Laste arst

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi pediaatria- ja lastekirurgia uurimisinstituut

Tütarlaps viiendat rasedust alustas soodsalt ja õigeaegselt. Kehakaalu sünnil 3300 g, keha pikkust 54 cm, Apgari skoor on 9 punkti. Vabastatud sünnitushaiglasse 5. päeval.

Varajane psühhomotoorne areng normist kõrvalekaldumata. Esimesed hambad ilmusid üle aasta. 8-kuulise eluea jooksul täheldati konvulsiivseid krampe, mis olid seotud ritsete ja hüpokaltseemiaga. Pärast kaltsiumi preparaatide manustamist ja kaltsiumi taseme normaliseerumist veres paranes seisund ja krambid ei kordunud.

Kaks aastat pärast põletikulist protsessi alumise silmalau piirkonnas oli moodustunud silmalau pöördumine, mis viis keratiidini. Seoses terava valu ja fotofoobiaga konsulteeriti temaga nime saanud Silmahaiguste Uurimisinstituudis. Helmholtz ja saadeti diagnoosi selgitamiseks.

Haiglasse sisenemisel pöördus tähelepanu tütarlapse madalale harmoonilisele kehalisele arengule: keha pikkus 97 cm, kaal 13 kg, rindkere ümbermõõt 52 cm (kõik näitajad on alla 3. keskpunkti).

Pigmenteeritud ja depigmenteeritud laike (poikiloderma) täheldati naha üldise erüteemi taustal (joonis 2). Fotofoobia Patoloogia puuduliku hingamisteede osa puhul näitavad rindkere röntgenuuringud ilma fookus- ja infiltratiivsete muutusteta kopsuvälja, kopsumustrit ei häirita. Juured on struktuursed, diafragma on selge, siinused on vabad. Kardiovaskulaarse süsteemi kliiniline uuring ja funktsionaalsed uuringud ei näidanud patoloogiat. Kliiniliste vere- ja uriinianalüüside puhul ilma omadusteta. Biokeemilised näitajad, mis peegeldavad valgu, lipiidide ja süsivesikute metabolismi seisundit, ilma normidest kõrvalekaldumiseta.

Kõhuõõne siseorganite ultraheliuuring ei näidanud patoloogilisi muutusi maksa, sapipõie, kõhunäärme ja põrna osas, välja arvatud parema neeru liikuvuse kerge suurenemine.

Neuroloogilise uuringu kohaselt, mis hõlmas neuroloogilise seisundi uurimist, funktsionaalseid uurimismeetodeid (kaja, elektroenkefalograafia), ei leitud patoloogilisi muutusi.

Lapsel oli vaimse arengu kiirus pedagoogilise hooletuse taustal kerge viivitusega. Tüdruk võtab ühendust, näitab mänguasjade vastu huvi, püüab täita ülesandeid. Kõne areng on rahuldav. Vaimse tulemuslikkuse näitajad on mõnevõrra vähenenud. Vabatahtliku tähelepanu puudumine. Üldised mõisted salvestatud. Konstruktiivseid oskusi arendatakse rahuldavalt. Luureandmete lõplik hindamine 86 üksust. (kiirusega 85-115 ühikut).

Silmaarstiga konsulteerimine: fotofoobia, pisaravool, alumiste silmalaugude spastiline väändumine, sarvkesta düstroofia. Fotofoobia tõttu ei ole võimalik sügavamate kudede kontrollimist.

Arvestades lapse füüsilise arengu väga madalat taset, viidi läbi käte luude röntgenkiirte uuring ja tehti kindlaks, et luu vanus oli 2,5-3 aastat 3-3,5 aasta pärast passi taga. Sellega seoses uuriti kilpnäärme ja eesmise hüpofüüsi funktsionaalset seisundit. Saadud andmed kinnitasid triodotüroniini normaalset taset seerumis - 1,5 ng / ml (normaalne 0,75-2,1 ng / ml), türoksiini - 8,3 ng / ml (normaalne 4,7-11,1 ng). / ml) ja kilpnääret stimuleerivat hormooni - 1,1 ng / ml (normaalne 0,4-5,4 ng / ml). Kuid hüpofüüsi somatotroopse funktsiooni tulemuste analüüs näitas kasvuhormooni nullväärtusi nii põhiproovides kui ka pärast klonofiliini koormuskatse läbiviimist.

Seega võimaldas fenotüüpiliste tunnuste kombinatsioon: nano-, poikiloderma-, sarvkesta-, kasvuhormooni puudulikkus - kahtlustada Rotmund-Thomsoni sündroomi lapsel.

Diferentsiaaldiagnostika seeria hõlmas kliinilise pildi tingimusi, millest ilmnes kasvupeetus, nägemisorgani patoloogia ja naha muutused.

Selline sümptomite kompleks on iseloomulik Bloomi sündroomile. Sellegipoolest võimaldas Bloom'i sündroomile iseloomulik mikrokefaalia, vaimse alaarengu, kitsa näo, massiivse nina ja liblikakujuline valgustundlik erüteem telangiektaatiline erüteem puudumine meile selle patoloogia välistamise.

LEOPARDi sündroomile on iseloomulik kasvupeetus ja naha muutused. Selle haiguse puhul on samuti tüüpilised EKG muutused, kopsuarteri stenoos, silmahüpertelorism, suguelundite kõrvalekalded ja kurtus. Kõik need sümptomid puudusid patsiendil, mis eitasid, et tal oli LEOPARDi sündroom või mitme lentigo sündroom.

Dubovitsi sündroomi sümptomite kompleks sisaldab ka lühikest kasvu, ekseemilisi nahakahjustusi ja silma patoloogiat. Siiski ei ole lapsel Dubovitsi sündroomi jaoks selliseid tüüpilisi sümptomeid nagu mikrokefaalia, vaimne alaareng, ebatavaline nägu, mida iseloomustavad kaldus otsmik, kulmude servade hüpoklaasia, lai nina sild, mikrognaatia ja naha muutused on erinevad. Seega eemaldati Dubovitsi sündroomi diagnoos.

Cockaini sündroomile, progeria lapse vormile on iseloomulik lühike kasv, nägemisorgani ja naha muutused. Tüdrukute seniivse näo, mikrokefaalia, vaimse pidurduse ja kuulmislanguse puudumine võimaldas seda patoloogiat välistada.

Kasvupeetus, silmade ja naha kõrvalekalded on tüüpilised Bloch-Sulzbergeri sündroomile või pigmendi inkontinentsia sündroomile. Lapse alopeetsia, krampide, vaimse alaarengu ja pigmendi laigude puudumine selles vormis ja eitasid selle haiguse esinemist.

Rotmund-Thomsoni sündroomi iseloomustab vähene kasv, poikiloderma, mida iseloomustavad pigmentatsiooni, naha depigmentatsiooni ja atroofia, nägemisorgani düstroofilised muutused, väikesed käed ja jalad. Kõik need sümptomid olid lastel olemas, mis võimaldas meil teha lõpliku diagnoosi - Rotmund-Thomsoni sündroomi.

Laps viidi üle Silmahaiguste Uurimisinstituudi. Helmholtz tegeleb kirurgilise sekkumise probleemiga paastumise sajandil.

Perepuu analüüs näitab patoloogia pärandi autosomaalse retsessiivse olemuse kasuks. Tõenäoliselt oli sellel lapsel vanemate vaheline suhe, sest sugupuu juures on palju nimesid ja isa ja tütre ema sünnikoht on väikesel geneetilisel kaugusel.

Tänu patsiendi lühikesele kasvule, fotofoobiale ja kasvaja kalduvusele, s.t. Märgistusi, mis esinevad ühel reparatsioonihäirest, Bloomi sündroomist, on uuritud lümfotsüütide DNA kahjustuse ja adoptiivse vastuse võime parandamiseks. Füüsikaliste ja keemiliste mutageenide poolt indutseeritud patsiendi lümfotsüütide DNA parandusvõime uurimisel leiti, et pärast rakuteraapiat füüsiliste mutageenidega (gammakiirgused) ei leitud parandust, samas kui lümfotsüütide DNA parandamise võime pärast keemilise mutageeni (4-nitro-kinoliin-1-oksiid) eksponeerimist jäi normaalseks ja oli 98% kontrollist. DNA parandamise võime avastatud muutused tingivad vajaduse töötada välja programm, mille eesmärk on leida genoomide kaitsmine negatiivsetest mõjudest, eriti röntgenuuringute (rangelt mõõdetud koormuste), füsioteraapia (mikrolaineahju, UHF) väljajätmisel, elukoha ja ülejäänud lapse valimisel (viibimine kuuma kliima tingimustes).

Lapse toitumine peaks olema tasakaalus peamiste toidu koostisosade ja vitamiinide puhul. Tulevikus on soovitatav välja jätta kiirendatud taustaga seotud kutsealad.

Kuna lapse vereseerumis on madal kasv, hilinenud luukoe vanus ja nulltasemed, on välja töötatud esimene raviplaan inimese rekombinantse kasvuhormooniga - biosoomiga (AO).

Seega võib lapse sihtotstarbeline dünaamiline jälgimine ja läbiviidava kombineeritud ravi õigeaegne korrigeerimine kaasa aidata lapse piisavale meditsiinilisele ja sotsiaalsele rehabilitatsioonile ning tema kõige täielikumale integreerumisele ühiskonda.

Vene bülletään Perinatoloogia ja pediaatria, N1-1999, lk.56-59

Kirjandus

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomsoni sündroom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Pärilikud nahahaigused. Raamatus: pärilik inimese patoloogia. Ed. Yu.E. Veltishcheva ja N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomsoni sündroom

OMIM 268400

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Rotmund-Thomsoni sündroom on haruldane autosomaalne retsessiivne häire, mille kõige iseloomulikumaks tunnuseks on nahakahjustused. Selle sündroomiga inimestele on tüüpiline 3 kuni 6 kuu vanuste põskede punetus. Järk-järgult levib lööve käedele ja jalgadele, põhjustades naha värvuse muutumist, naha hõrenemist ja spider veenide kohalikke fookuseid (telangiektasia). Need naha muutused jäävad eluaegseks ja koos nimetatakse neid poikiloderma (düstroofilised nahamuutused).

Rotmund-Thomsoni sündroomi puhul, mida iseloomustavad ka järgmised tunnused: haruldased juuksed, kulmud ja ripsmed; aeglane areng ja vähene kasv (vaimne areng ei mõjuta reeglina); hammaste ja küünte defektid; gastroenteroloogilised probleemid juba varases eas, nagu krooniline kõhulahtisus ja oksendamine. Mõnedel lastel tekib katarr, mis viib sageli pimeduseni. Paljudel selle haigusega inimestel on luu häired, sealhulgas luude puudumine või muutumine, luude sidumine luudega ja luu mineraalne tihedus (osteopeenia või osteoporoos). Sageli esineb käsivarte ja pöidla luudes defekte, mida tuntakse pikisuunaliste redutseerimise jäsemete küünaldena.

Inimestel, kellel on Rotmund-Thomsoni sündroom, on suurenenud risk vähi, eriti osteosarkoomi tekkeks. Need luu kasvajad esinevad kõige sagedamini lapsepõlves või noorukieas. Mõned tüüpi nahavähk on tüüpilised, sealhulgas basaalrakulise kartsinoomi ja lamerakk-kartsinoomi korral.

Rotmund-Tomsnoe sündroomi erinevad nähud ja sümptomid kattuvad teiste haigustega, nagu näiteks Buller-Heroldi sündroom ja RAPADILLINO sündroom. Neile sündroomidele on iseloomulikud ka jäsemete pikisuunalised vähendamisvead, skeleti defektid ja aeglane kasv. Kõik need seisundid võivad olla põhjustatud ühe geeni mutatsioonidest. Nendele sarnasustele tuginedes ei ole teadlased veel otsustanud, kas need kolm sündroomi on üks haigus või erinevad kattuvate märkidega.

Rotmund-Thomsoni sündroom on haruldane haigus, meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud ainult umbes 300 inimest üle maailma. Umbes kaks kolmandikku Rotmund-Thomsoni sündroomist põhjustab RECQL4 geeni mutatsioone. See geen kodeerib ühte helikasside RecQ perekonna valke. Helikaasid on valgud, mis jagavad kaheahelalise DNA molekuli või intramolekulaarse sideme ahelad RNA molekulides. Paljud rakus toimuvad olulised protsessid nõuavad ahelate eraldamist, eriti DNA replikatsiooni, kahjustatud DNA segmentide parandamist, rekombinatsiooni, transkriptsiooni, splaissimist, translatsiooni. RECQL4 valk aitab stabiliseerida geneetilist informatsiooni raku kehas ja mängib olulist rolli DNA replikatsioonis ja parandamises.

RECQL4 geeni mutatsioonid põhjustavad ebanormaalselt lühikese, mittefunktsionaalse RECQL4 valgu tootmist või isegi selle valgu puudumist rakus. Valgu RECQL4 lühendamine võib omakorda häirida normaalset replikatsiooni ja DNA parandamist. Ei ole selge, kuidas valgu aktiivsuse kadumine toob kaasa konkreetse pildi Rotmund-Thomsoni sündroomist.

Üks kolmandik patsientidest ei näidanud selles geenis mutatsioone. Nende inimeste haiguse põhjus on teadmata, kuid teadlased usuvad, et see võib olla mutatsioonid teiste RECQL4-ga seotud geenide puhul.

Mõningatel juhtudel on sündroomiga inimestel leitud kromosoomi aberratsioone. Need aberratsioonid hõlmavad kromosoomide arvu vähenemist või suurenemist, tavaliselt 7. või 8. korda. Teadlased usuvad, et need kromosomaalsed muutused on tingitud patsiendi genoomi stabiilsuse üldisest kadumisest ega ole haiguse põhjuseks.

RECQL4 geeni otsene automaatne sekveneerimine viiakse läbi Molekulaarse Geneetika Keskuses ja ka sünnieelne diagnoosimine on võimalik.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Sümptomid, diagnoosimine, ravi

Rotmund-Thomsoni sündroom on haruldane autosomaalne retsessiivne häire, mis areneb 8q24 piirkonnas paiknevas RECQL4 geeni mutatsioonides. Sündroomi põhijooned on varajane valgustundlikkus, nahamuutused, katarakt, skeleti düsplaasia ja osteosarkoomi ja nahavähi tekke eelsoodumus.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Põhjused

Rotmund-Thomsoni sündroom areneb 8q24 piirkonnas asuva RECQL4 geeni mutatsioonide taustal. See geen kodeerib RecQ helika DNA-d. RecQ helikaasid on ensüümid, mis osalevad DNA replikatsioonis ja parandamises ning tunduvad olevat olulised genoomi stabiilsuse säilitamisel.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Sümptomid ja ilmingud

Rotmund-Thomsoni sündroomiga patsientidel on reeglina lööve, lühike kasv ja skeleti düsplaasia. Selle sündroomi kõige järjepidevamaks tunnuseks on iseloomulikud naha ilmingud.

  • Äge faas algab varases lapsepõlves punaste laigude või plekkide kujul, mis on paistetusega, mõnikord blistriga. Põsed on tavaliselt esimesed, kes kannatavad, hiljem lööve levib teistele näo, jäsemete ja tuharate aladele.
  • Mõne kuu või aasta möödudes muutub lööve krooniliseks etapiks, mida iseloomustab atroofia, telangiektasia ja pigmendi muutused.
  • Valgustundlikkus esineb enam kui 30% juhtudest.
  • Seedetrakti probleemid, nagu krooniline oksendamine või kõhulahtisus, võivad areneda juba lapsekingades või juba varases lapsepõlves, kuid reeglina läbib see iseenesest.
  • Hematoloogilised häired, mis ulatuvad isoleeritud aneemiast ja neutropeeniast, arenevad müelodüsplaasiateks ja leukeemiateks (harva).

Poikiloderma ja skeleti kõrvalekalded Rotmund-Thomsoni sündroomiga lapsel

  • Rotmund-Thomsoni sündroomi korral tekib lapsel naha ebaregulaarne punetus ja turse, mis varsti annab teed retikulaarsetele punakaspruunidele laigudele, mis on seotud punktide atroofia ja telangiectasiaga. Need iseloomulikud nahamuutused on tavaliselt nähtavad näol, jäsemete ekstensiivsetel aladel, tuharatel, rinnal, kõhul, tagaküljel.
  • Puberteedi ajal võib näha küünarnukid, põlved, käed ja jalad.
  • Patsientidel võivad olla haruldased juuksed, väikesed ripsmed, kulmud. Mõnel juhul võib esineda ka enneaegset hallimist.
  • Patsiendil võib esineda küünte kõrvalekaldeid, nagu düstroofia või atroofia.
  • Hammaste ilmingud hõlmavad väärarenguid, mikrodontiat.
  • Katarakt esineb enam kui 10% patsientidest. Enamik neist areneb vanuses 3 kuni 7 aastat.
  • Patsientidel on kalduvus olla lühike, alates kääbusest kuni lühikese kasvuni. Enam kui pooltel patsientidest on skeleti kõrvalekalded, kõige iseloomulikum - ebaproportsionaalselt väike käsi ja jalad, puuduvad või moonutatud raadiod ning puuduvad või osaliselt moodustunud sõrmed.
  • Seksuaalsed häired mõjutavad umbes 25% täiskasvanud patsientidest, nende hulgas on hüpoplaasia ja / või väliste suguelundite aplaasia, amenorröa, sekundaarse seksuaalse iseloomu puudumine ja viljatus.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Diagnostika

Rotmund-Thomsoni sündroomi puhul on soovitatav saada skeleti düsplaasia kõrge esinemissageduse tõttu 5-aastastel pikkadel torukujulistel luudel röntgenkiirte, millest paljud võivad olla kliiniliselt asümptomaatilised.

RECQL4 järjestuse analüüsi tulemusena võib geneetikud tuvastada mutatsioonid. Need mutatsioonid esinevad ligikaudu üle 66% patsientidest, kellel on diagnoositud Rotmund-Thomsoni sündroom. Kuigi geneetilise testi tundlikkus on 66%, läheneb kliiniline spetsiifilisus 100% -le. Seega ei välista negatiivne testi tulemus Rotmund-Thomsoni sündroomi diagnoosi, kuid positiivne test on kinnitav. Klassikalistel juhtudel võib korrektset diagnoosi teha ainult kliiniliste andmete põhjal (näiteks näo algul tekkiva lööbe tekkimisest, millega kaasnevad radiaalkiirguse defektid, kasvufektid ja hõredad juuksed).

Rotmund-Thomsoni sündroom. Ravi

Inimesed, kellel on Rotmund-Thomsoni sündroom, peaksid regulaarselt kasutama päikesekaitset. Lisaks on keratolüütilised ja retinoidid hüperkeratoosi ravis olnud üsna edukad. Telangiektasiat saab ravida laserravi abil.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Tüsistused

  • Osteosarkoom esineb 32% -l Rotmund-Thomsoni sündroomiga patsientidest. Neid esineb kõige sagedamini sääreluu / luude luudes. Osteosarkoomi teke selle sündroomiga patsientidel korreleerub tugevalt RECQL4 geeni mutatsiooni tüübiga.
  • Mõnedel inimestel võib tekkida kas Boweni tõbi või lamerakuline kartsinoom.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Prognoos

Pahaloomuliste kasvajate puudumisel ei pea patsiendid tavaliselt oma haiguse pärast palju muretsema.

Teave haruldaste haiguste kohta, mis on avaldatud veebilehel m.redkie-bolezni.com, on mõeldud ainult haridusotstarbeks. Seda ei tohiks kunagi kasutada diagnostilistel või terapeutilistel eesmärkidel. Kui teil on küsimusi oma isikliku tervisliku seisundi kohta, peaksite küsima nõu ainult professionaalsetest ja kvalifitseeritud tervishoiutöötajatest.

m.redkie-bolezni.com on piiratud ressurssidega mittetulunduslik sait. Seega ei saa me garanteerida, et kogu m.redkie-bolezni.com-is esitatud teave on täielikult ajakohane ja täpne. Sellel saidil esitatud teavet ei tohiks mingil juhul kasutada professionaalse arsti nõuannete asendajana.

Lisaks võib haruldaste haiguste suure arvu tõttu esitada teavet mõnede häirete ja seisundite kohta ainult lühikese sissejuhatuse vormis. Täpsema, konkreetse ja praeguse teabe saamiseks võtke ühendust oma isikliku arsti või meditsiiniasutusega.

Rotmund Thomsoni sündroom

Rotmund-Thomsoni sündroom on haruldane haigus, mis pärineb autosomaalsest retsessiivsest viisist ja mida iseloomustab valgustundlikkus, naha atroofia, „märgatud” pigmentatsioon ja telangiektasia kombinatsioonis noorloomade kataraktiga, lühikesed kasvud, ektodermiline düsplaasia ja hüpogonadism.
Sünonüümid: pärilik kaasasündinud poikiloderma, atrofiline poikiloderma.

Rotmund-Thomsoni sündroomi epidemioloogia

Vanus: 0 kuni 6 kuud.
Sugu: poisid haigestuvad kaks korda sagedamini.
Esinemissagedus: harvaesinev haigus, 300 juhtumit.
Geneetika: päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil.

Rotmund-Thomsoni sündroomi patofüsioloogia. Rotmund-Thomsoni sündroomi arengu aluseks on kromosoomi 8q24.3 kahjustus (RECQL4 geen). Selle geeni mutatsioonid, mis kodeerivad proteiini RECQL4-helikaasi, viivad DNA paranduse rikkumisteni.

Rotmund-Thomsoni sündroomi anamnees. Nahakahjustused arenevad varsti pärast sündi. Üks kolmandik patsientidest näitas suurenenud valgustundlikkust ja mullide ilmnemist vastuseks ultraviolettkiirgusele. Siiski täheldatakse poikilodermilisi muutusi ka nahapiirkondades, mis ei ole päikesekiirgusega kokku puutunud.

Teiste sümptomite hulka kuuluvad lühikesed kasvud, näo arengu anomaaliad, amenorröa, krüptoorsus ja pimedus.

Rotmund-Thomsoni sündroomi kliinik

Lööbe tüüp: täpiline erüteem, telangiektasia, villid, armid.
Värv: roosa, punane, hüper- ja hüpopigmentatsioon, poikiloderma. Lokaliseerimine: põsed, lõug, kõrvaklapid, otsaesine, jäsemete ja tuharate ekstensorpinnad. Verrukoosi hüperpigmentatsioon käte, jalgade, põlvede ja põlvede nahal. Ristirakkude kartsinoom (5% juhtudest).
Juuksed: fokaalne / kogu alopeetsia, 50% juhtudest - kulmude kadu. Juuste väljalangemine häbemepiirkonnas. Enneaegsed hallid juuksed. Küüned: ebaühtlased, teravad, deformeerunud, lühikesed või atrofilised.

Rotmund-Thomsoni sündroomi ühised ilmingud

Näo kolju: sadul nina, silmapaistev, lai otsaesine, kitsas lõug.
Visuaalsed organid: katarakt (75% juhtudest areneb alla 7-aastastele).
Lihas-skeleti süsteem: lühikesed kasvud, pikkade luude puudumine / hüpoplaasia / düsplaasia, sõrmede puudumine / lühendamine, käte / jalgade luude düsplaasia, jalgade asümmeetria, osteoporoos, osteosarkoom (30% juhtudest).
Hambad: mikrodontia, hambumus.

Rotmund-Thomsoni sündroomi erinev diagnoos

Rotmund-Thomsoni sündroomi tuleks eristada teistest valgustundlikkuse dermatoosidest, nagu Bloomi sündroom, kaasasündinud düskeratoos, pärilik akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindleri sündroom, Fanconi aneemia ja pigmenteeritud xeroderma.

Rotmund-Thomsoni sündroomi laboratoorsed diagnoosid

Histopatoloogia: epidermise lamenemine ja hõrenemine, basaalkihi vakuolisatsioon, pigmendi inkontinentsus melanofaagidega, sklerootiline kollageen papillia dermises, papillae puudumine.
Röntgenuuring: tsüstilised kahjustused pikkades tubulaarsetes luudes ja vaagna luudes, osteoporoos ja skleroosi piirkonnad.

Rotmund-Thomsoni sündroomi kulg ja prognoos

Rotmund-Thomsoni sündroomiga patsientidel on eluiga normaalne, valgustundlikkus väheneb koos vanusega. Mõningatel juhtudel võib jäsemete naha hüperkeratotilisi kahjustusi transformeerida lamerakk-kartsinoomiks. Rotmund-Thomsoni sündroomi korral on teatatud osteosarkoomi juhtudest.

Rotmund-Thomsoni sündroomi ravi

Rotmund-Thomsoni sündroomi puhul ei ole eriravi. Ennetavad meetmed hõlmavad fotoprotektiivsete ainete kasutamist, päikesevalguse vältimist, dünaamilist vaatlust, et ennetada vähktõve ja vähktõve naha muutusi ja geneetilist nõustamist.

Rotmund Thomsoni sündroom

harvaesinev pärilik sümptomikompleks, mida iseloomustavad spetsiifilised nahakahjustused (poikiloderma, hüperkeratoos), katarakt, valgustundlikkus, juuste düstroofia, küüned, hambad, lühike kasv, hüpogonadism, halvenenud luustumine, suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Harvadel juhtudel on võimalik vaimne alaareng. Patsientide kliiniliste tunnuste ulatus ja raskusaste võivad olla väga erinevad.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt 1868. aastal Saksa silmaarst August von Rothmund Jr., Kes märkis kahepoolsete kataraktide kombinatsiooni erilise nahakahjustusega (düshromia, telangiektasia) isoleeritud degenereeritud alpikülast.

Palju hiljem, 1923. aastal kirjeldas Briti dermatoloog MS Thomson „seni kirjeldamata pärilikku haigust” ja nimetas seda „poikiloderma congenita”, mille kliinilise pildi omadused olid identsed Rotmundi poolt varem täheldatud naha ilmingutega (ilmselt ei teadnud autor sellest Saksa oftalmoloogi väljaanded). Samal ajal ei märkinud Thomson patsiendil silma kahjustust, mis oli põhjus temalt nime saanud iseseisva nosoloogia isoleerimiseks.

Samal ajal eitavad mitmed autorid Thomsoni sündroomi olemasolu, mis näitab võimalust luua nn "mittetäielik" Rotmundi sündroom, kus haiguse kliinilises pildis ei ole katarakti. Püüd lepitada erinevaid seisukohti tegi P. Wodniansky, kes tegi ettepaneku kasutada nende sümptomite ühte nimetust - "kaasasündinud poikiloderma".

Viimase kolme aastakümne jooksul oli valdav arvamus, et sündroomid olid identsed, mis viitas mõlema autori nime nimetusele haiguse nnoloogilises nimetuses - Rotmund-Thomsoni sündroom. Ja lõpuks, termini "Rotmund-Thomsoni sündroom" kasuks, tegi O. Braun-Falco oma valiku, rõhutades, et katarakt areneb ligikaudu 50% patsientidest.

Cockayne'i sündroom

See pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil, kusjuures mehed ja naised haigestuvad sama sagedusega. Kui see patoloogia areneb, on võimalik täheldada naha ja nahaaluse rasvkoe atroofilisi muutusi, mille paksus märgatavalt väheneb, suureneb tundlikkus päikesevalguse suhtes, pea suurused on liiga väikesed, kuna kasvab, suureneb ebaproportsionaalne dwarfism, ilmnevad vaimse alaarengu tunnused. Põhjalikum uurimine spetsialiseeritud haiglas näitab nägemisorgani patoloogilisi muutusi (võrkkesta degeneratiivsed muutused, nägemisnärvi atroofia). Sellised inimesed kannatavad sageli kuulmiskahjustuse ja kurtuse tõttu. Lisaks on sageli täheldatud närvisüsteemi häireid (ataksia, perifeerne neuropaatia).

Sellise päriliku patoloogiaga lapsed sünnivad täiesti normaalsetena, tervetelt eristamatutelt. Haiguse sümptomid võivad areneda väga varakult, 6 kuu vanuselt, kuid enamikul juhtudel hakkavad need ilmuma 2-3. Eluaastal. Cockayne'i sündroomi esimene ilming on keha avatud alade suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes, mis peegeldub pärast paistetust ja punetust, mis paiknevad näol liblikas. Mõnikord võib esineda bulloosseid purse. Lisaks hakkab laps kasvama oma eakaaslaste märgatavat mahajäämust, ka mahajäämus massist, vaimsest arengust ning on märkimisväärne emotsionaalse ebastabiilsuse, kõnnaku ja kõne puhul. Patsientidel on eriline välimus: ammendatud, neil on lühike kasv, väike pea, seniilne välimus, lindude nina, uppunud silmad, suured kõrvad, ülemiste lõualuude väljaulatuv liigutamine, eesmised hambad painutatud ettepoole, jäsemed ebaproportsionaalselt pikad, suured käed ja jalad nina, kõrvade, sõrmede ja huulte naha sinakas värvus, liigeste deformeerumine, selgroo kõverus täheldatakse, rindkere on kitsas. Röntgeniuuringute käigus ilmneb kolju luude paksenemine, kaltsiumisoolade sadestumine koljuõõnde ja mõned muud vaadeldava sündroomi iseloomulikud tunnused. Näärmete kaasasündinud arengu tõttu väheneb voolu ja rebimise intensiivsus, juuksed on õhukesed, hõredad ja muutuvad varakult halliks. Lisaks võrkkesta muutustele on võimalik märkida fotofoobia, sarvkesta hägususe, katarakti ilmumist. Närvisüsteemi häired ilmnevad tavaliselt silmamunade uinumisega ja patoloogiliste liikumistega. Seksuaalne areng on enamasti häiritud. Selle sündroomi prognoos on ebasoodne, haigus progresseerub pidevalt, enamikul juhtudel lõpeb see surmaga 20 kuni 30 aastat vaskulaarse ateroskleroosi toimest.

Downi sündroom

See tekib geneetilise kõrvalekalde tagajärjel. Esimest korda kirjeldati Down'i sündroomiga inimeste märke 1866. aastal inglise arst John Langdon Down (alla), kelle nimi oli selle sündroomi nimi.

Downi sündroom esineb geneetilise kõrvalekalde tagajärjel. Esimest korda kirjeldati Down'i sündroomiga inimeste märke 1866. aastal inglise arst John Langdon Down (alla), kelle nimi oli selle sündroomi nimi. Sündroomi põhjus avastati alles 1959. aastal Prantsuse teadlane Jerome Lejeune.

Sündroom esineb sugurakkude tekke protsessis sugurakkude (munade ja sperma) tekkimise ajal, mille tulemusena saab laps emalt (90% juhtudest) või isalt (10% juhtudest) ekstra 21. kromosoomi. Enamikul Down'i sündroomiga patsientidel on kahe asemel kaks 21 kromosoomi; 5–8% juhtudest on anomaalia seotud selle fragmentide esinemisega, mitte kogu ekstra kromosoomiga.

Sündroomi iseloomulikest välistest märkidest on täheldatud lamedat, kaldu silmadega silma (nagu mongoliidirassil, seda haigust nimetati varem mongolismiks), laiad huuled, lai lamedam keel, millel on sügav pikiserv. Pea on ümmargune, kaldus kitsas otsaesine, vertikaalses suunas põlvikud, kinnitatud lõngaga, silmad on täpiline iiris (Brushfieldi laigud - Brushfieldi laigud). Juuksed peas on pehmed, hõredad, sirged ja madala kaelavooluga. Downi sündroomiga inimestele on iseloomulikud muutused jäsemetes - käte ja jalgade lühenemine ja laienemine (akromikaat). Väike sõrm on lühendatud ja keerdunud, seal on ainult kaks painutus sooni. Palmidel on ainult üks põiki (chetyrehpalyaya). Hammaste ebanormaalne kasv, suulae, muutused siseorganites, eriti seedekanalis ja südames.

Rotmund-Thomsoni sündroom

Rotmund-Thomsoni sündroom on haruldane pärilik sümptomite kompleks, mida iseloomustavad spetsiifilised nahakahjustused (poikiloderma, hüperkeratoos), katarakt, valgustundlikkus, juuste düstroofia, küüned, hambad, lühikesed kasvud, hüpogonadism, halvenenud luustumine, suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Harvadel juhtudel on võimalik vaimne alaareng. Patsientide kliiniliste tunnuste ulatus ja raskusaste võivad olla väga erinevad.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt 1868. aastal Saksa silmaarst August von Rothmund Jr., Kes märkis kahepoolsete kataraktide kombinatsiooni erilise nahakahjustusega (düshromia, telangiektasia) isoleeritud degenereeritud alpikülast.

Palju hiljem, 1923. aastal, Briti dermatoloog M.S. Thomson kirjeldas „seni kirjeldamatut pärilikku haigust” ja nimetas seda “poikiloderma congenita”, mille kliinilise pildi omadused olid identsed Rotmundi poolt varem täheldatud naha ilmingutega (ilmselt ei teadnud autor Saksa silmaarsti avaldamisest). Samal ajal ei märkinud Thomson patsiendil silma kahjustust, mis oli põhjus temalt nime saanud iseseisva nosoloogia isoleerimiseks.

Samal ajal eitavad mitmed autorid Thomsoni sündroomi olemasolu, mis näitab võimalust luua nn "mittetäielik" Rotmundi sündroom, kus haiguse kliinilises pildis ei ole katarakti. Püüd lepitada erinevaid seisukohti tegi P. Wodniansky, kes tegi ettepaneku kasutada nende sümptomite ühte nimetust - "kaasasündinud poikiloderma".

Viimase kolme aastakümne jooksul oli valdav arvamus, et sündroomid olid identsed, mis viitas mõlema autori nime nimetusele haiguse nnoloogilises nimetuses - Rotmund-Thomsoni sündroom. Ja lõpuks, termini "Rotmund-Thomsoni sündroom" kasuks, tegi O. Braun-Falco oma valiku, rõhutades, et katarakt areneb ligikaudu 50% patsientidest.

Arvamused Rotmund-Thomsoni sündroomi pärandi geneetilise determinismi olemuse kohta on erinevad. On kaks vaatenurka: esimene hõlmab autosomaalset retsessiivset pärimisviisi, teine ​​on domineeriv mittetäieliku penetrance'iga. Enamikul juhtudel täheldati perekondlikke haiguse juhtumeid. Sageli on naised haiged. On tõestatud, et sündroomi algus on seotud RecQ helikaasi valgu mutatsiooniga 8q24.3 geenis. Märkimisväärne on, et sarnane mutatsioon tuvastati Werneri sündroomiga patsientidel.

Rotmund-Thomsoni sündroom hakkab tekkima esimesel eluaastal. Tavaliselt tekib 3–6 kuu vanusel sünnil normaalsel nahal näol erüteem, peamiselt põskedel, otsaesel, lõugal ja kõrvaklappidel. Seejärel ilmub käte, jalgade, tuharate ekstensiivpindadele erüteem. Kere nahka tavaliselt ei mõjuta. Pärast naha punetust areneb poikiloderma. Tavaliselt moodustub esimese eluaasta lõpuks naha muutuste pilt täielikult ja ei muutu enam. Kahjustatud piirkondades täheldatakse naha marmoriseerumist retikulaarsete õhukeste punaste triipude tõttu, mis on kergelt helbed; nende asemel arenevad järk-järgult atrofilised ribad. Punaste atrofiliste ja pigmendiribade vaheldumine annab nahale räbu väljanägemise. Ülejäänud nahk on pehme, õhuke, läbipaistev, sageli iseloomulik kuivusele; mõnikord moodustuvad hüperkeratoosi keskpunktid 13. Juuste iseloomulik düstroofia, nende enneaegne halvenemine, alopeetsia. Kulmude ja ripsmete hõrenemine, häbemete karvade vähenemine ja kaenlaalused.

Nagu eespool märgitud, on tüüpiline osalemine silma patoloogilises protsessis. Ligi 50% patsientidest vanuses 3 kuni 7 aastat arenevad kahepoolne katarakt, mis progresseerub kiiresti ja viib pimeduseni. Muudest patoloogilistest kõrvalekalletest võivad esineda:

Epidermaalse atroofia, sageli hüperkeratoos, papillae silumine, peamiselt lümfi- ja histiotsüütiline perivaskulaarne infiltratsioon, kollageenikude degeneratsioon, elastsete kiudude harvaesinemine ja osaliselt killustumine, rasvade ja higinäärmete atroofia või puudumine, karvanääpaste vähenemine.

Rotmund-Thomsoni sündroomiga patsiente näidatakse välistingimustes kasutatavate päikesekaitsetooteid kasutades ja vältides insolatsiooni mõju. On vaja läbi viia iga-aastased nahakontrollikontrollid ja eluaegne iga-aastane oftalmoloogiline uuring. 5-aastaselt on soovitatav teha luude täielik uuring. Kui esinevad muutused lihas-skeleti süsteemis või kui tekib valu, on vaja osteosarkoomi suure riski tõttu kiiret uurimist. Elu prognoos on üldiselt soodne, välja arvatud osteosarkoomi korral.

Rotmund-Thomsoni sündroom. Põhjused. Sümptomid Diagnoos Ravi

Rotmund-Thomsoni sündroom (syn.: Poikiloderma kaasasündinud Rotmund-Thomson) on haruldane autosomaalne retsessiivne häire, defektne geen asub 8. kromosoomil. Võimalik on ka autosomaalne domineeriv pärimisviis, mida tõendab isa ja tütre haiguse kirjeldus. Seda iseloomustab poikiloderma kombinatsioonis suurenenud valgustundlikkusega, keratiniseerimishäiretega ja skeleti väärarengutega, silma muutustega, peamiselt noorte katarakti, hüpogonadismi, hammaste ja küünte düstroofia ning mõnikord vaimse pidurdamisega. Kirjeldatakse bullouse vorme. Boweni tõbi, lamedate rakkude nahavähk, seedetrakti kasvajad võivad tekkida.

Rotmund-Thomsoni sündroomi patomorfoloogia. On hüperkeratoos, epidermise hõrenemine, mõnel juhul basaalepiteeli rakkude hüdroosne düstroofia, viimaste ebaühtlane pigmentatsioon ja pigmendi inkontinentsuse nähtus, mis on tuvastatud melanofaagide papillarümbris. Lisaks on olemas laevad, mille ümber võib täheldada lümfotsüütide, histotsüütide ja kudede basofiilide väikest kogunemist. Elektronmikroskoopiline uurimine näitab, et epidermise basaal- ja suprabasaalsete kihtide vahel on rakkudevaheline ödeem, oluline kogus melaniini basaal- ja spinouskihtide melanotsüütides. Dermise papillaarses kihis leiduvad fibrillaarsed organid, millel on organellide jäägid, mitmed melanofaadid, tsütoplasmas pigmendiga kudede basofiilid.

Teie dermatoloog

Rothmundi sündroom

A. A. Kalamkaryan
"Kliiniline dermatoloogia"

Esmakordselt kirjeldas ta Müncheni oftalmoloog August Rothmund Jr. 1868. aastal kataraktina, millel oli mingi naha degeneratsioon.

Enamiku dermatoloogide hulka kuulub kaasasündinud poikiloderma grupis Rotmundi sündroom. Mõned dermatoloogid tunnevad oma tuntud iseseisvust selles rühmas (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann jt), teised dermatoloogid identifitseerivad Thomsoni sündroomi (Carleton, Sexton, Kristensen jne) ja kutsuvad Rotmund-Thomsoni sündroomi. Wodniansky peab vajalikuks nende sündroomide puhul ühte nimetust - kaasasündinud poikiloderma.

Etioloogia ja patogenees

Rotmundi sündroom on kaasasündinud haigus, mis pärineb mõnede autorite juhistest, autosoomne retsessiivne, teiselt poolt - domineeriv mittetäielik penetrance. Gertler viitab sellele, et see põhineb embrüonaalsel kahjustusel meso- ja ektodermidele loote viienda nädala rakendamisega. Enamik avaldatud aruannetest näitavad vanemate ja haiguse perekonnajuhtude veresuhet.

Kliinik

Haigus on ilmselt harvem naistel harvem. Rodermund ja Hausmann kogusid kirjanduslikke kirjeldusi 41 patsiendist, neist 18 meest ja 23 naist.

Haigus algab esimesel aastal, harvem esimestel eluaastatel. Näib näo naha punetust, peamiselt põskedelt, otsaeselt, lõugalt ja kõrvaklapidelt, mis seejärel ulatuvad käte, jalgade, tuharate ekstensorpindadele. Erandina mõjutab pagasiruumi nahka.

Pärast naha punetust areneb poikiloderma. Tavaliselt moodustab naha muutuste pilt esimese eluaasta lõpuks täielikult ja ei edene edasi. Kahjustatud piirkondades täheldatakse naha marmoriseerumist retikulaarsete õhukeste punaste triipude tõttu, mis on kergelt helbed; nende asemel arenevad järk-järgult atrofilised ribad. Punaste atrofiliste ja pigmendiribade vaheldumine annab nahale räbu väljanägemise.

Ülejäänud nahk on pehme, õhuke, läbipaistev. Sageli tuleb märkida, et kuiv nahk, mõnikord hüperkeratoos. Osalised või üldised hüpotrichoosid (kulmud, ripsmed, juuksed peaga), acromycrya (lühikesed käed ja jalad, lühikesed, kohmakad varbad), sadul nina, kükitama, hüpogenitalism, hüpotüreoidism, hammaste ja küünte anomaaliad.

Samal ajal näitavad Marghescu ja Braun-Falco, et hammaste ja küünte kõrvalekalded on Rotmundi sündroomi puhul vaevalt võimalikud, pööravad nad tähelepanu higistamise ja rasvane näärmete sagedasele hüpo- või aplasiale.

Peaaegu kõigil patsientidel vanuses 3 kuni 7 aastat areneb kahepoolne katarakt, mis areneb kiiresti ja viib pimeduseni. Peaaegu kõik dermatoloogid märgivad Rotmundi sündroomiga patsientide normaalset psüühikat ja intelligentsust ning nende kromosomaalsete kõrvalekallete puudumist.

Prognoos eeldatava eluea kohta on soodne. Rotmundi viimane patsient suri 1955. aastal 92-aastaselt.

Histopatoloogia

Epidermaalse atroofia, sageli hüperkeratoos, naha sile pael, enamasti lümfi- ja histiotsüütiline perivaskulaarne infiltratsioon, kollageenikudede degeneratsioon, elastsete kiudude harvendamine ja osaliselt killustumine, rasvade ja higinäärmete atroofia või puudumine, juuksefolliikulite vähenemine.

Diferentsiaalne diagnoos

Teostatud Thomsoni sündroomiga, Werneri sündroomiga.

Ravi

Tagasi nahahaiguste artiklite nimekirja

Rotmund Thomsoni sündroom

ROTMUNDA sündroom (. A. Rothmund ta silmaarsti, 1830. 1906; syn Rotmunda düstroofia.) - pärilik sündroom, mida iseloomustab atroofiline muutusi nii nahas ja telangiectasias koos pigmentatsioonihäired, juveniilne katarakti, ning mõnedel juhtudel seotud sümptomite hüpoplaasia närvi- ja endokriinsüsteemiga.

Kirjeldatud 1868. aastal Rotmundi nime all "katarakt koos mingi naha degeneratsiooniga".

R. etioloogia ja patogenees. teadmata. Arvatakse, et R. p. on ektodermilise düsplaasia vorm. Kaasasündinud endokriinsüsteemi häired mängivad oma patogeneesis teatud rolli, samuti Adams'i sõnul (R. D. Adams, 1979), neurokutannyhi suhete rikkumist.

Histopatoloogia: epidermise ja naha lisandite atroofia, kollageeni hõrenemine ja elastsete kiudude hävitamine; mõnes kohas dermis laevad laiendatakse.

R. lk. harv; algab 3-4 kuud, mõnikord hiljem (kuni 5 aastat); sagedamini on tüdrukud haiged.

R. esimesed ilmingud. esinevad jäsemete näo, kõrvade, tuharate ja painduvate pindade nahal. Koos arvukate telangiektasiate (vt), erüteemiliste fookuste ja lööbedega (vt.) On naha hüper- ja depigmentatsioonipiirkonnad, samuti atroofia, st naha muutused sarnanevad poykylodermiaga (vt). R. s-ga patsientidel vanuses 3-6 aastat. kahepoolne katarakt areneb kiiresti (vt), mis viib peaaegu alati pimeduseni. Seejärel võib tuvastada hüpogonadismi - amenorröa (vt), krüptorhhidism (vt), fistuli hääl jne (vt hüpogonadism). Võib esineda lühikest kasvu, väikesi käsi, jalgu ja muid skeleti häireid, mõnikord halva juuste kasvu ja enneaegset kiilaspäisust, küünte ja hammaste düstroofilisi muutusi. Intelligentsushäired on haruldased.

R. lk. eristada Werneri sündroomi (vt Werneri sündroom), samuti Bloomi sündroomi ja Thomsoni sündroomi (vt Poikiloderma).

R. ravi. sümptomaatiline; pidev silma hooldus on vajalik.

R. prognoos. soodne elu; halva vaate jaoks.

Ennetust ei arendata.

Bibliograafia: Dermatoloogiline sündroom, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatoloogia üldarstias, ed. autor T. B. Fitzpatrick a. o., lk. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd, 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.