Sidekoe düsplaasia: patoloogia ilmingud ja patsiendi ravi tunnused

Sidekude on ükskõik millise keha süsteemi oluline osa. Arengu katkemine raku molekulaarsel tasandil toob kaasa mõnede tunnuste tekkimise ja vastuvõtlikkuse paljude erinevate haiguste suhtes. Muudatused võivad olla minimaalsed, piiravad funktsionaalsust ja üsna ohtlikud. Sidekoe düsplaasiaga patsientide ravimite ja taastavate meetmete eesmärk on vältida patoloogia progresseerumist ja vähendada olemasolevaid sümptomeid.

Sidekoe düsplaasia (DST) all mõeldakse geneetiliselt määratud muutust oma rakuliste ainete väljatöötamisel ja küpsemisel, mis koosneb spetsiifilistest valkudest:

• kollageen;
• elastiin;
• retikulaarkiud.

Geenide mutatsioon toob kaasa muutusi sidekoe rakuliste elementide sünteesimises ja uuendamises osalevate ensüümide või rakkude töös.

DST morfoloogiline alus on kollageeni koguse ja / või kvaliteedi rikkumine. See raku struktuuri komponent vastutab sidekoe elastsuse, tugevuse ja vastupidavuse eest. Kollageeni, nagu iga valku, esindab teatud aminohapete komplekt. Geenmutatsioon viib molekulide struktuuri ja nende omaduste muutumiseni.

Düsplaasia tõlgitakse sõna otseses mõttes haiguse, hariduse, arengu (“plaseo”) häire („dis”) all.

DST-rühmas esineb haigusi, millel on kindlaksmääratud etioloogia ja pärandi liik. Seega eristuvad Marfani ja Ehleri-Danlosi sündroomid eraldi nosoloogiateks. Iseloomulike ilmingute olemasolu sellistel patsientidel viitab sidekoe patoloogiale osana eraldi noodoloogilisest üksusest. Differentseerumata düsplaasiaks on seisund, kus DST tunnused ei sobi konkreetsete sündroomide pildiga.

Pärilikud haigused vajavad hoolikat tähelepanu, sest ilma ravita moodustavad nad suure eluea lühendamise riski. Diferentseerumata düsplaasia kulgeb soodsamalt, kuid sageli halvendab patsientide seisundit ja vajab ravimeid või muud parandust.

Sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on kliiniliselt polümorfsete patoloogiliste seisundite grupp, mis on põhjustatud pärilikest või kaasasündinud kollageeni sünteesi defektidest ning millega kaasneb sisemiste organite ja lihas-skeleti süsteemi kahjustumine. Kõige sagedamini väljendub sidekoe düsplaasia keha proportsioonide muutus, luu deformatsioonid, liigeste hüpermobilisus, harilikud dislokatsioonid, hüperelastne nahk, südameklapi südamehaigus, veresoonte nõrkus, lihasnõrkus. Diagnostika põhineb fenotüübilistel tunnustel, biokeemilistel parameetritel, biopsia andmetel. Sidekoe düsplaasia ravi hõlmab treeningravi, massaaži, dieeti ja ravimiravi.

Sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on kontseptsioon, mis ühendab erinevaid haigusi, mis on põhjustatud pärilikust generaliseeritud kollagenopaatiast ja mis väljenduvad kõigi kehasüsteemide sidekoe tugevuse vähenemises. Sidekoe düsplaasia populatsiooni esinemissagedus on 7-8%, kuid eeldatakse, et mõned selle tunnused ja väikesed diferentseerumatud vormid võivad esineda 60-70% elanikkonnast. Sidekoe düsplaasia kuulub erinevate meditsiinivaldkondade - pediaatria, traumatoloogia ja ortopeedia, reumatoloogia, kardioloogia, oftalmoloogia, gastroenteroloogia, immunoloogia, pulmonoloogia, uroloogia jne.

Sidekoe düsplaasia põhjused

Sidekoe düsplaasia arengu aluseks on kollageeni, valgu-süsivesikute komplekside, struktuurvalkude, samuti vajalike ensüümide ja kofaktorite sünteesi või struktuuri defekt. Sidekoe vaadeldava patoloogia otsene põhjus on mitmesugune mõju lootele, mis viib geneetiliselt määratud muutuseni ekstratsellulaarse maatriksi fibrillogeneesis. Selliste mutageensete tegurite hulka kuuluvad ebasoodsad keskkonnatingimused, ebapiisav toitumine ja ema halvad harjumused, stress, raskendatud rasedus jne. Mõned teadlased osutavad hüpomagneseemia patogeenilisele rollile sidekoe düsplaasia tekkimisel, mis põhineb karvade, vere, suukaudse vedeliku ja magneesiumi puudulikkuse avastamisel..

Kollageeni sünteesi organismis kodeerib enam kui 40 geeni, mille kohta on kirjeldatud rohkem kui 1300 mutatsiooni. See põhjustab mitmesuguseid sidekoe düsplaasia kliinilisi ilminguid ja raskendab nende diagnoosimist.

Sidekoe düsplaasia klassifikatsioon

Sidekoe düsplaasia jaguneb diferentseerituks ja eristamata. Diferentseeritud düsplaasiate hulgas on haigused, millel on kindlaksmääratud, kindlakstehtud pärandi liik, selge kliiniline pilt, teadaolevad geenipuudused ja biokeemilised häired. Selle sidekoe pärilike haiguste rühma kõige tüüpilisemad esindajad on Ehlers-Danlos sündroom, Marfani sündroom, osteogenees imperfecta, mukopolüsahhariidid, süsteemne elastoos, düsplastiline skolioos, Beals'i sündroom (kaasasündinud kontratsetaatlik) ja teised. ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele.

Vastavalt raskusastmele eristatakse järgmisi sidekoe düsplaasiatüüpe: väike (kui esineb 3 või enam fenotüüpilist märki), isoleeritud (lokaliseerudes ühes organis) ja sidekoe pärilikud haigused. Sõltuvalt valitsevast düsplastilisest häbimärgist on sidekoe düsplaasia 10 fenotüübilist varianti:

1. Marfaanisarnane välimus (sisaldab 4 või enamat skeleti düsplaasia fenotüüpilist märki).
2. Marfani sarnane fenotüüp (Marfani sündroomi mittetäielik hulk).
3. MASS-fenotüüp (sisaldab aordi-, mitraal-, skeleti- ja nahakahjustusi).
4. Primaarne mitraalklapi prolapse (mida iseloomustab ehhokardiograafia, mitraalse prolapsi tunnused, naha, skeleti, liigeste muutused).
5. Klassikaline Ehleri ​​sarnane fenotüüp (Ehlers-Danlosi sündroomi mittetäielik märk).
6. Hüper-mobiilsed ehlersarnased fenotüübid (mida iseloomustab liigeste liikumine ja sellega seotud tüsistused - subluxatsioonid, dislokatsioonid, sprains, lamedus, artralgia, luude ja luustiku kaasamine).
7. Liigeste hüpermobilisus on healoomuline (hõlmab liigeste suuremat vahemikku liigestes ilma skeleti ja artralgia huvides).
8. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (sisaldab 6 või enamat düsplastilist stigmat, mis ei ole siiski piisavad diferentseeritud sündroomide diagnoosimiseks).
9. Suurenenud düsplastiline stigma ülekaalus osteo-liigeste ja luustikuga.
10. Suurenenud düsplastiline stigma koos ülekaalukate vistseraalsete sümptomitega (südame või teiste siseorganite väiksemad kõrvalekalded).

Kuna sidekoe düsplaasia diferentseeritud vormide kirjeldus on esitatud vastavatest sõltumatutest ülevaadetest, arutame tulevikus selle eristamata variante. Juhul kui sidekoe düsplaasia lokaliseerimine piirdub ühe organi või süsteemiga, on see isoleeritud. Kui sidekoe düsplaasia avaldub fenotüüpselt ja haarab vähemalt ühe siseorgani, loetakse seda seisundit sidekoe düsplaasia sündroomiks.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

Sidekoe düsplaasia väliseid (fenotüüpilisi) märke esindavad põhiseaduslikud tunnused, skeleti, naha luude arengu anomaaliad jne. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on asteeniline põhiseadus: kõrged, kitsad õlad ja alakaalulised. Aksiaalse skeleti arenguhäireid võib esindada skolioos, kyphosis, lehtrikujulised või keeled rindkere deformatsioonid, juveniilne osteokondroos. Sidekoe düsplaasia kraniepsiaalsed stigmad hõlmavad sageli dolichocephalust, pahaloomulisust, hamba anomaaliaid, gooti suulae, ülemise huule ja suulae mittetunnet. Osteo-liigesüsteemi patoloogiat iseloomustavad O-kujuline või X-kujuline jäsemete deformatsioon, sündaktiliselt, arakhnodaktiliselt, liigeste hüpermobilisus, lame-jalajälg, kalduvus harilikuks dislokatsiooniks ja subluxatsiooniks, luude luumurrud.

Naha peal on suurenenud venivus (hüperelastsus) või vastupidi naha nõrkus ja kuivus. Sageli esineb sellel silma, pigmendi laigud või depigmentatsioonikõrgused, vaskulaarsed defektid (telangiectasias, hemangioomid) ilma nähtava põhjuseta. Lihasüsteemi nõrkus sidekoe düsplaasias põhjustab kalduvust siseorganite, herniate ja lihaste kõveruse prolapsile ja prolapsile. Muude sidekoe düsplaasia väliste tunnuste hulgas võivad tekkida sellised mikro-anomaaliad nagu hüpo- või hüpertelorism, kõrvapõletus, kõrvade asümmeetria, madalad juuksepiirused otsaesist ja kaelast jne.

Vistseraalsed kahjustused esinevad kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi, erinevate siseorganite huvides. Sidekoe düsplaasiaga seotud neuroloogilisi häireid iseloomustab vegetatiivne-vaskulaarne düstoonia, asteenia, enurees, krooniline migreen, kõne halvenemine, kõrge ärevus ja emotsionaalne ebastabiilsus. Südame sidekoe düsplaasia sündroom võib hõlmata mitraalklapi prolapsi, avatud ovaalset akent, aordi- ja kopsuhüpoplasiat, akordide pikenemist ja liigset liikuvust, koronaararterite aneurüsmi või interatriaalse vaheseina. Venoosse veresoonte seinte nõrkuse tagajärg on alumise jäseme ja väikese vaagna, hemorroidide, varicocele'i veenilaiendite areng. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on kalduvus arteriaalse hüpotensiooni, arütmia, atrioventrikulaarse ja intraventrikulaarse blokaadi, kardiaalse ja ootamatu surma tekkeks.

Südame ilmingutega kaasneb sageli bronhopulmonaalne sündroom, mida iseloomustab tsüstilise kopsu hüpoplaasia, bronhiektaasi, bulloosne emfüseem ja korduv spontaanne pneumothorax. Tüüpiline on mao-sooletrakti kukkumine siseorganite prolapse, söögitoru divertikula, gastroösofageaalse reflukside ja hiatse hernia vormis. Nägemisorgani patoloogia tüüpilised ilmingud sidekoe düsplaasias on lühinägelikkus, astigmatism, hüperoopia, nüstagm, strabismus, subluxatsioon ja läätse dislokatsioon.

Kuseteede puhul võib esineda nefroptoosi, uriinipidamatust, neerufunktsiooni häireid (hüpoplaasia, kahekordistamine, hobuseraua neerud) jms. sünnitusjärgne verejooks; meestel on krüptohhidism võimalik. Isik, kellel on sidekoe düsplaasia sümptomid, on sagedased ägedad hingamisteede viirusinfektsioonid, allergilised reaktsioonid, hemorraagiline sündroom.

Sidekoe düsplaasia diagnoos

Sidekoe düsplaasia rühmast tingitud haigusi ei diagnoosita alati õigesti ja õigeaegselt. Sageli täheldatakse teatud düsplaasia tunnustega patsiente erinevate erialade arstides: traumatoloogid, neuroloogid, kardioloogid, pulmonoloogid, nefroloogid, gastroenteroloogid, silmaarstid jne. Sidekoe düsplaasia diferentseerumata vormide äratundmist raskendab ühtsete diagnostiliste algoritmide puudumine. Fenotüübiliste ja vistseraalsete märkide kombinatsiooni tuvastamisel on suurim diagnostiline tähendus. Ultrasonicit (EchoCG, neerude ultraheli, kõhu organite ultraheli), endoskoopilist (FGDS), elektrofüsioloogilist (EKG, EEG), röntgenit (kopsude, liigeste, selgroo jne radiograafia) kasutatakse viimaste avastamiseks. Iseloomulike multiorganiliste häirete tuvastamine, peamiselt luu- ja lihaskonna, närvisüsteemi ja südame-veresoonkonna süsteemidest suure tõenäosusega, näitab sidekoe düsplaasia esinemist.

Lisaks uuritakse biokeemilisi vereparameetreid, hemostaasi süsteemi, immuunseisundit, teostatakse naha biopsia. Sidekoe düsplaasia diagnoosimise meetodina tehti ettepanek viia läbi eesmise kõhuseina papillaarse mustrite uurimine: vormimata papillaarmustri identifitseerimine toimib düsplastiliste häirete markerina. Perekondadel, kus esineb sidekoe düsplaasia, soovitatakse läbi viia meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Sidekoe düsplaasia ravi ja prognoos

Sidekoe düsplaasia spetsiifilist ravi ei ole olemas. Patsientidel soovitatakse järgida ratsionaalset päevaravi ja toitumist, vaba aja füüsilist pingutust. Kompenseerivate adaptiivsete võimete aktiveerimiseks on ette nähtud füüsilise ravi kursused, massaaž, balneoteraapia, füsioteraapia, nõelravi, osteopaatia.

Ravimeetodite kompleks, koos sündroomravimiga, kasutab metaboolseid ravimeid (L-karnitiini, koensüümi Q10), kaltsiumi- ja magneesiumi preparaate, kondrootoreid, vitamiin-mineraalseid komplekse, antioksüdante ja immunomoduleerivaid ravimeid, taimseid ravimeid, psühhoteraapiat.

Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub suuresti düsplastiliste häirete raskusest. Isoleeritud vormidega patsientidel ei pruugi elu kvaliteet halveneda. Polüsüsteemsete kahjustustega patsientidel suureneb varase ja raske puude, enneaegse surma risk, mille põhjused võivad olla ventrikulaarne fibrillatsioon, kopsuemboolia, aordi aneurüsmi rebimine, hemorraagiline insult, raske sisemine verejooks jne.

Sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on inimkeha sidekoe komponendi kaasasündinud alaväärsuse seisundi ICD 10 teine ​​nimi. Rikkumise korral esineb struktuuris, sidekoe küpsemise ja diferentseerumise etappides kõrvalekalle, sünnieelsel perioodil ja esimestel kuudel pärast sündi lastel. Arengu kõrvalekallete põhjused on ekstratsellulaarsete struktuuride fibrogeneesi mõjutavad geneetilised häired. Hälbe tagajärjel elundite ja süsteemide homöostaasi tasakaalustamatus tekitab laste ja täiskasvanute pideva progresseerumisega nende struktuuri ja funktsioonide rikkumist.

Sidekoe struktuuri elemendid on osa inimese elunditest ja nahast. Kangas on lahtine või tihe struktuur. Asub nahas, luu- ja lihaskonna süsteemis, veresoontes, veres, õõnsates organites ja mesenhümaalsetes struktuurides. Sidekoe struktuuri peamine funktsioon on kollageen. Tagab keha mahu ja kuju säilimise. Elastiin vastutab nahakude elementide paindlikkuse ja lõdvestumise eest.

Sidekoe düsplaasiat määravad eelnevalt geneetiliselt põhjustatud transformatsioonid, mis tulenevad selle tootmise ja küpsemise eest vastutavate geenide mutatsioonidest, mis on määratletud kui pärilik patoloogia. Mutatsioonid võivad olla erinevad, mõjutades geene. Seejärel tekivad kollageeni, elastiini moodustumisel kõrvalekalded. Selle tulemusena ei saa elundid ja koed kavandatava dünaamilise ja staatilise koormusega toime tulla.

Sidekoe düsplaasia tüübid

1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia. Tüüpi iseloomustab kliiniliste ilmingute raskusaste ja geeni ahela selgelt määratletud osade hästi uuritud mutatsioonid. ICD 10 rühma alternatiivne nimetus on kollagenopaatia. Kollageeni moodustamisel ja küpsemisel on arvukalt pärilikke häireid.
2. Lastel on diferentseerumata vorm, kui ei ole võimalik tuvastada analoogiat ühegi tuntud geneetilise haigusega, ei ole ühtegi diferentseeritud häire märki.

Erinevam vorm on tavalisem. Oskab tabada inimesi igas vanuses, isegi lastel.

Düsplaasiaga patsientide peamised kaebused

Sellised haigeid, sidekoe patoloogiaga lapsi on tänaval lihtne ära tunda. Sidekoe düsplaasia all kannatavatel haigetel on kaks peamist iseloomulikku välimust. Üks on esindatud kõrgelt langetatud õlgadega, tagurpidi väljaulatuvate õlgade, teist tüüpi välimusega, mida esindavad väikesed, sihvad inimesed.

Patsientide kaebused on erinevad, neil on vähe teavet diagnoosi kontrollimiseks.

• Üldine nõrkus, halb enesetunne ja väsimus, lihaseline letargia.
• Valu pea ja kõhuga.
• Seedetrakti häired - kõhupuhitus ja kõhukinnisus, halb söögiisu.
• Vererõhu alandamine.
• Hingamisteede rikkumised.

Autentsed kaaluvad sümptomeid, mis on määratud patsiendi seisundi objektiivse hindamisega:

1. Asteniline lisand kehakaalu puudulikkusega, asteeniline sündroom.
2. Selgroo struktuuri ja funktsioonide häired, mida väljendatakse skolioosina, rindkere deformatsioonides, hüper- ja hüpolordoosides või kyphosis.
3. Jäsemete pikenemine, keha struktuuri proportsionaalsed muutused.
4. Suurenenud liigeste liikuvus, võimaldades paindumist ja pikendamist rohkem kui norm.
5. Valgus deformatsioon jalgades, lamedate jalgade sümptomid.
6. Silma muutused - lühinägelikkus, võrkkesta struktuuri häired.
7. Laevade puhul on olemas veenilaiendite haigus, veresoonte seinte suurenenud läbilaskvus.

Muutuvad naha ja kõhre elementide seisundis. Nahk muutub õhemaks ja uniseks, sõltuvalt liigsest venivusest. Veresooned säravad läbi selle. Nahk saab valutult tõmmata esipinnal asuvasse tala, käte dorsumiga, sublaviaalsete aladega. Kõrvadel või ninatel on lihtne moodustada volt, mis ei ole terve inimese puhul.

Valve sündroom

Sündroom on looduses isoleeritud, mida iseloomustab südameklappide prolapside olemasolu ja nende müokomatoosne degeneratsioon.

Sagedamini on võimalik avastada mitraalklapi prolapsi sümptomeid, teised ventiilid on vähem kahjustavad, mida kinnitavad täiendavad diagnostikad. Võimalikud arenguhäired: laienenud muutused rindkere aordi ja pulmonaalse arteri juurtes, sinuse aneurüsmaalne laienemine. Struktuuri rikkumisega kaasnevad vere tagasipöördumise nähtused, mis jätavad märgi patsiendi üldistele hemodünaamilistele parameetritele. Väidetakse, et kirjeldatud sündroomi põhjused lastel põhinevad magneesiumioonide puudulikkusel, mis kinnitab biokeemilist diagnoosi.

Häire tekkimine ventiili sündroomi kujul algab 5-aastastel lastel. Esimesed auskultatiivsed märgid määratakse mõnevõrra hiljem. Elektrokardiograafia andmed ei ole alati soovituslikud, sõltuvad haiguse vanusest ja progresseerumisest, mistõttu neid saab sagedamini avastada arsti korduvate külastustega.

Thoracodiaphragmatic muutused

Sündroomi iseloomustavad tunnused on kergesti tuvastatavad visuaalse kontrolliga:

1. Rindal on asteeniline vorm, see on keelatud või omandab lehtri kuju.
2. Seljaosas esineb igasuguseid deformatsioone.
3. Tavalise olukorraga võrreldes on diafragma seisukorra ja liikumise ulatus muutunud.

Enamikul juhtudel on sidekoe patoloogiaga patsiendil võimalik täita rindkere, millel on lehtrikujuline, veidi vähem kiiluvorm.

Torakodiafragmaatilise sündroomi tekkimise ja progresseerumise algus esineb lapsepõlves, puberteedi alguses, juba ilmnenud kliinilised tunnused.

See patoloogia põhjustab hingamisfunktsioonide halvenemise märke, kopsude elujõulise võime piiramist, bronhipuu ja hingetoru normaalse struktuuri ja funktsioonide katkemist, südame positsiooni häirimist mediastiinis, suurte anumate deformeerumist. Kvantitatiivsed või kvalitatiivsed muutused mõjutavad hingamisteede ja südame kõigi objektiivsete ilmingute ja toimimise intensiivsust.

Rindkere vööri vormi struktuuri rikkumine põhjustab rindkere mahu piiramist, õhurõhu tõusu, häirib veresoontes normaalset verevoolu ja põhjustab südame rütmihäireid.

Vaskulaarsed patoloogilised seisundid

Vaskulaarne sündroom on arteriaalse voodi lüüasaamine. Eri suurusega arterite seinad laienevad ja moodustavad aneurüsme, suurenenud veresoonte crimpiness, veenilaiendite kahjustused alumise jäseme veenivõrgus ja väikese vaagna kujunemine ning arenevad telangiectasias.

Vaskulaarsed häired põhjustavad veresoonte tooni suurenemist, veresoonte kiiruse ja mahu vähenemist, ääre vähenemist perifeerses veenivõrgus ning iseloomustab stagnatsioon jäsemete perifeersetes veresoontes.

Veresoonkonna sündroomi tekkimisel ilmneb haigusseisundi ilmnemine noorukieas või noorukieas, järk-järgult suurenedes.

Hingamisteede häired

Peamisteks märkideks on bronhipuu ja hingetoru põlvkonna epiteeli normaalsete liikumiste rikkumine, bronhide valendiku laienemine ja hõrenemine, kopsude ventilatsiooni halvenemine. Rasketel juhtudel tekib spontaanne pneumothorax.

Komplikatsiooni, mida nimetatakse bronhopulmonaalseks sündroomiks, teke on seotud alveoolide vaheliste vaheseinte halvenemisega, elastiini elementide ebapiisava arenguga ja silelihase struktuuriga. See toob kaasa väikeste alveoolide ja bronhide suurenenud venivuse, väheneb kopsukoe kõigi struktuurielementide elastsus. Spetsialistid, kes mõjutavad täna lapsi mõjutavaid hingamisteede üksikute komponentide kahjustusi, peavad arstid kaasasündinud väärarenguteks.

Funktsionaalsete võimete muutuste arengu intensiivsus sõltub morfoloogiliste muutuste tõsiduse suurusest. Reeglina väheneb kopsude elutähtsus, kuigi kopsude jääkmahtu ei ole vaja muuta. Mitmed patsiendid on täheldanud bronhide, väikeste bronhioolide obstruktsiooni. Täheldatakse bronhipuu suurenenud reaktiivsuse nähtust, mis ei ole veel selget selgitust leidnud.

Inimesed, kelle sidekoe düsplaasia mõjutavad hingamisteid, on sageli vastuvõtlikud sellistele haigustele nagu kopsu tuberkuloos.

Immunoloogilised häired

See ilmneb põhimõttest vähendada immuunvastust ja mitmeid autoimmuunseid häireid ning erineva arengutasemega allergilisi reaktsioone.

Sidekoe düsplaasias areneb inimene immuunvastuse mehhanismide aktiveerumisele või vähenemisele, mis vastutavad organismis homöostaasi säilitamise eest. Võimalus reageerida normaalselt välisagentide tungimisele on vähenenud. See viib erinevate päritoluga nakkuslike tüsistuste sagedasele arengule, eriti mõjutab hingamisteid. Immunoloogilisi kõrvalekaldeid väljendatakse vereplasma sisalduse kvantitatiivsetes muutustes immunoglobuliinide koguses.

Teised sündroomid, iseloomulik sidekoe düsplaasia

1. Visceraalset sündroomi väljendatakse siseorganite, düskineesiate, herniate ektoopias ja düstoopias.
2. Visuaalsed häired on lühinägelikkus, astigmaatilised häired, strabismus, võrkkesta normaalse aktiivsuse häired kuni läätse täieliku eraldumiseni, strabismuseni ja subluxatsioonini.
3. Mesenhümaalne düsplaasia mõjutab veresüsteemi ja on väljendunud hemoglobinopaatiates, häiretes: hemorraagiline sündroom, trombotsütopaatia.
4. Jalgade patoloogia on jalgade või lamedate jalgade areng. Suu ja alumiste jäsemete patoloogia areng põhjustab püsivaid liikumishäireid ja sotsiaalset halvenemist.
5. Liigeste hüpermobilisust esineb sageli lastel juba varases eas. 20 aasta pärast väheneb patoloogia esinemissagedus.

Diagnostilised kriteeriumid ja ravi põhimõtted

Sidekoe düsplaasia ei ole raske, isegi lastel on diagnoos lihtne. Pärast kliinilist uuringut on vaja geneetilist analüüsi ja biokeemilisi uuringuid.

Vere biokeemiline diagnoos näitab glükoosaminoglükaanide suurenemist, mis võib uriinis suureneda. Uuringu keerukuse ja kõrge maksumuse tõttu ei toimu see liiga tihti.

Tervendustegevus hõlmab komponente:

• Kollageeni sünteesi ja küpsemist stimuleerivad ravimid askorbiinhape, kondroitiin, glükoosamiin.
• Mitte-ravimtooted - massaaž, võimlemine, füsioteraapia. Nõelravi.
• Tasakaalustatud toit kollageeni ja vitamiinide poolest.

Sidekoe düsplaasia: peamised kliinilised ilmingud, keeruline ravi, ennetamine

Rohkem kui kolmandikul inimkonnast on sidekoe düsplaasia, kuid arstid seda diagnoosi sageli ei viita.

On juhtumeid, kus patsiendid ei tea isegi kõrvalekallete esinemisest, sest haigus ei pruugi mingil moel ilmneda ja ülemäärane paindlikkus annab tunde oma omadustest ega põhjusta arsti külastamist.

Võib-olla ei ole see haigus surmav, kuid see on meditsiinimaailmas väga oluline, sest see esineb igas vanuses.

Põhjuseid on peaaegu võimatu ennustada ja see muudab iga haige inimese unikaalseks patsiendiks. Mutatsioon esineb ükskõik millises kehaosas, sest sidekude paikneb kogu kehas.

Mõnel patsiendil ei avaldu patoloogia mingil moel, teistes võib see viia puude tekkeni. Sidekoe düsplaasia on inimkeha kõige ebaselgem anomaalia, seega ei ole arstidel üksmeelset arvamust.

Selles artiklis õpid: miks võitlus düsplaasia vastu on oluline, millised tüsistused põhjustavad ravi, ühised ilmingud ja muud haiguse nüansid.

Mis on sidekoe düsplaasia?

Sidekoe düsplaasia

Seni ei ole konventsionaalses haiglas sidekoe düsplaasia diagnoosi alati võimalik teha selle mitmemõõtmelisuse ja kliinilise pildi keerukuse tõttu.

Sidekoe düsplaasia või DST on geneetiliselt määratud (geneetikast tingitud) seisund, mis moodustab 35% kogu Maa populatsioonist. Ametlikult nimetatakse DST-d tavaliselt sidekoe süsteemseks haiguseks, kuigi mõiste „seisund” on selle nähtuse leviku tõttu kasutusel paljude teadlaste ja arstide poolt.

Mõned välisriikide allikad nimetavad düsplaasia (düsplaasia all kannataval määral) osakaalu - 50% kõigist inimestest. See lahknevus - 35% -lt 50% -le - on seotud erinevate rahvusvaheliste ja riiklike lähenemisviisidega, mis on seotud isiku määramisega haigusrühma.

Sidekoe düsplaasia (DST) (häire, plasma - areng, haridus) - kahjustatud sidekoe areng embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil, geneetiliselt määratud seisund.

See viib homeostaasi lagunemiseni kudede, elundite ja organismide tasandil vistseraalsete ja lokomotoorse elundite erinevate morfofunktsionaalsete häirete kujul, millel on progresseeruv kursus, mis määrab seotud patoloogia tunnused, samuti ravimite farmakokineetika ja farmakodünaamika.

DST üksikute sümptomite levimus on vanuse ja soolise erinevusega. Seda iseloomustavad kiudstruktuuride defektid ja sidekoe peamine aine.

Kõige tagasihoidlikumate andmete kohaselt on vähemalt DST levimus korrelatsioonis peamiste sotsiaalselt oluliste mitteinfektsiooniliste haiguste levimusega.

Sidekoe düsplaasia on geneetiliselt heterogeensete ja kliiniliselt polümorfsete patoloogiliste seisundite rühm, mida ühendab sidekoe moodustumise rikkumine embrüonaalsetes ja postnataalsetes perioodides.

Selle patoloogia geneetiline heterogeensus määrab laias valikus oma kliinilisi võimalusi - alates tuntud geenisündroomidest (Marfan, Ehlers-Danlos) kuni mitmete diferentseerumata (mitte-sündromiliste) vormideni koos multifaktoriaalsete arengumehhanismidega.

Hiljuti diagnoosivad arstid sageli düsplastilise sündroomiga või sidekoe düsplaasiaga lapsi. Mis see on? Inimese keha sidekude on kõige mitmekesisem. See sisaldab selliseid erinevaid aineid nagu luu, kõhre, nahaalune rasv, nahk, sidemed jne.

Erinevalt teistest kudedest on sidekoe struktuursed omadused: interstitsiaalses aines paiknevad rakulised elemendid, mida esindavad kiudosad ja amorfne aine.

Sidekoe konsistents sõltub amorfse komponendi sisaldusest. Kollageeni kiud annavad kogu kangale tugevuse ja võimaldavad seda venitada.

Sidekoe düsplaasia (DST) kliinilisi ilminguid põhjustab tugifunktsiooni täitvate kollageenistruktuuride anomaalia, osalevad aktiivselt kudede moodustumisel, sidekoe rakkude regenereerimisel ja vananemisel.

Sellise patoloogia kui diferentseerimata sidekoe düsplaasia kirjeldamisel tekib mitmeid raskusi; esiteks, kuna seni on erinevate spetsialistide seas arutelu sellise diagnoosi olemasolu üle.

Mitmed teadlased on seisukohal, et see patoloogia ei ole sõltumatu, vaid sobib alati haiguse struktuuri, enamasti päriliku iseloomuga.

Mõnede autorite poolt eraldatakse haigus sõltumatule nosoloogilisele üksusele. Teiseks, diferentseerimata sidekoe düsplaasia kliinikus on väga erinevad ja mittespetsiifilised, väljendatud erinevate organite ja süsteemide lüüasaamises, mistõttu diagnoos on mõnikord väga raske.

Seni ei ole kindlaks tehtud usaldusväärseid kriteeriume, mida oleks võimalik diagnoosimisel kasutada. Kõik see raskendab oluliselt diagnostilist otsingut ja muudab mõnikord võimatuks.

Kuid enamik teadlasi tunnistab sellise haiguse iseseisvat olemasolu, mistõttu on selles osas asjakohane.

Sidekoe düsplaasia tüübid

DST-i iseloomustavad sidekoe arengus geneetilised häired - mutageensed defektid kollageeni ja elastiini kiududes ning peamine aine.

Kiudmutatsioonide tulemusena moodustavad nende ahelad kas lühikesed võrreldes normiga (deletsioon) või pikad (sisestamised) või nad puutuvad punkti mutatsiooniga vale aminohappe lisamise tulemusena jne.

Mutatsioonide hulk / kvaliteet ja koostoime mõjutavad DST avaldumisastet, mis tavaliselt esivanematelt järeltulijatele suureneb.

Selline haiguse keeruline tehnoloogia muudab iga patsiendi DST-ga ainulaadseks, kuid on olemas ka stabiilsed mutatsioonid, mis põhjustavad düsplaasia haruldasi vorme. Seetõttu on kahte tüüpi DST - diferentseeritud ja eristamata.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia või DDST iseloomustab teatud tüüpi sümptomite pärimine, selge kliiniline pilt.

Siia kuuluvad Alporti sündroom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos sündroomid, liigeste hüpermobilisus, epidermolysis bullosa, „kristallihaigus” - osteogenesis imperfecta ja teised. DDST on harv ja diagnoositud üsna kiiresti.

Differentseerimata sidekoe düsplaasia või NDCT avaldub väga erinevalt, kahjustused on olemuselt mitmetel organitel: mõjutab mitmeid elundeid ja süsteeme.

NDCT kliiniline pilt võib sisaldada loetelust eraldi väikeseid ja suuri tähemärke:

• Skelett: asteenne lisamine; jäsemete, sõrmede ebaproportsionaalne pikendamine; mitmesugused selgroo deformatsioonid ja lehtrikujulised / keeled deformatsioonid rindkeres, mitmesugused lamedad jalad, jalgade jalad, õõnsad jalad; X / O-kujuline jäsemed.
• Liigesed: hüpermobilisus, puusaliigese düsplaasia, suurenenud dislokatsioonide ja subluxatsioonide oht.
• Lihasüsteem: massiline puudulikkus, eriti - okulomotoorne, südame.
• Nahk: integraadid on lahjendatud, hüperelastilised, on suurenenud trauma, tekitades armid, mis on mustriga "koepaber" ja keloidi armid.
• Südame-veresoonkonna süsteem: südame ventiilide muutunud anatoomia; rindkere patoloogiate ja rindkere patoloogiate (torakodiapragmaalne süda) põhjustatud torakodiapragmaalne sündroom; arterite ja veenide kahjustused, kaasa arvatud - veenilaiendite kahjustus noores eas; arütmiline sündroom jne.
• Bronhid ja kopsud: bronhectasis, spontaanne pneumothorax, ventilatsioonihäired, tracheobronhiaalne düskineesia, tracheobronchomatization jne.
• Seedetrakt: verevoolu düsplastilise verevoolu rikkumine (kokkusurumine) ebaõnnestus pikka aega, mõnikord ravib gastroenteroloog kogu elu jooksul, samas kui sümptomite põhjuseks on sidekoe düsplaasia.
• Nägemine: mitmesugune müoopia, silmamuna pikenemine, läätse dislokatsioon, sinine sklera sündroom, strabismus, astigmatism, lame sarvkesta, võrkkesta eraldumine.
• Neerud: Renovaskulaarsed muutused, nefroptoos.
• Hambad: karies varases lapsepõlves, generaliseerunud periodontaalhaigus.
• Nägu: oklusiooni anomaaliad, väljendunud näo asümmeetria, gooti maitse, madalad juuksed, mis kasvavad otsaesist ja kaelast, suured kõrvad või „kortsunud” kõrvad jne.
• Immuunsüsteem: allergiline, autoimmuunne sündroom, immuunpuudulikkuse sündroom.
• Vaimne tervis: suurenenud ärevus, depressioon, hüpokondrid, neurootilised häired.

See ei ole täielik tagajärgede loend, vaid iseloomulik: see avaldub laste ja täiskasvanute sidekoe düsplaasias. Nimekiri annab ülevaate probleemi keerukusest ja vajadusest teha täpset analüüsi, et teha õige diagnoos.

Arengumehhanismid

Kuigi esimesi märke võib avastada üsna hilises eas, kõige sagedamini puberteedi ajal, kui organismi ja kõigi selle süsteemide (eriti sidekoe) kiire kasv ja ümberkorraldamine on toimunud, on haiguse kaasasündinud olemus täpselt kindlaks määratud.

Kindlasti on selle patoloogia arengu ainus põhjus pärilik.

Muutused luudes, liigeste sidemete aparaadis ja siseorganite sidekoe struktuurides avastatakse ka vastsündinute perioodil.

Hiljem, kui luu- ja lihaskonna süsteemi mehaanilised koormused üha intensiivsemaks muutuvad, ilmnevad teatud struktuuride deformatsiooniga seotud komplikatsioonid.

Varasematel perioodidel leitakse palju erinevaid siseorganeid väikeste arenguhäirete kujul.

Need muutused ilmnevad kliiniliselt teatud süsteemide funktsioonide rikkumises mõne dekompensatsiooni tekkega.

Sageli osutuvad nad ennetava kontrolli käigus täiesti juhuslikuks avastamiseks. Kuid reeglina ei ole see antud juhul sidekoe kui terviku diagnoosimise häire, vaid konkreetse organi või süsteemi patoloogia.

Patoloogia pärilikku olemust kinnitavad mitmed tegurid.

1. Sageli on patoloogia tõepoolest osa erinevatest pärilikest sündroomidest (näiteks Marfani sündroom, mis on elanikkonnas üsna tavaline).
2. Haiguse perekonna vormid on üsna tavalised. Selle patoloogia esinemisel ühes pereliikmetest suureneb selle esinemise oht vahetu sugulase juures.
3. Patoloogias tuvastatud sidekoe struktuursed muutused on üsna selge geneetiline määramine. Asjakohaseid geene saab identifitseerida biokeemiliste uurimismeetoditega. Kuid kliinilises praktikas ei rakendata selliseid meetodeid ebatõhususe tõttu.

Selle patoloogia juuresolekul lapse sündi põhjuseks on kas genoomi mutatsioon idurakkude ja embrüo tasandil või defektse geeni ülekanne vanematelt.

Sama oluline on erinevate kahjulike tegurite mõju raseda ema kehale loote arengu ajal.

Sidekoe düsplaasia on pärilik eelsoodumus. Ja kui te seda otsite, leiad kindlasti sugulased sugulased, kes kannatavad alajäsemete veenilaiendite, lühinägelikkuse, lameduse, skolioosi ja verejooksu suhtes.

Keegi lapsepõlves oli valu liigeses, keegi pidevalt kuulanud südame mürgid, keegi oli väga "paindlik"... Need ilmingud põhinevad geenide mutatsioonidel, mis vastutavad kollageeni sünteesi eest - sidekoe peamise valgu eest.

Kollageeni kiud moodustatakse valesti ja ei talu nõuetekohast mehaanilist stressi. Peaaegu kõigil alla 5-aastastel lastel on düsplaasia tunnuseid - neil on õrn, kergesti venitatav nahk, "nõrgad sidemed" jne.

Seetõttu on võimalik DST diagnoosida selles eas ainult kaudselt, samuti laste düsplaasia väliste tunnuste olemasolu korral.

Peame kohe selgitama, et sidekoe düsplaasia ei ole haigus, vaid põhiseaduslik funktsioon! Selliseid lapsi on palju, kuid mitte kõik neist ei tule lastearsti, ortopeedi ja teiste arstide tähelepanu.

Haiguse geneetiline olemus ei välista väliste tegurite tähtsust. Kuid neil on tulemuslikum kui põhjuslik roll ja see toob kaasa teiseste muutuste tekkimise.

Düsplaasia põhjused

"alt =" ">
Kõige olulisemad on järgmised välise kokkupuute liigid.

• Pidev ja oluline füüsiline aktiivsus, mis on eriti oluline seoses luu- ja lihaskonna süsteemiga, eriti selgrooga.
• Sidekoe normaalse moodustumise ja mehaanilise teguriga seotud rikkumised põhjustavad selliseid häireid nagu mitmesugused seljaaju kõverused, osteokondroosi varajased arengud ja ketahüved.
• Pikaajaline keha liikumatu asend ebamugavas asendis. Sel juhul mõjutab ka seljaaju.
• Vigastused. Erinevate sidekoe düsplaasiaga inimeste vigastuste taustal arendatakse sagedamini hiljem osteoartroosi deformeerumise, intervertebraalsete ketaste herniate vormi muutusi.
• Nakkuslikud protsessid. Sellel teguril on kõige suurem väärtus siseorganite suhtes. Kui patogeenid on patoloogiliselt muutunud organites fikseeritud, jätkub infektsioon pikema ajaga, suurema jõuga, sageli kaldub kroonilise kursi poole.

Sellised haigused nagu krooniline nohu, larüngiit, farüngiit, bronhiit (täiskasvanutel), püelonefriit ja tsüstiit arenevad. Sageli mõjutab muutunud sidekude nakkus- või autoimmuunprotsess ja selle põhjal arenevad erinevad reumaatilised haigused.

Sidekoe peamine aine on kollageen. Ilmselt seostatakse patoloogia arengut selle normaalse struktuuri rikkumisega.

Tuleb märkida, et haiguse autoimmuunne olemus ei ole välistatud. Seda kinnitab asjaolu, et sellised haigeid lapsi arendab sageli nn juveniilse reumatoidartriidi, mida käsitletakse eraldi allpool.

Haiguse põhjused on erinevad; neid võib jagada 2 põhirühma: pärilik ja omandatud.

Sidekoe struktuuri geneetiliselt määratud häireid põhjustab pärilikkus (tavaliselt autosomaalse domineeriva tüübi) mutantgeenides, mis vastutavad peene kiudstruktuuride, valgu-süsivesikute ühendite ja ensüümide moodustumise ja ruumilise orientatsiooni kodeerimise eest.

Omandatud sidekoe düsplaasia tekib emakasisene arengu staadiumis ja on tingitud selliste faktorite mõjust rasedusele:

1. viirusinfektsioonid (ARVI, gripp, punetised), mis kantakse üle esimesel trimestril;
2. raske toksiktoos, preeklampsia;
3. ootava ema urogenitaalse sfääri kroonilised nakkushaigused;
4. teatud ravimite võtmine raseduse ajal;
5. ebasoodne ökoloogiline olukord;
6. kutsealased ohud;
7. kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.

Eeltoodust võib järeldada, et on olemas palju erinevaid patoloogia kliinilisi ilminguid, mis koos mittetäielikult uuritud etioloogiaga teevad selle avastamise kliinikus väga keeruliseks.

Peale selle ei ole kahjustuse süsteemsuse ja patoloogia selge fookuse puudumise tõttu mingit etioloogilist ravi. Terapeutilised meetmed võivad olla ainult patogeneetilised ja sümptomaatilised.

Patoloogia sümptomid

Tänapäeval on palju DST märke, mida saab jagada nendeks, mida saab avastada välise uurimise ja sisemiste, st siseorganite ja kesknärvisüsteemi tunnustega.

Välispidistest märkidest on kõige levinumad:

• raske hüpermobilisus või lahtised liigesed;
• suurenenud naha elastsus;
• seljaaju deformatsioon skolioosi või kyphosis vormis;
• lamedad jalad, lamedad jalgade deformatsioonid;
• raske veenivõrk nahal (õhuke, õrn nahk);
• silma patoloogia;
• rindkere deformatsioon (keeled, lehtrikujulised või väikesed muljed rinnal);
• tera asümmeetria;
• "Languidi" asend;
• kalduvus verevalumid või ninaverejooks;
• nõrgad kõhulihased;
• lihaste hüpotoonia;
• nina vaheseina kõverus või asümmeetria;
• pehme või sametine nahk;
• "Hollow" jalg;
• hernia;
• hammaste või ülemiste hammaste vale kasv.

Reeglina teevad lapsed juba 5-7-aastaselt palju kaebusi nõrkuse, halb enesetunnetuse, kehva kehalise sallivuse, isu kaotuse, südame valu, jalgade, pea, mao kohta.

Muutused siseorganites moodustuvad vanusega. Iseloomulik on siseorganite (neerude, mao), südame - mitraalklapi prolapse, südamehaiguse, seedetrakti - sapiteede düskineesia, reflukshaiguse, kõhukinnisuse, alamjoonte veenilaiendite ja muu jne.

Hemorraagiline sündroom avaldub ninaverejooksuna, kalduvus väikseima vigastusega muljutada.

Närvisüsteemi osalt, vegetatiivse düstoonia sündroomist, kalduvus minestada, vertebrobasilaarne puudulikkus emakakaela lülisamba ebastabiilsuse taustal, hüper-ergastavuse sündroom ja tähelepanupuudulikkus.

Lihas-skeleti aparatuuri osa: selgroo juveniilne osteokondroos või Schmorli hernia, juveniilne osteoporoos, liigesvalu või mikrotraumaatiline "mööduv" artriit, puusaliigese düsplaasia.

Patoloogia alus, nagu juba mainitud, on keha sidekoe struktuuride üldine anomaalia.

Sellest tulenevalt võib haigus ilmneda kahel viisil: luu- ja lihaskonna kahjustuste või siseorganite sümptomite näol.

Paljud uuringud näitavad düsplaasia sümptomite ilmnemist erinevatel vanuseperioodidel:

1. vastsündinute perioodil näitab sidekoe patoloogia esinemist sageli väikese kaalu, ebapiisava keha pikkuse, õhukeste ja pikkade jäsemete, jalgade, käte, sõrmedega;
2. varases lapsepõlves (5-7 aastat) avaldub haigus scoliosis, lamedus, liigesed liigesed liigeses, keeled või lehtrikujulised deformatsioonid rinnus;
3. kooliealistel lastel avaldub sidekoe düsplaasia klapi prolapse, müoopia (lühinägelikkus), dentofaciaalse düsplaasia, haiguse diagnoosimise tippu sellel vanuseperioodil.

Düsplaasia sümptomid

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Sidekoe düsplaasia välised ilmingud:

• väike kehakaal;
• kalduvus suurendada torukujuliste luude pikkust;
• selgroo kõverus erinevates osakondades (skolioos, hüperkyfoos, hüperlordoos);
• asteeniline keha;
• muutunud rindkere kuju;
• sõrmede deformatsioon, nende pikkuse suhte rikkumine, varvaste kehtestamine;
• pöidla, randme sümptomid;
• rindkere xiphoidi protsessi kaasasündinud puudumine;
• alumiste jäsemete deformatsioon (X- või O-kujuline kõverus, lamedad jalad, jalgade jalg);
• pterygoid-küünlad;
• erinevad kehahoiakute muutused;
• hernia ja intervertebraalsete ketaste väljaulatumine, selgroolüli ebastabiilsus erinevates sektsioonides, selgroo struktuuride nihutamine üksteise suhtes;
• on võimalik naha hõrenemine, hõõrdumine, kuivus ja superelastsus, nende suurenenud tendents traumale, retiketi positiivsed sümptomid, näputäis, atroofiakohtade ilmumine;
• mitmed sünnimärgid, telangiektaasia (ämblik veenid), hüpertrohoos, sünnimärgid, karvade suurenenud ebakindlus, küüned, selgelt nähtav vaskulaarne võrk;
• liigese sündroom - liigne liikumisruum sümmeetrilistes (reeglina) liigestes, liigeseseadme suurenenud kalduvus traumale.

Lisaks eelpoolmainitud välistele ilmingutele on sidekoe düsplaasiale iseloomulikud vähesed arenguhäired või diembriogeneesi nn stigmaat (stigma):

1. iseloomulik näo struktuur (madal otsmik, selgelt määratletud supraorbitaalsed servad, kalduvus kulmude ühendamiseks, nina dorsumi lamedus, mongoliidne pilu, tihedalt vahedega või vastupidi, laialt paiknevad silmad, heterochromia, strabismus, madalad silmalaugud, kala suu, gooti taevas hammaste struktuuri rikkumine, hammustuse deformatsioon, keele frenulumi lühendamine, aurude struktuuri ja asukoha deformatsioon jne);
2. keha struktuurilised tunnused (ristkülikukujuliste lihaste, nabaniharude, madalal naba, täiendavate niplite jne võimalused);
3. suguelundite arengu anomaaliad (hüpoplaasia või kliitori hüpertroofia, labiaalsed, eesnahad, munandit, alatäidatud munandid, phimosis, parafimoos).

Ühekordsed väiksemad kõrvalekalded määratakse normaalselt ja tervetel lastel, kes ei ole haiguse kandjad, peetakse seega vähemalt kuut ülalmainitud loendist diagnostiliselt usaldusväärset.
Haiguse visceraalsed sümptomid:

• südame-veresoonkonna süsteemi patoloogiad - südameklapi aparaatide ventiilide prolapsid või asümmeetriline struktuur, vaskulaarse struktuuri struktuuride kahjustused (veenilaiendid, aordi aneurüsm), südame täiendavate kõõluste (akordide) olemasolu, aordi juure ümberkorraldamine;
• nägemisorganite kahjustus - läätse müoopia, subluxatsioon või lamedus;
• bronhopulmonaalsed ilmingud - hingamisteede düskineesia, kopsuemfüseem, polütsüstiline;
• seedetrakti organite kahjustused - düskineesiad, sapipõie ja kanalisatsiooni struktuuri anomaaliad, gastroösofageaalne ja kaksteistsõrmiksoole-mao refluks;
• kuseteede patoloogia - neerude proliferatsioon (nefroptoos), nende iseloomulik asukoht või täielik ja osaline kahekordistamine;
• sisemiste suguelundite struktuuri või nihke muutused.

Diagnostika

Sidekoe düsplaasia õige diagnoosi aluseks on põhjalik anamneesiliste andmete kogumine, patsiendi põhjalik uurimine:

1. oksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramine veres ja uriinis;
2. immunoloogiline analüüs C- ja N-terminaalsete telopeptiidide määramiseks veres ja uriinis;
3. kaudne immunofluorestsents fibronektiini vastaste polüklonaalsete antikehadega, kollageeni erinevad fraktsioonid;
4. leeliselise fosfataasi ja osteokalsiini luu isovormi aktiivsuse määramine seerumis (osteogeneesi intensiivsuse hindamine);
5. HLA histokompatibilisuse antigeenide uuring;
6. Südame ultraheli, kaela ja kõhu organite anumad;
7. bronhoskoopia;
8. FGDS.

Sidekoe düsplaasia - ravi

"alt =" ">
Sageli ei ole haiguse ilmingud väga väljendunud, on tõenäolisemalt kosmeetilised ja ei vaja erilist meditsiinilist parandust.

Sellisel juhul on näidatud piisav, doseeritud kehalise aktiivsuse viis, aktiivsuse ja puhkuse režiimi järgimine, täisvalgu sisaldav täieõiguslik vitamiinirikas toit.

Vajadusel on meditsiiniline korrektsioon (kollageeni sünteesi stimuleerimine, elundite ja kudede bioenergia, glükosaminoglükaanide taseme normaliseerimine ja mineraalide ainevahetus) järgmiste rühmade ravimid:

• vitamiinide ja mineraalide kompleksid;
• kondroprotektorid;
• mineraalide metabolismi stabilisaatorid;
• aminohapete preparaadid;
• metaboolsed ained.

Enamikul juhtudel on prognoos soodne: sidekoe struktuuri olemasolevad anomaaliad ei avalda olulist mõju patsientide töö- ja sotsiaalsele aktiivsusele.

Kaasaegne meditsiin kasutab düsplaasia sündroomi raviks paljusid erinevaid meetodeid, sõltuvalt nende ilmingutest, kuid kõik need reeglina keedetakse sümptomaatiliseks meditsiiniliseks või kirurgiliseks raviks.

Kõige raskem ravida on diferentseerimata sidekoe düsplaasia, mis on tingitud ebaselgetest kliinilistest sümptomitest, selge diagnostiliste kriteeriumide puudumisest.

Narkomaaniaravi hõlmab magneesiumpreparaatide, kardiotroofsete, antiarütmiliste, vegetotroopsete, nootroopsete, vasoaktiivsete ravimite, beetablokaatorite kasutamist.

Narkomaania ravi

Kõigepealt on vaja pakkuda patsiendile psühholoogilist tuge, et panna ta haiguse vastu.

On vaja anda talle selged soovitused õige igapäevaelu järgimise kohta, määrata kindlaks meditsiinilised ja fitness-kompleksid ning minimaalsed vajalikud koormused. Patsiendid peavad läbima füsioteraapia süstemaatiliselt kuni mitu kursust aastas.

Kasulik, kuid ainult liigeste hüpermobilisuse puudumisel, venitades, vises - vastavalt arsti soovitustele, samuti ujumisele, mängides erinevaid sporti, mis ei ole vastunäidustatud.

Seega hõlmab ravimeid mittekuuluv ravi järgmist:

1. Terapeutilise massaaži kursused.
2. Individuaalselt valitud harjutuste tegemine.
3. Sporditegevus.
4. Füsioteraapia: krae kandmine, ultraviolettkiirgus, soola vannid, hõõrumine ja valamine.
5. Psühhoteraapia koos psühholoogi ja psühhiaatri külastusega, sõltuvalt patsiendi psühho-emotsionaalse seisundi tõsidusest.

Mida saavad kirurgid teha?

Kui aordi aneurüsm, dissekteeriv aneurüsm, aordiklapi defekt südamepuudulikkuse sümptomitega, võib Marfani sündroomiga lapsi aidata ainult kirurgiline ravi.

Välja töötatud selged näidustused proteesimiseks. Näiteks asendatakse aneurüsmaalselt laienenud aort tingimata endoproteesiga või endoproteesiga. Mitraalklapi prolapsi korral, millega kaasneb „stabiilne” regurgitatsioon, ei toimu klapi protees.

Samas, kui regurgitatsioon kiireneb, kuni vasaku vatsakese puudulikkuse kinnitamiseni, on vajalik ventiili asendamine.

Rinna ja selgroo deformatsioonide kirurgiline ravi on äärmiselt traumaatiline protseduur, mida viiakse läbi mitmes etapis, sageli keeruliseks pleuriidi, perikardiidi, kopsupõletiku poolt.

Küsimust selle otstarbekusest arutati korduvalt DST-le pühendatud sümpoosionidel, eri riikide spetsialistid võtsid vastu ühtse seisukoha, keelates selliste operatsioonide otstarbekuse igas DST-s.

Dieet

Düsplaasiaga inimeste toitumine erineb tavalisest toitumisest. On palju patsiente, sest kollageenil on võime koheselt laguneda.

Toitumine peaks hõlmama kala ja kõiki mereande (allergiate puudumisel), liha, kaunvilju.

Sa võid ja peaksid sööma rikkalikke lihatüki, köögivilju ja puuvilju. Kindlasti lisage patsiendi juustu kõva dieet. Arsti soovitusel tuleb kasutada Omega klassi kuuluvaid aktiivseid bioloogilisi lisandeid.

Vastunäidustused

Selle patoloogia all kannatavad inimesed on vastunäidustatud:

• Psühholoogiline ülekoormus ja stress.
• Rasked töötingimused. Ametid, mis on seotud pideva vibratsiooniga, kiirgusega ja kõrgel temperatuuril.
• Igasugused kontakt sport, kaalutõstmine ja isomeetriline koolitus.
• Kui liigesed on hüperobiliseeruvad, on viisad ja kõik seljaajud keelatud.
• Majutus kuuma kliimaga kohtades.

Tuleb märkida, et kui on tegemist geneetilise kõrvalekalde ravi ja ennetamise keerulise raviga, on tulemus tingimata positiivne.

Ravi ajal on oluline mitte ainult patsiendi füüsiline ja meditsiiniline juhtimine, vaid ka psühholoogilise kontakti loomine temaga.

Haiguse progresseerumise piiramise protsessis mängib suurt rolli patsiendi valmisolek püüdlema, kuigi mitte täieliku, vaid taastada ja parandada oma elu kvaliteeti.

Düsplaasia ennetamine

"alt =" ">
Päeva režiim. Öine uni peaks olema vähemalt 8-9 tundi, mõned lapsed on näidatud ja päevane uni. On vaja teha iga päev hommikul harjutusi.

Kui spordi suhtes piiranguid ei ole, peavad nad elama, kuid mitte professionaalseks spordiks!

Professionaalses spordis osalevate liigeste hüpermobilisusega lastel tekivad kõhre degeneratiivsed-düstroofilised muutused väga varakult sidemetes.

See on tingitud püsivast traumast, mikrokahjustustest, mis põhjustavad kroonilist aseptilist põletikku ja düstroofilisi protsesse.

Hea tulemus on terapeutiline ujumine, suusatamine, jalgrattasõit, jalgsi üles- ja allapoole astumine, sulgpall, wushu võimlemine.

Terapeutiline massaaž on DST-ga laste laste rehabilitatsiooni oluline osa. Teostatakse selja- ja kaelapiirkonna ning kaelapiirkonna, samuti jäsemete massaaž (15-20 seanssi).

Jalgade lame-valguspaigaldise olemasolu korral on näidatud sisetükkide kandmine. Kui liigeses esineb valu, pöörake tähelepanu ratsionaalsete kingade valikule.

Soovitatav on jalgade igapäevane võimlemine, suusavannid merisoolaga 10-15 minutit ja massaaž jalad ja jalad.

Sidekoe düsplaasia ravi põhiprintsiip on dieediteraapia. Toidud peaksid sisaldama palju valke, rasvu, süsivesikuid. Soovitatav on toiduaine, mis sisaldab palju valku (liha, kala, oad, pähklid). Ka toidus on vaja kodujuustu ja juustu. Samuti peavad tooted sisaldama palju mikroelemente ja vitamiine.

DST-ga patsientide ravi on raske, kuid rahuldav ülesanne, kui vanemate ja arsti vahel on vastastikune arusaam.