jääda Charlotte-Marie amüotroofia diagnoosiga isik

Amüotroofiline närv Charcot-Marie (peroneaalne lihasroofia) on iseloomulik aeglasele progresseerumisele.

Haiguse aluseks on lihaskiudude atroofia distaalsetes jalgades.

See kuulub geneetilise eelsoodumusega haiguste kategooriasse. Pärilikult pärineb autosomaalne domineerimine ja harvem autosomaalse retsessiivse tunnuse kaudu.

Kiudude degeneratsioon toimub perifeersetes närvides ja nende juurtes. Interstitsiaalkoes esineb hüpertroofilisi muutusi. Mutatsioonidel lihastes on neuroloogiline alus. Eraldi lihasgruppide atroofia.

Hüaliini degeneratsioon ja lihaskiudude täielik lagunemine on iseloomulikud haiguse hilisemale vormile.

Sageli kaasneb haigusega seljaaju olulised muutused. See mõjutab eesmiste sarvede pinda ning nimmepiirkonna ja emakakaela piirkonda, mis rikub seljaaju närvijuhtivust.

Haiguse sümptomid

Suuremas osas juhtudest mõjutab Charcot'i haigus mehi.

Haiguse ilming viitab tavaliselt 15 - 30-aastastele vanustele. Väga harva areneb see haigus eelkoolis.

Haiguse algust iseloomustavad sellised ilmingud nagu lihaste nõrkus, kiire jalgade väsimus. Patsiendid ei saa seista ühes kohas ja vähendada pingeid lihastes hakkavad tähistama aega ühel hetkel.

• varvaste kuju on painutatud nagu vasar;
• vähene tundlikkus jalgades ja jalgades;
• lihaskrambid alumiste jäsemete ja küünarvarre juures;
• inimene ei saa oma jalgu horisontaalses suunas liigutada;
• sellised ilmingud nagu närbunud pahkluud ja luumurrud jalgades on tavalised;
• tundlikkuse kaotus: võimetus eristada vibratsiooni, külma ja kuuma puudutust;
• kirja rikkumine;
• trahvi mootorioskuste rikkumine: patsient ei saa nuppu kinnitada.

Primaarne degeneratsioon mõjutab jalgade ja jalgade lihaseid sümmeetriliselt. Sääreluu lihased on samuti atrofeeritud. Selliste protsesside käigus väheneb jala kuju distaalsetes piirkondades järsult.

Jalad näevad välja nagu tagurpidi pudel. Teisel viisil nimetatakse neid "toonekurgudeks". Jalad on deformeerunud. Jalgade parees muutub oluliselt kõndimise olemust.

Patsient ei saa astuda kontsadesse ja kõrgetel jalgadel kõndides. Sellist kõndimist nimetatakse etappiks, mis inglise keelest tähendab tööhobust.

Paar aastat pärast jalgade degeneratsiooni algust avastatakse haigus nii käte distaalsetes osades kui ka väikestes käte lihastes.

Patsiendi käed muutuvad sarnaselt ahvi kõveratele kätele. Lihaste toon on nõrk. Tendoni tõmblused on ebaühtlaselt avaldunud.

Täheldatakse Babinski patoloogilist sümptomit. Achilleuse reflekside tase väheneb märgatavalt. Ainult põlve refleksid ja õla kolme- ja bicepsi lihaste refleksid jäävad puutumatuks pikka aega.

Sellised trofilised häired, nagu hüperhüdroos ja käte ja jalgade punetus, on täheldatud. Patsiendi intellekt üldjuhul ei kannata.

Proksimaalsed jäsemed ei allu degeneratiivsetele muutustele. Atrofiline protsess ei laiene keha, kaela ja pea lihastele.

Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab suu talitlushäireid.

Huvitav on, et hoolimata lihaste tugevast degeneratsioonist, võivad patsiendid säilitada mõnda aega töötamise võime.

Haiguse diagnoos

Diagnoos põhineb patsiendi geneetika ja haiguse ilmingute omaduste uuringul. Arst peaks hoolikalt küsima haiguse sümptomeid ja ajalugu, uurima patsienti.

Kindlasti kontrollitakse närvi- ja lihaste reflekse. Selleks kasutatakse EMG-d närvijuhtivuse indeksite salvestamiseks.

Määratud DNA-testile ja täielikule vereringele. Vajaduse korral tehakse närvikiudude biopsia.

Sarnane haigus Pärilik Friedreichi ataksia sümptomid ja raviviis on sarnased. Mida on vaja haiguse kohta teada?

Ravi lähenemine

Ravi viiakse läbi Charcot Marie Tuta neuraalse amüotroofia sümptomite kohaselt. Sündmused on terviklikud ja elukestvad.

Oluline on optimeerida patsiendi koordineerimise ja liikuvuse funktsionaalseid näitajaid. Terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud nõrgestatud lihaste kaitsele vigastuste eest ja tundlikkuse vähendamisel.

Patsiendi sugulased peaksid aitama teda igal juhul selle haiguse vastu võitlemisel. Lõppude lõpuks toimub ravi mitte ainult meditsiiniasutustes, vaid ka kodus.

Kõik ettenähtud protseduurid tuleb rangelt jälgida ja läbi viia iga päev. Vastasel juhul ei teki ravitulemusi.

Amüotroofia ravi hõlmab mitmeid meetodeid:

• füsioteraapia;
• tööteraapia;
• treeningkompleks;
• jalgade spetsiaalsed tugiseadmed;
• ortopeedilised sisetallad deformeerunud jala parandamiseks;
• jalgade hooldus;
• korrapärane nõustamine arstiga;
• ortopeedilise operatsiooni kasutamine;
• B-grupi vitamiinide süstimine;
• vitamiinide E, A ja C nimetamine.

1. Amüotroofiliste kahjustuste korral koostatakse teatud toitumine. On näidatud, et toiduaineid toidetakse täisvalgusisaldusega, patsiendid järgivad kaaliumisisaldust, peaksid tarbima rohkem vitamiine.
2. Haiguse kulgemise regressiivse iseloomu korral nähakse paralleelselt eespool nimetatud vahenditega ette muda, radoon, okas-, sulfiidi- ja vesiniksulfiidivannid. Elektroforeesi protseduuri kasutatakse närvide perifeersete jaotuste stimuleerimiseks.
3. Liigeste liikumishäirete ja skeleti deformatsioonide korral näidatakse ortopeedi parandust.

Psühhoteraapilised vestlused on vajalikud haige inimese emotsionaalse seisundi leevendamiseks.

Ravi aluseks on selliste vahendite kasutamine, mis aitavad kaasa troofiliste näitajate parandamisele ja impulsside edastamisele piki närvikiude.

Narkomaania ravi

Selleks näidatakse selliste ravimite kasutamist, näiteks:

• glutamiinhape;
• Aminalon;
• dibasool;
• anaboolsete hormoonide biostimulandid;
• sageli kasutavad adenosiintrifosfaati, kokarboksülaasi, tserebrolüsiini, riboksiini, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metnoniini, leutsiini;
• head tulemused on saavutatud mikrotsirkulatsiooni optimeerimise abil: nikotiinhape, ksantiinool, nikotinaat, nikoshpaan, pentoksifülliin, parmidiin;
• Närvide juhtivuse parandamiseks on määratud antikoliinesteraasi ravimid: galantamiin, oksasüül, püridostigmiinbromiid, stefaglabriinsulfaat, amiridiin.

Haiguse tüsistused

Tulemuseks võib olla kõndimisvõime absoluutne kadu. Sellised ilmingud nagu tugev puudutus, ja ka kurtus.

Haiguste ennetamine

Ennetamine seisneb geneetiku nõustamises. Polio- ja puukentsefaliidi vaktsiinid tuleb anda õigeaegselt.

Jalgade varajase deformatsiooni vältimine kannab mugavaid ortopeedilisi kingi.

Patsiendid peavad külastama suuhaiguste spetsialisti, podiatrist, kes suudab aegsasti ära hoida pehmete kudede trofismi muutusi, ja vajadusel määrata sobivad ravimid.

Jalutades käimasolevaid raskusi saab parandada spetsiaalsete traksidide (pahkluu-ortooside) kandmise teel. Nad võivad kontrollida jalgade ja alamjalgade paindumist tagaküljelt, kõrvaldada pahkluu liigese ebastabiilsus ja parandada keha tasakaalu.

Selline seade võimaldab patsiendil liikuda ilma teiste abita ja hoiab ära soovimatud kukkumised ja vigastused. Jalgade lukustamiseks kasutatakse jalgade sattumist.

Välismaal on laialdaselt välja töötatud haiguste ja nende perekondade abistamise süsteem „Charcot'i tõbi Marie Tuta”.

On mitmeid spetsialiseerunud organisatsioone, ühiskondi ja sihtasutusi. Pidevalt läbi viidud uuringud selle haiguse uute ravimeetodite leidmiseks.

Kahjuks ei ole Venemaa Föderatsiooni territooriumil sarnaseid institutsioone, kuid teadusuuringud teadusuuringute valdkonnas ja optimaalsete ravimeetodite otsimine toimub üsna aktiivselt.

Sellised programmid töötavad Baškortostani, Voroneži, Krasnojarski, Novokuznetski, Samara, Saratovi ja Tomski uurimisinstituutides.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tut neuraalne amüotroofia on progresseeruv krooniline pärilik haigus, millel on perifeerse närvisüsteemi kahjustus, mille tulemuseks on distaalse jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Koos atroofia, hüpesteesia ja kõõluste reflekside väljasuremisega täheldatakse fašikulaarset lihaste tõmblemist. Diagnostilised meetmed hõlmavad elektromograafiat, elektroneurograafiat, geneetilist nõustamist ja DNA diagnostikat, närvi- ja lihasbiopsiat. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi kursused, antikolinesteraas, metaboolne, antioksüdant ja mikrotsirkulatsiooniravi, treeningravi, massaaž, füsioteraapia ja vesiravi.

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia

Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia (CMT) kuulub progressiivse kroonilise päriliku polüneuropaatia rühma, mis hõlmab Russi-Levy sündroomi, Dejerin-Sott'i hüpertroofilist neuropaatiat, Refsum'i haigust ja teisi haruldasi haigusi. Charcot-Marie-Tuta haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärand koos 83% -lise paisumisega. On ka autosomaalse retsessiivse pärandi juhtumeid. Mehed on haiged sagedamini kui naised.

Erinevate andmete kohaselt esineb Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus looduslik ja ühe perekonna liikmetel on erineva raskusega kliinilised ilmingud. Lisaks sellele on täheldatud ka BMT sporadilisi variante.

On täheldatud Charcot-Marie-Tut haiguse ja Friedreichi ataksia seost. Mõnel juhul näitavad CMT-ga patsiendid aja jooksul Friedreichi tõve tüüpilisi märke ja vastupidi - mõnikord pärast aastaid möödunud Friedreichi ataksia kliinikus toimub sümptomaatiline närvi amüotroofia. Mõned autorid on kirjeldanud nende haiguste vahepealseid vorme. Oli juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia, samas kui teistel oli BMT amüotroofia.

Patogeneetilised aspektid

Praeguseks ei ole neuroloogial kui teadusel usaldusväärset teavet neuraalse amüotroofia etioloogia ja patogeneesi kohta. Uuringud on näidanud, et 70-80% BLMT-ga patsientidest, kes läbivad geneetilise kontrolli, toimus 17. kromosoomi teatud osa dubleerimine. On kindlaks tehtud, et Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia on mitmel kujul, tõenäoliselt erinevate geenide mutatsioonide tõttu. Näiteks leidsid teadlased, et mitokondriaalse valgu MFN2 geeni mutatsiooni põhjustatud SHMT vormis moodustub mitokondriaalne tromb, mis katkestab nende aksoni ettepoole.

On kindlaks tehtud, et enamik CMT vorme on seotud perifeersete närvide kiudude müeliini ümbrise kahjustumisega ja aksonite patoloogiaga vormid, aksiaalsed silindrid, mis kulgevad närvikiudude keskel vähem levinud. Degeneratiivsed muutused mõjutavad ka seljaaju ees- ja tagajuure, eesmise sarvete neuroneid, Gaulle'i radasid (sügava tundlikkuse seljaaju rada) ja seljaaju seljaajuga seotud Clarke sambaid.

Teiseks, perifeersete närvide düsfunktsiooni tagajärjel tekivad müofibrillide teatud rühmi mõjutavad lihaste atroofiad. Haiguse edasist progresseerumist iseloomustab sarkolemma tuuma nihkumine, kahjustatud müofibrillide hüaliniseerumine ja sidekoe interstitsiaalne kasv. Seejärel viib müofibrillide suurenev hüaliini degeneratsioon nende lagunemiseni.

Klassifikatsioon

Kaasaegses neuroloogilises praktikas on Charcot-Marie-Tuta neuraalne amüotroofia jagatud kahte tüüpi. Kliiniliselt on need peaaegu homogeensed, kuid neil on mitmeid omadusi, mis võimaldavad sellist vahet. I tüüpi närvi amüotroofiat iseloomustab närviimpulssi kiiruse oluline vähenemine, samas kui II tüüpi BMT-s kannatab juhtivuse kiirus veidi. Närvi biopsia näitab I tüüpi närvikiudude segmentaalset demüeliniseerumist, mõjutamata Schwann'i rakkude hüpertroofilist kasvu; tüüp II, aksonaalne degeneratsioon.

Sümptomid

Charcot-Marie-Tuta närvi amüotroofia algab sümmeetriliste lihaste atroofiate tekkimisega distaalsetes jalgades. Esialgsed sümptomid avalduvad reeglina teise elukümne esimesel poolel, harvemini ajavahemikul 16 kuni 30 aastat. Need koosnevad vajadusel pikemast jalgade väsimusest, et püsida ühes kohas. Sellisel juhul esineb sümptom, et jalgade väsimus leevendub, ja patsient puhkab kohapeal. Mõnel juhul avaldub närvi amüotroofia jalgades tundlikkuse häireid, kõige sagedamini - rüüstamise vormis. CMT tüüpiline varajane märk on Achilleuse puudumine ja hiljem põlveliigese refleksid.

Esmalt mõjutavad atrofiate teket peamiselt suu röövijad ja ekstensorid. Tulemuseks on jalgade libisemine, astmeline samm on jalgade jalutamise võimatus ning omapärane hobune, mis sarnaneb hobuse tempoga. Lisaks sellele mõjutavad jalgade lisandlihased ja paindurid. Jalgade lihaste täielik atroofia põhjustab selle deformatsiooni kõrge kaarega vastavalt Friedreichi jala tüübile; on moodustatud haamrirauad. Järk-järgult liigub atrofiline protsess jalgade proksimaalsematesse osadesse - reide jalgadesse ja alumistesse osadesse. Looduse atroofia tagajärjel tekib lihvimiskindel jalg. Distaalsete jalgade atroofia tõttu, säilitades proksimaalsete jalgade lihasmassi, on need pööratud pudelite kujul.

Charcot-Marie-Tut haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad distantsvarte lihastes atrofiad, esmalt käes ja seejärel käsivartes. Hüpotenaride ja tenaride atroofia tõttu muutub harja nagu ahvi käpp. Atrofiline protsess ei mõjuta kunagi kaela, torso ja õlarihma lihaseid.

Sageli kaasneb Charcot-Marie-Tut'i närvi amüotroofiaga käte ja jalgade lihaste kerge fiktiivne tõmblemine. Proksimaalsete jäsemete lihaste võimalik kompenseeriv hüpertroofia.

Närvilise amüotroofia sensoorset kahjustust iseloomustab täielik hüpesteesia, kuid pinna tundlikkus (temperatuur ja valu) kannatab palju sügavamalt. Mõnel juhul esineb kahjustatud jäsemete tsüanoos ja turse.

Charcot-Marie-Tuta haiguse puhul on sümptomite aeglane progresseerumine. Ajavahemik haiguse kliinilise ilmingu ja jalgade löögi ja enne käte atroofia ilmnemise vahel võib olla kuni 10 aastat. Vaatamata väljendunud atroofiatele säilitavad patsiendid pikka aega tervislikku seisundit. Sümptomite progresseerumist võivad kiirendada mitmesugused eksogeensed tegurid: eelmine infektsioon (leetrid, nakkuslik mononukleoos, punetised, kurguvalu, SARS), hüpotermia, TBI, seljaaju trauma, hüpovitaminoos.

Diagnostika

Haiguse alguse vanus, selle tüüpiline kliinik, kahjustuse sümmeetriline olemus, atrofiate aeglane püsiv levik ja sellega seoses süvenevad sümptomid viitavad neuraalsele amüotroofiale. Neuroloogi poolt läbi viidud uuring näitab lihaste nõrkust jalgades ja jalgades, jalgade deformatsiooni, Achilleuse ja põlve refleksi puudumist või olulist vähenemist, suu hüpesteesiat. Elektromüograafia ja elektroneurograafia tehakse BMT eristamiseks teistest neuromuskulaarsetest haigustest (müotoonia, müopaatia, ALS, neuropaatia). Metaboolse neuropaatia välistamiseks mõõdetakse veresuhkru taset, testitakse kilpnäärmehormooni ja viiakse läbi ravimitesti.

Diagnoosi selgitamiseks soovitatakse kõikidel patsientidel konsulteerida geneetika ja DNA diagnostikaga. Viimane ei anna 100% täpset tulemust, kuna kõik BMT geneetilised markerid pole seni teada. 2010. aastal tutvustatakse täpsemat diagnoosimisviisi. genoomide sekveneerimine. Siiski on see uuring laialdaseks kasutamiseks liiga kulukas.

Mõnikord esineb raskusi Charcot-Marie-Tut haiguse diferentsiaaldiagnoosiga Dejerin-Sott neuriidi, Hoffmanni distaalse müopaatia ja kroonilise polüneuropaatia korral. Sellistel juhtudel võib olla vajalik lihas- ja närvi biopsia.

Ravi

Praeguses staadiumis ei ole välja töötatud radikaalseid meetodeid geenihaiguste raviks. Sellega seoses rakendati sümptomaatilist ravi. Teostatakse B-rühma ja E-vitamiini vitamiinide korduv intramuskulaarne manustamine, et parandada lihaste trofismi, kasutatakse ATP, inosiini, kokarboksülaasi ja glükoosi. Kirjeldatakse koliinesteraasi inhibiitoreid (neostigmiin, oksasil, galantamiin), mikrotsirkulatsiooni ravimeid ja antioksüdante (nikotiinhape, pentoksifülliin, meldoonium).

Füsioterapeutide soovitusel kasutatakse koos farmakoteraapiaga aktiivselt füsioterapeutilisi meetodeid: elektroforees, SMT, elektriline stimulatsioon, diadünaamiline ravi, mudaravi, ultraheliravi, hapnikravi. Soovitatav on hüdroteraapia vesiniksulfiidi, sulfiidiga, okaspuuga, radoonraviga. Väga oluline on patsiendi motoorse aktiivsuse säilitamine, deformatsioonide ja kontraktsioonide tekke ärahoidmine on treeningteraapia ja massaaž. Vajadusel määratakse ortopeediline ravi.

Charcot-Marie-Tuta haigus - pärilik neuropaatia

Charcot-Marie-Tut'i haigus on neuropaatia, mille puhul kannatab nii närvikiudude motoorne funktsioon kui ka sensoorne funktsioon. Motivatsioon: närvide demüeliniseerimine, mis edastab lihastele elektrilist impulssi või võtab selle tundlikelt retseptoritelt. See on pärilik haigus, millel on autosomaalne domineeriv ülekandetüüp. Kood G60.0 vastavalt rahvusvahelisele haiguste klassifikatsioonile.

Seda patoloogiat iseloomustab ülemiste ja alumiste jäsemete lihaste atroofia ning jalgade ja jalgade deformatsioonide ilmumine, reied. Tundub ka tundlikkus. Charcoti tõbi esineb meestel sagedamini. See võib ilmneda pärast neuroinfektsioonide või vigastuste kannatamist. Haigus on ravimatu, kuid ravi leevendab patsientide seisundit.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomid

Charcoti tõve puhul on sümptomid järgmised:

1. Alumise ja ülemise jäseme nõrkus. Ja paremal ja vasakul küljel on sümmeetria.
2. Jalalihaste atroofia: nende kuju muutub pudelikujuliseks. Jalad on nagu küüntud jalad nagu käed.
3. Tendoni refleksid on puudulikud või oluliselt nõrgenenud.
4. Toidu neelamis- ja närimisaktide rikkumine, liigendamine (kõne kannatab).
5. Tunne kaotus nagu sokid või kindad.
6. Kuulmise, nägemise, hingamise võimalikud kahjustused.
7. Lihasvalu pärast treeningut.

Märkimisväärne on Charcot'i haigusega patsiendi (foto) välimus: Charcot-Marie haigusega patsientide jalad ja käed on nõrgalt deformeerunud. Jalgade tõus on kõrge tänu painduvate lihaste ja sõrmede ekstensiivsete lihaste inervatsiooni puudumisele. Varbad on molotoseobraznye.

Vasika lihaste atroofia tõttu reide normaalse arengu ja lihastoonuse taustal meenutavad patsientide jalad ümberpööratud pudeleid. Sõltumatu kõndimine on raske, patsiendid käivad reeglina oma varbad. Seetõttu suurendab liigeste koormust, eriti puusa. Atsetabulum, millele reieluu pea on kinnitatud, võib kuluda.

Ülemine jäsemete atroofia ja tundlikkuse vähenemine areneb hiljem - pärast 10 aastat haiguse algusest. Alguses mõjutab patoloogia ainult jalgu, eriti jalgu. Charcot-Marie haiguse puhul võivad sümptomid olla ka lordoosi või kyphosis tüüpi seljaaju kõverused, kyphoscoliosis. See on tingitud selja ja selgroo lihaste inervatsiooni rikkumisest, samuti kõndimise eripäradest, kus selgroo koormus on suurenenud.

Sellise patoloogiaga patsientidel võib mõjutada kõiki kõnesid, närimist, neelamist ja nägemist põhjustavaid närve, sealhulgas kraniaalseid. Kraniaalnärvide demüeliniseerimisega võib toitumine olla pehme suulae lihaste inervatsiooni rikkumise tõttu raske. Pikaajalise füüsilise koormuse tõttu kahjustatud jäsemetes tekib valu.

Kas teate, kuidas aksonopaatia avaldub? Põhjused ja põhijooned.

Mis on ALS-i haigus? Patoloogia patoloogiate ja prognooside põhjused.

Patoloogia põhjused

Charcot-Marie-Tuta haigus on tingitud defektist, mis on põhjustatud neuroloogiliste valkude sünteesi eest vastutavast PMP22 geenist, mis paikneb kromosoomil 17p22. Patoloogia arengu hoog on immunoloogilised muutused, neuroinfektsioon (herpesviirus). Charcoti tõve korral mõjutab müeliini mantel ja närvirakkude aksonid, mille kaudu impulss ühest rakust teise edastatakse. Selle tulemusena muutuvad närvikiud tühjaks ja enam ei edastata signaali normaalselt. See väljendub naha tundlikkuse vähenemises ja kaotamises ning jäseme tunne sensoorsete närvide kadumisega.

Charcot-Marie-Tut haiguse peamised liigid on kaks:

Axonite patoloogia esinemisel areneb närvi demüeliniseerumine mõne aja pärast, st. kaitsekesta eemaldamine, mis tagab elektriimpulsi isolatsiooni. Kui neuropaatia on põhjustatud demüeliniseerimisest, siis närvisignaali ülekandes esineb aksonaalne funktsioon.

Charcoti tõve diagnoos

Charcot-Marie-Tuta haiguse tuvastamiseks on vaja pöörduda neuroloogi poole. Uuringud, mis peavad läbima:

1. Elektromüograafia, et määrata kindlaks närvisignaali lihastoonus ja kiirus.
2. Geneetiline analüüs.
3. Biopsia - perifeersete närvide materjali võtmine, et kinnitada patoloogiat aksoni või demüelinatsiooniga.

Viige läbi diferentsiaaldiagnoos järgmiste haigustega:

• paraproteiinne polüneuropaatia;
• distaalne müopaatia Govers-Welander;
• polüneuropaatia intoksikatsiooniga (neerupuudulikkus, mürgistus raskmetallidega);
• krooniline demüeliniseeriv polüneuropaatia;
• myasthenia gravis

Uuri, kuidas avaldub kortikaalne müokloonia. Mis põhjustab järsku krampe.

Kõik aju glioosi mõjudest. Patoloogia diagnoosimine, ennetamine ja ravi.

Lugege sclerosis multiplex'i põhjuste kohta. Mitu patsienti elab hulgiskleroosiga.

Ravi

Charcot-Marie-Tut haiguse diagnoosimisel viiakse ravi läbi neurotroopsete vitamiinide, energia vahenditega, et säilitada ainevahetust lihaskoes. Samuti määrati ravimid, et parandada närviimpulsside ja anaboolsete ravimite käitumist. Patsiendid vajavad liikuvuse tagamiseks ortopeedilisi vahendeid. Need on ratastoolid, jalutajad. Näidatakse massaaži, refleksoloogiat, füsioteraapiat, elektromüostimulatsiooni.

Haiguse ravis kasutas Charcot selliseid energiaravimeid nagu ATP, Riboxin. Kasutage mineraale: kaaliumi, kaltsiumi ja magneesiumi, et parandada impulsi edastamist. Vitamiinid, kasulikud toimed neuropaatias: B1-vitamiin, niatsiin, tsüanokobalamiin, foolhape. On keerulisi ravimeid: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Närviimpulsside ülekande parandamiseks ja lihastoonuse parandamiseks kasutati ravimeid, mis blokeerivad atsetüülkoliini hävimise närvilõpmetes. Need on nn atsetüülkoliinesteraasi inhibiitorid: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Allaneelamise korral ravimeid manustatakse intramuskulaarselt.

Kudede trofismi ja mikrotsirkulatsiooni parandamiseks on ette nähtud pentoksifülliin. Tserebrolüsiin optimeerib ainevahetust närvirakkudes. Atrofiliste protsesside raviks lihastes kasutatakse steroidseid anaboolseid hormone (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcoti tõbi on ravimatu, kuid neuroloogi poole pöördumine parandab elukvaliteeti. Seda tüüpi neuropaatia raviks mõeldud preparaadid on võimelised võitlema lihasdüstroofiaga.

Charcot Mari Muls'i haiguse ravimeetodid ja neeru amüotroofia tunnused

Charcoti tõbi võib olla seotud mitmete haigustega, mida nimetatakse näiteks Jean-Martin Charcot'ile:

• Amüotroofne lateraalne skleroos, degeneratiivne lihashaigus, mida tuntakse Lou Gehrigi haiguse all;
• Charcot-Marie-Tuta sündroom, perifeerse närvisüsteemi pärilik demüeliniseeriv haigus;
• Neuropaatiline artropaatia, kaaluliigese progresseeruv degeneratsioon, tuntud ka kui Sharkot'i haigus või Charcot'i artropaatia.

Charcoti Mari mutide (CMT) neutraalne amüotroofia on haigusseisundite rühm, mille puhul mõjutatakse motoorseid või sensoorseid perifeerseid närve. See põhjustab lihasnõrkust, atroofiat, sensoorset kadu. Sümptomid ilmnevad kõigepealt jalgadel, seejärel kätel.

Närvirakud selle haigusega inimestel ei saa korralikult saata elektrilisi signaale närvi aksoni või selle müeliini ümbrise kõrvalekallete tõttu. Geenide spetsiifilised mutatsioonid põhjustavad perifeersete närvide ebanormaalset funktsiooni. Pärandab autosomaalne domineeriv, autosomaalne retsessiivne, X-seotud režiim.

Sümptomid

Charcot Marie haiguse sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, kuid võivad alata varem või hiljem. Peaaegu kõigil juhtudel mõjutavad peamiselt kõige pikemad närvikiud. Aja jooksul kaotavad kannatanud inimesed oma jalgade ja käte nõuetekohase kasutamise võime.

Üldised sümptomid on järgmised:

• vähendatud tundlikkus kuumusele, puudutus, valu;
• jäsemete lihasnõrkus;
• probleeme peenmotoorikatega;
• jahmav jalutuskäik;
• alumise jala lihasmassi kadu;
• sagedased langused;
• kõrge jalgade või lame jalaga.

Refleksid võivad kaduda. Haigus progresseerub aeglaselt. Ohvrid võivad jääda aktiivseks juba aastaid ja elada normaalses elus. Kõige raskematel juhtudel kiirendab hingamisraskused surma.

Põhjused

Geneetilised haigused määrab geenide kombinatsioon konkreetsele tunnusele, mis on isa ja ema kromosoomidel.

Isik, kes on saanud ühe haiguse ühe ja ühe geeni, on kandja, kuid tavaliselt ei näita see sümptomeid.

• Kahjustatud geeniga lastele vanemate risk on 25%.
• Kas lapsehoidja on -50%.
• Lapse normaalsete geenide saamise võimalus on 25%.

Risk on sama meestel ja naistel.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmumiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib olla päritud mõlemast vanemast või olla uue mutatsiooni (geeni muutus) tulemus.

• Ebanormaalse geeni ülekandumise oht vigastatud vanemast järglastele on 50% iga raseduse ajal, sõltumata lapse soost.

X-seotud domineerivad geneetilised häired on põhjustatud X-kromosoomi ebanormaalsest geenist. Ebanormaalse geeniga mehed kannatavad rohkem kui naised.

Pärilik neuropaatia on jagatud mitmeks tüübiks, mida nimetatakse CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

See on selle häire domineeriv vorm, milles närvijuhtivus on aeglane. Sagedamini kui CMT2. Selle põhjuseks on müeliini struktuuris ja funktsioonis osalevad anomaalsed geenid. See jaguneb täiendavalt CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, mis põhineb konkreetsetel anomaaliatel.

1. CMT1A ilmneb PMP22 geeni dubleerimise tõttu, mis paikneb kromosoomi 17 juures 17p11.2. Kas kõige levinum tüüp.
2. CMT1B põhjustab MPZ geeni ebanormaalsused kromosoomi 1 juures 1q22 juures.
3. CMT1C ilmub SIMPLE kõrvalekalletest, mis paiknevad kromosoomil 16, 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D on EGR2 anomaalia, mis asub 10 ° C juures 10q21.1-q22.1 juures.
5. CMT1X tekib mutatsioonidest GJB1 (Xq13.1), mis kodeerib connexin32 valku.

See on häire autosoomne domineeriv vorm, milles närvijuhtivus on tavaliselt normaalne või veidi aeglasem kui tavaliselt. Põhjustavad ebanormaalsed geenid, mis on seotud aksonite struktuuris ja funktsioonis. Edasine jagunemine CMT2A-2L, mis põhineb mutatsioonidel.

1. CMT2A on kõige levinum ja on tingitud MFN2 vigadest, mis paiknevad 1. kromosoomil 1p36.2.
2. CMT2B RAB7 mutatsioonidest kromosoomi 3 juures 3q21 juures.
3. CMT2C põhjustab tundmatu genoom 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS vead 7 - 7 p15 juures.
5. CMT2E NEFList, asub 8 - 8p21.
6. CMT2F geeni viga HSPB1.
7. CMT2L mutatsioonid HSPB8.

Domineeriv vaheühend DI-CMT. Seda nimetatakse nii "vahepealse" juhtivuse määra, ebakindluse poolest, kas neuropaatia on aksonaalne või demüeliniseeriv. On teada, et domineerivad mutatsioonid DMN2 ja YARS-is põhjustavad selle fenotüübi.

Samuti nimetatakse Dejerini Sottase haiguseks selle haigusega inimestel mutatsiooni ühes CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 eest vastutavast geenist.

Autosomaalne retsessiivne vorm. See on jagatud CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A on põhjustatud GDAP1 anomaaliast. Geen paikneb kromosoomi 8 juures 8q13-q21 juures.
2. CMT4B1 on MTMR2 anomaalia 11-11q22 juures.
3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13 anomaaliast, 11 ° C juures 11 p15 juures.
4. CMT4C vead KIAA1985, kromosoomil 5 - 5q32.
5. CMT4D mutatsioonid NDRG1, kromosoomil 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, tuntud ka kui kaasasündinud hüpomüeliaalne neuropaatia. Ilmneb EGR2 anomaaliast 10 - 10q21,1-q22.1 juures.
7. CMT4F PRX anomaaliad kromosoomil 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 vead.
9. CMT4J mutatsioonid Joonis 4.

Kuid enamik CMT2 juhtumeid ei põhjusta nende valkude mutatsioonid, mistõttu pole veel palju geneetilisi põhjuseid avastatud.

On häire X-seotud domineeriv vorm. CMT1X moodustab umbes 90% juhtudest. Ülejäänud 10% CMTXi eest vastutavat konkreetset valku ei ole veel kindlaks tehtud.

Autosomaalne retsessiivne CMT2 esineb LMNA mutatsioonide, GDAP1 tõttu.

Mõjutatud populatsioonid

Charcoti tõve sümptomid algavad järk-järgult noorukieas, varases täiskasvanueas või keskeas. See seisund mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Pärilik neuropaatia on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus. Kuna tihti ei tunnistata, diagnoositakse valesti või väga hilja, ei ole mõjutatud isikute tegelik arv täpselt määratletud.

Seotud rikkumised

Päriliku sensoorsete ja autonoomsete neuropaatiate korral mõjutab Charcot Mariotuse tõve korral sensoorsed (võimalik, et vegetatiivsed) neuronid ja aksonid. Domineerivad ja retsessiivsed mutatsioonid põhjustavad pärilikke häireid.

Pärilikud motoorne neuropaatiad on kas ülekaalus või pärilikud retsessiivselt. Sageli jäävad sensoorsed kiud terveks. Mõned liigid kaasnevad müelopaatiaga.

Pärilik neuralgiline amüotroofia

Pärilik brachiaalne plexus neuropaatia on autosomaalne domineeriv geneetiline haigus. Ohvritel tekib äkiline õlavalu või nõrkus. Sümptomid algavad sageli lapsepõlves, kuid võivad tekkida igas vanuses.

Mõnikord esineb sensoorset kadu. Sageli täheldatakse osalist või täielikku taastumist. Sümptomeid võib korrata samas või vastassuunas. Mõnedes perekondades täheldatud füüsilised omadused hõlmavad lühikest kasvu ja lähedasi silmi.

Kaasasündinud hüpomüeliiline neuropaatia (CHN)

Sünnitamisel esinev neuroloogiline häire. Peamised sümptomid:

• hingamisprobleemid;
• lihaste nõrkus ja liikumiste vastuolu;
• halb lihastoon;
• reflekside puudumine;
• kõndimise raskus;
• kehaoskus tunda või liikuda.

Refsumi sündroom

Fütaanhappe säilitamise haigus. See on rasva (lipiidide) metabolismi haruldane retsessiivne geneetiline häire. Iseloomustab:

• perifeerne neuropaatia;
• lihaste koordineerimise puudumine (ataksia);
• pigmendi võrkkest (RP); kurtus;
• muutused luudes ja nahas.

Haigus avaldub fütiinhappe märgatavas kogunemises vereplasmas ja kudedes. Häire tuleneb fütaanhappe hüdroksülaasi puudumisest, mis on ainevahetuseks vajalik ensüüm. Seda töödeldakse pikka dieeti ilma fütiinhappeta.

Perekondlik amüloidne neuropaatia

Pärilik autosomaalne domineeriv. Seda iseloomustab amüloidi ebanormaalne kogunemine perifeersesse närvi. Enamik juhtumeid pärineb TTR geeni mutatsioonist. See kodeerib valgu transtüraatiini seerumis. APOA1 domineerivad mutatsioonid on haruldane põhjus.

Pärilik neuropaatia koos rõhuvastutusega (HNPP)

Harvaesinev haigus, mis pärineb autosoomist domineerival viisil. HNPP-d iseloomustavad fokaalsed neuropaatiad kompressioonipiirkondades (peroneaalne neuropaatia fibulal, küünarnukk küünarnukil ja mediaan randmel). HNPP tuleneb ühe kahest PMP22 koopia anomaaliast kromosoomil 17 - 17p11.2.

Perifeerne neuropaatia

See on osa 100 pärilikust sündroomist, kuigi see on tavaliselt teiste ilmingute tõttu hägune. Funktsiooniks on perifeersete aksonite dekolliiniseerimine. Aksonaalsete neuropaatiatega seotud sündroomid on veelgi sagedasemad.

Mitmetel päriliku spastilise parapleegia tüüpidel on aksonaalne neuropaatia, sealhulgas nii mootori- kui ka sensoorsed aksonid või ainult mootori aksonid. Axonaalne neuropaatia on paljude pärilike ataksiate sümptom.

Diagnostika

Charcot'i haiguse diagnoosimine on raske. Diagnoos põhineb füüsilistel sümptomitel, perekonnaajal, kliinilistel uuringutel. Kliinilised uuringud hõlmavad närvijuhtivuse kiiruse (NCV), elektromüogrammi (EMG) mõõtmist, mis registreerib lihaste elektrilise aktiivsuse.

Molekulaarne geneetiline testimine on praegu saadaval CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ravi

Charcot Mari muls keerulised haiguse ravimeetodid on sümptomaatilised, toetavad. Kuna ravi puudub, on oluline sümptomid minimeerida või lõpetada. Põhjalikud meetodid hõlmavad järgmist:

• füsioteraapia;
• ortopeedilised jalatsid;
• jalgade toed;
• deformatsiooni korrigeerimine.

Täiendav psühholoogiline abi, leevendab valu ja ebamugavustunnet, parandab üldist elukvaliteeti. Noorte patsientide jaoks on kasulik häire progresseerumist selgitav professionaalne nõustamine.

Charcot-Marie-Tuta tõbi
(Charcot 'tõbi Marie Tuta, I tüüpi pärilik sensoorset neuropaatiat, pärilik Charcot-Marie-Tuta neuropaatia, BMT, närviline amüotroofia)

Kaasasündinud ja geneetilised haigused

Üldine kirjeldus

Charcot-Marie-Tuta tõbi (I tüüpi pärilik sensoorne neuropaatia) (G60.0) on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, mis avaldub lihasnõrkusena ja distaalsete jäsemete lihaste atroofias.

Iseloomulik autosomaalne domineeriv pärand. Neuraalse amüotroofia sagedus Charcot-Marie-Tuta: 36 inimese kohta 100 tuhande inimese kohta. Mehed haigestuvad sagedamini (65%). Infektsioonidest põhjustatud vigastused põhjustavad haiguse progresseerumist.

Charcot-Marie-Tuta tõve sümptomid

Haiguse debüüt täheldatakse 10–20-aastaselt. Esialgu on distaalsete jalgade nõrkus, jalgade lihaste väsimus pikema seisukorra ajal (järk-järgult suureneb aastakümnete jooksul). Hiljem võib jala lihastes valu pärast pikka kõndimist (70%) liituda. Kõndides peate tõstma jalgu kõrgel. 80% -l juhtudest täheldatakse jalgade ebamugavust. Lihaste nõrkus käes ilmneb 10–15 aastat pärast haiguse algust.

Objektiivne uurimine näitas sümmeetrilist lihaste nõrkust peroneaalses rühmas (kuni 100%), käte lihastes (40%). Distaalsete jalgade sümmeetrilised atrofiad (“toonekurg”) on defineeritud (joonis 1), harvem käes (“haaratud käsi”). On täheldatud Achilleuse reflekside depressiooni, põlve refleksid kaovad hiljem, pärast karpaadiaalseid reflekse tundlikkuse kaotus käes / jalgades ("kõrged sokid", "kindad") (80%); kõnnaku muutus ("steppage", kõndimine kontsadel on võimatu); scoliosis / kyphoscoliosis, nimmepiirkonna hüperlordoos, jala kõrge kaar (pes cavus) (50%) (joonis 2).

Charcoti tõbi

Charcoti tõbi (leidub ka kirjanduses Charcot-Marie'i haiguse, Charcot-Marie-Tuta tõve, ICD-G60 koodina) on geneetiliselt põhjustatud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Charcot-Marie-Tuta tõve diagnoosimise sagedus statistika järgi on umbes üks kahest ja pool tuhandest patsiendist. Esimesed sümptomid ilmnevad noores eas. Sümptomite raskusaste ja Charcot-Marie haiguse progresseerumise määr on iga patsiendi puhul erinev. Puude osakaal haiguses on väga suur.

Charcoti tõve põhjused:

• PMP22 geenimutatsioon;
• MPZ mutatsioon;
• Mutatsioon GJB1;
• MFN mutatsioon ja teised.

• autosomaalne domineeriv (kõige sagedamini);
• autosoomne retsessiivne;
• X-seotud

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja võime töötada Charcot-Marie-Tuta haigusega oluliselt halvenevad, kuid see ei mõjuta tavaliselt eluiga.

Charcot'i tõve sümptomid, mis on seotud mootori ja sensoorsete närvikiudude kahjustamisega. Charcot-Marie haiguse diagnoos on välistada diagnoosid, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja teha DNA diagnoosimine, kuid arvestades, et mitte kõik mutatsioonide tüübid on teada, ei ole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi on sümptomaatiline ravi. Praegu on arendamisel veel konkreetne ravi.

Yusupovi haigla on üks parimaid raviasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Tuati haigusega patsiente. Hoolimata asjaolust, et ravi on suunatud ainult sümptomite peatamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja toidab paljude haiguste, sealhulgas Charcot 'tõve ravimise viise. Patsientide haldamine avaldatud patoloogia kaudu on üsna keeruline, sest kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomid väljenduvad erineval määral ja nii edasi. Yusupovi haigla spetsialistide kogemus võimaldab meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid, uurivad nende tõhusust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Personal töötab patsiendi kasuks.

Charcot'i tõve sümptomid

Hai-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noores eas, kõige sagedamini kuni 20 aastat. Haigus progresseerub järk-järgult, patsiendid pikka aega säilitavad oma töövõime ja võime ise teenindada. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude ebasoodsate keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudumine jne.

ICD-10 kohaselt on Charcot-Marie-Tuta tõbi kodeeritud kui „G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia”, mis on osaliselt tingitud kliinilisest pildist.

Haiguse alguses häirib liigne väsimus, võimetus seisata ühes kohas pikaks ajaks, tuimus, "külmavärinad" ja seejärel ühendab jalgade lihaste atrofiline kahjustus, mis on sagedamini sümmeetriline. Uurimine näitab kõõluste refleksi kadu. Jalg on deformeerunud nii palju, et patsiendid ei suuda kõndida, tuginedes oma kannadele. Edaspidi mõjutab atrofiline protsess jalgu ja reite.

Charcot-Marie-Tuta tõve haiguse edasiarendamine toob kaasa protsessi ja käte ning seejärel käsivarre tõmbamise protsessi. Kaela, torso ja õlarihma lihased ei atrofeeru. Proksimaalsete lõigete lihased suurendavad kompenseerivat.

Igat liiki tundlikkus on rikutud, kuid kõige rohkem kannatab pind, eriti temperatuur.

Charcoti tõve diagnoos

• Uurimine neuroloogi poolt;
• Laboratoorsed uuringud;
• Instrumentaalsed uuringud;
• DNA-uuringud.

Täielik uurimine on vajalik, et välistada haigused, mille kliiniline pilt on sarnane. Nende hulka kuuluvad: külgmine amüokleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Kroonilise polüneuropaatia välistamiseks viiakse läbi lihasbiopsia.

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi ei ole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimiravi, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne.

Charcot-Marie-Tuta tõve füsioteraapia ravi hõlmab treeningravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist ravi, muda teraapiat, mitmesuguseid vanni jne.

Narkomaaniaravi eesmärk on lihaste kiudude toitumise parandamine. Selleks on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jne, samuti kasutatakse laialdaselt antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Hästi tõestatud ravimid, mis inhibeerivad atsetüülkoliinesteraasi aktiivsust ja suurendavad atsetüülkoliini taset, näiteks prozeriini, galantamiini.

Radikaalsetele meetmetele suunatud uute toodete edasiarendamine on maailm, millel puudub Charcot-Marie-Tuta haigus. Charcot-Marie-Tuta tõve progresseerumine ei mõjuta patsientide arvu.

Yusupovi haiglas on spetsialistid aidanud patsiente haiguse kontrolli all hoida juba aastaid. Minimaalsed sümptomid ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates ruumides, uutes simulaatorites, hästi varustatud tubades - ravitakse Charcot-Marie-Tuati haigust. Ärge viivitage ravi, registreeruge konsulteerimiseks.

Marie Charcoti sündroom

Charcot-Marie-Tut haiguse etioloogia ja esinemissagedus. Charcot-Marie-Tuta tõbi on geneetiliselt mitmekesine pärilike neuropaatiate rühm, mida iseloomustab krooniline motoorne ja sensoorne polüneuropaatia. See haigus jaguneb vastavalt pärandi liikidele, neuroloogilistele muutustele ja kliinilistele sümptomitele.

Definitsiooni kohaselt on Charcot-Marie-Tuta 1. tüüpi haigus autosomaalne domineeriv demüeliniseeriv neuropaatia; selle levimus on umbes 15 100 000 kohta, see on ka geneetiliselt heterogeenne. Charcot-Marie-Tuta tüüpi 1A haigus, mis moodustab 70–80% kõigist patoloogilistest juhtudest, on tingitud PMP22 valgu suurenenud annusest, mis on tingitud PMP22 geeni dubleerimisest kromosoomis 17. Uued dubleerimised moodustavad 20-33% juhtudest Charcot-Marie-tüüpi AA haiguse korral; rohkem kui 90% nendest mutatsioonidest esineb meesioosi ajal.

Charcot-Marie-Tuta tõve patogenees

PMP22 valk on intramembraanne glükoproteiin. Perifeerses närvisüsteemis leidub PMP22 ainult kompaktses müeliinis. PMP22 funktsiooni ei ole täielikult selgitatud, kuid on tõendeid, et see mängib müeliini tihendamisel võtmerolli.

Domineerivad mutatsioonid, millel on PMP22 geeni funktsiooni kadumine ja PMP22 annuse suurenemine, põhjustavad demüeliniseerivat perifeerset polüneuropaatiat. PMP22 valgu doosi suurenemine toimub siis, kui p11.2 piirkonna tandemduplikatsioon kromosoomis 17. See 1,5-megabaasiline piirkond on piiratud korduvate DNA järjestustega, mis on peaaegu 98% identsed. Külg-korduvate elementide paaritumise häirimine meioosi ajal võib viia ebavõrdse ristumise ja ühe kromatidi moodustumiseni, kusjuures dubleeritakse 1,5 megabaasi piirkonda ja teine ​​vastastikuse deletsiooniga. [Vastastikune deletsioon põhjustab pärilikku neuropaatiat koos kompressiooniga.].

Dubleerimisega individuaalsel kromatiidil on kolm normaalsest PMP22 geenist ja seega PMP22 valgu üleekspressioon.

PMP22 valgu üleekspressioon või selle domineerivate negatiivsete vormide ekspressioon muudab kompaktse müeliini moodustumise ja säilitamise võimatuks. Tõsiselt kahjustatud laste närvi biopsia proovid näitavad müeliini hajutatust, vähemate kahjustustega patsientide närvi biopsia proovides on demüeliniseerimise ja müeliinist hüpertroofia piirkondi. Nende muutuste mehhanism PMP22 valgu üleekspressioonis on ebaselge.

Lihasnõrkus ja atroofia Charcot-Marie-Tuta 1. tüüpi haiguse puhul tulenevad nende denonsseerimisest, mis on põhjustatud aksoni degeneratsioonist. Patsientide pikaajaline jälgimine näitab närvikiudude tiheduse vanusest sõltuvat vähenemist, mis on kooskõlas haiguse sümptomite arenguga. Lisaks näitavad hiiremudelite uuringud, et müeliin on aksoni tsütoskeleti toimimiseks hädavajalik. Ei ole täielikult selgitatud, kuidas demüeliniseerumine muudab aksoni tsütoskeleti ja mõjutab nende degeneratsiooni.

Charcot-Marie-Tuta tõve fenotüüp ja areng

Charcot-Marie-Tuta tüüpi 1A haigus on peaaegu täieliku penetransiooniga, kuigi haiguse raskusaste, algusaeg ja käik on perekondades ja perekondades märgatavalt erinevad. Enamik patsiente ei küsi arstiabi või ei märka sümptomeid, või kuna need sümptomid on kergesti talutavad. Teisest küljest on paljudel raske haigus, mida leitakse varases lapsepõlves.

Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt kahe esimese aastakümne jooksul; pärast 30 aastat on haruldane. Sümptomid algavad tavaliselt jalgade distaalsete lihaste peene, aeglaselt progresseeruva nõrkuse ja atroofia ning kerge sensoorse halvenemisega. Jalgade nõrkus põhjustab kõndimishäireid, jalgade libisemist ja lõpuks suu kuju muutumist (õõnes suu piimjas varvad) ja tasakaalu kaotust; kuid see toob harva kaasa kõnnaku kaotuse.

Käte tähtsate lihaste nõrkus ilmneb tavaliselt haiguse lõpus ja rasketel juhtudel põhjustab käe anomaalia kokkusurutud rusika kujul, mis on tingitud elastsuste lihaste tugevuse ja käe ekstensentide vahel. Muud seotud sümptomid on reflekside, ataksia ja ülemise jäseme treemori, skolioosi ja palpatsiooni-paksenenud pindmiste närvide vähenemine või puudumine. Mõnikord mõjutab see ka diafragmaalseid ja autonoomseid närve.

Elektrofüsioloogilistes uuringutes on 1. tüübi Charcot-Marie-Tuta tõve patognoomiline sümptom demüeliniseerumise tulemusena kõigi närvide ja närvisegmentide juhtivuse ühtlane vähenemine. Juhtivuse märgatav vähenemine esineb tavaliselt 2–5 aasta vanuselt, kuigi kliiniliselt väljendunud sümptomid ei pruugi olla aastaid avastatavad.

Charcot-Marie-Tut haiguse fenotüüpiliste ilmingute tunnused:
• Algusaeg: lapsepõlvest kuni täiskasvanueani
• Edasine distaalne nõrkus
• Distaalne lihaste raiskamine
• Hüporeflexia

Charcot-Marie-Tuta haiguse ravi

Kuigi 1. tüüpi Charcot-Marie-Tuta haigust võib kahtlustada kliiniliste, elektrofüsioloogiliste ja histopatoloogiliste tunnuste põhjal, sõltub lõplik diagnoos sageli mutatsiooni avastamisest. Põletikulisi perifeerseid neuropaatiaid on sageli raske eristada 1. tüübi Charcot-Marie-Tut haigusest ja pärilikust neuropaatiast koos kompressiooni paralüüsiga ning varem, enne molekulaarse diagnostika tekkimist, raviti paljusid päriliku neuropaatiaga patsiente immunosupressantidega, mille tulemuseks oli suurenenud suremus, parandamata neuropaatiat.

Sümptomaatiline ravi, kuna radikaalravi pole seni välja töötatud. Paralleelselt haiguse arenguga koosneb ravi tavaliselt kolmest etapist: tugevdamis- ja venitusharjutused jalgsi- ja muude motoorse funktsiooni säilitamiseks, ortopeediliste jalatsite ja erirehvide kasutamine ning ortopeediline kirurgia. Edasise halvenemise korral võib osutuda vajalikuks mobiilsed toed, näiteks kargud, käijad või harvadel juhtudel rasketel ratastoolidel. Kõiki patsiente tuleb soovitada vältida kokkupuudet neurotoksiliste ravimite ja kemikaalidega.

Charcot-Marie-Tuta haiguse pärimise riskid

Kuna duplikatsioon ja enamus punktmutatsioone PMP22 geenis on autosoomne domineeriv ja täielikult läbitungiv, on iga haige vanema lapsel 50% tõenäosus arendada Charcot-Marie-Tuta 1A tüüpi haigust. Siiski muudab PMP22 geeni dubleerimise ja mutatsioonide muutuv ekspressiivsus haiguse raskusastet võimatuks.

Charcot-Marie-Tuta haiguse näide. Viimastel aastatel on 18-aastane naine pööranud tähelepanu progresseeruvale nõrkusele, vähenenud vastupidavusele ja võimele sõita ja kõndida. Ta kaebas ka sagedaste jalgade krampide pärast, mida jahutus halvendas, ning esines raskusi esemete või ronimisetappide läbimisel. Ta ei mäletanud varasemaid haigusi või põletikulise protsessi sarnaseid kaebusi, nagu lihasvalu, palavik või öine higistamine.

Ühelgi teisel pereliikmel ei olnud sarnaseid probleeme ega neuromuskulaarseid haigusi. Uuringu käigus leidis patsient õhukesed atroofilised jalad, rohkem distaalsetes osades, jalgade painutamisel ja sirutamisel kerge nõrkus, jalgade reflekside puudumine, põlveliigeste vähenemine, nihutamine ja kõhu närvide paksenemine. Tal on raske oma varvastega kõndida ja kontsad on võimatu kõndida. Ülejäänud uuringu tulemused olid normaalsed. Uurimise osana nõudis neuroloog mitut testi, sealhulgas närvide kiirust.

Närvide kiirus oli ebanormaalne; keskmine oli 25 m / s (tavaliselt> 43 m / s). Järgneva närvi biopsia tulemused näitasid segmentaalset demüeliniseerumist, müeliini ümbrise hüpertroofiat (liigne Schwann'i rakud närvikiudude ümber) ja põletiku märke. Neuroloog järeldas, et need tulemused sarnanevad tugevalt demüeliniseerivale neuropaatiale, näiteks Charcot-Marie-Tuta 1. tüüpi haigusele, mida tuntakse ka 1. tüüpi päriliku motosensorse neuropaatiana. Pärast selgitamist, et Charcot-Marie-Tuta tõve kõige tavalisem põhjus on dubleerimine perifeerse müeliini valgu 22 geenis (PMP22), soovitas neuroloog selle dubleerimise analüüsi. Test kinnitas, et patsiendil oli PMP22 alleeli ja Charcot-Marie-Tuta 1A haiguse kahekordistamine.