Marfani sündroom

Marfani sündroom viitab sidekoe monogeensetele haigustele - grupp eri päritolu nosoloogilistest vormidest, mis ühendavad sidekoe pärilikke ainevahetushäireid. Enamik sellest patoloogiast on tingitud ensüümsüsteemide rikkumisest, mis kontrollivad sidekoe sünteesi tekitavate struktuurvalkude sünteesi. Peaaegu kõik need haigused, mis moodustavad selle sündroomi, toovad kaasa raskeid puuetega häireid.

Marfani sündroomi kirjeldas Williams esmakordselt 1876. aastal. Haigus sai nime Prantsuse lastearst Marfanilt, kes täheldas 20 aastat hiljem haiguse iseloomuliku sümptomikompleksiga tüdrukut. On huvitav fakt, et esimese tüdruku mudelil Leslie Hornby, kes oli kõigi mudelite kujutise prototüüp, oli Marfani sündroom. Seega tehti kindlaks, et mitmed maailmakuulsad inimesed kannatasid Marfani sündroomi, nende hulgas USA president A. Lincoln ja suur viiuldaja Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Marfani sündroomi sümptomid

Haiguse kliinilist pilti iseloomustab paljude elutähtsate organite ja süsteemide lüüasaamine: luu- ja lihaskonna süsteem, südame-veresoonkonna süsteem, hingamisteede ja visuaalne organ ning kesknärvisüsteem.

Seega on skeleti põhiseaduslike omaduste ja häirete seas kõige sagedamini esinevad dolopoplastilised (asteenilised) tüübid, suur kasv (tavaliselt üle 180 cm), millel on märkimisväärne kehakaalu puudus (tavaliselt alla 50 kg), käte ja jalgade arakhnodaktiliselt (spider sõrmed), kyphoscoliosis, lehtrikujuline või keeled rindkere deformatsioon, lamedus, kitsas näokkel, “gooti” taevas. Mitte tingimata on ühel inimesel kõik need märgid, need on vaid kõige levinumad

Patsiendi ilmumine Marfani sündroomiga

Samuti on tüüpilised antimongoloidse silmaosa, “suur” nina, suured madalad kõrvad ja „lind” näoilme. Vastsündinutel tuvastatakse reeglina skeleti loetletud tunnuste järgi ainult dolopoplastiline tüüp ja arachnodactyly. Ülejäänud sümptomid tekivad hilisematel arenguperioodidel (tavaliselt lapse esimese seitsme aasta jooksul).

Süda ja veresoonte kahjustamine on üks Marfani sündroomi südametunnuseid. Kõige tüüpilisem neist on mitraalklapi prolaps ja aordi aneurüsm. Südame-veresoonkonna häired registreeritakse juba lapse elu esimesel või teisel aastal, kusjuures aordi läbimõõt suureneb järk-järgult, saavutades kriitilised suurused (kuni 6 cm või rohkem), kõige sagedamini vanuses 16–45 aastat.

Aordi aneurüsmi kohutav komplikatsioon on selle seinte eraldamine, mis võib kiiresti edeneda, haarates kogu aordi pikkuse ja sellest välja ulatuvad anumad. Sellised tüsistused lõpevad tavaliselt surmaga.

Bronhopulmonaarne süsteem on seotud ka patoloogilise protsessiga Marfani sündroomis. Selle eelduseks on hingamisteede mehhaaniline kokkusurumine rindkere deformatsioonide ja kopsukudede sidekoe struktuuride muutuste ajal. Hingamisteede häired spontaanse pneumotooriumi, kopsuemfüseemi, kopsuinfarkti vormis esinevad sagedusega 10 kuni 75%. Sellega kaasneb teave kopsupõletiku kaasasündinud hüpoplaasia, polütsüstilise kopsu, kaasasündinud bulloosse emfüseemi, kahepoolse bronhiektaasi kohta.

Objektiivi dislokatsioon ja subluxatsioon (Zinn'i sideme nõrkuse tõttu) on Marfani sündroomi nägemisorgani kõige tüüpilisemate patoloogiate seas. Reeglina kombineeritakse see patoloogia kõrge müoopia või hüperoopiaga. Objektiivi subluxatsiooni diagnoositakse tavaliselt 1-5 eluaastal ja mõnikord isegi 7-aastaselt, kui laps kooli registreeritakse. Vähem levinud sekundaarne glaukoom, katarakt, võrkkesta eraldumine. Neid muutusi avastatakse sagedamini vanema vanusega 15-40-aastastel patsientidel.

IQ (intellektuaalse arengu koefitsient) enamikus lastel, kellel on Marfani sündroom, vastab tavaliselt normile - 85-115 ühikut. On väga kõrge intelligentsusega inimesi, kelle IQ ületab norm -115 ühikut. Siiski võib esineda vaimse protsessi teatud eripära, mis ilmneb nii ebaühtlases intellektuaalses tegevuses kui ka patsientide isikuomadustes (ärrituvus, pisarikkus, kõrge enesehinnang).

Kõikidele Marfani sündroomiga lastele on iseloomulik madal treeningtolerants, millega kaasneb sageli lihasvalu. Võib esineda ka migreeni sarnaseid peavalu, mis tavaliselt esineb taustal või pärast emotsionaalset ja füüsilist pingutust. Need haiguse sümptomid koos lihaskoe nõrkuse, hüpotensiooni ja hüpoplaasiaga, samuti kehalise kehakaalu näitajad on muutused mitokondrite funktsioonis (raku bioenergia protsesside rikkumine).

Marfani sündroomi diagnoos

Marfani sündroomi diagnoos põhineb genealoogilistel andmetel (sugupuu koostamine ja analüüs) ning morfofenotüübi analüüs, mis hõlmab laste füüsilise, neuropsühhilise arengu ja füüsilise arengu seisundi uurimist, viiakse läbi Stewarti protsentiili skaalade abil.

Keha üksikute osade proportsionaalsust või harmooniat hinnatakse, kasutades Du Rant-Liner indeksit, mis arvutatakse valemiga A / B x 100, kus A on patsiendi kõrgusele vastava kehakaalu ja 50 protsentiili massi suhe ning B on tegeliku keha pikkuse suhe ja 50 protsentiili kasv vastava vanuse kohta. Indeks kajastab kvantitatiivselt füüsilise arengu variatsioone. Samal ajal vastab näitaja 89 ja alla suurele kasvule, kus kehakaalu puudus, näitajad - 110-119 - ülekaalulisusele, üle 120 - ülekaalulisusele. Üle 120-aastastele lastele - rasvumine. Marfani sündroomiga lastel on Du Rant-Liner indeks tavaliselt 51-81.

Marfani sündroomi kohtumise resolutsiooni kohaselt nõuab diagnoos vähemalt ühe haiguse viiest peamisest sümptomist (hajutatud lääts, aordi aneurüsm, arachnodactyly, rinnaku deformatsioon, kyphoscoliosis) ja veel kaks (lühinägelikkus, mitraalklapi prolaps, mõõdukas liigeste liikuvus, suur kasv, lamejalg, striae, pneumothorax).

On kindlaks tehtud, et 90% kõigist Marfani sündroomi juhtudest ei teki reeglina õigeid diagnoose. Kuid 10% - st diagnoos on raske. Sellistes olukordades on eriti vajalik patsiendi sugulaste maksimaalse arvu põhjalik uurimine. Selliste perekondade uuringuprogramm peab tingimata sisaldama nõustamist, silmakontrolli, kardioloogi ja ehhokardiograafiat.

Marfani sündroomi diagnoosimisel kasutatakse laialdaselt ka röntgenkiirte funktsionaalsete uurimismeetodite tulemusi. Niisiis, hindamaks metakarpalindeksi arachnodacty kasutamise näitajaid (teise ja viienda metakarpaluu luude pikkuse suhe), mis on arvutatud parempoolse röntgenkuva põhjal. Marfani sündroomiga patsientidel täheldati selle näitaja suurenemist tasemele 8,0-11,0 kiirusega 6,4-7,9.

Kardiovaskulaarse patoloogia olemust ja raskust hinnatakse ehhokardiograafia, EKG, Holteri seire alusel. Bronopulmonaalse süsteemi seisundi analüüs viiakse läbi vastavalt hingamisteede uuringu tulemustele. Ülekaaluline Marfani sündroomiga laste arv on nendes indikaatorites registreeritud muutused, mis väljenduvad hingamismehhanismi, kopsukoe turse, inhaleeritava õhu hüperkapsia ebaühtlase jaotumise kopsudes. Marfani sündroomiga lastel leitakse DNA lümfotsüütide remondivõime vähenemine, mida tuleb arvesse võtta elukutse valiku ja patsiendi elukoha röntgenuuringus.

Marfani sündroomi korral suureneb (kaks või enam) giposaminoglükaanide ja nende fraktsioonide eritumine uriiniga, eriti suurenenud kondroitiin-4-6-sulfaatide ja vähemal määral hüaluroonhappe ja hepariinsulfaadi neerude eritumine.

Diferentseeritud diagnoos viiakse läbi sarnaste sündroomide ja geneetiliste haigustega. Võrdluskriteeriumina kasutatakse mitmeid haiguste ilminguid.

Marfani sündroom

Marfani sündroom

Marfani sündroom on sidekoe süsteemseks vähearenemiseks embrüonaalsetes ja postnataalsetes perioodides, mis on tingitud kollageeni struktuursetest defektidest ja millega kaasneb lihas-skeleti süsteemi, silmade, südame-veresoonkonna süsteemi esmane kahjustus. Marfani sündroom on üks kõige sagedamini sündinud kollageopaatiaid sündroomi iseloomust. Marfani sündroomi esinemissagedus populatsioonis on madal: erinevate autorite hinnangul on see 1 juhtum 10 000–20 000 inimese kohta ilma rassilise või seksuaalse determinismita.

Marfani sündroomi põhjused

Marfani sündroom viitab kaasasündinud anomaaliale, mis pärineb autosomaalsest domineerivast tüübist, millel on väljendunud pleiotropism, erinev ekspressiivsus ja kõrge penetrance. Marfani sündroomi aluseks on FBN1 geeni mutatsioonid, mis vastutavad fibrilliini sünteesi eest - ekstratsellulaarse maatriksi kõige olulisem struktuurne valk, mis annab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse. Fibrilliini anomaalia ja puudulikkus Marfani sündroomis põhjustavad kiudstruktuuride moodustumise katkemist, sidekoe tugevuse vähenemist ja elastsust, võimetust taluda füsioloogilisi koormusi. Histoloogilised muutused on tundlikumad elastse tüübi ja ligamentaalse aparaadi (eelkõige silma aordi ja tsingi sideme) seinte suhtes, mis sisaldavad kõige rohkem fibrilliini.

Marfani sündroomi (kergeid vorme, normist raske ja kiiresti areneva) laia fenotüüpilist spektrit selgitab FBN1 geeni mutatsioonide mitmekesisus (üle 1000 liigi) ning mutatsioonide esinemine teistes geenides (näiteks kasvufaktori transformeerumise geenis - TGFBR-2). ). Geneetiline uuring 75% Marfani sündroomi juhtudest näitas perekondlikku pärilikkust, ülejäänud - esmast mutatsiooni. Lapse Marfani sündroomiga kaasnemise oht suureneb isa vanuse suurenemisega (eriti pärast 35 aastat).

Marfani sündroomi klassifikatsioon

Sõltuvalt mõjutatud süsteemide arvust eristatakse mitmeid Marfani sündroomi vorme:

• kustutatud - kerged muutused 1-2 süsteemis
• hääldatud - kerge muutusega 3 süsteemis; väljendunud muutused vähemalt esimeses süsteemis; väljendunud muutused 2-3 süsteemis ja rohkem.

Marfani sündroomi muutuste raskusaste võib olla kerge, mõõdukas ja raske. Kursuse iseloomu järgi diferentseerida progresseeruv ja stabiilne Marfani sündroom.

Marfani sündroomi sümptomid

Marfani sündroomi iseloomustab skeleti, silmade, südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi kombineeritud kahjustus; mitmesuguseid ilminguid, mis muudavad haiguse esimeste tunnuste ajastust; krooniline progresseeruv kursus.

Marfani sündroomiga patsiente iseloomustab reeglina kõrge kasv, suhteliselt lühike keha, millel on ebaproportsionaalselt pikad õhukesed jäsemed (dolichenostomy) ja piklikud ämblikulaadsed sõrmed (arahnodaktülia); asteeniline keha koos vähearenenud nahaaluse koega ja lihaste hüpotensiooniga; pikk ja kitsas näokkel (dolichocephaly); kõrge kaarjas suulae esinemine ja oklusiooni kahjustus (prognoos). Marfani sündroomiga poiste sünnitamisel on keskmine kehapikkus 53 cm, lõplik kõrgus on 191 cm; tüdrukutel vastavalt 52,5 cm ja 175 cm.

Marfani sündroomi puhul liigeste düsfunktsioon (hüpermobilisus); rindkere deformatsioon (lehtrikujuline või kiilukujuline vorm), seljaaju deformatsioon (skolioos, kyphosis, kyphoscoliosis, emakakaela piirkonna subluksatsioon ja dislokatsioon, spondülolisthesis), samuti platüpodia ja atsetabulumi väljaulatumine.

Südame-veresoonkonna patoloogia, mis domineerib Marfani sündroomi kliinilisest pildist ja määrab sageli selle tulemuse, väljendub elastsete veresoonte seinte, eriti kopsuarteri aordi ja peamiste harude struktuuris, defektides, südameklapi aparaadi defektides ja südame vaheseintes. Aordi muutusi Marfani sündroomiga patsientidel iseloomustab selle tõusva osa ja ventiilirõnga (dilatatsioon, ananassiaasi) ja aneurüsmide progresseeruv laienemine; mitraalklapi kahjustus - krampide müokomatoosne degenereerumine, cuspside patoloogiline pikenemine ja purunemine, klapirõnga kaltsineerimine. Marfani sündroomiga lootele võib tekkida kaasasündinud südamepuudulikkus - aordi koarktatsioon, kopsuarteri stenoos, DMPP ja VSD. Südame ja veresoonte orgaanilisi ja funktsionaalseid muutusi Marfani sündroomiga patsientidel kaasneb sageli rütmihäired (supraventrikulaarne ja ventrikulaarne tahhükardia, kodade virvendus) ja infektsioonilise endokardiidi teke.

Marfani sündroomi kõige ebasoodsam vastsündinute vorm avaldub juba sünnihetkel klassikalises versioonis, mis viib südamepuudulikkuse ja surma progresseerumiseni lapse esimesel eluaastal.

Enamus Marfani sündroomi juhtumeid iseloomustab nägemishäirete, sealhulgas läätse müoopia, dislokatsiooni / subluksatsiooni (ektoopia) kõrvalekalded, sarvkesta laienemine ja suurenemine, iirise ja tsiliariaalse lihase hüpoplaasia, võrkkesta kaliiberi muutus. Objektiivi ektoopia Marfani sündroomis on olemuselt kahepoolne, sageli areneb see enne 4 aasta vanust ja edeneb pidevalt, kahjustades visuaalset funktsiooni.

Marfani sündroomi korral mõjutatakse teisi süsteeme ja elundeid: närvi (dura matera ectasia, sh lumbosakraalne meningokleel), bronhopulmonaarset (spontaanne pneumothorax, kopsuemfüseem, hingamispuudulikkus), naha ja pehmete kudede (atroofilised venitusarmid), korduvad küünarliigese ja reieluu herniad, sidemete nihkumised ja rebendid, samuti neerude ektoopia, põie ja emaka prolapse, veenilaiendid jne.

Kõrge adrenaliini kiirus, mis on iseloomulik Marfani sündroomile, võib kaasa aidata pidevale närvilisele erutusele, hüperaktiivsusele ja mõnikord erakordsete võimete ja vaimsete talentide kujunemisele.

Marfani sündroomi diagnoos

Marfani sündroomi diagnoos põhineb perekonnaajal, patsiendil on tüüpilised diagnoosimärgid, mis põhinevad füüsilise kontrolli, EKG ja EchoCG tulemustel, oftalmoloogilisel ja röntgeniuuringul, molekulaarsel geneetilisel analüüsil ja laboratoorsetel testidel.

Marfani sündroomi diagnostikakriteeriumide jaoks on võetud mitmesuguste süsteemide ja elundite iseloomulikud muutused; Nende peamised (suured) on: aordi tõusva osa, läätse ektoopia ja dura mater ektasia juurte laienemine / dissektsioon; keeled / lehtri rindkere deformatsioon, mis nõuab kirurgilist ravi; keha ülemise segmendi pikkuse ja alumise 1,05 suhe; skolioos (> 20˚) või spondülolisthesis; pikendamise piirang küünarnukis (

Kasutati ka fenotüüpseid diagnostilisi teste, mis määravad harja / kasvu suhe (Marfani sündroom> 11%); keskmise sõrme pikkus (> 10 cm); Varga kehaindeks - (kehakaal, g / (kõrgus, cm) x2 - vanus, aastad / 100) peaks olema

Marfani sündroomi elektrokardiogramm võimaldab määrata südame rütmi häiret, väljendatud müokardi hüpertroofiat; EchoCG - ventiili regurgitatsiooni tuvastamine, vasaku vatsakese suuruse suurenemine, mitraalklapi prolapse, akordi purunemine, aordi laienemine. Rindkere röntgenil on näha aordi juure ja kaare laienemist, südame suuruse suurenemist; südame ja veresoonte CT ja MRI kohta - et tuvastada dilatatsiooni ja aordi aneurüsmi.

Aortograafia on näidustatud kahtlustatava aneurüsmi ja aordi dissektsiooni puhul. Objektiivi ektoopia olemasolu määratakse biomikroskoopia ja oftalmoskoopia abil; atsetabulaarne väljaulatuv osa määratakse puusaliigeste radiograafia meetodil; ectasia dura mater - selgroo MRI.

Marfani sündroomi korral määratakse kindlaks sidekoe metaboliitide: glükoosaminoglükaanide ja nende fraktsioonide neerude eritumise suurenemine (2 korda või rohkem). Otsese automaatse DNA sekveneerimise meetod võimaldab FBN1 geeni mutatsioonide geneetilist identifitseerimist.

Diferentsiaaldiagnoos on vajalik Marfani sündroomi meenutavate haigustega: homotsüstinuuria, kaasasündinud astra, koos ostracniitiga (Bells'i sündroom), pärilik artropalmopaatia (Stikleri sündroom), MASS-sündroom, Ehlers-Danlos sündroom, Loys-Ditzts'i sündroom, südame sündroomi kadu, messingisündroom;.

Marfaani sündroomi ravi

Marfani sündroomiga patsientide ravi ja jälgimist peaks läbi viima rühma spetsialiste: oftalmoloog, kardioloog, südame kirurg, ortopeediline kirurg, geneetik, terapeut.

Marfani sündroomiga patsientide ravi on suunatud haiguse progresseerumise ennetamisele ja tüsistuste tekkele, peamiselt südame-veresoonkonna süsteemis. Aordi läbimõõduga kuni 4 cm on ette nähtud β-blokaatorid, kaltsiumi antagonistid või AKE inhibiitorid. Kirurgiline ravi toimub südameklappide puudulikkuse, mitraalklapi prolapsi, tõusva osa ja aordi dissektsiooni olulise laienemise (> 5 cm) korral. Rekonstruktiivsetel operatsioonidel aordis koos Marfani sündroomiga on pärast operatsiooni 5 ja 10-aastase ellujäämise kõrge protsent. Vajadusel teostage mitraalklapi vahetamine. Rasedatel, kellel on Marfani sündroom ja raske kardiovaskulaarne patoloogia, teostatakse varajane operatiivne manustamine keisrilõike kaudu. Infektsioonilise endokardiidi ja tromboosi vältimiseks pärast operatsiooni on ette nähtud antibiootikumid ja antikoagulandid.

Marfani sündroomi korral teostatakse nägemise korrigeerimine, kasutades vajadusel klaaside ja kontaktläätsede valikut, katarakti laser- või kirurgilist ravi, glaukoomi, nihutatud läätse eemaldamist kunstliku implantaadiga. Märkimisväärsete skeleti kahjustuste korral võib osutuda vajalikuks lülisamba kirurgiline stabiliseerimine, torakoplastika, puusaliigese artroplastika. Kasutatakse ka patogeenset kollageeni normaliseerivat ravi, metaboolset ja vitamiiniravi.

Marfani sündroomi ennustamine ja ennetamine

Marfani sündroomiga patsientide prognoosi määrab eelkõige südame-veresoonkonna muutuste aste, samuti skeleti ja silma kahjustused. Keerulise kursi risk on suur, oodatava eluea vähenemine (90–95% ei ela 40-50 aastani) ja ootamatu surm. Õigeaegne südameoperatsiooni korrigeerimine Marfani sündroomiga võib oluliselt pikendada patsientide kestust (kuni 60-70 aastat) ja parandada nende elukvaliteeti.

Marfani sündroomiga patsiendid peavad olema pideva meditsiinilise järelevalve all ja läbima korrapäraselt diagnostilise kontrolli. Marfani sündroomi puhul on näidatud madala või keskmise kehalise aktiivsuse taset, va kontakt sport, spordivõistlused, isomeetrilised koormused ja sukeldumine. Fertiilses eas naised, kellel on Marfani sündroom, peavad läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise.

Marfani sündroom: areng, märgid, diagnoos, kuidas ravida

Marfani sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab sidekoe kiudude lüüasaamine või vähene areng embrüogeneesi ajal ning mida iseloomustab visuaalse analüsaatori, luu- ja liigese- ning südame-veresoonkonna häirete muutumine.

Tavaliselt pärineb sündroom vanematelt lastele autosoomse domineeriva viisil. Mõnel juhul muutub see fibrilliini sünteesi kodeeriva geeni mutatsiooni tulemuseks ja mõjutab samaaegselt mitmete fenotüüpiliste tunnuste moodustumist. Geneetilised muutused - mutatsioonid esinevad negatiivsete endogeensete ja eksogeensete tegurite mõjul. Fibrilliini valk on paljude keharakkude oluline osa. Seoses sidekoe puudumisega kaotab see oma tugevuse ja elastsuse, mis mõjutab veresoonte seina ja sidemete-liigeseadme seisundit.

Sündroom avastati 1875. aastal Ameerika Oftalmoloog E. Williams. Ta leidis silma läätse täieliku nihke oma tavapärasest asendist vennas ja õdes, kellel oli sünnist saadik liigne liigne kasv ja liigne liikuvus. Paar aastat hiljem tegi Prantsusmaalt pärit lastearst A. Marfan viie-aastase tütarlapse, kellel oli progresseeruvad skeleti anomaaliad, ülemäära pikkad jäsemed ja "ämblikõrvad". Ta kirjeldas selgelt patoloogiat, mille tõttu sündroom sai oma nime.

poiss koos marfani sündroomiga

Sündroomi kliinilised sümptomid on väga polümorfsed. See on tingitud kahjustatud sidekoe esinemisest keha kõigis sisemistes struktuurides. Süsteemne sidekoe puudulikkus avaldub luustiku, südame ja veresoonte, silmade, naha, kesknärvisüsteemi, kopsude kahjustumise tunnustes. Sarnased patoloogilised muutused moodustavad lootele emakasisese. Sündroomi sümptomid ulatuvad kustutatud vormidest kuni eluga kokkusobimatuteni.

Patsientidel on ebaproportsionaalsed jäsemed, kõrgus keskmisest kõrgemal, piklikud sõrmed, hüpermoobsed liigesed, õhuke keha, gooti taevas, overbite, sügavad silmad. Neil on gigantism, lühinägelikkus, läätse ektoopia, rinnaku kuju muutus, kyphoscoliosis. Sündroomi kliinilised tunnused on tingitud kudede hüpertensiivsusest.

Marfani sündroom on pärilik kollageopaatia, mis esineb 1 inimesel 10 000-20 000 inimeselt. Patoloogia leidub kõikjal, ükskõik millise rahvuse, soo ja elukoha inimeste vahel - nii sageli nii lõunapoolsete kui põhjapoolsete elanike seas. Abielupaaridel, kus isa on üle 35-aastane, sünnivad haiged lapsed sagedamini.

Patoloogia diagnoos põhineb päriliku ajaloo andmetel, visuaalsel uurimisel, täiendavate uuringute tulemustel. Marfani sündroomiga patsiendid on välimuselt sarnased. Eksperdid võivad ilmneda haiguse esinemisel. Haiguse ravi on ravim ja operatiivne, mis seisneb struktuurse ja funktsionaalse häire kõrvaldamises südame lihases, visuaalses analüsaatoris, luu liigeseseadmes. Operatsioon on näidustatud juhtudel, kui ravimi ja füsioteraapia ravi ei anna positiivseid tulemusi. Kui haigust ei ravita, on patsientide eluiga piiratud 30-40 aastaga. Nende surma põhjuseks on aordi purunemine või äge koronaarne puudulikkus. Kaasaegne meditsiin võimaldab patsientidel edukalt terveneda ja elada kuni vanaduseni.

Etioloogilised tegurid

Marfani sündroom on kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustavad järgmised geneetilised omadused:

• autosomaalne domineeriv pärimisviis, kus patsiendid on leitud igas põlvkonnas;
• väljendunud pleiotropism - geeni mitmekordne toime;
• erinev ekspressiivsus - selle geeni poolt kontrollitava tunnuse arengutasemel;
• kõrge penetrance - selle fenotüüpse ilmingu tõenäosus vastava geeni juuresolekul.

Sündroom tekib spetsiaalse valgu fibrilliini biosünteesi kodeeriva geeni - intertsellulaarse aine olulise struktuuri, mis tagab sidekoe kiudude elastsuse ja kontraktiilsuse - mutatsiooni tulemusena. Mutatsioon esineb spontaanselt muna või sperma loomise ajal. Fibrilliini puudumisel katkestas kiudude moodustumine. See lakkab olemast tugev ja elastne, muutub liiga tõmbavaks ja vähem vastupidavaks deformatsioonile. Laevad ja sidemed on kahjustuste suhtes kõige vastuvõtlikumad.

Fibrilliin on vajalik tsingi sideme toimimiseks, mille kaudu lääts on kinnitatud tsellulaarse keha külge. Kui valgu puudulikkus on nõrgenenud, mis ilmneb müoopia, läätse subluksatsioon, sekundaarne glaukoom, nägemisteravuse vähenemine. Lisaks visuaalsele analüsaatorile sisaldub fibrilliini valk aordi sidemetes ja tagab selle vastupidavuse stressile. Nende sidemete nõrgenemise korral toimub laeva laienemine ja selle seinte eraldumine. Sellised muutused on inimestele surmavad. Marfani sündroomi korral mõjutatakse sageli kahekordset ventiili, mis nõuab kirurgilist korrigeerimist.

Klassifikatsioon

• kustutatud - patsientidel on vähe muudatusi 1 või 2 kehasüsteemis;
• väljendunud - kergeid häireid 3 süsteemis või iseloomulikke patoloogilisi häireid vähemalt esimeses süsteemis.

Sündroomi iseloom:

• progresseeruv - aja jooksul kasvab ja halveneb patoloogia,
• stabiilne - haiguse tunnused paljude aastate jooksul ei muutu.

• perekondlik vorm - pärineb autosomaalsest domineerival viisil;
• juhuslik vorm - sündroomi põhjustab geenide juhuslik mutatsioon kontseptsiooni ajal.

Sümptomaatika

Marfani sündroom ilmneb mitmesuguste kliiniliste tunnustega, mis on seotud sidekoe kiudude esinemisega keha erinevates struktuurides. Patsientidel on märke luude ja liigeste, visuaalse analüsaatori, südame, veresoonte, närvide, kopsude, naha kahjustustest.

Sisemiste organite häirete sümptomid ilmnevad tugeva väsimuse ja kiire väsimuse taustal pärast väiksemat füüsilist koormust, müalgia, letargiat, lihas hüpotensiooni, paroksüsmaalset tsefalosiat. Inimese keha kasvu ja arenguga muutuvad haiguse tunnused selgemaks.

Skelett

Luude, lihaste ja sidemete kahjustumise tõttu Marfani sündroomi kliinilised tunnused:

1. lühike torso ja pikad jalad
2. jalgade vasarad
3. ämblik sõrmed,
4. õhuke ehitamine
5. lihaste hüpotoonia
6. pikk ja kitsas nägu
7. sügavad silmad
8. hammaste vahe
9. suur nina
10. micrognathia,
11. vähearenenud põsesarnad,
12. suured ja madalad kõrvad,
13. "Gooti" taevas
14. progeen
15. liigese hüperliikuvus
16. deformeerunud rinnus lehtri või linnukeina kujul, t
17. selgroo kõverus
18. ülekaaluka nimmepiirkonna nihkumine aluspõhja suhtes,
19. jala kaarte lamedus,
20. tõmmates atsetabulumit.

Süda ja laevad

Marfani sündroomi südamelihase kahjustused määravad selle tulemuse. Defektid esinevad tavaliselt aordi, kopsu ja südameklappide struktuuris:

• atria ja vatsakeste laienemine,
• aordiseina piiratud osa kott-sarnane laienemine,
• prolapse kahesuunaline ventiil,
• südame müomatomatoos,
• kardiomüopaatia
• mitraalklapi akordide purunemine,
• aordiklapi kaltsineerimine,
• erinevat tüüpi arütmiaid - kodade, ekstrasüstooli, t
• südamelihase põletik - endokardium,
• kardialgia koos kiiritamisega selja-, kaelarihma-, käe-, õla-, t
• külm äärmus
• hingamisraskused
• südamlik müra,
• EKG - koronaararterite haiguse tunnused.

Silmad

Marfani sündroomiga isikud arendavad nägemise patoloogiat:

1. lühinägelikkus
2. objektiivi nihutamine küljele
3. sarvkesta lamedus ja selle paksenemine,
4. iirise ja silma lihaste vähene areng;
5. strabism,
6. katarakt
7. õpilaste asümmeetria,
8. glaukoomi
9. astigmatism
10. kaugedus,
11. coloboma silmad
12. võrkkesta veresoonte spasm ja suur eraldumise oht.

Muud organid

Närvisüsteemi kahjustused:

• isheemilised ja hemorraagilised löögid,
• subarahnoidaalne verejooks,
• seljaaju membraanide väljaulatumine.

Duraalse luu nõrgenemine ja venitamine avaldub alaselja, jalgade, vaagna ja teiste neuroloogiliste sümptomite, kefalgia, valu all.

Bronhopulmonaalse süsteemi lüüasaamine:

1. õhu kogunemine vistseraalse ja parietaalse pleura vahel, t
2. emfüseem,
3. alveoolide pikenemine ja ülekoormus,
4. uneapnoe,
5. kopsuvähk.

Pneumotoraksiga patsientidel koguneb õhk pleuraõõnde ja kopsud surutakse kokku. Nende hingamine muutub sagedaseks ja madalaks, rindkere, nahk muutub kõigepealt kahvatuks ja muutub sinakaseks.

Naha, pehmete kudede, siseorganite kahjustused:

• neerude nihkumine kaudses suunas, t
• tsüstokleel,
• emaka prolaps,
• tsüstid ja neoplasmid maksas ja neerudes, t
• veenilaiendid,
• nahale
• tőbi.

Marfani sündroomiga patsiendid on kergesti erutatavad, hüperaktiivsed, liiga emotsionaalsed, sageli pisarad ja vägivaldsed. Neil on erakordsed võimed ja kõrgetasemeline luure.

"Gooti" taevas ja mikrognaatia viivad kõnehäireteni. Luustiku ja liigeste lüüasaamisega ilmnevad artralgia ja müalgia, varane osteoartriit areneb.

Marfani sündroom avaldub arstiabi otsivatel inimestel erinevalt. Mõned neist näitavad ilmseid patoloogilisi märke, samas kui teised on kustutatud sümptomid. Sündroomi progresseerumine toimub inimese kasvamisel. Kliinilisi ilminguid määrab elundite ja süsteemide kahjustuste lokaliseerimine ja intensiivsus.

Diagnostilised meetodid

sündroomi ilmingud nooremas eas

Marfani sündroomi avastavad geneetika, kardioloogia, oftalmoloogia, neuroloogia, ortopeedia spetsialistid. Patoloogia diagnostika hõlmab elu ja haiguse anamneesi kogumist, tüüpiliste kliiniliste tunnuste kindlakstegemist, välise eksami ja füüsiliste andmete analüüsimist, kardiograafiliste ja radiograafiliste uuringute tulemusi, oftalmoloogi külastamist ja geneetikust pärit põlvkonna koostamist.

Diagnostilised põhimeetodid:

1. üldised vere- ja uriinianalüüsid on põletiku tüüpilised tunnused;
2. biokeemiline vereanalüüs võimaldab tuvastada konkreetse elundi düsfunktsiooni, mis tuleneb patoloogilise protsessi arengust, samuti määrata haiguse algpõhjus ja määrata õige ravi;
3. elektrokardiograafia näitab elektrilise potentsiaali, mis on moodustunud töö südames;
4. ehhokardiograafia - südame ja selle klapiseadmete morfoloogiliste ja funktsionaalsete muutuste uurimine;
5. Röntgen- ja tomograafilised uuringud - informatiivsed diagnostilised meetodid luude, liigeste, siseorganite ja pehmete kudede kahjustuste avastamiseks;
6. aortograafia - aordi radiograafiline kontroll kontrastaine abil;
7. Siseorganite ultraheli
8. biomikroskoopia ja oftalmoskoopia,
9. molekulaarne geneetiline analüüs.

Ravimeetodid

Marfani sündroom on ravimatu. Haiguse etiotroopset ravi ei eksisteeri, sest lapse geene ei ole võimalik asendada. Patsientidele manustatakse sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on leevendada üldist seisundit, kõrvaldada sümptomid ja vältida tõsiseid tüsistusi.

• β-blokaatorid - "propranolool", "atenolool";
• kaltsiumikanali blokaatorid - Nifedipiin, Verapamiil;
• AKE inhibiitorid - kaptopriil, lisinopriil;
• kollageen-normaliseeriv ravi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolism - Riboxin, Mildronate;
• multivitamiini kompleksid;
• antibiootikumid nakkusliku endokardiidi ennetamiseks;
• antikoagulandid tromboosi vältimiseks;
• antioksüdandid ja antihüpoksandid - “Koensüüm Q10”, “Elkar”;
• nootroopsed ravimid - "Piratsetaam", "Vinpocetine".

Nägemisteravuse vähenemisega on silmahaigusega patsientidel ette nähtud pidevkattevahendid või kontaktläätsed.

1. kirurgiline sekkumine südamele ja aordile - proteeside aordi ja südamekirurgia, rekonstrueeriv ja plastiline kirurgia,
2. silmaoperatsioonid - müoopia korrigeerimine laseriga, läätse asendamine, glaukoomi kõrvaldamine,
3. luukere - rindkere plastilise kirurgilise korrigeerimise, lehterikujulise deformatsiooniga, selgroo stabiliseerimisega, suurte liigeste proteesiga.

Füsioteraapia ja treeningteraapia näidatakse inimestele, kellel on kustutatud vormi marfanoidfenotüüp.

Spetsialistide kliinilised soovitused oma patsientidele:

• tervisliku eluviisi säilitamine
• raske töö ja füüsilise koormuse piiramine, t
• suurema aktiivsusega spordimängude tagasilükkamine,
• regulaarsed visiidid kardioloogia, oftalmoloogia, ortopeedia, neuroloogia, t
• arstide pideva järelevalve ja kontrolli all olevate patsientide leidmine, t
• perioodiline diagnostiline kontroll.

Prognoos ja ennetusmeetmed

Marfani sündroomi prognoos on ebaselge. See sõltub südame-veresoonkonna süsteemist, patsiendi silmadest ja skelettist. Kui nende organite osas on tõsiseid rikkumisi, on patsientide eluiga piiratud 40-50 aastani ja äkilise surma oht suureneb. Õigeaegse südamekirurgia korrigeerimise abil saab parandada patsientide elukvaliteeti ja viia need tagasi töövõimele.

Kõik paarid, kelle perekonnas on olnud pärilikke haigusi, peaksid enne rasedust külastama geneetikat ja läbima kõik vajalikud testid eelnevalt. Sünnieelne diagnoos on meetmete kogum, mis on võetud patoloogia tuvastamiseks emakasisene arengu staadiumis. See koosneb emasloomade ultraheliuuringutest ja emade seerumimarkerite biokeemilisest skriinimisest. Selle invasiivsed meetodid on: koorion-villuse biopsia, amnionivedeliku uuring, nabaväädi veri ja platsentaarrakud.

Kõik patsiendid vajavad aega, et desinfitseerida organismis olemasolevaid kroonilise infektsiooni fookuseid - ravida kaariese, tonsilliiti, sinusiiti antibiootikumidega. See on äärmiselt oluline sündmus, kuna immuunsus nõrgeneb Marfani sündroomiga inimestel. Nad peaksid olema karastatud, süüa õigesti, optimeerima igapäevast rutiini, hästi magama, veetma pikka aega värskes õhus kõndides, võitlema halbade harjumustega, vältima konfliktiolukordi ja pingeid.

Marfani sündroom: sümptomid, diagnoos, ravijuhendid

Marfani sündroom (või haigus) on haruldane geneetiline haigus, mis pärineb autosomaalsest domineerivast tüübist ja on tingitud sidekoe struktuurilistest defektidest, mis põhjustavad peamiselt lihas-skeleti, visuaalse ja südame-veresoonkonna süsteeme. Sellise päriliku kollageopaatia esinemissagedus on väike ja erinevate statistiliste andmete kohaselt ei ole see üle 1 juhtu 10 või 20 tuhande inimese kohta. Haigust saab tuvastada igasuguse sugupoolega inimestel ja tal ei ole iseloomulikku rassilist kindlust.

Käesolevas artiklis saate tutvuda Marfani sündroomi põhjuste, tüüpide, ilmingute, diagnoosimis- ja ravimeetoditega. See teave aitab kujundada ideed selle päriliku haiguse kohta ja te saate oma arstile küsimusi esitada.

Selle sündroomi kliinilised ilmingud on väga polümorfsed. Marfani tõvega inimestel võib olla kõrge staatus, ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, piklikud ja õhukesed (nagu neid nimetatakse "ämblikuks") sõrmedeks, asteeniline kehaehitus, kaarjas taevas, piklik kolju, rahvarohked hambad ja sügavad silmad. Sageli on neil deformeerunud rindkere, kyphoscoliosis, väike lõualuu suurus, läätse ektoopia, lühinägelikkus, lamejalg, aordi aneurüsm ja atsetabulaarne eend.

Niisugust laia fenotüüpilist ilmingute kogumit võib väljendada nii kopsudes kui ka tavalisest olekust peaaegu eristamatult, samuti rasketes, väljendunud ja kiiresti progresseeruvates vormides. Sellist varieeruvust selgitab FBN1 geeni ja mõnede teiste geenide (TGFBR-2 jne) mutatsioonide äärmuslik mitmekesisus.

Tuleb märkida, et 75% juhtudest edastatakse Marfani sündroomi perekonna tüüpi pärandi järgi ja ainult 15% lastest esineb mutatsiooni esmakordselt. Lisaks rõhutavad eksperdid tõsiasja, et sellise haiguse tekkimise oht suureneb nendes paarides, kus isa vanus on üle 35 aasta vana.

Mõned ajalugu ja huvitavad faktid.

Haigust kirjeldati esmakordselt 1886. aastal Prantsusmaalt pärit lastearstilt Antoine Marfantilt. See oli ta, kes pidas spider sõrmede ja õhukeste pikkade jalgadega tüdruku kliinilist juhtumit. Sellised skeleti anomaaliad edenesid kiiresti. Seejärel nimetati teda tema nime järgi. Sündroomi sümptomite teket põhjustavat geeni avastas kõigepealt 1991. aastal Francesco Ramirez Sinai mäe keskel (USA, New York).

Vaatlused näitavad, et seda haigust avastavad sageli kuulsad inimesed. Suur ja maailmakuulus viiuldaja Niccolò Paganini, kuulus jutuvestja Hans Christian Andersen, USA president Abraham Lincoln, helilooja Sergei Rachmaninov, Ramones vokaal Joey Ramon ja laulja Troy Sivan, näitleja Vincent Schiavelli, esimene mudel Leslie Hornby, Deerhunteri ja M-i eesliinil. Mehed Bradford Cox ja Austin Carlisle - see pole kõik selle haigusega populaarsed inimesed.

Eeldatakse, et selliseid erakordseid võimeid võib põhjustada kõrge adrenaliini kiirus, mis on iseloomulik Marfani sündroomile, mis provotseerib hüperaktiivsust ja võib mõnel juhul põhjustada andeid.

Põhjused

See geneetiline haigus pärineb valdavalt tüüpilisest tüübist ja selle põhjustab fibriliin-1 sünteesi eest vastutava ebanormaalse FBN1 geeni edastamine lapsele. See valk vastutab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse eest ning selle puudus põhjustab selle tugevuse ja elastsuse kadumise. Seetõttu ei saa sidekude taluda talle tekitatud füsioloogilist stressi. Sellised muutused on tundlikumad veresoonte ja sidemete seintele (mõjutavad peamiselt aordi ja tsingi sidemeid silma).

Valgu fibriliin-1 teostab mitte ainult kudede tugifunktsioonid, vaid seondub ka teise valguga. See kombinatsioon moodustab TGF-β kasvufaktori, millel on negatiivne mõju veresoonte lihastoonile. See koguneb kopsude, südameklappide ja aordi kudedes liigselt. Seejärel nõrgenevad nende kuded ja patsiendil on haigusele iseloomulikud sümptomid.

Klassifikatsioon

Eksperdid tuvastavad selle sündroomi kaks peamist vormi:

• kustutatud - patsiendil on kerged 1 või 2 süsteemide kahjustused;
• Raske - 3 süsteemi on nõrgalt mõjutatud või 1 süsteemis tuvastatakse väljendunud muutusi või 2-3 või enamas süsteemis esinevad väljendunud kahjustused.

Marfani sündroomi kahjustusi võib väljendada kergetes, mõõdukates või rasketes vormides. Haiguse kulg võib olla stabiilne või progresseeruv.

Sümptomid

Marfani sündroomi kõige iseloomulikumaks sümptomiks on luu- ja lihaskonna, nägemise ja südame-veresoonkonna süsteemide vigastuste kombinatsioon. Nende välimuse ajastus on muutuv ja ilmingud on erinevad.

Tavaliselt on diagnoosimiseks järgmised märgid:

• ebaproportsionaalselt pikad jäsemed;
• aordi aneurüsm;
• objektiivi ühe- või kahepoolne ektoopia.

Kuid lisaks nendele sümptomitele esineb ka umbes 30 muud sündroomi ilmingut.

Skeleti kahjustused

Marfani sündroomiga inimestel on võimalik kindlaks teha järgmised muutused lihas-skeleti süsteemis:

• kasv on keskmisest palju kõrgem;
• asteeniline kehatüüp;
• pikk ja kitsas näokkel;
• pikad jäsemed ja sõrmed;
• seljaaju kõverus (spondülolüüs, skolioos, kyfoos jne);
• lehtrikujuline või keeleline rindkere deformatsioon;
• väike lõualuu suurus;
• arkopodobnoe kõrge taevas;
• liigeste paindlikkus ja liikuvus;
• varvaste haamri-kujuline deformatsioon;
• atsetabulaarne eend;
• lamedad jalad;
• hammustada patoloogia.

Selle haigusega inimeste keskmine pikkus sünnihetkel võib olla 52,5 cm tüdrukutel (umbes 175 cm täiskasvanueas) ja 53 cm poistel (umbes 191 cm täiskasvanueas).

Suure maitse ja väikese lõualuu tõttu võivad Marfani sündroomiga inimesed esineda kõnehäirete all. Luustiku ja liigeste struktuurid põhjustavad liigesevalu ja müalgia. Hiljem suurendavad need muutused varase osteoartriidi tekkimise riski.

Silma kahjustused

80% -l patsientidest avastatakse objektiivi ühekordne või kahepoolne ektoopia Marfani sündroomi korral. Tavaliselt arenevad sellised inimesed lühinägelikkust ja astigmatismi, kuid mõnel juhul tekib hüperoopia. Sagedamini nägemishäired tekivad lapse 4. eluaastal. Edasised edusammud.

Lisaks nendele haigustele võib Marfani sündroomi käigus tuvastada järgmised nägemisorganite patoloogiad:

• strabismus;
• tsirkulaarse lihase hüpoplaasia;
• koloboom iiris;
• sarvkesta suuruse ja lameduse suurenemine;
• võrkkesta laevade läbimõõdu muutus;
• katarakti moodustumine;
• glaukoomi esinemist noorel eas.

Süda ja veresoonte kahjustused

Marfani sündroomi domineerivad ja kõige ohtlikumad ilmingud on süda ja veresoonte kahjustumise tunnused. Muutused, mis tekivad elastse tüübi (eriti aordi ja kopsuarteri) veresoonte seinte kahjustumise ja ventiilide väärarengute, südame vaheseinte tõttu, põhjustavad järgmisi sümptomeid:

• kiire väsimus;
• südamepekslemine;
• stenokardiavalu, mille asukoht on selja, ülemise jäseme või õla juures;
• külmad käed ja jalad;
• arütmiad;
• õhupuudus.

Südamehelide kuulamisel sellistel patsientidel on võimalik tuvastada müra ja EKG teostamisel saab avastada stenokardia tunnuseid. Marfani sündroomi korral võib tekkida mitraalse või aordiklapi tsüstiline mediaalne degeneratsioon, mis põhjustab nende klapistruktuuride prolapse. Lisaks tekib muteerunud geene pärssiv loote suurem tõenäosus kaasasündinud südamepuudulikkuse tekkeks. Mõnikord areneb laps sündroomi ebasoodsas vormis ebasoodsas vormis südamepuudulikkuse progresseerumisega, mis viib surmaga lõppeva eluea lõpuni.

Kuid kardiovaskulaarse süsteemi kõige iseloomulikum kahjustus Marfani sündroomi puhul muutub tavaliselt progressiivseks laienemiseks, aordi tõusva osa dissekteerimiseks ja aneurüsmide ilmnemiseks. Sellised muutused on tingitud sidekoe nõrgenemisest, mis viib veresoonte seina tsüstilise degeneratsioonini. Selliste aordikahjustuste kiire progresseerumine võib katta kogu selle pikkuse ja laevad, mis selle küljest haaravad. Sageli viib see keeruline patoloogia surmani.

Kesknärvisüsteemi kahjustused

Marfani sündroomi üheks tagajärjeks võib olla dural ectasia, mis on tingitud sidekoe venimisest ja venitamisest (ümbrik), mis ümbritseb seljaaju. Seejärel võib see patoloogia põhjustada valu ja ebamugavustunnet kõhuõõnes või alumiste jäsemete nõrkuses ja jäikuses.

Intellektuaalne areng ja vaimne seisund

Enamiku laste puhul vastab luure tase normile ja IQ on 85-115 ühikut. Mõnel sellise päriliku haigusega patsiendil ületab IQ tase oluliselt normi ülempiire.

Mõnikord võib Marfani sündroomiga inimestel esineda ebaühtlase intellektuaalse aktiivsuse märke ja mõningaid isiksuseomadusi, mida väljendatakse kõrge enesehinnanguna, liigse emotsionaalsuse, pisaruse ja ärrituvuse all.

Kopsude kahjustused

Marfani sündroomiga patsientidel ei ole alati kopsuprobleeme. Mõnel juhul põhjustab alveoolide sidekoe nõrkus nende venimist ja ülerabamist. Seejärel võivad need patsiendid esineda spontaanselt pneumothoraksil, emfüseemil ja hingamispuudulikkusel. Õigeaegse abi ja ravi puudumisel võivad sellised patoloogiad muutuda surmava tulemuse põhjuseks.

Lisaks võib Marfani sündroomiga inimestel tekkida uneapnoe, millega kaasneb une hingamine 10 sekundi jooksul või kauem.

Muude süsteemide kahjustamine

Lisaks ülaltoodud Marfani sündroomi ilmingutele võib mõnel juhul tuvastada järgmisi muutusi teistes elundites ja süsteemides:

• atroofiline stria nahal;
• sageli korduvad reieluu- ja küünarliigesed;
• eelsoodumus sidemete, subluxatsioonide ja dislokatsioonide venitamisele ja rebimisele;
• neerude ebanormaalne asukoht;
• veenilaiendid;
• emaka ja põie prolaps.

Üldine seisund

Enamikku Marfani sündroomiga lapsi on raske füüsiliselt pingutada ja pärast seda, kui tunnete sageli lihases valu. Selliste patsientide lihased võivad olla vähearenenud.

Psühho-emotsionaalse ülekoormuse taustal võivad lapsed mõnikord kogeda migreeni sarnaseid peavalu. Lisaks on sageli tunda nõrkust ja hüpotensiooni märke.

Diagnostika

Marfani sündroomi tuvastamiseks viib arst põhjalikult läbi perekonna ajalugu, patsiendi füüsilise läbivaatuse ja määrab EKG, Echo-KG, molekulaarse geneetilise analüüsi, röntgen- ja oftalmoloogilise uuringu.

Marfani sündroomi peamised diagnostilised omadused on järgmised kõrvalekalded:

• tõusva aordi laienemine ja / või dissektsioon;
• dura mater ectasia;
• rindkere deformatsioon, mis nõuab ravi;
• läätse ectopia;
• skolioos (või spondülolisthesis);
• keha ülemise segmendi ja alumise osa suhe on väiksem kui 0,86 või ülemise jäseme pikkus üle 1,05;
• lamedad jalad;
• atsetabulaarne väljaulatuv osa.

Pereprobleemid on haiguse täiendavad tunnused ja Marfani sündroomi ülejäänud ilmingud kuuluvad väikestele diagnostilistele kriteeriumidele.

Lõpliku diagnoosimise jaoks on vaja kindlaks teha üks põhikriteerium kahes keha süsteemis ja üks väike kolmandas süsteemis või 4 põhikriteeriumi olemasolu skeletis.

Lisaks tehakse katsed iseloomulike fenotüüpiliste märkide määramiseks:

• harja pikkuse ja kasvu suhe (üle 11%);
• keskmise sõrme pikkus (üle 10 cm);
• Varge indeks jne

Südame ja veresoonte patoloogiate tuvastamiseks:

• EKG - määratakse stenokardia, arütmia, märgatava müokardi hüpertroofia tunnused;
• Echo-KG - ilmnes aordi laienemine, vasaku vatsakese laienemine, mitraalklapi prolapse, ventiili prolapse põhjustatud regurgitatsioon, akordi katkestused, aordi aneurüsm.

Kui kahtlustatakse aordi dissekteerimist ja aneurüsmi, on soovitatav aortograafia.

Vaate rikkumise uurimiseks viidi läbi järgmised uuringud:

Muutused skeletis tuvastatakse röntgeniga. Dura mater ektaasi määramiseks viiakse läbi selgroo MRI.

Marfani sündroomi puhul näitavad laboratoorsed uuringud glükoosaminoglükaanide ja nende fraktsioonide (sidekoe metaboliitide) neerude eritumise suurenemist faktoriga 2 või rohkem. Kasutades otsese automaatse DNA sekveneerimise meetodit, määratakse FBN1 geeni mutatsioonid.

Marfani sündroomi diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi järgmiste haigustega:

• Beals'i sündroom;
• homotsüstuuria;
• Shprintzeni sündroom - Goldberg;
• Ehlers-Danlos sündroom;
• Stickleri sündroom;
• MSS fenotüüp;
• Lois-Ditz'i sündroom;
• 2B tüüpi mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN II).

Ravi

Seni ei ole teadlased suutnud leida vahendeid sidekoe arengu häirete kõrvaldamiseks Marfani sündroomiga patsientidel. Seepärast on selle geneetilise haiguse ravi peamine eesmärk täna haiguse progresseerumise ja selle tüsistuste esinemise ennetamine.

Ravimiteraapia

Kui avastatakse aordi laienemine kuni 4 cm või märke mitraalklapi prolapsist, on patsiendile määratud β-adrenoblokaatorid, et vähendada selle suure veresoone koormust. Reeglina on sageli soovitatav kasutada neid pikatoimelisi aineid. Ravimi annus määratakse individuaalselt (näiteks propranolooli annus võib olla 40 kuni 200 mg päevas ja atenolool - 25-150 mg). Lisaks β-blokaatoritele võib lisaks südame ja veresoonte toimimise stabiliseerimiseks määrata ka kaltsiumi antagoniste või AKE inhibiitoreid.

Oluliste skeleti defektide korral kehas on puudus teatud sidekoe struktuuris osalevatest valkudest ja mikroelementidest. Nende puudumise kompenseerimiseks võib Marfani sündroomiga patsientidele määrata ravimeid ja toidulisandeid, mis põhinevad magneesiumil, tsinkil, kaltsiumil ja vasel, kolekaltsiferoolil ja hüaluroonhappel.

Kui patsiendi veres avastatakse suurenenud somatotroopse hormooni, mis provotseerib ülekasvu, on soovitatav lisada laste toitumisse kõrge rasvasisaldusega omega-3 klassi. Nende sissetoomine toitumisse võimaldab teil mõnevõrra pärssida kasvuhormooni sekretsiooni ja aeglustada kasvukiirust.

Kiire kasvuga võib sellist haigust põdevatele tüdrukutele mõnikord anda progesteroonil ja östrogeenil põhinevaid ravimeid. Tavaliselt hakatakse neid kasutama 10-aastasena (puberteedi tekkimise kiirendamiseks ja kasvu kiiremaks peatamiseks).

Lisaks võib Marfani sündroomiga patsientidele (lastele ja täiskasvanutele) määrata järgmised sidekoe kasulikud vahendid:

• askorbiinhape;
• Glükoosamiinsulfaat;
• Kondroitiinsulfaat;
• Karnitiinkloriid;
• L-lüsiin;
• tokoferool;
• vitamiinide ja mineraalide kompleksid.

Sellised ravimid võetakse kursuste kaupa ja iga patsiendi jaoks koostatakse nende rakendamise kava.

Mõnel juhul nõuab Marfani sündroom hambaravi ja operatsioone. Sellised patsiendid on ette nähtud antikoagulandid ja antibiootikumid võimaliku tromboosi ja nakkusliku endokardiidi ärahoidmiseks pärast operatsiooni.

Marfani sündroomiga patsientide nägemishäire korrigeerimiseks on soovitatav valida kontaktläätsed või klaasid. Vajadusel võib raviks teha erinevaid oftalmoloogilisi operatsioone.

Eluviisi muutmine

Marfani sündroomiga patsiente soovitatakse:

• kehalise aktiivsuse mõningane piiramine - need peavad olema madalad või keskmised;
• teatud füüsilise tegevuse (sport, teravate šokkide või viskamisliikumise, sukeldumise, jalgrattasõitude, sprintide võistluste jne) tagasilükkamine;
• sporditegevust käsitlev otsus tuleb alati teha koos arstiga;
• sagedane kontroll kardioloogi, oftalmoloogi, ortopeedi ja terapeutide poolt;
• lapse kontseptsiooni planeerimisel konsulteerige geneetikuga;
• rasedust planeerivad naised tuleb ette valmistada keisrilõike lõikamiseks.

Kirurgiline ravi

Marfani sündroomi südame ja veresoonte kahjustuste kõrvaldamiseks võib teha järgmisi südameoperatsioone:

• aordi endo - või eksoproteesi plastikosa (laienemisega üle 6 cm, dissektsioon ja aneurüsm);
• mitraalklapi implanteerimine (teostatakse ainult regurgitatsiooni kiire progresseerumiseni raskeks või vasaku vatsakese ebaõnnestumise tekkeks).

Statistika kohaselt vähendab tänapäevaste tehnikate kasutuselevõtt südame kirurgide praktikas Marfani sündroomiga patsientide operatsioonijärgse suremuse riski, pärast seda, kui nad on läbi viidud, saavad nad kehaliseks. Lisaks võimaldab selliste sekkumiste õigeaegne rakendamine pikendada selliste patsientide eeldatavat eluiga 60-70 aastani.

Vajadusel viiakse oftalmoloogilised toimingud läbi eeskirjade eiramise kõrvaldamiseks:

• lühinägemise laserkorrektsioon;
• katarakti või glaukoomi kirurgiline või laser eemaldamine;
• kunstliku läätse siirdamine.

Skeleti deformatsioonide korrigeerimise vajaduse üle otsustab arstidega konsulteerimine. Sellised sekkumised on traumaatilised ja nendega kaasnevad sageli tõsised postoperatiivsed tüsistused (perikardiit, pleuriit, kopsupõletik). Nende talumajapidamise teostatavuse küsimust arutati korduvalt kollageopaatiate sümpoosionides. Paljudel ekspertidel on arvamus, mis eitab sellise kirurgilise ravi vajadust. Raskete juhtude korral võib siiski teostada sellist korrigeerivat seljaaju stabiliseerimist, torakoplastikat või puusaliigeseid.

Prognoos

Selle sündroomiga inimeste eluiga määrab suuresti südame ja veresoonte kahjustuste raskusaste. Nende patsientide seas, kellele ei ole ette nähtud õigeaegset meditsiinilist või kirurgilist ravi, täheldatakse äkksurma ohtu ja oodatava eluea vähenemist kuni 40-50 aastat. Aja jooksul tehtud südameoperatsioonid võimaldavad patsiendi eluiga pikendada 60-70 aastani, parandada elukvaliteeti ja naasta töövõime.

Milline arst võtab ühendust

Kui kahtlustate Marfani sündroomi esinemist, peaksite konsulteerima geneetikuga. Pärast diagnoosi on patsiendi jälgimisele ja ravile seotud teised spetsialistid: kardioloog, ortopeed, oftalmoloog ja terapeut. Kui südamele ja veresoonele on vaja teha korrigeerivaid operatsioone, saadetakse patsient südame kirurgisse.

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, millega kaasneb sidekoe ebanormaalne areng. Seejärel on patsiendil skeleti struktuuride, südame ja veresoonte, nägemisorganite, närvisüsteemi ja teiste kehasüsteemide kahjustused. Selliste patsientide regulaarne meditsiiniline järelevalve, regulaarsed diagnostilised uuringud ja tekkivate patoloogiate õigeaegne ravi võivad oluliselt parandada nende inimeste elukvaliteeti ja ennetada eluohtlike tüsistuste tekkimist.

Meditsiiniline animatsioon Marfani sündroomi sümptomite kohta (inglise keeles):