Perifeerne ja keskne neurofibromatoos: sümptomid ja ravi

Neurofibromatoos on geneetiline haigus, mida iseloomustab sööda rakkude ebanormaalne kasv (Schwann'i rakud) koos väiksemate ja suuremate kasvajate moodustumisega.

Kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Neurofibromatoos on suhteliselt harvaesinev haigus, mis esineb ühel 2500-4000 sündinud lapsel. See on autosomaalne domineeriv pärilik haigus. Haigus esineb tavaliselt kahes põhivormis (tüüp 1 ja 2, vanemad nimed on perifeersed ja keskmised).

Enamikul juhtudel mängib kaasasündinud mutatsioon haiguse arengu põhjusena, kuid ka uute mutatsioonide esinemise tagajärjel tekkinud haiguse teke on võimalik. Diagnoosi saab täpselt määrata geneetilise analüüsi abil.

Otsige probleemi päritolu

Neurofibromatoos on pärilik autosomaalne domineeriv haigus. See tähendab, et teatud geenide kombinatsiooniga pärineb see haigus vanematelt. Autosomaalse domineeriva pärilikkuse korral mõjutavad haigused mõlemat sugu võrdselt sageli.

Haigus edastatakse mitte-sugu-kromosoomidel paiknevate geenide poolt - autosoomid (kromosoom 17 on kõige tüüpilisem tüüp 1 neurofibromatoosile, 22 - 2. tüübi puhul).

Teine vähem levinud võimalus on uute mutatsioonide teke. See tähendab, et haigus ilmneb kõigepealt inimestel uute mutatsioonide tekkega. Tema vanemad või teised sugulased ei kannata seda haigust, kuid isik kannab selle haiguse edasi oma järglastele.

Haiguse sordid

Neurofibromatoos on jagatud kaheks põhiliigiks:

1. Tüüp NF1, tuntud ka kui von Recklinghausen'i haigus. Kõigi haiguste esinemissagedus on 1: 3000 inimest.
2. Tüüp NF2 on harva esinev, üks inimene 25 000-st.

Samuti tuvastatakse 4 muud haigustüüpi, kuid need on äärmiselt haruldased ja nende raviskeem ei erine teist tüüpi haiguse ravist.

Mõlemad tüübid moodustavad eraldi haigused, millel on erinevad põhjused ja sümptomid.

Sümptomid ja ilmingud

Mõlemat tüüpi haigused ilmnevad erinevalt ja kliinilise pildi laad on erinev.

Von Recklinghausen'i tõbi

Recklinghauseni neurofibromatoos esineb lastel ja neil on järgmised sümptomid:

1. Naha iseloomuga valge kohvi plaastrid. Helepruunid nahal - valutu. Lapsepõlves kasvavad täiskasvanud noorukid 5 mm-ni - suurust suurendatakse 15 mm-ni.
2. Seda tüüpi frecklesid esinevad ebatavalistes kohtades, näiteks naha voldid.
3. Healoomulised nahakasvajad - neurofibroomid. Need on healoomulised kasvajad, mis kasvavad naha alla. Lapsepõlves - väikesed, suureneva vanusega, muutuvad reeglina suuremaks. Neurofibroomide arv varieerub igal inimesel, mõnedes nendes kasvajates on kogu keha. Mõned neist põhjustavad pidevat sügelust, kuju muutumist või jäsemete funktsiooni halvenemist.
4. Optilise närvi glioom. Glioom on healoomuline nägemisnärvi kasvaja, mis põhjustab nägemishäireid, põhjustab lastel värvide tajumise muutuse.
5. Nodules Lisha. Need on iirise pruunid laigud.
6. Kõrge vererõhk.
7. Perifeerse närvikesta pahaloomulised kasvajad. Igal närvil on oma mantel. Pahaloomulise kasvaja kahtlus esineb, kui neurofibroom äkki paisub, muutub valulikuks, ilmneb nõrkus, muutused meeleolus, kihelus jäsemetes.

2. tüüpi neurofibromatoos

Seda tüüpi häire esimesed ilmingud esinevad tavaliselt pärast 20-aastast, väikelastel, see haigus tavaliselt ei põhjusta mingeid sümptomeid.

Tüüpiliste sümptomite hulgas on sellised rikkumised:

• kuulmiskaotus, kõrvetamine ja kihelus;
• tasakaalu probleemid;
• sageli esineb pearinglust ja oksendamist;
• kasvajate kasv kõrvapiirkonnas, mis kahjustab aju kuuluvaid närve kuulmist ja tasakaalu.

Mõnel inimesel kasvavad kasvajad otse ajus, kuid mitte alati ilmnevad; me räägime healoomulistest kasvajatest. Probleem tekib siis, kui kasvaja kasvab suurte suurusteni ja pärsib ümbritsevat ajukoe. See võib ilmneda peavalu, pearinglus, oksendamine.

Samuti võivad tekkida seljaaju kasvajad, mis võivad põhjustada:

• seljavalu;
• lihasnõrkus;
• jäsemete kihelus, tuimus.

Healoomulised kasvajad NF2-s näevad välja nagu tõstetud nahakate, mille läbimõõt on umbes 2 cm.

Haruldaste haigustüüpide ilmingud

Muude neurofibromatoosi sümptomid:

• 3. tüüpi haigust iseloomustab mitmete naha neurofibroomide esinemine, mis võivad põhjustada nägemisnärvi glioom, neurolemma ja meningioom;
• 4. tüüpi haigus on segmentaalne ja mõjutab ainult ühte nahapiirkonda;
• 5. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab neurofibroomide puudumine ja see ilmneb ainult tumedate täppide esinemisel;
• 6. tüüpi haigust iseloomustab välimus (nagu 2. tüüpi neurofibromatoosi korral) pärast 20-aastast vanust. Neurofoom esineb; haigus on kõige sagedamini omandatud.

Diagnostilised kriteeriumid ja geneetiline analüüs

Neurofibromatoosi diagnoosimisel on oluline teada, et tegemist on erinevate ilmingutega päriliku haigusega. Selle teabe põhjal, nn. diagnostilised kriteeriumid selle haiguse "avalikustamiseks".

Kriteeriumide loetelus on esimesed kohvik-au-laigud (“valge kohv”), mille puhul on näidatud 6 või enam tükki 5 millimeetrit või rohkem. Teine omadus viitab 2 või enama neurofibromi esinemisele, mitmetele freckleele nahavoltides (kaenla- ja kubemesse) ja nägemisnärvi glioomile.

Kahe või enama Lisha ja luu düsplaasia esinemine mängib diagnoosimisel olulist rolli. Ja lõpuks, haiguse sagedus perekonnas ei ole vähem tähtis, eriti vanemate, vendade ja õdede puhul. Ülalnimetatud omaduste esinemine suureneb patsiendi vanusega.

Kõige sagedamini on võimalik diagnoosida neurofibromatoosi lapsepõlves kuni 4-aastaseks saamiseni. Tavaliselt põhineb diagnoos tüüpilisel kliinilisel pildil, kuid kahtluse või ebakindluse korral saate kasutada geneetikat. Lisaks võib haiguse avastamiseks kasutada DNA või RNA analüüsi.

Selle uurimise jaoks piisab perifeerse veenivere kogumisest. Haigus esineb ühes tulevastest vanematest, on võimalik sünnieelne geneetiline testimine, mida tehakse sageli amniotsentese ajal. Lisaks saate enne implanteerimist uurida muna või sperma otseselt enne lapse viljastamist ja loomist.

Lastehaigus

Lastel võib tekkida 3 erinevat tüüpi neurofibromatoosi. Igaüks neist areneb geneetilise defekti tõttu, mis esineb geenides või tekib kohe pärast rasestumist.

1. tüüpi neurofibromatoosi geen esineb 17. kromosoomil ja suurendab valgu neurofibromiini tootmist. See valk aitab kontrollida rakkude kasvu närvisüsteemis. NF1 geeni mutatsioon põhjustab valgu kadu ja rakud kasvavad ebanormaalselt.

NF2 geen esineb kromosoomil 22 ja mõjutab Merlin valgu tootmist. NF2 mutatsioon põhjustab valgu kadu, mille tulemuseks on rakkude kontrollimatu kasv närvisüsteemis.

SMARCB1 geen on olemas kromosoomil 22 ja see on schwannomatoosi põhjuseks.

Kliinikumi laste rikkumistüüpide omadused

Igal neurofibromatoosi tüübil on erinevad nähud ja sümptomid.

Esimest tüüpi haigust täheldatakse kõige sagedamini lapsel. Lapse neurofibromatoosi nähtavad sümptomid lastel on järgmised:

helepruunid nahalööbed;

Foto näitab iseloomulikku pilti neurofibromatoosist, mis on esimene tüüp lastel.

Neurofibromatoos 2 (NF2) mõjutab peamiselt lapse kõrvu:

• järkjärguline kuulmiskaotus;
• kõrvades heliseb;
• tasakaalustamatus.

Mõnedel harvadel juhtudel võib NF2 mõjutada ka seljaaju ja perifeerseid närve. Sel juhul on sümptomid järgmised:

• tugev valu;
• käte või jalgade tuimus või nõrkus.

Schwannomatosis on harvaesinev neurofibromatoosi vorm, mis on haruldane väikelastel. See haiguse variant areneb tavaliselt vanemas eas ja põhjustab selgroo, kraniaalse või perifeerse närvi kasvajate teket.

Kui see haigus on olemas, võib krooniline valu esineda keha mis tahes osas.

Kuidas saab inimest aidata?

Neurofibromatoos on geneetiline haigus ja kahjuks ravimatu. Kasvaja moodustumine toimub kaasasündinud DNA muutuste põhjal ja tänapäeval ei ole võimalik seda protsessi mingil moel mõjutada.

Narkomaaniaravi hõlmab järgmisi ravimeid:

• Ketotifen;
• Fencarol;
• Tiasoon rakkude jagunemiskiiruse vähendamiseks;
• Lidaza intramuskulaarselt.

Kasvaja puhul, kes häirib patsienti (kasvab tervetesse kudedesse sissekasvamise tõttu kasvaja survet, sulgub seedetrakt või kasvaja on kosmeetiliselt ebameeldiv nähtus inimestele), võib selle eemaldada kirurgiliselt. Tavaliselt püüab kirurg kogu kasvaja eemaldada. Siiski ei ole mingit garantiid, et see ei ilmu mujal.

Ajukasvajad on problemaatilised, mis võivad pärssida selle olulisi piirkondi ja põhjustada nägemise, kuulmise, motoorse süsteemi hävitavaid tüsistusi, vallandada halvatus või peavalu.

Pea kohal, lisaks kolju avamise ja kasvaja eemaldamise kõrval avatud kirurgilisele operatsioonile, on võimalik valida ka kasvajale kiirguse mõjul toimiva gamma nuga. Kui healoomulised kasvajad arenevad pahaloomulisteks metastaasideks, võib soovitada kemoteraapiat, kiiritusravi ja muid onkoloogias kasutatavaid meetodeid.

Kiiritusravi välistatakse tavaliselt sekundaarse pahaloomulise kasvaja tõttu (uue kasvaja teke pärast kiiritamist). Ravi eesmärk on haiguse varajane avastamine patsiendi kliinilise läbivaatuse, korrapäraste kontrollide ja vajadusel kiire ravi abil.

Kemoteraapia on tavaliselt kirurgilise eemaldamise järel esimene valik. Luude deformatsiooni saab reguleerida kirurgilise tugevdamise või kosmeetilise reguleerimise abil.

Kõik ülalkirjeldatud ravimeetodid on mõeldud ainult elukvaliteedi parandamiseks, valu leevendamiseks või vaimse vaevuse leevendamiseks, kuid ei ravi haigust täielikult.

Rahvuslike abinõudega neurofibromatoosi raviks soovitavad ravitsejad propolise tinktuuri (100 g propolit 500 ml alkoholi kohta). Infundeeritakse nädalas pimedas kohas, seejärel tuleb see filtreerida. Võtke iga päev 3 korda 30 tilka. Tinktuuri hoitakse pimedas kohas toatemperatuuril.

Mis on ohtlik haigus?

Elamine koos neurofibromatoosiga, eriti esimese tüübi puhul, on väga stressirohke ja häiriv, kuna see haigus avaldab välimusele laastavat mõju. Haigusel on negatiivne psühholoogiline mõju, isegi kui me räägime ainult naha välimuse vähestest moonutustest.

See kehtib eriti noorukite kohta, kes on oma välimuse suhtes väga hoolikad, haiguse ilmingud põhjustavad häbi ja põhjustavad depressiooni ja ärevust.

Lisaks võivad komplikatsioonid olla tõsisemad: kasvajakuded hakkavad väga kiiresti kasvama ja selle rakud levivad keha teistesse osadesse (metastaas).

Kuidas mitte silmitsi ohtliku haigusega?

Ennetavad meetmed neurofibromatoosi vastu on keeruline küsimus, mis sisaldab mitmeid võimalusi. Kaasasündinud haiguse puhul ei ole teada sajaprotsendilist viisi selle vältimiseks.

Kui perekonna anamneesis esineb neurofibromatoosi juhtumeid, siis on lapsele planeeritava paari puhul olemas geneetilise analüüsi võimalus. On vaja luua sugupuu ja märkida kõik juba haiged isikud.

Samuti on hea teada, millist haigust arutatakse sündimata lapse uurimise sünnieelse geneetilise diagnoosi raames. Preimplantatsiooni geneetiline testimine võimaldab embrüot uurida enne emaka implanteerimist.

Kui me räägime elus omandatud haigusest, on teoreetiliselt võimalik vältida midagi, mis võib mõjutada inimese geneetikat (kiirgus, keemilised ja toksilised ained jne), kuid kahjuks ilma edu tagamiseta.

Ülalnimetatud haiguste ärahoidmise võimalused võivad tunduda midagi üleloomulikku, kuid sellest hoolimata on nad mõnevõrra piiratud ja ei pruugi alati takistada haiguse arengut 100%.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoosiga (sünonüüm: neyrokutannaya haiguse Recklinghauseni sündroom phakomatoses, Recklinghauseni tõbi, nevrinomatoz, neyrinomatoz kesk- ja perifeerse) - päriliku neuroektodermaalse haigus phakomatoses rühma iseloomustab ühine ainevahetushäirete ja esinemise healoomuline kasvaja moodustised (neurofibroome) piki närvitüvedesse või jahvatatud nende tagajärjed.

Selle polüsündroomse haigusega täheldatakse närvisüsteemi väärarenguid, luud, nahka, silmi, kuulmist ja mitmeid siseorganeid, võimalik on dementsus või selgroo deformatsioon. Haiguse tunnuseid diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel, kuigi see erinevus on väike.

Neurofibromatoos lastel esineb peamiselt esimestel elukuudel või varases lapsepõlves, harvem hiljem - noorukitel puberteedieas või täiskasvanutel.

Sisu

Etioloogia ja patogenees

Peaaegu pooltel juhtudel esineb Recklinghausen'i haigus 17. ja 22. kromosoomide mutatsioonide tõttu. Tulemuseks on konkreetse kromosoomi või pigem selle spetsiifilise geeni restruktureerimine, mis vastutab liigse rakukasvu pärssimise eest, mis toob kaasa teatud valkude ebapiisava sünteesi või nende tootmise täieliku kaotamise. Selle tulemusena on rakkude kasvuprotsesside patoloogilise jagunemise suhtes ebaõnnestunud. Schwann-rakkude, melanotsüütide, endoneuraalsete fibroblastide diferentseerumine ja proliferatsioon on häiritud. See on paljude healoomuliste kasvajate tekke põhjuseks mitte ainult nahal, vaid ka siseorganitel, samuti limaskestadel.

Ülejäänud 50% juhtudest on kaasasündinud anomaalia autosomaalse domineeriva pärandiga. Kui ühel vanematest on geenimutatsioon, on kaasasündinud neuromatoosiga lapse tõenäosus 50%. Kui mõlemad vanemad on geeni ebanormaalsuse kandjad, suureneb neuromatoosiga lapse risk 66,7% -ni.

Naha kasvajad koosnevad pigmentrakkudest ja sidekudest. Neurofibroomid või neuroomid, mis kasvavad närvimembraanidest, moodustuvad piki närvikohti. Erinevate suurustega tuumorid ilmuvad siseorganitele, sealhulgas parenhüümidele. Maksakahjustuse põhjuseks on pigmentplaatide ilmumine nahale, rasvaplaadid, mis on laienenud veresoonte tsüstidena.

Mõlema silma kukkumine võrkkesta phakomatosis ilmneb pigmendilaastude ilmnemisel iiris-hamartoomil (Lish-sõlmed), mis viib nägemise tugeva vähenemiseni.

Klassifikatsioon

Kokku on haigusjuhte või -vorme 7.

Neurofibromatoosi peamised liigid:

1. 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) või perifeerne vorm on klassikaline haigus, mida avastatakse ühes 3–4 000 vastsündinutest. Patoloogilise protsessi aluseks on 17. kromosoomil paikneva geeni lagunemine.
2. 2. tüüpi neurofibromatoosi (NF2), mis on tuntud kui keskne vorm, diagnoositakse 10 korda vähem kui 1. tüüpi, st iga 50 000 vastsündinu. Haiguse arengu eest vastutab 22. kromosoomis kaardistatud geeni anomaalia.

Muuhulgas tasub märkida 3 ja 4 neurofibromatoosi tüüpe, mis on harva esinev haiguse vorm, mida iseloomustab akustilise närvi kahepoolse neuromaadi moodustumine, neurofibroomid peopesadel, naha pigmentatsioon suhteliselt suurte laigudena, kohvi värv piimaga, arahnoidse endoteeli kasvajad, kuid ilma gamarteta. iiris.

Fotod

Kliinilised ilmingud

Neurofibromatoosi sümptomid on erinevad. Haiguse üheks tunnuseks on patsiendi vanusega seotud ilmingute järjestus. Pärast sündi ja lähiaastatel võivad esineda ainult suured laigud ja nahaalused neurofibroomid. Hilisemas eas (5 kuni 17 aastat) on võimalik skeleti deformatsioon, muud ilmnevad neurofibromatoosi tunnused.

Haiguse esimene märk on pigmendi laigude ilmumine kehale. Vanemaid tuleks hoiatada nahapunastega, mis on sarnased freckle'idega, kuid asuvad ebatüüpilistes kohtades: kaenla- või kubemepiirkonnas, põlvede all, jäsemetes, kaelas. Sageli on nende läbimõõt 1,5 cm või rohkem. Valutu pigmendiga laigud on piimjased, kuigi võib olla sinakas, lilla ja isegi depigmenteeritud.

Teine tunnusjoon on mitmete neurinoomide ja perifeersete närvide neurofibroomide areng, mis esinevad neurofibromatoosi perifeerses vormis. Tuumorid nagu küünarnukid paiknevad naha ja / või keha, jäsemete, näo, pea, kaela naha all. Need on ümarad liigutatavad sõlmed, mõnikord vars, mille suurus on 1–2 cm, mõnel juhul ulatub hiiglaslike neurofibroomide mass 2 kg või rohkem.

Iga kujutis värvub intensiivsemalt kui ümbritsev nahk. Sellel on tihe või pehme konsistents. Juuksekasv on kasvaja tipus võimalik. Sellisele kasvajale vajutamisel langeb sõrm tühjaks. Reeglina on subkutaansed neurofibroomid üsna rasked, valulikud. Nad kasvavad närvide proksimaalsete harude käigus.

Naha neurofibroomid mõjutavad distaalset närviharu, asuvad naha pinnal, sarnanedes väikestele nuppudele. Plexiformi kasvajad on kõige ohtlikumad, kuna nad moodustavad suuri närvikärpe, mis kasvavad luude, lihaste ja siseorganite paksuseks. Sellised suured neurofibroomid pigistavad elundeid, põhjustades luu deformatsiooni. I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel on kasvaja moodustumise pahaloomulise kasvaja (raku pahaloomuliste kasvajate) risk neurofibrosarkoomis, Wilms'i kasvajates, ganglioglioomides jne.

Kasvajate väljanägemisele ja kasvule on lisatud subjektiivsed tunded, nagu naha kihelus, sügelus, hani muhke ja muud tüüpi sensoorsed häired. Hormonaalsed muutused kehas raseduse ajal ja pärast sünnitust, puberteedieas ja postmenopausis, samuti rasked vigastused, varasemad haigused stimuleerivad kasvu ja neurofibroomide arvu suurenemist.

Teine oluline diagnostiline märk on Lish-sõlmed või iirise hamartoomid. Avastati 94% -l Recklinghausen'i tõvega silma võrkkestale väikeste kollakaspruunide pigmentide kujul.

Nägemisnärvi kasvajate välimus, mis häirib visuaalse analüsaatori tööd, kutsub esile exophthalmos, glaukoomi, mis viib lõpuks nägemise osalise kadumiseni. Neurinoomide moodustumine kuulmisnärvi müeliini ümbrist moodustavatest Schwann-rakkudest põhjustab kahepoolset kuulmiskaotust.

NF1-le on iseloomulik nägemispuudulikkus ja NF2-le on iseloomulik kuulmiskahjustus. Närvirakkude kasvu närvirakkude terminaalsetes harudes muudab lümfivoo voolamine raskeks, lõppedes lümfödeemi tekkega, mis väljendub jäseme mahu suurenemises - “elevand”.

Haiguse kesksel kujul esineb kraniaalnärvide ja seljajuurte lüüasaamist glioomide ja meningioomide ilmnemise tõttu. Närvisüsteemi kahjustuse kliinilised sümptomid sõltuvad vormide suurusest, aju või seljaaju kokkusurumisastmest. Võib esineda tundlikkuse või kõne kadumine, tasakaalustamatus, säilitades samal ajal motoorse funktsiooni, ja näo närvikahjustuste ilmingud.

Sageli kombineeritakse neurinomatoosi kolju või jäsemete asümmeetriaga, skolioosiga ja teiste skeleti anomaaliadega. Võimalik on ka vaimne pidurdamine, günekomastia, epileptilised krambid, enneaegne puberteet. Arteriaalne hüpertensioon, siseorganite väikeste veresoonte rakkude hüperplaasia ja aju, kopsu- ja neeruarteri stenoos areneb veresoonte kahjustuste tõttu.

3. tüüpi ja 2. tüüpi reklainghausen tüüpi neurofibromatoos erineb neurofibroomide olemasolust peopesadel. 4. tüübi puhul on tüüpilised 5 tüüpi (segmentaalsed), neurofibroomid ja / või pigmenteeritud laigud ja 6 korral ainult pigmendi laigud, kui puuduvad kasvajaformatsioonid, mis ilmuvad täiskasvanueas pärast 20 aastat.

Video

Neurofibromatoosi diagnoosimine

Diagnoosi kinnitamiseks on oluline patsiendi füüsiline läbivaatus, kaasa arvatud visuaalne kontroll, palpeerimine, auskultatsioon, ajalugu ja olemasoleva kliinilise pildi edasine analüüs.

1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimiseks on vaja vähemalt kahte järgmistest diagnostilistest kriteeriumidest:

vähemalt 5 või 6 pigmenditsooni olemasolu, läbimõõt

1. tüüpi neurofibromatoos: nähud, sümptomid, ravi

Mis on neurofibromatoos?

Neurofibromatoos on rühma geneetilisi haigusi, mis põhjustavad närvisüsteemi kasvajate kasvu. Kasvajad tekivad tugirakkudes, mis moodustavad närvi- ja müeliinikesta (närve ümbritsev õhuke membraan), mitte aga närvirakke, mis tegelikult sigreid edastavad. Areneva kasvaja tüüp sõltub tugirakkude tüübist.

Teadlased süstematiseerisid haigused kolme liiki: 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1, tuntud ka kui von Recklinghouse'i haigus), 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) ja tüüp, mida kunagi peeti 2. tüübi variatsiooniks, kuid nüüd eristub eraldi tüübina - schwannomatosis. Statistika kohaselt on umbes ühel 100 000 inimesel neurofibromatoosi haigus, mis esineb mõlemas soos ja kõigis rassides.

Kõige tavalisemad 1. tüüpi neurofibromatoosiga neuro-assotsieerunud tuumorid on neurofibroomid (perifeersete närvide kasvajad), samas kui voolikud (kasvajad, mis algavad Schwann'i rakkudes, mis moodustavad müeliini mantli) on kõige tavalisemad 2. tüüpi neurofibromatoosi ja schwanmatoosi korral. Enamik kasvajaid on healoomulised, kuigi nad võivad mõnikord muutuda vähkkasvajateks.

Neid kasvajaid ei ole veel täielikult arusaadav, kuid ilmselt on nende põhjuseks peamiselt geenide mutatsioonid, millel on võtmeroll närvisüsteemi rakkude kasvu pärssimisel. Need mutatsioonid toovad kaasa asjaolu, et NF1, NF2 ja SMARCB1 / INI1 identifitseeritud geenid ei loo normaalseid valke, mis kontrollivad rakkude tootmist. Ilma nende nende valkude selle funktsiooni õige toimimiseta paljunevad rakud kontrollimatult ja moodustavad kasvajaid.

1. tüüpi neurofibromatoos

1. tüüpi neurofibromatoos on neurofibromatoosi kõige tavalisem. Epidemioloogia on umbes 1 inimene iga 3000–4000 inimese kohta. Kuigi paljud patsiendid pärivad haigust, on umbes 30–50 protsenti uutest haigusjuhtudest tingitud teadmata põhjusel spontaansest geneetilisest mutatsioonist. Kui see mutatsioon on toimunud, saab mutantset geeni edasi anda järgnevatele põlvkondadele.

I tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimiseks määrab arst kaks või enam järgmistest sümptomitest:

• kuus või rohkem helepruuni laigud nahal (sageli nimetatakse kohvik-au-laitmeks), mille läbimõõt on üle 5 millimeetri lastel või üle 15 millimeetri noorukitel ja täiskasvanutel;
• kaks või enam neurofibroma või üks plexiformne neurofibroom (neurofibroom, mis hõlmab paljusid närve);
• freckles kaenla- või kubemepiirkonnas;
• kaks või enam iirise kasvamist (mida nimetatakse Lish-sõlmedeks või vikerkaar-hamartoomideks);
• kasvaja nägemisnärvi (nimetatakse nägemisnärvi glioomiks)
• selgroo (skolioosi), kolju või sääreluu (kiilukujuline) luu ebanormaalne areng (üks sääreluu pikkadest luudest);
• 1. tüüpi neurofibromatoosi all kannatav lähedane sugulane (vanem, vend või laps).

Muud sümptomid

Paljudel I tüüpi neurofibromatoosi põdevatel lastel on suurema pea ümbermõõt kui tavaliselt. Selle haiguse võimalikeks tüsistusteks on vesipea - vedeliku patoloogiline kuhjumine ajus. Patsientidel on ka suurem võimalus peavalu ja epilepsia tekkeks.

I tüüpi neurofibromatoosi, kaasasündinud südamepuudulikkuse, kõrge vererõhu (hüpertensioon) ja kitsenenud, blokeeritud või kahjustatud veresoonte (vaskulopaatia) põhjustatud südame-veresoonkonna tüsistuste korral. Selle haigusega lapsed võivad olla kehva kõne- ja visuaalsete ruumiliste oskustega ning neil on vähem efektiivseid õppimisvõimeid, sealhulgas lugemise, õigekirja ja matemaatika oskusi. Patsientidel on sageli sellised õppimisega seotud häired nagu tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire. Statistika kohaselt võib 3 kuni 5 protsenti nendest kasvajatest muutuda vähktõbe, mis nõuab kiiret ravi. Neid kasvajaid nimetatakse perifeerse närvikesta pahaloomulisteks kasvajateks.

Millal ilmuvad sümptomid?

Sümptomid, eriti kõige levinumad naha kõrvalekalded: plekid, neurofibroomid, Lish sõlmed ja mädanenud laigud kaenla- ja kubemesse, esineb sageli sünnituse ajal või vahetult pärast sündi ja peaaegu alati esinevad kuni lapse 10-aastaseks saamiseni. Kuna paljud selle haiguse tunnused sõltuvad vanusest, võib lõplik diagnoos võtta mitu aastat.

Prognoos

1. tüüpi neurofibromatoos on progresseeruv haigus, mis tähendab, et enamik sümptomeid halveneb aja jooksul, kuigi väike arv patsiente võib omada sümptomeid, mis jäävad muutumatuks ja ei edene. Haiguse kulgu ei ole võimalik ennustada. Üldiselt areneb enamik I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel sümptom kerge kuni mõõduka raskusastmega. Enamikul patsientidest on normaalne eluiga. Nahal või nahal olevad neurofibroomid võivad vanusega suureneda ning põhjustada kosmeetilisi ja psühholoogilisi probleeme.

Ravi

Teadlased ei tea praegu, kuidas ennetada neurofibroomide kasvu. Sageli on soovitatav kirurgiliselt eemaldada kasvajaid, mis muutuvad sümptomaatilisteks ja võivad muutuda vähkkasvajateks, samuti tuumoreid, mis põhjustavad olulist kosmeetilist lagunemist. Operatsioonide jaoks on mitmeid võimalusi, kuid arstid ei ole jõudnud ühisele arvamusele selle kohta, millisel hetkel on vaja teha operatsiooni või kasutada kirurgilist ravi.

Ravi ajal tuleb hoolikalt kaaluda kõigi valitud ravivõimaluste riske ja kasu, et määrata kindlaks, milline ravi on kõige sobivam. Pahaloomulisteks muutuvateks neurofibroomideks on kirurgilised, kiiritusravi ja keemiaravi. Neid ravimeid võib kasutada ka nägemisnärvi glioomide suuruse kontrollimiseks või vähendamiseks, kui patsiendi nägemine on ohustatud. Mõningaid luu väärarenguid, nagu skolioos, saab kirurgiliselt korrigeerida.

Teiste 1. tüüpi neurofibromatoosiga seotud häirete ravi on suunatud sümptomite kontrollimisele või leevendamisele. Peavalu ja krambid ravitakse ravimitega. Kuna I tüüpi neurofibromatoosi põdevatel lastel on suurem risk neuroloogiliste kõrvalekallete tekkeks, eriti need, mis on seotud koolitusega, tuleb neid jälgida neuroloog.

Neurofibroom, neurofibromatoos, Recklinghausen'i tõbi: põhjused, ilmingud, diagnoos, kuidas ravida

Neurofibroom on närvikasvaja, mis sisaldab kogu rakuliste elementide kompleksi, kaasa arvatud mast, Schwann-rakud, fibroblastid. Neurofibromatoosi (NF) nimetatakse Recklinghausen'i haiguseks selle arsti nime järgi, kes seda esimest korda 19. sajandi lõpus kirjeldas. Kõige sagedasemaks pärilikuks haiguseks on üldine populatsioon neurofibromatoos suhteliselt harva. Esimest tüüpi NF-i diagnoositakse ühes vastsündinud vanuses 3500-4000, teine ​​tüüp on harvem - ühel juhul 50 000 lapsele.

Haigus esineb sagedamini meestel ja selle esimesed nähud muutuvad lapsepõlves ja noorukieas märgatavaks. Arvestades patoloogia geneetilist olemust, ilmnevad kasvaja kahjustuste ilmingud juba lapsepõlves või isegi sünnil nähtavad, kuigi paljudel juhtudel ei võimalda selle aluseks olevad sümptomid diagnoosimist varases staadiumis.

näiteks närvikasvaja

Neurofibromatoos on kõige salapärane kasvaja. Tsütogeneetilise uuringu meetodi võimalused võimaldasid tuvastada mutatsioonide esinemist konkreetses geenis, kuid on veel ebaselge, miks kasvaja selles protsessis areneb ja millised on haiguse mehhanismid ja provokandid. Ravi jääb veel olulisemaks ja lahendamata küsimuseks, mis täna võib ainult vähendada patoloogia sümptomeid ja piirata selle progresseerumist vähe.

Neurofibromatoosi põhjused ja liigid

Recklinghausen'i tõve põhjused ei ole täpselt teada, kuid peamine patogeneetiline seos on geneetiline defekt, mis leidub kromosoomi 17 esimeses NF-tüüpi ja 22-s teises. Patoloogia on päritud autosoomist domineerival viisil, mis tähendab, et geeni omanik on haige, asümptomaatiline vedu on võimatu. Kui ühel vanematest on diagnoositud Recklinghausen'i haigus, siis on patoloogiaga lapse tõenäosus 50%. Mõlema haige vanema puhul on see näitaja 66,7%.

autosomaalne domineeriv pärimisviis

Patogeneesi pärilike mehhanismide tõttu on haigus looduses perekondlik ja haigestunud sugulaste seas on neid, kes juba kannatavad patoloogia all. Harvadel juhtudel areneb NF spontaanse üksiku mutatsiooni tõttu tervetel peredel.

Uuringud geneetilise teguri rolli kohta viitasid sellele, et geenidel, kus mutatsioon ilmneb, on tavaliselt anti-onogeenne toime. Patoloogias väheneb või peatub täielikult neurofibromiini valgu tootmine, mis vastutab rakkude õige diferentseerumise ja paljunemise eest närvilõpmetes. Selle valgu puudumisel algab rakuliste elementide kontrollimatu proliferatsioon, mis ei kehti mitte ainult neuronite, vaid ka fibroblastide, nuumrakkude, lümfotsüütide ümbritsevate Schwann-rakkude suhtes. Samal ajal muutub ka rakulise aine koostis, mis kasvaja juures on happeliste mukopolüsahhariididega.

Vastavalt neurofibromi lokaliseerimisele on tavaline eristada mitmeid patoloogilisi vorme:

• 1. tüüpi neurofibromatoos, kui neoplastiline protsess mõjutab perifeerseid närvilõike, on sagedasem NF-tüüp;
• 2. tüüpi NF kesknärvisüsteemi (CNS) kaasamisega on palju vähem levinud;
• NF tüüp 3 on väga haruldane ja sellega kaasnevad peopesade, kuulmisnärvi, ajukasvajate kahjustused;
• NF tüüp 4 on väga harvaesinev, sümptomid on samad, mis esimesel, kuid Lisha sõlmed puuduvad.

1. tüüpi Recklinghausen'i tõve korral mõjutavad perifeersed närvid, nahal ilmnevad iseloomulikud laigud ja pigmentatsioonihäired, protsess on tavaliselt laialt levinud, mõjutab nägemisnärve, iirist ja võib olla kombineeritud luuvigadega. NF tüüpi 1 puhul on tavaliselt teada ka sugulased, kes kannatavad või on kannatanud selle haiguse all.

2. tüüpi harvemini esinev neurofibromatoos kaasneb kuulmis- ja optilise närvi kahjustusega, mis on tavaliselt kahepoolne, tuumorite moodustumine ajus, samas kui naha ilmingud ei pruugi olla liiga tugevalt väljendatud.

Neurofibromatoos lastel on tingitud ka geneetilistest mehhanismidest ja haige lapse sümptomid ilmnevad üsna varakult. Tüüpiliselt ilmneb patoloogiline ilming 3-15-aastaselt, eriti suur progressioonirisk on täheldatud lapse intensiivse kasvu perioodidel, kui kõik rakud paljunevad jõuliselt, biokeemilised ainevahetusprotsessid on aktiivsed, mis loob eeldused kasvaja kasvuks.

Haiguse peamised tunnused lapsepõlves ei erine täiskasvanute omadest, kuid neil on mõned iseärasused. See mõjutab perifeerseid, nägemis- ja kuulmisnärve, nahka ja siseorganeid. Suure kasvaja esinemine häirib lapse kasvu, jäsemete deformatsioonid, selgroo kõverus, luure areng aeglustub, ilmneb kalduvus tõsistele depressioonidele. Lihas-skeleti süsteemi arengu häired on eriti iseloomulikud NF-laste jaoks, sest täiskasvanutel on skelett juba moodustunud ja kasvajal ei ole sellist mõju luudele.

Recklinghausen'i tõve sümptomid

NF-i jaoks on iseloomulik väga mitmekesine kliiniline pilt, paljude elundite kaotamine naha kõrval, progresseeruv kursus. Võib esineda tüsistusi, sealhulgas surmaga lõppevaid - pahaloomuline transformatsioon, südamepuudulikkus, kopsud, kesknärvisüsteemi kahjustused.

laste patoloogiate märk - pigmendi laigud

Haiguse sümptomid ei ilmu kohe, kuid järjekindlalt erinevatel vanuseperioodidel, mistõttu on problemaatiline NF kahtlustada väikelastel. Ainsad patoloogilised märgid esimestel eluaastatel võivad olla vanusepiirkonnad, samal ajal kui teised sümptomid ilmnevad hiljem, 5 kuni 15 aastat.

NF-i võivad käivitada välised ebasoodsad tegurid ja stressirohked tingimused, näiteks:

• Sellega seotud noorukiea ja hormonaalne korrigeerimine;
• Rasedus ja sünnitus;
• Vigastused;
• Ägedad infektsioonid ja siseorganite patoloogia.

Haiguse progresseerumist võivad põhjustada ka meditsiinilised protseduurid - massaaž, füsioteraapia, väikeste neurofibroomide eemaldamine kosmeetilistel eesmärkidel. Nüüd on lubatud ette näha esimese eluaasta väikelastele massaaž, viidates luu- ja lihaskonna süsteemi võimalikule patoloogiale, kuid just sel perioodil on kõige raskem NF-i diagnoosida, mille tunnused võivad puududa, mistõttu väikeste lastega tegelevad arstid peaksid seda tõenäosust arvesse võtma ja vähemalt selgitama kas vanematel on Recklinghauseni tõve ebasoodne pärilikkus.

NF-i kulg on erinevatel patsientidel väga erinev. On võimatu täpselt ennustada, millises vanuses ja millised selle ilmingud ilmuvad. See, mis põhjustas haiguse kliinilise pildi suuri erinevusi, on endiselt ebaselge.

Kaalutakse neurofibromatoosi peamisi sümptomeid:

• Pigmendi laigud;
• Subkutaanselt paiknevate perifeersete närvide tuumori moodustumine;
• Lümfivälja äravoolu rikkumine;
• Kuulmis-, nägemisnärvi lüüasaamine;
• Skeleti anomaaliad.

Tume laigud on neurofibromatoosi üks kõige iseloomulikumaid ja varajasi sümptomeid. Nad asuvad keha nahal, vähemalt kaelal, näol, kätel ja jalgadel. Nende läbimõõt ületab poolteist sentimeetrit, mistõttu nende nägemine vastsündinutel ei ole suur asi. Punktide värvus on kohvile helekollane, ehkki need võivad olla sinist-violetsed.

Perifeersed närvi kasvajad on torso, kaela, pea ja jäsemete naha all, mitmekordsed, nende arv on mõnikord arvestamatu. Need neuroomid kujutavad endast olulist kosmeetilist defekti, mis hajutab keha ja näo pinda. Sageli on ka sisemiste kahjustuste või aju juuresolekul patsiendi peamiseks kaebuseks kosmeetiline defekt.

Perifeerne neuroom koosneb Schwannsi, nuumrakkudest, lümfotsüütidest ja sidekoe komponendist, see on tihe, sageli valutu ja kergesti nihutatav. Neoplaasia kasvukohas võib esineda valu ja sügelust. Selle suurus on keskmiselt umbes kaks sentimeetrit, kuid suurte neurofibroomide arv on kuni mitu kilogrammi. Nahk, mis katab neurofibroma, on pigmenteeritud.

Neurofibroomid võivad suruda närvirakke ja veresooni, mis põhjustab valu ja lümfisüsteemi äravoolu. Patsiendid täheldavad jäseme, keele, näo pindala, teise kehaosa kasvu, mis on seotud lümfisüsteemi stagnatsiooniga. Meditinaalsete organite kokkusurumine põhjustab õhupuudust, hingamisraskusi, arütmiaid ja südamepuudulikkust.

Plexiformne neurofibroom võib olla difuusne, asetsev laia aluse peal või riputada naha pinnale, tavaliselt on see pehme konsistentsiga, moodustub naha või siseorganite all. Need kasvajad võivad põhjustada naha ja kiudude ülemäärast kasvu, moodustades suured rippuvad sõlmed, mis on kaetud pigmendiga kahanenud nahaga. Sellise konglomeraadi sügavamal võib tunda paksenenud närvide segamini. Plexiformne neurofibroomid pea, näo, keha disfigureerimise ja kehasse paigutamise korral pigistavad elundeid, häirides nende funktsiooni.

Lisha sõlm (valkjas kohapeal iiris)

I tüüpi neurofibromatoosi võivad kaasneda skeleti anomaaliad - seljaaju kõverus ja selgroolülide moodustumise, asümmeetrilise kolju rikkumine. Seda tüüpi haiguse tunnusjooneks on Lisha sõlmed - valkjas kohapeal iiris, mis esineb enam kui 90% patsientidest.

Kesknärvisüsteemi kahjustusega kaasnevad närvikoe kasvajad (glioomid, meningioomid), mis suruvad kokku, seljaaju juured, kraniaalnärvid. Selliste muutustega patsiendid kurdavad peavalu, meeleolu labilisust ja neuroloog ilmutab sfääri tundlikkuse rikkumist, koordineerimise häireid, kõnet. Optilise või kuuldava närvi neuroloomid on ohtlikud nägemishäired, glaukoom, kurtus.

nägemisnärvi glioom

Laste puhul põhjustab ajukahjustus paratamatult vaimse ja vaimse arengu viivitust. Noored patsiendid on äärmiselt vastuvõtlikud rasketele depressioonidele, mida on väga raske ravida. Suured intrakraniaalsed neurofibroomid võivad tekitada krampide sündroomi.

NP diagnoosimiseks hindab arst nahakaudseid ilminguid, perifeersete tuumorikoosluste esinemist, selgitab välja perekonna ajalugu. Neurofibromatoosi ekspertide rühm tuvastas neurofibromatoosi kinnitamiseks patsiendil esinevad märgid ning vähemalt 2 neist tuvastamine võimaldab meil usaldusväärselt hinnata haiguse arengut:

• 5 või enam heledat kohvi värvi, mille läbimõõt on üle 0,5 cm enne teismelise perioodi;
• 6 või enam täpi ja pool sentimeetrit pärast puberteeti;
• Vähemalt 2 sõlme Lisha kohta iiris;
• Mitmed väikesed pigmendi laigud nahavoltides;
• Vähemalt 2 mistahes neurofibroomist või 1 plexiformist;
• Nägemisnärvi glioom;
• Luukoe muutused - kolju põhiluu tiiva düsplaasia, torukujuliste luude koore kihi kaasasündinud hõrenemine;
• Neurofibromatoosiga patsientide lähisugulaste olemasolu.

Diagnoosimine ja ravi

Kuna NP varaseimad märgid on pigmendi laigud, on esimene arst, kes võib neid kokku puutuda, dermatoloog. Kui pärast uurimist ja vestlust patsiendiga või tema vanematega on põhjust eeldada neurofibromatoosi, siis on vaja täiendavaid uuringuid - CT-skaneerimine, aju MRI, seljaaju.

On kohustuslik, et patsient saadaks konsulteerimiseks ENT arsti juurde kuulmisorgani uurimiseks ja silmaarstile, et välistada optiliste närvide kahjustamine. Mõningatel juhtudel osaleb diagnoosimisel ortopeed, neuroloog, neurokirurg.

Neurofibromatoosi ravi küsimus on endiselt avatud. Siiani ei ole tõesti tõhusaid kasvajavastase võitluse meetodeid välja töötatud, mistõttu on ainus asi, mida arstid võivad sellistele patsientidele aidata.

Healoomuliste neurofibroomide puhul ei ole vähivastased ravimid tõhusad, kuid neid võib määrata kasvajate pahaloomuliseks transformatsiooniks. Kiiritusravi ei ole mõistlik mitmete kahjustuste korral, sest kiirgusdoos on hiiglaslik ja mõju on küsitav. Üksikute pahaloomuliste neurofibroomide puhul toimub kiiritamine.

Kirurgiline ravi on peamine viis paljude kasvajatega toime tulla, kuid mitte neurofibromatoosi korral. Esiteks ei ole võimalik tavalist kasvajaprotsessi tehniliselt eemaldada ja teiseks tekitab neurofibroomide eemaldamine sageli haiguse progresseerumist ja uute kasvajate ilmumist. Teisest küljest põhjustab kosmeetiline defekt kirurgi sellise ravi.

Suurte plexiformsete neurofibroomide puhul, mis paiknevad siseorganites, neurovaskulaarsete kimpude ja keha oluliste struktuuride lähedal, on kirurgiline ravi suunatud elundite kokkusurumise kõrvaldamisele ja viiakse läbi tervise põhjustel. Näiteks mediastiini neurofibroomide puhul, mis häirivad hingamisprotsessi, põhjustavad arütmiaid, verevoolu häireid, on kirurgiline ravi täielikult põhjendatud.

Sümptomaatiline ravi on peamine viis neurofibromatoosi vastu võitlemiseks. See võimaldab teil piirata patoloogia progresseerumist, vähendab valulikke sümptomeid ja sügelust. Patsientidele on näidatud valuvaigistid, põletikuvastased, antihistamiinsed ained.

Pärast aastaid kestnud vaatlusi ja uurimusi on vene teadlased välja töötanud I tüüpi neurofibromatoosi jaoks patogeense konservatiivse ravirežiimi, mis on osutunud üsna tõhusaks. See hõlmab ravimeid, mis toimivad ainevahetusprotsessidele ja neoplasma moodustavate rakkude aktiivsusele.

Närvirakkude degranulatsiooni vältimiseks ja nende membraanide stabiliseerimiseks määratakse ketotifeen lühikestel kursustel 2 kuud, annuses kuni 4 mg päevas. Antihistamiini, fencarooli paralleelne kasutamine väldib mõningaid ketotifeeni kõrvaltoimeid. Fenkaroli näidatakse kahe esimese nädala jooksul pärast ravi alustamist.

Rakkude proliferatsiooni (paljunemise) vähendamist neurofibroomide kasvukohas saab saavutada ravimi tigazoni abil, mis sünteesitakse A-vitamiini baasil. Retinoidipreparaatidel on palju tõsiseid kõrvaltoimeid, sealhulgas teratogeenset toimet, mistõttu nende kasutamine pediaatrias, rasedad naised peaksid olema piiratud või täielikult välistatud.

Resorptsioonilise eesmärgiga kasutatakse lidasat kuni 64 ühikut, võttes arvesse patsiendi vanust, seda manustatakse intramuskulaarselt, igal teisel päeval, 30 jaoks on ette nähtud 30 manustamist.

Neid ravimeid soovitatakse kasutada kombinatsioonis või monoteraapiana, sõltuvalt vanusest, soost, haiguse vormist ja spetsiifilistest sümptomitest. Järgmine ravikuur on kohustuslik, kui on tõendeid neurofibromatoosi progresseerumisest, samuti enne olukordi, mis võivad tuua kaasa kasvaja kasvu - operatsioon, sünnitus. Suurte neurofibroomide puhul, mis paiknevad kehas, võib 2 kuu möödumisel määrata korduvaid ravikuure.

Kavandatava skeemi kohase ravi tulemus oli neurofibroomide kasvu vähenemine, aeglustades patoloogia progresseerumist. Mõnel juhul jälgisid arstid üksikute kasvajate kortsumist ja isegi nende täielikku kadumist, eriti ravi alguses varajases staadiumis.

Kirjeldatud skeemi talusid paljud patsiendid üsna hästi ning muutused veres biokeemilistes parameetrites ja allergilised reaktsioonid olid juhuslikud, nii et kodumaised eksperdid soovitavad nende ravimite kombinatsiooni laialdaseks kasutamiseks, sest see aitab tõesti ravida rasket haigust.

Jätkub neurofibroma efektiivse ravi otsimine. Arenenud riikides eraldatakse selle probleemi lahendamiseks igal aastal suured rahalised vahendid ning teadlaste jõupingutused on suunatud etiotroopse ravi arendamisele. On teada, et põhjus - geneetilistes kõrvalekalletes, mis tähendab, et geenitehnoloogilised meetodid aitavad leida NF-i vastu võitlemise viisi. Aktiivne uurimine selles suunas algas eelmise sajandi lõpust ning ma tahan uskuda, et tulemus on positiivne ja haigus läheb täielikult kontrollimatu, kui mitte täielikult ravitavaks.

Eluaegne prognoos neurofibromatoosiga on üsna soodne, enamik patsiente säilitab oma töövõime. Oht on neuroomide poolt põhjustatud pahaloomulise transformatsiooni juhtumid, samuti suured plexiformsed kasvajad, kompressioonorganid, veresooned, närvid ja patoloogia keskne vorm.

Recklinghauseni neurofibromatoos - kuidas toime tulla paljude kasvajatega

Geneetiliselt põhjustatud haigus on alati raske. Sageli katkeb kogu organismi töö ühe kromosoomi või isegi väikese osa tõttu. Recklinghausen'i neurofibromatoos kuulub sellesse haiguste rühma. Seda iseloomustab mitmete kasvajate esinemine. Patoloogiat kirjeldas esmakordselt saksa teadlane Recklinghausen 19. sajandil.

Sisu

Mis see on - neurofibromatoos? Recklinghausen'i haigus või 1. tüüpi neurofibromatoos on haigus, mis on seotud kasvaja kasvu organismis pärssiva teguri rikkumisega. Esinemissagedus on umbes 1 juhtum 5000 inimese kohta. Sellel on nime jaoks palju sünonüüme, näiteks perifeerne neurofibromatoos või neurofibrolipomatoos.

Sellel haigusel on geneetiline alus: defekt 17 kromosoomi. Seepärast kuulub see pärilike haiguste rühma. Selle mutatsiooni sisestamine on 100% - see tähendab, et haigus ei suuda tervete geenide taga peita. Rikkumise korral ilmub see kõigile patsientidele. Neurofibromatoosi ülekandmine on autosomaalne domineeriv, s.t. vanematelt lapsele, olenemata soost.

Tervete / haigete laste sündimise tõenäosus, kui isa on haige neurofibromatoosiga (mutatsioon ühes kahest kromosoomist) ja ema on täiesti terve

Märkus! Vaatamata sellele, et selle haiguse lõppuuringutes ei ole täheldatud selle ülekande ja sugu vahelist geneetilist seost, on neurofibromatoosi esinemissagedus naiste seas 3 korda suurem kui meestel.

Recklinghausen'i haigus võib olla mitte ainult pärilik: pooltel juhtudel on see geeni spontaanne mutatsioon.

Haiguste arengu mehhanism

Kuna geneetilise lagunemise tagajärjel on häiritud valgu süntees, mis tavaliselt blokeerib tuumorite väljanägemise, toimub nende liigne kasv. Terves organismis on igal rakul oma spetsiifiline eluiga, s.t. jagunemiste arv, mille järel ta saab surma. Mõnikord esineb väliste või sisemiste tegurite mõjul mutatsioon, rakk kaotab võime ise hävitada ja paljundab lõpmatu arvu kordi. Tavaliselt arvutab inimese puutumatus need rikked ja hävitab kahjustatud rakud. Siiski, kui tuvastussüsteem ei toimi, jäävad nad ja kasvajad kloonidest.

Kasvajavastase immuunsuse rikkumise skeem. CD-rakkude sünteesi (supressiooni) rikkumise tulemusena algab kontrollimatu proliferatsiooni (jagunemise) protsess.

Nii ilmneb Recklinghausen'i tõve korral kasvajate arvukus. Nad on iseenesest healoomulised, kuid pahaloomuliste kasvajate ohu tõttu ja ka organite ja kudede kontrollimatu kasvu tõttu ohustavad nad inimelu.

Neurofibromatoosi sümptomid

See haigus mõjutab peamiselt järgmisi elundeid ja süsteeme:

• nahk;
• silmad;
• närvisüsteem;
• luu- ja lihaskonna süsteem.

Naha kahjustus on esimene sümptom, mille puhul on võimalik kahtlustada 1. tüüpi neurofibromatoosi esinemist lastel. Nahale ilmuvad kohad (mõned on kaasasündinud). Nad on siledad, ei ulatu üle naha, tekitamata lapsele ebamugavust. Nendel laigudel on erinevad värvid, sagedamini nad on pruunid toonid, mõnikord mõnevõrra siledad. Nende arv suureneb igal aastal, nad ei kaldu resorptsiooni.

Tüüpiline tüüp 1 neurofibromatoosi jaoks värvib "kohvi piimaga"

See on oluline! Sellised laigud on üks diagnostilisi kriteeriume neurofibromatoosi kahtlustamiseks imikutel. Kui lapse kehal on neist 5 ja nende suurus ületab 0,5 cm, siis tuleb see hoiatada.

Teine naha sümptom on freckles. Kuid need ei ole nina ja näo tavalised laigud. Freckles esinevad rühmades ja asuvad tavaliselt ebatavalistes kohtades (südametorn, popliteal fossa).

Frakteeritud lööbe asukoht neurofibromatoosiga südamiku fossas

Märkus! Nende kahjustuste asukoht langeb kõige sagedamini kokku suurima hõõrdumise ja mehaanilise mõjuga nahale (krae või riiete hõõrdekoht).

Naha neurofibromatoosi kolmas sümptom on mitmed kasvaja-sarnased kasvajad - neurofibroomid. Iga patsiendi andmete vormide arv eraldi. Kui neurofibromatoos lastel on need isoleeritud või puuduvad täielikult.

Noorukieas suureneb kasvajaformatsioonide arv märkimisväärselt, tulevikus toimub neurofibroomide ilmumisprotsess individuaalselt: mõnedel on endiselt uued koosseisud, samas kui teised juba suurendavad suurust, saavutades suure mahu.

Kõige sagedamini on need kihid valulikud, pehmed, ümbritseva nahaga mitte keevitatud. Võib olla pahaloomuline 10% juhtudest.

Mitmed neurofibroomid selja nahal

Märkus! Need kasvajaformatsioonid võivad ilmneda mitte ainult naha pinnal, samuti on võimalik kasvada limaskestadel (hingamisteed, seedetrakt), mis võib viia eluohtliku olukorrani (näiteks asfüksia).

Silmade kahjustamise märk on hamartoomid, nende teine ​​nimi on Lisha sõlmed. Need laigud on moodustatud iirise peal ja on regulaarse kontrolli käigus halvasti nähtavad. Ainult silmaarst võib selle üksuse olemasolu kinnitada.

Väikesed oranžid laigud iris - hamartoomidel

Märkus Lisha sõlmed on usaldusväärsed märgid Recklinghauseni haigusest.

Neurofibromatoos põhjustab häireid nii kesk- kui ka perifeersetes närvisüsteemides. Viimase osas on täheldatud hulk healoomulisi vorme: neurinoomid ja neurofibroomid.

Tibiaalse neuroomiga patsiendi MRI

Need tuumorid näevad välja nagu nahapinnad, tekstuuriga pehmed, mõnikord pigmendunud. Asub mis tahes kehaosas ja suurus on harva üle paar sentimeetrit. Kui aga need vormid saavutavad suure suuruse, siis kipuvad nad lümfisooned pigistama lümfivoolu kahjustusega.

Surveanumate tulemus - elevant

Kesknärvisüsteemi kahjustamisega kannatab aju ja seljaaju. Kraniaalõõnes ja lülisamba kanalis võivad tekkida mitmed kasvajad:

Nende vormide peamine ilming on aju või seljaaju kokkusurumine. Seal on sageli peavalu, peapööritus, lihasnõrkus, meeleelundite talitlushäired, puudulikkus ja muud puutetundlikkus.

Lisaks kesknärvisüsteemi morfoloogilise kahjustusega seotud sümptomitele võib esineda ka vaimseid häireid: psühhomotoorse arengu aeglustumine, depressiooni kalduvus või vastupidi agressiooni rünnakutele.

Mitme ajukasvaja moodustumise MRI. A - ilma kontrastita (kahjustused on halvasti visualiseeritud), B - selge pilt pärast kontrastsust.

Lihas-skeleti süsteemi kahjustused esinevad mitmesugustes skeleti deformatsioonides (selgroo kõverus, pikad torukujulised luud, kolju, rindkere), pseudartroosi, tsüstide, luudefektide välimus.

Diagnostika

Recklinghausen'i tõve diagnoos põhineb kahel või enamal järgneva märgi olemasolul:

• täiskasvanutel üle 5 cm suuruse ja üle 6 cm suuruse lapse kehal rohkem kui 5 kohta;
• freckled lööve ebatüüpiline lokaliseerimine;
• 2 või enam neurofibroma;
• kesksüsteemi kasvaja olemasolu (eriti nägemisnärvi kahjustuse korral);
• 2 või enam hamartoomi;
• skeleti deformatsioonide olemasolu;
• neurofibromatoosi eelmine diagnoos lähimas perekonnas.

Näpunäide. I tüübi neurofibromatoosi kinnitamiseks või välistamiseks on vaja konsulteerida dermatoloogi, onkoloogi, geneetika, kirurgi, oftalmoloogi, traumatoloogiga.

Ravi

Neurofibromatoosi etioloogilist ravi ei ole. Seega on haiguse progresseerumist võimalik vältida. Ainus meetod, mis aitab selle haigusega kaasa, on kirurgiline. Näidustused neurofibroomide eemaldamisel on järgmised:

• suurte suuruste moodustamine;
• üksikute neurofibroomide olemasolu;
• haridus, mis ohustab inimelu (lokaliseerumine hingamisteedes, seedetraktis).

Suure hulga neurofibroomide puhul ei ole see meetod rakendatav Kõiki kudesid ei ole võimalik täielikult aktsiisida. Samuti ei garanteeri kirurgiline ravi, et kasvaja selles kohas ei kordu.

Skeleti deformatsioonide korral on nende korrektsioon võimalik.

Seljaaju kõveruse kirurgiline korrigeerimine metallist kodarate sisseviimisega

Samuti eemaldatakse eluaegsetel põhjustel kesknärvisüsteemis paiknevad kasvajad, eeldusel, et kirurgiline juurdepääs on võimalik (pealiskaudsed aju kasvajad).

Neurofibroomide pahaloomulise kasvuga lisatakse kirurgilisele ravile kiirgus ja keemiaravi.

Recklinghausen'i tõbi on raske kaasasündinud geneetiline haigus. Kõigi elundite ja süsteemide löömiseks loob ta ka kosmeetilisi deformatsioone. Kuid viimastel aastatel on selle haiguse raviks olnud mitmeid ravimeid, mis läbivad kliinilised uuringud. Ja võib-olla lähitulevikus on olemas tõhus vahend neurofibromatoosi põdevate inimeste abistamiseks.